P. 1
nhóm 3 - glycogen

nhóm 3 - glycogen

|Views: 3,204|Likes:
Được xuất bản bởimtthuan

More info:

Published by: mtthuan on Nov 08, 2011
Bản quyền:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/18/2013

pdf

text

original

MỤC LỤC

GVHD: ThS. Lâm Khắc Kỷ

Lời mở đầu
Glucose là nhiên liệu chủ yếu của hầu hết các cơ thể sống và đóng vai trò trung tâm trong chuyển hóa. Sự oxy hóa hoàn toàn glucose thành CO2 và H2O theo phản ứng C6H12O6 + 6O2 → 6CO2 + 6H2O giải phóng một năng lượng tự do. Glucose không chỉ là một nhiên liệu tuyệt vời mà còn là tiền chất quan trọng, có khả năng tạo nên một lượng lớn các chất chuyển hóa trung gian, các chất cần thiết cho các phản ứng tổng hợp. Từ glucose có thể tổng hợp được một số amin, nucleotid, coenzyme, acid béo và nhiều chất chuyển hóa trung gian cần thiết cho sự phát triển của cơ thể. Glucose có thể có hàng trăm hoặc hàng ngàn cách biến hóa khác nhau. Ở cơ thể bậc cao hoặc động vật, glucose có 3 số phận chủ yếu như sau: có thể được dự trữ dưới dạng polysaccarid hoặc saccarose, được oxy hóa để tạo thành hợp chất ba cacbon ( pyruvat) theo con đường đường phân hoặc oxy hóa để tạo thành các pentose theo con đường pentose phosphat. Cũng giống như tất cả các con đường chuyển hóa, chuyển hóa glucid cũng được cơ thể điều hòa một cách chặt chẽ. Để biết được sự điều hòa nó diễn ra như thế nào, ảnh hưởng của cơ thể khi có hay không có cơ chế này nhóm chúng tôi đã chọn đề tài “ Cơ chế hình thành và hoạt động của glycogen. Vai trò và ý nghĩa sinh học”

Page 1

đồng thời nó đảm bảo mức đường huyết hằng định trong máu kể cả thời điểm xa bữa ăn. Còn ở cơ.) Hình 1. thức.GVHD: ThS. nhưng nó khác tinh bột ở chỗ là sự rẽ nhánh rậm rạp hơn.. lao động. Quá trình tổng hợp glycogen bắt đầu từ G6P là sản phẩm do phản ứng phosphoryl hóa glucose xúc tác bởi hexokinase (ở gan) và glucose kinase (ở cơ): Page 2 . Lâm Khắc Kỷ NỘI DUNG 1. glycogen được dùng để thoái hóa thành glucose theo con đường Đường phân. no. do khối lượng cơ là lớn nên glycogen có ở cơ là chính. có thể coi glycogen như là "tinh bột" của động vật. Ở gan. Cấu tạo của glycogen Glycogen là chất dự trữ glucid của động vật.1 Cấu trúc phân tử glycogen 2.Cơ chế hình thành Tổng hợp glycogen xảy ra ở mọi tổ chức nhưng mạnh nhất là ở gan và cơ xương. cứ cách 8-10 phân tử glucose có một liên kết nhánh α-D 1-6. Hàm lượng này có thể biến động phụ thuộc vào dinh dưỡng và trạng thái sinh lý (đói. Glycogen có nhiều ở gan ( chiếm 5-7% khối lượng của gan) ở cơ nó chiếm 2% khối lượng của cơ.. cung cấp năng lượng ATP cho sự co cơ. ngủ. glycogen đóng vai trò dự trữ glucose và sẵn sàng cung cấp glucose cho các tổ chức khác sử dụng. vì nó cũng gồm 2 liên kết α -D 1-4 và α-D 1-6 glucoside.

nó được đồng phân hóa thuận nghịch thành G1P nhờ phosphoglucomutase: Glucose-6-phosphat ↔ Glucose-1-phosphat Hình 2. Lâm Khắc Kỷ D-glucose + ATP → D-glucose-6-phosphat +ADP Hình 2. glucose trong thức ăn được hấp thu vào máu.2. phần lớn G6P lại là sản phẩm của con đường tân tạo glucose. Từ G6P. Đồng phân hóa G6P Page 3 . Phosphoryl hóa glucose Tuy nhiên. biến đổi thành lactat rồi được gan thu nhận và biến đổi thành G6P.GVHD: ThS.1.

Nó chính là “chất cho” gốc glucose trong quá trình tổng hợp glycogen dưới tác dụng của glycogen synthase.24) để tạo thêm một liên kết mới (α -1→4) glucosid. Có thể có hai trường hợp xảy ra: 2.GVHD: ThS. Tạo UDP-glucose Phản ứng xảy ra theo chiều tạo UDPG vì pyrophossphat bị thủy phân rất nhanh thành ortophosphat nhờ có pyrophosphat vô cơ. Lâm Khắc Kỷ Tiếp theo là phản ứng then chốt nhất trong quá trình tổng hợp glycogen: Phản ứng tạo UDP-glucose (UDPG) xúc tác bởi UDPG pyrophosphorylase: Glucose-1-phosphat + UTP → UDP-glucose + Ppi Hình 2. UDPG chính là chất trung gian để biến đổi galactose thành glucose. Page 4 . nghĩa là tạo thành glycogen có n+1 gốc glucose.1 Trường hợp có chuỗi glucan sẵn Enzym glycogen synthase xúc tiến việc chuyển gốc glycosyl từ UDPG tới gắn vào đầu không khử (C-4) của một phân tử glycogen có n gốc glucose có sẵn (hình 8.3.

tranferase có tác dụng vừa cắt đứt liên kết (α1→4).glycosid của đoạn glycogen mới tạo ra. Tổng hợp mạc thẳng của glycogen Khi tạo thêm ít nhất 6 phân tử glucose thì enzym gắn nhánh amylose (1→4-1→6)transglycosylase hay glycosyl (4→6).4.GVHD: ThS.5) Page 5 . Lâm Khắc Kỷ Hình 2. vừa chuyển đến gắn vào OH của C-6 của gốc glucose trên cùng một chuỗi hay chuỗi khác tạo ra một điểm nhánh mới (α-1→6) trong quá trình sinh tổng hợp glycogen (hình 2.

. . . Quá trình trên được lặp lại làm cho số lượng mạch nhánh tăng dần lên cho đến khi đạt được một phân tử glycogen có cấu trúc phù hợp với nhu cầu của tế bào. tác dụng sinh học của sự gắn nhánh là làm cho phân tử glycogen dễ tan hơn và số đầu không khử của nó tăng lên.5.Giai đoạn 1: Một gốc glucose từ UDPG gắn vào gốc Tyr194 của glycogenin nhờ xúc tác của protein-tyrosine-glycosyl transferase.6): . Như vậy.GVHD: ThS. Lâm Khắc Kỷ Hình 2.Giai đoạn 4: Glycogen synthase tách dần khỏi glycogenin. . 2. do đó phản ứng được nhiều hơn với cả glycogen phosphorylase và glycogen synthase. Cuối cùng.Giai đoạn 2: Tạo phức hợp của glycogenin đã gắn glucose với glycogen synthase theo tỉ lệ 1:1. Mỗi gốc glucose mới gắn vào đều đi từ UDPG và đó là những phản ứng tự xúc tác thông qua glycosyl transferase của glycogenin.Giai đoạn 3: Kéo dài chuỗi glucan cho tới khi tạo chuỗi gồm 7 gốc glucose hay nhiều hơn.2 Trường hợp không có chuỗi glucan sẵn Mở đầu cho quá trình tổng hợp glycogen cần phải có một chất mồi protein gọi là glycogenin (M≈ 37284): chất này được tìm thấy ở đầu khử của các phân tử glycogen. Quá trình tổng hợp diễn biến theo 5 giai đoạn (hình 2. glycogenin vẫn gắn vào một đầu của phân tử glycogen đã được tạo thành.Giai đoạn 5: Hoàn thành phân tử glycogen nhờ phối hợp tác dụng của glycogen synthase và enzym gắn nhánh (glycogen branching enzym). Page 6 . Sự tạo thành một điểm nhánh (α-1→6) trong quá trình tổng hợp glycogen bởi enzym gắn nhánh Sau đó mạch nhánh mới tạo thành lại được kéo dài ra nhờ tác dụng của enzym glycogen synthase dẫn đến tạo các liên kết mới (α-1→4) glycosid.

6.GVHD: ThS. Tổng hợp glycogen bằng một chất mồi protein (Glycogenin) Page 7 . Lâm Khắc Kỷ Hình 2.

Ngoài nguồn glucose do máu mang đến. Ở tổ chức cơ . gan rồi đến cơ có tỉ lệ glycogen trên tổ chức là cao hơn cả. các sản phẩm tạo ra trong quá trình chuyển hóa của tế bào khi mô hoạt động… Vì vậy. glycogen là dạng dự trữ của mọi tế bào. Vì vậy. trong phân tử không chứa gốc phosphate. sự thoái hóa glycogen của gan có vai trò quan trọng trong sự điều hòa hàm lượng glucose trong máu. sự tiêu hao năng lượng đòi hỏi phải được cung cấp một lượng lớn Glucose để thoái hóa. ngoài mục đích cung cấp glucose cho chính nó còn tạo ra một lượng lớn glucose tự do theo máu ngoại biên để cung cấp cho các mô khác.Cơ chế hoạt động của glycogen (thoái hóa glycogen) Quá trình này xảy ra chủ yếu ở các tế bào gan. Trong đó. ở các thời điểm xa bữa ăn (lúc đói).6. tùy thuộc tình trạng chuyển hóa glycogen trong mô. khi tế bào hoạt động. Trong cơ thể người và động vật.GVHD: ThS.phosphat cho quá trình đốt cháy. ở mỗi mô các enzyme này có sự hoạt động đặc thù Page 8 . Ở mô gan. Lâm Khắc Kỷ 3. có thể chuyển hóa qua lại nhờ hệ thống enzyme kinase (gắn gốc phosphat) hoặc phosphatase (tách gốc phosphat): 2 Phosphorylase + 4 ATP phosphorylase b kinase Phosphorylase a + 4 ADP Phosphorylase Phosphorylase a + 4 H2O Phosphatase 2 Phosphorylase b + 4Pi Các enzyme xúc tác sự chuyển dạng phân tử của phosphorylase chịu ảnh hường của nhiều yếu tố điều hòa như hormone. trong phân tử có gắn gốc phosphate và gốc serin của nó. giải phóng các phân tử glucose 1 phosphat ở đầu tận cùng của mạch polysaccarid. tế bào cơ phải thoái hóa rất mạnh glycogen dự trữ để tạo glucose. Sự thoái hóa glycogen đến glucose trong các tế bào được thực hiện nhờ một hệ thống enzyme bao gồm: phosphorylase là enzyme thủy phân các liên kết α 1-4-glucosid với sự tham gia của một gốc phosphate. Phosphorylase tồn tại dưới dạng 2 phân tử: dạng phosphorylase a hay phosphophosphorylase là dạng hoạt động. sự thoái hóa glycogen. Phosphorylase b là dạng không hoạt động (dephosphophosphorylase). Hai dạng này.

1 Thủy phân mạch thẳng của phân tử glycogen Glycogen phosphorylase xúc tác phản ứng cắt gốc glucose tận cùng ở đầu không khử của mạch thẳng glycogen. Đó là phản ứng thủy phân liên kết α 1-4 glucosid với sự tham gia của phosphat vô cơ (Pi) tạo thành α D-glucose-1-phosphat (G1P) và chuỗi mach thẳng của phân tử glycogen ngắn đi một phân tử glucose (hình 3. Enzyme cắt nhánh (debranching enzyme) là một enzyme có hai chức năng. Page 9 . Các giai đoạn thoái hóa: Hai enzyme chính tham gia vào quá trình thoái hóa glycogen thành glucose là glycogen phosphorylase và phosphoglucomutase. Enzyme cắt nhánh còn có chức năng thứ hai là thể hiện hoạt tính amylo 1-6 glucosidase. chức năng thứ nhất là chức năng chuyển nhánh (transferase). có tác dụng thủy phân liên kết α 1-6 glucosid của các nhánh chỉ còn lại một phân tử glucose. Sự khác biệt này rõ rệt nhất ở hai mô gan và cơ. Lâm Khắc Kỷ khác nhau. giải phóng phân tử glucose tự do.1). có tác dụng cắt liên kết α 1-4glucosid ở sát gốc nhánh rồi chuyển một đoạn mạch thẳng đó đến gắn vào một đoạn mạch khác bằng cách tạo ra một liên kết α 1-4 glucosid khác. sự điều hòa hoạt động của chúng cũng theo những cơ chế khác nhau. Có thể chia thành 3 giai đoạn: 3.GVHD: ThS.

Page 10 . bằng cách thủy phân liên kết α 1-4 glucosid giữa gốc thứ nhất và thứ hai tính từ gốc nhánh.1 Thủy phân mạch nhánh của glycogen Quá trình này được lặp lại nhiều lần. Lâm Khắc Kỷ Hình 3. Tiếp đó. sản phẩm của quá trình thủy phân mạch thẳng của phân tử glycogen là các phân tử glucose 1 phosphat (G1P). tạo điều kiện cho phosphorylase tiếp tục tác dụng.GVHD: ThS. Phần mạch nhánh còn lại chỉ còn một gốc glucose với liên kết α 1-6 glucosid. rồi chuyển đoạn có 3 gốc glucose đó đến gắn vào đầu một chuỗi thẳng khác bằng cách tạo một liên kết α 1-4-glucosid khác. tách dần từng gốc glucose dưới dạng G1P cho tới khi mạch đang thoái hóa chỉ còn lại 4 đơn vị glucose tại một điểm nhánh (α 1-6) thì dừng lại (hình 3. Nhánh glycogen mới này sẽ dài thêm 3 gốc glucose. enzyme cắt nhánh thể hiện hoạt tính chuyển nhánh sẽ cắt một đoạn 3 gốc glucose của đoạn còn lại.2). Như vậy.

nhóm phosphat của nó đóng vai trò là một chất xúc tác acid kích thích Pi tấn công vào liên kết glycosid (khác với vai trò cofactor của pyridoxal phosphat trong chuyển hóa acid amin). Như vậy.GVHD: ThS. 3.2 Thủy phân mạch nhánh của phân tử glycogen Khi mạch nhánh chỉ còn lại một gốc glucose. enzyme cắt nhánh thể hiện hoạt tính amylo 1-6 glucosidase. Lâm Khắc Kỷ + Phản ứng xúc tác của phosphorylase này không giống với phản ứng thủy phân liên kết glycosid bởi amylase trong ống tiêu hóa đối với glycogen hay tinh bột: Một số năng lượng của liên kết được giữ lại trong quá trình tạo este G1P. thủy phân liên kết α 1-6 glucosid của gốc glucose còn lại ở nhánh để giải phóng ra glucose tự do. Page 11 . dưới tác dụng của hệ thống enzyme thoái hóa glycogen nêu trên. phân tử glycogen sẽ chuyển hoàn toàn thành các phân tử glucose 1 phosphat (93%) và glucose tự do (khoảng 7%). + Pirydoxal photphat là cofactor chủ yếu trong phản ứng xúc tác của glycogen phosphorylase.

thấm qua màng tế bào. G6P sẽ đi vào các con đường thoái hóa tiếp theo. glycogen chỉ đơn giản là một carbohydrate phức . G1P sẽ được đồng phân hóa nhờ enzyme phosphoglucomutase để tạo thành glucose 6 phosphat (G6P). Glucose tự do cũng được phosphoryl hóa với sự tham gia của 1 phân tử ATP và enzyme hexokinase để tạo G6P. Vai trò và ý nghĩa sinh học của glycogen 4. Về mặt hóa học.đặc Page 12 . Hình 3. chỉ một phần nhỏ G6P được tiếp tục thoái hóa để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa của tế bào gan. 4.3. gan có vai trò rất quan trọng trong việc điều hòa đường huyết. Hoạt tính amylo 1-6 glucosidase Riêng ở mô gan. Enzyme glucose 6 phosphatase chỉ có trong mô gan vì vậy chỉ có gan mới có khả năng cung cấp lượng glucose nội sinh cho máu tuần hoàn.GVHD: ThS. Lâm Khắc Kỷ Ở các mô. Cũng vì vậy. còn lại phần lớn G6P sẽ bị thủy phân nhờ tác dụng của enzyme glucose 6 phosphatase để tạo thành glucose tự do.1 Glycogen là nguồn năng lượng quan trọng của cơ thể Glycogen là nguồn năng lượng quan trọng của cơ thể và là nguồn năng lượng chính cho các vận động. vào máu tuần hoàn.

Về mặt sinh học. tổng lượng glycogen trong tế bào cơ lại lớn hơn nhiều do khối lượng cơ lớn trong cơ thể. nó lệnh cho gan tổng hợp glycogen từ glucose và tích trữ glycogen đưa đường huyết vè mức bình thường. quá trình này được bắt đầu bởi glucagon. hormon insuline lại được tiết ra. ví dụ điển hình là khi luyện tập với cường độ cao trong thời gian ngắn. Tuy nhiên vì gan chỉ có thể cất trữ được một Page 13 . Glycogen được tích trữ chủ yếu trong gan và trong các tế bào cơ xương. Khi đường huyết cao. glycogen tích trữ chủ yếu ở gan và cơ.khi đó bạn sẽ cảm thấy mệt mói. như diễn ra trong khi luyện tập. đây là nguồn năng lượng chính cho tế bào. glycogen bản chất là carbohydrate chứa ít năng lượng hơn so với mỡ. Lâm Khắc Kỷ biệt là một polysaccharide. Khi đường huyết về mức bình thường.GVHD: ThS. một hormone sản xuất bởi tuyến tụy.nhiều glucagon ở gan và adrenalin ở cơ được tiết ra.2 Tác dụng ổn định đường huyết Khi đường huyết thấp . nhưng luôn sẵn sàng để được sử dụng. đuối sức . Các bài tập càng nặng. hormone này khi đó lại lệnh cho gan phân rã glycogen thành đường glucose và chuyển vào máu để đưa đường huyết về mức bình thường. Thứ nhất. càng nhiều glycogen cơ thể phải chuyển thành glucose để cung cấp năng lượng. Như vậy ngoài việc cung cấp năng lượng. glycogen tạo thành một nguồn tích trữ năng lượng từ carbohydrate trong cơ thể. đây là một chuổi polymer dài của các phân tử đường glucose. Lượng glucagon liên quan trực tiếp với lượng đường / glucose trong máu. khác với mỡ được phân bố khắp cơ thể dưới dạng mỡ dưới da. 4. Năng lượng này được sử dụng khi cơ thể đột ngột cần lượng đường glucose lớn. Trong gan. Thêm nữa. Năng lượng từ glycogen sinh ra khi phân tách thành từng phân tử glucose riêng lẻ (với tác động của enzyme glycogen phosphorylase). Mặc dù phần trăm glycogen trong tế bào cơ (1-2%) ít hơn nhiều so với trong gan (8-10%). glycogen còn có tác dụng ổn định đường huyết. bạn bắt đầu cảm thấy cơ thể dồi dào năng lượng trở lại. Trong cơ bắp sự phân rã glycogen được kích thích bởi vận động co giãn cơ. Vậy nguồn năng lượng tích trữ từ glycogen khác với nguồn năng lượng tích trữ từ mỡ.

cuối cùng bạn cũng sẽ cạn kiệt lượng glycogen nếu bạn không cung cấp trở lại cho cơ thể. Nó được dự trữ dưới dạng glycogen và sau đó được phóng thích cho việc sử dụng dưới tác động của một số enzymes. Page 14 .GVHD: ThS. Các thể bệnh dự trữ glycogen (GSD) chia thành các typ I.000 dân là có một người bị bệnh dự trữ glycogen +GSD I : còn gọi là bệnh von Gierkes do thiếu enzyme Glucose-6-Phosphatase. chia thành từng nhóm dựa trên loại enzyme bị thiếu. glycogen trong cơ bắp chỉ có thể được sử dụng bởi cơ bắp do cơ bắp không có enzyme giúp chuyển glucose vào máu. Cứ khoảng 20. III và IV. Bệnh dự trữ glycogen (GSD) là một nhóm rối loạn bẩm sinh trong đó một lượng hoặc một dạng glycogen bất thường được dự trữ trong gan. 4. Cấu trúc bất thường này ngăn cản glycogen ly giải thành glucose tự do. Có ít nhất 10 typ bệnh dự trữ glycogen khác nhau. +GSD III còn gọi là bệnh Cori: với type bệnh dự trữ glycogen này. Lâm Khắc Kỷ lượng giới hạn glycogen. các glycogen này hoặc một trong những chất tinh bột liên quan đến chúng sẽ tích tụ lại gây ra rối loạn.1 Khái niệm Glucose là nguồn năng lượng lớn của cơ thể. Bệnh dự trữ glycogen xảy ra khi thiếu enzyme glucose-6-phosphatase điều hoà sự chuyển đổi của glucose từ dạng dự trữ là glycogen. Những loại đường dự trữ dưới dạng glycogen cần phải được xử lý bởi các enzymes trước khi có thể sử dụng. Khi thiếu những enzymes cần thiết để xử lý chúng. Ngược lại. Nó là hậu quả từ thiếu sót của gan trong vấn đề điều hoà chuyển hoá glycogen và glucose.3 Bệnh dự trữ glycogen (Glycogen Storage Disease = GSD) 4. Phải nói thêm rằng glycogen trong gan sẽ được chuyển hóa vào máu và đưa tới tất cả các cơ quan.3. thiếu enzyme debrancher khiến cơ thể tạo ra những phân tử glycogen có cấu trúc bất thường.

quá trình chuyển hoá sẽ ngừng lại. nghĩa là con sẽ không có triệu chứng bệnh nhưng có mang “mầm mống” của bệnh. Nếu cả cha lẫn mẹ đều mang gene khiếm khuyết. Glycogen bất thường này kích thích hệ miễn dịch của cơ thể tạo ra các kháng thể tự miễn. glycogen tích luỹ có rất nhiều nhánh dài bên ngoài. Khi một trong những enzymes này có bất thường và không đảm nhận được vai trò của mình.3. GSD là một bệnh di truyền xảy ra do thừa hưởng gene khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ . Các khiếm khuyết enzyme chuyển đổi này sẽ gây ra bệnh dự trữ glycogen (GSD). mỗi bước đều cần có một enzyme khác nhau. Hậu quả là hình thành nhiều xơ sẹo trong gan.3 Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Triệu chứng thay đổi tuỳ theo enzyme bị thiếu. do khiếm khuyết về di truyền của enzyme phân nhánh (branching enzyme). 4. Lâm Khắc Kỷ +GSD IV còn gọi là bệnh Amylopectinosis: trong bệnh dự trữ glycogen type IV này. tim và các bắp cơ. không thấy có tăng lượng glycogen trong các mô. các vị trí này sẽ bộc lộ triệu chứng rõ nhất. sẽ có: +Khả năng 25% con của họ sẽ mắc bệnh +Khả năng 50% con họ sẽ nhận được một gene khiếm khuyết từ cha hoặc mẹ. +Khả năng 25% con của họ sẽ nhận được cả hai gen bình thường từ cha mẹ và sẽ không mắc bệnh GSD 4.2 Nguyên nhân Khi glucose được chuyển đổi thành glycogen.3. Các triệu chứng bao gồm: + Rối loạn tăng trưởng + Chuột rút (vọp bẻ) Page 15 . Do bệnh dự trữ glycogen (GSD) chỉ xảy ra chủ yếu ở các cơ và gan. Triệu chứng thường là hậu quả của việc tích tụ glycogen hoặc do việc mất khả năng sản xuất ra glucose khi cần thiết. Thay vào đó.GVHD: ThS.

Page 16 . Tuy nhiên. thiếu enzyme phân nhánh (branching enzyme) ở nhiều cơ quan. Glycogen tích tụ trong gan sẽ khiến tế bào gan sưng phù lênGan to ra và thoái hoá mỡ Bệnh dự trữ glycogen týp II là một bệnh của cơ và không gây ảnh hưởng gì đến gan. Trẻ em bị GSD typ IV bẩm sinh được chẩn đoán dựa trên gan to và không tăng trưởng trong năm đầu tiên. Đó cũng là một nguyên nhân hiếm gặp gây suy gan. Lâm Khắc Kỷ + Hạ đường huyết + Gan lớn + Bụng to Tuổi khi xuất hiện triệu chứng và độ nặng nhẹ tuỳ thuộc vào type của GSD. nó có thể gây sợi hoá ở gan (liver fibrosis =hoá sẹo sớm của gan. nhiễm trùng hoặc phản ứng viêm khi đã hồi phục tạo thành). do những tổn thương. Bệnh dự trữ glycogen týp IV gây xơ gan. nó còn có thể gây ra những rối loạn về chức năng của tim và các cơ. 4. Gan thiếu enzyme Glucose-6-phosphatase (Bệnh von Gierke's ) → Hạ đường huyết lúc đói. gan phì đại +Typ IV.3. Thiếu enzyme Glycogen Phosphorylase ở cơ (Bệnh McArdle's) → vọp bẻ cơ khi vận động. ngoài tình trạng tích tụ glycogen +Typ I. nhưng chúng sẽ có nguy cơ cao bị adenoma gan. kể cả gan (BệnhAndersen's=amylopectinosis) → Rối loạn chức năng gan và tử vong sớm. +Typ V.4 Các type bệnh dự trữ glycogen Các Triệu chứng và dấu hiệu. chúng thường phát triển thành xơ gan khi được 3 – 5 tuổi. Trẻ em bị GSD typ I ít khi phát triển thành xơ gan. Có thể nói rằng GSD typ III là một dạng nhẹ hơn của GSD typ I.GVHD: ThS.

cơ thiếu enzyme Phosphofructokinase. Các loại bệnh GSD 4. Page 17 .5 Chẩn đoán bệnh Bốn dấu hiệu quan trọng nhất của GSD typ I. tăng uric acid máu v. men gan tăng. III và IV là: + Hạ đường huyết + Gan to + Các rối loạn tăng trưởng +Kết quả xét nghiệm máu bất thường. Lâm Khắc Kỷ +Type VII. Không thể vận động Hình 4.v. rối loạn chuyển hoá lipid.3.GVHD: ThS.

Một số type GSD không thể điều trị được. trẻ cần giới hạn hoạt động thể lực để giảm thiểu tình trạng chuột rút (vọp bẻ) của các cơ.Cần cho trẻ ăn những bữa ăn giàu carbohydrate trong ngày. Lâm Khắc Kỷ Thực hiện xét nghiệm mẫu mô gan xem có thiếu một số enzym hay không? Chẩn đoán xác định bằng cách sinh thiết cơ quan bị tổn thương.Đối với những týp GSD có thể điều trị được. Thuốc men: bệnh dự trữ glycogen (GSD) có khuynh hướng khiến cho acid uric (một loại chất thải) tích luỹ lại. 4. Thuốc men (allopurinol) đôi khi cần thiết để phòng ngừa tình trạng này. Trong một số type bệnh GSD (đặc biệt type II). số khác tương đối dễ kiểm soát bằng cách điều trị các triệu chứng. Ban ngày sẽ rút sonde dạ dày. ăn nhiều bữa ăn nhỏ nhiều đường bột mỗi ngày sẽ tránh được biến chứng hạ đường huyết. cho thấy có tích tụ glycogen và mất hoạt động của các enzyme. nhưng sau này khi chúng lớn lên thì có thể sẽ không còn cần thiết nữa. Nuôi ăn liên tục ban đêm: Để duy trì lượng đường máu. bệnh nhân cần tuân thủ kỹ một chế độ ăn đặc biệt. KẾT LUẬN Page 18 .GVHD: ThS. Điều này sẽ giúp kiểm soát được lượng đường máu. Tinh bột bắp (cornstarch): Đối với một số trẻ nhỏ trên 2 tuổi. Đối với một số bệnh nhi.3. nhưng bịnh nhi sẽ cần phải ăn nhiều thức ăn giàu đường bột mỗi 3 giờ. Cần dùng ống sonde dạ dày mỗi tối cho trẻ nhỏ . .Điều trị tuỳ thuộc vào typ của bệnh dự trữ glycogen (GSD). . tạo ra bệnh gout (viêm đau nhức các khớp) và sỏi thận. cho uống bột bắp chưa nấu mỗi 4 đến 6 giờ – kể cả ban đêm – cũng giúp giảm nhẹ vấn đề. Cách thức điều trị này có thể hiệu quả trong việc cải thiện lại tất cả các triệu chứng của bệnh.6 Điều trị . đặt ống sonde dạ dày mỗi tối và bơm dung dịch nồng độ glucose cao.

Còn ở cơ. cung cấp năng lượng ATP cho sự co cơ. mỗi bước đều cần có một enzyme khác nhau. glycogen được dùng để thoái hóa thành glucose theo con đường Đường phân. Năng lượng từ glycogen sinh ra khi phân tách thành từng phân tử glucose riêng lẻ (với tác động của enzyme glycogen phosphorylase). Về mặt sinh học. glycogen tạo thành một nguồn tích trữ năng lượng từ carbohydrate trong cơ thể. Các khiếm khuyết enzyme chuyển đổi này sẽ gây ra bệnh dự trữ glycogen (GSD). glycogen đóng vai trò dự trữ glucose và sẵn sàng cung cấp glucose cho các tổ chức khác sử dụng. có thể coi glycogen như là "tinh bột" của động vật. Glycogen là nguồn năng lượng quan trọng của cơ thể và là nguồn năng lượng chính cho các vận động. do khối lượng cơ là lớn nên glycogen có ở cơ là chính.GVHD: ThS. Quá trình tổng hợp glycogen. đây là nguồn năng lượng chính cho tế bào. Lâm Khắc Kỷ Glycogen là chất dự trữ glucid của động vật. Page 19 . glycogen còn có tác dụng ổn định đường huyết. quá trình chuyển hoá sẽ ngừng lại. Ngoài việc cung cấp năng lượng. Khi một trong những enzymes này có bất thường và không đảm nhận được vai trò của mình. Khi nồng độ glucose trong máu tăng cao. Quá trình tổng hợp glycogen xảy ra ở mọi tổ chức nhưng mạnh nhất là ở gan và cơ xương. có nhiều ở gan ( chiếm 5-7% khối lượng của gan) ở cơ nó chiếm 2% khối lượng của cơ. glycogen được tổng hợp. đồng thời nó đảm bảo mức đường huyết hằng định trong máu kể cả thời điểm xa bữa ăn. GSD là một bệnh di truyền xảy ra do thừa hưởng gene khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ . Ở gan.

wikipedia.TS Nguyễn Xuân Thắng chủ biên.com/2010/11/vai-tro-cua-glycogen-trong-tapluyen. ĐH dược Hà Nội. http://en.html Page 20 .html 6. NXB Y học2001 3. NXB Nông nghiệp 2005 4.blogspot. GT Hóa sinh động vật. GS. ĐH Nông nghiệp Hà Nội. NXB Y học-2004 2.122182. GS.vn/xem-tai-lieu/benh-du-tru-glycogen. GT Hóa sinh học.GVHD: ThS. ĐH Y Hà Nội.TS Nguyễn Hữu Chấn chủ biên. http://vothinhpleiku. Lâm Khắc Kỷ TÀI LIỆU THAM KHẢO 1.org/wiki/Glycogen 5. GT Hóa sinh. http://tailieu.

You're Reading a Free Preview

Tải về
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->