SEMIOLOGIA GENETICA

- Las enfermedades genéticas se clasifican en 3 grupos

1. Mendelianas. Son alteraciones que se producen por un gen (monogenica)
Pueden ser autosomicos. Y a la ves este se puede dividir en dominante y recesivo,
y gonosomico o sea que puede afectar al cromosoma X o Y
2. Cromosómicas .pueden ser numéricas y estructurales
3. Teratogenicas . factores ambientales

Estudio del paciente genético

1. Historia clínica. Es un instrumento mediante el cual se recolecta síntomas y

signos de una determinada patología.
- Anamnesis el objetivo de este es identificar síntomas
- Examen físico identificar signos de una enfermedad

Para una historia clínica debemos tener en cuentas las siguientes cosas

Propositus oprovando . individuo o paciente que tiene una enfermedad genetica por el
cual se inicia un estudio genético

Antecedentes familiares nos permite identificar factores como la:

- Consanguinidad
- Edad de los padres
- Raza de la familia
- Profesión de los padres
- Enfermedades familiares
- Historia familiar reproductiva

Antecedentes prenatales. El objetivo de estas es detectar noxas que son factores

etiológicos de alguna alteración.

Procesos infecciosos en el embarazo.

- Infecciones mitóticas
- infecciones bacterianas
- infecciones virales (TORCH) lues o sífilis

Antecedentes perinatales. Etapa durante el parto

- datos sobre signos de alteración perinatal

- alteraciones neurológicas
- duración de embarazo
- distocias de presentación
- asfixia perinatal

Antecedentes postnatales. Tiene como objetivo el estudio del paciente desde el

nacimiento hasta la primera consulta.

Revisión por sistemas.

Examen físico. Tiene como objetivo detectar signos de enfermedades genéticas

- inspección
 - palpación
- percusión
- oscultacion

este examen debe ver todos los aspectos que se puedan observar yendo en orden de arriba
hacia abajo.

Árbol genealógico. Lista sistemática de los ancestros de un individuo ordenados de forma

esquemática.

El estudio de los pacientes se dificulta por:

- tiempo que transcurre entre generaciones

- numero reducido de los integrantes de una familia
- imposibilidad de realizar estudios experimentales directamente en humanos por
cuestiones éticas.

Objetivo del árbol genealógico

- sirve para establecer parentesco

- nos ayuda a realizar diagnostico precoz
- nos ayuda a detectar consanguinidad
- nos permite establecer la transmisión de enfermedades hereditarias

HERENCIA AUTOSOMICA pueden ser enfermedades autosomicas dominantes o recesivas

Dominante. Se da por alteraciones de un gen dominante

- porfiria congénita tiene como sintomatología al sol presenta ampollas, alteraciones en

la piel
- hipercolesteronemia familiar. Trastorno metabólico en la metabolismo del colesterol
- enfermedad de hankintong. es un trastorno degenerativo neurológico
- glaucoma. hipertensión ocular
- síndrome de marfan. es un trastorno degenerativo de tejido conectivo

Recesivo se da por alteración de un gen recesivo

- albinismo
- anemia falciforme
- enfermedad de sam sach
- feniclocosomia
- fibrosis quística

GENETICA DEL SEXO

Mecanismos .

1. cromosomas sexuales.
- Machos. Heterogameticos XY
- Hembras. Homogameticos XX
En el brazo corto del cromosoma Y se encuentra el FDT factor determinante de testículo

- La diferenciación sexual depende de factores hormonales

1. Diferenciación gonadal
2. Diferenciación entre genitales externos y internos
3. factores sexuales secundario y complementarios

Hembras heterogameticas. En las aves las hembras poseen un gen Z y W y los machos 2
genes ZZ y se las denomina homogameticos

Balance génico. Mecanismo que determina el sexo de los peces.

Balance de equilibrio en machos 2 a ½ en hembras 2 a 3

Apodiploidia. Mecanismo que determina el sexo en insectos, los machos se desarrollan

pateronogenicamente eso significa a partir de un solo gameto haploide, y las hembras a partir
de 2 gametos diploide. La reproducción está dada por un factor nutricional.

Efectos de un gen. Esta en los autosomas actúa como un gen que determina factores
sexuales complementarios, actúa como un gen gonadal.

Estados intersexuales. Son estados en la que en la especie humana el sexo no esta bien
determinado, se deben a alguna falla en el desarrollo sexual.

Síndromes de intersexualidad .

- disgenesias gonadales
- hermafroditismos verdaderos
- pseudohermafroditismo

Disgenesias gonadales. Pueden ser genotipo masculino y femenino

Masculino. Síndrome de klinferter

Femenino. Síndrome de Turner

- en el síndrome de swayer sucede que hay una deleccion en el brazo corto Y una
perdida del factor determinante de testículo y es por eso es que las gónadas son
femeninas.

Hermafroditismo verdadero. Alteración de las gónadas, fenotípicamente se muestran

genitales ambiguos o gónadas mixtas, el cariotipo que determina esto es el 46 XX.

Pseudohermafroditismo.

Fenotipo masculino.

- Virilizacion deficiente.
- Anormalidades de las células de leidy.(no producen testosterona)
- Regresión testicular (degeneran y no cumplen su función no producen testosterona)
- Deficiencias esteroideas enzimáticas hace que haya una alteración a nivel de la
testosterona
- Insensibilidad a los andrógenos
- Déficit de 5 alfa reductasa ( enzima importante para la producción de testosterona)
- Persistencia de los conductos de muller. Esta dada gracias al facor a que no produce la
secreción adecuada de testosterona
Fenotipo femenino

- Hiperplasia suprarrenal produce cantidades excesivas de testosterona

- Tumores ováricos
- Ingestas materna de hormonas

Herencia gonosomica.

Es la herencia determinada por los cromosomas.

La porción no homologa del cromosoma X determina la herencia ligada al sexo o a X

La porción no homologa de cromosoma Y determina la herencia holandrica.

Herencia ligada al sexo. determina las porciones no homologas del cromosoma X.

- Herencia dominante ligada al sexo

- Herencia recesiva ligada al sexo

Enfermedades dominantes ligadas al sexo.

Están causadas por alteración de un gen dominate que se encuentra en la poron no homologa
del cromosoma x. EJM raquitismo hipofosfatenico (resistente la vitamina D)

Enfermedades recesivas ligadas al sexo. Mas frecuente en varones porque se transmite en

una condición que se llama hemicigosis (manifestación de un gen recesivo sin su complemento
homologo). EJM distrofia muscular de duchene, hemofilia( trastorno en la coagulación) ,
daltonismo(alteración ocular en percepción a los colores)

Herencia holandrica. Se produce por alteración de un gen que se encuentra en la porción no

homologa de Y

- Solo en varones
- la transmisión es solo de padre a hijo

Caracteres limitados al sexo son exclusivas para un sexo si se presenta en una no se

presenta en el otro

Caracteres influidos por el sexo. Son condiciones que se presentan en uno y otro sexo.

- Depende del factor hormonal

- Si es frecuente en varones es menos frecuente en mujeres o al revés
- EJM. Acopesia, calvicie

Herencia mitocondrial.

- depende de los genes del ADN mitocondrial.

- El genoma mitocondrial es una cadena doble de ADN circular
- Las cadenas pesadas ricas en guanina y las ligeras en citosina
- Se hereda los genes mitocondriales de las madres
- Altamente mutagenico.