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Qu es?
Es un trastorno gentico en el
Antecedentes
Fue
Etiologa
Numerales
90%- 95 %
Estructural
es
10% - 5%
Aneuploid
as
(trisoma)
No
disyuncin
Translocaci
n
Reciproca
NO DISYUNCIN
FECUNDACIN
23, Y
23, X
24, X,
+18
Frmula
genotpica:
Mujer: 47, XX,
+18
Varn: 47, XY,
+18
TRANSLOCACIN
MOSAICISMO
46, XX/ 46, XX +18/ 45, XX,
-18
46, XY/ 46, XY +18/ 45, XY, -18
INCIDENCIA
Frecuencia aproximada de 1/6000 8000
nacimientos.
Afecta aproximadamente a 1 de cada
3,000 nacimientos vivos
Es tres veces ms a mujeres
que a hombres.
En Mxico es de 1 X 5500 nacidos vivos.
CARACTERSTICAS
Retraso en el
crecimiento.
Hol
opr
ose
nce
fali
a
Mi
cr
oc
ef
ali
a
Pequeos,
delgados y
frgiles.
La nariz no est
bien formada y
parece
respingada
Ojos
dem
asia
Prpados
do
superiore
sepa
s cados
rado
s
Patologas asociadas
Problemas
cardacos:
Presin
arterial alta.
Cardiopata
congnita.
Tracto
gastrointestinal:
Protrusin de
alguna parte
del intestino.
Fijacin
incompleta del
colon.
Atresia anal.
Malformaciones
en el pncreas.
Problemas
renales:
Riones mal
ubicados,
llenos
de
quistes.
Sistema seo
Pelvis
pequea
Columna
vertebral
est
torcida
(escoliosis
)
no descienden al escroto.
Retraso mental.
Presenta episodios de apnea.
Espina bfida y convulsiones.
Hidronefrosis unilateral
Prdida de audicin> 50%
ESPERANZA DE VIDA
La tasa general de sobre vivencia es:
TRATAMIENTOS FRECUENTES
Se le dar el cuidado que
utilidad
los aparatos ortopdicos.
Estreimiento: se le tendrn que
hacer
enemas regularmente.
Vigilancia de las infecciones del
aparato
respiratorio.
Manejo psicolgico de los padres.