MỤC LỤC

GVHD: ThS. Lâm Khắc Kỷ

Lời mở đầu
Glucose là nhiên liệu chủ yếu của hầu hết các cơ thể sống và đóng vai trò trung tâm trong chuyển hóa. Sự oxy hóa hoàn toàn glucose thành CO2 và H2O theo phản ứng C6H12O6 + 6O2 → 6CO2 + 6H2O giải phóng một năng lượng tự do. Glucose không chỉ là một nhiên liệu tuyệt vời mà còn là tiền chất quan trọng, có khả năng tạo nên một lượng lớn các chất chuyển hóa trung gian, các chất cần thiết cho các phản ứng tổng hợp. Từ glucose có thể tổng hợp được một số amin, nucleotid, coenzyme, acid béo và nhiều chất chuyển hóa trung gian cần thiết cho sự phát triển của cơ thể. Glucose có thể có hàng trăm hoặc hàng ngàn cách biến hóa khác nhau. Ở cơ thể bậc cao hoặc động vật, glucose có 3 số phận chủ yếu như sau: có thể được dự trữ dưới dạng polysaccarid hoặc saccarose, được oxy hóa để tạo thành hợp chất ba cacbon ( pyruvat) theo con đường đường phân hoặc oxy hóa để tạo thành các pentose theo con đường pentose phosphat. Cũng giống như tất cả các con đường chuyển hóa, chuyển hóa glucid cũng được cơ thể điều hòa một cách chặt chẽ. Để biết được sự điều hòa nó diễn ra như thế nào, ảnh hưởng của cơ thể khi có hay không có cơ chế này nhóm chúng tôi đã chọn đề tài “ Cơ chế hình thành và hoạt động của glycogen. Vai trò và ý nghĩa sinh học”

Page 1

lao động. no. thức. đồng thời nó đảm bảo mức đường huyết hằng định trong máu kể cả thời điểm xa bữa ăn. cung cấp năng lượng ATP cho sự co cơ. Quá trình tổng hợp glycogen bắt đầu từ G6P là sản phẩm do phản ứng phosphoryl hóa glucose xúc tác bởi hexokinase (ở gan) và glucose kinase (ở cơ): Page 2 . có thể coi glycogen như là "tinh bột" của động vật. Hàm lượng này có thể biến động phụ thuộc vào dinh dưỡng và trạng thái sinh lý (đói. vì nó cũng gồm 2 liên kết α -D 1-4 và α-D 1-6 glucoside. cứ cách 8-10 phân tử glucose có một liên kết nhánh α-D 1-6..1 Cấu trúc phân tử glycogen 2..) Hình 1. Cấu tạo của glycogen Glycogen là chất dự trữ glucid của động vật. ngủ. glycogen được dùng để thoái hóa thành glucose theo con đường Đường phân.Cơ chế hình thành Tổng hợp glycogen xảy ra ở mọi tổ chức nhưng mạnh nhất là ở gan và cơ xương. Còn ở cơ. nhưng nó khác tinh bột ở chỗ là sự rẽ nhánh rậm rạp hơn. Glycogen có nhiều ở gan ( chiếm 5-7% khối lượng của gan) ở cơ nó chiếm 2% khối lượng của cơ. glycogen đóng vai trò dự trữ glucose và sẵn sàng cung cấp glucose cho các tổ chức khác sử dụng.GVHD: ThS. Ở gan. Lâm Khắc Kỷ NỘI DUNG 1. do khối lượng cơ là lớn nên glycogen có ở cơ là chính.

GVHD: ThS. biến đổi thành lactat rồi được gan thu nhận và biến đổi thành G6P. phần lớn G6P lại là sản phẩm của con đường tân tạo glucose. Lâm Khắc Kỷ D-glucose + ATP → D-glucose-6-phosphat +ADP Hình 2. glucose trong thức ăn được hấp thu vào máu. Phosphoryl hóa glucose Tuy nhiên. nó được đồng phân hóa thuận nghịch thành G1P nhờ phosphoglucomutase: Glucose-6-phosphat ↔ Glucose-1-phosphat Hình 2.2. Đồng phân hóa G6P Page 3 . Từ G6P.1.

Page 4 .3.GVHD: ThS. UDPG chính là chất trung gian để biến đổi galactose thành glucose.24) để tạo thêm một liên kết mới (α -1→4) glucosid. Lâm Khắc Kỷ Tiếp theo là phản ứng then chốt nhất trong quá trình tổng hợp glycogen: Phản ứng tạo UDP-glucose (UDPG) xúc tác bởi UDPG pyrophosphorylase: Glucose-1-phosphat + UTP → UDP-glucose + Ppi Hình 2. Tạo UDP-glucose Phản ứng xảy ra theo chiều tạo UDPG vì pyrophossphat bị thủy phân rất nhanh thành ortophosphat nhờ có pyrophosphat vô cơ. Nó chính là “chất cho” gốc glucose trong quá trình tổng hợp glycogen dưới tác dụng của glycogen synthase. Có thể có hai trường hợp xảy ra: 2. nghĩa là tạo thành glycogen có n+1 gốc glucose.1 Trường hợp có chuỗi glucan sẵn Enzym glycogen synthase xúc tiến việc chuyển gốc glycosyl từ UDPG tới gắn vào đầu không khử (C-4) của một phân tử glycogen có n gốc glucose có sẵn (hình 8.

5) Page 5 .tranferase có tác dụng vừa cắt đứt liên kết (α1→4).4. vừa chuyển đến gắn vào OH của C-6 của gốc glucose trên cùng một chuỗi hay chuỗi khác tạo ra một điểm nhánh mới (α-1→6) trong quá trình sinh tổng hợp glycogen (hình 2. Lâm Khắc Kỷ Hình 2.GVHD: ThS.glycosid của đoạn glycogen mới tạo ra. Tổng hợp mạc thẳng của glycogen Khi tạo thêm ít nhất 6 phân tử glucose thì enzym gắn nhánh amylose (1→4-1→6)transglycosylase hay glycosyl (4→6).

6): . Quá trình tổng hợp diễn biến theo 5 giai đoạn (hình 2. glycogenin vẫn gắn vào một đầu của phân tử glycogen đã được tạo thành. Mỗi gốc glucose mới gắn vào đều đi từ UDPG và đó là những phản ứng tự xúc tác thông qua glycosyl transferase của glycogenin.Giai đoạn 4: Glycogen synthase tách dần khỏi glycogenin.5.GVHD: ThS. do đó phản ứng được nhiều hơn với cả glycogen phosphorylase và glycogen synthase. tác dụng sinh học của sự gắn nhánh là làm cho phân tử glycogen dễ tan hơn và số đầu không khử của nó tăng lên.Giai đoạn 2: Tạo phức hợp của glycogenin đã gắn glucose với glycogen synthase theo tỉ lệ 1:1. .Giai đoạn 3: Kéo dài chuỗi glucan cho tới khi tạo chuỗi gồm 7 gốc glucose hay nhiều hơn. Như vậy.Giai đoạn 1: Một gốc glucose từ UDPG gắn vào gốc Tyr194 của glycogenin nhờ xúc tác của protein-tyrosine-glycosyl transferase. Cuối cùng. Lâm Khắc Kỷ Hình 2. .2 Trường hợp không có chuỗi glucan sẵn Mở đầu cho quá trình tổng hợp glycogen cần phải có một chất mồi protein gọi là glycogenin (M≈ 37284): chất này được tìm thấy ở đầu khử của các phân tử glycogen. . Page 6 .Giai đoạn 5: Hoàn thành phân tử glycogen nhờ phối hợp tác dụng của glycogen synthase và enzym gắn nhánh (glycogen branching enzym). Sự tạo thành một điểm nhánh (α-1→6) trong quá trình tổng hợp glycogen bởi enzym gắn nhánh Sau đó mạch nhánh mới tạo thành lại được kéo dài ra nhờ tác dụng của enzym glycogen synthase dẫn đến tạo các liên kết mới (α-1→4) glycosid. . Quá trình trên được lặp lại làm cho số lượng mạch nhánh tăng dần lên cho đến khi đạt được một phân tử glycogen có cấu trúc phù hợp với nhu cầu của tế bào. 2.

6. Tổng hợp glycogen bằng một chất mồi protein (Glycogenin) Page 7 . Lâm Khắc Kỷ Hình 2.GVHD: ThS.

có thể chuyển hóa qua lại nhờ hệ thống enzyme kinase (gắn gốc phosphat) hoặc phosphatase (tách gốc phosphat): 2 Phosphorylase + 4 ATP phosphorylase b kinase Phosphorylase a + 4 ADP Phosphorylase Phosphorylase a + 4 H2O Phosphatase 2 Phosphorylase b + 4Pi Các enzyme xúc tác sự chuyển dạng phân tử của phosphorylase chịu ảnh hường của nhiều yếu tố điều hòa như hormone. Sự thoái hóa glycogen đến glucose trong các tế bào được thực hiện nhờ một hệ thống enzyme bao gồm: phosphorylase là enzyme thủy phân các liên kết α 1-4-glucosid với sự tham gia của một gốc phosphate. Vì vậy. ngoài mục đích cung cấp glucose cho chính nó còn tạo ra một lượng lớn glucose tự do theo máu ngoại biên để cung cấp cho các mô khác. sự thoái hóa glycogen của gan có vai trò quan trọng trong sự điều hòa hàm lượng glucose trong máu. sự thoái hóa glycogen. Phosphorylase b là dạng không hoạt động (dephosphophosphorylase).6. glycogen là dạng dự trữ của mọi tế bào. giải phóng các phân tử glucose 1 phosphat ở đầu tận cùng của mạch polysaccarid. Ở mô gan. các sản phẩm tạo ra trong quá trình chuyển hóa của tế bào khi mô hoạt động… Vì vậy. tùy thuộc tình trạng chuyển hóa glycogen trong mô. Ngoài nguồn glucose do máu mang đến. Hai dạng này. Ở tổ chức cơ . Trong cơ thể người và động vật. Phosphorylase tồn tại dưới dạng 2 phân tử: dạng phosphorylase a hay phosphophosphorylase là dạng hoạt động. Lâm Khắc Kỷ 3. khi tế bào hoạt động. tế bào cơ phải thoái hóa rất mạnh glycogen dự trữ để tạo glucose. ở mỗi mô các enzyme này có sự hoạt động đặc thù Page 8 . Trong đó.phosphat cho quá trình đốt cháy. ở các thời điểm xa bữa ăn (lúc đói).Cơ chế hoạt động của glycogen (thoái hóa glycogen) Quá trình này xảy ra chủ yếu ở các tế bào gan.GVHD: ThS. trong phân tử không chứa gốc phosphate. trong phân tử có gắn gốc phosphate và gốc serin của nó. gan rồi đến cơ có tỉ lệ glycogen trên tổ chức là cao hơn cả. sự tiêu hao năng lượng đòi hỏi phải được cung cấp một lượng lớn Glucose để thoái hóa.

có tác dụng thủy phân liên kết α 1-6 glucosid của các nhánh chỉ còn lại một phân tử glucose. Các giai đoạn thoái hóa: Hai enzyme chính tham gia vào quá trình thoái hóa glycogen thành glucose là glycogen phosphorylase và phosphoglucomutase. giải phóng phân tử glucose tự do. Đó là phản ứng thủy phân liên kết α 1-4 glucosid với sự tham gia của phosphat vô cơ (Pi) tạo thành α D-glucose-1-phosphat (G1P) và chuỗi mach thẳng của phân tử glycogen ngắn đi một phân tử glucose (hình 3. Sự khác biệt này rõ rệt nhất ở hai mô gan và cơ. sự điều hòa hoạt động của chúng cũng theo những cơ chế khác nhau. Enzyme cắt nhánh (debranching enzyme) là một enzyme có hai chức năng. Có thể chia thành 3 giai đoạn: 3. có tác dụng cắt liên kết α 1-4glucosid ở sát gốc nhánh rồi chuyển một đoạn mạch thẳng đó đến gắn vào một đoạn mạch khác bằng cách tạo ra một liên kết α 1-4 glucosid khác. chức năng thứ nhất là chức năng chuyển nhánh (transferase).GVHD: ThS.1).1 Thủy phân mạch thẳng của phân tử glycogen Glycogen phosphorylase xúc tác phản ứng cắt gốc glucose tận cùng ở đầu không khử của mạch thẳng glycogen. Page 9 . Enzyme cắt nhánh còn có chức năng thứ hai là thể hiện hoạt tính amylo 1-6 glucosidase. Lâm Khắc Kỷ khác nhau.

GVHD: ThS.1 Thủy phân mạch nhánh của glycogen Quá trình này được lặp lại nhiều lần. enzyme cắt nhánh thể hiện hoạt tính chuyển nhánh sẽ cắt một đoạn 3 gốc glucose của đoạn còn lại. Như vậy. tạo điều kiện cho phosphorylase tiếp tục tác dụng. bằng cách thủy phân liên kết α 1-4 glucosid giữa gốc thứ nhất và thứ hai tính từ gốc nhánh. Tiếp đó. sản phẩm của quá trình thủy phân mạch thẳng của phân tử glycogen là các phân tử glucose 1 phosphat (G1P). Nhánh glycogen mới này sẽ dài thêm 3 gốc glucose. Lâm Khắc Kỷ Hình 3. rồi chuyển đoạn có 3 gốc glucose đó đến gắn vào đầu một chuỗi thẳng khác bằng cách tạo một liên kết α 1-4-glucosid khác. tách dần từng gốc glucose dưới dạng G1P cho tới khi mạch đang thoái hóa chỉ còn lại 4 đơn vị glucose tại một điểm nhánh (α 1-6) thì dừng lại (hình 3. Page 10 . Phần mạch nhánh còn lại chỉ còn một gốc glucose với liên kết α 1-6 glucosid.2).

2 Thủy phân mạch nhánh của phân tử glycogen Khi mạch nhánh chỉ còn lại một gốc glucose. + Pirydoxal photphat là cofactor chủ yếu trong phản ứng xúc tác của glycogen phosphorylase.GVHD: ThS. dưới tác dụng của hệ thống enzyme thoái hóa glycogen nêu trên. phân tử glycogen sẽ chuyển hoàn toàn thành các phân tử glucose 1 phosphat (93%) và glucose tự do (khoảng 7%). Như vậy. Page 11 . 3. Lâm Khắc Kỷ + Phản ứng xúc tác của phosphorylase này không giống với phản ứng thủy phân liên kết glycosid bởi amylase trong ống tiêu hóa đối với glycogen hay tinh bột: Một số năng lượng của liên kết được giữ lại trong quá trình tạo este G1P. nhóm phosphat của nó đóng vai trò là một chất xúc tác acid kích thích Pi tấn công vào liên kết glycosid (khác với vai trò cofactor của pyridoxal phosphat trong chuyển hóa acid amin). thủy phân liên kết α 1-6 glucosid của gốc glucose còn lại ở nhánh để giải phóng ra glucose tự do. enzyme cắt nhánh thể hiện hoạt tính amylo 1-6 glucosidase.

G1P sẽ được đồng phân hóa nhờ enzyme phosphoglucomutase để tạo thành glucose 6 phosphat (G6P). 4. Về mặt hóa học.đặc Page 12 . Lâm Khắc Kỷ Ở các mô. vào máu tuần hoàn.GVHD: ThS. thấm qua màng tế bào. Glucose tự do cũng được phosphoryl hóa với sự tham gia của 1 phân tử ATP và enzyme hexokinase để tạo G6P. glycogen chỉ đơn giản là một carbohydrate phức . Cũng vì vậy. Enzyme glucose 6 phosphatase chỉ có trong mô gan vì vậy chỉ có gan mới có khả năng cung cấp lượng glucose nội sinh cho máu tuần hoàn. Vai trò và ý nghĩa sinh học của glycogen 4.1 Glycogen là nguồn năng lượng quan trọng của cơ thể Glycogen là nguồn năng lượng quan trọng của cơ thể và là nguồn năng lượng chính cho các vận động. gan có vai trò rất quan trọng trong việc điều hòa đường huyết. Hoạt tính amylo 1-6 glucosidase Riêng ở mô gan. Hình 3. G6P sẽ đi vào các con đường thoái hóa tiếp theo.3. còn lại phần lớn G6P sẽ bị thủy phân nhờ tác dụng của enzyme glucose 6 phosphatase để tạo thành glucose tự do. chỉ một phần nhỏ G6P được tiếp tục thoái hóa để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa của tế bào gan.

nhiều glucagon ở gan và adrenalin ở cơ được tiết ra. 4. ví dụ điển hình là khi luyện tập với cường độ cao trong thời gian ngắn. bạn bắt đầu cảm thấy cơ thể dồi dào năng lượng trở lại. Như vậy ngoài việc cung cấp năng lượng. một hormone sản xuất bởi tuyến tụy. nó lệnh cho gan tổng hợp glycogen từ glucose và tích trữ glycogen đưa đường huyết vè mức bình thường. nhưng luôn sẵn sàng để được sử dụng. Trong gan. đây là một chuổi polymer dài của các phân tử đường glucose. Về mặt sinh học. Vậy nguồn năng lượng tích trữ từ glycogen khác với nguồn năng lượng tích trữ từ mỡ. Thứ nhất. hormone này khi đó lại lệnh cho gan phân rã glycogen thành đường glucose và chuyển vào máu để đưa đường huyết về mức bình thường. khác với mỡ được phân bố khắp cơ thể dưới dạng mỡ dưới da. càng nhiều glycogen cơ thể phải chuyển thành glucose để cung cấp năng lượng. Lâm Khắc Kỷ biệt là một polysaccharide. quá trình này được bắt đầu bởi glucagon. Các bài tập càng nặng. glycogen bản chất là carbohydrate chứa ít năng lượng hơn so với mỡ. Mặc dù phần trăm glycogen trong tế bào cơ (1-2%) ít hơn nhiều so với trong gan (8-10%). Trong cơ bắp sự phân rã glycogen được kích thích bởi vận động co giãn cơ. Năng lượng từ glycogen sinh ra khi phân tách thành từng phân tử glucose riêng lẻ (với tác động của enzyme glycogen phosphorylase). Năng lượng này được sử dụng khi cơ thể đột ngột cần lượng đường glucose lớn. Tuy nhiên vì gan chỉ có thể cất trữ được một Page 13 . glycogen tạo thành một nguồn tích trữ năng lượng từ carbohydrate trong cơ thể. Thêm nữa. Khi đường huyết cao. như diễn ra trong khi luyện tập.GVHD: ThS. glycogen tích trữ chủ yếu ở gan và cơ. tổng lượng glycogen trong tế bào cơ lại lớn hơn nhiều do khối lượng cơ lớn trong cơ thể. glycogen còn có tác dụng ổn định đường huyết.khi đó bạn sẽ cảm thấy mệt mói. hormon insuline lại được tiết ra. Glycogen được tích trữ chủ yếu trong gan và trong các tế bào cơ xương.2 Tác dụng ổn định đường huyết Khi đường huyết thấp . Lượng glucagon liên quan trực tiếp với lượng đường / glucose trong máu. đuối sức . Khi đường huyết về mức bình thường. đây là nguồn năng lượng chính cho tế bào.

chia thành từng nhóm dựa trên loại enzyme bị thiếu. Bệnh dự trữ glycogen xảy ra khi thiếu enzyme glucose-6-phosphatase điều hoà sự chuyển đổi của glucose từ dạng dự trữ là glycogen. các glycogen này hoặc một trong những chất tinh bột liên quan đến chúng sẽ tích tụ lại gây ra rối loạn. Cứ khoảng 20. Phải nói thêm rằng glycogen trong gan sẽ được chuyển hóa vào máu và đưa tới tất cả các cơ quan. cuối cùng bạn cũng sẽ cạn kiệt lượng glycogen nếu bạn không cung cấp trở lại cho cơ thể. III và IV. +GSD III còn gọi là bệnh Cori: với type bệnh dự trữ glycogen này. Các thể bệnh dự trữ glycogen (GSD) chia thành các typ I. Lâm Khắc Kỷ lượng giới hạn glycogen. 4. Nó được dự trữ dưới dạng glycogen và sau đó được phóng thích cho việc sử dụng dưới tác động của một số enzymes.000 dân là có một người bị bệnh dự trữ glycogen +GSD I : còn gọi là bệnh von Gierkes do thiếu enzyme Glucose-6-Phosphatase.GVHD: ThS.3 Bệnh dự trữ glycogen (Glycogen Storage Disease = GSD) 4. Những loại đường dự trữ dưới dạng glycogen cần phải được xử lý bởi các enzymes trước khi có thể sử dụng. Cấu trúc bất thường này ngăn cản glycogen ly giải thành glucose tự do.3. Có ít nhất 10 typ bệnh dự trữ glycogen khác nhau. Bệnh dự trữ glycogen (GSD) là một nhóm rối loạn bẩm sinh trong đó một lượng hoặc một dạng glycogen bất thường được dự trữ trong gan. glycogen trong cơ bắp chỉ có thể được sử dụng bởi cơ bắp do cơ bắp không có enzyme giúp chuyển glucose vào máu.1 Khái niệm Glucose là nguồn năng lượng lớn của cơ thể. Khi thiếu những enzymes cần thiết để xử lý chúng. Ngược lại. Page 14 . Nó là hậu quả từ thiếu sót của gan trong vấn đề điều hoà chuyển hoá glycogen và glucose. thiếu enzyme debrancher khiến cơ thể tạo ra những phân tử glycogen có cấu trúc bất thường.

Khi một trong những enzymes này có bất thường và không đảm nhận được vai trò của mình. 4. glycogen tích luỹ có rất nhiều nhánh dài bên ngoài. Glycogen bất thường này kích thích hệ miễn dịch của cơ thể tạo ra các kháng thể tự miễn. Các triệu chứng bao gồm: + Rối loạn tăng trưởng + Chuột rút (vọp bẻ) Page 15 . +Khả năng 25% con của họ sẽ nhận được cả hai gen bình thường từ cha mẹ và sẽ không mắc bệnh GSD 4. Hậu quả là hình thành nhiều xơ sẹo trong gan.3 Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Triệu chứng thay đổi tuỳ theo enzyme bị thiếu. không thấy có tăng lượng glycogen trong các mô.2 Nguyên nhân Khi glucose được chuyển đổi thành glycogen. GSD là một bệnh di truyền xảy ra do thừa hưởng gene khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ . Lâm Khắc Kỷ +GSD IV còn gọi là bệnh Amylopectinosis: trong bệnh dự trữ glycogen type IV này.GVHD: ThS. Do bệnh dự trữ glycogen (GSD) chỉ xảy ra chủ yếu ở các cơ và gan. quá trình chuyển hoá sẽ ngừng lại. nghĩa là con sẽ không có triệu chứng bệnh nhưng có mang “mầm mống” của bệnh. Các khiếm khuyết enzyme chuyển đổi này sẽ gây ra bệnh dự trữ glycogen (GSD). mỗi bước đều cần có một enzyme khác nhau. các vị trí này sẽ bộc lộ triệu chứng rõ nhất. Nếu cả cha lẫn mẹ đều mang gene khiếm khuyết.3.3. do khiếm khuyết về di truyền của enzyme phân nhánh (branching enzyme). Thay vào đó. tim và các bắp cơ. sẽ có: +Khả năng 25% con của họ sẽ mắc bệnh +Khả năng 50% con họ sẽ nhận được một gene khiếm khuyết từ cha hoặc mẹ. Triệu chứng thường là hậu quả của việc tích tụ glycogen hoặc do việc mất khả năng sản xuất ra glucose khi cần thiết.

3. Glycogen tích tụ trong gan sẽ khiến tế bào gan sưng phù lênGan to ra và thoái hoá mỡ Bệnh dự trữ glycogen týp II là một bệnh của cơ và không gây ảnh hưởng gì đến gan.4 Các type bệnh dự trữ glycogen Các Triệu chứng và dấu hiệu. 4. gan phì đại +Typ IV. Bệnh dự trữ glycogen týp IV gây xơ gan. Đó cũng là một nguyên nhân hiếm gặp gây suy gan. nhiễm trùng hoặc phản ứng viêm khi đã hồi phục tạo thành). Có thể nói rằng GSD typ III là một dạng nhẹ hơn của GSD typ I. Tuy nhiên. ngoài tình trạng tích tụ glycogen +Typ I. Thiếu enzyme Glycogen Phosphorylase ở cơ (Bệnh McArdle's) → vọp bẻ cơ khi vận động. Lâm Khắc Kỷ + Hạ đường huyết + Gan lớn + Bụng to Tuổi khi xuất hiện triệu chứng và độ nặng nhẹ tuỳ thuộc vào type của GSD. do những tổn thương. Trẻ em bị GSD typ I ít khi phát triển thành xơ gan. +Typ V. kể cả gan (BệnhAndersen's=amylopectinosis) → Rối loạn chức năng gan và tử vong sớm. chúng thường phát triển thành xơ gan khi được 3 – 5 tuổi. nó còn có thể gây ra những rối loạn về chức năng của tim và các cơ. Page 16 .GVHD: ThS. Trẻ em bị GSD typ IV bẩm sinh được chẩn đoán dựa trên gan to và không tăng trưởng trong năm đầu tiên. thiếu enzyme phân nhánh (branching enzyme) ở nhiều cơ quan. Gan thiếu enzyme Glucose-6-phosphatase (Bệnh von Gierke's ) → Hạ đường huyết lúc đói. nhưng chúng sẽ có nguy cơ cao bị adenoma gan. nó có thể gây sợi hoá ở gan (liver fibrosis =hoá sẹo sớm của gan.

men gan tăng. Lâm Khắc Kỷ +Type VII. III và IV là: + Hạ đường huyết + Gan to + Các rối loạn tăng trưởng +Kết quả xét nghiệm máu bất thường. Các loại bệnh GSD 4. cơ thiếu enzyme Phosphofructokinase. tăng uric acid máu v. Page 17 . Không thể vận động Hình 4.GVHD: ThS.3. rối loạn chuyển hoá lipid.5 Chẩn đoán bệnh Bốn dấu hiệu quan trọng nhất của GSD typ I.v.

Đối với một số bệnh nhi. Lâm Khắc Kỷ Thực hiện xét nghiệm mẫu mô gan xem có thiếu một số enzym hay không? Chẩn đoán xác định bằng cách sinh thiết cơ quan bị tổn thương. Nuôi ăn liên tục ban đêm: Để duy trì lượng đường máu. Tinh bột bắp (cornstarch): Đối với một số trẻ nhỏ trên 2 tuổi.Đối với những týp GSD có thể điều trị được. Một số type GSD không thể điều trị được. Ban ngày sẽ rút sonde dạ dày. 4. đặt ống sonde dạ dày mỗi tối và bơm dung dịch nồng độ glucose cao.GVHD: ThS. nhưng bịnh nhi sẽ cần phải ăn nhiều thức ăn giàu đường bột mỗi 3 giờ. cho uống bột bắp chưa nấu mỗi 4 đến 6 giờ – kể cả ban đêm – cũng giúp giảm nhẹ vấn đề. nhưng sau này khi chúng lớn lên thì có thể sẽ không còn cần thiết nữa. số khác tương đối dễ kiểm soát bằng cách điều trị các triệu chứng.Cần cho trẻ ăn những bữa ăn giàu carbohydrate trong ngày. .3. bệnh nhân cần tuân thủ kỹ một chế độ ăn đặc biệt. Cách thức điều trị này có thể hiệu quả trong việc cải thiện lại tất cả các triệu chứng của bệnh. cho thấy có tích tụ glycogen và mất hoạt động của các enzyme. tạo ra bệnh gout (viêm đau nhức các khớp) và sỏi thận. Thuốc men (allopurinol) đôi khi cần thiết để phòng ngừa tình trạng này. Cần dùng ống sonde dạ dày mỗi tối cho trẻ nhỏ . .Điều trị tuỳ thuộc vào typ của bệnh dự trữ glycogen (GSD). KẾT LUẬN Page 18 . Điều này sẽ giúp kiểm soát được lượng đường máu. Trong một số type bệnh GSD (đặc biệt type II).6 Điều trị . Thuốc men: bệnh dự trữ glycogen (GSD) có khuynh hướng khiến cho acid uric (một loại chất thải) tích luỹ lại. ăn nhiều bữa ăn nhỏ nhiều đường bột mỗi ngày sẽ tránh được biến chứng hạ đường huyết. trẻ cần giới hạn hoạt động thể lực để giảm thiểu tình trạng chuột rút (vọp bẻ) của các cơ.

Quá trình tổng hợp glycogen. Lâm Khắc Kỷ Glycogen là chất dự trữ glucid của động vật. quá trình chuyển hoá sẽ ngừng lại. Về mặt sinh học. Năng lượng từ glycogen sinh ra khi phân tách thành từng phân tử glucose riêng lẻ (với tác động của enzyme glycogen phosphorylase). GSD là một bệnh di truyền xảy ra do thừa hưởng gene khiếm khuyết từ cả cha lẫn mẹ . Page 19 . glycogen còn có tác dụng ổn định đường huyết. glycogen tạo thành một nguồn tích trữ năng lượng từ carbohydrate trong cơ thể.GVHD: ThS. glycogen đóng vai trò dự trữ glucose và sẵn sàng cung cấp glucose cho các tổ chức khác sử dụng. do khối lượng cơ là lớn nên glycogen có ở cơ là chính. đồng thời nó đảm bảo mức đường huyết hằng định trong máu kể cả thời điểm xa bữa ăn. có thể coi glycogen như là "tinh bột" của động vật. Khi một trong những enzymes này có bất thường và không đảm nhận được vai trò của mình. Glycogen là nguồn năng lượng quan trọng của cơ thể và là nguồn năng lượng chính cho các vận động. cung cấp năng lượng ATP cho sự co cơ. mỗi bước đều cần có một enzyme khác nhau. Còn ở cơ. có nhiều ở gan ( chiếm 5-7% khối lượng của gan) ở cơ nó chiếm 2% khối lượng của cơ. glycogen được tổng hợp. glycogen được dùng để thoái hóa thành glucose theo con đường Đường phân. Các khiếm khuyết enzyme chuyển đổi này sẽ gây ra bệnh dự trữ glycogen (GSD). Khi nồng độ glucose trong máu tăng cao. Ngoài việc cung cấp năng lượng. Quá trình tổng hợp glycogen xảy ra ở mọi tổ chức nhưng mạnh nhất là ở gan và cơ xương. đây là nguồn năng lượng chính cho tế bào. Ở gan.

blogspot.vn/xem-tai-lieu/benh-du-tru-glycogen. NXB Nông nghiệp 2005 4. GT Hóa sinh học. http://en. http://tailieu. Lâm Khắc Kỷ TÀI LIỆU THAM KHẢO 1.html Page 20 .html 6.com/2010/11/vai-tro-cua-glycogen-trong-tapluyen.GVHD: ThS. GS.TS Nguyễn Hữu Chấn chủ biên. GT Hóa sinh. ĐH Y Hà Nội.TS Nguyễn Xuân Thắng chủ biên. http://vothinhpleiku. NXB Y học-2004 2. GS.wikipedia. GT Hóa sinh động vật.org/wiki/Glycogen 5. ĐH Nông nghiệp Hà Nội.122182. NXB Y học2001 3. ĐH dược Hà Nội.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful