You are on page 1of 7

SINDROME DE EDWARDS

ESTUDIANTE: ARO TARQUI ISABEL ANDREA DOCENTE: DRA LOAYZA ASIGNATURA: GENTICA GRUPO: A2

FECHA: 28/06/2013

Introduccin El sndrome de Edwards, patologa descrita por John H. Edwards en 1960 (Edwards et al, 1960) y ms conocida como trisoma E 18, La Patologa de carcter poli-malformativa, consecuencia de un balance cromosmico incorrecto debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000 1/13000 de los individuos nacidos vivos El Sndrome de Edwards es la segunda Trisoma ms frecuente, solo despus de la Trisoma 21 llamada sndrome de Down. Su distribucin no sugiere predileccin alguna por raza o rea geogrfica, aunque s tiene ms incidencia en el sexo femenino. Definicin Es una aneuploida humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18, aunque este grupo de investigadores lo fijaba en el cromosoma 17 (Seebach et al, 1977). En ese mismo ao fue confirmado por Patau et al, y posteriormente por Yunis et al en 1964. Tambin puede presentar este cromosoma parcialmente o un mosaicismo en las clulas fetales (Forrester y Merz, 1999)Los estudios de gentica molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento slo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. Causas La mayora de los casos de trisoma 18 no se trasmiten porque ocurren como eventos aleatorios durante la biologa del desarrollo. Un error en la divisin celular es conocido como resultado de la no disyuncin en una celda de reproduccin con un nmero anormal de cromosomas. Por ejemplo, un vulo o

espermatozoide pueden obtener una copia adicional del cromosoma 18; si una de estas clulas atpicas de reproduccin contribuye a la composicin gentica de un nio, ste tiene un cromosoma 18 extra en cada una de sus clulas del cuerpo. La trisoma 18 mosaico tampoco se hereda. Es un evento al azar durante la divisin celular en el desarrollo temprano de embriones. Como resultado de esto, algunas de las clulas del cuerpo tienen dos copias del cromosomas 18, y otras clulas tienen tres copias de este cromosoma. La translocacin de la trisoma 18 se puede transmitir a la descendencia. Diagnostico Mediante la prueba de deteccin cudruple, efectuada a partir de muestras de sangre perifrica materna durante el embarazo, se puede determinar si el futuro beb estar en riesgo de presentar ciertos defectos congnitos. La prueba mide los niveles de cuatro hormonas del embarazo: a) Alfa-FetoProtena (AFP): una protena producida por el beb. b) Gonadotropina Corinica Humana (GCH): una hormona producida en la placenta. c) Estriol libre (uE3, por sus siglas en ingls): una forma de la hormona estrgeno producida en el feto y la placenta. d) Inhibina A: una hormona secretada por la placenta. El diagnstico definitivo se realiza mediante la deteccin de la trisoma parcial o completa del cromosoma 18. El anlisis convencional de carcter citogentico a partir de cromosomas metafsicos ha sido mejorado tras la introduccin de estudios moleculares basados en el FISH (Fluorescent In Situ Hybridisation), a partir de cromosomas obtenidos tras purificar y cultivar linfocitos de sangre perifrica. El uso del FISH ofrece un simple y rpido mtodo para definir con precisin la extensin de la duplicacin en el cromosoma 18

Las mujeres embarazadas mayores de 35 aos de edad cuentan en nuestros das con la posibilidad de practicarse un diagnstico prenatal para saber si el producto presenta trisoma 18; se trata de la prueba llamada amniocentesis, procedimiento obsttrico mediante el cual se extrae pequea cantidad de lquido amnitico para su posterior anlisis en laboratorio. La amniocentesis generalmente se efecta en el segundo trimestre de la gestacin, aunque hay que decir que algunos centros mdicos la realizan en forma temprana, entre las semanas 11 y 14 posteriores al ltimo perodo menstrual de la mujer. Vale la pena mencionar que existe otra prueba prenatal que permite igualmente diagnosticar la mayora de defectos congnitos, conocida como muestra del villus corinico, que se practica entre las semanas 10 y 12 del embarazo, pero que puede implicar cierto riesgo de que se presente aborto espontneo. Caractersticas
1. Anomalas cardiacas. Se presentan en 90% de los casos, siendo

las principales la comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, formacin anormal de las vlvulas del rgano y del conducto que va desde la arteria pulmonar a la aorta (gran arteria que sale del ventrculo izquierdo del corazn e irriga sangre a todo el cuerpo) y mal funcionamiento de sta. 2. Deformaciones de crneo y rostro. La ms comn es microcefalia (cabeza anormalmente pequea), a la que pueden agregarse orejas malformadas y fuera de su sitio normal, micrognatia (mandbula pequea y subdesarrollada), cuello corto, boca pequea, paladar ojival (en forma de bveda), y labio y paladar hendidos (cierre incompleto de la bveda del paladar). 3. Irregularidades urogenitales. El principal rgano afectado es el rin, el cual puede tener forma deherradura, ubicarse fuera de su lugar habitual (ectopia) o ser poliqustico (con varios quistes o bolsitascerradas con lquido o, bien, ser semislido) y por ello acumular en forma anormal orina(hidronefrosis); no

son raros los casos de criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede situar anormalmente en la superficie inferior delpene), y particularmente en la mujer hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de labios mayores, cltoris prominente y deformaciones uterinas. 4. Malformaciones esquelticas. Es comn en el afectado que haya escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral), hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) de las uas y sindactilia (fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s). 5. Problemas oculares. En alto porcentaje se presentan microftalma (ojos anormalmente pequeos), coloboma (fisura congnita) de iris, opacidad corneal y cataratas (opacidad del cristalino). No obstante todas las afecciones mencionadas, las causas que con mayor frecuencia llevan a la muerte al enfermo son las malformaciones cardiacas y los problemas respiratorios, entre ellos neumona (infeccin en los pulmones).

TRATAMIENTO FISIOTERAPUTICO Consideramos necesario aplicar desde el nacimiento ciertas medidas fisioteraputicas, entre las cuales se deben incluir posturales, estimulacin general del paciente, as como medidas de prevencin y tratamiento precoz a las complicaciones que pudieran surgir con el paso del tiempo. Se ha demostrado que cuando un paciente con las caractersticas del Sndrome de Edwards comienza un tratamiento fisioteraputico temprano, tienden a tener menos cuadros de sobre infeccin respiratoria, as como una estabilidad de las deformaciones ortopdicas

mencionadas anteriormente, como consecuencia de esto las familias refieren generalmente una mejora en la calidad de vida.
Fisioterapia Respiratoria

La rehabilitacin respiratoria tiene como objetivo facilitar la eliminacin de secreciones traqueobronquiales y secundariamente disminuir la resistencia de la va area, reducir el trabajo respiratorio, mejorar el intercambio gaseoso y por lo tanto mejorar la calidad de vida. En los pacientes con sndrome de Edwards podemos encontrar una acumulacin de moco lo cual obstruir y aumentara la resistencia de las vas areas, incrementando as el trabajo respiratorio, adems esta acumulacin de secreciones favorecer la colonizacin microbiana, la infeccin y la inflamacin y por consiguiente un aumento de produccin de mucosidad lo cual nos dar un ciclo que degenerar la calidad de vida del paciente.
Tratamiento postural

Una de las principales deformaciones ortopdicas presentes en el sndrome de Edwards es la escoliosis que es una curvatura en el plano anteroposterior, su principal alteracin es tridimensional, es decir, la presencia de rotacin vertebral y de la caja torcica, tiene diferentes tratamientos que van desde quirrgico hasta el tratamiento fisioteraputico, esto vara dependiendo de su magnitud. El tratamiento fisioteraputico se da mayormente por medio de la kinesioterapia, y este tratamiento est enfocado a la reeducacin postural, as como a revertir la curva de la escoliosis.
Mantenimiento de arcos articulares

En el sndrome de Edwards podemos encontrar en el recin nacido una hipotona generalizada, la cual en algunos casos puede evolucionar hasta una hipertona espstica. El tratamiento para

poder mantener los arcos articulares completos es bsicamente una combinacin de ejercicios de kinesiologa.
Relajacin del tono muscular

El tono muscular se puede ver aumentado, para tratar de contrarrestar esto podemos usar algunas tcnicas de relajacin muscular las cuales son: Relajacin progresiva de tensin y distensin de Jacobson y la tcnica de entrenamiento autgeno para relajacin de Schultz. Bibliografa
BINKERT, F.; STRANZINGER, J. y SCHINZEL, A. (1990). Partial trisomy of chromosome 18(pter-q12) following a familial 18:21 translocation rep(18:21)(q21;q11). Hum Her 40, 81-84. BOGHOSIAN-SELL, L.; MEWAR, R.; WILBUR, H.; SHAPIRO, R.M.; ZACKAL, E.H.; CAREY, J.; DAVIS-KEPPEN, L.; HUDGINS, L. y OVERHAUSER, J. (1994). Molecular mapping of the Edwards syndrome phenotype to two noncontiguous regions on chromosome 18. Am J Hum Genet 55, 476-483. CAMPUSANO, C. (1972). Genetic basis of malformations. Ann Arbor. DE SOUZA, E.; HALLIDAY, J.; CHAN, A.; BOWER, C. y MORRIS, J. (2009). Recurrence risks for trisomies 13, 18 and 21. Am J Med Genet A 149a, 2716-2722. EDWARDS, J.H.; HARNDEN, D.G. y CAMERON, A.H. (1960). A new trisomic syndrome. Lancet 1, 787-789.