ARBORI GENEALOGICI

Arborii genealogici = diagrame in care sunt reprezentati ascendentii (strmoii), descendentii (urmaii) si colateralii (rudele din aceeai generaie) unei persoane numita proband / caz index / propozitus. Se folosesc cifre romane pt generaii si cifre arabe pt indivizii din fiecare generaie!!! E presivitatea variabila ! aceeasi gena a"tozomal dominanta se exprima diferit la diverse persoane dintr o familie. #enetranta$ - completa, cand gena dominanta prezenta in genotip se exprima intotdeauna in fenotip - incompleta, cand gena dominanta prezenta in genotip, nu se manifesta in fenotip la anumite persoane. # ! nr bolnavi%AA&Aa ' ()) *RAN+,I*EREA ,I*OCON-RIALA ! ,A*ROCLINA A-N."l mitocondrial impreuna cu cel nuclear conduc la sinteza unor enzime, proteine. !"#mt codifica enzimele, ce intervin in procesele de oxidoreducere celulara. $utatiile produc astfel boli grave, sistemice. /eteroplasmia ! prezenta "n"i n"mar mare de anomalii la nivel"l A-N."l"i mitocondrial0 %aracterele se transmit doar de catre mama (ovulul are mitocondrii) = ereditatea matroclina &arbatii nu transmit aceste caractere in descendenta lor. A-Nmt1 asemeni cz 21 a fost "tilizat pentr" a se stabili originea speciei "mane0 +t"diind modificarile transmise doar pe linie materna 3in caz"l A-Nmt 4 3A-Nmt patern n" este niciodata transmis la descendenti4 s.a a5"ns la concl"zia ca toti mostenim genele mitocondriale de la o femeie1 n"mita 6Eva71 care a trait in Africa0 /eteroplasmia descrie situatia in care o celula contine atat !"#mt normal cat si cu mutatii. /omeoplasmia descrie uniformitatea !"#mt (normal sau cu mutatii) in celule.