MỤC LỤC

GVHD: ThS. Lâm Khắc Kỷ

Lời mở đầu
Glucose là nhiên liệu chủ yếu của hầu hết các cơ thể sống và đóng vai trò trung tâm trong chuyển hóa. Sự oxy hóa hoàn toàn glucose thành CO2 và H2O theo phản ứng C6H12O6 + 6O2 → 6CO2 + 6H2O giải phóng một năng lượng tự do. Glucose không chỉ là một nhiên liệu tuyệt vời mà còn là tiền chất quan trọng, có khả năng tạo nên một lượng lớn các chất chuyển hóa trung gian, các chất cần thiết cho các phản ứng tổng hợp. Từ glucose có thể tổng hợp được một số amin, nucleotid, coenzyme, acid béo và nhiều chất chuyển hóa trung gian cần thiết cho sự phát triển của cơ thể. Glucose có thể có hàng trăm hoặc hàng ngàn cách biến hóa khác nhau. Ở cơ thể bậc cao hoặc động vật, glucose có 3 số phận chủ yếu như sau: có thể được dự trữ dưới dạng polysaccarid hoặc saccarose, được oxy hóa để tạo thành hợp chất ba cacbon ( pyruvat) theo con đường đường phân hoặc oxy hóa để tạo thành các pentose theo con đường pentose phosphat. Cũng giống như tất cả các con đường chuyển hóa, chuyển hóa glucid cũng được cơ thể điều hòa một cách chặt chẽ. Để biết được sự điều hòa nó diễn ra như thế nào, ảnh hưởng của cơ thể khi có hay không có cơ chế này nhóm chúng tôi đã chọn đề tài “ Cơ chế hình thành và hoạt động của glycogen. Vai trò và ý nghĩa sinh học”

Page 1

vì nó cũng gồm 2 liên kết α -D 1-4 và α-D 1-6 glucoside. đồng thời nó đảm bảo mức đường huyết hằng định trong máu kể cả thời điểm xa bữa ăn. Hàm lượng này có thể biến động phụ thuộc vào dinh dưỡng và trạng thái sinh lý (đói. lao động. có thể coi glycogen như là "tinh bột" của động vật. cung cấp năng lượng ATP cho sự co cơ. do khối lượng cơ là lớn nên glycogen có ở cơ là chính. Ở gan. ngủ. Lâm Khắc Kỷ NỘI DUNG 1. nhưng nó khác tinh bột ở chỗ là sự rẽ nhánh rậm rạp hơn. Cấu tạo của glycogen Glycogen là chất dự trữ glucid của động vật. Còn ở cơ. thức. cứ cách 8-10 phân tử glucose có một liên kết nhánh α-D 1-6.Cơ chế hình thành Tổng hợp glycogen xảy ra ở mọi tổ chức nhưng mạnh nhất là ở gan và cơ xương. Glycogen có nhiều ở gan ( chiếm 5-7% khối lượng của gan) ở cơ nó chiếm 2% khối lượng của cơ. glycogen đóng vai trò dự trữ glucose và sẵn sàng cung cấp glucose cho các tổ chức khác sử dụng.. Quá trình tổng hợp glycogen bắt đầu từ G6P là sản phẩm do phản ứng phosphoryl hóa glucose xúc tác bởi hexokinase (ở gan) và glucose kinase (ở cơ): Page 2 . no. glycogen được dùng để thoái hóa thành glucose theo con đường Đường phân.) Hình 1..1 Cấu trúc phân tử glycogen 2.GVHD: ThS.

nó được đồng phân hóa thuận nghịch thành G1P nhờ phosphoglucomutase: Glucose-6-phosphat ↔ Glucose-1-phosphat Hình 2. Từ G6P. Phosphoryl hóa glucose Tuy nhiên. Đồng phân hóa G6P Page 3 .GVHD: ThS. Lâm Khắc Kỷ D-glucose + ATP → D-glucose-6-phosphat +ADP Hình 2. phần lớn G6P lại là sản phẩm của con đường tân tạo glucose.1. biến đổi thành lactat rồi được gan thu nhận và biến đổi thành G6P.2. glucose trong thức ăn được hấp thu vào máu.

1 Trường hợp có chuỗi glucan sẵn Enzym glycogen synthase xúc tiến việc chuyển gốc glycosyl từ UDPG tới gắn vào đầu không khử (C-4) của một phân tử glycogen có n gốc glucose có sẵn (hình 8. Tạo UDP-glucose Phản ứng xảy ra theo chiều tạo UDPG vì pyrophossphat bị thủy phân rất nhanh thành ortophosphat nhờ có pyrophosphat vô cơ. Lâm Khắc Kỷ Tiếp theo là phản ứng then chốt nhất trong quá trình tổng hợp glycogen: Phản ứng tạo UDP-glucose (UDPG) xúc tác bởi UDPG pyrophosphorylase: Glucose-1-phosphat + UTP → UDP-glucose + Ppi Hình 2. UDPG chính là chất trung gian để biến đổi galactose thành glucose. Có thể có hai trường hợp xảy ra: 2.24) để tạo thêm một liên kết mới (α -1→4) glucosid. nghĩa là tạo thành glycogen có n+1 gốc glucose.GVHD: ThS.3. Page 4 . Nó chính là “chất cho” gốc glucose trong quá trình tổng hợp glycogen dưới tác dụng của glycogen synthase.

Lâm Khắc Kỷ Hình 2.tranferase có tác dụng vừa cắt đứt liên kết (α1→4).5) Page 5 .glycosid của đoạn glycogen mới tạo ra. Tổng hợp mạc thẳng của glycogen Khi tạo thêm ít nhất 6 phân tử glucose thì enzym gắn nhánh amylose (1→4-1→6)transglycosylase hay glycosyl (4→6). vừa chuyển đến gắn vào OH của C-6 của gốc glucose trên cùng một chuỗi hay chuỗi khác tạo ra một điểm nhánh mới (α-1→6) trong quá trình sinh tổng hợp glycogen (hình 2.4.GVHD: ThS.

Như vậy. Mỗi gốc glucose mới gắn vào đều đi từ UDPG và đó là những phản ứng tự xúc tác thông qua glycosyl transferase của glycogenin. . Page 6 .GVHD: ThS.2 Trường hợp không có chuỗi glucan sẵn Mở đầu cho quá trình tổng hợp glycogen cần phải có một chất mồi protein gọi là glycogenin (M≈ 37284): chất này được tìm thấy ở đầu khử của các phân tử glycogen.Giai đoạn 1: Một gốc glucose từ UDPG gắn vào gốc Tyr194 của glycogenin nhờ xúc tác của protein-tyrosine-glycosyl transferase. .Giai đoạn 5: Hoàn thành phân tử glycogen nhờ phối hợp tác dụng của glycogen synthase và enzym gắn nhánh (glycogen branching enzym). glycogenin vẫn gắn vào một đầu của phân tử glycogen đã được tạo thành. . Lâm Khắc Kỷ Hình 2.5. tác dụng sinh học của sự gắn nhánh là làm cho phân tử glycogen dễ tan hơn và số đầu không khử của nó tăng lên. 2. Cuối cùng. Quá trình tổng hợp diễn biến theo 5 giai đoạn (hình 2.Giai đoạn 4: Glycogen synthase tách dần khỏi glycogenin.6): .Giai đoạn 3: Kéo dài chuỗi glucan cho tới khi tạo chuỗi gồm 7 gốc glucose hay nhiều hơn. do đó phản ứng được nhiều hơn với cả glycogen phosphorylase và glycogen synthase. . Sự tạo thành một điểm nhánh (α-1→6) trong quá trình tổng hợp glycogen bởi enzym gắn nhánh Sau đó mạch nhánh mới tạo thành lại được kéo dài ra nhờ tác dụng của enzym glycogen synthase dẫn đến tạo các liên kết mới (α-1→4) glycosid. Quá trình trên được lặp lại làm cho số lượng mạch nhánh tăng dần lên cho đến khi đạt được một phân tử glycogen có cấu trúc phù hợp với nhu cầu của tế bào.Giai đoạn 2: Tạo phức hợp của glycogenin đã gắn glucose với glycogen synthase theo tỉ lệ 1:1.

GVHD: ThS. Tổng hợp glycogen bằng một chất mồi protein (Glycogenin) Page 7 .6. Lâm Khắc Kỷ Hình 2.

6. khi tế bào hoạt động. Phosphorylase tồn tại dưới dạng 2 phân tử: dạng phosphorylase a hay phosphophosphorylase là dạng hoạt động. Ở tổ chức cơ . các sản phẩm tạo ra trong quá trình chuyển hóa của tế bào khi mô hoạt động… Vì vậy. ngoài mục đích cung cấp glucose cho chính nó còn tạo ra một lượng lớn glucose tự do theo máu ngoại biên để cung cấp cho các mô khác.phosphat cho quá trình đốt cháy. tế bào cơ phải thoái hóa rất mạnh glycogen dự trữ để tạo glucose. Phosphorylase b là dạng không hoạt động (dephosphophosphorylase). Lâm Khắc Kỷ 3. trong phân tử không chứa gốc phosphate. Ở mô gan. Sự thoái hóa glycogen đến glucose trong các tế bào được thực hiện nhờ một hệ thống enzyme bao gồm: phosphorylase là enzyme thủy phân các liên kết α 1-4-glucosid với sự tham gia của một gốc phosphate. sự thoái hóa glycogen của gan có vai trò quan trọng trong sự điều hòa hàm lượng glucose trong máu. gan rồi đến cơ có tỉ lệ glycogen trên tổ chức là cao hơn cả. giải phóng các phân tử glucose 1 phosphat ở đầu tận cùng của mạch polysaccarid. tùy thuộc tình trạng chuyển hóa glycogen trong mô. ở các thời điểm xa bữa ăn (lúc đói). sự thoái hóa glycogen. Hai dạng này.Cơ chế hoạt động của glycogen (thoái hóa glycogen) Quá trình này xảy ra chủ yếu ở các tế bào gan. Vì vậy. Trong cơ thể người và động vật. sự tiêu hao năng lượng đòi hỏi phải được cung cấp một lượng lớn Glucose để thoái hóa. Ngoài nguồn glucose do máu mang đến. glycogen là dạng dự trữ của mọi tế bào.GVHD: ThS. có thể chuyển hóa qua lại nhờ hệ thống enzyme kinase (gắn gốc phosphat) hoặc phosphatase (tách gốc phosphat): 2 Phosphorylase + 4 ATP phosphorylase b kinase Phosphorylase a + 4 ADP Phosphorylase Phosphorylase a + 4 H2O Phosphatase 2 Phosphorylase b + 4Pi Các enzyme xúc tác sự chuyển dạng phân tử của phosphorylase chịu ảnh hường của nhiều yếu tố điều hòa như hormone. trong phân tử có gắn gốc phosphate và gốc serin của nó. ở mỗi mô các enzyme này có sự hoạt động đặc thù Page 8 . Trong đó.

Các giai đoạn thoái hóa: Hai enzyme chính tham gia vào quá trình thoái hóa glycogen thành glucose là glycogen phosphorylase và phosphoglucomutase. có tác dụng cắt liên kết α 1-4glucosid ở sát gốc nhánh rồi chuyển một đoạn mạch thẳng đó đến gắn vào một đoạn mạch khác bằng cách tạo ra một liên kết α 1-4 glucosid khác. chức năng thứ nhất là chức năng chuyển nhánh (transferase). có tác dụng thủy phân liên kết α 1-6 glucosid của các nhánh chỉ còn lại một phân tử glucose.1). Đó là phản ứng thủy phân liên kết α 1-4 glucosid với sự tham gia của phosphat vô cơ (Pi) tạo thành α D-glucose-1-phosphat (G1P) và chuỗi mach thẳng của phân tử glycogen ngắn đi một phân tử glucose (hình 3. Page 9 . Enzyme cắt nhánh còn có chức năng thứ hai là thể hiện hoạt tính amylo 1-6 glucosidase.GVHD: ThS. Enzyme cắt nhánh (debranching enzyme) là một enzyme có hai chức năng. Lâm Khắc Kỷ khác nhau. Sự khác biệt này rõ rệt nhất ở hai mô gan và cơ. sự điều hòa hoạt động của chúng cũng theo những cơ chế khác nhau. Có thể chia thành 3 giai đoạn: 3.1 Thủy phân mạch thẳng của phân tử glycogen Glycogen phosphorylase xúc tác phản ứng cắt gốc glucose tận cùng ở đầu không khử của mạch thẳng glycogen. giải phóng phân tử glucose tự do.

bằng cách thủy phân liên kết α 1-4 glucosid giữa gốc thứ nhất và thứ hai tính từ gốc nhánh.1 Thủy phân mạch nhánh của glycogen Quá trình này được lặp lại nhiều lần. tách dần từng gốc glucose dưới dạng G1P cho tới khi mạch đang thoái hóa chỉ còn lại 4 đơn vị glucose tại một điểm nhánh (α 1-6) thì dừng lại (hình 3. Lâm Khắc Kỷ Hình 3. Như vậy. Phần mạch nhánh còn lại chỉ còn một gốc glucose với liên kết α 1-6 glucosid. sản phẩm của quá trình thủy phân mạch thẳng của phân tử glycogen là các phân tử glucose 1 phosphat (G1P). enzyme cắt nhánh thể hiện hoạt tính chuyển nhánh sẽ cắt một đoạn 3 gốc glucose của đoạn còn lại.2). tạo điều kiện cho phosphorylase tiếp tục tác dụng. rồi chuyển đoạn có 3 gốc glucose đó đến gắn vào đầu một chuỗi thẳng khác bằng cách tạo một liên kết α 1-4-glucosid khác. Nhánh glycogen mới này sẽ dài thêm 3 gốc glucose. Page 10 . Tiếp đó.GVHD: ThS.

nhóm phosphat của nó đóng vai trò là một chất xúc tác acid kích thích Pi tấn công vào liên kết glycosid (khác với vai trò cofactor của pyridoxal phosphat trong chuyển hóa acid amin). enzyme cắt nhánh thể hiện hoạt tính amylo 1-6 glucosidase. dưới tác dụng của hệ thống enzyme thoái hóa glycogen nêu trên.2 Thủy phân mạch nhánh của phân tử glycogen Khi mạch nhánh chỉ còn lại một gốc glucose. thủy phân liên kết α 1-6 glucosid của gốc glucose còn lại ở nhánh để giải phóng ra glucose tự do. 3. Page 11 . Như vậy. Lâm Khắc Kỷ + Phản ứng xúc tác của phosphorylase này không giống với phản ứng thủy phân liên kết glycosid bởi amylase trong ống tiêu hóa đối với glycogen hay tinh bột: Một số năng lượng của liên kết được giữ lại trong quá trình tạo este G1P.GVHD: ThS. + Pirydoxal photphat là cofactor chủ yếu trong phản ứng xúc tác của glycogen phosphorylase. phân tử glycogen sẽ chuyển hoàn toàn thành các phân tử glucose 1 phosphat (93%) và glucose tự do (khoảng 7%).

Hoạt tính amylo 1-6 glucosidase Riêng ở mô gan. Lâm Khắc Kỷ Ở các mô. G6P sẽ đi vào các con đường thoái hóa tiếp theo. vào máu tuần hoàn. Về mặt hóa học. Hình 3. gan có vai trò rất quan trọng trong việc điều hòa đường huyết.3. thấm qua màng tế bào. Cũng vì vậy. glycogen chỉ đơn giản là một carbohydrate phức .GVHD: ThS.1 Glycogen là nguồn năng lượng quan trọng của cơ thể Glycogen là nguồn năng lượng quan trọng của cơ thể và là nguồn năng lượng chính cho các vận động.đặc Page 12 . Glucose tự do cũng được phosphoryl hóa với sự tham gia của 1 phân tử ATP và enzyme hexokinase để tạo G6P. Vai trò và ý nghĩa sinh học của glycogen 4. chỉ một phần nhỏ G6P được tiếp tục thoái hóa để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa của tế bào gan. 4. Enzyme glucose 6 phosphatase chỉ có trong mô gan vì vậy chỉ có gan mới có khả năng cung cấp lượng glucose nội sinh cho máu tuần hoàn. còn lại phần lớn G6P sẽ bị thủy phân nhờ tác dụng của enzyme glucose 6 phosphatase để tạo thành glucose tự do. G1P sẽ được đồng phân hóa nhờ enzyme phosphoglucomutase để tạo thành glucose 6 phosphat (G6P).

Các bài tập càng nặng. Mặc dù phần trăm glycogen trong tế bào cơ (1-2%) ít hơn nhiều so với trong gan (8-10%).khi đó bạn sẽ cảm thấy mệt mói. nó lệnh cho gan tổng hợp glycogen từ glucose và tích trữ glycogen đưa đường huyết vè mức bình thường. bạn bắt đầu cảm thấy cơ thể dồi dào năng lượng trở lại. như diễn ra trong khi luyện tập. Thứ nhất. glycogen tích trữ chủ yếu ở gan và cơ. Như vậy ngoài việc cung cấp năng lượng. một hormone sản xuất bởi tuyến tụy. hormon insuline lại được tiết ra. nhưng luôn sẵn sàng để được sử dụng. đây là một chuổi polymer dài của các phân tử đường glucose. glycogen tạo thành một nguồn tích trữ năng lượng từ carbohydrate trong cơ thể. đuối sức . Vậy nguồn năng lượng tích trữ từ glycogen khác với nguồn năng lượng tích trữ từ mỡ. Lượng glucagon liên quan trực tiếp với lượng đường / glucose trong máu. Trong cơ bắp sự phân rã glycogen được kích thích bởi vận động co giãn cơ. ví dụ điển hình là khi luyện tập với cường độ cao trong thời gian ngắn. khác với mỡ được phân bố khắp cơ thể dưới dạng mỡ dưới da.nhiều glucagon ở gan và adrenalin ở cơ được tiết ra. glycogen bản chất là carbohydrate chứa ít năng lượng hơn so với mỡ. Khi đường huyết về mức bình thường. Lâm Khắc Kỷ biệt là một polysaccharide. 4. tổng lượng glycogen trong tế bào cơ lại lớn hơn nhiều do khối lượng cơ lớn trong cơ thể.GVHD: ThS. Tuy nhiên vì gan chỉ có thể cất trữ được một Page 13 . Khi đường huyết cao. Năng lượng này được sử dụng khi cơ thể đột ngột cần lượng đường glucose lớn. đây là nguồn năng lượng chính cho tế bào.2 Tác dụng ổn định đường huyết Khi đường huyết thấp . càng nhiều glycogen cơ thể phải chuyển thành glucose để cung cấp năng lượng. glycogen còn có tác dụng ổn định đường huyết. hormone này khi đó lại lệnh cho gan phân rã glycogen thành đường glucose và chuyển vào máu để đưa đường huyết về mức bình thường. Về mặt sinh học. quá trình này được bắt đầu bởi glucagon. Năng lượng từ glycogen sinh ra khi phân tách thành từng phân tử glucose riêng lẻ (với tác động của enzyme glycogen phosphorylase). Trong gan. Thêm nữa. Glycogen được tích trữ chủ yếu trong gan và trong các tế bào cơ xương.

Page 14 . Khi thiếu những enzymes cần thiết để xử lý chúng. thiếu enzyme debrancher khiến cơ thể tạo ra những phân tử glycogen có cấu trúc bất thường. +GSD III còn gọi là bệnh Cori: với type bệnh dự trữ glycogen này.GVHD: ThS. Cứ khoảng 20. Lâm Khắc Kỷ lượng giới hạn glycogen. III và IV.000 dân là có một người bị bệnh dự trữ glycogen +GSD I : còn gọi là bệnh von Gierkes do thiếu enzyme Glucose-6-Phosphatase. Bệnh dự trữ glycogen xảy ra khi thiếu enzyme glucose-6-phosphatase điều hoà sự chuyển đổi của glucose từ dạng dự trữ là glycogen. Phải nói thêm rằng glycogen trong gan sẽ được chuyển hóa vào máu và đưa tới tất cả các cơ quan. 4.3. Cấu trúc bất thường này ngăn cản glycogen ly giải thành glucose tự do. Ngược lại. glycogen trong cơ bắp chỉ có thể được sử dụng bởi cơ bắp do cơ bắp không có enzyme giúp chuyển glucose vào máu. chia thành từng nhóm dựa trên loại enzyme bị thiếu.1 Khái niệm Glucose là nguồn năng lượng lớn của cơ thể. Các thể bệnh dự trữ glycogen (GSD) chia thành các typ I. Những loại đường dự trữ dưới dạng glycogen cần phải được xử lý bởi các enzymes trước khi có thể sử dụng. Nó được dự trữ dưới dạng glycogen và sau đó được phóng thích cho việc sử dụng dưới tác động của một số enzymes. cuối cùng bạn cũng sẽ cạn kiệt lượng glycogen nếu bạn không cung cấp trở lại cho cơ thể. các glycogen này hoặc một trong những chất tinh bột liên quan đến chúng sẽ tích tụ lại gây ra rối loạn. Bệnh dự trữ glycogen (GSD) là một nhóm rối loạn bẩm sinh trong đó một lượng hoặc một dạng glycogen bất thường được dự trữ trong gan.3 Bệnh dự trữ glycogen (Glycogen Storage Disease = GSD) 4. Nó là hậu quả từ thiếu sót của gan trong vấn đề điều hoà chuyển hoá glycogen và glucose. Có ít nhất 10 typ bệnh dự trữ glycogen khác nhau.

Glycogen bất thường này kích thích hệ miễn dịch của cơ thể tạo ra các kháng thể tự miễn. glycogen tích luỹ có rất nhiều nhánh dài bên ngoài.3.GVHD: ThS. Do bệnh dự trữ glycogen (GSD) chỉ xảy ra chủ yếu ở các cơ và gan. Hậu quả là hình thành nhiều xơ sẹo trong gan. Triệu chứng thường là hậu quả của việc tích tụ glycogen hoặc do việc mất khả năng sản xuất ra glucose khi cần thiết. không thấy có tăng lượng glycogen trong các mô. do khiếm khuyết về di truyền của enzyme phân nhánh (branching enzyme).3 Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Triệu chứng thay đổi tuỳ theo enzyme bị thiếu. Thay vào đó. mỗi bước đều cần có một enzyme khác nhau. các vị trí này sẽ bộc lộ triệu chứng rõ nhất. GSD là một bệnh di truyền xảy ra do thừa hưởng gene khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ . Các triệu chứng bao gồm: + Rối loạn tăng trưởng + Chuột rút (vọp bẻ) Page 15 . Lâm Khắc Kỷ +GSD IV còn gọi là bệnh Amylopectinosis: trong bệnh dự trữ glycogen type IV này.3. nghĩa là con sẽ không có triệu chứng bệnh nhưng có mang “mầm mống” của bệnh. Các khiếm khuyết enzyme chuyển đổi này sẽ gây ra bệnh dự trữ glycogen (GSD). +Khả năng 25% con của họ sẽ nhận được cả hai gen bình thường từ cha mẹ và sẽ không mắc bệnh GSD 4.2 Nguyên nhân Khi glucose được chuyển đổi thành glycogen. tim và các bắp cơ. Khi một trong những enzymes này có bất thường và không đảm nhận được vai trò của mình. 4. sẽ có: +Khả năng 25% con của họ sẽ mắc bệnh +Khả năng 50% con họ sẽ nhận được một gene khiếm khuyết từ cha hoặc mẹ. quá trình chuyển hoá sẽ ngừng lại. Nếu cả cha lẫn mẹ đều mang gene khiếm khuyết.

Trẻ em bị GSD typ IV bẩm sinh được chẩn đoán dựa trên gan to và không tăng trưởng trong năm đầu tiên. +Typ V. nó có thể gây sợi hoá ở gan (liver fibrosis =hoá sẹo sớm của gan. Gan thiếu enzyme Glucose-6-phosphatase (Bệnh von Gierke's ) → Hạ đường huyết lúc đói.3.GVHD: ThS. Lâm Khắc Kỷ + Hạ đường huyết + Gan lớn + Bụng to Tuổi khi xuất hiện triệu chứng và độ nặng nhẹ tuỳ thuộc vào type của GSD. Page 16 . Thiếu enzyme Glycogen Phosphorylase ở cơ (Bệnh McArdle's) → vọp bẻ cơ khi vận động. 4. Đó cũng là một nguyên nhân hiếm gặp gây suy gan. kể cả gan (BệnhAndersen's=amylopectinosis) → Rối loạn chức năng gan và tử vong sớm. gan phì đại +Typ IV. Trẻ em bị GSD typ I ít khi phát triển thành xơ gan. Bệnh dự trữ glycogen týp IV gây xơ gan.4 Các type bệnh dự trữ glycogen Các Triệu chứng và dấu hiệu. Glycogen tích tụ trong gan sẽ khiến tế bào gan sưng phù lênGan to ra và thoái hoá mỡ Bệnh dự trữ glycogen týp II là một bệnh của cơ và không gây ảnh hưởng gì đến gan. do những tổn thương. thiếu enzyme phân nhánh (branching enzyme) ở nhiều cơ quan. nhưng chúng sẽ có nguy cơ cao bị adenoma gan. nhiễm trùng hoặc phản ứng viêm khi đã hồi phục tạo thành). nó còn có thể gây ra những rối loạn về chức năng của tim và các cơ. chúng thường phát triển thành xơ gan khi được 3 – 5 tuổi. ngoài tình trạng tích tụ glycogen +Typ I. Tuy nhiên. Có thể nói rằng GSD typ III là một dạng nhẹ hơn của GSD typ I.

III và IV là: + Hạ đường huyết + Gan to + Các rối loạn tăng trưởng +Kết quả xét nghiệm máu bất thường. Không thể vận động Hình 4. cơ thiếu enzyme Phosphofructokinase. men gan tăng.5 Chẩn đoán bệnh Bốn dấu hiệu quan trọng nhất của GSD typ I. Page 17 . tăng uric acid máu v. Lâm Khắc Kỷ +Type VII. Các loại bệnh GSD 4.GVHD: ThS.v. rối loạn chuyển hoá lipid.3.

Đối với những týp GSD có thể điều trị được. Thuốc men (allopurinol) đôi khi cần thiết để phòng ngừa tình trạng này. nhưng bịnh nhi sẽ cần phải ăn nhiều thức ăn giàu đường bột mỗi 3 giờ. trẻ cần giới hạn hoạt động thể lực để giảm thiểu tình trạng chuột rút (vọp bẻ) của các cơ. cho thấy có tích tụ glycogen và mất hoạt động của các enzyme. KẾT LUẬN Page 18 .GVHD: ThS. Ban ngày sẽ rút sonde dạ dày. Điều này sẽ giúp kiểm soát được lượng đường máu. Lâm Khắc Kỷ Thực hiện xét nghiệm mẫu mô gan xem có thiếu một số enzym hay không? Chẩn đoán xác định bằng cách sinh thiết cơ quan bị tổn thương. Trong một số type bệnh GSD (đặc biệt type II).Cần cho trẻ ăn những bữa ăn giàu carbohydrate trong ngày. nhưng sau này khi chúng lớn lên thì có thể sẽ không còn cần thiết nữa. Nuôi ăn liên tục ban đêm: Để duy trì lượng đường máu. 4. Cần dùng ống sonde dạ dày mỗi tối cho trẻ nhỏ .3. Cách thức điều trị này có thể hiệu quả trong việc cải thiện lại tất cả các triệu chứng của bệnh. Tinh bột bắp (cornstarch): Đối với một số trẻ nhỏ trên 2 tuổi. .Điều trị tuỳ thuộc vào typ của bệnh dự trữ glycogen (GSD). cho uống bột bắp chưa nấu mỗi 4 đến 6 giờ – kể cả ban đêm – cũng giúp giảm nhẹ vấn đề. . Thuốc men: bệnh dự trữ glycogen (GSD) có khuynh hướng khiến cho acid uric (một loại chất thải) tích luỹ lại. ăn nhiều bữa ăn nhỏ nhiều đường bột mỗi ngày sẽ tránh được biến chứng hạ đường huyết. đặt ống sonde dạ dày mỗi tối và bơm dung dịch nồng độ glucose cao. Một số type GSD không thể điều trị được. số khác tương đối dễ kiểm soát bằng cách điều trị các triệu chứng. tạo ra bệnh gout (viêm đau nhức các khớp) và sỏi thận.6 Điều trị . Đối với một số bệnh nhi. bệnh nhân cần tuân thủ kỹ một chế độ ăn đặc biệt.

glycogen được tổng hợp. Khi một trong những enzymes này có bất thường và không đảm nhận được vai trò của mình. có thể coi glycogen như là "tinh bột" của động vật. đây là nguồn năng lượng chính cho tế bào. Về mặt sinh học. Quá trình tổng hợp glycogen xảy ra ở mọi tổ chức nhưng mạnh nhất là ở gan và cơ xương. Lâm Khắc Kỷ Glycogen là chất dự trữ glucid của động vật. Ngoài việc cung cấp năng lượng. Glycogen là nguồn năng lượng quan trọng của cơ thể và là nguồn năng lượng chính cho các vận động. Ở gan. do khối lượng cơ là lớn nên glycogen có ở cơ là chính. quá trình chuyển hoá sẽ ngừng lại. GSD là một bệnh di truyền xảy ra do thừa hưởng gene khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ . đồng thời nó đảm bảo mức đường huyết hằng định trong máu kể cả thời điểm xa bữa ăn. glycogen tạo thành một nguồn tích trữ năng lượng từ carbohydrate trong cơ thể. mỗi bước đều cần có một enzyme khác nhau. Các khiếm khuyết enzyme chuyển đổi này sẽ gây ra bệnh dự trữ glycogen (GSD). có nhiều ở gan ( chiếm 5-7% khối lượng của gan) ở cơ nó chiếm 2% khối lượng của cơ. cung cấp năng lượng ATP cho sự co cơ. Quá trình tổng hợp glycogen.GVHD: ThS. Khi nồng độ glucose trong máu tăng cao. Page 19 . Năng lượng từ glycogen sinh ra khi phân tách thành từng phân tử glucose riêng lẻ (với tác động của enzyme glycogen phosphorylase). glycogen đóng vai trò dự trữ glucose và sẵn sàng cung cấp glucose cho các tổ chức khác sử dụng. glycogen được dùng để thoái hóa thành glucose theo con đường Đường phân. glycogen còn có tác dụng ổn định đường huyết. Còn ở cơ.

NXB Nông nghiệp 2005 4.122182. NXB Y học-2004 2. ĐH dược Hà Nội.GVHD: ThS. GS. http://tailieu.html 6. GT Hóa sinh học.vn/xem-tai-lieu/benh-du-tru-glycogen.TS Nguyễn Hữu Chấn chủ biên. GS. NXB Y học2001 3.org/wiki/Glycogen 5.com/2010/11/vai-tro-cua-glycogen-trong-tapluyen.blogspot.html Page 20 . GT Hóa sinh động vật. http://vothinhpleiku.TS Nguyễn Xuân Thắng chủ biên. http://en. GT Hóa sinh. Lâm Khắc Kỷ TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. ĐH Y Hà Nội.wikipedia. ĐH Nông nghiệp Hà Nội.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful