CF - DEFINITIE

Asocierea ntre febr i convulsii a fost

observat de Hippocrat, dar au fost
descrise ca entitate clinic distinct abia
n 1980;
CF cea mai frecvent manifestare
convulsiv la sugar; cea mai frecvent
problem neuropediatric.
CF - DEFINITIE
CF evenimente ce se produc n asociere cu
febra, n primele 24h ale unei afeciuni acute
febrile, la un copil cu vrst cuprins ntre 6 luni -
5 ani, care nu prezint infecie acut de SNC i
nici o alta cauz demonstrabil de convulsii
(declaraia de consens a National Institute of
Health, 1980);

!!!Nu se defineste termenul eveniment; cel mai
frecvent sunt convulsii;

!!!Sunt exclui copiii care au prezentat anterior
convulsiei febrile o convulsie n afebrilitate;

!!!Nu exist o limit de temperatur:n timp, s-a
convenit asupra valorii de 37,8-38C temperatur
axilar.
CF - EPIDEMIOLOGIE
Incidena / Prevalena:
survin la 2-7 % din totalul copiilor sub 5 ani
frecvena maxim la vrsta de 18 luni- 24
luni
CF constituie 30% din toate convulsiile
copilului
biei > fete (uoar predominan masculin)
CF - ETIOPATOGENIE



FACTORI GENETICI CANALE DE SODIU
- RECEPTORI GABA
- CITOKINE PROINFLAMATORII

FACTORI INFECTIOSI

ALCALOZA RESPIRATORIE
MECANISMUL DE
PRODUCERE A FEBREI 1

Febra (raspuns inflamator) Hipertermie (depasirea capacitatii de
termoreglare)
Raspunsul febril: reactie fiziopatologica complexa la boala; presupune
- cresterea temperaturii corporale mediata de citokine
- generarea reactantilor de faza acuta
- activarea a numeroase sisteme fiziopatologice endocrine, imune,
nervoase;
LPS = lipopolizaharid din peretele celular al bacteriilor Gram neg.;
patrunderea in organismul uman determina cascada de reactii ce duce
la cresterea temperaturii;
Pivotul procesului de termoreglare, dar si de generare a febrei =
receptorii termosensibili din aria preoptica a hipotalamusului ant,
responsabili de set point (setarea punctului de echilibru) la 37C.

MECANISMUL DE
PRODUCERE A FEBREI 2
Raspunsul periferic si central la LPS.
In periferie LPS stimuleaza macrofagele sa secrete cytokine pro- si anti-inflamatoare.
Acestea stimuleaza COX-2. Activarea COX-2 creste productia de prostaglandina E2 care
determina in final cresterea temperaturii corpului (calea 1). Simultan, central (in creier) sunt
sintetizate cytokine pro- (TNF, IL-1, and IL-6) si anti-inflamatorii (IL-1ra) (calea 2). Aceste
cytokine ar avea rol de modulare a neurotransmisiei si ar contribui la generarea convulsiei in
timpul ascensiunii termice.
LPS=lipopolizaharid din peretele celular al germenilor Gram-; COX-2=ciclooxigenaza 2
CF - CITOKINE
PROINFLAMATORII
CITOKINE PROINFLAMATORII: IL-1, TNF-, IL-1, IL-6;
CITOKINE ANTIINFLAMATORII: IL-1Ra, IL-10, IL-18;


INTREBARI: - in ce masura nivelele de IL-1 si de antagonist al
receptorului IL-1 sunt modificate dupa o CF?
- debutul CF se asociaza cu modificari ale nivelului
IL-1?
- exista relatie cauzala intre nivelele modificate
de IL-1 si de antagonist al receptorului IL-1 si
declansarea CF?
CF CITOKINE
PROINFLAMATORII
MECANISM POTENTIAL AL IL-1 IN PRODUCEREA CF

EXCITATIEI (sist. glutaminergic): IL-1 altereaza

fosforilarea receptorului NMDA creste influxul de Ca in

cel. hipocampice de cultura;


INHIBITIEI (sist. GABAergic): IL-1 scade fluxurile

mediate de receptorii GABA in neuronii hipocampici de cultura;




CF FACTORI GENETICI 1

SUBSTRATUL GENETIC AL CF
Argument = rudele pacientilor cu CF au risc mai
crescut de a dezvolta CF decat populatia
generala.
Diferitele patternuri de agregare familiala
sugereaza un model de transmitere:
1-poligenic;
2-heterogen.
Desi deocamdata nu au fost descrise gene
specifice care sa conditioneze majoritatea CF, au
fost totusi identificate cateva locusuri genice
corelate cu CF.
CF FACTORI GENETICI 2


LOCUSURI GENETICE PENTR CF

FEB1 = locus 8q13-q21
- transmitere autosomal dominanta;
- poate asocia convulsii in afebrilitate.
FEB2 = locus 19p13.3
- transmitere autosomal dominata;
- include gena CSNK1G2 ( casein Kinase 1 gamma-2 isoform ) care codifica
eliberarea neurotransmitatorilor din veziculele mici sinaptice.
FEB3 = locus 2q23-q24
- transmitere autosomal dominanta;
- gena SCN1 codifica expresia canalelor de sodiu voltaj-dependente; se asociaza cu CF
recurente;
- unii pacienti prezinta in evolutie si convulsii in afebrilitate;
- cunoscut ca locus al GEFS+, SMEI.

CF FACTORI GENETICI 3


LOCUSURI GENETICE PENTR CF

FEB5 = locus 6q22 q24
- transmitere autosomal dominanta;
- rar asociaza convulsii in afebrilitate.
FEB7 = locus 21q22
- transmitere autosomal dominanta cu penetranta incompleta;
- uneori se asociaza cu convulsii in afebrilitate.
FEB8 = locus 5q31.1 q33.1
- codifica subunitatea a receptorului pentru GABA GABRG2 = mutatie descrisa in GEFS+;
- transmitere autosomal dominanta cu penetranta incompleta;
- poate asocia CF , epilepsie cu crize motorii sau tip absenta.
FEB9 = locus 3p24.3 p23
- asociaza crize de tip absenta.
FEB10= identificat in 2008
- locus 3q26.2-q26.33

CF - FACTORI INFECTIOSI 1


CONVULSIE FEBRILA: termen care sugereaza relatie cauza-efect intre febra si
convulsie;

ETIOLOGIA PRIMARA A CONVULSIEI
FEBRA?
CAUZA FEBREI (INFECTIA)?
ALTE REACTII SISTEMICE LA FEBRA?
ALTE REACTII SISTEMICE LA INFECTIE?

In anii 90 au devenit disponibile teste rapide de diagnostic pt:
VSR
adenovirus
v. influenza A, B
vv. parainfluenza 1, 2, 3
rotavirus
infectiile virale au fost identificate la > 40% copii cu CF studiati


CF - FACTORI INFECTIOSI 2
AGENTI INFECTIOSI IMPLICATI IN ETIOLOGIA CF
35% herpes virus uman 6/17,6% influenza A
13,8% adenovirus
10,7% virus sincitial respirator
9,2% herpes virus simplex 1
3% virus citomegalic
2,3% herpes virus uman 7
1,3% rotavirus
HVU-6 = cauza cea mai frecventa de CF in SUA si Europa (1/3 cazuri
prima CF < 2 ani)
INFLUENZA A = cauza cea mai frecventa de CF in Asia (studiu 2007,
China)

Definitia CF exclude infectiile acute ale SNC. Vv neurotrope ca HVU-6 sau
influenza sunt incluse ca agenti cauzali pt ca dovezile de encefalita sunt
neconcludente.


CF - FACTORI INFECTIOSI 5
Rol esential al inf virale in prod CF: gradul de
inducere a febrei (intensitatea raspunsului imun).
Tipul de CF simpla sau complexa legat de
severitatea/intensitatea raspunsului imun citokinic la
infectie.
Rata cresterii T NU e factor in mecanismul de
producere a CF; pragul convulsivant al T e
independent de intensitatea si durata febrei; el
variaza individual, cu varsta si cu gradul de maturare
cerebrala; poate fi influentat de dezechilibre HE,
m.a. hiponatremie.
CF-ALCALOZA RESPIRATORIE 1
Mediul alcalin creste excitabilitaea neuronala (favorizeaza influxul
celular de Ca)

Febra Hiperventilatia Pierdere de CO2

ALCALOZA RESPIRATORIE



CONVULSII

2006: Schuchmann et al. demonstreaza pe model animal cu CF
experimentale succesiunea febra hiperventilatie alcaloza
convulsii; expunerea animalului de experienta la aer atmosferic cu
(concentratie crescuta de) 5% CO2 a determinat oprirea convulsiilor in 20 sec

CF - CLASIFICARE
CONVULSII FEBRILE SIMPLE

CONVULSII FEBRILE COMPLEXE
CF SIMPLE - CRITERII
1. un unic episod n primele 24 ore ale unei
afeciuni acute febrile
2. convulsie tonico-clonic generalizat
3. durata < 15 minute
4. fr deficit neurologic postcritic

!!! 65-90% sunt convulsii febrile simple

CF COMPLEXE - CRITERII
1. episoade multiple n primele 24 ore de febr sau n cursul
aceleiai boli;
2. convulsii focale;
3. durata prelungit > 15 minute;
4. sunt urmate de deficit motor postcritic (paralizie Todd);

CF complexe constituie 10-35% din totalul de convulsii febrile;

apar frecvent la copiii cu dezvoltare psihomotorie anormal
anterioar crizei.

termenul de CF complexe indica entitati variabile ca etiologie,
semiologie si prognostic; o CF complexa poate fi expresia unei
patologii acute de SNC (infectie, tumora, etc) sau sa
constituie debutul unei epilepsii sau sa fie pur si simplu o CF
prelungita cu acelasi prognostic ca al formelor simple.

CF- TABLOU CLINIC
febr: n general cu valori de 39,5C, dar 25% din CF se
observ la valori de 38-39C.
n 25% convulsiile sunt primul simptom al bolii
convulsiile survin frecvent n prima or de febr
subit
convulsii generalizate n CF simple i focale n CF
complexe
durata: < 15 minute n cele simple i > 15 minute n cele
complexe
CF complexe pot fi urmate de parez tranzitorie
unilateral ( paralizie Todd)
examinarea clinic trebuie s urmreasc i detectarea
cauzei febrei la copil (rinofaringit, otita medie acut,
pneumonie, gastroenterite, ITU, etc.)
CF- INVESTIGATII
Puncia lombar: controversat
Indicaia de PL trebuie
INDIVIDUALIZAT
recomandat la copii sub 18 luni;
obligatorie cnd exist cea mai mica
suspiciune de meningit (la sugar i
copilul mic semnele meningiene pot
lipsi);



CF- INVESTIGATII
EEG nu este indicata dup prima
convulsie febril; nu are un rol
predictiv privind o posibil
epilepsie n viitor; indicata in
CFC;

CT/ RMN cerebrala indicate n:
CF complexe
Semne de hipertensiune
intracranian
Posibil traumatism n antecedente




CF - DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul de CF

ANAMNESTIC+CLINIC
CF DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
1. convulsii simptomatice (m. a. infectii
acute de SNC);
2. spasm al hohotului de plns;
3. frisoane - cu stare de contien
pstrat, cianoz a
tegumentelor,tremurtur fin
generalizat.

CF TRATAMENT IN CRIZA
1) Plasarea copilului n decubit lateral pentru eliberarea cilor
respiratorii
2) Oxigen pe masc
3) Anticonvulsivant: daca dureaza > 3min (in gen criza se termina
spontan in 2-3min)
Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1
mg/kgc n criz
dac criza nu cedeaz se administreaz intravenos LENT :
DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc n ritm de 1mg/min;
administrarea se opreste daca se opreste criza; poate
determina important detres respiratorie;
MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv (aciune mai
rapid, risc mai mic de detres respiratorie)
4) Antipiretice
Acetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/doz
Ibuprofen: 5-10mg/kgc/doz
5) mpachetri/ bi hipotermizante

CF TRATAMENT PE
TERMEN LUNG

Ultimele ghiduri terapeutice nu recomand tratamentul continuu
sau intermitent cu fenobarbital sau benzodiazepine dup o prim
CF simpl !!!
Nici un medicament nu s-a dovedit eficient n a preveni cu
certitudine o viitoare convulsie febril sau afebril (profilaxia
recurenelor sau a epilepsiei)

Pacienti cu 1 sau mai multe episoade de CFS si parinti complianti:
FARA TRATAMENT PROFILACTIC!
Pacienti cu convulsii frecvente, parinti noncomplianti, CFC (istoric
de convulsii cu durata > 15 min, care necesita intrerupere
farmacologica): TRATAMENT PROFILACTIC!
PROFILAXIE: - CONTINUA
- INTERMITENTA



Tratament pe termen lung

Fenobarbital (administrat continuu):
3-5mg/kg/zi, priza unica
Efecte adverse: scderea memoriei, scderea puterii de concentrare,
tulburri de somn tranzitorii, agitatie extrema
Valproat de sodiu/Acid valproic (administrat continuu):
20-30 mg/kgc/zi,2-3 prize
Efecte adverse: hepatotoxicitate, toxicitate renal, tulburri
hematopoietice
Durata profilaxiei continue: 1 an dup prima CF sau pn la vrsta de 3 ani
Diazepam (administrat intermitent)
Oral /ir 0,5mg/kg/doza, in general 2 doze; CF survin in 98% cazuri in
primele 24 h de febra, deci nu se justifica adm > 24 h;
Efecte adverse: hiperactvitate, ataxie, ameeal;
Efectele adverse pot masca manifestrile neurologice ale unei infecii a
sistemului nervos;
CFC: entitati variabile ca etiologie; tratament conditionat de
diagnosticul etiologic.
CF PROGNOSTIC SI
EVOLUTIE

n 33%-40% din cazuri se observ recurene de CF, n 75%
dintre cazuri acestea survin n primul an dup primul episod
epilepsia se ntlneste la 0,5% din populaia general, dar la 1-
1,5% din cei care au avut cndva convulsii febrile
Factori de risc predictivi pentru recurene :
1. varsta < 1 an la prima CF;
2. febra mica la prima CF
3. durata scurta intre debutul febrei si debutul CF
4. CF complexe;
5. antecedente familiale de CF/epilepsie;
1/3 copii prezint recurene: 50% apar n primele 6 luni, 75% n
primul an, 90% n primii 2 ani dup o prim CF.

CF PROGNOSTIC SI
EVOLUTIE

Factori de risc predictivi pentru epilepsie:
1. afeciuni neurologice asociate
2. intarziere in dezvoltarea neuropsihica
3. convulsii febrile complexe
4. antecedente familiale de epilepsie.

CF simple 3% epilepsie ulterioar
CF complexe cu 1 caracter de complexitate 6-8% epi
CF complexe cu 2 caractere de complexitate 17-22%
epi
CF complexe cu 3 caractere de complexitate 49% epi


Educaia i consilierea familiei
Educaie sanitar primul ajutor pe care
familia trebuie s l acorde copilului
Parinii necesit un suport psihologic important
Convulsiile febrile: nu aduc prejudicii dezvoltrii
neuro-psihice; nu determina retard neuro-psihic;
nu determin tulburri de comportament
Riscul de epi dupa o CF simpla = 2-4%; riscul de
epi dupa o CF complexa = 5-10% (doar)
CF trebuie considerate ca un sindrom convulsiv
reactiv si nu ca un adevarat sindrom epileptic
(Engel, 2001)



DEFINIIE: grup de afeciuni ereditare de origine
neuroectodermal
SINONIME:displazii neuroectodermale congenitale;
facomatoze (grecescul phakos = pat, pistrui).
Se caracterizeaz prin displazii/neoplazii ale
organelor derivate din ectodermul embrionar:
piele, sistem nervos central/periferic, ochi.
Pot fi afectate structuri derivate din
mezodermul/endodermul embrionar:
mezoderm vase sanguine, cartilaj
osos
endoderm epiteliul intestinal.
Ocazional pot predomina leziunile mezodermale
i/sau endodermale.
SINDROAME NEUROCUTANATE
ENTITI MAJORE
1. neurofibromatoza (boala von
Recklinghausen)
2. complexul sclerozei tuberoase (boala
Bourneville)
3. sd. Sturge-Weber (hemangiomatoza
encefalo-trigeminal)
4. boala von Hippel-Lindau
(hemangiomatoza retino-cerebeloas)

NEUROFIBROMATOZA
Definiie:
Neurofibromatoza (NF) este o afeciune
caracterizat prin:
- tumori multiple ale sistemului nervos central i
periferic (ex. neurofibroame)
- pete pigmentate cutanate
- leziuni ale sistemului vascular i ale
viscerelor
NEUROFIBROMATOZA
Termenul a fost folosit prima dat n 1882 de
Friedrich Daniel von Recklinghausen
Se descriu mai multe forme, genetic distincte:
1. NF 1 (NF periferic)
2. NF 2 (NF central)
3. NF segmentar
4. NF spinal
5. pete caf au lait cu transmitere AD

NEUROFIBROMATOZA
Una din cele mai frecvente boli AD

Transmitere AD cu expresivitate
variabil i penetran virtual complet
pn la vrsta de 5 ani

50% cazuri sporadice
NEUROFIBROMATOZA
GENETIC
Localizare = 17q11.2, 22.q11
Produs de sintez
NEUROFIBROMINA (gena NF1
funcioneaz ca o gen supresoare: gena de supresie
tumorala)
SCHWANNOMINA (neurofibromina 2: gena
NF2 are functie de supresie tumorala)
Elemente definitorii pentru
neurofibromatoz
(adaptat dup Yohay K., 2005)
NF-1 NF-2
1/3000 1/30000-40000
Vrsta de debut Sugari/copii mici Adolescent/adult tnr
Primele manifestri Pete caf-au-lait
La copii: cataract,
schwannoame
Adolesceni/adult tnr:
hipoacuzie (tumori de nerv
acustic)
Tipuri de tumori Neurofibroame,
astrocitoame
Schwannoame, meningioame
Schwannoame
vestibulare
Nu Da
Manifestri netumorale numeroase rare
Risc crescut pentru
neoplazii extracerebrale
Da Nu
Cromozom 17q11.2 22q12.2
Aspecte clinice in neurofibromatoza
1. Manifestri cutanate i subcutanate
* Pete pigmentate cutanate:
- pete caf au lait
- lentigine
* Tumori nervoase:
- nevi moluscum
- nevroame plexiforme
- neurofibroame subcutanate
* Pete acromice
2. Manifestri neurologice
* Tumori : - intracraniene
- intrarahidiene: extramedulare
intramedulare
- alte sedii: mediastin
* Displazii cerebrale
* Accidente vasculare cerebrale
* Crize convulsive focale/generalizate
* Cefalee
* Macrocranie
* Retard mental
3. Manifestri oculare
* Noduli Lisch
* Glaucom
Aspecte clinice in neurofibromatoza
4. Manifestri osoase
* Lacune craniene
* Displazie orbital
* Scolioz dorsal
* Cifoz cervical
* Displazie vertebral
* Pseudoartroze
5. Manifestri viscerale
* Cardiovasculare
* Respiratorii
* Digestive
* Urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase)
6. Manifestri endocrine i/sau metabolice
* Pubertate precoce
* Caexie diencefalic
* Nanism
* Feocromocitom
Neurofibrom
plexiform
Neurofibroame
mici multiple i
pete 'caf au lait'
Noduli Lisch
Deformari faciale
masive
CT
tridimensionala
Neurinom
CRITERIILE DE DIAGNOSTIC
IN NEUROFIBROMATOZA
Tipul NF Criterii de diagnostic
Neurofibromatoza
tip I (NF 1)
1. Pete caf au lait (cel puin 6, cu diametrul mai mare de 5 mm nainte de pubertate
i peste 15 mm dup aceast vrst)
2. Pistrui n regiunile axilare i inghinale
3. Glioame optice
4. Neurofibroame (dou sau mai multe) sau cel puin un neurofibrom plexiform
5. O rud de gradul I cu NF1
6. Doi sau mai muli noduli Lisch
7. Leziuni osoase caracteristice (displazie sfenoidal, subierea cortical a oaselor
lungi cu sau fr pseudoartroz, deviaii scoliotice ale coloanei vertebrale)
Neurofibromatoza
tip II (NF2)

1. Tumor a perechii a VIII-a de nervi cranieni bilateral.
2. Rud de gradul I cu NF2 i tumor unilateral a perechii a VIII-a.
3. Rud de gradul I cu NF2 i oricare dou dintre urmtoarele leziuni:
neurofibroame, meningioame, astrocitoame, schwannoame, glioame ependimoame
Diagnostic pozitiv: pentru diagnostic sunt necesare dou sau mai
multe criterii.
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
Descoperit i descris de Dsir Magloire Bourneville
n 1880; denumit cu termenul scleroza tuberoas a
convoluiilor cerebrale; TSC: tuberous sclerosis
complex;
D.p.d.v. APL: hamartomatoz (hamartom: din grecescul
hamartenein = a grei);
Hamartomul: conglomerat de celule displazice dispuse n
grupuri bine delimitate, avnd ntotdeauna alt
localizare dect n esutul/organul de origine, cu
predispoziie la multiplicare excesiv;
TSC: hamartomatoz care poate afecta orice organ,
caracterizat prin tumori benigne care pot fi sau nu
simptomatice.


SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Afeciune genetic cu transmitere AD; 50%
mutaii de novo
2 gene distincte responsabile de manifestrile
TSC:
TSC1 pe Cr 9q34; proteina sintetizata
HAMARTINA
TSC2 pe Cr 16p13; proteina sintetizat =
TUBERINA
(mpreun alctuiesc un complex cu
funcie de supresie tumoral).

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
Caracterizat clinic prin:

1. angiofibroame faciale;
2. retard mental (60%);
3. epilepsie (convulsii recurente) 80-90%: spasmele
infantile sunt un debut frecvent.
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
CRITERII DE DIAGNOSTIC

1. CRITERII MAJORE

- angiofibroame faciale/plci frontale
- fibroame unghiale/periunghiale netraumatice
- macule hipomelanice (> 3)
- pete shagreen (nevi de esut conjunctiv)
- hamartoame retiniene nodulare multiple
- tuberculi corticali
- noduli subependimari
- astrocitom subependimar cu celule gigante
- rabdomioame cardiace, unice sau multiple
- limfangiomiomatoz pulmonar
- angiomiolipoame renale

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
CRITERII DE DIAGNOSTIC
2. CRITERII MINORE
- caviti multiple ale smalului dentar
- polipi rectali hamartomatoi
- chisturi osoase
- fibroame gingivale
- hamartoame nonrenale
- pete acrome retiniene
- leziuni cutanate n confetti
- chisturi renale multiple


Manifestrile neurologice
asociate sclerozei tuberoase

1. Epilepsie: spasme infantile (Sindromul West),
sindromul Lennox-Gastaut, crize tonice, crize partiale,
etc
2. Retard mental
3.Tulburari de comportament i alte manifestari
psihiatrice (psihoz, hiperactivitate, agresiune,
automutilare, autism)
4. Tulburari de somn
5. Tumori cerebrale
6. Hidrocefalie
7. Accident vascular cerebral (AVC)
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
DIAGNOSTIC

TSC cert 2M sau 1M + 2m
(2 criterii majore/1 criteriu major +
2 criterii minore)
TSC probabil 1M + 1m
(1 criteriu major + 1 criteriu minor)
CT cerebral :
multipli noduli subependimari
partial calcificati, care
proemina intraventricular
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)

Manifestari cutanate:
macule hipomelanice, angiofibroame faciale,
fibroame periunghiale
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
Seciune prin
rinichi
vizualizarea de
chisturi renale i
angiomiolipom
Ecografie renala: la nivelul polului
superior RD se remarca prezenta unor
imagini transonice bine delimitate
sugestive pentru chiste renale

SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
Manifestari
viscerale
Hamartoame
retiniene calcificate
SCLEROZA TUBEROAS (TSC)
EVOLUIE, PROGNOSTIC
Prognosticul pe termen lung este rezervat din
punct de vedere funcional i vital;
Un pacient cu tablou complet de boal rar
atinge 25 de ani;
Sperana de via depinde de localizarea i
extinderea leziunilor n sistemul nervos
central;
Majoritatea deceselor se produc prin:
stare de ru epileptic;
neoplasm cerebral sau cardiac;
insuficien renal cronic;
bolal pulmonar progresiv.
SINDROMUL STURGE WEBER
Tabloul clasic al acestei afectiuni a fost descris n
1879 de William Allen Sturge la un copil de 6 ani
i completat n 1922 de Parkes Weber, care a
descris calcificarile intracraniene;

Se caracterizeaz prin angiomatoz cutanat cu
localizare faciala, angiom leptomeningeal,
hemiplegie i hemiatrofie controlateral, convulsii
unilaterale, retard mental, glaucom i anomalii
vasculare oculare.
MANIFESTRI CLINICE
Manifestri cutaneo-mucoase:
Angiomul facial: constant prezent de la natere
localizat unilateral, afecteaz pleoapa superioar aproape
n totalitate putndu-se extinde la frunte, la obraz sau
la ambele
Manifestri neurologice (75-95%)
Convulsii generalizate sau focale (hemicorpul opus malformaiei)
Deficite neurologice (hemiplegie, hemianopsie, afazie, etc.)
Retard mental
Manifestri oculare
Angiom coroidal
Glaucom

Port wine stain
(nevus flammeus)
Hemangiom coroidian
Angiom leptomeningeal.
Calcificri intracraniene
Single-photon emission computed
tomographic SPECT scan in
Sturge-Weber syndrome
EVOLUIE, PROGNOSTIC
Sindromul Sturge-Weber tinde s evolueze progresiv i, n absena
unei ngrijiri adecvate muli pacieni se deterioreaz din punct de
vedere neuropsihic.
Criterii de gravitate: angiom facial bilateral, anumite
caracteristici ale epilepsiei (apariia de crize de convulsii i/sau
anomalii EEG naintea vrstei de 1 an), gravitatea epilepsiei (crize
recurente, de lung durat, refractare la tratament), apariia
deficitului motor naintea vrstei de 2 ani
Formele grave evolueaz sever naintea vrstei de 2 ani prin: crize
de convulsii recurente, rebele la tratament, deficit intelectual
care se agraveaz progresiv i deficite motorii.
Formele medii se manifest printr-o epilepsie controlat de
tratamentul anticonvulsivant i printr-un deficit intelectual discret.
Excepional, n evoluie pot s apar o hemoragie meningeal,
hematurie sau hemoragii digestive care traduc prezena de
angioame viscerale asociate.