Arbori genealogici

(calcul risc genetic nsemnat cu *)

Fig. 1. albinism.
Fig. 2. cardiomiopatie hipertrofic familial: individul III-1 a decedat subit (aparent sntos) de
insuficien cardiac la vrsta de 19 ani, n timpul unui meci de baschet; tatl su decedase tot la vrst
tnr de insuficien cardiac (la fel ca i dou dintre surorile tatlui).
* Fig. 3. intoleran ereditar la fructoz (ingestie de fructe la copii vrsturi, afectare hepatic, nu
iau n greutate). Care sunt modalitile de transmitere? Presupunnd c boala este recesiv, care dintre
indivizi sunt purttori (heterozigoi)? Dac individul II-2 nu este purttor, care este riscul descendentului
III-1 de a fi purttor?
Fig. 4. b. Oguchi (form de cecitate nocturn adaptare la ntuneric n cteva ore, fa de 10-30 minute
normal). De ce apare aceast boal rar n a V-a generaie?
picnodisostoz (form de nanism). Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901) a fost un pictor francez
suferind de acest form de nanism. Bunicile sale au fost surori, iar prinii si veri primari.
- reprezentai poriunea de arbore care indic acest relaie (rudenie)
- n generaia lui Toulouse-Lautrec, 4 din cei 16 copii, de ambele sexe, au prezentat acest nanism familial,
n generaiile anterioare fiind absent; ce sugereaz aceast informaie cu privire la modul de transmitere?
Fig. 5. acondroplazie (nanism caracterizat prin membre foarte scurte, mini butucnoase, noduroase i
cap mare). Care modul cel mai probabil de transmitere al bolii n cei 4 arbori ale unor familiii suferind de
acondroplazie
Fig. 6. sindr. Chands (pr foarte cre, unghii hipoplazice, form anormal pleoape) III-1 i III-2 =
gemeni monozigoi. Presupunnd c boala este recesiv, care dintre indivizii din pedigree trebuie s fie
purttori ?
Fig. 7. hipertricoz generalizat congenital (HGC). Parte dintr-un arbore mare a unei familii mexicane
cu HGC.

* Fig. 8. Fuziunea metacarpienelor 4-5. De ce sunt afectate 2 femei din arbore i nu au afectat fitnessul? Care este riscul individului III-2 de a a avea un fiu bolnav? Ce anse exist ca III-4 s aib un fiu
afectat ?
* Fig. 9. - Boala prului cre (denumirea de la prul alb, cu fire groase, cree; copiii nu cresc, prezint
degenerare cerebral i mor n jurul vrstei de 2 ani). Presupunnd c boala este recesiv, care sunt
purtorii din arbore ? Femeii III-7 i este team de a avea copii, deoarece dou dintre surorile ei au avut
biei care au decedat din cauza acestei boli. Ce ans are femeia de a fi purttoare? Presupunnd c este
purttoare, care este riscul ca biatul ei s moteneasc boala? De ce femeile din aceast familie nu
prezint boala ?
* Tatl i fratele unei femei sntoase sufer de daltonism. Ea este gravid, iar tatl ftului sufer de
aceeai boal XR. a) Reprezentai arborele genealogic. b) Care este riscul de a avea un biat bolnav? c)
Care este riscul ca o fat s prezinte boala? d) Care este riscul ca o fiic s fie purttoare ?
* Fig. 13. AR galactozemie (deficit galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza afectarea metabolismului
hidrailor de carbon). Care este riscul femeii III-2 de a a vea un descendent bolnav, cstorindu-se cu un
brbat din populaia general (incidena bolii este de 1/48.000)?
R: calcul incidena purttorilor (2pq) n populaie 1/110.
PIV-1 = PIII-3(Na) x PIII-2(Na) x 1/4 = 1/110 x 2/3 x 1/4 = 1/660.