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Sndrome
polimalformativo, resultado de trisomia del cromosoma 18 Se presenta en todas las razas y zonas geogrficas Prevalencia 1/800 nacidos vivos
Trisoma
de toda gran parte del cromosoma 18. 80% trisoma libre y homogenea. 10% mosaico 10% translocacin
Parece
que es necesaria la duplicacin de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo tpico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.
Retraso
de crecimiento pre y postnatal Nacimiento postrmino Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer Hipotona inicial que evoluciona a hipertona
Microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente, opacidad corneal, catarata, microftalma, fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas de implantacin baja, micrognatia, boca pequea, labio/paladar hendido
mano
trismica, uas de manos y pies hipoplsicas, limitacin a la extensin (>45) de las caderas, taln prominente con primer dedo del pie corto, sindactilia 23er dedos del pie, pies zambos
mamilas
-Urogenital labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido
criptorquidia,
en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, -Malformaciones renourolgicas duplicidad ureteral, rin poliqustico
Rin
cardiopata congnita presente en 90% de casos (comunicacin interventricular con afectacin valvular mltiple, estenosis pulmonar, coartacin de aorta, transposicin de grandes arterias, tetraloga de Fallot, arteria coronaria anmala)
-Cardiovascular
hipoplasia/Aplasia
de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas, hidrocefalia, espina bfida
Divertculo de Meckel, pncreas ectpico, fijacin incompleta del colon, ano anterior, atresia anal
esternn
Mortalidad
del 95% en el primer ao de vida. El 5% restante suele sobrevivir ms tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 aos de vida). Las nias presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal de fallecimiento: cardiopata congnita, apneas, y neumona.
Dificultades en la alimentacin: La mayora necesitarn alimentacin por sonda. Algunos consiguen tomar el bibern, o la lactancia materna en casos aislados. Muy pocos sern capaces de comer solos.
Escoliosis:
No parecen ser de utilidad los aparatos ortopdicos, lo mejor es usar almohadones o respaldos de madera en la cuna carrito para modificar su postura.
Desarrollo
psquico/motor: Importante retraso. En un grupo de supervivientes con edad media cronolgica de 8 aos, la edad de desarrollo media fu de 6.8 meses Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 5 palabras