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El Proyecto Genoma Humano (PGH) (Human Genome Project) consiste en clonar las
posiciones relativas de todos los nucleótidos (o pares de bases) e identificar los 100.000 genes
presentes en él. El 1 de octubre de 1988, Watson fue nombrado Director Asociado de la
Investigación del Genoma Humano, y en 1990 el proyecto del genoma humano se pone en
marcha dirigido por el NIH (National Institute of Health). El proyecto, estaba dotado con 90.000
millones de dólares. Sus objetivos eran elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos
con suficiente resolución, mientras se ponían a punto técnicas más eficientes de secuenciación,
de modo que en la fase final se pudiera abordar la secuenciación de todo el genoma humano.
Se elaborarían dos mapas, que reflejarían la dualidad existente entre los genes y la
química del ADN. Uno de los mapas sería un mapa genético, que relacionaría entre sí los genes
conocidos y; el otro sería un mapa físico, que relacionaría entre sí las secuencias del ADN
conocidas.
Las enfermedades hereditarias provocadas por la carencia de una enzima o proteína son
las más idóneas para estos tratamientos, como: la hemofilia de tipo A y B, la fibrosis quística, la
hipercolesterolemia, la distrofia muscular…
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El número de cromosomas varía con la especie. En la especie humana el número de
cromosomas es 2N=46, es decir, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
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En esta imagen, podemos comparar el tamaño del cromosoma X, con
el resto de cromosomas.
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La condensación de uno de los cromosomas X se produce
independientemente en cada célula en los primeros momentos de
embriogénesis. Al condensarse aleatoriamente uno de los cromosomas, las
gatas tendrán un pelaje diferente, dependiendo del gen que predomine. Se
ha identificado el gen Xist como gen clave en el proceso de inactivación del cromosoma X.
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cromosomas X Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se
destacan la hemofilia, y el daltonismo.
La hemofilia
Causas
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los
varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado es
el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá
producir ese factor de coagulación.
Tratamiento
El daltonismo
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El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo
ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta
deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres solo serán
daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario
serán solo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia.
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Inactivación del cromosoma X: al inicio del desarrollo embrionario en
las hembras uno de los dos cromosomas se inactiva de forma azarosa
y permanente en las células somáticas. A este fenómeno se le da el
nombre de inactivación del cromosoma X y crea el corpúsculo de
Barr. La inactivación del uno de los cromosomas en hembras, asegura
que sólo uno de los cromosomas X pueda desempeñar sus funciones,
realizándose la compensación de dosis con respecto al macho. No
obstante, investigaciones recientes indican que el corpúsculo de Barr
puede ser biológicamente más activo de lo que previamente se creía.
BIBLIOGRAFÍA
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_X
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
http://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo
http://www.biotech.bioetica.org/ap39.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano
http://www.prodiversitas.bioetica.org/nota66-bis.htm