SINDROMUL

VELOCARDIOFACIAL/ DIGEORGE
Dr. Cristina Skrypnyk
Definiie clinic

Sindromul Velo Cardio Facial (SVCF)
este cauzat de microdeleia
cromozomului 22q11i definit de o
serie de anomalii care formeaz
acronimul CATCH 22:
anomalii Cardiace,
Anomalii faciale,
hipoplazie Timic,
Cleft palatin,
Hipocalcemie
Frecvena bolii

Sindromul VCF/DiGeorge este cel mai
frecvent sindrom de microdeleie
cromozomial, cu o frecven de 1:
2000-4000 de nou nscui.

SVCF se ntlnete la circa 8% din
copiii cu despictur palatin, 5% din
nou nscui cu anomalii cardiace i la
un procent important din copii cu
vorbire hipernazal i/sau dificulti
colare.
Aspecte genetice

Cele mai multe cazuri de sindrom
velocardiofacial sunt sporadice.

85% din pacieni au o deleie
interstiial, de mrime variabil a
regiunii cromozomiale 22q11.2, i nu
exist o corelaie ntre mrimea
deleiei i semnele clinice.

15% din pacieni cu fenotip cert
SVCF nu au o deleie detectabil,
putnd avea o mutaie punctiform a
uneia din genele din aceast regiune
(36).
Semne clinice
Anomalii cardiace congenitale
Anomalii ale palatului
Hipocalcemie
Deficien imun
Dificulti de nvare
Trsturi faciale caracteristice

Marea varibilitate a semnelor clinice
impune evaluarea de o echipa de
specialisti: genetician, cardiolog, chirurg
maxilofacial, neurolog, imunolog,
endocrinolog.
Stabilirea diagnosticului.
Metode de diagnostic
Suspiciunea clinic trebuie
urmat de investigaia
citogenetic i de testul FISH cu
probe pentru regiunea
cromozomial a sindromului
Digeorge (DGCR).


Testul FISH identific deleiile
submicroscopice 22q11.2
Sfat genetic
93% din pacieni au o deleie de novo, 7% au motenit-o de la un printe.

Nu exist niciun element care s indice severitatea manifestrilor clinice i a
retardului mintal.

Analiza FISH este necesara pentru ambii prini ai unui individ afectat.

Riscul de recuren pentru prinii unui copil afectat depinde de statusul
acestora. Testul FISH negativ pentru del 22q11.2 confer un risc de
recuren sczut.Testul FISH pozitiv confer un risc de recuren de 50%.

Un individ afectat are un risc de 50% de a avea descendeni afectai.

Riscul altor membrii din familie depinde de statusul prinilor cazului index.
Diagnostic prenatal
Diagnosticul prenatal prin test FISH cu
probe pentru regiunea 22q11.2 este posibil
pentru sarcinile cu risc.

Identificarea ecografic a unui defect
cardiac conotruncal sau a despicturii
palatine prin screening ecografic la un ft
fr istoric familial pozitiv poate sugera
diagnosticul i necesit examinarea FISH.

Diagnosticarea prenatal n ultima parte a
sarcinii trebuie urmat de instituirea
precoce a unui program de management.
Evoluie i prognostic
Evoluia pacienilor cu SVCF este influenat de spectrul i severitatea
anomaliilor prezente (n special cardiace i imunologice care implic
un risc vital).
Dezvoltarea psihomotorie este normal sau uor ntrziat (dificulti
de nvare) la 60% din pacieni i numai 15% au un retard mental
sever.
Achizitionarea limbajului este ntrziat, iar vorbirea este frecvent
hipernazal.
La copii tulburrile psiho-comportamentale sunt rare dar 65% din aduli
au un episodic psihotic.
Nu exist nici un element predictiv valabil al expresiei i evoluiei
clinice.
Unele semne/simptome tind s se amelioreze cu vrsta.
Exist modaliti eficace de intervenie medical, psihologic sau
educaional care pot corecta unele anomalii.
Posibiliti de tratament, ngrijire i
urmrire
Monitorizarea calcemiei- suplimentarea dietei
Nivelul limfocitelor T i B- nu se vaccineaz antipolio -alte
vaccinuri vii-consult imunologic
Examinare cardiac management corespunztor
Examinare ecografic renal
Evaluare radiologic a anomaliilor vertebrale
Curba de cretere- evaluare endocrinologic
Evaluare gastroenterologic- tratamentul refluxului
gastroesofagian, terapie de postur
Evaluare chirurgical-corecie a despicturii
Program educaional-logoterapie de la vrsta de 1 an
Viaa cotidian
n copilrie i adolescen, persoanele cu SVCF pot prezenta dificulti
de comunicare i timiditate excesiv; de aceea este important
favorizarea integrrii sociale, mai ales participarea la activiti colective
n care sunt implicai copii de aceeai vrst.

Dificultile de nvare i dezvoltarea lent a limbajului pot conduce la
necesitatea unei colarizri speciale.

Deficitul intelectual, dac este prezent, nu mpiedic o integrare social
bun.

Problemele psihiatrice pot avea consecine asupra vieii familiale,
sociale i profesionale i de aceea trebuie evaluate i tratate ct mai
curnd posibil pentru a limita efectele negative.

Verificai-v cunotinele acumulate

1. Sindromul Velocardiofacial este :
a. o boal motenit din familie
b. caracterizat de retard mintal sever
c. o boal genetic frecvent (1:2000-4000 nou nscui)
d. o boal cauzat de modificri ale cromozomului 22

2. Modificrile genetice din Sindromul Velocardiofacial:
a. nu sunt inc cunoscute
b. majoritatea pacienilor au o deleie a cromozomului 22
c. majoritatea pacienilor au motenit deleia crs 22 de la un printe
d. 15% din pacieni au o mutaie a unei gene de pe cromozomul 22
Verificai-v cunotinele acumulate

3. Semnele clinice ale Sindromului Velocardiofacial:
a. malfomaii cardiace
b. deficit imun prin hipoplazie de timus
c. dificulti de invare
d. hipercalcemie

4. Pacienii cu sindrom Velocardiofacial:
a. nu pot avea o via independent
b. au dificulti de comunicare i sunt timizi
c. nu se pot integra n societate
d. necesit suplimentarea dietei cu calciu
Verificai-v cunotinele acumulate

5. Prinii unui copil cu sindrom Velocardiofacial:
a. sunt ntodeauna sntoi
b. pot avea semne clinice uoare de sindrom VCF
c. nu pot apela la diagnosticul prenatal pentru o viitoare sarcin
d. necesit sfat genetic pentru stabilirea riscului de recuren

6. Pacienii cu sindrom Velocardiofacial:
a. nu supravieuiesc, de regul, perioadei neonatale
b. nu pot fi colarizai
c. au un risc de 50% de a avea copii afectai cu sindrom VCF
d. au o dezvoltare psihomotorie normal sau uor ntrziat

Rspunsuri corecte
1. c, d
2. b, d
3. a, b, c
4. b, d
5. b, d
6. c, d