KH NNG BIU HIN TNH TRNG CA GEN

KH NNG BIU HIN TNH TRNG CA GEN

1.S biu hin ca gen (Expressivity) 2. thm (Penetrance) 3.Tnh a hiu ca gen 4.Tnh cht sao chp gen 5.Tnh cht sao chp KH 6.Tnh trng gii hn bi gii tnh v tnh trng nh hng bi gii tnh (sexinfluenced and sex - limited characteristic)

1. Mc v thi gian biu hin ca gen

-Cc c th khc nhau c cng mt gen ging nhau biu hin tnh trng mc khc nhau.

Chng nhiu ngn (Polydactyl)

U x thn kinh type 1: B gen trn NST 7- DT tri

-Cng mt gen ging nhau biu hin tnh trng mc khc nhau.

1. Mc v thi gian biu hin ca gen

-Xut hin tui khc nhau.

- Bnh bch tng lc s sinh c th pht hin nh triu chng ca ng t nhng nhiu triu chng khc ca ri lon sc t cha tm thy c. - c tnh thun thay tri hay thun tay phi . - Bnh thin u thng thng xut hin tui trng thnh v tui gi. - Bnh ma git Hungtington, khi cn tr th bnh thng, cc triu chng xut hin dn dn lc 30 40 tui, c khi lc 60 tui, u tin c b git ri tin ti mt kh nng iu ha, sau gim tr tu.

1. Mc v thi gian biu hin ca gen

- nh hng ca mi trng.
Allele himalayan nhy cm vi nhit Nui t0 200C Nui t0 > 300C

1. Mc v thi gian biu hin ca gen

- nh hng ca mi trng (tt)

Bnh PKU : - E khim khuyt tch ly plenylalanin hi no em b. - Mi trng thay i bng ch dinh dng ngho phenylalanin lm chm li s chm pht trin tr tu

1. Mc v thi gian biu hin ca gen

- nh hng ca mi trng (tt)

- Bnh thng phong do ri lon chuyn ha acid uric, di truyn tri, biu hin tng lng acid uric trong mu, cht ny tch t vo khp xng gy vim v au. Bnh bt u tui 30 -50, tuy nhin mc biu hin ca bnh cn ph thuc vo ch n: n nhiu tht, nhiu ru l iu kin bnh xut hin. - Chng i tho ng d xut hin vi ch n nhiu cht ng hoc sau khi nhim khun cp. - Bnh ng kinh di truyn thng xut hin tui 12 20, tuy nhin c th xut hin tr em la tui thp hn khi a tr b st hoc b nhim c.

KH NNG BIU HIN TNH TRNG CA GEN

2. thm:

- L tn s biu hin ca gen. tr.i S c th c tnh trng biu hin TSBHG = C th mang gen tng ng + thm hon ton:100% + thm khng hon ton: <100%

KH NNG BIU HIN TNH TRNG CA GEN

2. thm: (tt)

V d: Kim tra 42 ngi c mang allele mc chng nhiu ngn, v trong s ch c 38 ngi c triu chng ca chng nhiu ngn. thm ca gen ny?

2. thm: (tt)
Bnh lon dng c mt, di truyn tri, cc triu chng c bn gm sp m, lit cc c mt thng, thoi ha vng mc, thm ca gen bnh ny l 60%. Nu mt trong b m l d hp t, con ci mc bnh theo l thuyt l 50%. Tnh t l bnh xut hin trong thc t?

2. thm: (tt)
thm c th ph thuc tui - Bnh Alzheimer lm ri lon tr nh, mt nh hng khng gian v thi gian, c biu hin ngi gi sau 60 tui. Hin nay xc nh c bnh a gen. -Bnh Huntington - ma vn Huntington. Triu chng ca bnh thng khng biu hin trc 30 tui (T l nghch vi s lng CAG lp li) 40-55 copies CAG : tui pht bnh - tui trng thnh. >60 copies: tui pht bnh - tui nin thiu.

KH NNG BIU HIN TNH TRNG CA GEN

4. Nhn xt v thm v s biu hin ca gen

- Mi trng+ nh hng ca cc gen khc thm khng hon ton + s a dng v biu hin ca mt gen no .

KH NNG BIU HIN TNH TRNG CA GEN

3. Tnh a hiu ca gen

-Mt gen nh hng ln nhiu tnh trng ca c th. Cc bnh ri lon chuyn ha

3. Tnh a hiu ca gen

-Mt gen nh hng ln nhiu tnh trng ca c th.

HC Marfan
Di truyn tri trn NST thng, 1/60.000 tr c sinh ra, bao gm nhng bt thng v xng (ngn tay v ngn chn di, vo ct sng, bt thng v xng sn v xng c ), bt thng v th gic (sai lch v tr ca thy tinh th), bt thng v tim mch (phnh mch). Bnh nhn c th biu hin tt c cc triu chng hay mt vi triu chng.

HC Marfan - S khc bit v KH trong tng gia h v gia cc gia h vi nhau. t bin c th theo gia h biu hin a dng

3. Tnh a hiu ca gen

-Phenylxtn-niu (phenylketonuria = PKU) Hu qu ca s ri lon sinh ha c s phenylalanin cao, tc mu hung, da ti, mt xanh, IQ thp, th lc km. - Bnh HC lim (HbSHbS): hng cu c dng hnh lim, kch thc b, mu nht, thiu mu, suy yu c th, HC c xu hng tch t v gy tc nghn cc mao mch. Dng mu i n cc b phn c th b gim bt, gy st nh k, au n, v tn thng cc c quan khc nhau nh no b, lch, tim, thn...

3. Tnh a hiu ca gen

-Bnh galactose huyt do mt t bin gen kim sot s hnh thnh men galactose - 1- phosphat uridin transferase lm cho c th thiu men ny v chuyn ha galactose b nh tr, cc cht chuyn ha trung gian ng li ti nhiu c quan gy tc hi cho cc c quan v sinh ra nhiu triu chng khc nhau: acid amin v protein niu, s gan, c nhn mt, tr tu km ,th lc suy yu. - Bnh a lon dng Hurler do thiu men iduronidase gy tch ly cc mucopolysaccaride cc c quan, to nn nhiu ri lon khc nhau nh d tt xng, ngi ln, u to, trn d, cc chi ngn, gan, lch to, tr tu km, kinh git ic.

3. Tnh a hiu ca gen

- Tnh a hiu ty theo thi gian, ty theo tui ca c th.

Bnh Wilson, thoi ha gan do khuyt tt chuyn ha ng, nu bnh bt u trc 10 tui th biu hin ch yu l cc triu chng ca s gan, nu bnh bt u tui 20 th c biu hin cng c, nu bt u khong tui 30 th c c tnh ca tng ng.

4. Tnh cht sao chp gen

-Nhiu hi chng lm sng ging nhau c gy nn bi cc gen t bin hon ton khc nhau.
-Hi chng lit co cng hai chi di l hi chng c tnh di truyn khng ng nht, c trng hp tri trn NST thng, c trng hp ln trn NST thng, c trng hp ln lin kt gii tnh. - Bnh Gaucher l mt bnh ri lon chuyn ha cerebrosid do thiu men glucocerebrosidase, a s di truyn ln trn NST thng, s cn li ln lin kt gii tnh.

KH NNG BIU HIN TNH TRNG CA GEN

5. Tnh cht sao chp KH

-KH thay i bi bin i di truyn ging KH gy nn bi yu t ngoi cnh.

Bnh bu c gy nn hoc do s di truyn hoc do ngoi cnh.

5. Tnh cht sao chp KH

Bnh ngn xng chi do dng thuc thalidomide l sao chp kH ca tt ngn xng chi do di truyn ln.

5. Tnh cht sao chp KH

-Mt s bnh va c tnh cht sao chp gen va c tnh cht sao chp KH
- ic sm ic cm. - Nguyn nhn ca ic sm c th do mc phi hoc do di truyn (tri hoc ln).

MI QUAN H GIA GII TNH V DI TRUYN

1. Tnh trng gii hn bi gii tnh v

tnh trng nh hng bi gii tnh

- C nhng tnh trng ch c n (nam) nhng DT bi c hai gii nam v n. - Mc biu hin khc nhau c hai gii

MI QUAN H GIA GII TNH V DI TRUYN

1.1. Tnh trng nh hng bi gii tnh
- c xc nh bi gen trn NST thng - DT tun theo Mendel nhng biu hin khc nhau nam v n. - c bit biu l mt gii v c thm cao hn mt gii

1.1. Tnh trng nh hng bi gii tnh

John Adams Chng hi u

-Tri trn NST thng - Nam : 1 gen tri hi u - N: 2 gen tri hi u (mc nh hn) -c di truyn gen hi u t b hoc m - Ph bin nam

1.2. Tnh trng b gii hn bi gii tnh

- c m ha bi gen trn NST thng - Ch biu hin mt gii ( thm bng khng gii kia). V d: - Chng dy th sm c gii hn nam gii Di truyn tri trn NST thng ch biu hin nam gii, n bnh thng v KH. Dy th trc 4 tui: dng vt ln, ging ni trm, pht trin lng tc, khng c s st gim v chc nng gii tnh, thng ln v xng ngng pht trin sau khi dy th. - n: Chiu rng ca khung chu, tui bt u c kinh

1.2. Tnh trng b gii hn bi gii tnh

n: Chiu rng ca khung chu, tui bt u c kinh

MI QUAN H GIA GII TNH V DI TRUYN

1.3. DT t bo cht
1909, Carl Correns Bnh LHON : Mt th lc t 20 24 t, hoc 13 -17t triu chng lm sng khc nhau tng c th

MI QUAN H GIA GII TNH V DI TRUYN

1.4. S in du di truyn
NST 15 mt on t cha HC Prader Willi

NST 15 mt on t m

HC Angelman