Prueba de la degustacin de la FTC Carlos Enrique Castillo Sora Rafael Mora Betancur Cdigo: 114314 Cdigo: 114567

FTC se le denomina al compuesto qumico feniltiocarbamida que segn el genoma la persona lo puede sentir ligeramente amargo, muy amargo o para algunos degustadores no tener sabor. El sabor amargo se debe al radical N-C=S, donde los genes autosmicos responsables de la degustacin o no del sabor se encuentran ubicados en el cromosoma 5. (ANDRADE et al., 2006) El descubrimiento de esta caracterstica gentica, se debe a un curioso caso de serendipia en el ao de 1932, donde el qumico Arthur Fox accidentalmente lanzo una nube cristalina de FTC sobre el lugar donde estaban trabajando el y algunos cientficos colaboradores. Donde el no tenia la capacidad de percibir el sabor en cambio sus colaboradores si sentan el sabor amargo en el aire. Esto condujo a que Fox realizara una serie de experimentos con su familia y otras poblaciones llevando a concluir que hay un pequeo numero de personas que no perciben el sabor (Carcter Recesivo) y las dems personas que si lo perciban (Carcter Dominante). (CARABALLO, 1984) Luego se supo que las que no perciban el sabor portaban un par de genes (dd) en el cromosoma 5 llamadas Homocigotos Recesivos, los que lo perciban con la mnima concentracin (DD) eran los Homocigotos Dominantes y los que la perciban pero con una mayor concentracin los heterocigotos (Dd). (ANDRADE et al., 2006) Segn estudios realizados en todo el mundo alrededor de un 55% a un 85% son degustadores del sabor amargo y el restante no lo saborean, esto en parte dependiendo de las interacciones gnicas que se llevan a cabo dentro del organismo de cada humano, donde puede haber variabilidad dependiendo del sexo, la edad, los hbitos alimenticios entre otros. (KIM et al.,2003) Adems algunas poblaciones pueden ser mayor o menor susceptibles a llevar el carcter dominante o recesivo.

Figura 1: Pedigr familiar de la familia Castillo.

Gracias a que es una prueba de fcil manejo y de bajo presupuesto se pueden hacer estudios de gentica poblacional con gran cantidad de personas, comparando distintas razas, etnias o grupos familiares de una manera bastante sencilla. En la figura 1 se presenta el pedigr de 3 generaciones de una familia donde se encontr que una sola persona presentaba el genotipo recesivo es decir es homocigoto recesivo ya que no detecta el sabor amargo de la prueba de FTC, mientras que el resto de la familia saborea el sabor amargo con la mnima concentracin. 0,25% y 0,5%, lo que demuestra que predomina el carcter dominante.

Figura 2: Pedigr familia Hernndez En la figura 2 se observa un pedigr de 2 generaciones en donde todos los individuos sienten el sabor amargo de FTC con la concentracin mnima (0,25). En las dos familias encuestadas la totalidad de las personas tienen descendencia mestiza. Esto nos lleva a concluir que detectar o no el sabor amargo depende de un gen autosomico dominante asi que solo con que se reciba un gen de uno de sus progenitores bastara para que la descendencia sea susceptible al FTC, esto tambien no considera mayor influencia entre un sexo y otro, ya que los dos tienen las mismas probabilidades, por lo que no son ligados al sexo.

Se realizo un estudio poblacional de 100 personas en la sede de Bogot de la Universidad Nacional donde mas del 95% de las personas son mestizas aplicndoles una encuesta donde degustaban las tiras de FTC de menor a mayor concentracin y adems se anexaban algunos datos personales como la edad y el sexo adems de una lista de alimentos para saber si les gustaban o no. La encuesta se llevo a cabo con 5 grupos de trabajo que deban recolectar la informacinde la prueba de FTC a 20 personas.

Femenino Masculino 37 63 Tabla 1 Numero de individuos encuestados por sexo. DD Dd dd

Masculino 52

Femenino 25

Masculino Femenino 9 11 Tabla 2 Genotipos observados.

Masculino 2

Femenino 1

Hubo un mayor numero de encuestados masculinos (Tabla1) y como era de esperarse independiente del sexo hay un mayor numero de homocigotos dominantes que de heterocigotos aunque hay un incremento significativo en la mas minima concentracion de degustacion para los varones con un 82,54% del total de encuestados son homocigotos dominantes, mientras que las mujeres el porcentaje es del 67,56%, siendo un poco mas de la mitad de las mujeres encuestadas. HISTOGRAMA DE GENOTIPOS FTC OBSERVADOS POR SEXO.
60 50 40 30 20 10 0 Masculino DD Femenino Masculino Dd Femenino Masculino dd Femenino

Figura 2: Genotipos observados por sexo (DD: Homocigoto Dominante, Dd: Heterocigoto, dd: Homocigoto Recesivo.) El numero de heterocigotos varones es de apenas del 14,28% mientras que la cifra se eleva un poco en mujeres del 29,72%, por lo que el carcter heterocigoto se caracteriza mas en mujeres que en hombres. Mientras que la condicion rara de homocigotos recesivos es mas baja del 5% dentro de la poblacion estudiada con un 2.70% en mujeres y el 3.70% en hombres, no presentando ninguna variacion significativa dependiente del sexo. Genotipos DD Dd dd Total Proporciones observadas 0,7 0,2 0,03 1 Tabla 3 Frecuencias genotpicas. No. de individuos observados 70 20 3 100

En la Tabla 3 se presentan las frecuencias correspondientes siendo el carcter mas dominante la degustacin a la mas mnimaconcentracin de FTC, mientras que las personas que no lo saborean son apenas 3 de 100 personas estudiadas, luego se concluye que es una caracterstica supremamente rara que una persona no sienta el sabor amargo en la degustacin de la tira de FTC. Este carcter es un polimorfismo gentico ya que dependiendo del lugar de una poblacin humana en particular, adems de la raza y otras caractersticas el carcter puede verse influenciado de manera positiva o negativa. Ya que ha sido ampliamente utilizado en estudios genticos. La encuesta tambien nos ayuda a entrelazar como distintos patrones comportamentales pueden tener efectos negativos o positivos en la degustacion del FTC (Tabla 4), sin embargo debido al bajo numero de encuestados nose puede en este caso determinar si los efectos de los fumadores y bebedores varian en la percepcion del FTC. Segn el trabajo realizado por Rebato y Caballero (1984) el nivel de percepcion del FTC disminuye en fumadores empedernidos, entre mas fume la persona el nivel sera mas bajo de percepcion , en cambio para la cerveza el nivel aumenta entre mas bebedores sean, esto se argumenta cuando 14 de 15 personas encuestadas perciben el FTC. Sin embargo nose puede afirmar con certeza lo anteriormente mencionado debido al bajo numero de personas, en un estudio de genetica de poblaciones. FUMADORES 6 NO FUMADORES 14 Gustadores 5 Gustadores 14 No gustadores 1 No gustadores 0 BEBEDORES 15 NO BEBEDORES 5 Gustadores 14 Gustadores 5 No gustadores 1 No gustadores 0 Tabla 4: Efecto de la degustacion del FTC a personas fumadoras/ no fumadoras, bebedoras /no bebedoras. ALIMENTO GUSTO DISGUSTO Brocoli 15 5 Coliflor 16 4 Rabano 10 10 Repollo 14 6 Berenjena 5 15 Caf (Tinto Negro) 16 3 Toronja 15 5 Espinacas 15 5 Acelgas 13 6 Tabla 5: Efecto de la degustacion de los alimentos a las personas que si degustaron el FTC. Los alimentos que tienen un sabor amargos como la espinaca y la acelga tienden a gustarles a las personas a pesar de que la tira de FTC les parecio muy amarga en su gran mayoria a una concentracion de o,25 por lo que no esta directamente relacionado el gustar o no de un alimento si la persona tiene una gran percepcion a niveles bajos de FTC. Pero en el caso de berenjena que

es un poco mas amarga en comparacion a las verduras caseras tiene el mayor indice de disgusto dentro de los encuestados, nose toma en cuenta ya que de los 15 que no les gusto 5 no lo conocen, asi que tampoco se puede hacer una relacion directa. Cuestionario 1. Hiptesis: Las mujeres embarazadas tienen mas sensibilidad a la FTC que las mujeres menopasicas debido a que estas tienen en su organismo la hormona progesterona la cual promueve la sntesis del gen autosmico T. 2. Segn Rivera (1991) el gen probador T tiene una penetrancia incompleta del 90%, esto puede deberse a muchas causas entre ellas la presencia del genoma de otros genes modificadores, genes epistaticos o por el efecto del medio ambiente. Como se vio en los resultados de la encuesta y en los pedigris la intensidad con que se expresa el genotipo es muy superior al promedio estandarizado en todo el mundo. Los niveles de penetrancia y expresividad puede frustrar en este caso los analisis por ejemplo de genealogias humanas. 3. Teniendo en cuenta que los cuadros rellenos en la figura 5.1 Y 5.2 equivalen a individuos con fenotipo que percibe el sabor, explique: A)El fenotipo de III 9 y III 11: El individuo II 8 puede tener genotipos Tt o TT, pero como 2 de sus 5 hijos (III 9 y III 11) sienten insaboro la prueba de FTC, el padre debe tener el genotipo Tt por lo que III 7, III 8 y III 10 tienen el genotipo Tt y los dos restantes el genotipo de su madre tt. Prediga el genotipo de I1, I2, I3 y I4: El genotipo de alguno de la pareja I1, I2 es tt mientras que el otro es hetercigoto Tt pero no lo expresa debido a una serie de posibles variaciones dentro del genoma (penetrancia y expresividad) por lo que la mitad de sus hijos lo expresa y la otra mitad no lo expresa. I3 y I4 tienen los genotipos tt, por lo que su unica descendencia tambien lo es. B) La condicin del individuo II- 6: La condicin tt del individuo II-6 se debe a que uno de los padres es heterocigoto Tt. Y debido a esto desarrollo la enfermedad de tiroides (bocio adenomatoso) (Kitchin et al. 1959). Qu explicacin puede dar al fenotipo de los individuos III-3 y III-4?: Los fenotipos diferentes de los individuos III-3 y III-4 se dan debido a que no son gemelos idnticos lo que hace posible que el individuo III-3 pueda haber heredado el alelo t de ambos padres (heterocigotos) mientras su gemelo no. 4) Cada individuo puede expresar o no el gen segun una serie de interacciones entre el ambiente y el funcionamiento fisiologico de las papilas gustaivas ademas de otros, ademas el nivel de penetrancia y expresividad puede enmascarar el efecto de un grupo de genes dependiendo de cada situacion. Por lo que no es de extraar que un caso asi se pueda dar. 5. Segn Kitchin et al. (1959) existe una alta incidencia de bocios adenomatosos (crecimiento de la tiroides) en los pacientes no perceptores de FTC, adems de esto encontraron que los pacientes perceptores de FTC (con los genotipos TT y Tt)

presentaban mayor incidencia de bocios txicos difusos, lo que convierte a los genotipos perceptor y no perceptor de FTC en un factor de diagnostico del tipo de enfermedad de tiroides que un paciente posee. 6. Propondria que la encuesta realizada se debe hacer con un numero igual de mujeres que de hombres asi se podria hacer un analisis mas detallado. 7. Genotipo No. de individuos TT 5100 tt 4900

Frecuencias en la allicas en la poblacin: Frecuencia de T:

Frecuencia de t:

Bibliografa KITCHIN F.D, HOWEL-EVANS W, CLARKE C.A,McCONNELL R.B & SHEPPARD P.M. 1959. P.T.C. Taste response and thyroid disease. The British Medical Journal 1 (5129): 10691074. RIVERA R.A. 1991. Evaluacin de los mecanismos hereditarios de algunos marcadores genticos por anlisis de familias del rea metropolitana de Monterrey, Nuevo Len. http://cdigital.dgb.uanl.mx/te/1020091661.PDF (1 septiembre 2012). KIM U.K, JORGENSON E, COON H, LEPPERT M & DRAINNA D. 2003. Positional Cloning of the Human Quantitative Trait Locus Underlying Taste Sensitivity to Phenylthiocarbamide. Science 21, Vol 299: 1221 1225. ANDRADE E, BUENO M. L, BURBANO C, CHAPARRO A, GARCIA L. F, MATTA N, NATES G & USAQUEN W. 2006. Manual de guias de laboratorio de genetica mendeliana, poblacionesm, citogenetica y genetica molecular. Universidad Nacional de colombia. Facultad de ciencias. 36 - 40. CARABALLO. C ,REBATO.E, BASABE. J,M. 1984 Estudio comparativo de la sensibilidad gustativa a la feniltiocarbamida (P. T. C.) en las poblaciones vascas autctona, mixta y fornea. Cuadernos de seccin de Antrop. y Etnog. no 2: 315-318.