C IM LM SNG V YU T NGUY C CA HI CHNG DOWN TR EM

Hong th Thu Yn- Vn Trung Ngha- Phm th Thanh Huyn. Trng i hc Y khoa Hu TM TT: Vit Nam, bnh nhn mc hi chng Down ang gp kh khn trong chn on v iu tr; cha c bin php phng bnh cho gia nh. hiu r hn v lm sng v cc yu t nguy c ca hi chng Down, chng ti tin hnh ti mhm : Tm hiu c im hnh th ca bnh nhn mc hi chng Down. v tm hiu mt s yu t nguy c ca hi chng Down Phng php nghin cu: Phng php nghin cu ngang m t c phn tch, nghin cu bnh chng. Kt qu v kt lun: Trong 35 bnh nhn mc DS c nghin cu: 57% bnh nhn nam, 43% bnh nhn n. c im lm sng: B mt Down: Mt trn phng chim 85%. Mi tt chim 91%. Mt xch chim 85%. Mt trong c np gp qut chim 60%. Rnh kh: 65% bnh nhn c rnh kh. Chm pht trin th cht: 66% bnh nhn c cn nng thp hn so vi chun. 57% bnh nhn c chiu cao thp hn so vi chun. D tt bm sinh: 65% bnh nhn c d tt bm sinh km theo, trong : Tim bm sinh chim 87%. D tt tiu ho ng th 2 chim 8%. Cc yu t nguy c: Tui m >35 tui khi sinh tr chim 54%,OR =5,73. Tui b >45 tui khi sinh tr chim 28,5%. M b cm 3 thng u ca thi k mang thai chim 51%, OR =5,11. M s dng thuc trong thai k chim 25%, OR =4,75. Tin s gia nh c ngi mc DS chim 5,7%. I. T VN : Hi chng Down (DS) l mt bnh ri lon nhim sc th. Bnh nhn mc hi chng Down c 47 nhim sc th (c 3 nhim sc th 21), hoc ri lon cu trc nhim sc th 21. Hi chng Down l mt bnh c tn s cao nht trong cc bnh ri lon nhim sc th. Tn s ca hi chng Down t 1/478-1/785 tr s sinh sng hoc t 120/100000150/100000 tr s sinh sng [4]. Vit Nam, bnh nhn mc hi chng Down ang gp kh khn trong chn on v iu tr; cha c bin php phng bnh cho gia nh. hiu r hn v lm sng v cc yu t nguy c ca hi chng Down, chng ti tin hnh ti mhm : Tm hiu c im hnh th ca bnh nhn mc hi chng Down. v tm hiu mt s yu t nguy c ca hi chng Down. II. .I TNG & PHNG PHP NGHIN CU: Nhm bnh nhn: Gm 35 bnh nhn c chn on mc DS ti Khoa Nhi-Bnh vin Trung ng Hu t thng 10/2003-4/2004, v Vn phng T vn di truyn-Trng i hc Y Khoa Hu. Tiu chun chn bnh nhn: Xt nghim NST c cc dng sau: 3 NST 21 thun: 47,XX(XY),+21; 3 NST 21 dng khm:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21; NST 21 dng chuyn on vi cc NST khc, c bit nhm D v G. Nhm chng: Gm 35 tr khe mnh bnh thng c chn ngu nhin. Phng php nghin cu. - Phng php nghin cu ngang m t c phn tch, nghin cu bnh chng. - Tt c bnh nhn u c mt h s theo mu nht nh, trong khai thc: X l s liu: - Cc s liu nghin cu u c x l bng my vi tnh.

Cc kt qu thu c c x l theo phng php ton thng k y hc nh: trung bnh cng, test t, test X, tnh OR. III. KT QU V BN LUN: 3.1. Cc c im lm sng. + Gii.
Nam N

43% 57%

Biu 3.1: Phn b theo gii tnh ca bnh nhn mc DS. T l nam/n = 1,33. Bnh nhn nam gp nhiu hn bnh nhn n (p > 0,05). + c im b mt Down. Bng 3.1: Cc c im ca b mt Down. Nhm mc Down Nhm chng P S tr % S tr % Mi tt 32 91 8 22 <0,01 Mt xch 30 85 4 11 <0,01 Mt trn 30 85 6 17 <0,01 Np gp qut 21 60 3 8 <0,01 Gy phng c ngn 17 48 0 0 <0,01 Ming na m li th 14 40 2 5 <0,01 Tai nh, bin dng 13 37 3 8 <0,05 T l bnh nhn mc DS c tng loi: mi tt, mt xch, mt trn, np gp qut, gy phng c ngn, ming na m li th cao hn so vi nhm chng (p <0,01). + Rnh kh. Bng 3.2: Phn b rnh kh tr mc DS v tr thng. Rnh kh Nhm DS Nhm chng P S tr % S tr % C 23 65 0 0 <0,01 Khng 12 35 35 100 Tr mc DS c rnh kh chim 65%, nhm chng khng c tr no c rnh kh. + Cn nng v chiu cao. Bng 3.3: Chiu cao, cn nng hin ti ca bnh nhn mc DS so vi nhm chng. c im Nhm DS Nhm chng p S tr % S tr % Chiu cao thp 20 57 10 28 <0,01 Cao bnh thng 15 43 25 72 Cn nng thp 23 66 5 14 <0,05 Nng bnh thng 12 34 30 86 Bng 3.4: D tt bm sinh v chm pht trin th cht. D tt bm sinh Chiu cao thp Cn nng thp C 16(80%) 18(78,2%) Khng 4(20%) 5(21,8%) c im

Tng 20(100%) 23(100%) - Trong 20 tr c chiu cao thp, tr b d tt bm sinh chim 80%. - Trong 23 tr c cn nng thp, tr b d tt bm sinh chim 78,2%. + D tt bm sinh. Bng 3.5: T l d tt bm sinh km theo D tt bm sinh Nhm DS Nhm chng S tr % S tr % C Khng 23 12 65 35 2 33 6 94

P <0,01

Tng s 35 100 35 100 T l bnh nhn mc DS c km d tt bm sinh l 65% cao hn so vi nhm chng(6%),c ngha thng k vi p <0,01. Bng 3.6: Phn b loi d tt bm sinh S bnh nhn Phn trm Loi d tt bm sinh Tim mch Tiu ho Khc 20 2 1 87 8 5

Tng s 23 100 - D tt tim mch chim t l cao nht trong cc loi d tt bm sinh: 87%. 3.2. Cc yu t nguy c + Tui b, m khi sinh tr Bng 3.7: So snh tui b, m khi sinh ca nhm mc DS v nhm chng: Tui khi sinh M>35 M <35 B >45 Nhm DS S tr 19 16 10 % 54 46 28,5 Nhm chng S tr 6 29 5 % 17 83 14,2 >0,05; <0,01; 5,73 p; OR

B <45 25 71,5 30 85,8 T l tr mc DS c tui m khi sinh >35 l 54% cao hn so vi nhm chng(17%), c ngha thng k vi p <0,01. + Cc nguy c t m khi mang thai. Bng 3.8: So snh cc nguy c t m khi mang thai tr ca nhm mc DS v nhm chng. Nguy c ca m Khi mang thai B cm trong 3 thng u Ho cht c Phng x X-quang Bnh bu gip Ht thuc l 18 2 0 0 1 0 51 6 0 0 3 0 6 0 0 0 0 0 17 0 0 0 0 0 >0,05 <0,01; 5,11 >0,05 Nhm DS S tr % Nhm chng S tr % p; OR

Ung ru S dng thuc

0 19

0 54

0 7

0 20 <0,05; 4,75

Bnh khc 9 25 3 8 >0,05 Nhn xt: - T l tr mc DS c m b cm trong 3 thng u ca thai k l 51% cao hn so vi nhm chng (17%), c ngha thng k vi p <0,01, OR= 5,11. - S khc nhau v t l tr c m tip xc vi ho cht c, c m b bnh khc khi mang thai gia 2 nhm l khng c ngha thng k. - T l tr mc DS c m s dng thuc trong thai k l 25% cao hn so vi nhm chng (8%), c ngha thng k vi p <0,05, OR= 4,75. + Ngh nghip ca b,m.
L m ru n g C n b C n g n h n T d o 29 % 2 8%

23%

20%

Biu 3.2: Phn b ngh nghip ca b. Ngh nghip ca b gia nhm mc DS v chng l khng c s khc bit vi p >0,05.
Lm rung C n b Cng nhn T do 26% 39%

9%

26%

Biu 3.3: Phn b ngh nghip ca m. Ngh nghip ca m gia nhm mc DS v chng l khng c s khc bit vi p >0,05. 3.2.4.Tin s gia nh c ngi mc DS, d tt bm sinh. Qua khai thc tin s gia nh ca 35 bnh nhn mc DS, chng ti tm c 2 gia nh c con ch, bc mc hi chng Down. IV. KT LUN: Trong 35 bnh nhn mc DS c nghin cu: 57% bnh nhn nam, 43% bnh nhn n. c im lm sng: B mt Down: Mt trn phng chim 85%. Mi tt chim 91%. Mt xch chim 85%. Mt trong c np gp qut chim 60%. Rnh kh: 65% bnh nhn c rnh kh. Chm pht trin th cht : 66% bnh nhn c cn nng thp hn so vi chun. 57% bnh nhn c chiu cao thp hn so vi chun. D tt bm sinh: 65% bnh nhn c d tt bm sinh km theo, trong : Tim bm sinh chim 87%. D tt tiu ho ng th 2 chim 8%. Cc yu t nguy c: Tui m >35 tui khi sinh tr chim 54%, OR =5,73. Tui b >45 tui khi sinh tr chim 28,5%. M b cm 3 thng u ca thi k mang thai chim 51%, OR =5,11. M s dng thuc trong thai k chim 25%, OR =4,75. Tin s gia nh c ngi mc DS chim 5,7%. Ngh nghip ca b m,m nghin ru v thuc l, tip xc vi phng x, X-quang qua khai thc tin s chng ti cha thu c s liu no c ngha gi .

Tr mc DS l mt bt hnh cho gia nh v cha c kh nng iu tr, tr sng th tn tt phi c s chm sc, nui dng v tn km. Cn c bin php phng bnh trnh sinh ra con mc DS: Thnh lp mng li t vn di truyn. Pht trin chn on trc sinh. y mnh cng tc tuyn truyn gio dc y t: sinh trong la tui thch hp. Bo v sc kho cho ph n, c bit khi mang thai. Trnh tip xc vi cc yu t gy t bin. Nhng ngi c ngh nghip phi tip xc vi phng x, ho cht c cn c kim tra sc kho nh k.