You are on page 1of 17

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.

VN
DI TRUYN T BO SOMA DT t bo l mn hc tch hp gia 2 chuyn nghnh DT hc v TB hc, chng nghin cu c s t bo ca hin tng DT hay ni cch khc nghin cu cc hin tng DT din ra cp t chc TB ca SV sng. Ti liu tham kho: 1. Di truyn t bo: Nguyn Nh Hin, Nxb HQG H Ni, 2007 2. DT v cng ngh t bo soma: Nguyn Nh Hin, NXb KH v KT H ni, 2002 3. Sinh hc phn t v t bo c s khoa hc ca CNSH: Nguyn Nh Hin, Nxb gio dc H Ni, 2005. Cc phn: Phn 1: Th NS v hot ng ca NST (4 chng) Phn 2: Chu k sng ca TB (2 chng) Phn 3: DT t bo soma (2 chng) Hnh thc thi: Vit tiu lun c nhn theo ch . Phn 1. NHIM SC TH V HOT NG CA TH NHIM SC Chng 1. C S PHN T CA DI TRUYN T BO 1.1. DNA-Vt cht mang thng tin di truyn 1.1.1. Lch s pht hin a. Nhn t chuyn dng ca Griffith Nm 1928 Federick Griffith, nh sv hc ngi Anh cng b kt qu th nghim v s chuyn np VK gy bnh vim phi (Streptococcus pneumoniae) nhng cha pht hin bn cht ha hc cua s chuyn np. n nm 1944, cc nh SV hc vi rt nhiu nghin cu KH khc nhau mi chng minh c nhn t chuyn dng l DNA. Ngha l DNA ca vi khun gy bnh chuyn sang cho vi khun lnh, bin vi khun lnh thnh vi khun c v bo v. b. Th nghim ca A. Hershey v M Chase

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


Nm 1952, Affred Hershey v Martha Chase (M) tin hnh nhiu TN trn thc khun th T2 (k sinh trong E. Coli) bng phng php tch phn DNA v protein ca virus ring bit nhau v nh du phng x DNA bng P. Cng trong nm 1952, cc nh khoa hc quan st thy hin tng c gi l ti np t DNA vi khun ny sang vi khun khc mt cch gin tip thng qua virus, khng nh vai tr ca DNA trong c tnh di truyn ca c th. 1.1.2. M hnh cu trc phn t ca DNA Nm 1953, Jame D. Watson Hnh 1.1.2. Cu trc phn t DNA (M) v Francis Crick (Anh) cn c vo cu to ha hc v nh chp tinh th DNA bng pp nhiu x Rnghen cng b m hnh cu trc phn t DNA v c gii khoa hc cng nhn vo nm 1962.

1.1.3. S ti bn DNA a. c tnh ca s ti bn - S ti bn DNA bo m tnh chnh xc ca s sao chp m di truyn t DNA m sang DNA con nh cc c ch c bit. - Da trn nguyn tc khun v b sung
-

Mang tnh na bo tn (Th nghim Meselson v Starh)

- Mang tnh nh hng v din ra theo 2 hng nhc nhau, va lin tc, va gin on. b. C ch v m hnh ca ti bn DNA + Cc enzime tham gia vo ti bn:

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


- Helicase: phi hp vi SSB m xon v tch i si DNA kp - Primosome gm enzyme v mt s protein c trch nhim tng hp on mi - Cc DNA polymerase (I v III) c vai tr trng hp cc deoxyribonucleotide thnh mch DNA v hot tnh exonuclease c tc dng sa sai. - ATPase c vai tr thy phn ATP - Ligase - Topoisomerase

+ M hnh ti bn: - M xon: xut hin con mt ti bn v s ti bn xy ra chc 3 ti bn - Tng hp mi: - Ko di mch:

www.SINHHOC.edu.vn
Hnh 1.1.3. M hnh ti bn DNA

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


- Ghp ni c on okazaki - Hon thnh v sa sai c. Cc n v ti bn 1.2. T DNA n RNA v n protein S biu hin thng tin di truyn 1.2.1. M di truyn M di truyn (genetic code) l m ca ngn ng protein c m ha bi ngn ng acidnucleic hay ni c th l trnh t cc aminoacid trong mch polypeptide ca protein c quy nh bi trnh t cc nucleotide trong mch polynucleotide ca DNA. Nm 1961, M. Nirenberg (Anh) bng thc nghim chng minh m di truyn l m b 3 v tm ra codon u tin m ha cho phenialanin l b 3 UUU. Sau ngi ta gii m ton b 20 aa. c tnh ca MDT: 1.2.2. S phin m a. Cc RNA polimerase - RNA-polimerase I c vai tr tng hp rRNA (tr rRNA 5S) - RNA polimerase III c vai tr tng hp cc tRNA v rRNA 5S. b. C ch phim m - Acetyl ha cc histon a n s bin i cu trc nucleosome. - Nhn bit promoter bi cc RNA-polimerase nh mt hoc nhiu protein lin kt vi DNA Hnh 1.2.1. Bng m DT

- rRNA-polimerase II ca vai tr phin m cc mRNA

www.SINHHOC.edu.vn
Hnh 1.2.2. S phin m

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


on promoter. Promoter tr thnh hot ng khi lin kt vi protein (nhn t phin m) th RNA-polimerase gn vo promoter v bt u phin m t im khi u v di chuyn dc theo si DNA c tho son bng cch dng mt mch DNA lm khun theo nguyn tc b sung. Khi n im kt thc, phn t RNA tch khi DNA, RNA-pol cng tch khi DNA. Mch RNA mi c tng hp bao gm c intron v exon (phin bn khi thy) sau c x l thnh cc RNA c hot tnh chc nng trc khi c t bo s dng. S iu chnh hot ng ca gen c th do yu t cu trc gen nh cc enhancer, promoter l nhng on DNa c kh nng lin kt vi nhn t iu chnh.
1.2.3. 1.3.

S dch m (translation) Khi nim v gen v h gen

1.3.1. Cu trc ca gen a. Gen cu trc Gen cu trc l cc gen cha cc cp nucleotide m ha cho polipeptide, khi phin m s cho ra cc mRNA v khi dch m cho ra cc protein. C loi gen cu trc trong trnh t nucleotit ch cha cc cp nucleotit khi phin m cho ra mARN c dng lm khun dch m ngay. Loi gen cu trc ny thng gp vi khun. vi khun nhiu gen cu trc thng tp hp thnh cm c gi l operon, v d operon lac E. coli gm 3 gen cu trc (m cho 3 enzym khc nhau) xp k tip nhau v khi phin m chng c phin m ng thi. C loi gen cu trc trong trnh t nucleotit c cha cc on exon xen k vi on intron. Nhng gen nh th c gi l gen khm. Gen khm thng quan st thy t bo vi khun c (Archaea) v t bo nhn chun (Eucaryota). on exon l on nucleotit c phin m v s c dch m cho ra polipeptit. on intron l on nucleotit c phin m nhng khng c dch m v s b ct b trong qa trnh x l ARN. Gen khm thng c di rt ln c th cha t hng chc nghn n hng triu cp nucleotit, v d ngi, gen m ha cho protein distrophin c di 2,4 triu cp nucleotit v cha 79 exon. Cc gen khm khi

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


phin m s cho ra cc tin mARN. Cc tin mARN s b x l, ch bin ct b cc on intron v ni cc on exon to nn mARN chn - ch cha cc codon qui nh axit amin. Cu trc gen khm c ngha nht nh trong qa trnh tin ha v l c s to nn cc t hp gen mc cc mARN (xem phn sau). Ph thuc vo gen cu trc cn c cc on promotor, enhancer hoc silencer l cc on ADN cha nucleotit c vai tr iu ha s phin m, nhng bn thn chng khng c phin m. Ngoi ra trong gen cn cha cc on nucleotit bo hiu s khi u (m khi u - AUG) v on nucleotit bo hiu kt thc phin m (m kt thc - UAA, UAG, UGA) . Promotor (cn c gi l gen vn hnh) l on nucleotit nm ngay pha trc gen, c vai tr l ni lin kt ca enzym phin m ARNpolimeraza v tc ng phin m ch xy ra theo mt chiu. Trong lc enhancer (cn c gi l gen tng cng) v silencer (cn c gi l gen im lng hay gen bt hot) l on nucleotit di hn c th nh v pha trc, pha sau hoc pha trong gen, chng tc ng theo c hai chiu v c th tc ng phi hp vi promotor iu chnh hot ng ca gen khi cch xa gen. C ch tc ng iu chnh ca promotor cng nh ca enhancer th hin ch chng cha vng nucleotit c th l ni bm ca cc protein iu chnh (xem phn sau).
b.

Gen iu chnh (regulator genes)

Gen iu chnh l cc gen cha cc cp nucleotit m ha cho cc protein c vai tr iu chnh s phin m ca cc gen cu trc v iu chnh s pht trin c th (thng qua s phin m v dch m). Hot ng ca operon lac ca E. coli c iu chnh bi gen iu chnh R, gen ny hot ng s sn sinh ra protein c ch R c tc ng c ch hot ng ca operon lac. Nhiu on ADN c trng khng cha m, ng vai tr iu chnh hot ng ca gen cu trc (c gi l ADN iu chnh) bng cch lin kt vi cc protein iu chnh. c. Cc gen rARN v gen tARN Gen rARN l nhng gen cha cc cp nucleotit khi phin m s cho ra cc rARN, gen tARN l nhng gen cha cc cp nucleotit khi phin m s cho ra cc tARN tng ng. Cc gen rARN v tARN thng l cc gen a bn.
d.

Cc gen n bn v gen a bn

Nhiu gen c trong h gen l gen n bn ngha l ch c mt trnh t nucleotit c nht, nhng c nhiu gen l gen a bn ngha l c nhiu bn v trnh

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


t ca gen - gen lp, v d gen m ha histon c tn s lp t 20 - 1000 bn, cc gen tARN v rARN cng u l nhng gen a bn. Trong nhng trng hp cn thit tt c cc bn ca gen a bn u c th phin m cho ra mARN (tARN hoc rARN) v dch m cho ra nhiu protein nhm p ng kp thi hot ng sng ca t bo v c th. V d, trong giai on chn ca non bo ca ng vt cc gen a bn rARN c phin m hng lot to nn rt nhiu rARN xy dng nn hang t riboxom p ng kp thi cho s tng hp cc cht dinh dng ca non hong trng. e. Cc gen nhy (transposons) Gen nhy hay cn c gi l yu t ADN di ng (transposable element) l on nucleotit c kh nng di chuyn v tr ngay trong ni b mt th nhim sc hoc t th nhim sc ny sang th nhim sc khc. Gen nhy c vai tr trong s ti t hp li h gen. Gen nhy ln u tin c Barbara McKlintock pht hin v nghin cu cy ng t nhng nm 40 ca th k XX (B nhn c gii thng Nobel vo nm 1983), nhng phi ch n nhng nm 70 - 80 vi s tin b ca k thut phn tch di truyn ngi ta mi hiu r c cu trc v c ch hot ng ca transposon. Transposon c tm thy vi khun, nm, thc vt, ng vt v con ngi. + Gen nhy Prokaryota Loi transposon n gin nht c tm thy vi khun gi l on trnh t xen hay on xen (Insertion Sequences - IS), l nhng on ngn nucleotit xp xen k vo trong gen hoc trong plasmid. Trng hp in hnh IS gm 2500 cp nucleotit v ch cha cc gen m ha cho cc protein, c vai tr pht ng hoc iu chnh s chuyn dch v tr. Nhiu loi IS vi khun c nghin cu. Loi IS b nht gm 768 cp nucleotit c gi l IS1. Cc loi IS u c on trnh t ngn tng i ging nhau hai u cui c gi l on lp cui ngc chiu (inverted terminal repeats) cha khong 9 - 40 cp nucleotit. V d: ACCGTCGGC-------- CGGCTGCCA TGGCAGCCG-------- GCCGACGGT on lp cui ny c vai tr quan trng trong s chuyn dch ca transposon. Nhng t bin xy ra trong on ny u lm mt kh nng chuyn

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


dch ca transposon. S chuyn dch ca transposon l nh c enzym transposaza, enzym ny c vai tr bm vo ADN v ct on dch chuyn v tch chng khi ADN v ghp chng vo v tr mi ca phn t ADN hoc phn t ADN khc. Enzym transposaza thng c m ha trong trnh t nucleotit ca IS. khi mt IS c ghp xen vo phn t ADN nhn (hoc plasmid nhn) s gy nn s nhn on (duplication) vng ca ADN. Trong phn t ADN nhn, ni m IS c ghp vo l ni c on lp cng chiu (direct repeat) gm khong 2 - 13 cp nucleotit. V d: --- ATGCA-------- ATGCA------TACGT-------- TACGT--Nh vy, sau khi c lp ghp, IS s nm xen vo gia hai on lp cng chiu ca phn t nhn v phn t ADN nhn s c trnh t nucleotit nh sau: ---- ATGCA.ACCGTCGGC-------- CGGCTGCCA.ATGCA----- TACGT.TGGCAGCCG-------- GCCGACGGT.TACGT-Trong h gen ca vi khun, v d E. coli mi loi IS c th c vi bn sao. V d, IS1 c t 6 - 10 bn sao. IS c th tn ti trong h gen hoc trong plasmid. V d trong plasmid F (l plasmid qui nh tnh tip hp ca E. coli) c hai IS khc nhau, l IS2 v IS3. Khi hai IS ny c dch chuyn sang h gen ca c th E. coli no th c th c h gen t hp ny tr nn c kh nng tip hp, ngha l trao i vt cht di truyn gia hai c th to nn ADN ti t hp, tc l to nn a dng di truyn trong qun th vi khun v.v.. Ngoi nhng IS, vi khun cn c cc on xen c kh nng di chuyn c kch thc ln hn nm xen vo gia hai IS, c gi l transposon (Tn). V d, Tn9 vi hai IS1 hai bn, cha gen camR (gm 2.500 cp nucleotit) qui nh tnh chng chu cloramphenicol ca vi khun. Tn5 gm hai IS50 cha ba gen kanR, bleR, v strR (gm 5.700 cp nucleotit) qui nh tnh chng chu kanamixin, bleomixin, v treptomixin. Tn10 gm hai IS10 cha gen tetR (gm 9.300 cp nucleotit) qui nh tnh chng chu tetraxiclin ca vi khun. c bit l cc IS ca cc Tn c th m ha cho cc enzym v protein c vai tr trong s chuyn dch ca Tn. V d, on IS50 c cha gen m ha cho enzym transposaza cn cho s ct v dch chuyn ca Tn.

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


Nghin cu gen nhy vi khun c tm quan trng i vi Y - Dc hc. S ra i v s dng thuc khng sinh l cuc cch mng trong vic cha tr cc bnh nhim trng. Nhng cng ngy vi khun gy bnh cng tr nn nhn thuc. Nhn loi tng vui sng khi cho rng bnh lao c loi tr ra khi i sng, nhng cng ngy tn s ngi b nhim lao v cht v lao cng gia tng. Ti sao vy? Bi v vi khun lao chng chu c (nhn thuc) vi tc ng ca khng sinh k c thuc a khng sinh v vi liu cao. Cc hng dc phm ang c cuc chy ua vi tnh khng thuc ca vi khun. Ti sao vi khun xut hin tnh khng thuc? Cc nh khoa hc pht hin l tnh khng thuc ca vi khun c lin quan n tnh bin d di truyn ca vi khun v c bit lin quan n cc gen nhy. a s Tn ca vi khun u cha gen chng chu thuc khng sinh. Chng c th di chuyn t phn t ADN ny sang phn t ADN khc, t h gen ny sang h gen khc, t c th ny sang c th khc v kt qu l gen khng thuc c ph bin rng trong qun th vi khun v hu qu l cc thuc khng sinh s sm mt tc dng chng bnh. Qa trnh ny c quan st thy trong nhiu chng gy bnh ngi, v d cc chng Staphylococcus, Enterococcus, Neisseria, Shigella v Samonella. Hin nay, nhiu bnh nhim trng do vi khun nh bnh l, lao, lu v.v. rt kh cha khi, nhiu trng hp b t vong v vi khun gy bnh nhn vi nhiu loi khng sinh khc nhau. c bit tnh khng thuc c lan truyn nhanh trong qun th vi khun l do cc plasmid R tip hp (conjugative R plasmids) c cha gen khng. Nhng plasmid ny c hai cu thnh: mt, c gi l nhn t chuyn khng (RTF) cha ccmgen cn thit cho s chuyn gen bng cch tip hp gia cc t bo; cu thnh th hai c gi l th quyt nh R cha gen khng. Cc gen khng ny thng nm trong transposon xp xen k trong plasmid. Cc plasmid R tip hp c th c chuyn giao gia cc vi khun trong qun th, thm ch gia cc loi khc nhau, v d gia Coccus v Bacillus. Nh vy, tnh khng thuc mt khi c mt b phn nh s c lan truyn nhanh chng cho cc b phn khc ca qun th vi khun. + Gen nhy Eucaryota Ngi ta pht hin nhiu loi gen nhy nhiu nhm sinh vt nhn chun. Chng rt a dng v ln v c ch hot ng, nhng u c im chung l c xp xen k vo h gen v s dng enzym transposaza di chuyn t v tr ny sang v tr khc ca phn t ADN.

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


cy ng cc gen nhy Ac v Ds c Barbara McClintock pht hin v nghin cu. Chng qui nh tnh bin d thiu o v ht m bp ng. B gi thit l c hai nhn t Ac v Ds qui nh tnh t bin ny v chng l nhng yu t c th di chuyn t th nhim sc ny sang th nhim sc khc. V sau cc nh di truyn hc phn t xc nh Ac v Ds thuc h gen nhy (transposons). Trong h gen ca ng cha rt nhiu bn Ac v Ds. Chng c th di chuyn v ghp xen vo trong gen gy nn t bin gen. K thut gii trnh t nucleotit cho thy on Ac gm 4.563 cp nucleotit c bao bi on lp ngc chiu gm 11 cp nucleotit. on lp ny cn thit cho s di chuyn ca Ac. Khi c di chuyn sang ADN nhn, chng c bao bi on lp cng chiu gm 8 cp nucleotit. Ds cng thuc h gen nhy vi Ac v s hot ng chuyn dch v tr u ph thuc vo s hot ng tng tc ca Ac v Ds. rui qu Drosophila melanogaster, gen nhy c nghin cu nhiu nht l yu t P. Yu t P gy nn tnh t bin bt thng rui. Yu t P c trong th nhim sc ca dng b (paternel) (nn c gi l yu t P) l gen nhy. Chng gm c 2.907 cp nucleotit vi on lp ngc chiu gm 31 cp nucleotit. Yu t P c cha gen m ha cho enzym transposaza. Nh transposaza yu t P c th chuyn dch sang v tr mi ca h gen. Trong h gen ca rui qu c th c t vi bn n 50 bn yu t P. iu ng ngc nhin l trc nm 1950 ngi ta khng pht hin c yu t P trong cc qun th rui. V vy, cc nh di truyn hc gi thit rng yu t P c di nhp vo h gen ca rui t cc virut k sinh trong t bo rui. Cng tng t nh vy, cc yu t IS trong h gen vi khun E. coli l c ngun gc t th thc khun thng qua hin tng ti np di truyn (genetic transduction). Ngoi ra rui qu cn pht hin thy gen nhy mariner gm 1286 cp nucleotit vi on lp ngc chiu gm 28 cp nucleotit. iu c bit l gen nhy mariner cn c pht hin nhiu loi cn trng, giun trn, nm v c ngi. ng ngc nhin l gen nhy mariner rui qu cng tng t nh ong mt (ng v mt tin ha chng cch xa nhau hng trm triu nm), v vy cc nh di truyn hc cho rng gen nhy mariner c chuyn giao gia cc loi cn trng vi nhau hoc thng qua virut k sinh khi chng ly nhim t vt ch ny sang vt ch khc v mang theo gen nhy ghp vo trong h gen ca vt ch. Trong h gen ca nhiu ng vt khng xng sng v ng vt c xng sng,

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


ngi ta cng pht hin gen nhy Tc1 tng t nh mariner nhng ln hn, cha khong 1.700 cp nucleotit. + Cc Retrotransposon Trong genom ca Eucaryota ngoi cc gen nhy c bn cht ADN, cn c cc yu t di ng c ngun gc t ARN c gi l retrotransposon. C hai loi retrotransposon: mt loi ging nh retrovirut (virutARN) ngha l ging vi ARN ca virut v thng qua s phin m ngc thnh ADN nhn bn ph bin v mt loi c lin quan n ARN ca t bo c gi l retroposon. Loi yu t ging retrovirut, v d Ty1 transposon tm thy Nm men Saccharomyces cerevisiae l on ADN cha khong 5900 cp nucleotit. C chng c ti 35 bn Ty1. Ty1 ch cha hai gen l gen TyA v gen TyB ging vi gen gag v gen pol ca retrovirut v sn phm protein ca chng trong t bo Nm men cng ging ca virut. ADN ca Ty1 l c ngun gc t s phin m ngc t ARN. Trong qa trnh dch chuyn ca Ty1 th ARN c phin m t ADN ca Ty1, sau ARN s c phin m ngc thnh ADN Ty1 (nh enzym revertaza do gen Ty1B m ha). ADN Ty1 mi c ghp ni vo ADN nhn hnh thnh nn Ty1 mi. Cc yu t di ng ging retrovirut cng c tm thy rui qu, v d yu t copia, yu t gypsy u cha nhng gen ging vi gen ca retrovirut. Retroposon l loi retrotransposon rt ph bin trong gii ng vt: l cc yu t F, G v I tm thy rui qu; cc yu t LINE tm thy ng vt c v v ngi. Chng c c tnh l nhng on ADN khng cha cc on lp cui v khi dch chuyn v tr phi thng qua ARN v s phin m ngc thnh ADN nh enzim revertaza do chng m ha. Mt c tnh in hnh nht ca cc retroposon l u c ngun gc t s phin m ngc t cc ARN c phn tn cng cha nhiu nucleotit lp poliA. i vi con ngi retroposon LINE1 (cn gi l L1) c pht hin t nm 1988 v c nghin cu nhiu nht. Bnh thng L1 c trong th nhim sc s 22 v khi chng dch chuyn vo gen lin kt vi th nhim sc X (gen ny m ha cho protein l nhn t VIII ca s ng mu), gy nn t bin v kt qu l gy bnh hay chy mu (hemophilia) ngi. iu ng ngc nhin l kh t Gorilla cng tm thy yu t L1 trong th nhim sc s 22 ca chng, c ngha l L1 xut hin trc khi Ngi v Vn ngi phn ha thnh hai nhnh cch

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


y trn 6 triu nm. Trong h gen ca Ngi c th c t 50000 - 100000 bn sao L1 v chim ti 5% ADN ca h gen. + ngha tin ha ca gen nhy Gen nhy l cu thnh rt ph bin v lu i ca h gen. i vi mt s loi, gen nhy chim s lng kh nhiu, v d rui qu, chng chim ti 12 15% ADN ca h gen. Nh vy, r rng l gen nhy l cu thnh quan trng ca h gen. Chng c vai tr gia tng tn s t bin, v d rui qu Drosophila mt na t bin ngu nhin l do gen nhy to nn. Nh vy, gen nhy c vai tr g trong qa trnh tin ha? Gen nhy t u n? Chng l thnh phn cu trc ca h gen hay ch l phn t k sinh? Nhiu nghin cu nhiu i tng khc nhau chng minh rng gen nhy l cu thnh quan trng ca h gen v ng vai tr quan trng trong s tin ha ca cu trc th nhim sc. Ngi ta xc nh c rui qu c khong 40 h gen nhy khc nhau. Mi h c th c t 20 80 thnh vin. Vi kh nng di ng di chuyn v tr, cc gen nhy to nn s t hp li h gen lm cho h gen cng a dng. Hn na gen nhy cn gia tng tn s t bin. Cc gen nhy c th c xp xen k vo cc on exon, cc on intron hoc vo vng ADN iu chnh ca gen v to nn cc t bin gen rt a dng. Tuy nhin, nhng t bin mi do s di chuyn v tr ca gen nhy xy ra him hn c ch kim sot cht ch s di chuyn ca a s gen nhy. V ngun gc ca gen nhy c tc gi cho rng gen nhy l do s phn ha ngay trong h gen ca t bo. V ngun gc cc retrotransposon l c th c ngun gc t cc retrovirut b bin i v bt nht vo h gen vt ch hoc do cc retrovirut mang theo khi ly nhim t vt ch ny sang vt ch khc. Ngy nay cc k thut tch chit, nhn bn, gii trnh t v chuyn ghp gen nhy l mt cng c quan trng ca cng ngh gen v cng ngh t bo. 1.3.2. H gen. T chc ca h gen a. ln ca h gen ln ca h gen c nh gi bng hm lng ADN cha trong t bo th hin s lng cp nucleotit v chng rt khc nhau cc nhm phn loi khc nhau. Qua qa trnh tin ha, h gen ca cc sinh vt mc tin ha cao hn c hm lng ADN nhiu hn.

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


Tt nhin, mc tin ha khng ch th hin hm lng ADN trong h gen m th hin yu t chc ca h gen. + i vi t bo Prokaryota H gen ca Prokaryota l phn t ADN xon kp, trn, dng vng v c nh v trc tip trong t bo cht. Hm lng ADN trong h gen ca Prokaryota khong 0,7 x 106 n 107 cp nucleotit, cha khong vi trm n hng nghn gen. H gen ca vi khun, v d ca E. coli l phn t ADN xon kp c dng vng cha khong 4,64 x 106 cp nucleotit, cha 4397 gen (m ha cho hng nghn protein qui nh nn cc c tnh hnh thi v sinh l ca vi khun) nu ta ct v ko di ra th phn t ADN c chiu di khong 1,6mm v rng khong 2,4nm, nh vy n di hn t bo E. coli hng nghn ln, v vy trong t bo vi khun (c ln vi m) phn t ADN phi cun gp to thnh th chc c gi l nucleoid (th tng t nhn) + i vi t bo Eucaryota Trong t bo Eucaryota, ADN lin kt vi protein histon to nn cu trc th nhim sc cha trong nhn t bo. H gen n bi ca chng cha ti 108 ( nm, to, ng vt n bo) cho ti 1011 cp nucleotit (thc vt v ng vt a bo) tc l vo khong 6.000 gen (v d nm men) cho ti vi chc nghn gen. V d h gen n bi ca ngi cha t 3 x109 n 3,2 x109 cp nucleotit v cha khong t 25.000 n 35.000 gen. S lng gen ny c cha trong ADN ca 23 th nhim sc (22 th nhim sc thng v mt th nhim sc gii tnh X hoc Y). Ngoi ra trong t bo ngi (cng nh cc t bo nhn chun khc) cn c h gen ty th cha cc phn t ADN ty th c cu to xon kp dng vng, trn (ging ADN vi khun). Mi ty th ca t bo ngi cha 10 phn t ADN v mi phn t ADN c 16.569 cp nucleotit, cha 13 gen (khng c on intron) m ha cho protein ring ca ty th. cc c th nhn chun quang hp th trong lc lp cng c h gen lc lp cha cc ADN lc lp c cu to xon kp dng vng (ging ADN vi khun lam). V d trong lc lp ca cy la, ADN lc lp c 136.000 cp nucleotit v cha hng trm gen. ADN ty th v ADN lc lp c gi l ADN ngoi nhn cha cc gen t bo cht (plasmogen) v l c s ca di truyn t bo cht. Khi phn tch hm lng ADN cc c th khc nhau ngi ta thy l hm lng ADN tng dn theo cp tin ha nhng khng thy c s tng ng hon ton gia hm lng ADN vi phc tp ca c th cc bc tin ha. V d

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


nh cc loi thuc lp chn khp mc tin ha cao c t chc c th phc tp c hm lng ADN dao ng trong khong t 108 - 1010 cp nucleotit tng t vi nhm ng vt n bo l bn mc tin ha thp. Trong lp lng c, hm lng ADN dao ng rt ln t 109 - 1011 cp nucleotit. i vi con ngi nh cao ca tin ha nhng hm lng ADN t hn so vi nhiu cc loi lng c. Hn na ngi ta cng khng quan st thy s tng ng gia hm lng ADN v s lng gen trong h gen. V d, nu ta so snh Nm men Saccharomyces c hm lng ADN l 12,1x106 cp nucleotit cha ti 6.000 gen ( c gii trnh t nm 1996) vi ngi c hm lng ADN l 3.200x106 cp nucleotit (gp 250 ln so vi Nm men) th h gen ngi phi cha ti 1,5 triu gen. Nhng thc t h gen ngi ch c khong 25.000 35.000 gen ( c gii trnh t nm 2003). Nh vy, s sai khc v tin ha trong h gen khng ch th hin hm lng ADN m cn th hin tnh t chc ca h gen. Nu tnh trung bnh mt gen c ln khong 1.500 1.800 cp nucleotit th t bo con ngi cha khong hng triu gen m ha cho hng triu protein khc nhau. Nhng h gen ngi ch c khong 25.000 gen, hn na cu trc ca gen phc tp hn nhiu, c th cha ti hng chc nghn, hng trm nghn thm ch hng triu cp nucleotit (xem bng 2.2).

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN

Nh vy, ti sao li c mt hm lng ADN khng l trong h gen ngi? sng t c vn ny cn tm hiu mc t chc a dng v phc tp ca h gen.

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


b. c tnh t chc ca h gen Tnh a dng v phc tp ca h gen (genome) Eucaryota khng ch th hin thnh phn cu trc m cn th hin s sp xp ca cc gen trong h gen th hin ch: + H a gen Nhiu gen thn thuc sp xp lin kt thnh h a gen. Cc h a gen ny cng rt a dng nhng u th hin vai tr t hp trong hot ng ca h gen p ng nhu cu ca c th trong qa trnh sinh trng v pht trin. C h a gen m ha cho cc h protein c vai tr cu trc v chc nng nh: actin, tubulin, collagen, keratin, protein mng nui, mt s protein huyt tng, hemoglobin, mt s protein mng, histon, protein non hong v protein khng th. Cc gen trong h a gen l kt qu ca s nhn on v t bin hoc t hp t gen gc. V d ngi, trong t bo nn v t bo que (c vai tr thu nhn nh sng) tn ti 4 gen m ha cho 4 loi protein khu tr trong mng sinh cht c chc nng thu nhn bc x nh sng khc nhau, 4 loi protein ny u thuc h rodopxin. Bn gen ny nh v thnh mt cm trong th nhim sc X. Cc bnh sai lch v th gic, c bit l bnh m mu l c nguyn nhn t bin trong h gen rodopxin dn ti lm sai lch cu trc phn t ca protein thuc h Rodopxin. C h a gen khng m ha cho protein m l cc gen ch phin m - l cc gen rARN v tARN. + S nh khu v sp xp ca cc gen Trong phn t ADN cc gen c sp xp tuyn tnh ni tip nhau theo tng cm cng vi cc phn b tr to nn cc operon nh vi khun hoc sp xp theo cc h a gen nh Eucaryota. Cc gen cng h c th ging nhau v xp lin tip cnh nhau nh cc gen rARN hoc c th l cc gen khc nhau xp lin tip cnh nhau nh cc gen m ha cho globin ca hemoglobin; hoc c th l cc gen khc nhau nh khu trong cc th nhim sc khc nhau v d h gen actin, h gen tubulin. - Gia cc gen trong h gen, c cc on nucleotit m xen k vo. Cc on m c th phin m hoc khng, nhng khng c dch m. - Cc gen nh khu trong th nhim sc theo trnh t ca cc nucleotit xp ni tip thng hng lin tc, nhng c rt nhiu gen sp xp theo kiu ni ghp

www.SINHHOC.edu.vn

TI LIU CHIA S TI: WWW.SINHHOC.EDU.VN


(split) tc c xen k cc on intron (l on nucleotit c phin m nhng khng c dch m) vi on exon (on nucleotit c phin m v dch m). V d gen m ha cho vitellogenin A c n 33 on intron. Cc gen c cha cc on intron xen k c gi l gen phn tn hoc gen khm. Kiu t chc theo kiu gen khm c vai tr quan trng trong vic thc hin c ch iu ha hot ng ca gen, cng nh c vai tr trong tin ha. + Cc on ADN lp Trong h gen ca Eucaryota c rt nhiu trnh t nucleotit lp vi tn s lp t 3 n 100.000 ln. on nucleotit lp c th ch cha vi cp nucleotit n 300 cp nucleotit hay nhiu hn v c khi chim trn 40 - 50% ADN ca h gen. Cc on lp ngn thng phn b xen k vo cc gen cu trc. C kin cho rng cc cm nucleotit lp xen k ng vai tr iu ha v t hp hot ng ca cc gen cu trc. Trong t chc ca h gen, cc nhn t iu chnh hot ng ca gen c tng cng heo con ng a dng ha khng ch tng cng cc yu t iu ha ti ch cc on DN sp xp trc gen, xen k trong gen m cn bng s sp xp cc gen theo nh khu khng gian (khng tuyn tnh) trong t chc th nhim sc to iu kin cho s phi hp s iu ha hot ng ca gen cng nh t hp li cc gen c sn to nn cc gen mi. Tnh a dng v phc tp v t chc ca h gen khng ch th hin trong cu to m cn th hin c ch hot ng v iu ha hot ng ca gen.

www.SINHHOC.edu.vn

You might also like