Professional Documents
Culture Documents
Số tiết: 3
Nội dung
I. Sự tương tác gen giữa các gen alen
1. Hiện tượng gây chết
Sự tương tác giữa các alen trong trường hợp lai một tính đó là trường
hợp gen gây chết. Đây là trường hợp làm biến đổi tỉ lệ theo định luật
Mendel đơn giản nhất.
Vi du: Ở chuôt , Ay: lông vàng (trội)
a: đen hoặc sôcôla (lặn)
Khi người ta lai chuột vàng × vàng
F1: thu được hai loại chuột: 2 lông vàng : 1 lông khác (sô cô la), đồng thời
trong các lứa chuột đẻ ra thì số con của nó ít hơn 1/4 so với các tổ hợp lai
khác.
Các nhận xét này được đưa đến giả thiết là chuột lông vàng có kiểu
gen dị hợp tử Aya khi chúng lai với nhau làm xuất hiện chuột AyAy không có
sức sống và chúng bị chết ở giai đoạn sớm của phôi.
Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột cái lông vàng đang mang
thai trong tổ hợp lai giữa lông vàng × vàng đều xác định hiện tượng trên.
Đó là trong dạ con của chuột mẹ có một số bào thai lông vàng không phát
triển vì một số bộ phận trong cỏ thể mang đặc điểm dị hình. Như thế chuột
đồng hợp tử AyAy không có sức sống do alen Ay là alen gây chết không cho
đồng hợp tử sống được. Tác động của alen Ay về màu lông là trội so với
alen a vì cơ thể dị hợp tử Aya có màu lông vàng. Nhưng về mặt sức sống thì
79
Ay lại lặn so với a vì tổ hợp Aya vẫn sống bình thường do alen a lấn át sự
gây chết của Ay. Đây là ví dụ về gen có tác động này trội nhưng tác động kia
là lặn so với alen tương ứng.
Hinh 5.2 Kêt qua phep lai giưa cac chuôt di hơp tư lông vang. Không phai tât
ca cac chuôt ơ thê hê sau đêu sông sot
80
Hình 5.3 Sự tương tác giữa các alen của cùng một gen ở chuột lang
agouti (1 allen dạng hoang dại và nhiều allen đột biến)
a. Chuột lưng đen, bụng vàng (trên - trái), bụng đen (trên - phải) và chuột
lang agouti (dưới).
b. Kiểu gen và kiểu hình tương ứng của các allele của gen agouti.
c. Lai giữa các dòng thuần tạo ra một dãy có thể có 3 allele theo một thứ tự
trội. Cho các cá thể F1 giao phối với nhau cho ra thế hệ F2 có tỷ lệ kiểu
hình là 3:1. điều này cho thấy A, at và a là các allele khác nhau của cùng
một gen
81
Trường hợp này còn gặp một số đối tượng khác như cá chép
Khi lai cá chép kính với nhau
F1 : 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa
chết : 2 chép kính : 1 chép vảy
Ở người bệnh thiếu máu hồng cầu liềm do đột biến:
Người có kiểu gen SS: thiếu máu nặng chết trước khi trưởng thành. SA: sức
khỏe bình thường nhưng đôi khi có triệu chứng thiếu máu nhẹ.
82
W+ > Wsat > Wco > WW > Wap3 > Wch > We > Wbl > Wap > Wi > Wt > W
Tương ứng: đỏ dại - đỏ satsuma - san hô (coral) - rượu nho (wine) -
trái đào (apricot) - cheri - son (eosin) - máu (blood) - trái đào (apricot) - ngà
voi (ivory) - trắng đục (tinged) - trắng (white)
Sự biểu hiện tính trạng màu mắt do sự tương tác giữa hai alen với nhau:
W+Wbl: hoang dại WcoWbl: đỏ san hô
- Dãy alen trong việc xác định nhóm máu ở người
Các alen làm xuất hiện nhiều nhóm máu đặc trưng ở người, liên
quan với đặc điểm kháng nguyên của thể máu, quy định sự xuất hiện kháng
thể đặc hiệu trong huyết thanh máu. Sự phát hiện ra nhóm máu là do
Landsteiner, ông thấy trong một số trường hợp nhất định, khi truyền hồng
cầu người này vào huyết thanh người khác có hiện tượng ngưng kết các thể
máu. Khi truyền máu, hiện tượng này có thể gây chết. Người ta đã xác định
trong hồng cầu có 2 kháng nguyên A và B, còn trong huyết thanh có 2
kháng thể làm ngưng kết chúng. Quần thể người được phân ra theo đặc tính
của máu thành 4 nhóm: nhóm A có kháng nguyên A và kháng thể kháng B,
nhóm B có kháng nguyên B và kháng thể kháng A, nhóm AB có cả 2 kháng
nguyên không có kháng thể, nhóm O không có kháng nguyên và có cả 2
kháng thể.
Phản ứng của 4 nhóm máu với huyết thanh có kháng thể kháng B và
kháng thể kháng A như sau: hồng cầu nhóm máu AB ngưng kết với huyết
thanh có kháng thể kháng B và kháng thể kháng A. Hồng cầu nhóm A chỉ bị
ngưng kết bởi huyết thanh nhóm B. hồng cầu nhóm B chỉ bị ngưng kết bởi
huyết thanh nhóm máu A. Hồng cầu nhóm O không bị ngưng kết trong cả 2
trường hợp.
Phân tích quá trình di truyền các nhóm máu ở người đã chứng minh
rằng 4 nhóm máu được quy định do sự di truyền của 3 alen (I A, IB, Io). Nhóm
máu AB là thể dị hợp có kiểu gen IAIB, nhóm A: IAIA, IAIO, nhóm B: IBIB,
IBIO, nhóm O: IOIO.
83
Ở gà 2 kiểu gen CCII và ccii đều xác định màu lông trắng. Màu
trắng ở kiểu gen CCII là do gen C tạo màu bị gen I át đi, còn kiểu gen ccii
cho kiểu hình trắng là do gen tạo màu ở trạng thái đồng hợp lặn
P: gà trắng × gà trắng
CCII ccii
F1 CcIi (gà trắng)
F2 9 C-I- : 3 C-ii : 3ccI- : 1 ccii
13 trắng: 3 màu
- Tỉ lệ 12:3:1
Alen trội A kìm hãm sự biểu hiện của B ở locus khác. B chỉ biểu
hiện ở aa. Aabb có kiểu hình khác
Thi nghiệm: Lai bi qua mau xanh co kiêu gen AABB với bi qua trăng co
kiêu gen aabb thi bi F1 AaBb co mau trăng. Lai F1 với nhau cho F2 tỷ lệ 12
trăng : 3 vang : 1 xanh
P Bi qua trăng × Bi qua trăng
F1: AaBb (qua trăng)
F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
12 qua trăng : 3 qua vang : 1 qua xanh
- Tỉ lệ 9 : 6 : 1
Ở bí đỏ, 2 cặp alen xác định hình dạng quả: tròn, dẹt và dài
P: tròn × tròn
AAbb aaBB
F1 AaBb (dẹt)
F2 9 A-B- : 3 A-bb : 3 aaB- : 1 aabb
9 dẹt : 6 tròn : 1 dài
86
Hinh 5.8 Sư hinh thanh cac dang qua ơ bi
- Tỉ lê 9 : 7
Hình 5.9 Sự hình thành màu hoa ở đậu thơm Lathyrus odoratus
b. Tỷ lệ phân ly ở F2
Năm 1908 nhà di truyền học Thụy Điển Nilson - Ehler khi nghiên cứu ở lúa
mì:
Thế hệ F1 A1a1A2a2 có màu đỏ hồng do mang 2 alen trội A1 và A2, ở F2:
A1A1A2A2 -----------> a1a1a2a2
Đỏ đậm trắng
Ở F2 giữa màu đỏ đậm và màu trắng có các mức màu trung gian: đỏ
(3A), đỏ hồng (2A) và hồng (A)
Chiều dài trái bắp và màu lông xám ở chuột cũng là những ví dụ về sự di
truyền đa gen.
Ở người nhiều tính trạng có sự di truyền số lượng như tính trạng
màu da, chiều cao... Sự di truyền màu da có thể liên quan đến 3 cặp gen,
giữa dạng đen sậm A1A1A2A2A3A3 và dạng trắng a1a1a2a2a3a3 có các màu da
đen trung gian. Tỷ lệ phân ly giữa da màu và da trắng là 63 : 1.
88
4. Tính đa hiệu của gen:
Ngay từ thời Mendel, ông đã nhận thấy 1 gen có thể tác động đến
nhiều tính trạng. Ví dụ: ở đậu Hà lan, gen ảnh hưởng đến màu hoa đồng thời
ảnh hưởng cả màu vỏ hạt, như hoa đỏ hạt xám, còn hoa trắng hạt trắng.
Hiện tượng 1 gen ảnh hưởng đến nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của
gen.
Hội chứng Marfan: bệnh di truyền gen trội trên NST thường với biểu
hiện ở mắt, xương và hệ tim mạch. Gen gây ra hội chứng Marfan ở trên
nhánh dài của NST 15, mã hóa cho fibrilin (thành phần mô liên kết). Bệnh
xuất phát từ tình trạng tổ chức mô liên kết bị kéo dãn không bình thường
gây nhiều hậu quả khác nhau. Người bệnh có tay chân dài, khuôn mặt hẹp.
Ở người, sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra
hàng loạt chứng bệnh khác. Khoảng 25% các bệnh di truyền sai hỏng cấu
trúc tim bẩm sinh có thể dẫn đến biến dạng cơ xương (9%), hệ thần kinh
trung ương bất thường (4%), sai hỏng đường tiết niệu hay thận (5%) và tiêu
hóa (4%).
Thực tế bất kỳ gen nào cũng có tính đa hiệu vì một gen không ít thì
nhiều đều có ảnh hưởng đến gen khác. Những gen có hoạt động sớm trong
quá trình phát triển cá thể sẽ có tác động nhiều hơn và lâu hơn.
89
Hinh 5.10 Biêu hiên cua gen biên đôi trong hinh thanh 10 loai cho đôm
3. Các tính trạng có sự biểu hiện phụ thuộc vào giới tính
Có những tính trạng mà sự biểu hiện trội hay lặn phu thuôc vao giới
tính.
90
Ví dụ: ở đại gia súc có sừng, gen có sừng: H Gen không sừng: h
Kiểu gen HH tạo sừng ở cả con đực lẫn con cái, kiểu gen hh không
có sừng ở cả 2 giới. Kiểu gen dị hợp tử Hh nếu ở con đực sẽ có sừng (H là
trội), nếu ở con cái lại không có sừng (H lặn).
Ở dê, tính trạng có râu xồm hay không cũng thuộc loại có biểu hiện
phụ thuộc giới tính, con đực dị hợp tử có râu xồm, dê cái dị hợp tử không
râu.
Ở người hói đầu do gen B (ballness) xác định. Kiểu gen Bb có biểu
hiện trội ở đàn ông, nhưng biểu hiện lặn ở nữ. Điều này giải thích vì sao ít
có phụ nữ hói đầu.
Hinh 5.11 Tinh hoi đâu co sư biêu hiên phu thuôc vao giơi tinh
Ngón tay áp út của bàn tay người có thể dài hơn hay ngắn hơn ngón
trỏ. Người ta cho rằng sự giảm chiều dài ngón trỏ do một gen trội ở nam và
lặn ở nữ.
91
Ví dụ: người có Kiểu gen IAIo có nhóm máu A thì IA có độ thấm
100%, còn IO thì 0% vì không thâm nhập vào kiểu hình. Trường hợp người
có nhóm máu AB thì cả IA lẫn IB đều có độ thấm 100%.
Nhiều gen có độ thấm khác nhau tùy lứa tuổi. Những người mang
gen epiloia (bệnh di truyền) có người chết sớm, có người sống và có thể
sinh con. Các gen không thấm vẫn có thể truyền cho đời sau như các gen có
độ thấm hoàn toàn.
Ví dụ:
Bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ, mất định hướng không gian và
thời gian, có biểu hiện ở người già sau 60 tuổi. Hiện nay đã xác định được
bệnh do môt gen trôi trên NST thư 14 cua ngươi.. Đây la trương hợp đặc
biệt cho thấy môt gen cua ngươi co đô thấm sau 60 năm hoặc lâu hơn.
Nhiều nhân vật nổi tiếng mắc bệnh Alzheimer như cựu tổng thống Mỹ R.
Reagan.
Bệnh Huntington là bệnh gây ra do rối loạn thần kinh với biểu hiện
mất trí (dementia) và gia tăng các vận động không kiểm soát được của các
chi dẫn đến hiện tượng múa vờn (chorea) nên đôi khi bệnh còn được gọi là
bệnh múa vờn Huntington. Triệu chứng của bệnh thường không biểu hiện
trước 30 tuổi.
Tỷ lệ thấm thường được đánh giá dựa trên việc xem xét một số
lượng lớn gia đình và xác định tỷ lệ người bắt buộc mang gen và những
ngươi đồng hợp tử vê gen bệnh co biêu hiện bệnh. Khi tỷ lệ nhưng ngươi
này ít hơn 100% ta nói là có tính thấm giảm hay tính thấm không hoàn toàn
(incomplate penetrance).
93
Trong một số trường hợp chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng đến biểu
hiện kiểu hình. Ví dụ sự biểu hiện mỡ vàng của thỏ do 2 yếu tố: sự hiện diện
của gen đồng hợp tử lặn yy và lượng thực vật xanh (xanthophyll) trong thức
ăn. Nếu thiếu thực vật xanh trong thức ăn, mỡ vàng không xuất hiện.
Bệnh phenylketonuria (PKU) được gặp ở người da trắng với tỷ lệ
1/10.000 lần sinh. Các đột biến ở locus mã hóa cho enzyme chuyển hóa
phenylalanine hydroxylase làm cho người mang kiểu gen đồng hợp không
thể chuyển hóa amino acid phenylalanine. Trong khi những trẻ sơ sinh mắc
bệnh phenylketon niệu có biểu hiện bình thường sau sinh thì sự khiếm
khuyết chuyển hóa sẽ làm tích lũy dần phenylalanine và các sản phẩm
chuyển hóa độc khác dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương và gây ra
biểu hiện chậm phát triển trí tuệ trầm trọng. Như vậy kiểu gen PKU sẽ gây
ra kiểu hình bệnh lý nghiêm trọng. Tuy nhiên nếu trẻ mang kiểu gen bệnh
được phát hiện sớm qua sàng lọc trước sinh, biểu hiện của bệnh có thể tránh
bằng chế độ ăn nghèo phenylalanine. Như vậy, mặc dầu trẻ mang kiểu gen
PKU nhưng nhờ chế độ ăn phù hợp đã tránh được tình trạng chậm trí.
c. Ảnh hưởng của cơ thể mẹ
Sau khi trứng đã được thụ tinh, cơ thể mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát
triển. Ví dụ máu người mẹ có kiểu gen rh- (nhân tố rhesus âm), nếu đứa con
thứ nhất có Rh+ sinh ra sẽ không sao, nhưng đứa con thứ hai có thể bị chết.
b. Giới tính
94
Giới tính có nhiều ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen như giới hạn
sự biểu hiện hay tính trội lặn phụ thuộc vào giưói tính. Ngoài ra có những
gen liên kết với giới tính. Có thể hormone sinh dục tác động đến biểu hiện
của các gen.
Như vậy môi trường bên trong và ngoài cơ thể có nhiều ảnh hưởng
phức tạp khác nhau lên sự biểu hiện kiểu hình của các gen.
Nhiều bệnh ở người như tim mạch, huyết áp... trước đây không coi
là các bệnh di truyền. Quan điểm mới hiện nay cho rằng đó là những bệnh di
truyền mà biểu hiện phụ thuộc môi trường. Trên thực tế các gen liên quan
đến bệnh này được truyền thụ trong các gia đình có bệnh.
95
Stansfield W.D. 1991. Schaum’s outline of theory and problems of
genetics. McGraw-Hill, Inc., New York.
96