DISTROFIAS

MUSCULARES
Dr. Hermes Ontiveros R1
DEFORMIDADES
NEUROMUSCULARES

DEFINICIN
SON ENFERMEDADES GENETICAS
QUE CAUSAN DEBILIDAD MUSCULAR
PROGRESIVA
TRASTORNO NO INFLAMATORIO
DEGENERATIVO PRIMARIO, DE TIPO
GENETICO, EN MUSCULOS
ESTRIADOS

DEFINICIN

SUELE CLASIFICARSE EN TRMINOS

GENERALES COMO MIOPATA QUE
INCLUYE TRASTORNOS CAUSADOS POR
CAMBIOS PATOLOGICOS, BIOQUIMICOS O
ELECTRICOS EN FIBRAS MUSCULARES O
EN LOS TEJIDOS INTERSTICIALES DE
MSCULOS ESTRIADOS Y EN LOS QUE NO
HAY ANORMALIDAD EN LA INERVACION
DE LOS MUSCULOS AFECTADOS.
LA FUNCION DEL SISTEMA NERVIOSO
CENTRAL Y NERVIOS PERIFERICOS ES
NORMAL.

CLASIFICACIN

LA CLASIFICACION DE LA DM
PROGRESIVA QUE ES MAS
ADECUADA DESDE EL PUNTO DE
VISTA CLINICO Y GENETICO ES LA
ELABORADA POR WALTON

CLASIFICACION

DISTROFIAS MUSCULARES PURAS

A. RECESIVA LIGADA AL X

1. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

2. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
3. DISTROFIA DE EMERY-DREIFUS (CON CONTRACTURA TEMPRANA)

B. AUTOSOMICA RECESIVA

1.
2.
3.

ESCAPULOHUMERAL
COMIENZO TEMPRANO EN LA NIEZ (SIMILAR A DUCHENNE)
DISTROFIAS MUSCULARES CONGNITAS

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

FASCIOESCAPULOHUMERAL
ESCAPULOPERONEA
PROXIMAL DE COMIENZO TARDO
DISTAL (DEL ADULTO)
DISTAL (INFANTIL)
OCULAR
OCULOFARINGEA

C. AUTOSOMICA DOMINANTE

DISTROFIAS CON MIOTONIA

A. MIOTONIA CONGNITA
B. DISTROFIA MIOTNICA
C. PARAMIOTONA CONGENITA

ETIOLOGIA

SE DESCONOCEN LAS CAUSAS DE LA DM.

ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA
LAS ANORMALIDADES EN LAS
CARACTERISTICAS BIOQUIMICAS DEL
MUSCULO DISTROFICO HAN HECHO QUE
SE ORIENTE LA INVESTIGACION HACIA LA
BUSQUEDA DE UN DEFECTO BIOQUIMICO
FUNDAMENTAL EN LA DISTROFIA
MUSCULAR

POR ANALOGIA CON OTRAS

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
QUIZ EL DEFECTO FUNDAMENTAL
EN LA DISTROFIA MUSCULAR SEA LA
INCAPACIDAD COMPLETA O PARCIAL
PARA SINTETIZAR UNA ENZIMA
PARTICULAR CUYA ACTIVIDAD SEA
ESENCIAL PARA CONSERVAR LA
ESTRUCTURA CELULAR NORMAL. SE
HAN DEMOSTRADO
ANORMALIDADES DE LA MEMBRANA
ERITROCITARIA

CUADRO PATOLOGICO

POR EL ESTUDIO HISTOPATOLOGICO ES MUY

DIFICIL DIFERENCIAR LOS TIPOS DE DM, PUES
LOS CAMBIOS ESENCIALES EN EL MUSCULO SON
LOS MISMOS.
EL SIGNO HISTOLOGICO MAS IMPORTANTE DE
LA DISTROFIA ES LA PERDIDA DE LAS FIBRAS
MUSCULARES QUE AL PARECER ES
CONSECUENCIA DE ATROFIA Y FRAGMENTACION
FINAL DE DICHAS FIBRAS
LA SUBDIVISION DE LAS ENFERMEDADES SE
BASA EN EL TIPO DE HERENCIA, EL PATRON DE
AFECCION MUSCULAR, LA EDAD DE INICIO Y EL
RITMO CON QUE OCURRE EL CURSO NATURAL DE
LA ENFERMEDAD

CONSIDERACIONES
BIOQUIMICAS

CAMBIOS EN LOS LIQUIDOS

CORPORALES:
CREATININA Y CREATINA

EN LA DM SE PERTURBA LA EXCRECION LAS

MISMAS; DISMINUYE EL CONTENIDO DE
CREATININA URINARIA, AUMENTA LA CREATINA
URINARIA Y A MENUDO HAY HIPERCREATINEMIA
LEVE

ALDOLASA:ELEVADA
CREATINCINASA: ELEVADA EN SUERO
SUELE HABER INCREMENTO EN DHL, TGO Y
TGP

DISTROFIA TIPO DUCHENNE

EL TIPO MAS COMUN DE LA ENF
3:1000 EN POBLACION GENERAL
RECESIVO LIGADO AL X (VARONES)
LA FORMA RARA DE DISTROFIA
GRAVE QUE SE PRESENTA EN NIAS
ES AUTOSOMICO RECESIVO

DISTROFIA TIPO DUCHENNE

CUADRO CLINICO:
COMIENZO INSIDIOSO, SINTOMAS EN LOS 3
PRIMEROS AOS DE VIDA, RETRASO EN EL
DESARROLLO PSICOMOTRIZ (SOSTEN
CEFALICO, GATEO, BIPEDESTACION, MARCHA)
EL TRASTORNO INICIAL ES LA MARCHA
ANORMAL, COMO CAMINAR SOBRE LOS
DEDOS DEL PIE
CAIDAS FRECUENTES, DIFICULTAD PARA
LEVENTARSE, BASCULACION TRENDELENBURG

DISTROFIA TIPO DUCHENNE

LA AFECCION MUSCULAR ES
SIMETRICA, INCIALMENTE DE LA
CINTURA PELVICA SEGUIDA
DESPUES DE 3 A 5 AOS DE ATAQUE
A LA CINTURA ESCAPULAR
PRESENTAN SEUDOHIPERTROFIA
POR ACUMULACION GRASA

DISTROFIA TIPO DUCHENNE

EXPLORACION FISICA:
PACIENTE DE PIE CON
ABDOMEN
SOBRESALIENTE Y
LORDOSIS LUMBAR
EXCESIVA
HOMBROS EN UN PLANO
POR DETRS DE LA
PELVIS Y CADOS
CONTRACTURA DE
TRICEPS SURAL POR
DEBILIDAD DE TIBIAL
ANTERIOR Y PERONEOS
CON MARCHA DEDOSDEDOS

DISTROFIA TIPO DUCHENNE

LA DIFICULTAD PARA LEVANTARSE SE

DEBE A DEBILIDAD BILATERAL DE
CUADRICEPS Y GLUTEO MAYOR. EL
PACIENTE SE TREPA SOBRE SUS
PIERNAS CUANDO SE LEVANTA. EN
PRIMER LUGAR COLOCA SU MANOS
SOBRE LAS RODILLAS Y DESPUES
IMPULSA EL TRONCO HACIA ARRIBA POR
MEDIO DE LAS MANOS APOYADAS SOBRE
LOS MUSLOS.

DISTROFIA TIPO DUCHENNE

SIGNO DE GOWERS

LA DEBILIDAD MUSCULAR TIENE

DISTIRUBUCION PROXIMAL Y EN PRIMER
LUGAR SE MANIFIESTA EN EL GLUTEO
MAYOR Y EVOLUCIONA HACIA
ABDUCTORES Y ADUCTORES DE CADERA,
PSOASILIACO Y MUSCULOS DE LA PARED
ANTERIOR DE ABDOMEN.
LOS MUSCULOS DEL CUELLO Y
EXTREMIDADES INCLUYEN LA PORCION
INFERIOR Y MEDIA DEL TRAPECIO, LOS
ROMBOIDES, DORSAL ANCHO Y
ROTADORES INTERNOS
RETRASO PSIQUICO

LOS MUSCULOS AFECTADOS PUEDEN

AUMENTAR O DISMINUIR DE TAMAO. LA
SEUDOHIPERTROFIA CAUSADA POR
ACUMULACION DE GRASA SE OBSERVA
EN 80% DE LOS CASOS
EN EL CURSO DE LA ENFERMEDAD AL
FINAL APARECE LA ATROFIA MUSCULAR,
QUE SUELE COMENZAR CERCA DE LA
INSERCION DE LOS MUSCULOS
REFLEJOS TENDINOSOS NORMALES O
HIPOACTIVOS, DESPUES DESAPARECEN

EN LOS COMIENZOS DE LA
ENFERMEDAD LAS ART.
TIENEN ARCOS
COMPLETOS
PAULATINAMENTE SE VAN
PRESENTANDO
CONTRACTURAS.
LA ESCOLIOSIS Y
CIFOESCOLIOSIS SON
COMUNES EN ETAPAS
TARDIAS DE LA
ENFERMEDAD
LOS HUESOS DE
DESMINERALIZAN CON
ANGOSTAMIENTO DE LA
DIAFISIS Y RAREFACCION
DE LA EPIFISIS

DIAGNOSTICO
CURSO CLINICO:
EDAD TEMPRANA DE INICIO, EVOLUCION RAPIDA
LABORATORIO:
ELEVACION DE CPK 50X AL INICIO, DESPUES
DECRECE POR PERDIDA DE TEJIDO MUSCULAR
ELECTROMIOGRAFIA:
NOS VA DIFERENCIAR NEUROPATIA VS
MIOPATIA.
BIOPSIA:
SUSTITUCION DE MIOFIBRILLAS POR TEJIDO
CONECTIVO Y GRASA

DISTROFIA DE BECKER

LA FORMA BENIGNA DE LA DM SE
HEREDA POR UN MECANISMO RECESIVO
LIGADO AL X, SIN EMBARGO LOS GENES
DE DUCHENNE Y STA SON DIFERENTES.
EL CUADRO CLINICO SE CARACTERIZA
POR APARICION TARDIA DE LOS
SINTOMAS POR LO COMN DESPUES DE
LOS 7 AOS DE EDAD.

DISTROFIA DE BECKER

LA DISTRIBUCION DE LA DEBILIDAD ES
SIMILAR A LA DE DUCHENNE
HAY TAMBIEN SEUDOHIPERTROFIA DE
MUSCULOS DE LA PANTORRILLA
EVOLUCION MAS BENIGNA, LA
AMBULACION SE CONSERVA HASTA LOS
INICIOS DE LA VIDA ADULTA
RARA VEZ HAY RETARDO PSIQUICO
ELEVACION DE CPK PERO NO AL GRADO
QUE SE PRESENTA EN DUCHENNE

DISTROFIA RECESIVA DE
EMERY-DREIFUSS LIGADA AL X
EL TIPO DE RARO DE DISTROFIA
QUE SE CARACTERIZA POR
INCAPACIDAD VARIABLE,
APARICION DE CONTRACTURAS
TEMPRANAS Y CURSO BENIGNO
ALGUNOS PACIENTES FALLECEN AL
FINAL POR CARDIOMIOPATA

DISTROFIA DE LOS MUSCULOS DE

CINTURA ESCAPULAR Y PELVICA

SE CARACTERIZA POR AFECCION DE LOS

MUSCULOS PROXIMALES DE LAS
EXTREMIDADES
EL PATRON DE HERENCIA ES
AUTOSOMICO RECESIVO
LA EDAD DE COMIENZO ES VARIABLE,
2DA O 3ER DECADA DE LA VIDA CON
PROGRESION LENTA
LA INCAPACIDAD IMPORTANTE SE
MANIFIESTA 20 AOS DESPUES DEL
INICIO DE LOS SINTOMAS

LOS PRIMEROS SINTOMAS SURGEN CON

LENTITUD
LAS MANIFESTACIONES INICIALES
COMPRENDEN CAIDA DE LOS
HOMBROS Y DIFICULTAD PARA ELEVAR
LOS BRAZOS POR ARRIBA DE LA CABEZA
SEUFOHIPERTROFIA <33%
PUEDE AUMENTAR LA CPK
DIAGNOSTICO DE CERTEZA CON
CUADRO HISTOPATOLOGICO EN BIOPSIA
MUSCULAR

DISTROFIA MUSCULAR
CONGENITA
APARECE DESPUES DEL NACIMIENTO
O MUY POCO DESPUS
HIPOTONA Y DEBILIDAD MOTORA
DE MUSCULOS DE EXTREMIDADES
TRONCO Y CARA
PACIENTE CON DIFICULTAD PARA
DEGLUCION Y SUCCION
LA DEFORMIDAD Y LA INMOVILIDAD
SE AGRAVAN CON EL CRECIMIENTO

DISTROFIA FASCIOESCAPULOHUMERAL
DE LANDOUZY Y DEJERINE
FORMA BENIGNA QUE AFECTA
MUSCULOS DE CINTURA ESCAPULAR
Y CARA
AUTOSOMICA DOMINANTE
CUADRO QUE INICIA EN
CUALQUIERA EDAD, DESDE LA
NIEZ HASTA LA EDAD ADULTA

DISTROFIA FASCIOESCAPULOHUMERAL
DE LANDOUZY Y DEJERINE

EXPLORACION FISICA
CARA CON FRENTE LISA
Y SIN ARRUGAS
PALPEBRALES. NO HAY
CIERRE ADECUADO DE
LOS PRPADOS
AFECCION DE PORCION
SUPERIOR DE
PECTORAL MAYOR EN
EL CUELLO Y EL REA
DEL HOMBRO

DISTROFIA FASCIOESCAPULOHUMERAL
DE LANDOUZY Y DEJERINE
LA SEUDOHIPERTROFIA ES RARA,
PERO A VECES APARECE EN LA
PANTORRILLA Y EN EL DELTOIDES
LAS DEFORMIDADES
CONTRACTUALES Y SEAS SON
LEVES Y APARECEN TARDIAMENTE
EL NIVEL PSIQUICO ES NORMAL

DISTROFIA OCULAR

CUADRO RARO Y DE
EVOLUCION LENTA
LIMITADO A MUSCULOS
EXTRAOCULARES Y
ELEVADORES DE LOS
PARPADOS
COMIENZA CON PTOSIS
Y DIPLOPIA O
ESTRABISMO
TAMBIEN AFECTA A LOS
MUSCULOS DE LA
CARA, DISFAGIA EN EL
50% DE LOS CASOS

DISTROFIA MIOTONICA

ENFERMEDAD FAMILIAR DE EVOLUCION

CONSTANTE EN QUE UNA MIOPATIA QUE
ABARCA LOS MUSCULOS DE CARA,
MAXIALARES, EXTRAOCULARES DE
CUELLO Y DISTALES DE EXTREMIDADES
SE ACOMPAA DE MIOTONA
COMIENZA A FINALES DE DE LA
ADOLESCENCIA O COMIENZOS DE LA
VIDA ADULTA
AUTOSOMICA DOMINANTE
LA MIOTONIA COMPRENDE LA
INCAPACIDAD PARA RELAJARSE DESPUES
DE UN MOVIMIENTO VOLUNTARIO

DISTROFIA MIOTONICA

LOS MUSCULOS AFECTADOS POR LA

MIOTONIA SON DE LAS MANOS, LA CARA
Y LA LENGUA Y A VECES EXTREMIDADES
DIFICULTAD PARA LA LOCOMOCION
PATRON DISTAL DE DEBILIDAD
MUSCULAR
AUSENCIA DE REFLEJOS TENDINOSOS
PROFUNDOS
CARA INEXPRESIVA Y PTOSIS

TRATAMIENTO

NO HAY UN TX MEDICO ESPECIFICO DE

LA DM Y SE HAN PROBADO
INNUMERABLES AGENTES SIN BENEFICIO
ALGUNO
LAS ORTESIS DEBEN EMPLEARSE EN
FORMA JUICIOSA, DEBEN UTILIZARSE AL
FINAL DE LA AMBULACION
INDEPENDIENTE
LAS ORTESIS SUPRARROTULIANAS SE
USARN ANTES DE QUE EL NIO QUEDE
LIMITADO A LA SILLA DE RUEDAS Y
PRESENTE CONTRACTURAS EN FLEXION
DE CADERA Y RODILLAS

MEDIDAS QUIRURGICAS
LA CIRUGIA DE TEJIDOS BLANDOS
PARA LIBERAR DEFORMIDADES
CONTRACTUALES Y LA COLOCACION
INMEDIATA DE RTESIS Y
AMBULACION SON MEDIDAS TILES
SEGN LA DEFORMIDAD ESPECIFICA
HAY DISTINTAS TECNICAS
QUIRURGICAS

EQUINO Y EQUINOVARO
SI LA DEFORMIDAD ES SIMPLE SE PRACTICA ATA
PERCUTNEA
SI SE ACOMPAA DE VARO DEL RETROPI SE
REALIZA ATA+TRANSFERENCIA DEL T. POSTERIOR
HASTA EL DORSO DEL PIE
SI HAY CAVO SE CORRIGE CON LIBERACION
PLANTAR
CONTRACTURA EN FLEXION DE RODILLA Y CADERA
SOLO SE OPTA POR TRATAMIENTO QUIRURGICO
CUANDO LA FLEXION GENERA DORSALGIA POR LA
LORDOSIS LUMBAR EXCESIVA
ESTABILIZACION ESCAPULOCOSTAL
LA LIBERACION DE LA ABDUCCION DEL HOMBRO
SE CORRIGE CON FIJACION DE LA ESCAPULA A LA
JAULA TORACICA (FASCIODESIS
ESCAPULOCOSTAL)

GRACIAS

BIBLIOGRAFIA

ORTOPEDIA PEDIATRICA, TACHDJIAN, pp 22962328

http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm