Các biến đổi về cấu trúc

nhiễm sắc thể

• Các kiểu đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể xảy ra là do sự
đứt gãy và nối lại bất thường của các đoạn trên cùng
một cặp tương đồng hoặc thậm chí giữa các cặp khác
nhau như trong trường hợp chuyển đoạn.
• Nói chung, các đột biến này thường ít gặp, trung bình cứ
1.000 giao tử mới hình thành có một vài đột biến liên
quan kiểu nào đó. Các hậu quả về sau đều là kết quả
của sự tiếp hợp gene-đối-gene giữa các nhiễm sắc thể
bình thường và bất thường (kiểu kết cặp không hoàn
toàn tương xứng này được gọi là kiểu dị nhân,
heterokaryotypic) cũng như các vấn đề sau này xảy ra ở
các kỳ sau I và II trong giảm phân.
 Lặp đoạn (duplication)
• Lặp đoạn hay nhân đoạn là trường hợp một
đoạn nhiễm sắc thể nào đó có mặt hai lần trên
một nhiễm sắc thể. Tùy theo vị trí và trật tự của
các vùng lặp đọan, ta có thể phân ra hai kiểu
chính sau:
• (a) Lặp đoạn có thể nằm kề sát vùng nhiễm sắc
thể ban đầu. Trong trường hợp trật tự các băng
vẫn giữ nguyên như ban đầu thì gọi là lặp đọan
nối tiếp (tandem), hoặc có trật tự ngược lại, gọi
là lặp đọan đảo ngược (reverse).
• (b) Nếu như vùng lặp lại nằm cách xa
đoạn gốc ban đầu thì gọi là lặp đoạn
chuyển chỗ (displaced).
 Hậu quả
• (a)Về phương diện tế bào học, khi một cá thể là
dị hợp kiểu nhân về một nhiễm sắc thể lặp đoạn
và một nhiễm sắc thể bình thường thì vùng lặp
đoạn đó không có đoạn tương đồng để kết cặp
trong giảm phân. Lúc đó đoạn lặp sẽ phình ra
dưới dạng một cấu trúc hình vòng (loop) sao cho
các phần còn lại của cả hai nhiễm sắc thể có thể
bắt cặp với nhau, tức tiếp hợp gene-đối-gene .(Ở
một số trường hợp, một vai nhiễm sắc thể có
chứa đoạn lặp có thể uốn vòng lại sao cho hai
đầu của đoạn lặp giao nhau.
Hình 3.17 Sự kết cặp của các nhiễm sắc thể ở các cá thể
có kiểu nhân dị hợp về (a) lặp đoạn nối tiếp - tandem và
(b) lặp đoạn đảo ngược - reverse.
• (b) Về phương diện kiểu hình, các cá thể dị hợp hoặc
đồng hợp về các đoạn lặp bé vẫn có thể sống, mặc dù
chúng thường bộc lộ ra một vài hiệu quả kiểu hình (như
trong trường hợp các đột biến mắt Bar ở ruồi giấm).
• (c) Về phương diện tiến hóa, nếu như các cá thể mang
các đột biến này vẫn sống bình thường, thì chúng sẽ có
tiềm năng cho sự biến đổi tiến hóa xa hơn nữa ở các
gene phụ thêm này, gọi là tiến hóa bằng cơ chế nhân đôi
gene. Thực ra, có rất nhiều bằng chứng chứng tỏ sự
nhân đôi gene là một cơ chế quan trọng nhất để sinh ra
các gen mới và các quá trình tiến hóa mới, tạo thuận lợi
cho sự tiến hóa của các sinh vật phức tạp từ các sinh
vật nguyên sơ. Chẳng hạn, các gene khác nhau mã hóa
cho hemoglobin ở các
 Mất đoạn (deletion)
Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi
là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn
(deficiency).Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần bên
trong nhiễm sắc thể, gọi là mất đoạn giữa hay mất
đọan khe (interstitial deletion).Còn nếu như một đọan
nhiễm sắc thể bị đứt và không nối lại được, gọi là mất
đoạn mút (terminal deletion).Trong trường hợp đoạn
đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm
sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải trong quá
trình phân bào.
 Hậu quả
• Khi các thể mất đọan ở trạng thái đồng hợp, chúng thường bị chết
do khuyết hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí khi ở trạng thái dị hợp,
các gene gây chết có thể gây ra sự phát triển bất thường. Một ví dụ
nổi tiếng ở người đó là đột biến mất đoạn ở một phần đáng kể của
vai ngắn trên nhiễm sắc thể số 5 (5p), khi ở trạng thái dị hợp gây ra
hội chứng "mèo kêu" (tiếng Pháp: cri du chat; tiếng Anh: cry-of-the-
cat). Những đứa trẻ mắc hội chứng này nói chung có giọng cao the
thé đặc trưng giống như tiếng mèo kêu, có đầu nhỏ và trì độn; và
chúng thường bị chết sớm ở độ tuổi sơ sinh hoặc thơ ấu (Hình
3.18).
• Ngoài ra, các thể dị hợp về mất đọan thường cho thấy sự kết cặp
nhiễm sắc thể bất thường trong giảm phân. Do nó không có vùng
tương đồng để mà kết cặp với, nên trên nhiễm sắc thể bình thường
sẽ hình thành một cái vòng gọi là vòng mất đoạn (deletion loop).
 Hữu ích
• (1) Không như các đột biến khác, các đột biến
mất đọan là không đảo ngược trở thành nhiễm
sắc thể kiểu dại được (tức dạng bình thường
vốn có của tự nhiên).
• (2) Ở các thể dị hợp mất đoạn, các allele lặn
trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ biểu hiện ra
kiểu hình bởi vì nhiễm sắc thể mất đoạn bị
khuyết vùng tương ứng. Sự biểu hiện của các
allele lặn trong trường hợp như vậy, gọi là hiện
tượng trội giả (pseudo-dominance); nó có ích
trong việc xác định chiều dài của đoạn bị mất.
 Đảo đoạn (inversion)
• Đảo đọan là hiện tượng xảy ra do sự đứt đồng
thời tại hai điểm trên một nhiễm sắc thể và sau
đó đoạn bị đứt xoay 180 do rồi nối lại. Hậu quả
là,trật tự các gene trong đoạn đảo ngược lại
với trật tự bình thường (hình 3.15). Tùy theo sự
tương quan của đoạn đảo với vị trí tâm động, có
thể chia làm hai kiểu đảo đọan. Nếu đọan đảo
không chứa tâm động, gọi là đảo đoạn cận tâm
(paracentric inversion); ngược lại, nếu đoạn đảo
băng qua cả tâm động thì gọi là đảo đoạn quanh
tâm (pericentric inversion).
Hình 3.19 Sự trao đổi chéo xảy ra bên trong vòng của thể dị hợp đảo đoạn cận
tâm tạo ra các giao tử chứa các khuyết đọan lớn. (a) Kết cặp và xuất hiện
vòng; (b) Phân ly làm xuất hiện cầu nối và đoạn không tâm; (c) Cầu nối hai
tâm đứt gãy ngẫu nhiên; và (d) Các sản phẩm được tạo ra.
 Chuyển đoạn (translocation)
Chuyển đọan là di chuyển của một đoạn nhiễm sắc thể từ một
nhiễm sắc thể này sang một nhiễm sắc thể khác, không tương đồng
với nó và gây ra sự cấu trúc lại nhiễm sắc thể đáng kể (hình 3.15,
3.20). Có hai kiểu chuyển đọan:
(a) chuyển đoạn giữa (interstitial translocation) là sự di chuyển một
đoạn cho một nhiễm sắc thể khác mà không nhận lại, tức chuyển
đoạn không thuận nghịch;
(b) chuyển đoạn thuận nghịch (reciprocal translocation), tức có sự
trao đổi qua lại hai chiều. Kiểu thứ hai phổ biến hơn. Nếu như hai
đoạn được nối lại trong chuyển đọan thuận nghịch tạo ra hai chiếc
có kích thước lớn và hai chiếc kia bé, thì các nhiễm sắc thể được
chuyển đoạn có kích thước bé hơn thường bị biến mất. Khi đó, số
lượng nhiễm sắc thể bị giảm đi do sự trao đổi nhiễm sắc thể. Như
thế, các chuyển đọan có thể làm thay đổi cả kích thước lẫn vị trí tâm
động.
• Những cá thể dị hợp về chuyển đoạn chỉ sinh ra
khoảng một nửa số con bình thường; hiện
tượng đó được gọi là bán bất dục (semi-
sterility).
• Mặc dù các chuyển đọan có thể tạo ra các
nhiễm sắc thể bình thường, song chúng cũng có
thể gây ra nhiều bệnh di truyền ở người. Chẳng
hạn, khoảng 5% số người mắc hội chứng Down
(Down syndrome) có một bố mẹ là dị hợp về
một chuyển đọan.