CARIOTIPO

CARIOTIPO
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par
de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma, el tamao, la
posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este conjunto de particularidades, que
permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su
representacin grfica, ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se denomina cariograma.
GRUPOS DEL CARIOGRAMA
El cariograma se divide en diversos grupos:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy
grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2 submetacntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y
submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos
submetacntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas
medianos acrocntricos con satlites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeos, metacntrico el
16 y submetacntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeos y
metacntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeos y
acrocntricos (21 y 22 con satlites).

CARIOGRAMA
GRUPOS DEL CARIOGRAMA
CARIOTIPO
Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuacin se exponen:


Para confirmar sndromes congnitos.
Cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

ESTUDIO DEL CARIOTIPO
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de clulas y, cuando
estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una preparacin microscpica para fotografiar los
cromosomas.
En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una puncin en el
vientre de la madre para obtener lquido amnitico o bien por puncin directa del cordn umbilical para
extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glbulos blancos de la sangre.
El ltimo paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es
correcto.
ANOMALAS EN EL CARIOTIPO
Ejemplo:
Trisoma 18 (Sndrome de
Edwards)
SNDROME DE EDWARDS
TRISOMA 18
SNDROME DE EDWARDS
El sndrome de Edwards tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida
(cambio de nmero cromosmico) humana que se caracteriza usualmente por la presencia
de un cromosoma adicional completo en el par 18.
Tambin se puede presentar por la presencia parcial de cromosoma 18 (translocacin
desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales (Dos o ms poblaciones de clulas
que difieren en su composicin gentica).
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la universidad de Wisconsin.
CAUSAS GENTICAS
Es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material
gentico del cromosoma 18, tanto si esta formacin es un cromosoma entero (trisoma 18), como si es
parcial (como una translocacin). Los efectos del exceso cromosmico variarn en funcin de esto
ltimo, aparte del historial gentico.
La trisoma del cromosoma 18 es causada por un evento meitico, causando el fallo de congregacin
de las clulas hijas, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas.
Raramente, tambin podemos encontrar una translocacin, debido a que un
fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma antes o despus de
la concepcin. stos individuos contarn con dos copias del cromosoma 18.
Los sntomas de stas personas suelen ser menos graves que en los de la
trisoma completo.
SNTOMAS
A fecha de hoy, se han descrito ms de un centenar de defectos asociados a esta enfermedad, algunos
de ellos son:
Dimorfismos faciales: Microcefalia, frente estrecha, orejas bajas y malformadas, paladar ojival.
Msculo esqueltico: Cuello alado, esternn corto, areolas separadas, pelvis estrecha, dedos
sobrepuestos.
DIAGNSTICO
Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de ste enfermedad gentica, no existe a da de hoy un
tratamiento eficaz. El trabajo clnico se restringe al diagnstico prematuro para poder supervisar el
embarazo de forma adecuada. Y preparar psicolgicamente a los padres para la muerte inminente o
retraso mental para los sobrevivientes.

El diagnstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas
ante la presencia de cualquier malformacin cromosmica.
EPIDEMIOLOGA
El sndrome de Edwards se dan en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos vivos en Estados Unidos;
adicionalmente, la mayora de los diagnosticados con el sndrome de Edwards de forma prenatal no
llega a trmino. Por su parte, el riesgo de concebir a un nio con sndrome de Edwards incrementa a
medida que lo hace la edad de la madre. La edad a partir de la cual se considera que una madre tiene
ms posibilidad de dar a luz a un hijo con Edwards es a partir de treinta y dos aos y medio.
BIBLIOGRAFA

http://paulahenry1.hubpages.com/hub/Edwards-Syndrome-Trisomy-18
Trisomy 18. Medscape http://www.rightdiagnosis.com/e/edwards_syndrome/prevalence.htm



FLORES COLLADO GISELA 1 C Nutricin