Luyn thi quc gia sinh hc: Di truyn

hc ngi
I. Di truyn y hc

1. Khi nim

Di truyn y hc
nghin cu vn
g? ng
dng?

- Nghin cu nhng bnh lin quan ti DT.

- ng dng: a ra cch phng trnh v cha cc
bnh DT ngi.

Luyn thi quc gia sinh hc: Di truyn

hc ngi

2. Cc nhm bnh di truyn

- Bnh di truyn phn t (AND).

- Hi chng DT lin quan n B NST.

C th chia cc
bnh di truyn
thnh my nhm
da trn cp
nghin cu?

Luyn thi quc gia sinh hc: Di truyn

hc ngi
1. Khi nim

II. BNH DI TRUYN PHN T

L nhng bnh DT c nghin cu c ch

gy bnh mc phn t (phn ln do BG
gy nn).
V d: Bnh v Hb, ic di truyn, Phninkto
niu,

Luyn thi quc gia sinh hc: Di truyn

hc ngi

II. BNH DI TRUYN PHN T

2. Nguyn nhn, c ch gy bnh

- Nguyn nhn: Do BG gy nn.
- C ch gy bnh: Alen b t bin c th
hon ton khng tng hp c prtin, tng
hay gim s lng prtin hoc tng hp ra
prtin b thay chc nng ri lon c ch
chuyn ho ca t bo mc bnh.

Luyn
thiDIquc
gia sinh
hc:
II. BNH
TRUYN
PHN
TDi truyn hc
ngi
1. Khi nim
2. Nguyn nhn, c ch gy bnh
* V d: Bnh Phninkt niu
Nguyn
nhn
C ch
gy
bnh

Cch
cha tr

Do B gen m ho enzim xc tc phn

ng chuyn ho phninalanin tirzin.
Gen B khng to c enzim
phninalanin khng c chuyn ho thnh
Tirzin a.a ny chuyn ln no u c
TB thn kinh ngi bnh b mt tr.
- Pht hin sm tr em. tun th ch
n king TA cha Phninalanin mt cch hp

Luyn thi quc gia sinh hc: Di truyn hc

ngi
* Mt S Bnh Di Truyn Phn T Khc
Tt 6 ngn tay do BG tri. Bnh hng cu li
lim.

Luyn thi quc gia sinh hc: Di truyn hc

ngi
Bnh hng cu li
lim.

T bo hng cu thng

TB hng cu hnh li lim

Luyn thi quc gia sinh hc: Di truyn hc

ngi
Chng bch tng lin quan t bin gen
ln nm trn nhim sc th thng

Luyn thi quc gia sinh hc: Di truyn hc

ngi

III. HI CHNG BNH LIN QUAN N

B NST
1. Khi nim
Bnh lin quan n t bin NST hay bnh dt phn t
gy hu qu nghim trng hn? V sao?
Cc b NST thng lin quan n rt nhiu gen gy ra
hng lot tn thng cc h c quan ca ngi
bnh nn thng c gi l hi chng bnh.

Luyn thi quc gia sinh hc: Di truyn hc

ngi
III. HI CHNG BNH LIN QUAN N
B NST
2. V D: Hi chng ao

- L hi chng bnh do tha 1 NST s 21 trong

TB

III. HI CHNG BNH LIN QUAN N

B NST
a. C ch gy bnh

B m

Giao t

con

NST s 21

NST s 21

Luyn thi quc gia sinh hc: Di truyn hc

ngi
III. HI CHNG BNH LIN QUAN N
B NST
Hi chng ao do tha mt NST 21.

III. HI CHNG BNH LIN QUAN N

B NST
Hi chng ao ( cp NST 21 c 3 chic)

Luyn thi quc gia sinh hc: Di truyn hc

ngi

III. HI CHNG BNH LIN QUAN N

B NST
2. V D: Hi chng ao

a. C ch gy bnh
b. Cch phng bnh

Khng sinh con khi tui

cao

 Bn i! Gia nh mnh bnh thng, nhng em

gi mnh b bnh Bch tng, vy em gi mnh
tha hng yu t di truyn ny t ai? Nu em
mnh lp gia nh liu nhng a con ca c
y c mc bnh khng? Cc bn 12 hy tr li
gip mnh vi!

Bnh Bch tng do mt gen ln (a) nm trn

NST thng qui nh.
C gi b bnh bach tng c kiu gen (aa) b
m phi d hp (Aa).
Khi c y lp gia nh:
Nu chng c y c KG (AA) con khng b
bnh.
Nu chng c y c KG (Aa) 50% con b
bnh.