Sndrome de Treacher Collins

Disistosis mandibulofacial es un raro sndrome que se caracteriza

principalmente por defectos de las estructuras derivadas de los
primer y segundo arcos branquiales. Se hereda de forma autosomica
dominante y se produce en alrededor de 1 cada 25.000 a 50.000
nacidos vivos. la condicin tiene expresividad variable, y la gravedad
de las manifestaciones clnicas a menudo tiende a ser mayor en las
generaciones subsiguientes de la misma familia. Aproximadamente el
60% de los casos son espordicos, y estos a menudo estn asociados
con un aumento en la edad paterna. El gen de la disostocis
mandibulofacial (Melaza o TCOF1) ha sido localizado en el cromosoma
5q32-q33.1.
Caractersticas clnicas y radiogrficas:
Los individuos con disostosis mandibulofacial exhiben una facies
caracterstica. Los huesos cigomticos son hipoplsicos, lo que resulta
en una cara estrecha con las mejillas deprimidas y fisuras palpebrales
inclinadas hacia abajo. En un75% de los pacientes, un Coloboma
(defecto congnito, del iris del ojo, que se describe como una
hendidura o fisura) , o una categoria de el, se produce en la parte
exterior del parpado inferior. Aproximadamente la mitad los pacientes
no tienen pestanas medial al coloboma. A menudo las patillas
muestran una extensin en forma de lengua hacia la mejilla. Las
orejas pueden mostrar una serie de anomalas. El pabelln auricular a
menudo es deforme o est fuera de lugar, y las marcas auriculares
pueden ser visibles. Defectos seos o ausencia del conducto auditivo
externo puede causar prdida de audicin conductiva. La mandbula
esta poco desarrollada, lo que resulta en una barbilla marcadamente
retruida. Las radiografas demuestran a menudo hipoplasia de los
procesos condilares y coronoides, con muescas prominente
antegonial. (Muesca antegonial: concavidad comnmente presentada
en la lnea inferior de la mandbula, inmediatamente anterior al
ngulo de la mandbula. Una muesca antegonial mas profunda de lo
normal, puede ser indicativo de bajo desarrollo mandibular.). La boca
esta disminuida, y aproximadamente el 15% de los pacientes tienen
hendidura facial lateral (la hendidura facial lateral es causada por la
falta de fusin de los procesos maxilares y mandibulares.) que
produce macrostomia (desarrollo exagerado o anormalmente grande
de la boca.). El paladar hendido se observa en un tercio de los casos.
Las glndulas partidas pueden ser hipoplasicas (Aplasia de las
glndulas salivales es una anomala del desarrollo poco comn que
puede afectar a una o ms de las glndulas salivales. La condicin

puede ocurrir solo, aunque la agenesia de las glndulas es a menudo

un componente de uno de los varios sndromes, incluyendo disostosis
mandibulofacial (Treacher Collins), Microsomia hemifacial y Sndrome
LADD lacrimo-auriculo-dento-digital) o pueden estar totalmente
ausentes.
Un numero de recin nacidos pueden experimentar dificultades
respiratorias y de alimentacin debido a la hipoplasia de la
nasofaringe, orofaringe e hipofaringe. La atresia de las coanas es un
hallazgo comn, y la laringe y la trquea son a menudo estrechas.
Esto combinado con la hipoplasia mandibular y la posicin
inadecuada de la lengua, pueden conducir a la muerte de los bebes
por complicaciones respiratorias.
Tratamiento y pronstico:
Los pacientes con formas leves de disostosis mandibulofacial pueden
no requerir tratamiento. En los casos ms graves, el aspecto clnico se
puede mejorar con la ciruga esttica. Debido a la extensin de la
reconstruccin facial requerida, Generalmente son necesarios
mltiples procedimientos quirrgicos. pueden ser necesarias
operaciones individuales para ojos, cigomaticos, mandbula, orejas y
nariz. Se necesita una terapia de ortodoncia combinada junto con la
ciruga ortogntica.