Introduccin Insensibilidad congnita al dolor Esclerosis lateral amiotrfica Sndrome de Tourette

Extracto de la normativa de la UE sobre Enfermedades Raras (ER):

Tambin conocidas como enfermedades poco comunes, son enfermedades potencialmente mortales o crnicamente debilitantes muchas de ellas de origen gentico cuya prevalencia es tan baja que se requieren esfuerzos combinados para: -Reducir el nmero de afectados -Prevenir fallecimientos perinatales e infantiles por su causa -Mantener la calidad de vida y el potencial socioeconmico de los enfermos. En la UE, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas de cada 10.000.

Las enfermedades raras presentan dificultades en su estudio, diagnstico y tratamiento.

Dificultad de obtencin de muestras para su estudio. Falta de informacin Gran amplitud de sntomas, que dificultan el tratamiento Origen gentico de muchas de ellas Poca rentabilidad en el desarrollo de tratamientos

Los medicamentos hurfanos son aquellos empleados en el tratamiento de enfermedades raras

Los medicamentos hurfanos son aquellos destinados a diagnosticar, prevenir o tratar una enfermedad rara con gran riesgo de muerte o incapacidad .

Las Las enfermedades neurologicas son de las ms graves y limitantes

Las enfermedades neurolgicas son aquellas afectan al sistema nervioso, y que se deben a defectos estructurales, bioqumicos o elctricos de del mismo. NO son enfermedades mentales o psicolgicas. Si bien las llamadas enfermedades mentales se consideran .de origen neurolgico, normalmente son clasificadas y .estudiadas a parte en el campo de la psicologa. En los casos en las que se solapan, se habla de neuropsicologa .

 Esclerosis lateral: Prdida de fibras nerviosas Cicatrizacin en la zona lateral de la mdula espinal Amiotrfica Por su parte, seala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crnica, al haber dejado los msculos de recibir seales nerviosas. Entre los 40 y 70 aos, ms frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 aos. Incidencia: Cada ao se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes. Hay 6.000 personas afectadas en Espaa.

Glutamato

Ubiquitina 2

Diagnstico
Diagnstico clnico, a travs de la observacin del paciente y de su historial mdico. Deben llevarse a cabo pruebas para descartar otras enfermedades Se recomienda siempre que los pacientes tengan un segundo diagnstico realizado por un mdico con experiencia en ELA con el fin de reducir el nmero de diagnsticos incorrectos El diagnstico puede ser lento.

Tratamiento
Tratamientos paliativos y de soporte Tratamiento experimental: Riluzol: Evita la acumulacin del glutamato en los espacios intercelulares.

 Impide a quien a sufre percibir dolor fsico

Insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis Insensibilidad trmica e incapacidad para sudar. los nervios cutneos nunca llegan a desarrollarse.
Datos de incidencia a nivel mundial desconocidos. Aumenta en poblaciones con poca diversidad gentica. Alelo recesivo, conocido y localizado tanto para CIP como para CIPA.

Sntomas
Automutilacin. Aparicin de lesiones no percibidas por el paciente, en especial en la cavidad bucal, en los ojos o en forma de fracturas seas. Ausencia de respuesta ,consciente o refleja, frente a agentes dainos Posible disfuncin del parpadeo. Puede presentar diferentes grados de retraso mental asociado. En la CIPA, sensibilidad en las glndulas sudorparas e incapacidad para transpirar, con hipertermias e hipotermias consecuentes. Frecuente fiebre.

Diagnstico
El diagnstico se basa en la observacin de los sntomas, y en caso de duda, se podra recurrir a un examen gentico.

Sin Tratamiento

 Desorden neurolgico caracterizado por la aparicin de tics Suele manifestarse antes de lo 18 aos de edad

1-10 de cada 1000 nios. Hay 2.500 personas afectadas en Espaa.

Gen no localizado. Casos espordicos

Sntomas
Tics , vocalizaciones involuntarias Trastornos obsesivo-compulsivos asociados Dficits de atencin e hiperactividad asociados Autolesiones producidas por los tics.

Diagnstico
Observando los sntomas y evaluando el historial familiar. Se pueden usar estudios de neuroimgenes Pruebas de sangre slo para excluir otras condiciones.

Tratamiento
La medicacin no suele ser necesaria Hay medicamentos disponibles para ayudar a los pacientes cuando los sntomas interfieren con las tareas cotidianas, si bien no curan la enfermedad. Psicoterapia Medicacin para tratar los OCD y la hiperactividad