HI CC TRNG THPT CHUYN KHU VC DUYN HI V NG BNG BC B

K YU
HI THO KHOA HC, LN TH III

MN SINH HC
(TI LIU LU HNH NI B)

H NAM, THNG 11 NM 2010

MC LC

STT 1

NI DUNG Li ni u

TRANG 5 6

Chng 1. C s vt cht ca hin tng di truyn v bin d Trn Hong Xun - Trng THPT chuyn Bc Ninh Chng 2. Tnh quy lut ca hin tng di truyn A. C s l thuyt

53 71

Nguyn Th Hng - THPT chuyn Bin Ho, tnh H Nam B. Bi tp qui lut di truyn Nguyn Th Hi - Trng THPT chuyn Thi Bnh

Chng 3. Di truyn hc qun th L Huy Chin - Trng THPT chuyn Nguyn Tri, tnh Hi Dng Chng 4. ng dng di truyn hc Lng Th Lin -Trng THPT chuyn Trn Ph, Tp. Hi Phng Chng 5. Di truyn hc ngi L Th Thu Hin - Trng THPT chuyn Nguyn Tri, tnh Hi Dng LI NI U

85

99

118

Chuyn : Tin ho

136

Chng 1.k XXI l th tinca Th Bng chng k ha Nguyn Th sinh hc. Cha bao gi Sinh hc Nm Trng THPT chuyn Hng Yn li pht 2. Nguyn nhn v c ch tin ha Chng trin mnh m nh nhng nm cui th k XX v Lu Th Yn - Trng THPT chuyn L Hng Phong , Tnh Nam nh u th k XXI ny. Cc s liu Chng 3. S pht sinh nm, thng k cho thy c viv pht trin ca s sng trn tri t Phm v sinh hc li tng kin thcTh Vit Hoa - Trng THPT chuyn Lng Vn Tu, tnh Ninh Bnh gp i . Vy lm th no hc Chuyn : Sinh l ng vt sinh c th nm bt c nhng A. Sinh L ng vt : Sinh l tun hon kin thc rt mi v rt kh ca V Cng Ngha - Trng THPT chuyn H Long, tnh Qung Ninh sinh hc ngy nay ? c bit l nhng ni Ni tit thc dnh B. Sinh l dung kin cho hc sinh cc trng Chuyn. Thu Hin - Trng THPT chuyn Vnh Phc T Th gp phn vo vic gii quyt nhng kh khn trn, cc trng Chuyn cng t chc cc cuc hi tho v t

148

158

180

10

11

188 1 4 3

Trong vic dy chuyn v hc chuyn th ti liu cng gp phn quan trng. gip cho thy v tr cc trng Chuyn c c mt s ti liu tham kho hu ch trong vic bi dng, rn luyn nng khiu cho hc sinh gii, hc sinh c ti liu t nng cao kin thc, thc hnh luyn tp, hi cc trng Chuyn khu vc ng bng duyn hi Bc B ra mt cun k yu hi tho ca cc trng Chuyn khu vc ng bng duyn hi Bc B nm 2010 vi ba chuyn chnh l: Di truyn, Tin ha v Sinh l ng vt. Cc chuyn ny do cc thy c gio ca cc trng Chuyn tham gia son tho; l: Trng THPT chuyn Bc Ninh, Trng THPT chuyn Bin Ho (H Nam), Trng THPT chuyn Nguyn Tri (Hi Dng), TRUYN HC DI Trng chuyn Trn Ph (Hi Phng), Trng THPT chuyn Hng Yn, Trng THPT chuyn L Hng Phong (Nam nh), Trng THPT chuyn L Qu n (Thi Bnh), Trng THPT chuyn Lng Vn Ty (Ninh Bnh), Trng THPT chuyn Qung Ninh, v Trng THPT chuyn Vnh Phc. Hy vng rng cun k yu ny s phn no gip cho nhng hc sinh yu thch mn sinh hc cc NHM SINH HC trng chuyn hc tp c hiu TRNG THPT CHUYN BIN HO, TNH H NAM qu cao, khng ch khi lnh hi kin thc mi m cn n tp cng c kin thc, lc t hc, t o su kin thc, c th gii CHUYN p c mt s hin tng DI TRUYN HC thng gp trong thc t cuc sng v mt s cu hi trong cc bi thi quc gia v quc t. Chng ti mong nhn c

1 4 3

cun sch c hon thin hn. Xin trn trng cm n!

CHUNG 1. C S VT CHT CA HIN TNG DI TRUYN V BIN D

A - C S VT CHT CA HIN TNG DI TRUYN V BIN D CP PHN T I. CU TRC CA AXIT NUCLEIC

1. Cu trc ADN a) Cu tao ha hc ca ADN - ADN lun tn ti trong nhn t bo v c mt c ti th, lp th. ADN cha cc nguyn t ha hc ch yu C, H, O, N v P. - ADN l i phn t, c khi lng phn t ln, chiu di c th t ti hng trm micromet khi lng phn t c t 4 n 8 triu, mt s c th t ti 16 triu vC. - ADN cu to theo nguyn tc a phn, mi nucleotit c ba thnh phn, trong thnh phn c bn l baznitric. C 4 loi nuleotit mang tn gi ca cc baznitric, trong A v G c kch thc ln, T v X c kch thc b. - Trn mch n ca phn t ADN cc n phn lin kt vi nhau bng lin kt ho tr l lin kt c hnh thnh gia ng C5H10O4 ca nucleotit ny vi phn t H3PO4 ca nucleotit k tip. Lin kt ho tr l lin kt rt bn m bo cho thng tin di truyn trn mi mch n n nh k c khi ADN ti bn v phin m. - T 4 loi nucleotit c th to nn tnh a dng v c th ca ADN cc loi sinh vt bi s lng, thnh phn, trnh t phn b ca nucleotit. b) Cu trc khng gian ca ADN (M hnh Oatxn v Crick) + ADN l mt chui xon kp gm 2 mch n (mch polinucleotit) qun song song quanh mt trc tng tng trong khng gian theo chiu t tri sang phi (xon phi) nh mt thang dy xon: tay thang l phn t ng (C5H10O4) v axit photphoric sp xp xen k nhau, mi bc thang l mt cp baznitric ng i din v lin kt vi nhau bng lin kt hiro theo nguyn tc b sung (NTBS). l nguyn tc A ca mch n ny c kch thc ln b sung vi T ca mch n kia c kch thc b v ni vi nhau bng 2 lin kt hiro. G ca mch n ny c kch thc ln b sung vi X ca mch n kia c kch thc b v ni vi nhau bng 3 lin kt hiro v ngc li. + Trong phn t ADN, do cc cp nucleotit lin kt vi nhau theo NTBS m bo cho chiu rng ca chui xon kp bng 20 , khong cch gia cc bc thang trn cc chui xon bng 3,4 , phn t ADN xon theo chu k xon, mi chu k xon c 10 cp nucleotit, c chiu cao 34 . - ADN ca mt s virut ch gm mt mch polinucleotit. ADN ca vi khun v ADN ca lp th, ti th li c dng vng khp kn. c) Tnh c trng ca phn t ADN 1 4 3

+ ADN c trng bi s lng, thnh phn trnh t phn b cc nucleotit, v vy t 4 loi nucleotit to nn nhiu loi phn t ADN c trng cho mi loi. + ADN c trng bi t l + ADN c trng bi s lng, thnh phn trnh t phn b cc gen trong tng nhm gen lin kt. 2. Cu trc ARN - ARN l mt a phn t c cu to t nhiu n phn. - C 4 loi ribonucleotit to nn cc phn t ARN: Aenin, Uraxin, Xitozin, Guanin, mi n phn gm 3 thnh phn: baznitric, ng riboz (C5H10O5) v H3PO4. - Trn phn t ARN cc ribonucleotit lin kt vi nhau bng lin kt ho tr gia ng C5H10O5 ca ribonucleotit ny vi phn t H3PO4 ca ribonucleotit k tip. - C 3 loi ARN: rARN chim 70-80%, tARN chim 10-20%, mARN chim 5-10%. - Mi phn t mARN c khong 600 n 1500 n phn, tARN gm 80 n 100 n phn, trong tARN ngoi 4 loi ribonucleotit k trn cn c 1 s bin dng ca cc baznitric (trn tARN c nhng on xon ging cu trc ADN, ti cc ribonucleotit lin kt vi nhau theo NTBS (A-U, G-X). C nhng on khng lin kt c vi nhau theo NTBS v cha nhng bin dng ca cc baznitric, nhng on ny to thnh nhng thu trn. Nh cch cu to nh vy nn mi tARN c hai b phn quan trng: b ba i m v on mang axit amin c tn cng l adenin. - Phn t rARN c dng mch n, hoc qun li tng t tARN trong c ti 70% s ribonucleotit lin kt vi nhau theo nguyn tc b sung. Trong t bo nhn s c 3 loi rARN (23S, 5S v 16S); sinh vt nhn tht c ti 6 loi rARN (28S, 23S, 18S, 16S, 5,8S, 5S) vi s ribonucleoti tt 120 n 5000/1 phn t. - Ngoi ba loi ARN tn ti trong cc loi sinh vt m vt cht di truyn l ADN th nhng loi virut vt cht di truyn l ARN th ARN ca chng c dng mch n, mt vi loi c ARN 2 mch. II. CU TRC PROTEIN 1. Cu trc ho hc - L hp cht hu c gm 4 nguyn t c bn C, H. O, N thng c thm S v i lc c P. - Thuc loi i phn t, phn t ln nht di 0,1 micromet, phn t lng c th t ti 1,5 triu vC. - Thuc loi a phn t, n phn l cc axit amin. - C 20 loi axit amin to nn cc protein, mi axit amin c 3 thnh phn: gc cacbon (R), nhm amin (-NH2), nhm cacboxyl (-COOH), chng khc nhau bi gc R. Mi axit amin c kch thc trung bnh 3. 1 4 3

- Trn phn t protein, cc axit amin lin kt vi nhau bng lin kt peptit l lin kt gia nhm amin ca axit amin ny vi nhm cacboxyl ca axit amin bn cnh cng nhau mt i mt phn t nc. Nhiu lin kt peptit to thnh mt chui polipeptit. Mi phn t protein c th gm mt hay mt s chui polipeptit cng loi hay khc loi. - T 20 loi axit amin to nn khong 1014 1015 loi protein c trng cho mi loi. Cc phn t protein phn bit vi nhau bi s lng thnh phn, trnh t phn b cc axit amin. 2. Cu trc khng gian C 4 bc cu trc khng gian - Cu trc bc I: do cc axit amin lin kt vi nhau bng lin kt peptit, ng u mch polipeptit l nhm amin, cui mch l nhm cacboxyl. - Cu trc bc II: c dng xon tri, kiu xon anpha, chiu cao mt vng xon 5,4 A 0, vi 3,7 axit amin/1 vng xon cn chui bta mi vng xon li c 5,1 axit amin. C nhng protein khng c cu trc xon hoc ch cun xon mt phn ca polipeptit. - Cu trc bc III: l hnh dng ca phn t protein trong khng gian ba chiu, do xon cp II cun theo kiu c trng cho mi loi protein, to thnh nhng khi hnh cu. - Cu trc bc IV: l nhng protein gm 2 hoc nhiu chui polipeptit kt hp vi nhau. V d, phn t hemoglobin gm 2 chui anpha v 2 chui bta, mi chui cha mt nhn hem vi mt nguyn t Fe. 3. Tnh c trng v tnh nhiu dng ca protein - Protein c trng bi s lng thnh phn, trnh t phn b cc axit amin trong chui polipeptit. V vy, t 20 loi axit amin to nn 1014 1015 loi protein rt c trng v a dng cho mi loi sinh vt. - Protein c trng bi s lng thnh phn trnh t phn b cc chui polipeptit trong mi phn t protein. - Protein c trng bi cc kiu cu trc khng gian ca cc loi protein thc hin cc chc nng sinh hc. III. C CH TNG HP ADN, ARN V PROTEIN 1. C ch tng hp ADN - Di tc ng ca enzim ADN polimeraza, cc lin kt hiro trn phn t ADN b ct, 2 mch n ca ADN tch nhau ra, trn mi mch n cc nucleotit ln lt lin kt vi cc nucleotit t do ca mi trng theo NTBS. Kt qu t mt phn t ADN m hnh thnh 2 phn t ADN con, trong mi ADN con c mt mch l nguyn liu c, mt mch l nguyn liu mi c xy dng nn, theo nguyn tc bn bo ton. 1 4 3

- S tng hp ADN l c s hnh thnh NST, m bo cho qu trnh phn bo nguyn phn, gim phn, th tinh xy ra bnh thng, thng tin di truyn ca loi c n nh. cp t bo v cp phn t qua cc th h. Nh con sinh ra ging vi b m, ng b t tin. 2. C ch tng hp mARN - Di tc dng ca enzim ARN polimeraza. Cc lin kt hiro trn mt on phn t ADN ng vi mt hay mt s gen ln lt b ct t, qu trnh lp rp cc ribonucleotit t do ca mt trng ni bo vi cc nucleotit trn mch m gc ca gen (mch 3 5) theo NTBS A-U, G-X xy ra. Kt qu to ra cc mARN c chiu 5-3. Sau 2 mch gen li lin kt vi nhau theo NTBS. S tng hp tARN v rARN chng theo c ch trn. - sinh vt trc nhn s phin m cng mt lc nhiu phn t mARN, cc mARN c s dng ny tr thnh bn phin m chnh thc. Cn sinh vt nhn chun s phin m tng mARN ring bit, cc mARN ny sau phi c ch bin li bng cch loi b cc on v ngha, gi li cc on c ngha to ra mARN trng thnh. - S tng hp ARN m bo cho qu trnh dch m chnh xc t bo cht to nn cc protein cn thit cho t bo. 3. C ch tng hp protein Gm 2 giai on: Giai on 1: Tng hp ARN chuyn thng tin di truyn t gen sang sn phm protein Giai on 2: Tng hp protein t bo cht gm 4 bc c bn. + Bc 1: Hot ho cc axit amin: Cc axit amin c hot ho bng ngun nng lng ATP ri mi axit amin c gn vo mt tARN i vo riboxom thnh dng lin tc. + Bc 2: M u chui polipeptit: C s thanh gia ca riboxom, b ba m u AUG, tARN mang axit amin m u tin vo riboxom i m ca n khp vi m m u trm mARN theo NTBS. + Bc 3: Ko di chui polipeptit: tARN vn chuyn axit amin th nht tin vo riboxom i m ca n khp vi m th nht trn mARN theo NTBS, mt lin kt peptit c hnh thnh gia axit amin m u vi axit amin th nht. Riboxom chuyn dch sang b ba th 2 y tARN axit amin m u ra ngoi. Lp tc tARN axit amin th 2 tin vo riboxom i m ca n lp rp vi m b ba trn mARN theo NTBS. C tin hnh theo phng thc cho n tn b ba tip gip vi b ba kt thc chui polipeptit lc ny c cu trc aaMD aa1 aa2 aan vn cn gn vi tARN axit amin th n. + Bc 4: Kt thc chui polipeptit: Riboxom chuyn dch sang b ba kt thc lc ny ngng qu trnh dch m 2 tiu phn ca riboxom tch nhau ra tARN axit amin cui cng 1 4 3

c tch khi chui polipeptit. Mt enzim khc loi b axit amin m u gii phng chui polipeptit. Trn mi mARN cng lc c th c nhiu riboxom trt qua vi khong cch l 51 102 , ngha l trn mi mARN c th tng hp nhiu protein cng loi. S tng hp protein gp phn thc hin chc nng biu hin tnh trng, cung cp nguyn liu cu to nn cc bo quan v m nhn nhiu chc nng khc nhau. IV. CHC NNG CA ADN, ARN V PROTEIN 1. Chc nng ca ADN + Cha thng tin di truyn, thng tin c trng cho mi loi bi trnh t phn b cc nucleotit trn phn t ADN + C kh nng nhn i chnh xc truyn thng tin di truyn qua cc th h. + Cha cc gen khc nhau, gi chc nng khc nhau. + C kh nng t bin to nn thng tin di truyn mi. 2. Chc nng ca cc loi ARN c tng hp t ADN - Chc nng ca mARN: bn phin thng tin di truyn t gen cu trc, trc tip tham gia tng hp protein da trn cu trc v trnh t cc b ba trn mARN. - Chc nng ca tARN: vn chuyn lp rp chnh xc cc axit amin vo chui polipeptit da trn nguyn tc i m di truyn gia b ba i m trn tARN vi b ba m phin trn mARN. - Chc nng ca rARN: lin kt vi cc phn t protein to trn cc riboxom tip xc vi mARN v chuyn dch tng bc trn mARN, mi bc l mt b ba nh m lp rp chnh xc cc axit amin vo chui polipeptit theo ng thng tin di truyn c quy nh t gen cu trc. 3. Chc nng ca protein - L thnh phn cu to ch yu cht nguyn sinh hp phn quan trng xy dng nn cc bo quan, mng sinh cht - To nn cc enzim xc tc cc phn ng sinh ho. - To nn cc hoocmon c chc nng iu ho qu trnh trao i cht trong t bo, c th. - Hnh thnh cc khng th, c chc nng bo vv c th chng li cc vi khun gy bnh. - Tham gia vo chc nng vn ng ca t bo v c th. - Phn gii protein to nng lng cung cp cho cc hot ng sng ca t bo v c th. 1 4 3

-Tm li protein m nhn nhiu chc nng lin quan n ton b hot ng sng ca t bo, quy nh tnh trng ca c th sng. V. S IU HO HOT NG CA GEN C ch iu ho sinh tng hp protein ca gen rt phc tp, c s khc bit r rt gia sinh vt trc nhn v sinh vt nhn chun. Sau y l c ch iu ho sinh vt trc nhn: - Trong t bo c rt nhiu gen cu trc, khng phi cc gen u phin m, tng hp protein ng thi. S iu ho hot ng ca gen c thc hin qua c ch iu ho. Vo nm 1961, F.Jacop v J.Mono pht hin s iu ho hot ng ca gen E.coli - Mt m hnh iu ho bao gm cc h thng gen sau: + Mt gen iu ho (R), gen ny lm khun sn xut mt loi protein c ch c tc dng iu chnh hot ng ca mt nhm gen cu trc qua tng tc vi gen ch huy. + Mt gen ch huy (O) nm k trc nhm gen cu trc, l v tr tng tc vi cht c ch. + Mt gen khi ng (P) nm trc gen ch huy v c th trm ln mt phn hoc ton b gen ny, l v tr tng tc ca ARN polimeraza khi u phin m. + Mt nhm gen cu trc lin quan vi nhau v chc nng, nm k nhau cng phin m to ra mt si mARN chung i vi sinh vt trc nhn, cn sinh vt nhn chun phin m ch to ra 1 mARN ring bit. Mt operon ch gm c gen ch huy v cc gen cu trc do n kim sot. - C ch iu ho din ra nh sau: Gen iu ho ch huy tng hp mt loi protein c ch, protein ny gn vo gen ch huy (O) lm ngn cn hot ng ca enzim phin m. V vy c ch hot ng tng hp ARN ca cc gen cu trc. Khi trong mi trng ni bo c cht cm ng, cht ny kt hp vi protein c ch lm v hiu ho cht c ch, khng gn vo gen ch huy. Kt qu l gen ch huy lm cho nhm gen cu trc chuyn t trng thi c ch sang trng thi hot ng. Qu trnh phin m li xy ra. C ch iu ho sinh vt nhn chun rt phc tp n nay cn nhiu vn cha r. VI. M DI TRUYN, C IM CA M DI TRUYN 1. Khi nim m b ba C 3 nucleotit cng loi hay khc loi ng k tip nhau trn phn t ADN hoc trn mARN m ho cho 1 axit amin hoc lm nhim v kt thc chui polipeptit gi l m b ba. 2. M di truyn l m b ba - Nu mi nucleotit m ho 1 axit amin th 4 loi nucleotit ch m ho c 4 loi axit amin. 1 4 3

- Nu c 2 nucleotit cng loi hay khc loi m ho cho 1 axit amin th ch to c 42 = 16 m b ba khng m ho cho 20 loi axit amin. - Nu theo nguyn tc m b ba s to c 43 = 64 m b ba m ho cho 20 loi axit amin. - Nu theo nguyn tc m b bn s to c 4 4 = 256 b m ho li qu tha. Vy v mt suy lun l thuyt m b ba l m ph hp. Trong nghin cu, khi thm bt 1, 2, 3 nucleotit trong gen, ngi ta nhn thy m b ba l m ph hp v xc nh c c 64 b ba c s dng m ho axit amin. Trong c Metionin ng vi m m u TAX l tn hiu bt u s tng hp chui polipeptit. Ba b ba cn li ATT, ATX, AXT l m kt thc. Hai mi loi axit amin c m ho bi 61 b ba. Nh vy mi axit amin c m ho bi 1 s b ba. V d, lizin ng vi 2 b ba AAA, AAG, mt s axit amin c m ho bi nhiu b ba nh alanin ng vi 4 b ba, lxin ng vi 6 b ba. 3. Nhng c im c bn ca m di truyn - M di truyn c c theo mt chiu 5 3 trn phn t mARN. - M di truyn c c lin tc theo tng cm 3 nucleotit, cc b ba khng c gi ln nhau. - M di truyn l c hiu khng mt b ba no m ho ng thi 2 hoc mt s axit amin khc nhau. - M di truyn c tnh thoi ho c ngha l mi axit amin c m ho bi mt s b ba khc loi tr metionin, Triptophan ch c m ho bi mt b ba). Nh m gen m bo c thng tin di truyn v xc nhn trong b ba 2 nucleotit u l quan trng cn nucleotit th 3 c th linh hot . S linh hot ny c th khng gy hu qu g. Nhng cng c th gy nn s lp rp nhm cc axit amin trong chui polipeptit. - M di truyn c tnh ph bin: tt c cc loi sinh vt u c m ho theo mt nguyn tc chung (cc t m ging nhau), iu ny phn nh ngun gc chung ca cc loi. - M di truyn c m m u, c m ko di chui polipeptit v m kt thc VII. T BIN GEN 1. Khi nim t bin gen l nhng bin i trong cu trc phn t ca gen lin quan ti mt hay mt s cp nucleotit xy ra ti mt im no ca phn t ADN biu hin cc dng: mt, thm, thay th 1 cp nucleotit. 2. Nguyn nhn v c ch a) Nguyn nhn 1 4 3

- t bin gen pht sinh do tc nhn gy t bin l ho trong ngoi cnh hoc ri lon trong cc qu trnh sinh l, ho sinh ca t bo gy nn nhng sai st trong qu trnh t sao ca ADN hoc trc tip bin i cu trc ca n. - t bin gen ph thuc vo loi tc nhn, liu lng, cng ca tc nhn, c im cu trc ca gen. b) C ch S bin i ca mt nucleotit no thot u xy ra trn mt mch ca ADN di dng tin t bin. Lc ny enzim sa cha c th sa sai lm cho tin t bin tr li dng ban u. Nu sai st khng c sa cha th qua ln t sao tip theo nucleotit lp sai s lin kt vi nucleotit b sung vi n lm pht sinh t bin gen. 3.S biu hin ca t bin gen - t bin gen khi pht sinh s c ti bn cng vi s ti bn ca phn t ADN mang t bin. - Nu t bin pht sinh trong gim phn s to t bin giao t qua th tinh i vo hp t. t bin tri s biu hin ngay kiu hnh ca c th mang t bin. t bin ln s i vo hp t dng d hp qua giao phi lan truyn dn trong qun th, tri qua nhiu th h c nhn ln ngy mt nhiu, ti mt thi im no cc t bin ln trong cc giao t gp g nhau trong giao phi, hnh thnh t hp ng t ln, lc ny kiu hnh t bin ln mi xut hin. - Khi t bin xy ra trong nguyn phn, chng s pht sinh mt t bo sinh dng ri c nhn ln trong mt m. Nu l t bin tri s biu hin mt phn ca c th, to nn th khm. - t bin soma c th di truyn bng sinh sn sinh dng nhng khng th di truyn qua sinh sn hu tnh. - t bin cu trc ca gen i hi mt s iu kin mi biu hin trn kiu hnh ca c th. V vy cn phi phn bit t bin l nhng bin i trong vt cht di truyn vi th t bin l nhng c th mang t bin biu hin kiu hnh 4. Hu qu ca t bin gen - S bin i trong dy nucleotit ca gen dn n bin i trong dy ribonucleotit ca mARN lm bin i dy axit amin ca protein tng ng. Cui cng biu hin thnh mt bin i t ngt, gin on v mt hoc mt s tnh trng no trn mt hoc mt s t c th trong qun th. 1 4 3

- t bin gen gy ri lon trong qu trnh sinh tng hp protein, c bit l t bin cc gen quy nh cu trc ca cc enzim nn a s t bin thng c hi cho c th, cng c nhng t bin gen trung tnh, mt s t bin li c li. B C S VT CHT CA HIN TNG DI TRUYN V BIN D CP T BO I. CU TRC V TNH C TRNG CA NST 1. Khi nim NST NST l th vt cht di truyn tn ti trong nhn t bo b bt mu bng thuc nhum kim tnh, c s lng, hnh dng, kch thc, cu trc c trng: NST c kh nng t nhn i, phn li, t hp n nh qua cc th h. 2.Cu trc ca NST - virut, th n khun, NST ch l mt phn t ADN trn. sinh vt c nhn, NST cu trc phc tp. - Sau khi nhn i mi NST c 2 cromatit, mi cromatit c 1 si phn t ADN m c mt na nguyn liu c v mt na nguyn liu mi c ly t mi trng t bo. Cc cromatit ny ng xon cc i k gia nn chng c hnh dng v kch thc c trng. Mi NST c 2 cromatit nh nhau tm ng ti eo th nht. Mt s NST cn c eo th 2 l ni tng hp rARN. Cc rARN tch t li to nn nhn con. Lc bc vo phn bo, NST ngng hot ng, nhn con li ti hin. - NST c nhiu hnh dng khc nhau: hnh ht, hnh que, hnh ch V, hnh mc. mt s loi sinh vt trong vng i c tri qua giai on u trng c xut hin cc NST vi kch thc ln hng nghn ln gi l NST khng l (nh u trng rui gim v cc loi thuc b 2 cnh). in hnh l NST c hnh ch V vi 2 cnh kch thc bng nhau hoc khc nhau. Chiu di ca NST t 0,2 n 50 m, chiu ngang 0,2 n 2 m. - NST c cu to bi ADN v protein. Phn t ADN qun quanh khi cu protein to nn nucleoxom. Mi nucleoxom gm 8 phn t protein histon to nn khi hnh cu dt pha ngoi c bao bc bi 1 vn xon ADN khong 146 cp nucleotit. Cc nucleoxom ni vi nhau bng cc on ADN v mt protein histon H1. Mi on c khong 15 100 cp nucleotit. T hp ADN vi histon trong chui nucleoxom to thnh si c bn c chiu ngang 100 , si c bn cun xon th cp to nn si nhim sc c chiu ngang 250 300 . Si nhim sc tip tc ng xon to nn ng rng vi b ngang 2000 , cui cng hnh thnh cromatit c ng knh ti 6000. - Do c cu trc xon cun nh vy nn chiu di ca NST c rt ngn 15000 20000 ln so vi chiu di phn t ADN, NST di nht ca ngi cha phn t ADN di 82 1 4 3

mm, sau khi xon cc i k gia ch di 10 m. S thu gn cu trc khng gian nh th thun li cho s phn li, t hp cc NST trong chu k phn bo. 3. Tnh c trng ca NST Mi loi sinh vt u c b NST c trng: - c trng v s lng, hnh dng, kch thc v cu trc. nhng loi giao phi, t bo sinh dng mang b NST lng bi (2n), NST tn ti thnh cp tng ng, trong mt NST c ngun gc t b, mt NST c ngun gc t m. T bo giao t cha b NST n bi. V d: ngi 2n = 46, n = 23; ng 2n = 20, n = 10; la 2n = 24, n = 12; u H Lan 2n = 14, n = 7 - c trng bi s lng, thnh phn, trnh t phn b cc gen trn mi NST. - c trng bi cc tp tnh hot ng ca NST ti sinh, phn li, t hp, trao i on, t bin v s lng, cu trc NST. II. C CH HNH THNH CC LOI B NST T T BO 2n 1. C ch hnh thnh b NST n - Mt nhm t bo sinh dng cc c th trng thnh c tch ra lm nhim v sinh sn, gi l t bo sinh dc s khai. Cc t bo ny ln lt tri qua 3 giai on: + Giai on sinh sn: nguyn phn lin tip nhiu t to ra cc t bo sinh dc con. + Giai on sinh trng: cc t bo tip nhn nguyn liu t mi trng ngoi to nn cc t bo c kch thc ln (k c nhn v t bo cht). + Giai on chn: cc t bo sinh tinh trng, sinh trng bc vo gim phn gm 2 ln phn bo lin tip to ra cc giao t n bi. + Giai on sau chn: thc vt khi kt thc gim phn mi t bo n bi hnh thnh t t bo sinh dc c tip tc nguyn phn 2 t to ra 3 t bo n bi hnh thnh ht phn chn. Mi t bo n bi mi t bo sinh dc ci li nguyn phn 3 t to ra 8 t bo n bi hnh thnh non. - Gim phn I: + k trung gian ADN nhn i, mi cp NST tng ng nhn i thnh cp NST tng ng kp. + k trc I: NST tip tc xon li, k ny ti mt s cp NST tng ng c xy ra trao i on giu 2 cromatit khc ngun gc. Cui k trc I, mng nhn bin mt, thoi t v sc bt u hnh thnh.

1 4 3

+ k gia I: thoi t v sc hnh thnh xong. Cc NST tng ng kp tp trung thnh cp trn mt phng xch o v ni vi thoi t v sc ti tm ng theo nhiu kiu sp xp. + k sau I: mi NST dng kp trong cp tng ng kp phn li v 2 cc t bo, hnh thnh cc t bo c b NST n trng thi kp. + k cui I: to 2 t bo con cha b NST n trng thi kp, khc nhau v ngun gc, cht lng NST. - Gim phn II: ln ny, k trung gian tri qua rt ngn k gia II, cc NST n trng thi kp trong mi t bo tp trung trn mt phng xch o ni vi thoi t v sc. K sau II, mi cromatit trong mi NST n trng thi kp phn li v 2 cc. K cui II to ra cc t bo n bi. T mt t bo sinh tinh trng to ra 4 tinh trng, t 1 t bo sinh trng to ra 1 trng v 3 th nh hng. 2. C ch hnh thnh b NST 2n - Qua nguyn phn: + k trung gian: mi NST n tho xon cc i dng si mnh, ADN nhn i to ra cc NST kp. + K trc: NST xon li, cui k trc mng nhn mt, thoi v sc bt u hnh thnh. + K gia: thoi v sc hnh thnh xong, NST kp tp trung trn mt phng xch o ni vi dy t v sc ti tm ng. + K sau: mi cromatit trong tng NST kp tch nhau qua tm ng phn chia v 2 cc t bo. + K cui: cc NST n gin xon cc i, mng nhn hnh thnh, mi t bo cha b NST lng bi (2n) - Qua gim phn khng bnh thng: Cc t bo sinh tinh trng hoc sinh trng nu b tc ng ca cc nhn t phng x, ho hc lm ct t thoi t v sc hoc c ch hnh thnh thoi t v sc trn ton b b NST s to nn cc giao t lng bi. - Qua c ch th tinh: S kt hp gia tinh rng n bi v trng n bi qua th tinh s to nn hp t lng bi (2n). 3. C ch hnh thnh b NST 3n, 4n - T bo 2n gim phn do ri lon phn bo (thoi t v sc b ct hoc c hnh thnh) xy ra trn tt c cc cp NST s to nn giao t 2n. Giao t ny kt hp vi giao t bnh thng n s to nn hp t 3n. 1 4 3

- Cc giao t khng bnh thng 2n kt hp vi nhau s to nn hp t 4n. - Ngoi ra dng 3n cn c hnh thnh trong c ch th tinh kp ( thc vt) do nhn thu cp 2n kt hp vi mt tinh t n trong ht phn chn to nn ni nh 3n. - Dng t bo 4n, cn c hnh thnh do nguyn phn ri lon xy ra trn tt c cc cp NST sau khi nhn i. III. NGHA SINH HC V MI LIN QUAN GIA NGUYN PHN, GIM PHN, TH TINH. 1. ngha sinh hc ca nguyn phn, gim phn v th tinh a) ngha ca nguyn phn v gim phn - Nguyn phn: n nh b NST qua cc th h t bo ca cng mt c th, tng nhanh sinh khi t bo m bo phn ho m, c quan to ra c th. - Gim phn: m bo s kt tc vt cht di truyn n nh tng i qua cc th h. b) ngha ca th tinh Phc hi li b NST lng bi do s kt hp gia giao t c (n) vi giao t ci (n). Mt khc trong th tinh do s phi hp ngu nhin ca cc loi giao t khc gii tnh m cng to nn nhiu kiu hp t khc nhau v ngun gc v cht lng b NST lm tng tn s cc loi bin d t hp. 2. Mi lin quan gia nguyn phn, gim phn v th tinh trong qu trnh truyn t thng tin di truyn - Nh nguyn phn m cc th h t bo khc nhau vn cha ng cc thng tin di truyn ging nhau, c trng cho loi. - Nh gim phn m to nn cc giao t n bi khi th tinh s khi phc li trng thi lng bi. - Nh th tinh kt hp b NST n bi trong tinh trng vi b NST n bi trong trng hnh thnh b NST 2n, m bo vic truyn thng tin di truyn t b m cho con ci n nh tng i. - Nh s kt hp 3 qu trnh trn m to iu kin cho cc t bin c th lan rng chm chp trong loi c dp biu hin thnh kiu hnh t bin. IV. T BIN CU TRC NST 1. Khi nim 1 4 3

t bin cu trc NST l nhng bin i t ngt trong cu trc ca NST do tc nhn gy t bin lm thay i cu trc NST to ra nhng tnh trng mi. 2. Nguyn nhn Do tc nhn gy t bin l ho trong mi trng hoc nhng bin i sinh l ni bo lm ph v cu trc NST nh hng ti qu trnh ti bn, tip hp, trao i cho ca NST. 3. C ch v hu qu t bin cu trc NST gm cc dng : mt on, lp on, o on, chuyn on. - Mt on: Mt on NST b t ra lm gim s lng gen trn NST. on b mt c th pha ngoi hoc pha trong ca cnh. t mt on thng gim sc sng hoc gy cht. V d, mt on cp 21 ngi gy ung th mu. - Lp on: Mt on NST no c lp li mt ln hay nhiu ln lm tng s lng gen cng loi. t bin lp on c th do on NST b t c ni xen vo NST tng ng hoc do NSt tip hp khng bnh thng, do trao i cho khng u gia cc cromatit. t bin lp on c th lm tng cng hay gim st sc biu hin tnh trng. V d, lp on 16A rui gim lm cho mt hnh cu thnh mt dt, cng lp nhiu on mt cng dt. - o on: Mt on NST b t ri quay ngc li 180 v gn vo ch b t lm thay i trt t phn b gen trn NST. on b o ngc c th mang tm ng hoc khng. t bin o on NST t nh hng ti sc sng ca c th v vt cht di truyn khng b mt i. S o on NST to nn s a dng gia cc ni trong phm vi mt loi. - Chuyn on: Mt on NST ny b dt ra v gn vo mt NST khc hoc c 2 NST khc cp cng t mt on no ri li trao i on b t vi nhau, cc on trao i c th tng ng hoc khng tng ng. Nh vy c th thy c 2 kiu chuyn on l chuyn on tng h v chuyn on khng tng h. s chuyn on lm phn b li cc gen trong phm vi mt cp NST hay gia cc NST khc nhau to ra nhm gen lin kt mi. Chuyn on ln thng gy cht hoc lm mt kh nng sinh sn. Ngi ta gp s chuyn on nh u la, chui, u trong thin nhin. Trong thc nghim ngi ta chuyn gen c nh nit ca vi khun vo h gen hng hng to ra ging hng hng c nit cao trong du. V. T BIN S LNG NST 1. Khi nim

1 4 3

t bin s lng NST l hin tng b NST ca loi tng ln mt s nguyn ln b n bi (to th a bi) hoc tng ln hay gim i mt hay mt s cp NST s to nn th d bi. 2. Th d bi Th d bi gm c: th ba nhim, th a nhim, th mt nhim, th khuyt nhim. Cc t bin d bi a phn gy nn hu qu c hi ng vt. V d, ngi c 3 NST 21, xut hin hi chng ao, tui sinh ngi m cng cao t l mc hi chng ao cng nhiu Ngoi ra, cn gp hi chng XXX, XO, XXY, OY u gy nn hu qu c hi. 3. Th a bi C 2 dng a bi : a bi chn v a bi l - a bi chn c hnh thnh bng c ch nguyn phn ri lon trn ton b b NST 2n s to nn dng 4n, hoc do kt hp gia 2 loi giao t lng bi khng bnh thng vi nhau. - a bi l c hnh thnh l do s kt hp gia giao t 2n khng bnh thng vi giao t n hnh thnh th a bi l 3n. - C th a bi c hm lng ADN tng gp bi dn ti trao i cht tng cng, c th a bi t bo kch thc ln, c quan sinh dng, sinh sn to, chng chu tt vi iu kin bt li ca mi trng. - C th a bi l khng c kh nng sinh sn hu tnh v qu trnh gim phn b tr ngi. Mun duy tr phi nhn bng con ng sinh sn sinh dng. - Th a bi kh ph bin thc vt, ng vt giao phi thng rt t gp.

H THNG CU HI N TP
Cu 1. Ti sao ni ADN l c s vt cht v c ch di truyn cp phn t? Tnh c trung v a dng ca ADN c th hin ch no? Cu 2: S ging nhau v khc nhau c bn v cu trc gia ADN v mARN nhng im no? Cu 3: ADN v protein ging v khc nhau v cu trc nhng im no? Nhng chc nng c bn ca prtin ? Cu 4: im ging nhau va khc nhau gia c ch tng hp ADN sinh vt nhn chun vi E.coli. ngha ca c ch tng hp ADN Cu 5: Mi quan h gia ADN v prtin trong cu trc v c ch di truyn.Tnh c trng cu prtin do yu t no quy nh? 1 4 3

Cu 6: Ti sao ni t bin gen thng c hi, t c li, tn s thp, nhng li l ngun nguyn liu ch yu ca chon lc t nhin?. Cu 7: im ging v khc nhau c bn gia nguyn phn v gim phn. ngha ca chng trong di truyn v tin ho.. Cu 8: Trnh by c ch hnh thnh cc dng t bo n, 2n, 3n, 4n t dng t bo 2n. ngha ca vic hnh thnh cc loi t bo ni trn Cu 9: Cc c ch sinh hc xy ra nh th no i vi 1 cp NST tng ng cp t bo?. Cu10. Cu trc v chc nng ca NST thng v NST gii tnh ging nhau v khc nhau im no? Cu11. Trnh by cc loi bin d lm thay i v s lng, cu trc NST? Cu12. im ging v khc nhau c bn gia bin d t hp v bin d t bin. Vai tr ca cc loi bin d trong tin ho v chn ging.

CC BI TP RN K NNG Bi 1. Mt gen c chiu di 5100 ngstron. Hiu s phn trm gia adenin vi mt loi nucleotit khc bng 10% s nucleotit ca gen. Trn phn t mARN c tng hp t gen c 10% uraxin. mt mch n ca gen c 16% xitozin, s timin bng 150 nucleotit. a) T l phn trm v s lng tng loi nucleotit ca gen. b) T l phn trm v s lng tng loi ribonucleotit ca mt phn t mARN bng bao nhiu? c) Nu gen sao m 6 ln v trn mi phn t mARN c 10 riboxom trt qua khng lp li th s lng axit amin m mi trng ni bo cung cp cho qu trnh tng hp protein l bao nhiu? d) Nu thi gian gii m mt axit amin la 0,1 giy, thi gian tip xc ca mt phn t mARN vi cc riboxom l 58,1 giy, khong cch gia cc riboxom k tip khong bao nhiu ngstron? Bi 2: Mt gen di 5100 ngtron. Khi gen t sao lin tip hai t, mi trng ni bo cung cp 2700 anin. Phn t mARN c tng hp t gen c 600 adenin v 240 guanin. vn tc gii m l 10 axit amin/ giy. Tnh t lc ribxm th nht trt qua phn t mARN cho n khi ht phn t mARN l 55,6 giy. a) Xc nh s lng tng loi nucltit trong ton b cc gen c hnh thnh sau hai t t sao lin tip 1 4 3

b) Xc nh s lng tng loi nucltit mi mch n ca gen c) Tnh khong cch theo ngtron gia ribxm th nht vi ribxm cui cng khi chng ang tham gia gii m trn mt phn t mARN Bi 3: mch th nht ca gen c t l cc nucltit l 10% adenine, 20% timin v 25% xitozin. Phn t mARN c sao t gen c 20% uraxin. a) Tnh t l tng loi nucltit ca gen v tng loi ribnucltit ca phn t mARN b) Nu gen di 0,306 micromet th n cha boa nhiu lin kt hidro? c) Mt phn t mARN sinh ra t gen c chiu di ni trn v c mt s riboxom cng hot ng trong qu trnh gii m, thi gian riboxom th nht trt qua ht phn t l 30 giy v thi gian tnh t lc bt u c s gii m n khi riboxom cui cng trt qua ht phn t mARN l 35,4 giy. Hi c bao nhiu riboxom tham gia vo qu trnh gii m? Bit rng cc riboxom cch u nhau mt khong bng 61,2 Bi 4: Mch th nht ca gen c 240 timin, hiu s gia guanin vi adenine bng 10% s nucleotit ca mch. mch th hai, hiu s gia adenin v xitozin bng 20% s nucleotit ca mch. Khi gen tng hp phn te mARN th mi trng ni bo cung cp 360 uraxin. a) T l phn trm v s lng tng loi nucleotit ca gen v ca tng mch l bao nhiu? b) Hy tnh chiu di ca phn t mARN, t l phn trm v s lng mi loi ribonucleotit ca n. c) Trn mi phn t mARN c 8 riboxom cng gii m, tnh t lc riboxom bt u ftrt trn phn t mARN th thi gian riboxom th nht trt qua ht sphn t l 20 giy, cn riboxom cui cng th phi cn n 26,3 giy mi hon tt vic gii m. khong cch u gia cc riboxom l bao nhiu ngtron? Bit rang cc riboxom trt vi vn tc bng nhau Bi 5: Trn mt phn t mARN c mt s riboxom trt qua vi khong cch u bng nhau. Riboxom th nht trt qua ht phn t mARN ht 50 giy. Tnh t lc riboxom th nht trt qua v tip xc vi phn t mARN th riboxom cui cng ppji mt 57,2 giy mi hon thnh vic i qua phn t mARN . Bit rng phn t prtin th hai c tng hp chm hn phn t prtin th nht 0,9 giy. Gen iu khin vic tng hp cc phn t prtin ni trn c mch 1 cha 10% adeini v 20% guanine, mch 2 cha 15% adenine. Qu trnh sao m ca gen i hi mi trng ni bo cung cp 150 uraxin v 155 adenin gp phn tng hp mt phn t mARN a) Tnh chiu di ca gen b) Tnh s lng tng loi ribnucltit ca mt phn t mARN 1 4 3

c) S riboxom tham gia vo qua trnh gii m trn mt phn t mARN l bao nhiu? Bit rng mi riboxom ch trt qua mt ln. d) Khong cch gia 2 riboxom k tip v khong cch gia riboxom th nht vi riboxom cui cng tnh theo ngtron l bao nhiu? e) Ton b qu trnh gii m ni trn cn bao nhiu axit amin ca mi trng ni bo v trong tt c cc prtin hon chnh cha bao nhiu axit amin? Bi 6: mt loi mt t bo sinh dc 2n thc hin s nguyn phn lin tip mt s ln, i hi mi trng ni bo cung cp nguyn kiu hnh thnh nn 4826 nhim sc th n mi. cc t bo con sinh ra t ln nguyn phn cui cng u gim nhim bnh thng cho 256 tinh trng cha nhim sc th gii tnh Y a) B nhim sc th lng bi ca loi ? s ln nguyn phn lin tip ca t bo sinh dc 2n u tin ? to ra cc t bo con 2n c bao nhiu thoi dy t v sc c hnh thnh trong cc ln nguyn phn y ? b) Nu c 3 tinh trng c th tinh vi 3 trng khc nhau to ra cc hp t th c bao nhiu cromait trong cc t bo sinh dc ci sinh ra cc trng , vo lc m cc t bo bt u thc hin s phn bo gim nhim? Cc hp t va c hnh thnh c bao nhiu NST n? c) Gi thit rng s gim phn xy ra trong cc t bo sinh dc ca c th ci, mi cp tng ng u gm hai nhim sc th cu trc khc nhau, mi cp nhim sc th tng ng u gm hai nhim sc th cu trc khc nhau, s trao i on ch xy ra mt cp nhim sc th thng,s t bin d bi ch xy ra cp nhim sc th gii tnh. Kh nng c th ci c th cho bao nhiu loi trng? Bi 7: gi thit trong cc cp nhim sc th tng ng ca mt b nhim ssc th lng bi u cha c cp gen d hp t v hin tng trao i on ti mt im ch xy ra vi mt cp nhim sc th tng ng. Cho bit khng c hin tng t bin v s loi giao t c sinh ra t cc iu kin trn l 32. Gi thit trung bnh mi k trong phn bo nguyn phn ht 5 pht, hai ln phn bo (k trung gian) ht 10 pht, qu trnh nguyn phn din ra lin tc, cc t bo con sinh ra u tip tc nguyn phn. a) B nhim sc th lng bi ni trn trng thi cha nhn i l bao nhiu ? b) hp t thc hin c qu trnh nguyn phn th mi trng ni bo cung cp nguyn kiu tng ng vi bao nhiu NST n vo cc thi im: Kt thc 20 pht Kt thc 32 pht Kt thc 100 pht 1 4 3

Bit rng khi hp t bc vo k trc c tnh l thi gian bt u Bi 8: g khi quan st mt t bo sinh dc c ang k gia ca nguyn phn, ngi ta m c 78 nhim sc th kp a) T bo nguyn phn 5 t lin tip i hi mi trng cung cp nguyn liu to ra bao nhiu nhim sc th n mi ? b) Loi t bo ny gim phn bnh thng, kh nng nhiu nht c th cho bao nhiu loi tinh trng trong trng hp khng c hin tng trao i on gia cc nhim sc th kp trong cp tng ng? iu kin cho s loi tinh trng nhiu nht l g? c) Gi thit rng c 1000 t bo sinh tinh trng gim phn bnh thng, hiu sut th tinh ca tinh trng l 1/1000, cn ca trng l 20%, mi tinh trng ch th tinh vi mt trng. Xc nh s t bo sinh trng. d) Cc hp t c to thnh nguyn phn lin tip nhiu t vi s ln bng nhau, mi trung ni bo cung cp nguyn kiu to ra 2184 nhim sc th n mi. Xc nh s t bo con sinh ra v s t nguyn phn ca mi hp t. Bi 9: Mt t bo sinh duc c 2n v mt t bo sinh dc ci 2n u nguyn phn mt s t bng nhau (cc t bo con sinh ra u tip tc nguyn phn). Gi thit rng cc t bo con sinh ra t t nguyn phn cui cng u gim nhim cho tng s 80 giao t binh thng. Cho bit s lng nhim sc th n trong cc giao t c nhiu hn s lng nhim sc th n trong cc giao t ci l 192. 1. Loi tn l g? 2. M t hnh dng v s lng b nhim sc th lng b trong loi Bi 10: Mt g mi c mt s trng, nhng khi p ch c 12 trng n thnh g con. Cc hp t n thnh g con c 936 nhim sc th n trng thi cha t nhn i. S trng cn li khng n thnh g con. S tinh trng c sinh ra phc v cho g giao phi c 624000 nhim sc th n. Gi thit s tinh trng c trc tip th tinh vi cc trng ni trn chim t l 1/1000 so vi tng s tinh trng c hnh thnh. Mi tinh trng th tinh vi 1trng a) S trng c th tinh b) Trng g khng n thnh g con c b nhim sc th nh th no? c) S g trng v g mi trong n g con ni trn c tun theo t l 1: 1 khng?

GI P N CHO CC CU HI V BI TP TNG PHN A- PHN : CU HI 1 4 3

Cu1. Ti sao ni ADN l c s vt cht v c ch di truyn cp phn t ? Tnh c trung v a dng ca ADN c th hin ch no? Tr li 1. ADN l c s vt cht v c ch di truyn cp phn t : - ADN l thnh phn chnh ca nhim sc th (NST), m nhim sc ht l c s vt cht ca tnh di truyn cp t bo, v vy ADN l cp di truyn cp phn t. - ADN cha thng tin di truyn c trng cho mi loi s lng, thnh phn v trt t sp xp cc nucltit. - ADN c kh nng t nhn i, m bo cho NST hnh thnh qu trnh nguyn phn, gim phn din ra bnh thng, thong tin di truyn ca loi c n nh cp t bo v cp phn t. - ADN cha cc gen, mi gen thc hin mt chc nng di truyn khc nhau thng qua c ch dch m v phin m. - ADN c kh nng t bin v cu trc: mt, thm, thay th, o v tr cc nucltit to nn cc alen mi. Nhiu bng chng chng minh vai tr mang thng tin di truyn ca axit nucltit: + Kh nng hp th tia ngoi t cc i bc sng 260 nm. + Th nghim bin np ca F.Griffith (1928), ca O.T.Avery, C.M.Macleod(1994) v Fraenket-Conrat, Singer (1957) chng minh c axit nucltit l vt cht mang thng tin di truyn. 2. Tnh c trng v tnh a dng ca ADN - c trng bi s lng, thnh phn v trnh t sp xp cc nucltit. V vy t 4 loi nucltit to nn tnh c trng v tnh a dng ca ADN. c trng bi t l A+T/G+X cho mi loi. c trng bi s lng, thnh phn v trnh t phn b cc gen trn phn t ADN. Cu 2: S ging nhau v khc nhau c bn v cu trc gia ADN v mARN ? Tr li 1. im ging nhau v cu trc ADN v mARN u cu to theo nguyn tc a phn. - Mi n phn u gm 3 thnh phn c bn trong thnh phn quan trng nht l baznitric. - Trn mch n ADN v trn phn t mARN cc n phn c lin kt vi nhau bi lin kt ho tr bn vng. u c cu to xon. c trng bi s lng, thnh phn v trt t phn b cc n phn. 1 4 3

2. im khc nhau gia cu trc ADN v mARN

ADN - i phn t c kch thc v khi lng rt ln - C cu trc mch kp - Xy dng t 4 loi nucltit - C baznitric Timin - Trong mi nucltit c ng xiribza (C5H10O4) - Lin kt ho tr trn mch n ca ADN l lin kt gia ng C5H10O4 ca nucltit vi phn t H3PO4 ca nucltit bn cnh. Nhiu lin kt ho tr to nn chui plinucltit.

mARN - a phn t c khi lng v kch thc rt b. - C cu trc mch n - Xy dng t 4 loi ribnucltit - C baznitric U l dn xut ca T - Trong mi ribnucltit c ng ribza (C5 H10 O5) - Lin kt ho tr trn mch mARN l lin kt c hnh thnh gia ng C5H10 O5 ca ribnucltit ny vi phn t H3 PO4 ca ribnucltit bn cnh. nhiu lin kt ho tr to nn chui pliribnucltit.

Cu 3: ADN v protein ging v khc nhau v cu trc nhng im no? Nhng chc nng c bn ca prtin ? Tr li 1. im ging nhau v cu trc gia ADN v prtin u c cu to theo nguyn tc a phn u c cu to t cc nguyn t, phn t C, H, O, N. Cc n phn c lin kt vi nhau bng cc lin kt ho hc. u c cu trc xon. u c c trng bi s lng, thnh phn v trnh t phn b cc n phn. u l 2 thnh phn c bn to nn cu trc nhim sc th. 2. im khc nhau gia cu trc ca ADN v prtin ADN - ADN c cu trc xon kp, gm 2 mch n. - ADN l i phn t chiu di ti hng trm micrmet, khi lng phn t t 4 triu n 8 triu, thm ch c th ti 16 triu .vC - ADN c cu to t 4 loi nucltit, Prtin - Prtin c cu to xon, mc xon tu thuc vo cc bc cu trc - Prtin cng l i phn t c kch thc b hn ADN, phn t prtin ln nht cng ch ti 0,1 micrmt, khi lng phn t 1,5 triu vC - Prtin c cu to t 20 loi 1 4 3

thnh phn c bn ca mi nucltit k baznitric. - Lin kt trn mi mch n ADN l lin kt phtphoieste (gia ng C5 H10 O4 ca nucltit ny vi phn t H3 PO4 ca nucltit bn cnh). nhiu lin kt photphoieste t thnh mch polinucltit.

axitamin, thnh phn c bn ca mi axitamin l gc cacbon (R) - Trong phn t prtin cc axitamin lin kt vi nhau bng lin kt peptit (gia nhm amin ca axit amin ny vi nhm ccbxin ca axit amin bn cnh cng nhau gii phng 1 phn t nc). Nhiu kin kt peptit to thnh chui plipeptit. Mi phn t prtin c th gm 1 hoc 1 s chiui plipeptit. - Trn phn t prtin t nn 4 bc cu trc khng gian: bc 1 cc axit amin kin kt vi nhau bng lin kt pepit; bc 2 xon theo hnh l xo (xon anpha) ( xon tri), chiu cao mi vng xon 5,4, vi 3,7aa/vng. Trong chui xon bta mi vng xon c 5,1aa; cu trc bc 3 l hnh dng phan t prtin trong khng gian 3 chiu to thnh nhng khi hnh cu cu trc bc 4 l nhng prtin gm 2 hay nhiu plipeptit lin kt vi nhau. V d phn t hmglbin c 2 chui anpha v 2 chui bta, mi chui cha mt nhn km vi mt nguyn t Fe - Mi phn t prtin gm nhiu chui plipeptit - cu trc ho hc ca prtin ph thuc vo cu trc ho hc ca cc gen trn phn t ADN

- Trn mch kp phn t ADN cc cp nucltit gia 2 mch n lin kt vi nhau theo nguyn tc b sung (NTBS) A lin kt vi T bng 2 lin kt hir, G lin kt vi X bng 3 lin kt hir, v ngc li to nn cu trc ADN chiu rng khong 20, khong cch mi bc thang bng 3,4. Mi chu k xon gm 10 cp nucltit c chiu cao 34 (xon phi)

- Mi phn t ADN gm nhiu gen - Cu trc ho hc ca phn t ADN quy nh cu trc ho hc ca cc prtin tng ng.

3. Nhng chc nng c bn ca prtin - Kin to nn cc bo quan, cc t chc c quan ca c th, quy nh cc c im hnh thi, gii phu ca c th. - To nn cc enzim, m bn cht l prtin xc tc cc phn ng sinh ho tng hp vt cht di truyn, cc bn phin m, tham gia tng hp prtin v cc hp cht hu c quan trng khc. hin nay bit khong 3500 loi enzim.

1 4 3

- To nn cc khng th c chc nng bo v c th chng li cc vi khun gy bnh. - Cc hoocmn phn ln l prtin c chc nng iu ho cc qu trnh trong t bo v c th. - Nhiu loi prtin tham gia vo chc nng vn ng t bo c th - Khi thiu ht gluxit, lipit, prtin t phn hu gii phng nng lng di dng ATP cung cp cho qu trnh hot ho cc nguyn liu. Prtin m nhn nhiu chc nng lin quan n ton b hot ng sng ca t bo, quy nh cc tnh trng, tnh cht ca c th sng. Cu 4: im ging nhau v khc nhau gia c ch tng hp ADN sinh vt nhn chun vi E.coli. ngha ca c ch tng hp ADN Tr li 1. im ging nhau gia c ch tng hp ADN ca sinh vt nhn chun v E,coli : u da trn khun mu ca ADN m Cn nguyn kiu l ribnucltit, cc nucltit Cn c ezim xc tc m xon, tch 2 mch n lp rp cc nucltit Cn tng hp on mi to ra nhm 3OH C mt mch tng hp gin on (mi on l mt oan okazaki)

- u da vo nguyn tc b sung khi lp rp cc nucltit trn khun mu ca tng mch n ADN m. Kt qu u to ra nhng ADN con ging ADN m theo nguyn tc bn bo ton.

2. im khc nhau gia tng hp ADN sinh vt nhn chun vi E.coli Tng hp ADN E.coli Tng hp ADN sinh vt nhn chun

1 4 3

- Ton b ADN ch c mt n v ti bn - s tng hp xy ra trn hai phiu ti bn

- c nhiu n v ti bn

- ADN- plimraza gm 3 loi enzim c chc nng khc nhau u tham gia tng hp ADN, trong ADN- plimraza III ng vai tr ch yu.

- S tng hp xy ra trn nhiu n v ti bn, nhng n v ti bn no c nhiu G==X c tng hp trc, nhiu AT c tng hp sau. - ADN- plimraza c 5 loi enzim: ADN- plimraza tham gia ti bn ADN ca ti th. Enzim phi ,enzim l 2 enzim chnh tham gia tng hp ADN. Pli v kiu n v b c hot tnh c sa

3. ngha ca c ch tng hp Nh kh nng tng hp, ADN truyn t c thng tin di truyn ca n qua cc th h t bo v qua cc th h khc nhau ca loi.

Cu 5: Mi quan h gia ADN v prtin trong cu trc v c ch di truyn.Tnh c trng cu prtin do yu t no quy nh? Tr li 1. Mi quan h gia ADN v prtin trong cu trc di truyn - Prtin v ADN l hai thnh phn c bn cu trc nn nhim sc th, trong nhim sc th ADN v prtin c t l tng ng. Prtin lin kt vi cc vng xon ca ADN gi cho cu trc ADN n nh, thng tin di truyn trn ADN c iu ho. - Prtin ca ADN t hp vi nhau to nn cht nhim sc hnh thnh nhim sc th. Phn t ADN qun quanh mt khi hinh cu dt (gm 8 phan t prtin hton) to nn nuclxom. Cc nuclxm ni vi nhau bng cc on ADN di 15-100 cp nucltit v mt phn t prtin histon. t hp ADN vi histon trong chui nuclexom to thnh cc si c bn. - t bo c nhn ribxm gm c mt ht ln v mt ht b. Ht ln gm 45 phn t prtin v 3 phn t rARN. Lc tng hp prtin hai ht ny lin kt vi nhau, tip xc vi mARN v chuyn dch tng bc trn mARN thc hin qu trnh dch m. - Cu trc ho hc ADN quy nh cu trc ho hc ca prtin (trnh t phn b cc nucltit tren ADN quy nh trnh t cc axit amin trn phn t prtin) 2. Mi quan h gia ADN v prtin trong cc c ch di truyn 1 4 3

- ADN l khun mu tng hp mARN t quy nh cu trc prtin - ADN cha nhiu gen cu trc, mi gen cu trc mang thng tin v mt loi prtin. - Prtin c ch c tng hp t khun mu ca gen iu ho gn vo gen vn hnh cn tr hot ng ca enzim phin m, do vy gen cu trc c duy tr trng thi khng hot ng. - Prtin tham gia to nn cc enzim tham gia vo tng hp ADN, ARN, prtin - Prtin cn tham gia to nn cc yu t m u, ko di, kt thc qu trnh sinh tng hp prtin t bn phin m mARN. - Prtin to nn thoi t v sc, cc dy t ni vi cc nhim sc th tm ng, m bo cho sn phn li nhanh v chnh xc n inh vt cht di truyn cp t bo. 3. Tnh c trung ca prtin do cc yu t sau quy nh: - V cu trc ho hc: do gen quy nh. - v cu to khng gian: do chc nng sinh hc ca cc lai prtin trong t bo quy nh. Cu 6: Ti sao ni t bin gen thng c hi, t c li, tn s thp, nhng li l ngun nguyn liu ch yu ca chon lc t nhin? Tr li 1. Khi nim t bin gen t bin gen l nhng bin i t ngt trong cu trc phn t ca gen lin quan ti mt hoc mt vi cp nucltit xy ra ti mt im no ca phn t ADN. Dn ti lm xut hin mt vi c im mi trn c th sinh vt. 2. Ni t bin gen thng c hi, t c li, tn s thp, nhng li l ngun nguyn liu ch yu ca chon lc t nhin v: - Phn ln t bin gen trong t nhin l c hi cho c th sinh vt v chng ph v mi quan h hi ho trong kiu gen, trong ni b c th, gia c th vi mi trng c hnh thnh qua chn lc t nhin. Trong mi trng quen thuc, a s th t bin thng t ra c sc sng km hoc km thch nghi so vi dng gc. t vo iu kin mi, n c th t ra thch nghi hn, c sc sng cao hn. Th d trong mi trng khng c DDT th dng rui mang t bin khng DDT sinh trng chm hn dng rui bnh thng, nhng khi phun thuc DDT th li c li cho rui. - Tuy t bin thng c hi nhng phn ln alen t bin l alen ln, xut hin mt giao t no , alen ln s i vo hp t v tn ti bn cnh alen tri tng ng th d hp, do khng biu hin thnh kiu hnh. Tri qua nhiu th h giao phi cc alen ln c nhn ln, c iu kkin gp g nhau trong giao phi to nn th ng hp v biu hin thnh kiu hnh. Gi tr thch ng ca mt t bin c th thay i tu t hp gen. mt t bin nm 1 4 3

trong t hp ny c hi nhng tn ti trong t hp gen khc li tr nn c li. V vy c th ni tnh li, hi ca t bin gen ch l tng . - Nh qu trnh giao phi cc t bin c pht tn trong qun th to ra v s bin d t hp. C th ni t bin l ngun nguyn kiu s cp cn bin d t hp l ngun nguyn liu th cp cho chn lc t nhin do u to nn vn gen ca qun th. S tin ho khng ch s dng cc t bin mi xut hin m cn huy ng kho d tr cc gen t bin pht sinh t lu nhng tim n trong trng thi d hp. Cu 7: im ging v khc nhau c bn gia nguyn phn v gim phn. ngha ca chng trong di truyn v tin ho. Tr li 1. im ging nhau gia nguyn phn v gim phn - C s nhn i ca nhim sc th m thc cht l s nhn i ca ADN k trung gian. - Tri qua cc k phn bo tng t nhau - u c s bin i hnh thi nhim sc th theo chu k ng v tho xon m bo cho nhim sc th nhn i v thu gon cu trc tp trung trn mt phng xch o k gia. - ln phn bo II ca gim phn ging phn bo nguyn phn. - u l c ch sinh hc m bo n nh vt cht di truyn qua cc th h. 2. im khc nhau gia nguyn phn v gim phn Nguyn phn - Xy ra mt ln phn bo gm 5 k Gim phn - Xy ra 2 ln phn bo liln tip. ln phn bo I l phn bo gim phn, ln phn bo II l phn bonguyn phn - Mi nhim sc th tng ng c nhn i thnh mt cp nhim sc th tng ng kp gm 4 crmatit to thnh mt th thng nht.

- Mi nhim sc th tng ng c nhn i thnh 2 nhim sc th kp, mi nhim sc th kp gm 2 crmatit

- k trc khng xy ra trao i cho gia 2 crmatit cng ngun gc

- k trc I mt s cp nhim sc th c xy ra hin tng tip hp v xy ra trao i on gia 2 crmatit khc ngun gc, to nhm gen lin kt mi. - ti k gia I cc nhim sc th tp trung 1 4 3

- Ti k gia cc nhim sc th tp trung

thnh tng nhim sc th kp - k sau ca nguyn phn c s phn li cc crmatit trong tng nhim sc th kp v 2 cc ca t bo

thnh tng nhim sc th tng ng kp. - k sau I ca gim phn c s phn li cc nhim sc th n trng thi kp trong tng cp nhim sc th tng ng kp to ra cc t bo con c b nhim sc th n trng thi kp khc nhau v ngun gc nhim sc th - Kt qu qua 2 ln phn bo to ra cc t bo giao t c b nhim sc th gim i mt na khc bit nhau v ngun gc v cht lng nhim sc th - Xy ra t bo sinh dc sau khi cc t bo kt thc giai on sinh trng

- Kt qu mi ln phn bo to ra 2 t bo con c b nhim sc th lng bi n nh - Xy ra trong t bo sinh dng v m td bo sinh duc s khai

2. ngha ca nguyn phn v gim phn - ngha ca nguyn phn + n nh b nhim sc th ca loi qua cc th h t bo ca cng mt c th + Tng nhanh sinh khi t bo, m bo s phn ho m, c quan to lp nn mt c th hon chnh + To iu kin cho cc t bin t bo sinh dn c th nhn ln qua cc th h t bo, to nn th khm. - ngha ca gim phn + Gim b nhim sc th trong giao t, nh vy kkhi th tinh khi phc c trng thi lng bi ca loi trong qu trnh to giao t + Trong gim phn c xy ra hin tng phn li c lp, t hp t do ca cc nhim sc th, s trao i on ti k trc I ca gim phn to nn nhiu loi giao t khc nhau v ngun gc v cht lng.. y l c s to nn cc bin d t hp cung cp nguyn liu cho qu trnh chn lc t nhin, to nn tnh a dng ca sinh gii. + Nh gim phn cc t bin c nhn ln dn trong qun th, trong loi biu hin thnh kiu hnh t bin. Cu 8: Trnh by c ch hnh thnh cc dng t bo n, 2n,3n,4n t dng t bo 2n. ngha ca vic hnh thnh cc loi t bo ni trn Tr li 1. C ch hnh thnh cc dng t bo 1 4 3

a. C ch hnh thnh t bo n: - cc c th trng thnh c mt nhm t bo sinh dng c tch ra lm nhim v sinh sn, gi l t bo sinh dc s khai. Cc t bo ln lt tri qua 3 giai on: + Giai on sinh sn: nguyn phn lin tip nhiu t to ra cc t bo sinh dc con + Giai on sinh trng: cc t bo tip nhn nguyn liu mi trng ngoi to nn cc t bo con c kch thc ln (k c nhn v t bo cht) + Giai on chn: cc t bo sinh tinh trng, sinh trng bc vo gim phn gm 2 ln phn bo lin tip: ln 1: gim phn, ln 2: nguyn phn to ra cc giao t n bi - Gim phn I: + k trung gian ADN nhn i, mi cp nhim sc th tng ng nhn i thnh cp tng ng kp. + k trc I: nhim sc th tip tc xon li, k ny ti mt s cp nhim sc th c xy ra trao i on gia 2 crmatit khc ngun gc trong cp tng ng. Cui k trc I, mng nhn mt, bt u hnh thnh dy t v sc. + k gia I: thoi t v sc hnh thnh xong. Cc nhim tng ng kp tp trung thnh cp trn mt phng xch o ni vi dy t v sc ti tm ng + k cui I: to 2 t bo con cha b nhim sc th trang thi kp, khc nhau v ngun gc, cht lng nhim sc th - Gim phn II: ln phn bo ny ging phn bo nguyn phan, k trung gian tri qua rt ngn k gia II, cc nhim sc th n trng thi kp trong mi t bo tp trung trn mt phng xch o ni vi dy t v sc. k sau II, mi crmatit trong mi nhim sc th n trngj thi lp phn li v hai cc. K cui II to ra cc t bo n bi. T mt t bo sinh tinh trng to ra 4 tinh trng, t 1 t bo sinh trng to ra 1 trng v 3 th nh hng. b. C ch hnh thnh t bo 2n: - Qua nguyn phn + k trung gian mi nhim sc th n tho xon cc i dng si mnh, ADN nhn i to ra cc nhim sc th kp + K trc: nhim sc th tip tc xon li, cui k trc mng nhn mt, thoi v sc bt u hnh thnh. + K gia: thoi v sc hnh thnh xong, nhim sc th kp tp trung trn mt phng xch o ni vi dy t v sc ti tm ng + K sau: mi crmatit trong tng nhim sc th kp tp trung trn mt phng xch o ni vi dy t v sc ti tm ng 1 4 3

+ K sau: mi crmatit trong tng nhim sc th kp tch nhau qua tm ng phn chia v 2 cc t bo + K cui: cc nhim sc th n gin xon cc i, mng nhn hnh thnh, mi t bo cha b nhim sc th lng bi (2n) Nhn i phn chia 2n 4n 2n - Qua gim phn khng bnh thng Cc t bo sinh tinh trng hoc sinh trng nu bi tc ng ca cc tc nhn phng x, ho hc ... lm ct t dy t v sc trn ton b b nhim sc th s to nn cc giao t lng bi. - Qua c ch th tinh: S kt hp gia tinh trng n bi v trng n bi qua th tinh s to nn hp t lng bi (2n) c. C ch hnh thnh dng t bo 3n, 4n: - T bo 2n gim phn khng bnh thng xy ra trn tt c cc cp nhim sc th s to nn giao t 2n. Giao t ny kt hp vi giao t binh thng n s to nn hp t 3n. - Giao t khng bnh thng 2n kt hp vi nhau s to nn hp t 4n - Ngoi ra dng 3n cn c hnh thnh trong c ch th tinh kp thc vt do nhn th cp 2n kt hp vi mt tinh t n to nn ni nh 3n. - dng t bo 4n cn uc hnh thnh do nguyn phn ri lon xy ra trn tt c cc cp nhim sc th sau khi nhn i. 2. ngha ca vic hnh thnh cc dng t bo n, 2n ,3n, 4n a. ngha vic hnh thnh dng t bo n b. ngha vic hnh thnh dng t bo 2n, 3n, 4n: - K tc vt cht di truyn n nh trong sinh sn sinh dng v sinh sn hu tnh - Nu t bo 2n c hnh thnh do gim phn ri lon l c s to nn cc dng 3n, 4n qua th tinh hnh thnh nhng c trng mi v cc tnh trng hnh thi, sinh l, ho sinh cho c th. - thc vt dng 3n cn c hnh thnh do nhn th cp kt hp vi 1 tinh t to nn ni nh 3n - Vic to nn cc t bo c b nhim sc th khng bnh thng v s lng, y cng l mt hng tin ho c bn thc vt trong t nhin. 1 4 3

Cu 9: Cc c ch sinh hc xy ra nh th no i vi 1 cp NST tng ng cp TB? Tr li C nhiu c ch sinh hc xy ra i vi 1 cp NST tng ng. Mi c ch u c ngha khc nhau gp phn n nh b NST ca loi. 1. C ch nhn i ca nhim sc th: Thc cht mi NST n trong cp NST tng ng l s nhn i ADN trn NST vo k trung gian. Nh mi NST n to ra 1 NST kp. 2. C ch trao i on: k trc I c xy ra hin tng tip hp v trao i cho gia 2 crmatit khc ngun gc trong cp NST tung ng. S trao i cho gp phn to ra nhiu kiu giao t, to s a dng, phong ph ca loi. 3. C ch phn li: - Trong nguyn phn, cc NST trong cp NST tng ng phn li ng u v mi cc ca TB gp phn to b NST 2n trong cc TB con. - Trong gim phn I bnh thng, mi NST trong cp NST tng ng phn li v 2 cc ca TB to ra b NST n bi th kp. mi TB con c 1 kiu sp xp NST khc nhau trn mt phng xch o k gia I. Ti k sau II ln phn bo II, mi crmatit trong tng NST kp tch nhau qua tm ng, kt qu mi giao t ch cha 1 NST n trong cp tng ng. 4. C ch t hp t do ca NST: Ti k gia I do mi TB c 1 kiu sp xp nn khi phn li s to ra cc loi giao t khc nhau. - Nh th tinh phi hp ngu nhin cc giao t c vi giao t ci to li cp NST tng ng, n nh th h sau. 5. C ch t bin d bi th: Do nguyn nhn phng x, ho cht, c hc, sc li tm, sc nhit hoc qu trnh trao i cht ni bo b ri lon. Cc tc nhn lm t day t v sc, hoc c ch hnh thnh day t v sc xy ra trong nguyn phn s to nn TB cha c 2 NST, TB khng cha NST ca cp tng ng. Nu xy ra trong gim phn s to nn giao t di bi n-1, n+1. Cc giao t ny kt hp vi giao t bnh thng to hp t cha 3 NST trong cp tng ng . Th d ngi mc bnh ao c 3 NST th 21. Cc t bin d bi thng gy hu qu c hi. 6. C ch t bin cu trc NST: 1 4 3

Do nguyn nhn bn trong TB nh ri lon trao i cht ni bo, bin i sinh l, ho sinh hay do tc nhn phng x, ho hc tc ng vo NST lc chng ang nhn i s to nn cc t bin mt on, lp on, chuyn on, xy ra trong phm vi 1 cp NST. Cc t bin cu trc NST thng gy ra hu qu c hi. t bin mt oan thng lm gim sc sng hoc gy cht. ngi, mt on NST 21 gy ung th mu. t bin lp on thng gy hu qu khc nhau, hoc tng cng hoc gim bt mc biu hin ca tnh trng. rui gim lp on 2 ln NST X lm cho mt li thnh mt dt. i mch ,lp on lm tng hot tnh enzim amilaza rt c ngha trong cng nghip SX bia. o on thng t nh hng ti sc sng ca c th v vt cht di truyn khng b mt mt. Chuyn on c s phn b li cc gen gia cc NST khc nhau, 1 s gen trong nhm lin kt ny chuyn sang nhm lin kt khc. S chuyn on thng gy cht hoc mt kh nng sinh sn. Tm li t bin cu trc NST th s lm ri lon s lin kt cc cp NST tng ng trong gim phn, lm thay i t hp gen trong giao t dn ti bin i kiu gen v kiu hnh. Cu 10: Cu trc v chc nng ca NST thng v NST gii tnh ging nhau v khc nhau im no? Tr li 1. im ging nhau ca NST thng v NST gii tnh v cu trc - Trong TB sinh dng u tn ti thnh cp, mi cp NST gm 2 NST n thuc 2 ngun gc. Trong TB giao t tn ti tng chic. - Cc thnh phn c bn cu trc nn NST thng v NST gii tnh u l ADN v prtein (ch yu l histon) - n v c bn to nn NST u l nuclxm, mi nuclxm gm 8 phn t prtein 3 vng xon gm khong 146 cp nucltit. Cc nuclxm ni 4 vi nhau bng cc on ni ADN (c kch thc 15-100 cp nucltit v 1 phn t H1 histon pha ngoi bc bi 1 (Histn H1) to nn si c bn c chiu rng 100 A . Si c bn tip tc xon thnh si nhim sc. Si nhim sc ng xon tip thnh crmatit. - C kch thc, hnh dng c trng cho mi loi. - u cha cc nhm gen lin kt hon ton hay lin kt khng hon ton. - C kh nng t bin lm thay i s lng v cu trc NST 2. im khc nhau c bn - NST thng gm nhiu cp NST, lun tn ti thnh tng cp NST tng ng. Cn NST gii tnh ch tn ti c 1 cp khi th ng dng gii c, khi li ng dng gii ci tu thuc vo loi. 1 4 3
0

-Gen trn NST thng phn b thnh tng cp gen tng ng. Gen trn NST gii tnh XY phn b thnh nhiu vng. V d ngi c 3 vng gen: + Vng gen c c trn X v Y + Vng gen ch c trn X + Vng gen ch c trn Y - i b phn cc gen phn b trn NST thng ch c 1 s gen c phn b trn NST gii tnh. 3. im ging nhau v chc nng gia NST thng vi NST gii tnh. - u gp phn quy nh tnh c trng b NST loi. - u c kh nng nhn i, phn li, t hp t do, trao i on trong nguyn phn, gim phn v th tinh m bo di truyn n nh tng i qua cc th h. - Cc gen trn NST c kh nng iu ho, tng hp ARN, ch huy tng hp prtein, hnh thnh tnh trng c trng cho loi. - Cc t bin s lng, cu trc NST u c th hnh thnh cc tnh trng khng bnh thng, nh hng ti s tn ti v pht trin ca c th. 4. im khc nhau v chc nng: - NST thng mang gen xc nh vic hnh thnh cc tnh trng thng, NST gii tnh quy dnh hnh thnh tnh trng c, ci sinh vt, cc tnh trng sinh dc ph v gen xc nh hnh thnh 1 s tnh trng lin quan n gii tnh, tun theo quy lut di truyn cho (gen nm trn X), tun theo quy lut di truyn thng (gen nm trn Y). - Cc t bin gen ln xut hin trn NST thng biu hin tnh trng chm hn. Cn gen t bin ln trn NST X, Y c th biu hin kiu hnh ngay trong i c th v di truyn cho th h sau. Cu 11. Trnh by cc loi bin d lm thay i v s lng, cu trc NST? Tr li 1. t bin s lng NST: - S thay i s lng NST 1 hay 1 s cp NST to nn th d bi, ton b cp NST to nn th a bi. - C 2 nguyn nhn gy ra t bin s lng NST l tc nhn l ho trong ngoi cnh hoc MT ni bo lam cn tr s phn li ca cc cp NST k sau qu trnh phn bo. - C 2 loi t bin s lng NST: 1 4 3

+ Th d bi (lch bi): TB sinh dng ng nh cha 2 NST mi cp tng ng th li c th cha 3 NST ( th 3 nhim), nhiu NST (th a nhim), 1 NST (th 1 nhim) hoc thiu hn 1 NST (th khuyt nhim). Cc t bin ny thng gy ra nhng hu qu c hi, v d 3 NST 21 ngi gy bnh ao. Dng XO biu hin hi chng tcn, XXY hi chng claiphent. + Th a bi, ngi ta chia thnh 2 loi: a bi chn (4n, 6n, ..) v a bi l (3n, 5n, .). - Cc th a bi, d bi l ngun nguyn liu cho chn lc t nhin c ngha trong chn ging cy trng. 2. Bin d lm thay i cu trc NST: - Trao i on xy ra k trc I gim phn gia 2 cromatit khc ngun gc trong cp tng ng, chng t ra cc on tng ng hoc khng tng ng v chuyn i cho nhau. Trao i on NST dn ti sp xp li gen trong phm vi 1 cp NST to ra nhm gen lin kt mi, lm thay i cu trc NST. - t bin cu trc NST bao gm mt on, o on, lp on NST, chuyn on NST. Cc t bin ny lm thay i cu trc NST cc mc khc nhau. Cu 12. im ging v khc nhau c bn gia bin d t hp v bin d t bin. Vai tr ca cc lo bin d trong tin ho v chn ging. Tr li 1. im ging - C 2 u l bin d di truyn, qua giao t vo hp t di truyn qua cc th h. - C 2 u thuc bin d v hng c th c li, c hi hay trung tnh. C th xut hin nhng bin d mi cha c b m hoc t tin. - u l nhng bin d c lin quan n bin i vt cht di truyn. 2. im khc nhau: - V nguyn nhn: Bin d t hp xut hin nh qu trnh giao phi, bin d t bin xut hin do tc ng ca MT trong v ngoi c th. - V c ch: bin d t hp pht sinh do c ch phn li c lp, t hp t do, hon v gen trong qu trnh to giao t v s kt hp ngu nhin gia giao t c v ci trong qu trnh th tinh. Cn bin d t bin pht sinh do ri lon qu trnh phn bo hoc do ri lon qu trnh ti sinh NST, lm thay i s lng, cu trc vt cht di truyn. - V tnh cht biu hin: + Bin d t bin biu hin 1 cch t ngt, ngu nhin, c bit, khng nh hng. Phn ln t bin l c hi, tn s t bin c li l rt thp. Cn bin d t hp da trn c s t

1 4 3

hp li cc gen vn c b m v t tin, v th c th lm xut hin cc tnh trng c hoc cha c th h trc. S phn li c lp, s hon v gen, tng tc qua li gia cc gen sp xp li tnh trng vn c hoc xut hin t hp kiu hnh mi th h sau. + Bin d t hp c th d on c quy m xut hin, tn s xut hin nu bit trc c kiu di truyn ca b m. Cn bin d t bin khng th ch ng xc nh trc kh nng xut hin i con vi loi t bin v tn s t bin l bao nhiu. + Bin d t hp thng c gi tr khng c sc nh t bin, chng thng xut hin mc nh, a dng to ra ngun bin d thng xuyn, v tn cho chn lc t nhin. 3. Vai tr - Bin d t hp l ngun ngyn liu bin d di truyn th cp cung cp cho tin ho. Nh cc bin d ny m tri qua lch s di t 1 vi loi ban u c th to ra nhiu loi mi. Trong chon ging da trn c ch xut hin bin d t hp xut cc phng php lai ging nhm nhanh chng to ging c gi tr. - Bin d t bin l ngun nguyn liu bin d di truyn s cp cung cp cho tin ho. c bit t bin gen l ngun nguyn liu c bn. Trong chn ging da trn c ch xut hin, gi tr ca cc loi t bin, ngi ta xy dng cc phng php gy t bin nhm nhanh chng to ra cc t bin c gi tr, gp phn to ra ging cy trng v sinh vt c nng sut, phm cht cao, thch nghi tt.

B -PHN : BI TP Bi 1. Mt gen c chiu di 5100 ngstron. Hiu s phn trm gia adenin vi mt loi nucleotit khc bng 10% s nucleotit ca gen. Trn phn t mARN c tng hp t gen c 10% uraxin. mt mch n ca gen c 16% xitozin, s timin bng 150 nucleotit. e) T l phn trm v s lng tng loi nucleotit ca gen. f) T l phn trm v s lng tng loi ribonucleotit ca mt phn t mARN bng bao nhiu? g) Nu gen sao m 6 ln v trn mi phn t mARN c 10 riboxom trt qua khng lp li th s lng axit amin m mi trng ni bo cung cp cho qu trnh tng hp protein l bao nhiu? h) Nu thi gian gii m mt axit amin la 0,1 giy, thi gian tip xc ca mt phn t mARN vi cc riboxom l 58,1 giy, khong cch gia cc riboxom k tip khong bao nhiu ngstron? GII a) T l % v s lng tng loi nucleotit 1 4 3

- S nucleotit ca gen l 5100 N= 2 . = 2 . = 3000Nu 3,4 3,4 - T l % tng loi nucltit ca gen: N A + G = = 50% (1) 2 A G = 10% (2) => A = T = 30% ; G = X = 20% - S lng tng loi nucltit ca gen A = T = 3000 . 30% = 900Nu G = X = 3000 . 20% = 600Nu b) T l % v s lng tng loi ribnucltit 3000 - S uraxin ca mARN : rU = . 10% = 150Nu 2 - S nucltit tng loi mi mch: T1 = A2 = 150 ; A1 = T2 = A A2 = 900 150 = 750Nu 300 X1 = G2 = . 16% = 240Nu 2 G1 = X2 = G G2 = 600 240 = 360Nu - U ca mARN c tng hp t A ca mch gc rU = A gc => rU = A2 = 150. Vy mch 2 l mch gc T l % v s lng tng loi ribnucltit 750 rA = T2 = 750 => . 100% = 50%; rU = 150 >10% 1500 360 rX = G2 = X1 = 240 > 16%; rG = X2 = 360 > . 100% = 24% 1500 c) S axit amin t do S phn t prtin : kn = 6.10 = 60 - S axit amin t do cn dng: rN 1500 aatd = S P ( 1) = 60 ( 1) = 29940 3 3 d) Khong cch gia cc ribxm 1 4 3

l - Vn tc trt ca ribxm : v = .3.3,4 = 102 / s 0,1 - Thi gian k t RB1 tip xc cho n RB cui cng ht tip xc mARN : l l T = t + t = + ( n- 1) v v 5100 l => Phng trnh + (10-1) = 58,1 102 102 => l = 91,8 Bi 2: Mt gen di 5100 ngtron. Khi gen t sao lin tip hai t, mi trng ni bo cung cp 2700 anin. Phn t mARN c tng hp t gen c 600 adenin v 240 guanin. vn tc gii m l 10 axit amin/ giy. Tnh t lc ribxm th nht trt qua phn t mARN cho n khi ht phn t mARN l 55,6 giy. d) Xc nh s lng tng loi nucltit trong ton b cc gen c hnh thnh sau hai t t sao lin tip e) Xc nh s lng tng loi nucltit mi mch n ca gen f) Tnh khong cch theo ngtron gia ribxm th nht vi ribxm cui cng khi chng dang tham gia gii m trn mt phn t mARN GII a) S lng tng loi nucltit trong tt c cc gen con: L 5100 - S nucltit ca gen N = 2. = 2. = 3000Nu 3,4 3,4 - S nucltit tng loi ca mi gen: 2700 2 Atd = A (2 1) = 2700 => A = T = = 900Nu 22 1 N 3000 G = X = - A = - 900 = 600 Nu 2 2 - S nucltit tng poi trong ton b gen con: A = T = 900 . 22 = 3600Nu G = X = 600 . 22 = 2400Nu 1 4 3

b) s lng tng loi nucltit mi mch gen: Quy c mch gc l mch th nht T1 = A2 = rA = 660; A1 = T2 = A A2 = 900 600 = 240Nu X1 = G2 = rG = 240; G1 = X2 = G G2 = 600 240 = 360Nu c) khong cch gia ribxm th nht vi ribxoom cui cng Vn tc trt ca RB: v = 10 . 3 . 3,4 = 102/s

Thi gian k t RB1 tip xc khi n trt qua mARN l 5100 t = = = 50 giy v 102 - Thi gian k t RB1 trt qua mARN n khi RB cui cng trt ht mARN = khong cch v thi gian gia RB1 vi RB cui cng t = T t = 56,5 50 = 5,6 giy Khong cch gia RB1 vi RB cui cng

102 . 5,6 = 571,2 Bi 3: mch th nht ca gen c t l cc nucltit l 10% adenine, 20% timin v 25% xitozin. Phn t mARN c sao t gen c 20% urin. d) tnh t l tng loi nucltit ca gen v tng loi ribnucltit ca phn t mARN e) nu gen di 0,306 micromet th n cha boa nhiu lin kt hidro? f) mt phn t mARN sinh ra t gen c chiu di ni trn v c mt s riboxom cng hot ng trong qu trnh gii m, thi gian riboxom th nht trt qua ht phn t l 30 giy v thi gian tnh t lc bt u c s gii m n khi riboxom cui cng trt qua ht phn t mARN l 35,4 giy. Hi c bao nhiu riboxom tham gia vo qu trnh gii m? Bit rang cc riboxom cch u nhau mt khong bng 61,2 GII a) t l tng loi nucltit v tng loi ribnucltit T l tng loi nucltit cau rmi mch gen

A1 = T2 = 10% ; T1 = A2 = 20% X1 = G2 = 25% ; G1 = X2 = 100% - ( 10% + 20% + 25%) = 45% T l tng loi ribnucltit ca c gen

%A1 + %A2 10% + 20% A = T = = = 15% 1 4 3

2 2 %G1 + %G2 45% + 25% G = X = = = 35% 2 2 - U ca mARN c sao t A gc ca gen rU = A gc => rU = A2 = 20% Vy mch 2 l mch gc v t l 20% tng loi ribnucltit cca mARN : rA = T2 = 10%; rU = A2 = 20% rG = X2 = 45%; rX = G2 = 25% b) s lin kt hidro ca gen L 3060 - S nucltit ca gen: N = 2 . = 2 . = 1800Nu 3,4 3,4 - S nucltit tng loi ca gen: A = T = 1800 . 15% = 270; G = X = 1800 . 35% = 630Nu - S lin kt hidro ca gen: H = 2A + 3G = 2 . 270 + 3 . 630 = 2430lin kt c) S riboxom l 3060 - Vn tc trt ca RB: v = = = 102/s t 30 - Thi gian tnh t lc RB1 trt qua mARN n khi RB cui cng trt qua mARN = khong cch v thi gian gia RB1 vi RB cui cng t= T t = 35,4 30 = 5,4 giy S riboxom tham gia:(n ) l 61,2 (n 1 ) = t => (n 1 ) = 5,4 => n = 10 v 102 Bi 4: Mch th nht ca gen c 240 timin, hiu s gia guanin vi adenine bng 10% s nucleotit ca mch. mch th hai, hiu s gia adenin v xitozin bng 20% s nucleotit ca mch. Khi gen tng hp phn te mARN th mi trng ni bo cung cp 360 uraxin. 1 4 3

d) T l phn trm v s lng tng loi nucleotit ca gen v ca tng mch l bao nhiu? e) Hy tnh chiu di ca phn t mARN, t l phn trm v s lng mi loi ribonucleotit ca n. f) Trn mi phn t mARN c 8 riboxom cng giag m, tnh t lc riboxom bt u ftrt trn phn t mARN th thi gian riboxom th nht trt qua ht sphn t l 20 giy, cn riboxom cui cng th phi cn n 26,3 giy mi hon tt vic gii m. khong cch u gia cc riboxom l bao nhiu ngtron? Bit rang cc riboxom trt vi vn tc bng nhau GII a) t l v s lng tng loi nucltit ca gen v ca tng mch n - t l % tng loi nucltit mi mch G1 = A1 = 10% => X2 T2 = 10% => T2 = X2 10% (1) A2 X2 = 10% => A2 = 10% + X2 (2) X2 G2 = 20% => G2 = X2 20% (3) t (1) (2) (3) => (X2 10%) + ( 10% + X2) + (X2 20%) + X2 = 100% X2 = 30% Suy ra G1 = X2 = 30%; X1 = G2 = 10% A1 = T2 = 20%; T1 = A2 = 40% - S lng tng loi nucltit mi mch 240 T1 = A2 = 240; A1 = T2 = . 20% = 120Nu 40% 240 240 G1 = X2 = . 30% = 180; G2 = X1 = . 10% = 60Nu 40% 40% - T l v s lng tng loi nucltit tng ng ca c gen: %A1 + %A2 20% + 40% A = T = = = 30% 2 2 A =T = A1 + A2 = 120 + 240 = 360 %G1 + %G2 30% + 10% G = X = = = 20% 2 2 G =X = G1 + G2 = 180 + 60 = 240 b) Chiu di, t l % v s lng tng loi ribnucltit ca mARN - Chiu di ca mARN N l = L = . 3,4 = (210 + 240 + 180 + 60) . 3,4 = 2040 2 1 4 3

k s phn t mARN (nguyn, dng) U ca mARN tng hp t A gc ca gen => rU = k . A gc 360 - Nu mch 2 l mch gc : k = = 1,5 ( loi) 260 360 Vy mch 1 l mch gc vi s ln sao m k = = 3 120 - T l % v s lng ribnucltit tng loi ca mARN 240 120 rA = T1 = 240 => = 40%; rU = A1 = 120 => = 20% 600 600 60 180 rG = X1 = 60% => = 10%; rG = G1 = 180 => = 30% 600 600 b) Khong cch gia cc riboxom l 2040 - Vn tc trt ca RB: v = = = 102/ s t 20 - Gi l : khong cch gia cc RB Thi gian lc RB1 bt u trt cho n khi RB cui cng trt ht phn t mARN l l T = t + t = t + (n 1 ) => 20 + (8 1 ) = 26,3 v 102 l = 91,8 Bi 5: Trn mt phn t mARN c mt s riboxom trt qua vi khong cch u bng nhau. Riboxom th nht trt qua ht phn t mARN ht 50 giy. Tnh t lc riboxom th nht trt qua v tip xc vi phn t mARN th riboxom cui cng ppji mt 57,2 giy mi hon thnh vic i qua phn t mARN . Bit rang phn t prtin th hai c tng hp chm hn phn t prtin th nht 0,9 giy. Gen iu khin vic tng hp cc phn t prtin ni trn c mch 1 cha 10% adeini v 20% guanine, mch 2 cha 15% adenine. Qu trnh sao m ca gen i hi mi trng ni bo cung cp 150 uraxin v 155 adenin gp phn tng hp mt phn t mARN f) tnh chiu di ca gen g) Tnh s lng tng loi ribnucltit ca mt phn t mARN h) S riboxom tham gia vo qua trnh gii m trn mt phn t mARN l bao nhiu? Bit rng mi riboxom ch trt qua mt ln i) khong cch gia 2 riboxom k tip v khong cch gia riboxom th nht vi riboxom cui cng tnh theo ngtron l bao nhiu? j) Ton b qu trnh gii m ni trn cn bao nhiu axit amin ca mi trng ni bo v trong tt c cc prtin hon chnh cha bao nhiu axit amin? 1 4 3

GII a) Chiu di ca gen S nucltit loi A,T ca gen

A = T = rA + rU = 225 + 150 = 375 - T l % tng loi nucltit ca gen %A1 + %A2 10% + 15% A = T = = = 12,5%; G = X = 37,5% 2 2 375. 100 - S nucltit ca gen: N = = 3000 12,5 b) S kng tng loi ribnucltit - U ca mARN c tng hp t A gc 3000 rU = A gc => rU = A1 = . 10% = 150 2 Vy mch mt l mch gc - T k % tng loi nucltit mch gc A1 = 10%; T1 = A2 = 15%; G1 = 30% X1 = 2 . %G - %G1 = 2 . 37,5% - 30% = 45% S ribnucltit tng loi ca mARN : rA = 225rU = 150 3000 3000 rG = X1 = . 45% = 675; rX = G1 = . 30% = 450 2 2 c) S riboxom: gi n : s riboxom Thi gian k t RB1 tip xc mARN n khi RB cui cng trt qua ht mARN : T = t + t = t + (n 1 ) t => 50 + (n 1 )0,9 = 57,2 => n = 9 d) Khong cch gia 2RB, gia RB1 vi RB cui cng l 5100

- Vn tc trt ca RB: v = = = 102/ s t 50

- Khang cch gia 2RB: l = t . v = 0,9 . 102 = 91,8 - Khong cch gia RB1 vi RB cui cng: (n 1 ) l = (9 1) 91,8 = 734,4 e) S axit amin - Tng s axit amin t do cn dng: 1 4 3

rN 1500 aatd = S P ( - 1) = 9 . ( - 1 ) = 4491 3 3 - Tng s axit amin ca cc phn t prtin hon chnh: rN 1500 aap = S P ( - 2 ) = 9. ( - 2) = 4482 3 3 Bi 6: mt loi mt t bo sinh dc 2n thc hin s nguyn phn lin tip mt s ln, i hi mi trng ni bo cung cp nguyn kiu hnh thnh nn 4826 nhim sc th n mi. cc t bo con snh ra t ln nguyn phn cui cng u gim nhim bnh thng cho 256 tinh trng cha nhim sc th gii tnh Y d) B nhim sc th lng bi ca loi? s ln nguyn phn lin tip ca t bo sinh dc 2n u tin? to ra cc t bo con 2n c bao nhiu thoi dy t v sc c hnh thnh trong cc ln nguyn phn y? e) Nu c 3 tinh trng c th tinh vi 3 trng khc nhau to ra cc hp t th c bao nhiu cromait trong cc t bo sinh dc ci sinh ra cc trng , vo lc m cc t bo bt u thc hin s phn bo gim nhim? Cc hp t va c hnh thnh c bao nhiu NST n? f) Gi thit rng s gim phn xy ra trong cc t bo sinh dc ca c th ci, mi cp tng ng u gm hai nhim sc th cu trc khc nhau, mi cp nhim sc th tng ng u gm hai nhim sc th cu trc khc nhau, s trao i on ch xy ra mt cp nhim sc th thng,s t bin d bi ch xy ra cp nhim sc th gii tnh. Kh nng c th ci c th cho bao nhiu loi trng? GII a) B nhim sc th lng bi - s ln nguyn phn - s thoi v sc - S lng tinh trng X = s lng tinh trng Y > Tng s tinh trng hnh thnh: 256 + 256 = 512 S t bo con sinh ra sau cc ln nguyn phn : 512 : 4 = 128 = 27 s l n nguyn phn = 7 4826 B nhim sc th 2n = = 38 27 1 1 4 3

- Mi t bo sau khi nguyn phn th hnh thnh 1 thoi v sc + Ln nguyn phn th 1: 1 t bo nguyn phn > 1 thoi v sc + Ln nguyn phn th 2: 2 t bo nguyn phn > 2 thoi v sc + Ln nguyn phn th 3: 4 t bo nguyn phn > 4 thoi v sc Vy tng s thoi v sc l tng mt dy cp s nhn vi s shng u a 1 = 1 thoi v sc t bo ban u S hng ca dy n = s ln nguyn phn x Cng bi q = 2 qx 1 Sn = a1. = 1(2x 1 ) = 27 1 = 127 q1 b) S cromatit s NST n - S t bo sinh duc ci sinh ra trng: 3 - Bt u gim phn, mi nhim sc th n ca tng t bo sinh dc ci u t nhn i thnh 1 NST kp gm 2 cromatit > S cromait ca t bo sinh dc ci lc by gi: 2 .83 . 3 = 228 - S hp t to thnh: 3 - S nhim sc th n: 38 . 3 =114 c) S loi trng - C th c cho 2 lo tinh trng X v Y => C th c mang cp NST gii tnh XY. Vy c th ci mang cp NST gii tnh XX. - 2n = 38 => 19 cp gm 18 cp NST thng v 1 cp NST gii tnh + 18 cp NST thpng trong c 1 cp T => 218+1 + Cp NST gii tnh XX c t bin d bi => 2 loi giao t bt thng (XX v O) Vy s loi trng c th c: 218+1 . 2 = 220 = 1048576 Bi 7: gi thit trong cc cp nhim sc th tng ng ca mt b nhim sc th lng bi u cha c cp gen d hp t v hin tng trao i on ti mt im ch xy ra vi mt cp nhim sc th tng ng. Cho bit khng c hin tng t bin v s loi giao t c sinh ra t cc iu kin trn l 32.

1 4 3

Gi thit trung bnh mi k trong phn bo nguyn phn ht 5 pht, hia ln phn bo (k trung gian) ht 10 pht, qu trnh nguyn phn din ra lin tc, cc t bo con sinh ra u tip tc nguyn phn. c) B nhim sc th lng bi ni trn trng thi cha nhn i l bao nhiu? d) hp t thc hin c qu trnh nguyn phn th mi trng ni bo cung cp nguyn kiu tng ng vi bao nhiu NST n vo cc thi im: Kt thc 20 pht Kt thc 32 pht Kt thc 100 pht

Bit rng khi hp t bc vo k trc c tnh l thi gian bt u GII a) B NST lng bi n = s cp NST trong b NST lng bi m = s cp NST c trao i on ti mt im - S loi giao t 2n+mARN 2n+1 = 32 = 25 => n = 4; 2n = 8 b) NST c cung cp thi gian ca mt chu k nguyn phn : 4 .5 +10 = 30 pht S NST tng ng vi nguyn liu c cung cp:

+ thi im 20 pht Cha qua 1 chu k nguyn phn nhng NST u t nhn i 1 ln: 8(21 1) = 8 + thi im 32 pht Qua 1 chu k nguyn phn v ang k trc ca chu k th 2: NST t nhn i 2 ln: 8(22 1) = 24 + thi im 100 pht Qua 3 chu k nguyn phn v ang k gia ca chu k th 4: NST t nhn i 4 ln: 8 (24 1) = 120 Bi 8: g khi quan st mt t bo sinh dc c dang k gia ca nguyn phan, ngi ta m c 78 nhim sc th kp e) T bo nguyn phn 5 t lin tip i hi mi trng cung cp nguyn liu to ra bao nhiu nhim sc th n mi ?

1 4 3

f) Loi t bo ny gim phn binhd thng, kh nng nhiu nht c th cho bao nhiu loi tinh trng trong trng hp khng c hin tng trao i on gia cc nhim sc th kp trong cp tng ng? iu kin cho s loi tinh trng nhiu nht l g? g) Gi thit rng c 1000 t bo sinh tinh trng gim phn bnh thng, hiu 1 sut th tinh ca tinh trng l , cn ca trng l 20%, mi tinh trng ch 1000 th tinh vi mt trng. Xc nh s t bo sinh trng. h) Cc hp t c to thnh nguyn phn lin tip nhiu t vi s ln bng nhau, mi trung ni bo cung cp nguyn kiu to ra 2184 nhim sc th n mi. Xc nh s t bo con sinh ra v s t nguyn phan ca mi hp t. GII a) S NST cung cp: - k gia ca nguyn phan, mi NST trong b NST 2n ca t bo u t nhn i thnh mt NST kp. m c lc c 78 b NST kp th => 2n = 78 S NST tng ng vi nguyn liu c cung cp:

2n (2x 1 ) = 78(25 1 ) = 2418 b) S loi tinh trng S loi tinh trng trong iu kin khng c T 2n = 239

- Cho s loi tinh trng nhiu nht trong trng hp khng c trao i on ni trn, khi mi cp NST phi cho 2 loi tinh trng => 39 cp NST cho 239 loi tinh trng Mun vy 2 NST thuc cng mt cp phi c cu trc khc nhau c) S t bo sinh trng S tinh trng hnh thnh: 4 . 1000 = 4000 S t bo trng th tinh = s tinh trng th tinh: 4000.1/4000 = 4 S t bo sinh trng = s trng hnh thnh: 4.100/20 = 20

d) S t bo con - s t nguyn phn S hp t to thnh = s trng th tinh = s tinh trng th tinh = 4

Gi x l s t nguyn phn ca mi hp t s nhim sc th tng ng mi trng ni bo cung cp 4 .2n(2x 1) = 2148 => phng trnh 4.78(2x 1 ) = 2148 ; gii ra ta c x = 3 1 4 3

S t bo con sinh ra: 4.23 = 32

Bi 9: Mt t bo sinh duc c 2n v mt t bo sinh duc ci 2n u nguyn phn mt s t bng nhau (cc t bo con sinh ra u tip tc nguyn phn). Gi thit rng cc t bo con sinh ra t t nguyn phn cui cng u gim nhim cho tng s 80 giao t binh thng. Cho bit s lng nhim sc th n trong cc giao t c nhiu hn s lng nhim sc th n trong cc giao t ci l 192. 3. Loi tn l g? 4. M t hnh dng v s lng b nhim sc th lng b trong loi GII 1. Tn loi Gi 2n: B NST lng bi ca loi; x: s ln nguyn phn S giao t c: 4.2x; s giao t ci: 2x Tng s giao t: 4.2x + 2x = 80 (1) S NST trong cc giao t c nhiu hn s NST trong cc giao t ci:

n . 4 . 2x n . 2x = 192 (2) Gii ra ta c x = 4 => 2n = 8 ; y l b NST ca rui gim c) M t b NST Khi NST xon ti a: 3 cp NST thng: 2 cp hnh ch V, 1 cp hnh ht

- 1 cp NST gii tnh: 2 chic hnh que XX con ci, chic hnh que X, chc hnh mc Y con c Bi 10: Mt g mi c mt s trng, nhng khi p ch c 12 trng n thnh g con. Cc hp t n thnh g con c 936 nhim sc th n trng thi cha t nhn i. S trng cn li khng n thnh g con. s tinh trng c sinh ra phuc v cho g giao phi c 624000 nhim sc th n. Gi thit s tinh trng c trc tip th tinh vi cc trng ni tren chim t l 1/1000 so vi tng s tinh trng c hnh thnh. Mi tinh trng th tinh vi 1trng a) S trng c th tinh b) Trng g khng n thnh g con c b nhim sc th nh th no? c) S g trng v g mi trong n g con ni trn c tun theo t l 1: 1 khng? GII a) S trng c th tinh B NST lng bi ca g = s NST trong mi hp t : 2n = 936/12 = 78 1 4 3 - S tinh trng c hnh thnh 62400 : (78 : 2) = 16000

- S trng th tinh = s tinh trng th tinh 16000. 1/1000 = 16 b) B NST ca trng khng n g trng th tinh hoc khng u c ra - Trng khng c th tinh th lun lun khng n => b NST n = 39 - Trng c th tinh nhng khng gp iu kin thun li ca mi trng p th khng n => b NST 2n = 78 c) T l trng mi - n g con c th gm: 6 g trng v 6 g mi tun theo t l 1:1 - n g con c th c s g trng khng bng s g mi khng tun theo t l 1:1. Bi v t l ny ch nghim ng trn s lng ln c th NI DUNG TRNG TM TNG PHN - KINH NGHIM GING DY A- NI DUNG TRNG TM TNG PHN -Kin thc Nu c nhng bng chng trc tip v gin tip ADN l vt cht di truyn. - Trnh by c nhng din bin c th ca c ch sao chp ADN t bo nhn s v nhn thc, trong ch ti: + Vai tr ca cc ezim, cc protein. + Chiu tng hp ca mch mi. + Cc nguyn tc: bn bo tn, khun mu v nguyn tc b sung. Trnh by c mt s sai khc ca ADN ca t bo nhn thc so vi t bo nhn s. - Trnh by c c im c ch ti bn ca axit amin mt s virut: X174, TMV, HIV v Trnh by c nguyn tc, phng php v ngha ca lai phn t. Pht biu nh ngha gen. Gii thch c cu trc ca gen sinh vt nhn s v nhn thc, dc bit l chc nng hay vai tr ca cc vng khi u, m ho v kt thc. Phn bit c gen khng phn mnh v gen phn mnh. Nu c khi nim gen nhy hay cc yu t di truyn di ng cng nh vai tr v ngha ca chng. - Gii thch c cc c im ca m di truyn. lp lun c v sao m di truyn trn l thuyt l m b ba. Trnh by c phng php thc nghim xc nh cc b ba m ho. - Trnh by c nhng din bin c th ca c ch phin m. Nu c mt s c im ca t bo nhn thc khc vi t bo nhn s. - Trnh by c nhng din bin chi tit ca c ch dch m. Phn tch c mi quan h gia ADN- protein- tnh trng. - Trnh by c c ch iu ho hot ng ca gen sinh vt nhn s (theo m hnh ca Mn v Jacp). Nu c khi nim pron. Nu c s khc bit gia c ch iu ho dng tnh vi iu ho dng tnh ca gen sinh vt nhn s. Nu c mt s dc

1 4 3

im ca c ch iu ho hot ng ca gen sinh vt nhn thc ( cc mc trc phin m, phin m v sau phin m) - Trnh by c nguyn nhn, c ch, c im, biu hin, vai tr ca cc dng t bin gen. Trnh by c c ch sa sai nhng bin i ADN trong sao chp. - Phn tch c cu trc siu hin vi ca NST. Gii thch c s bin i hnh thi NST qua cc k phn bo v cu trc NST c duy tr lien tc qua chu k t bo. Nu c kiu nhn v nhim sc . - Trnh by c nguyn nhn c ch pht sinh, c im va vai tr ca cc dng t bin cu trc NST (mt on, lp on, o on v chuyn on) v s lng NST (lch bi v a bi) - K nng: Lm c th nghim n gin v tch chit ADN. - Bit lm tiu bn tm thi NST, xem tiu bn c nh nhn dng c mt vi t bin s lng NST di knh hin vi quang hc. Gii c cc bi tp di truyn phn t v t bo. Phn nhm cho hc sinh lm chuyn tng phn v bo co. Thng xuyn kim tra v nh gi. B -KINH NGHIM GING DY

CHNG 2. TNH QUI LUT CA HIN TNG DI TRUYN

A. C S L THUYT I. mt s khi nim v thut ng 1. Phng php phn tch ging lai: - Lai cc cp b m thun chng khc nhau v 1 hoc vi cp tnh trng, theo di ring con chu ca tng cp b m. - Dng ton thng k v l thuyt xc sut phn tch QLDT cc tnh trng ca b m cho cc th h sau. 2.Tnh trng l nhng c im c th v hnh thi, cu to sinh l ring cho 1 c th no , gip ta d dng phn bit n vi nhng c th khc. Vd:u thn cao, ht vng, ... 1 4 3

a. Tnh trng tng ng l nhng biu hin khc nhau ca cng 1 loi tnh trng.VD:ht vng, ht xanh,ht en, ht trng. b. Tnh trng tng phn l 2 tnh trng tng ng c biu hin tri ngc nhau.VD: ht mu en v ht mu trng. 3. Cp gen tng ng:l cp gen nm v tr tng ng trn cpNST tng ng v quy nh cp tnh trng tng ng .VD: cp gen tng ng A,a nm v tr i din trn cp NST s 5 cy c chua quy nh dng qu khng mi hoc c mi. 4. Alen l nhng trng thi khc nhau ca cng 1 gen. Alen ny khc alen kia 1 hoc mt s cp nu no , sn phm ca qu trnh t bin gen. 5. Kiu gen l t hp ton b cc gen trong t bo c th. Thng thng khi ni ti KG ca 1 c th ngi ta ch xt 1 vi xp gen no lin quan vi cc tnh trng ang c quan tm .VD:AABB, AaBB.. 6. Kiu hnh l ton b cc tnh trng ca c th. Thc t khi ni ti kiu hnh ca 1 c th, ngi ta ch xt 1 vi tnh trng m ngi ta quan tm .VD: u thn cao, hoa trng, ht vng . 7. Th ng hp: Th ng hp v mt gen no l trng hp 2 alen trong cp tng ng ging nhau.VD:aa, BB,... 8. Th d hp: Th d hp v 1 gen no l trng hp 2 alen trong cp tng ng l khc nhau.VD:Aa, Bb,... 9. Ging thun chng l ging c c tnh di truyn ng nht v n nh, cc th h con chu khng phn ly, c KH ging b m. Trn thc t, ni ti ging thun chng l ni ti s thun chng v 1 hoc vi tnh trng no ang c nghin cu, cp gen quy nh tnh trng ny l ng hp. 10. Mt s k hiu thng dng: P: cp b m xut pht, x : K hiu cho php lai. II. Quy lut phn ly 1. Phng php nghin cu khoa hc ca Menen 1.1. i tng nghin cu : u H Lan 1.2. To cc dng thun : Bng phng php t th phn bt buc qua nhiu th h 1.3. Theo di s di truyn ca tng tnh trng 1.4. S dng ton thng k v l thuyt xc sut 1.5. Tun th mt quy trnh nghin cu khoa hc c o 1 4 3 G: giao t. F: th h con.

- Quan st thu thp s liu: Lai cc dng thun chng khc nhau v kiu hnh tng phn ri theo di t l phn li kiu hnh cc i con - a ra gi thuyt khoa hc gii thch nhng g quan st c: - Lm th nghim kim tra tnh ng n ca gi thuyt m mnh a ra: Lm th nghim lai phn tch kim tra tnh ng n ca gi thuyt 2. Ni dung. 2.1.Th nghim:SGK 2.2. Gii thch: Mi tnh trng c th do 1 cp nhn t DT quy nh m sau ny gi l gen. S phn ly v t hp ca cc nhn t DT chi phi s DT v biu hin ca cc cp tnh trng tng phn qua cc th h. 2.3. Quy lut phn ly: Mi tnh trng c quy nh bi 1 cp alen. Do s phn ly ng u ca cp alen trong gim phn nn mi giao t ch cha 1 alen ca cp. 3.C s t bo hc Trong t bo sinh dng, NST tn ti thnh tng cp, do gen cng tn ti thnh tng cp alen tng ng trn cp NST tng ng. Khi gim phn mi NST trong cp phn ly v mi giao t. V vy mi giao t ch mang A hoc a. S t hp ca cp NST tng ng trong th tinh hnh thnh F1 c KG Aa. F1 gim phn hnh thnh nn 2 loi giao t A v ac to thnh vi xc sut ngang nhau. S th tinh ca 2 loi giao t c v ci to F2 c t l KG:1Aa:2Aa: 1aa. V A tri t hon ton alen ln a nn th ng hp tri v th d hp c KH nh nhau. Do F2 c t l 3 : 1 trng, tnh trng ln c biu hin th ng hp ln. 4. C s phn t ca tnh tri - ln 4.1. C s phn t ca tnh trng ln Mt alen t bin no c coi l ln khi c th d hp t v alen t bin c kiu hnh ging nh kiu hnh ca c th c kiu gen ng hp tri. Ni cch khc, trng hp c th ch cn 1 alen cng to ra sn phm duy tr 1 chc nng sinh hc nht nh th gen khi b t bin thng to ra cc alen ln. Xt trng hp sn phm ca gen l 1 E xc tc cho 1 phn ng nht nh trong t bo, khi c 2 alen bnh thng th lng E c to ra trong t bo s cao gp i so vi trng hp c th c kiu gen d hp. Tuy nhin trong nhiu trng hp, E khng hot ng vi tc cc i khi nng c cht trong t bo mc bnh thng. C th l khi c th c kiu gen ng hp tri th lng E to ra nhiu nn c cht s chuyn ngay thnh sn phm v cc E ch cn hot ng tc bnh thng, cn th d hp th lng E ch bng 1 na so vi c th ng hp nn c cht ca E c tch t li trong t bo mc cao hn bnh thng, do lm cho E hot ng tc ti a. Nh 1 4 3

vy, d ch c 1 lng E bng 1 na so vi bnh thng nhng do hot ng tc ti a nn lng sn phm to ra vn duy tr mc bnh thng nh cc c th c kiu gen ng hp tri. S nh sau: C th c kiu gen AA: S 2S
E 0,5E

P P

Kiu hnh bnh thng Kiu hnh bnh thng

C th c kiu gen Aa:

C th ni phn ln cc bnh di truyn do gen ln gy nn ngi u thuc loi thiu ht E nh: Bnh tay - sach, bnh phenilketo niu... 4.2. C s phn t ca tnh tri a) Cc alen t bin to ra sn phm c hi Nu sn phm ca alen t bin trc tip hoc gin tip gy hi lm cho kiu hnh ca alen tri c biu hin ngay c khi c th ch c 1 alen t bin th alen c xem l tri V d: 1 alen bnh thng to ra sn phm l cht kch thch phn chia t bo vn ch tn ti trong 1 thi gian ngn nay b t bin to ra sn phm c thi gian tn ti lu hn nhiu so vi sn phm ca alen bnh thng. Do thi gian tn ti lu nn chng kch thch t bo ch phn chia nhiu hn mc bnh thng dn n hnh thnh t bo khi u. Trng hp ny alen t bin c xem l alen tri. b) S thiu ht sn phm gen cc c th d hp t (thiu ht n bi). Mt loi bnh di truyn tri pht sinh do cc enzim b t bin lm cho hot tnh ca n ch cn bng mt na hot tnh ca enzim bnh thng nn khng to ra mt kiu hnh bnh thng. Hin tng ny gi l s thiu ht n bi. - Nhiu con ng chuyn ha thng c bc hn ch tc , ti enzim xc tc cho phn ng hot ng mc cc i hoc gn cc i i vi nhng c th c hai alen bnh thng. Nu alen t bin khng to ra sn phm (mt enzim no ), th gen cn li khng th to ra enzim chuyn ha c cht ngay c khi nng c cht tng cao. VD: Bnh chuyn ha porphyrin cp tnh tng cn ngi c) Alen t bin lm tng hot tnh enzim Khi hot tnh ca mt enzim tng ln s lm cho nng c cht ca enzim gim qu mc. Nu c cht ca enzim c s dng cho nhiu phn ng khc nhau th vic gim nng ca c cht ny c th gy tr ngi cho chc nng bnh thng v c th s thiu mt s sn phm khc v cho vy alen t bin s l tri. Mt s t bin lm tng hot tnh ca enzim v ko theo lm tng c sn phm ca phn ng. Nu vic tng nng ca sn phm li lm ri lon c ch c ch ngc th t bin 1 4 3

ny cng c xem nh t bin tri v sn phm ca t bin hot ng nh mt cht c hi cho c th. VD: Enzim PRPP iu khin tc tng hp purin c qui nh bi mt gen nm trn NST X. Khi mt ngi ph n b hi chng 3X, c hot tnh ca enzim PRPP cao r rt, lm cho lng purin tng ln nhiu hn lng cn thit s dng cho qu trnh ng ha. Khi , lng purin d tha nhanh chng b kh thnh axit uric. Axit uric ch b ha tan mt phn, mt phn b kt ta to nn nhng tinh th gy sng vim, gy au ch yu khp xng v cc mao mch ngoi vi i vi nhng ngi b bnh gt. d) Cc t bin biu hin nhm y l loi t bin lm cho mt gen no c biu hin nhm v tr hoc nhm thi im m ng ra n khng c biu hin. Kiu t bin ny nh hng ln cc yu t iu khin qu trnh phin m ca gen nhiu hn l tc ng ln cu trc ca mt chui polipeptit. Kt qu hoc l to ra s biu hin sai lch v v tr trong c th (sn phm ca gen c tng hp trong nhng t bo khng cn sn phm ca gen ) hoc l sai lch v thi im biu hin kiu hnh (sn phm ca gen biu hin ng v tr nhng khng ng thi im). Loi t bin ny l nhng t bin tri. VD: rui gim Drosophila, t bin gen bithorax lm cho con rui xut hin bn cnh thay v hai cnh. Hay t bin gen antennapedia lm xut hin chn trn u ni l ng ra s pht trin ngten. Bi tp vn dng: Bi 4 trang 45(SGK NC) a) F1 ng tnh, F2 c t l 3:1 => lng xm l tnh trng tri, lng trng l tnh trng ln. Quy c: Xm : A; trng : a. Ta c SL: P t/c: Xm AA F1: G: F2: - T l kiu gen - T l kiu hnh: b) F1: Xm Aa 1AA : 2Aa : 1 aa 3 xm : 1 trng. x Trng aa 1 4 3 Aa (xm) 1A : 1a x x Trng aa Aa ( xm) 1A : 1a

(Hc sinh t vit) Bi5 trang 45 (SGK NC) T cp 4 v 5 => lng en l tri , lng trng l ln. Quy c: A - en; a - trng. Ta c con 1, con 3, con 6 cng c KG l aa. Cc con (2) v (5) c KG Aa. C. Quy lut phn ly c lp I. Ni dung: 1. Th nghim :SGK 2. Nhn xt: Xt ring tng tnh trng F2 : Vng / xanh = 3: 1 Trn / nhn = 3: 1 vng , trn l nhng tnh trng tri xanh , nhn l nhng tnh trng ln Kt qu phn tch cho thy xc sut xut hin mi KH F 2 bng tch xc sut ca cc tnh trng hp thnh n. T Men en thy cc cp tnh trng di truyn c lp vi nhau 3.Gii thch: Mi cp tnh trng do 1 cp nhn t DT (gen) quy nh. Cc cp nhn t ny PLLv t hp t do trong qu trnh pht sinh giao t v th tinh chi phi s DT v biu hin ca cc tnh trng . 4.Ni dung:SGK II. C s t bo hc: Mi cp alen quy nh 1 cp tnh trng nm trn 1 cp NST tng ng. Trong qu trnh pht sinh giao t F1 c s PLL ca cc cp NST tng ng dn ti s PLL ca cc gen tng ng to nn cc loi giao t khc nhau vi xc sut ngang nhau. Cc loi giao t ny kt hp ngu nhin vi xc sut ngang nhau trong th tinh to nn F2. SL: SGK III. Cng thc tng qut: SGK IV. ngha ca cc quy lut Men en: Quy lut phn ly ca Men en c ng dng thc t l nu bit c cc gen quy nh cc tnh trng no phn ly c lp th c th d don c kt qu phn ly kiu hnh i sau. Quy lut phn ly c lp cho thy qu trnh sinh sn hu tnh s to ra mt s lng ln bin d t hp, to ra nhiu t hp gen khc nhau V. S dng php th X2 trong nh gi t l phn li kiu hnh 1 4 3

- xc nh s lng c th ca cc loi kiu hnh mt php lai c ng vi t l phn li Menen nh d on hay khng th chng ta phi s dng php th X2. - Gi s trong php lai gia u H lan hoa tm, ht trn vi u hoa trng, ht nhn c F1 c t l phn li kiu hnh nh sau: 140 cy hoa tm, ht trn 135 cy hoa trng, ht nhn 110 cy hoa tm, ht nhn 115 cy hoa trng, ht trn T l phn li kiu hnh trn c ng l 1 : 1: 1:1 hay khng ? - u tin ta xy dng gi thuyt Ho, cho rng t l phn li kiu hnh trong php lai l 1:1:1:1 v s sai khc m ta thu c trong php lai l hon ton do cc yu t ngu nhin. Sau ta tnh gi tr X2 theo cng thc:

X 2=

( O E )2 E

Trong : O l s liu quan st (t l phn li kiu hnh ca php lai) E l s liu l thuyt (t l phn li kiu hnh theo l thuyt) - Ta c th lp bng tnh X2 cho trng hp trn nh sau: T l kiu hnh Tm, trn Trng, nhn Tm, nhn Trng, trn Tng O 140 135 110 115 500 E 125 125 125 125 500 (O E)2 225 100 225 100 (O E)2 E 1,8 0,8 1,8 0,8 X2 = 5,2

- bit c s sai khc gia s liu l thuyt v thc nghim c hon ton do cc l do ngu nhin hay khng ta cn tra bng phn b ca cc gi tr X2 cc mc xc sut khc nhau tng ng vi s bc t do - T kt qu thu c X 2 = 5, 2 i chiu trn bng phn b gi tr X 2 - P ch mc xc sut, ngi ta thng dng l 0,05 cn n l s bc t do (s loi kiu hnh) tr 1. (4 loi kiu hnh tr 1 = 3) - Gi tr trong bng l 7, 815. Ta thy gi tr X 2= 5, 2 nh hn th ta chp nhn gi thuyt trn ngha l t l 140:135:110:115 tng ng vi t l 1:1:1:1 - Cn nu gi tr X 2 ln hn th kt qu thc nghim khng ng tin cy. S sai khc gia thc nghim v l thuyt khng phi l do yu t ngu nhin m c th do 1 nguyn nhn no . Bi tp vn dng: 1 4 3

Bi tp 1: Trong 1 php lai ngi ta thu c t l 165 qu trn: 28 qu di. y c phi l t l 3:1 hay khng ? - S lng nghin cu l 165 + 28 = 193. Nu l t l 3: 1 th s lng chim t l 3 theo l thuyt l [193: (3+1)] X 3 = 145 v s lng chim t l 1 l 193 145 = 48. - Lp bng tnh X 2 T l kiu hnh Qu trn Qu di 165 28 193 O 145 48 193 E (OE)2 400 400 ( O E) 2 E 2, 76 8, 33 X 2 = 11,09

- i chiu vi bng phn b gi tr X 2 l 3, 481. Nh vy kt qu X 2 tnh c (X 2 = 11, 09) ln hn ( 3,481) y khng phi l t l 3 : 1. Bi tp 2: Trong 1 php lai gia cc cy u H lan ngi ta thu c 315 ht vng, trn: 108 ht vng, nhn: 101 ht xanh, trn: 32 ht xanh, nhn. y c phi l t l 9:3:3:1 khng ? (Mc tin cy ca t l trn) ( Bi ny hc sinh t lm) Bi 3 SGK trang 49 a) F2 c en : trng = 3: 1 ngn: di = 3: 1 tnh trng en, ngn l nhng tnh trng tri trng , di l nhng tnh trng ln Quy c: en: A Trng: a Ngn: B Di: b

Ta thy t l phn ly KH F2 l 9:3:3:1=(3:1)(3:1)=> cc tnh trng trn DT theo quy lut PLL Ta c SL: hc sinh t vit b) tng t (a), hc sinh xt t l phn ly tng tnh trng F 3=> KG ca tng php lai ri vit SL D. S tc ng ca nhiu gen v tnh a hiu ca gen I. Tc ng ca nhiu gen ln mt tnh trng 1 4 3

1. Tc ng b sung gia cc gen khng alen a) V d: SGK b) Gii thch: F2 c 16 t hp = 4 x 4 => F1 d hp v 2 cp gen (AaBb) Ta c F1: AaBb x AaBb 1AB: 1Ab : 1aB:1ab

GF1: 1AB: 1Ab : 1aB:1ab

KG: F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb KH: 9 : 7 trng . Kiu tng tc: Mu hoa do 2 cp gen khng alen quy nh, trong s c mt ca 2 loi gen tri A v B => thm, s c mt ca 1 trong 2 loi gen tri A hoc B => trng, khng c gen tri no => trng . Ngoi ra tng tc b sung ny cn c cc t l khc nh:9:3:3:1, 9:6:1 Kiu b sung ny c th gii thch qua s di y: Gen A Gen B

Enzim A

Enzim B

Cht A (trng)

Cht A (trng)

Sn phm P ()

Cy d hp Aa ch cn mt alen A tng hp mt lng enzim cn thit chuyn cht A thnh cht B. Ch cn mt alen B cng to ra lng enzim cn thit chuyn cht B thnh sn phm B (mu ). Cy c kiu gen aaBB khng sn xut c enzim chuyn ha cht A thnh B nn d c to ra c enzim b cng khng c c cht (cht B) chuyn thnh sn phm P, nn hoa ca chng c mu trng. Tng t cy c kiu gen Aabb ch dng li vic tng hp cht B mu trng tch ly li trong t bo nn hoa c mu trng v cy aabb cho hoa mu trng v khng th to ra c cht P. T l 9:7 trn y c th gii thch cch khc l do 2 gen ln c tc dng t ch. S h tr hoc lm gin on chui phn ng cho hiu qu tng tc gen.V d cc gen gp thm cho phn ng th c tc ng b tr, lm gin on th gy t ch 2. Tc ng cng gp a) V d: SGK b) Gii thch tng t nh trn

1 4 3

Kiu tng tc: Mu m nht khc nhau ty thuc vo s lng gen tri, s lng gen tri trong KG cng nhiu th mu cng m, mi gen ng gp 1 phn nh nhau vo s biu hin ca tnh trng 3. Tc ng t ch (1gen ny km hm hot ng ca 1 gen khc khng cng locut) a. V d: Ptc: Nga xm x Nga hung F1: Xm F2: 12 xm : 3 en : 1 hung b. Gii thch: tng t nh trn Kiu tng tc: B t b khng t C: en c: hung

GV c th gii thch kiu tch do gen tri C. Ngoi ra cn c kiu t ch theo t l 13:3; 9:3:4 II. Mt gen chi phi nhiu tnh trng 1. V d: Khi lai u Men en thy: ging u hoa tm th ht c mu nu, nch l c chm en, th hoa trng c ht mu nht, nch l khng c chm. Khi nghin cu rui gim Mooc gan thy gen quy nh cnh ct ng thi quy nh 1 s tnh trng khc nh t thn ngn, lng cng, tui th ngn 2. ngha: Gen a hiu l c s gii thch hin tng bin d tng quan. Khi 1 gen a hiu b t bin th n s ng thi ko theo s bin d 1 s tnh trng m c chi phi. Bi tp vn dng: Bi 4 trang 53 SGK F2 c t l: 9 dt:6 trn: 1 diF2 c 16 t hp=4x4F1d hp v 2 cp gen hnh dng qu b b chi phi bi s tng tc ca 2 gen khng alen , trong : Kiu gen c mt 2 loi gen tri A v B cho qu dt, c mt 1 trong 2 loi gen tri A hoc B cho qu trn, c mt ton gen ln cho qu di. Bi 5 trang 53 SGK g: C: lng mu c:lng trng Ptc: Lng mu Ccii x I: t ch mu i : khng t mu Lng trng ccI I CcIi ( lng trng ) 1 4 3

F1: CcIi ( lng trng ) X

F2: 9( C-I-), 3( C-ii), 3( ccI-), 1ccii.

KH: 13 trng : 3 mu Cu hi: lm th no phn bit c 1 s tnh trng do 1 gen chi phi v s tnh trng di truyn lin kt ( gy t bin gen, nu c hin tng cc tnh trng u b bin i th cc tnh trng do cng 1 gen chi phi) E. Di truyn lin kt I. Di truyn lin kt hon ton: 1. TN ca Moocgan :SGK 2. Gii thch: Kt qu php lai cho thy: + Rui ci ch cho 1 loi giao t, 2 loi KH thu c chng t rui c F 1 d hp v 2 cp gen nhng ch cho 2 loi giao t + Tnh trng mnh xm lun i cng cnh di, thn en lun i km cnh ngn c s di truyn lin kt gia 2 tnh trng mu sc thn v hnh dng cnh 3. C s t bo hc ca DTLK: Cc gen trn cng 1 NST s phn ly v t hp cng nhau trong qu trnh gim phn v th tinh a n s di truyn ng thi ca nhm tnh trng do chng quy nh. Quy c: B: xm b: en Ptc: Xm di x V: cnh di v: ct en ct

GV hng dn HS t vit II. Di truyn lin kt khng hon ton 1. TN: SGK 2. Gii thch: Rui c en ngn ch cho 1 loi giao t nn s phn ly Fb chng t rui ci F1 cho 4 loi giao t nhng khong phi l 1:1:1:1 m l 0,415: 0,415: 0,085: 0,085 Nh vy trong qu trnh pht sinh giao t ci xy ra i ch( HV) gia V v v dn n s xut hin thm 2 loi giao t Bv v bV , do c s t hp li cc tnh trng ca b v m l thn en, cnh di v thn xm , cnh ct (BDTH) 3. C s t bo hc ca HVG: + Trong k u ca GP1 c s TC tng on tng ng gia 2 trong 4 croma tit ca cp NST kp tng ng . S TC trn to ra cc loi giao t mang gen hon v c t l bng nhau (Bv = bV) v cc loi giao t c gen lin kt bng nhau (BV = bv) 1 4 3

+ T l cc loi giao t ph thuc vo tn s hon v gen. TSHVGc tnh bng tng t l cc loi giao t mang gen hon v. + Tn s hon v gen th hin khong cch tng i gia cc gen trn cng NST. Khong cch cng ln th TSHVG cng cao. TSHVG khng vt qu 50% . III. Lp bn gen (Bn di truyn) 1. Khi nim: -Lp bn gen l xc nh trnh t v khong cch ca cc gen nht nh trn tng NST. C 2 loi bn gen l bn di truyn v bn t bo(bn vt l) -Bn di truyn l s v trnh t sp xp v v tr tng i ca cc gen c xy dng da trn tn s hon v gen - Bn t bo l bn v trnh t v khong cch vt l gia cc gen trn NST. Khong cch gia cc gen trong bn di truyn c o bng tn s hon v gen 2. Cch lp BDDT - Khi lp BDT, cn phi xc nh s nhm gen lin kt cng vi vic xc nh trnh t v khong cch phn b ca cc gen trong nhm lin kt trn NST. - Da vo vic xc nh TSHVG, ngi ta xc lp trnh t v khong cch phn b ca cc gen trn NST. - Cc nhm gen lin kt c nh s theo th t ca NST trong b n bi ca loi . Cc gen trn NST c k hiu bng cc ch ci ca tn cc tnh trng bng ting Anh - n v khong cch trn bn l cM ng vi TSHVG 1% . V tr tng i ca cc gen trn NST thng c tnh t u mt ca NST. - xc nh trnh t cc gen trn NST ngi ta thng s dng php lai phn tch gia cc c th d hp t v 3 cp gen vi cc c th ng hp t ln v c 3 cp gen. Sau tin hnh phn tch tn s hon v gen gia 2 gen mt 3. ngha ca bn di truyn: Nu ta bit c tn s hon v gen gia 2 gen no ta c th tin on c tn s cc t hp gen mi trong cc php lai. iu ny l cc k quan trng trong cng tc chn ging cng nh trong nghin cu khoa hc IV. ngha: 1. DTLK hon ton: -Hn ch xut hin BDTH, m bo s DT bn vng ca tng nhm tnh trng. - Trong chn ging ngi ta c th chn c nhng tnh trng tt lun i cng nhau 2. DTLK khng hon ton:

1 4 3

- Lm tng s BDTH, nh cc gen qu trn cc NST tng ng c dp t hp vi nhau lm thnh nhm gen lin kt mi - C ngha thong chn ging v tin ha - Thng qua vic xc nh TSHVG ngi ta lp bn di truyn Bi tp vn dng: Bi 4 trang 58 a) F2 c t l trn: nhn = 3:1, C tua cun : khng tua cun = 3:1 trn, c tua cun l nhng tnh trng tri v nhn, khng tua cun l nhng tnh trng ln. Quy c: A: trn a: nhn B: c tua cun b: khng tua cun

Ta thy t l KH F2 khc tch xc sut ca cc tnh trng hp thnh n cc tnh trng trn di truyn theo quy lut LKG. HS t vit SL b) F1 c t l trn : nhn = 1:1 P: Aa x aa c tua cun :khng tua cun = 1:1P: Bbxbb F1 c 4 loi KH mi bn P cho 2 loi giao t P: Trn, khng tua cun x nhn, c tua cun Ab//ab HS t vit : Bi 5 trang 58 a) F1 ng tnh, F2 c t l xm : en = 3:1, di : ct = 3:1 xm, di l nhng tnh trng tri, en , ct l nhng tnh trng ln. Quy c: B:xm B: en V:di v: ct aB//ab

Ta thy t l KH F2 khc tch xc sut ca cc tnh trng hp thnh n cc tnh trng trn di truyn theo quy lut HVG. Ta c : 0,205bv//bv = 0,41bv x 0,5bv TSHVG = 0,18 HS t vit SL b) C 2 trng hp KG con ci xm,di l d hp u v d hp cho: HS t vit G. Di truyn lin kt vi gii tnh I. NST gii tnh:

1 4 3

1. Khi nim: NST gii tnh l NST cha cc gen quy nh tnh c ci, ngoi ra cn c cc gen quy nh cc tnh trng thng 2. c im: - Cp NST gii tnh c th tng ng hoc khng tng ng ty gii tnh v ty nhm loi - Trong cp XY c on tng ng v c on khng tng ng 3. Cc dng NST: - Dng XX/XY: + Ci XX, c XY : Ngi, ng vt c v, rui gim, cy gai,cy chua me. + Ci XY, c XX: Chim, bm,ch nhi, b st, du ty . - Dng XX/XO: + Ci XX, c XO: Chu chu, b xt. + Ci XO, c XX: b nhy. II. Gen trn NST gii tnh X: 1. 2. Th nghim: SGK Gii thch: Kt qu cho thy mt l tnh trng tri, mt trng l tnh trng ln(Quy c: W: mt , w:mt trng). Theo Moocgan cc gen ny nm trn X. Mu mt c di truyn cho (php lai nghch).T l KH phn b khng ng u 2 gii( php lai thun) v ng u 2 gii ( php lai nghch) 3. C s t bo hc: + Do s phn ly ca cc cp NST gii tnh trong gim phn v s t hp ca chng qua th tinh dn n s phn ly v t hp ca cp gen quy nh mu mt + NST Y khng mang gen quy nh mu mt nn rui c ch cn NST X mang gen ln l biu hin mt trng.V vy rui ci mt trng thng him +SL:Lai thun : Ptc: mt x X WXW mt trng XwY

F1 : XWXw, XWY( Mt ) F1: XWXw x XWY

F2: X WXW, XWXw, XWY , XwY KH: 3 mt : 1 mt trng(ton l rui ) 1 4 3

Lai nghch : Ptc: mt x XWY

mt trng XwXw

F1: XWXw , XwY(1 mt ,1 mt trng) F1: XWXw x XwY

F2: XWXw, XWY, XwXw, XwY KH: 1 mt , 1 mt , 1 mt trng, 1 mt trng 4. c im di truyn ca cc tnh trng lin kt vi NSTX - Kt qu ca php lai thun nghch la khc nhau - T l phn li kiu hnh i F2 c s khc bit 2 gii - C s di truyn cho: trong php lai nghch, m truynkiu hnh mt trng cho con trai , btruynkiu hnh mt cho con gi III. Gen trn Y 1. VD: ngi : Gen a quy nh tt dnh ngn 2,3 nm trn NST Y, khng c alen tng ng trn X. P: M bnh thng x B dnh ngn XX F1: XX, XYa XYa

KH: con gi bnh thng, con trai dnh ngn 2,3 2. c im di truyn: Gen trn Y khng c alen tng ng trn X truyn trc tip cho gii c cp XY nn tnh trng do gen trn Y c truyn cho 100% s c th c cp XY (di truyn thng) IV. ngha ca di truyn lin kt vi gii tnh Da vo nhng tnh trng lin kt vi gii tnh sm phn bit c ci, iu chnh t l c, ci theo mc tiu sn xut VD: g ngi ta s dng gen tri trn NST X xc nh lng vn phn bit trng mi t khi mi n. G trng con mang 2 gen tri trn cp XX c khoang vn u r hn g mi con ch c 1 gen tri trn cp XY Bi tp vn dng: Bi 4 trang 63 Ta nhn thy tnh trng ln thng c biu hin gii c cp XY nn tnh trng m mu do gen ln nm trn NST quy nh . 1 4 3

Con trai m mu(3) c kiu gen XmY nhn Xm t m nn m(1) bnh thng c KG l XMXm , b (2) bnh thng c KG l XMY. Con gi(4) bnh thng ly chng (5) b m mu sinh c con gi (7) m mu. Con gi (7) m mu c KG l XmXm nhn Xm t b v Xm t m nn ngi (4) bnh thng c KG l XMXm, ngi (5)c KG l XmY , ngi con gi (6) c KG l XMXm. Vy KG ca 7 ngi trong gia nh l: Ngi 3,5,c KG l XmY, ngi 2 c KG l XMY, Ngi 1,4,6, c KG l XMXm, ngi 7 c KG l XmXm Bi 5 trang 63 a) php lai trn c hin tng di truyn cho nn tnh trng dng lng do gen trn NST X quy nh , tnh trng lng khng vn c biu hin gii c cp XY nn tnh trng lng khng vn l do gen ln quy nh, tnh trng lng vn l do gen tri quy nh. Quy c: A: lng vn A: lng khng vn. Ta c SL: P: lng khng vn x XaXa F1 : XAXa , XaY KH: 1 lng vn, 1lng khng vn b) F1: lng vn XAXa F2: XAXa , x lng khng vn XaY XaXa, XAY, XaY lng vn XAY

KH: 1 lng vn, 1 lng khng vn, 1lng vn, 1 lng khng vn H. Di truyn ngoi NST I. Di truyn theo dng m: 1.VD: Lai thun: P: xanh lc X Lc nht => F1: 100% xanh lc Lai nghch P: Lc nht X xanh lc => F1: 100% Lc nht 2. Nhn xt: Hai hp t do lai thun v lai nghch to thnh u ging nhau v nhn nhng khc nhau v t bo cht. Trong t bo con lai mang ch yu t bo cht ca m, do t bo cht c vai tr i vi s hnh thnh tnh trng ca m c th lai 1 4 3

3. Gii thch: Trong th nghim trn , s di truyn tnh trng xanh lc lin quan vi t bo cht t bo trng ca cy m xanh lc( lai thun), cn s di truyn tnh trng lc nht chu nh hng ca t bo cht t bo trng ca cy m xanh lc nht( lai nghch). V vy hin tng di truyn ny l di truyn t bo cht( hay di truyn ngoi nhn hoc ngoi NST). Do con lai mang tnh trng ca m nn di truyn t bo cht c xem l di truyn theo dng m.Nhng khng phi mi hin tng di truyn theo dng m u l di truyn t bo cht II. S di truyn ca cc gen trong ti th v lc lp 1. c im ca gen t bo cht(gen ngoi nhn hay gen ngoi NST) -Bn cht ca gen ny cng l ADN. -Lng ADN trong ti th v lc lp t hn nhiu so vi ADN trong nhn - u cha ADN xon kp trn mch vng tng t ADN vi khun - Cng c kh nng t bin 2. S di truyn ti th ( mtADN: gen ti th) - M ha nhiu thnh phn ca ti th: hai loi rARN, tt c tARN trong ti th v nhiu loi protein c trong thnh phn ca mng bn trong ti th . - M ha cho 1 s protein tham gia chui truyn electron 3. S di truyn lc lp (cpADN: gen lc lp) - Cha gen m ha rARN v tARN lc lp - M ha cho 1 s protein ca riboxom, ca mng lc lp cn thit cho vic vn chuyn e trong qu trnh quang hp III. c im di truyn ngoi NST - Kt qu lai thun nghch khc nhau, trong con lai thng mang tnh trng ca m ngha l di truyn theo dng m - Trong di truyn t bo cht, vai tr ch yu thuc v t bo cht ca giao t ci c to ra t m - Cc tnh trng di truyn khng tun theo cc quy lut di truyn NST v t bo cht khng c phn phi u cho cc t bo con nh i vi NST - Tnh trng do gen trong t bo cht quy nh vn s tn ti khi thay th nhn t bo bng 1 nhn c cu trc di truyn khc IV. Kt lun:

1 4 3

Trong t bo c 2 h thng di truyn : di truyn qua nhn v di truyn qua t bo cht ( di truyn ngoi NST), trong nhn c vai tr chnh, t bo cht cng c vai tr nht nh Bi tp vn dng: Bi 4 trang 68 C th gii thch hin tng l m cc mu 1 s loi thc vt nh sau: gen ngoi NST cng c t bin. Chng hn ADN ca lc lp c t bin lm mt kh nng tng hp cht dip lc, lm xut hin cc lp th mu trng.Lp th trng li sinh ra lp th trng.Do vy trong cng 1 t bo l c th c c 2 loi lp th mu lc v mu trng. S phn phi ngu nhin v khng u ca 2 loi lp th ny qua cc ln nguyn phn sinh ra hin tng l c cc m trng, c khi c mng ln t bo l khng c dip lc. Vic nghin cu di truyn t bo cht c gi tr thc tin l: C th gii thch l m nhiu mu 1 s loi cy cnh. Hin tng bt th c c s dng trong chn ging cy trng to ht lai m khi tn cng hy b phn hoa cy m. Cc dng bt th c s nhn phn hoa t cy bnh thng khc Bi 5 trang 68: a) Khi cho cy xanh lc F1 ( theo v d mc I) giao phn vi nhau th F2 cho 100% xanh lc v F2 cha t bo cht ca cy xanh lc b) Khi cho cy lc nht F1 ( theo v d mc I) giao phn vi nhau th F2 cho 100% lc nht v F2 cha t bo cht ca cy lc nht K. nh hng ca mi trng n s biu hin ca gen I. Mi quan h gia kiu gen, mi trng v kiu hnh 1. V d: Cy hoa anh tho c ging hoa vi kiu gen AA v ging hoa trng vi kiu gen aa. Khi em cy thuc ging hoa thun chng (AA) trng 35 oc th ra hoa trng . Th h sau ca cy hoa trng ny trng 20oc li cho hoa . Trong khi ging hoa trng trng 20oc hay 35oc u ch ra hoa mu trng 2. Nhn xt: - Ging hoa thun chng cho ra hoa mu hay trng ph thuc vo nhit mi trng, cn ging hoa trng ch cho ra mu trng, khng ph thuc vo nhit mi trng 3.Kt lun: -B m khng truyn t cho con nhng tnh trng hnh thnh sn m truyn t mt kiu gen. Kiu gen quy nh kh nng phn ng ca c th trc mi trng. Kiu hnh l kt qu s tng tc gia kiu gen v mi trng. - Trong qu trnh biu hin kiu hnh, kiu gen cn chu tc ng khc nhau ca mi trng trong v mi trng ngoi c th 1 4 3

+ Tc ng ca mi trng trong c th hin mi quan h gia cc gen vi nhau, gia gen nhn v gen t bo cht, hoc gii tnh + Cc yu t mi trng ngoi l:nh sng, nhit , PH trong t, ch dinh dng - Tc ng ca mi trng cn ty thuc tng loi tnh trng. Loi tnh trng cht lng ph thuc ch yu vo kiu gen, t chu nh hng ca mi trng. Cc tnh trng s lng thng l nhng tnh trng a gen, chu nh hng nhiu ca mi trng II. Thng bin 1.V d: Mt s loi th x lnh v ma ng co b lng di mu trng ln vi tuyt, ma h lng tha hn v chuyn sang mu vng hoc xm S thay i b lng ca cc loi th ny m bo cho s thch nghi theo ma 2. Khi nim: l nhng bin i ca kiu hnh ca cng mt kiu gen, pht sinh trong i c th di nh hng ca mi trng, khng do s bin i trong kiu gen 3. c im : - L loi bin d ng lot theo cng 1 hng xc nh i vi 1 nhm c th c cng kiu gen v sng trong iu kin ging nhau. - Cc bin i ny tng ng vi iu kin mi trng. - Khng do nhng bin i trong kiu gen nn khng di truyn. 4. ngha: Nh c nhng thng bin m c th phn ng linh hot v kiu hnh, m bo s thch nghi trc nhng thay i nht thi hoc theo chu k ca mi trng III. Mc phn ng 1. V d: Kiu gen 1+ mi trng 1 Kiu hnh 1 Kiu gen 2+ mi trng 2 Kiu hnh 2 Kiu gen 3+ mi trng 3 Kiu hnh 3 Kiu gen n+ mi trng n Kiu hnh n 2. Khi nim: Tp hp cc kiu hnh1,2,3...n ni trn ca mt kiu gen tng ng vi cc mi trng khc nhau gi l mc phn ng 3. c im: - Mc phn ng c di truyn - Trong 1 kiu gen mi gen c mc phn ng ring: + Tnh trng cht lng c mc phn ng hp. V d tnh trng t l b trong sa b + Tnh trng s lng c mc phn ng rng. V d tnh trng sn lng sa b 1 4 3

- Mc phn ng v mi tnh trng thay i ty kiu gen ca tng c th. V d : Trong iu kin thch hp, ging la DR2cho nng sut ti a 9,5 tn/ha, trong khi ging tm thm t bin ch cho 5,5 tn/ha Bi tp vn dng: Khi giao phn 2 dng cng loi thn en v thn xm vi nhau thu c F1. Cho F1 tip tc giao phi vi nhau c F2 c t l: - gii c: 3 en: 1 xm - gii ci: 3 xm: 1 en. Gii thch kt qu php lai v vit s lai t P n F2.Bit AA:en, aa: xm Gii: T t l kiu hnh F2 cho thy mu sc thn b nh hng bi gii tnh, kiu gen th d hp biu hin thn en gii c v biu hin thn xm gii ci. S lai: Ptc: Thn en x Thn xm AA aa F1: Aa KH: en, xm F2:1AA:2Aa:1aa KH: gii c: 3 en: 1 xm gii ci : 3 xm: 1 en

B. BI TP QUI LUT DI TRUYN Trong chng trnh sinh hc ph thng, di truyn hc l mt phn rt quan trng chim 50% thi lng ca chng trnh sinh hc lp 12, khng nhng vy n cn chim mt c s im khng nh trong cc cuc thi nh: thi i hc, thi hc sinh gii Tnh v thi hc sinh gii Quc gia... Trong phn Di truyn hc ca chng trnh sinh hc lp 12 th phn "Cc quy lut di truyn" l phn khng th thiu trong cc k thi cp quc gia. c nhiu chuyn khai thc v phn c s l thuyt hay cc phng php gii bi tp ca cc quy lut di truyn. Tuy nhin, qua ging dy hc sinh chuyn Sinh, bi dng hc sinh gii... Ti thy hc sinh cn lng tng khi gii bi tp di truyn lin kt vi gii tnh, c bit l cc dng bi tp c s kt hp ca cc quy lut di truyn khc nh phn ly c lp, tng tc gen, hon v gen... vi di truyn lin kt vi gii tnh. y khng phi l cc em cha nm chc c s l thuyt hay phng php gii m l do cc em cha c ti liu ring c tnh h thng v cc dng bi tp trn. V vy rt kh khn cho hc sinh rn luyn gii cc dng bi tp quy lut di truyn 1 4 3

ny mt cch thnh tho. Mt khc qua tng hp cc thi hc sinh gii quc gia t nm gn y, phn bi tp quy lut di truyn a s c bi tp v s di truyn lin kt vi gii tnh, gen trn NST gii tnh X, ... T nhng c s trn, ti su tm mt s bi tp chn lc c s kt hp gia cc quy lut di truyn khc vi di truyn lin kt vi gii tnh nhm mc tiu v cng thit thc l gip cho hc sinh thi chuyn Sinh hc tp v nghin cu v phn bi tp dng ny tt hn v ng thi cng gip chnh bn thn mnh ging dy tt hn. I. Phn loi, phng php gii chung 1. Phn loi. - Da trn mt lot cc tiu ch sau: S tnh trng trong php lai, s gen chi phi mt tnh trng, s phn b ca gen trn NST... c th phn loi cc dng bi tp di truyn lin kt vi gii tnh nh sau: + 1 gen quy nh 1 tnh trng + 2 hoc nhiu gen quy nh 1 tnh trng - Lai 2 tnh trng tr ln c tnh trng lin kt gii tnh trong c: + S di truyn ca 2 tnh trng tun theo quy lut phn ly c lp + S di truyn ca 2 tnh trng tun theo quy lut lin kt gen (hon ton hoc khng hon ton) 2. Phng php gii chung 2.1. gii c cc dng bi tp trn yu cu hc sinh phi nm c cc kin thc c bn v nng cao sau y: - Cch gii cc dng bi tp ring ca tng quy lut di truyn nh phn ly c lp, tng tc gen, hon v gen... - Ngoi ra y l dng bi tp kt hp vi di truyn lin kt gii tnh nn cn phi nm vng c im ca ring dng bi tp ny, c th nh - C s xc nh gii tnh khc nhau mt s loi v t l gii tnh trong qun th sinh vt xp x 1 c : 1 ci. - Nhng c im ca s di truyn lin kt vi gii tnh khi gen nm trn X khng c on tng ng trn Y hoc ngc li. 2.2. Phng php gii chung - Quan st s khc bit v kiu hnh gia gii c v gii ci hay tnh trng biu hin khng ng u 2 gii, tnh trng ln ch yu gii d giao t XY, XO. Nu c biu hin cng gii th cch i v thng l do gen ln quy nh.

1 4 3

- M d hp t s sinh ra cc con c c t l phn ly v kiu hnh l 1:1. - B truyn nhim sc th X cho con gi v nhim sc th Y cho con trai (Quy lut di truyn cho v di truyn thng). - Mt gen trn nhim sc th thng v mt gen lin kt vi nhim sc th X s cho t l phn ly 3:3:1:1 i con. - Gen gy cht lin kt vi gii tnh s lm gim s con c sinh ra. II. Bi tp rn k nng. 1. Bi tp c bn. Bi 1: Drosophila, mt rui lng ngn c lai vi rui lng di. i con c 42 rui lng di, 40 rui lng ngn v 43 rui lng di. a) Hi kiu di truyn ca tnh trng lng ngn? b) Hi t l phn ly kiu hnh i con nu bn lai hai rui lng di. Gi gii a) Lng ngn l tnh trng lin kt vi gii tnh nhng l mt gen gy cht. Chng ta thy c s khc bit c v kiu hnh c v s lng gia rui v rui i con; iu cho thy gen lin kt vi gii tnh l gen gy cht bn hp t (khng c rui lng ngn). V gii ci c hai kiu hnh cho nn lng ngn phi l tnh trng tri v php lai s l: XSXs (lng ngn) XSXs (lng ngn) XsXs (lng di) XSY (cht) XsY (lng di) x XsY (lng di)

b) i con tt c u c lng di v phn u c hai gii. c rui lng di, rui m phi ng hp t v php lai s l: XsXs (lng di) Bi 2: Mt mo lng khoang en vng c lai vi mt mo lng vng. i con nhn c: 1 4 3 x XsY (lng di)

 : 3 vng, 3 khoang en vng : 3 en, 3 vng Hy gii thch nhng kt qu ny. Gi gii Mo d hp t v gen quy nh mu lng lin kt vi gii tnh. Chng ta thy c s khc nhau v kiu hnh con v con chng t tnh trng lin kt vi gii tnh. Mo phi d hp t v phi c nhim sc th X bt hot. Quy c Xa = mu en v Xb - mu vng. Php lai s l: XaXb x XbXb (vng) Bi 3: Php lai gia mt chim hong yn mu vng vi mt chim mu xanh sinh ra tt c chim c mu xanh v tt c chim c mu vng. Hy gii thch cc kt qu ny. Gi gii Mu sc lng l tnh trng lin kt vi gii tnh v gii l gii ng giao t. Chng ta thy c s khc bit v kiu hnh gia gii v gii cho thy c s lin kt vi gii tnh. V tt c cc c th ca mi gii ging nhau v kiu hnh nn b m khng th l d hp t. Ta lp php lai theo cch thng thng (A: xanh; a: vng): XAXA (xanh) x XAXa , XAY (tt c xanh) Trong trng hp ny th c chim trng v chim mi u c mu xanh, v chim con l XAXa v chim con l XAY. Kt qu ny khng ph hp vi kt qu thc tin. Do vy c th c sai lm khi chng ta cho rng gii l gii ng giao t. V gii l gii ng giao t nn php lai by gi s l: ZAW ( xanh) x ZaZa ( vng) 1 4 3 XaY (vng) XaXb (en v vng) XaY (en) XbY (vng) XbY

 ZaW ( vng) Bi 4: Lai g trng mo to, lng vn thun chng vi g mi lng khng vn, mo nh thun chng, c g F1 c lng vn, mo to. a) Cho g mi F1 lai vi g trng lng khng vn, mo nh, c F2 phn ly nh sau: 1 g trng mo to, lng vn: 1 g trng mo nh, lng vn: 1 g mi mo to, lng khng vn: 1 g mi mo nh, lng khng vn. Bit rng mi gen quy nh mt tnh trng. Hy bin lun v lp s lai gii thch cho php lai trn. b) Phi lai g trng F1 vi g mi c kiu gen v kiu hnh nh th no ngay th h sau c t l phn ly kiu hnh theo gii tnh 1:1:1:1:1:1:1:1. c) Mun to ra nhiu bin d nht, phi chn cp lai c kiu gen v kiu hnh nh th no? Gi gii a) Kch thc mo do gen trn NST thng quy nh; dng lng lin kt gii tnh. A: mo to, a: mo nh; B: lng vn, b: lng khng vn. S lai: P: Trng AAXBXB x Mi aaXbY => Fl: AaXBXb, AaXBY. Mi F1 lai vi trng mo nh, lng khng vn: AaXBY x aaXbXb b) T l 1:1:1:1:1:1:1:1 = (1:1:1:1)(1:1) cho thy tnh trng lin kt gii tnh phn ly 1 : 1 : 1 : 1, cn tnh trng do gen trn NST thng quy nh phn ly 1 : 1 => P: AaXBXb x aaXbY c) to ra nhiu bin d nht, b m phi sinh ra nhiu loi giao t nht. Vy P phi c kiu gen: AaXBXb x AaXbY. Bi 5: Bnh sc t tng phn trn da ngi l mt hin tng him c, trong melanine khng c chuyn ho bi t bo sc t, gy ra nhng dng t bo sc t dng xoy trn da. Mt ngi ph n b bnh ly mt ngi n ng bnh thng. C ta c 3 a con gi bnh thng, 2 a b bnh v 2 con trai bnh thng. Ngoi ra, c ta c 3 ln sy thai m thai u l nam gii b d tt. Hy gii thch nhng kt qu trn. Gi gii Tnh trng l tnh trng tri lin kt nhim sc th X v gy cht nam gii. Chng ta thy s khc nhau v kiu hnh i con gi n s lin kt gii tnh. Chng ta khng 1 4 3 ZAZa ( xanh)

thy nhng ngi con trai b bnh nhng li c nhng ngi con trai c kiu hnh bnh thng; iu chng t nhng ngi con trai nhn c gen ln. Vy ngi m phi c kiu gen d hp t v tnh trng ny. Gi XA: gen gy bnh v Xa: gen quy nh kiu hnh bnh thng. Php lai khi s l: XAXa x XAXa (b bnh) XaXa (bnh thng) XaY (bnh thng) XAY (cht) XaY

2. Bi tp nng cao. 2.1. Hon v gen - Di truyn lin kt vi gii tnh 2.1.1. Kin thc c bn. * Tm tt cch gii chung v bi tp hon v gen: C nhiu u hiu cho thy cc tnh trng nghin cu c xc nh bi cc gen lin kt vi nhau nh: - T l phn ly i lai khc vi t l mong i i vi hai bn phn ly c lp cho thy cc gen di truyn lin kt vi nhau. - Cc tnh trng c xc nh bi cc gen lin kt lun c di truyn cng nhau. - Lin kt gen hon ton lm gim s kiu gen v kiu hnh i con lai. Ngc li, trao i cho gia cc gen lm tng s kiu gen v kiu hnh th h sau. - T l ca cc loi giao t mang gen lin kt lun bng nhau, t l ca cc giao t mang gen trao i cho cng bng nhau v nh hn t l ca cc giao t mang gen lin kt. - Trong mt php lai phn tch, vic c hai lp kiu hnh c tn s ln bng nhau v hai lp kiu hnh c tn s nh bng nhau cho bit trong c gen lin kt khng hon ton. * Vi cc gen lin kt khng hon ton nm trn nhim sc th gii tnh X m khng c cc gen tng ng trn Y, tn s hon v gen hoc t l kiu gen, kiu hnh c xc nh nh trong trng hp c trao i cho mt bn 2.1.2. Bi tp. Bi 1: Lai rui gim ci thun chng thn xm, cnh di, mt vi rui c thn en, cnh ct, mt trng, c F1 ng lot thn xm, cnh di, mt . Cho rui ci F1 lai vi rui c khc cha bit kiu gen, c th h lai gm:

1 4 3

40 rui ci thn xm, cnh di, mt : 20 rui c thn xm, cnh di, mt 20 rui c thn xm, cnh di, mt trng : 40 rui ci thn en, cnh ct, mt 20 rui c thn en, cnh ct, mt : 20 rui c thn en, cnh ct, mt trng 10 rui ci thn xm, cnh ct, mt : 5 rui c thn xm, cnh ct, mt 5 rui c thn xm, cnh ct, mt trng : 10 rui ci thn en, cnh di, mt 5 rui c thn en, cnh di, mt : 5 rui c thn en, cnh di, mt trng Bin lun xc nh quy lut di truyn ca cc tnh trng trn, kiu gen ca c th c cha bit v lp s lai. Gi gii Mi tnh trng do 1 gen quy nh. Gen quy nh mu mt lin kt X. Gen quy nh mu thn v hnh dng cnh lin kt khng hon ton trn nhim sc th thng, tn s trao i cho = 20%. Phn tch tng tnh trng cho thy rui c cha bit kiu gen c kiu gen: bv/bvXWY. Php lai l: BV/ bv XWXw x bv/bv XWY Bi 2: Lai rui gim ci cnh bnh thng, mt trng vi rui gim c cnh x, mt , ngi ta thu c ton b rui ci F1 c cnh di bnh thng, mt v rui c c cnh bnh thng, mt trng. Lai phn tch rui ci F1, c i con gm bn nhm kiu hnh, trong rui cnh bnh thng, mt trng v cnh x, mt chim 80% cn rui cnh bnh thng, mt v cnh x, mt trng chim 20%. Bit rng mi gen quy nh mt tnh trng v hai gen quy nh hai tnh trng trn nm trong cng mt nhm lin kt v tnh trng mt tri so vi mt trng. Hy bin lun v lp s lai gii thch cho kt qu thu c php lai trn. Gi gii Cnh bnh thng tri (A: cnh bnh thng, a: cnh x). F1 cho thy tnh trng mu mt lin kt X. Hai gen nm trong cng nhm lin kt => hai gen cng lin kt X. Php lai l:

Tn s trao i cho gia hai gen l 20%. Bi 3: g gen S quy nh tnh trng lng mc sm tri hon ton so vi gen s quy nh tnh trng lng mc mun. Gen B quy nh tnh trng lng m tri hon ton so vi gen b quy nh tnh trng lng en. Cc gen s v b lin kt vi gii tnh, c tn s hon v gen g trng l 30%. a lai g mi en lng mc sm vi g trng thun chng v 2 tnh trng lng m, mc mun c F1 cho F1 giao phi vi nhau c F2

1 4 3

a) Vit s lai ca P v F1 trong trng hp cu trc NST khng thay i trong gim phn. b) T l phn li kiu hnh F2 trong trng hp cu trc NST thay i trong gim phn? Gi gii a) Nu cu trc NST khng i trong gim phn ngha g khng c trao i cho v t bin cu trc NST. Theo gi thit c s lai : ( , )

b) Cu trc NST thay i trong gim phn ngha l c trao i cho. g trao i cho ch xy ra g trng. Ta c s lai :

1 4 3

Bi 4: rui gim gen A quy nh cnh thng, gen a quy nh cnh x, gen B quy nh mt , gen b quy nh mt trng. Cc gen ny nm trn NST gii tnh X. a) Lai rui ci d hp u v 2 gen vi rui c c kiu hnh cnh x, mt trng. Nu phng php xc nh tn s hon v gen. b) Lai rui ci d hp v 2 gen trn vi rui c c kiu hnh cnh bnh thng, mt . Trnh by phng php xc nh tn s hon v gen? So vi trng hp trn phng php ny khc im no? Ti sao c s khc nhau ? Gi gii a) Theo gi thit ta c s lai sau:

1 4 3

b) Kt qu lai gia rui ci F1 vi rui c c kiu gen

y rui ci F1 u c kiu hnh ging nhau, nn vic tnh tn s hon v gen phi da vo s c th c kiu hnh khc b m ca cc c th c F1

Khc vi phng php xc nh tn s hon v gen s lai th nht l s lai th hai, vic xc nh tn s hon v gen ch da vo c th c F1 c s khc nhau , v s lai th nht rui c v rui ci F1 c kiu hnh khc P. S lai th 2 ch c rui c F1 mi c kiu hnh khc P. 2.2. Tng tc gen - Di truyn lin kt vi gii tnh 2.2.1. Kin thc c bn. Cc gen c th tng tc vi nhau quy nh mt tnh trng. Ph bin l hai gen khng alen (v thng nm trn cc nhim sc th tng ng khc nhau) tng tc vi nhau. V vy, t l phn ly F2 thng l t l bin i ca php lai hai tnh (9:3:3:1) ca Mendel. V d t l 9:6:l. C cc kiu tng tc ch yu sau:

1 4 3

- Tng tc b tr: Hai gen tri cng c mt trong mt kiu gen tng tc vi nhau lm xut hin tnh trng mi, khc b m. Ngoi c ch tng tc, cc gen cn c th c cc chc nng ring. V vy, kiu tng tc b tr c th cho cc t l phn ly 9:3:3:1, 9:6:1 hoc 9:7. - Tng tc t ch. Kiu tng tc trong mt gen c ch s biu hin ca gen kia. Gen c ch c gi l gen t, cn gen b c ch dc gi l gen khut. Tu thuc vo gen t l gen tri hay gen ln m F2 c th c cc t l phn ly 13:3, 12:3:1 hoc 9:3:4. - Tng tc cng gp: Kiu tng tc trong mi alen tri (hoc ln) ca mi gen ng gp mt phn vo s hnh thnh tnh trng. Kiu tng tc ny c trng cho cc tnh trng s lng. Vi hai gen tng tc cng gp, F2 s c t l phn ly kiu hnh l 1:4:6:4:1. Nu kiu hnh khng ph thuc vo s lng alen tri trong kiu gen, ta c t l phn ly 15:1 F2. Tuy nhin cng c nhng trng hp hai gen tng tc nhng li cng nm trn mt nhim sc th. Khi , ngoi quy lut tng tc, cc gen cn chu s chi phi ca quy lut lin kt v hon v gen. 2.2.2. Bi tp. Bi 1: C nhng con chut rt mn cm vi nh sng mt tri. Di tc ng ca nh sng mt tri, chng c th b t bin dn n ung th da. Ngi ta chn lc c hai dng chut thun chng, mt dng mn cm vi nh sng mt tri v ui di, dng kia mn cm vi nh sng v ui ngn. Khi lai chut ci mn cm vi nh sng, ui ngn vi chut c mn cm vi nh sng ui di, ngi ta thu c cc chut F1 ui ngn v khng mn cm vi nh sng. Lai F1 vi nhau, c F2 phn ly nh sau: Chut ci Mn cm, ui ngn Mn cm, ui di Khng mn cm, ui ngn Khng mn cm, ui di 42 0 54 0 Chut c 21 20 27 28

Hy xc nh quy lut di truyn ca hai tnh trng trn v lp s lai. Gi gii Tnh mn cm nh sng do tng tc b tr hai gen tri cho t l 9:7; di ui lin kt gii tnh. Nu cho hai gen A v B tng tc quy nh tnh mn cm nh sng, D quy nh ui ngn th ta c s lai: AAbbXDXD x aaBBXdY => F1: AaBbXDXd v AaBbXDY. 1 4 3

Bi 2: Mt rui c mt trng c lai vi rui ci mt nu. Tt c rui F1 c mt kiu di. Cho F1 ni phi. Kt qu thu c: Rui ci Mt : 450 Mt nu: 145 Rui c Mt : 230 Mt trng: 305 Mt nu: 68 Hy gii thch cc kt qu ny Gi gii C hai gen, mt gen ln trn nhim sc th thng quy nh mt mu nu v mt gen ln lin kt vi gii tnh quy nh mt mu trng. Bt c rui ng hp t/bn hp t v gen quy nh mu trng no cng s cho mt mu trng, d c mt cc gen khc. F1 biu hin kiu di chng t c hai gen v F2 c s khc nhau v t l phn ly gii v gii chng t rng t nht c mt gen lin kt vi gii tnh. Mt na s con F2 c mt mu trng, y l t l phn ly ca mt gen ln lin kt vi gii tnh. Chng ta nhn c t l phn ly 3 : 1 nu, l t l phn ly ca mt gen trn nhim sc th thng. T l phn ly rui F2 l 3 : 1 nu, cho thy tt c rui c t nht mt nhim sc th X bnh thng (X+) Quy c: X+-A- : ; X+-aa : nu; Xw : trng. Php lai s l:

X+X+aa

X+YAA

X+XwAa (Tt c t phi) 3 X+-A- : 1 X+-aa : nu

X+YAa

3 X+YA- : 1 X+Yaa : nu 3 XwYA- : trng 1 XwYaa : trng

Chng ta nhn c mt t l phn ly bin i ca t l 3:3:1:1 trong s rui F2 cho thy c mt gen trn nhim sc th thng v mt gen lin kt vi gii tnh. S rui nhn c gn vi t l 4:3:1. 1 4 3

Bi 3: Cho hai ni chim thun chng lai vi nhau c F1 u lng vng, di. Cho con ci F1 lai phn tch thu c t l : 1 con ci lng vng, di : 1 con ci lng xanh, di : 2 con c lng xanh, ngn. Cho con c F1 lai phn tch thu c t l : 9 con lng xanh, ngn : 6 con lng xanh, di : 4 con lng vng, di : 1 con lng vng, ngn. a. Nu cc quy lut di truyn tham gia to nn cc kt qu ni trn. b. Xc nh kiu gen v kiu hnh ca P v vit s lai tng trng hp t P n Fa. Bit rng kch thc lng do 1 gen quy nh. Gi gii a. Cc quy lut : Tnh tri, tng tc gen khng alen, di truyn gii tnh, di truyn lin kt vi gii tnh, lin kt gen v hon v gen. b. P : Lng vng, di AAXBDXBD P : Lng xanh, di aaXBDXBD Bi 4: Cho ni lng en thun chng giao phi vi ni lng trng c F1 c 50% con lng xm v 50% con lng en. Cho con lng xm (F1) giao phi vi con lng trng (P) c t l : 3 con lng xm : 4 con lng trng : 1 con lng en. Trong lng en ton l c. a. Bin lun v vit s lai cho kt qu ni trn. b. Cho con mt en (F1) giao phi vi con lng trng (P) th kt qu php lai s th no ? Gi gii a. P : AAXbXb x aaXBY b. 4 con lng trng : 2 con lng xm : 2 con lng en. Bi 4: Cho c th mt thun chng lai vi c th mt trng c F1 u mt . Cho con ci F1 lai phn tch c ta c t l 3 mt trng : 1 mt , trong mt u l con c. 1 4 3 Lng xanh, ngn AAXbdY x Lng xanh, ngn aaXbdY

a. Bin lun v vit s lai t P n Fa b. Khi cho cc con F1 tip tc giao phi vi nhau th kt qu F2 nh th no? Gi gii a. P : AAXBXB x aaXbY b. F2 : 9 mt : 7 mt trng Bi 5: Khi lai con ci (XX) mt , trn, cnh di thun chng vi con c (XY) mt trng, dt, cnh ct c F1 gm cc con ci u mt , trn, cnh x v cc con c u mt , trn, cnh di. Cho con ci F1 giao phi vi con c P th c - gii ci c : 48 con mt trn, cnh x ; 51 con mt nu, trn cnh ct, 52 con mt nu, dt cnh x, 49 con mt trng, dt, cnh ct. - gii c c : 49 con mt , trn cnh di : 48 con mt nu, trn, cnh ct ; 51 con mt nu, dt, cnh di ; 52 con mt trng, dt, cnh ct. a. T kt qu php lai trn hy cho bit quy lut tc ng ca gen v quy lut vn ng ca NST nh th no i vi s hnh thnh v t l phn li ca kiu hnh ? b. Vit s lai t P n Fb. Bit rng hnh dng mt v cnh u tun theo quy lut 1 gen chi phi 1 tnh. Gi gii a. - Quy lut tc ng ca cc gen alen : t hon ton v khng hon ton. - Quy lut tc ng ca cc gen khng alen theo kiu b tr. - Quy lut phn li c lp ca cc cp NST chi phi t t l phn li kiu hnh cng vi quy lut tc ng ca gen: b. P : Con mt , trn, cnh di AD/ADXBEXBE x Con mt trng, dt, cnh ct Ad/adXbeY

CHNG 3. DI TRUYN HC QUN TH A. I CNG V QUN TH I. NH NGHA 1 4 3

II. PHN LOI QUN TH III. QUN TH L N V TIN HA C S. B. CU TRC DI TRUYN CA QUN TH
I. S CN BNG CA QUN TH VI NHNG GEN NM TRN NHIM SC TH GII TNH

1. C s l lun: Xt mt gen c 2 alen l A v a nm trn nhim sc th gii tnh X (Y khng mang gen tng ng), con c l XY, con ci l XX th trong qun th s hnh thnh 5 kiu gen l:XAXA, XAXa, XaXa, XAY, XaY. Gi p l tn s alen A, q l tn s alen a. NST X phn b khng ng u: 2/3 c th , 1/3 c th .Cho nn, cc alen tng ng trong qun th cng phn b khng ng u c th c v ci. + C th : XAXA, XAXa, XaXa vi tn s alen tng ng l p2, 2pq, q2. + C th : XAY, XaY c tn s tng ng l p,q. + Tn s alen A c th : p2 + pq; Tn s alen a c th : pq + q2 + Tn s alen A c th : p; Tn s alen a c th E: q Tn s chung ca alen trong qun th c gii ci v c l: pA = 1 2 pA + pA = (p + 2p)/3 => qa = 1 - pA 3 3

+ Nu gi tr pA = pA => th qun th t trng thi cn bng hoc cn bng sau mt th h ngu phi. + Nu pA pA => th qun th s khng t trng thi cn bng ngay th h th nht, th hai m phi qua nhiu th h ngu phi mi t trng thi cn bng. Lu : Gi tr chung pA trn NST gii tnh khng thay i nu tha mn cc iu kin nghim ng ca nh lut Hardy Weinberg. Tuy nhin, tn s alen mi gii b dao ng qua cc th h v s giao ng ny din ra theo quy lut: p',q' (con) = p,q (m). p',q' (con) = 2. Cc dng bi tp 2.1. Bi tp v s cn bng di truyn ca qun th vi nhng gen nm trn NST gii tnh trong trng hp tn s alen tri v ln ging nhau hai gii 1 4 3 1 2 (p + p), 1 2 (q + q),

 phn ny c th c nhng dng bi tp - Xc nh tn s alen, tn s phn b cc kiu gen trong qun th. - Xc nh trng thi cn bng di truyn ca qun th. - Xc nh s lng gen ln trong qun th. - Xc nh t l kiu hnh, s lng c th c, ci trong qun th BI TP C LI GII mt qun th cn trng ngu phi, gii c c 10% con mt trng, gii ci c 1% con mt trng, cn li l nhng con mt . Hy xc nh tn s tng i ca cc alen v tn s phn b ca cc kiu gen trong qun th. Bit gii c l XY. Gii: Theo bi ra trong qun th cn trng kiu hnh mt trng biu hin nhiu con c (XY) chng t s di truyn mu mt lin kt vi gii tnh v gen quy nh tnh trng mt l gen ln. Quy c: Gen A quy nh mt Gen a quy nh mt trng Trong qun th c 10% con c mt trng c kiu gen XaY; 1% con ci mt trng c kiu gen XaXa. Ta c 10%XaY = 0,1Xa x Y (1) 1%XaXa = 0,1Xa x 0,1Xa (2)

T (1) v (2) suy ra: Tn s alen a gii c v gii ci u l 0,1, Tn s alen A l: 1 0,1 = 0,9. Cu trc di truyn ca qun th cn trng trn l:

0,9XA 0,9XA 0.1Xa Y 0,81XAXA 0,09XAXa 0,9XAY

0,1Xa 0,09XAXa 0,01XaXa 0,1XaY

+T l kiu gen gii c l:

0,9XAY : 0,1XaY 1 4 3

+ T l kiu gen gii ci:

0,81XAXA : 0,18XAXa : 0,01XaXa

+ T l kiu gen chung c hai gii : 0,45XAY + 0,05XaY + 0,405XAXA + 0,09XAXa + 0,05XaXa = 1. BI TP T LUYN Bnh m mu ( m mu v m mu lc) do gen ln trn nhim sc th X quy nh. Cho bit trong mt qun th ngi tn s nam b bnh m mu l 0,08. Hy tnh tn s n b m mu v tn s n bnh thng nhng khng mang alen gy bnh. ( thi chn HSG quc gia nm 2003)

2.1. Bi tp v s cn bng di truyn ca qun th vi nhng gen nm trn NST gii tnh trong trng hp tn s alen tri v ln khc nhau hai gii BI TP C LI GII

Mt qun th c cu trc di truyn: pAE= 0,8; qaE= 0,2. pA= 0,4; qa= 0,6 Xc nh cu trc di truyn ca qun th th h th nht. Sau bao nhiu th h th qun th t trng thi cn bng di truyn. Gii: Tn s chung ca cc alen trong qun th l: qa= 2 1 .0,6 + .0,2 = 0,467 => pA = 0,533 3 3 qaE= 0,2
0,08 Aa

pAE= 0,8 pA= 0,4 qa= 0,6

0,32 AA

0,48 Aa

0,12 aa

Tn s kiu gen gii c (con) bng tn s alen alen gii ci (m): pAE = pA = 0,4; qaE = qa = 0,6. Tn s kiu gen gii ci: 0,32 AA + 0,56 Aa + 0,12 aa = 1 + Tn s alen a th h con ca gii ci l: q'a= 0,12 + 0,56/2 = 0,4. + Tn s alen A th h con ca gii ci l: p'A= 0,6. Nh vy, qa th h b m = 0,6 => q'a ( con) = 0,4 = 1 (0,2 + 0,6). 2 1 4 3

qaE th h b m = 0,2 => q'aE ( con) = 0,6 .

qa chung = 0,467 =>q'a chung = Kt lun:

2 1 .0,4 + .0,6 = 0,467 3 3

+ Tn s alen chung khng thay i. V vy qa = q'a + q'E = q ; q' ( con) = 1 ( qE + q ). 2

+ q'E > 0,467 > q' , ngc li q >0,467 > qE. nhng th h tip theo tn s alen hai gii u b dao ng. + Hiu gi tr q'E vi q' th h con l 0,2 = 1 so vi qE vi q th h b m. 2 1 v tin ti 0 2

+ Nh vy, sau mi th h th s chnh lch tn s gia hai gii gim khi qun th t trng thi cn bng. BI TP T LUYN Mt qun th c cu trc di truyn: pAE= 0,7; qaE= 0,3. pA= 0,5; qa= 0,5 Xc nh cu trc di truyn ca qun th th h th nht. Sau bao nhiu th h th qun th t trng thi cn bng di truyn.

II.THIT LP TRNG THI CN BNG CHO HAI HAY NHIU LOCUT GEN Xt 2 locut den d hp t Aa v Bb, th trong qun th s c 9 kiu gen (gen cp gen nm trn hai cp nhim sc th tung ng khc nhau l :AABB, AABb, AaBB, Aabb, aaBB, aaBb, Aabb, aabb. Nu gi p, q, r v s l tn s ca cc alen A, a ,B, b th tn s cc kiu gen trng thi cn bng s l kt qu trin khai ca a thc: (p + q)2 (r + s)2 = (pr + ps + pr + qs)2 Ta c: (p2AA + 2pqAa + q2aa) (r2BB + 2rsBb + s2bb) = p2 r2 AABB + 2 p2rsAABb + p2s2AAbb + 2pqr2AaBB + 4pqrsAaBb + 2s2pqAabb + q2r2aaBB + 2q2rsaaBb + q2s2aabb = 1 - pr, ps, qr, qs l tn s tng ng ca cc giao t AB, Ab, aB, ab. Khi tn s cc giao t ny t trng thi cn bng th tn s cc kiu gen cng trng thi . Nu qun th khi u l cc c th d hp t AaBb vi tn s cc alen nh nhau (ngha l p = q = r = s = 0,5) th bn kiu giao t (AB,Ab,aB,ab) c sinh ra vi tn s cn bng (AB

1 4 3

= Ab = aB = ab = 0,25) v ch sau 1 th h ngu phi l qun th t trng thi cn bng di truyn. Xt 1 v d khc: Nu qun th khi u c cc kiu gen AABB v aabb th ch c 2 loi giao t c sinh ra (AB v ab), cho nn trng thi cn bng di truyn cho mi kiu gen khng th t ngay th h sau v thiu hu ht cc kiu gen (nh AAbb, aaBB). Nh vy, nu qun th khi u c tn s cc alen khng bng nhau th cn nhiu th h mi thit lp c tn s cn bng cho cc giao t v trng thi cn bng di truyn cho qun th. Trong trng hp ny c hai cu hi t ra l: Tn s no l tn s cn bng cho cc giao t? Tn s ny t c sau bao nhiu th h ngu phi? Cc loi giao t c th c chia thnh hai nhm: giao t ng trng thi ( nh AB v ab), giao t i trng thi(nh Ab v aB). V tn s gen cc giao t ng trng thi bng tn s gen cc giao t i trng thi khi chng t trng thi cn bng, vy ta c: AB x ab = Ab x aB. V d, nu tn s ca mi alen A v B l 0,6; a v b l 0,4 th tn s giao t trng thi cn bng l: 0,36 x 0,16 = 0,24 x 0,24 hay 0,0576 = 0,0576 Nu c s sai khc gia cc giao t ng trng thi v i trng thi th ngay qun th u s khc bit chnh l s khc bit v tn s giao t phi loi b t trng thi cn bng. Nu ta k hiu khc bit l K v l s dng, ngha l (Ab)(aB) (AB) (ab) = K, th cn bng, mi loi giao t trong nhm ng trng thi phi c thm vo mt lng giao t bng K. Nu K m th ngc li. Nh vy, nu K = 0 th tn s giao t t trng thi cn bng. BI TP C LI GII Bi 1: Mt qun th c cu trc di truyn l 30%AABB : 30%AAbb : 30%aaBB : 10%aabb. Xc nh tn s giao t cn bng? Gii: Qun th khi u 30%AABB 30%AAbb 30%aaBB 10%aabb Kiu giao t AB Ab aB ab Tn s khi u 0,3 0,3 0,3 0,1 Tn s cn bng 0,3+K 0,3-K 0,3-K 0,3+K

Trong trng hp ny K= (Ab) x ( aB) (AB) x (ab) = 0,06 v trng thi cn bng c thit lp nh sau: 1 4 3

Th h

Lng giao t thm vo(AB v ab) hoc bt i (Ab v aB) 0,3 0,5K 0,75K 0,875K 0,9375K K 0,33

AB

Ab

aB

ab

1 2 3 4 5 Cn bng

0,3 0,27 0,255 0,2475 0,24375 0,24

0,3 0,27 0,255 0,2475 0,24375 0,24

0,1 0,13 0,145 0,1525 0,15625 0,16

0,345 0,3525 0,35625 0,36

Nhn xt: + Sau mi th h, mc khc bit v t l giao t so vi t l cui cng khi t trng thi cn bng gim i mt na. + Nu gp bi tp tng t, ta ch vic xc nh t l cc loi giao t khi u, xc nh K giao t trng thi cn bng. Bi 2: mt loi thc vt, alen A quy nh ht vng, alen a quy nh ht xanh, alen B quy nh ht trn, alen b quy nh ht nhn. T l giao t: AB = Ab = 0,3 aB = ab = 0,2 Cho bit cc gen nm trn cc nhim sc th khc nhau. Hy xc nh tn s cc alen v t l ht vng nhn v xanh trn. Gii: -Tn s cc alen l: +Tn s alen A: pA = 0,3 + 0,3 = 0,6; Tn s alen a : pa = 0,2 + 0,2 = 0,4 +Tn s alen B: rB = 0,3 + 0,2 = 0,5; Tn s alen b : sb = 0,2 + 0,3 = 0,5 -T l cc loi kiu hnh: + Kiu hnh vng, nhn c kiu gen l : A-bb Ta c: (0,3Ab + 0,2ab) ( 0,3Ab +0,2ab) 0,09AAbb + 0,06Aabb + 0,06Aabb = 0,21 +Kiu hnh xanh, trn c kiu gen l aaB1 4 3

Ta c: (0,2aB + 0,2ab) (0,2aB + 0,2ab) 0,04aaBB + 0,04aaBb + 0,04aaBb = 0,12 Vy, t l ht vng, nhn l 0,21 v xanh trn l 0,12. BI TP T LUYN Bi 1: Mt qun th ngu phi c tn s alen l A= 0,6; a = 0,4 ; B = 0,5 ; b=0,5 Xc nh tn s cc loi giao t AB, Ab, aB, ab v cu trc di truyn ca qun th th h th nht sau ngu phi. Cu trc di truyn ca qun th th h th nht c t trng thi cn bng khng? Bit cc alen nm trn cc nhim sc th khc nhau. Bi 2: Mt qun th cu trc di truyn l: 0,4AABB : 0,6AaBb. Hy tm s tn s cn bng ca giao t AB, Ab, aB, ab. III.CC NHN T LM THAY I TN S ALEN CA QUN TH: A. Qu trnh t bin 1. C s l lun: t bin lm cho mi gen pht sinh ra nhiu alen (A l ngun nguyn liu s cp cho qu trnh tin ho.
t bin

A1, A2, A3 ... An) v y chnh

Gi s 1 locut c hai alen A v a. Trn thc t c th xy ra cc trng hp sau:

u Gen A t bin thnh gen a (t bin thun) vi tn s u. A a.Chng hn, th h xut pht tn s tng i ca alen A l po. Sang th h th hai c u alen A b bin i thnh a do t bin. Tn s alen A th h ny l: p1 = po upo = po(1-u)

Sang th h th hai li c u ca s alen A cn li tip tc t bin thnh a. Tn s alen A th h th hai l: P2 = p1 up1 = p1(1-u) = po(1-u)2 Vy sau n th h tn s tng i ca alen A l: pn = po(1-u)n T ta thy rng: Tn s t bin u cng ln th tn s tng i ca alen A cng gim nhanh. Nh vy, qu trnh t bin xy ra mt p lc bin i cu trc di truyn ca qun th. p lc ca qu trnh t bin biu hin tc bin i tn s tng i ca cc alen b t bin. Alen a cng c th t bin thnh A (t bin nghch) vi tn s v. a
v

+ Nu u = v th tn s tng i ca cc alen vn c gi nguyn khng i. + Nu v = 0 v u > 0 ch xy ra t bin thun. + Nu u v; u > 0, v > 0 ngha l xy ra c t bin thun v t bin nghch. Sau mt th h, tn s tng i ca alen A s l:

1 4 3

p1 = po upo + vqo K hiu s bin i tn s alen A l p Khi p = p1 po = (po upo + vqo) po = vqo - upo Tn s tng i p ca alen A v q ca alen a s t th cn bng khi s lng t bin A a v a A b tr cho nhau, ngha l p = 0 khi vq = up. M q = 1- p. up = v(1 p) 2. Cc dng bi tp - Bit t l kiu hnh xc nh tn s alen, tn s phn b kiu gen v trng thi cn bng ca qun th sau khi xy ra t bin. - Dng 2: Bit s lng alen v s lng cc alen t bin xc nh tn s t bin gen thun v nghch. - Dng 3: Bit tn s t bin thun v nghch, tng s c th Xc nh s lng t bin. BI TP C LI GII Bi 1: Mt qun th ng vt 5.104 con. Tnh trng sng di do gen A quy nh, sng ngn do gen a quy nh. Trong qun th trn c s gen A t bin thnh a v ngc li, vi s lng b tr nhau. Tm s t bin . Bit A t bin thnh a vi tn s v, vi u = 3v = 3.103

up + vp = v p =

v u q= u+v u+v

Gii: Gi : p l tn s ca alen A v q l tn s ca alen a -Tng s alen trong qun th: 5.104 x 2 = 105 (alen) -Tn s alen tri, ln khi c cn bng mi c thit lp: +Tn s alen a : qa = u 3v = = 0,75 u + v 3v + u

+Tn s alen A : pA = 1- 0,75 = 0,25 -S lng mi alen trong qun th: +S lng alen A l: 0,25 . 105 = 2,5.104 +S lng alen a l: 0,75 . 105 = 7,5.104

-S lng t bin thun bng t bin nghch v bng. 3.10-3 x 2,5.104 = 75 (alen) hoc 10-3 x 7,5.104 = 74 (alen) 1 4 3

BI TP T LUYN Bi 1:Qun th ban u c 1000000 alen A v a. Tc t bin ca alen A l 3.10-5, cn ca alen a l 10-5. Khi cn bng th qun th c s lng ca tng alen l bao nhiu? Cho bit khng tnh p lc ca cc nhn t khc lm bin i cu trc di truyn ca qun th? Trong mt qun th gm 2.105 alen. Tn s alen a bng 25%. Khi qun th c 7 alen A b t bin thnh a v 11 alen a t bin thnh A th tn sut t bin trong mi trng hp bng bao nhiu? Bi 2: Trong mt qun th c 106 c th. Tn s alen a = 15 %. Trong qun th c 5 alen A b t bin thnh a v 7 alen a t bin thnh A th tn s t bin trong mi trng hp bao nhiu. Gi thit qun th ban u cn bng B.Qu trnh chn lc t nhin (CLTN): 1. C s l lun: a. Gi tr thch nghi v h s chn lc Mt ch yu ca chn lc t nhin l s phn ho kh nng sinh sn tc l kh nng truyn gen cho th h sau. Kh nng ny c nh gi bng hiu sut sinh sn, c lng bng con s trung bnh ca mt c th trong mt th h. So snh hiu sut sinh sn dn ti khi nim gi tr chn lc hay gi tr thch nghi (gi tr chn lc hay gi tr thch ng), k hiu l w), phn nh mc sng st v truyn li cho th h sau ca mt kiu gen (hoc ca mt alen). V d: kiu hnh di tri (AA v Aa li cho i sau 100 con chu m kiu hnh t bin ln (aa) ch li c 99 con chu, th ta ni gi tr thch nghi ca alen A l 100% (wA = 1) v gi tr thch nghi ca cc alen a l 99% (wa = 0,99). S chnh lch gi tr chn lc ca 2 alen (tri v ln) dn ti khi nim h s chn lc (Salective coeffcient), thng k hiu l S. H s chn lc phn nh s chnh lch gi tr thch nghi ca 2 alen, phn nh mc u th ca cc alen vi nhau trong qu trnh chn lc. Nh vy trong v d trn th th S = wA wa = 1 0,99 = 0,01 + Nu wA = wa S = 0, ngha l gi tr thch nghi ca alen A v a l bng nhau v tn s tng i ca alen A v a trong qun th s khng i. + Nu wA = 1, wa = 0 S=1, ngha l cc c th c kiu gen aa b o thi hon ton v t bin a gy cht hoc bt dc ( khng sinh sn c). 1 4 3

Nh vy, gi tr ca S cng ln th tn s tng i ca cc alen bin i cng nhanh hay ni cch khc, gi tr ca h s chn lc (S) phn nh p lc ca chn lc t nhin. b. Chn lc alen chng li giao t hay th n bi. - Gi s trong 1 qun th ch c 2 loi giao t l A v giao t mang alen a. - Nu CLTN chng li giao t mang mang alen a vi h s chn lc S => Gi tr thch nghi Wa = 1 - S. + Tn s alen A trc ch lc: p + Tng tn s cc giao t trc chn lc: p + S + Tng tn s cc giao t sau chn lc: p + q(1 - S) = p + (1 - p)(1 - S) = p + 1 - S - p + Sp = 1 - S(1 - p) = 1 - Sq. + Tn s alen sau chn lc = Tn s alen trc chn lc/ Tng tn s alen sau chn lc. Tng s alen A sau chn lc: p = p1 1 Sq

+ Tc thay i tn s alen A:

p p p + Sqp Spq p = p p1 = = = p 1 Sq 1 Sq 1 Sq

+ q = q1 q =

q(1 S ) q qS q + Sq 2 Sq (1 q ) q = = 1 Sq 1 Sq 1 Sq

c. Chn lc chng li alen tri v alen ln c th lng bi: 1. Xt trng hp chn lc chng li alen ln: Kiu gen AA 2pq 1 2pq 2pq 1 - Sq 2 Aa q2 1-S q (1-S) q 2 (1 - S) 1 - Sq 2
2

aa 1

Vn gen tng cng

Tng s alen th h 2 p xut pht - Gi tr thch nghi 1 - ng gp vo vn gen chung to ra th h p2 sau: - Tng s kiu hnh sau p2 ch lc 1 - Sq 2 - Tn s alen A sau chn lc: p1 =

= p2+2pq+q2(1-S) =1-Sq2 1

p 2 + pq p( p + q) p = = 1 - Sq 2 1 - Sq 2 1 - Sq 2
1 4 3

- Tc bin i tn s alen A: p = p1 p = p p p + Spq 2 Spq 2 p= = 1 - Sq 2 1 - Sq 2 1 - Sq 2

- Tng s alen a sau chn lc: q1 = pq + q 2 (1 S ) (1 q) q + q 2 (1 S ) q q 2 + q 2 q 2 S q (1 Sq ) = = = 1 - Sq 2 1 - Sq 2 1 - Sq 2 1 - Sq 2

- Tc bin i tn s alen a sau chn lc: q = q1 q = q Sq 2 q + Sq 3 Sq 2 (1 q) = 1 - Sq 2 1 - Sq 2

(Gi tr m v chn lc chng li alen a) d. S th h cn thit thay i tn s gen a t q th h khi u thnh qn : Trng hp - q1 = S=1

q (1 Sq ) q (1 q ) q = = 2 2 1 - Sq 1- q 1+ q

- Cc th h k tip 0,1,2,...,n. q0 q0 q q q0 q0 q0 1 + q0 1 + q0 q1 = 0 ; q2 = 1 = = = ; q3 = ; qn = 1 + 2q0 1 + 2q0 1 + q0 1 + q1 1 + q0 1 + 3q0 1 + nq0 1 + q0 1 + q0 (n.q0 + 1)qn = q0 (n.q0 + 1) = e. S cn bng gia t bin v chn lc: S cn bng p lc chn lc v p lc t bin s t c khi s lng t bin xut hin thm b tr cho s lng t bin b chn lc loi tr i. * Trng hp 1: Alen t bin tri tng ln vi tn s u v chu tc ng ca p lc chn lc S. Th cn bng cc alen trong qun th t c khi s lng alen t bin xut hin bng s alen A b o thi i, hoc tn s cc alen t bin A xut hin phi bng tn s alen A b o thi i, tc l: u . Nu S = 1 p = u ngha l A gy cht. Lc ny tn s kiu S hnh xut hin ra cng biu th t bin. u = p.S p = 1 4 3 q0 q qn q qn 1 1 n.q0 = 0 n= 0 = qn qn qn .q0 qn q0

* Trng hp 2: Cc alen t bin ln tng. Nu cc alen ln khng nh hng n kiu hnh d hp mt cch r rt, th chng c tch lu trong qun th cho n lc c th biu hin ra th ng hp. Th cn bng t c khi tn s alen xut hin do t bin bng tn s alen b o thi i m c th b o thi c kiu gen aa chim t l l q2 tn s alen a b o thi l: q2 . S Vy qun th cn bng khi: u = q2 . S q2 = 2. Cc dng bi tp BI TP C LI GII Bi 1: Mt qun th trng thi cn bng v 1 gen c 2 alen A, a. Trong tn s p = 0,4. Nu qu trnh chn lc o thi nhng c th c kiu gen aa xy ra vi p lc S = 0,02. Hy xc nh cu trc di truyn ca qun th sau khi xy ra chn lc. Gii: - Qun th cn bng di truyn, nn ta c: pA + qa = 1 qa = 1 0,4 = 0,6 - Cu trc di truyn ca qun th cn bng l: (0,4)2AA + 2(0,4 x 0,6)Aa + (0,6)2aa = 1 0,16AA : 0,48Aa : 0,36aa -Sau khi chn lc th t l kiu gen aa cn li l: 0,36 (1 S) = 0,36(1 0,02) = 0,3528. Mt khc, tng t l cc kiu gen sau chn lc l: 0,16 + 0,48 + 0,36(1 S) = 0,9928 - Vy cu trc di truyn ca qun th khi xy ra chn lc l: 0,16 0,3528 AA : 0,483Aa : aa 0,161AA : 0,483Aa : 0,356aa 0,9928 0,9928 Cu 2: Trn mt qun o bit lp c 5800 ngi sng, trong d c 2800 nam gii. trong s ny c 196 nam b m mu xanh . Kiu m mu ny l do 1 gen ln r nm trn NST X. kiu m mu ny khng nh hng ti s thch nghi ca c th. Kh nng c t nht 1 ph n ca hn o ny b m mu xanh l bao nhiu? Gii Gi p l tn s alen A (p +q = 1; p, q > 0); q l tn s alen a. Cu trc di truyn nam: pXAY + qXaY = 1 Theo bi: qXaY = 196 = 0,07 => p = 1 0,07 = 0,93. 2800 u q= S u S

Cu trc di truyn n: p2XAXA + 2pqXAXa + q2XaXa = 1 0,8649.XAXA + 0,1302.XAXa + 0,0049XaXa = 1 1 4 3

Tn s c th n bnh thng l: 0,8649 + 0,1302 = 0,9951

=> Tn s 3000 c th n u bnh thng l: 0,99513000. =>Tn s c t nht 1 ph n b bnh m mu l: 1 - 0,99513000. BI TP T LUYN Bi 1: Gi s mt qun th ng vt ngu phi c t l cc kiu gen: - gii ci: 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa - gii c: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa a) Xc nh cu trc di truyn ca qun th trng thi cn bng. b) Sau khi qun th t trng thi cn bng di truyn, do iu kin sng thay i, nhng c th c kiu gen aa tr nn khng c kh nng sinh sn. Hy xc nh tn s cc alen ca qun th sau 5 th h ngu phi. ( thi hc sinh gii Quc gia nm 2010) Bi 2: Trong 1 qun th thc vt lng bi sng 1 nm trn o, tn s alen nm 1999 l p(A) = 0,90 v q(a) = 0,10. Gi s rng qun th c 50 cy vo thi im nm 2000. vy kh nng alen a b mt i (ngha l p(A) = 1) do ngu phi gia nm 1999 v 2000 l bao nhiu? IV. NGU PHI KHNG HON TON. 1. C s l lun: Ngu phi khng hon ton l qun th va ngu phi va ni phi. Ni phi lm tng t l ng hp t bng vi mc gim t l d hp t. Ni phi c th lm thay i tn s kiu gen, nhng khng lm thay i tn s alen.Tn s cc th ng hp t cao hn l thuyt l kt qu ca ni phi. Nu trong mt qun th c f c th ni phi th tn s cc kiu gen bng fpq)AA + (2pq 2fpq)Aa + (q2 + fpq)aa H s ni phi c tnh bng: 1- [(tn s d hp t quan st c)/(tn s d hp t theo l thuyt)] Hay bng (tn s d hp t theo l thuyt tn s d hp t quan st c)/tn s d hp t theo l thuyt. 2. Cc dng bi tp BI TP T LUYN Bi 1: Trong mt qun th yn mch hoang di, tn s ng hp t tri, d hp t v ng hp t ln tng ng l: 0,67; 0,06 v 0,27. Hy tnh h s ni phi trong qun th. 1 4 3 (p2 +

Gii Tn s cc alen: p = 0,67 + (1/2)(0,6) = 0,7; q = 1 0,7 = 0,3 Tn s d hp t theo l thuyt: 2pq = 2(0,3)(0,7) = 0,42 H s ni phi = 1 (0,06/0,42) = 0,86 Bi 2: Mt qun th c tn s alen A l 0,6. Gi s ban u qun th ang t trng thi cn bng di truyn. Sau mt s th h giao phi thy tn s kiu gen aa l 0,301696. Bit trong qun th xy ra ni phi vi h s l 0,2. Tnh s th h giao phi? Gii Tn s alen a l 0,4. Do qun th t trng thi cn bng nn cu trc ca qun th l: 0,301696AA+ 0,48Aa + 0,16aa = 1. Sau mt s th h giao phi, tn s aa l: 0,301696 => Tn s kiu gen aa tng l: 0,301696 - 0,16 = 0,141696 => Tn s Aa gim l: 0,141696 x 2 = 0,283392. Tn s Aa sau n th h giao phi l: 2pq(1 - f)n = 0,48(1 - f)n = 0,48.0,8n Tn s Aa gim l: 0,48 0,48.0,8n = 0,283392 n = 4. Vy h s giao phi l 4. BI TP T LUYN Mt qun th ngu phi c tn s cc alen nh sau: p(A) = 0,7; q(a) = 0,3.Gi s qun th ban u ang t trng thi cn bng di truyn. Sau 3 th h giao phi cu trc di truyn ca qun th nh sau: 0,65464 AA + 0,09072 Aa + 0,25464 aa = 1. Bit rng xy ra hin tng ni phi. Tnh h s ni phi?

CHNG 4. DI TRUYN HC NG DNG I- MT S VN V CHN GING - Ging l mt tp hp c th sinh vt do con ngi chn to ra, c phn ng nh nhau trc cng 1 iu kin ngoi cnh, c nhng c im di truyn c trng, cht lng tt, nng sut cao v n nh; thch hp vi iu kin kh hu, t ai, k thut sn xut nht nh. - Nhim v ca ngnh chn ging l ci tin cc ging hin c, to ging mi c nng sut cao phm cht tt nhm p ng yu cu ngy cng tng ca sn xut v i sng. - Quy trnh to ging mi bao gm cc bc: + To ngun nguyn liu l bin d di truyn (bin d t hp, t bin v ADN ti t hp). + nh gi kiu hnh chn ra kiu gen mong mun. 1 4 3

+ To v duy tr dng thun c t hp gen mong mun. + a ging tt ra sn xut i tr. II- NGUN NGUYN LIU CA CHN GING 1. Ngun gen t nhin v nhn to 1.1. Ngun gen t nhin c im ca ngun gen ny l c sn trong tnhin. Cc ging a phng c t hp nhiu gen thch nghi vi iu kin mi trng ni chng sng. Trn th gii c nhiu trung tm pht sinh ging cy trng. V d: Trung tm pht sinh ging ng v khoai ty hoang di Mehic v Bc M. 1.2. Ngun gen nhn to c im ca ngun gen ny l do con ngi ch ng to, mang tnh ton cu. Vin nghin cu la quc t (IRRI) Philipin hng nm thu nhn c hn 60 000 t hp mi, ni cung cp nhiu ging la nng xut cao cho cc nc sn xut nng nghip.
III. CHN GING VT NUI, CY TRNG DA TRN NGUN BIN D DI TRUYN

1. To ging thun da trn ngun bin d t hp 1.1. C s: Cc gen nm trn cc NST khc nhau s phn li c lp vi nhau, nn cc t hp gen mi lun c hnh thnh trong sinh sn hu tnh. 1.2. Cc khu: + To ra cc dng thun chng khc nhau. Lai ging to cc bin d t hp. + Chn lc ra nhng t hp gen mong mun. + T th phn hoc giao phi cn huyt to ra cc ging thun thun. 1.3. V d: Cc ging la ln nng sut cao c to ra bng cch lai cc ging a phng khc nhau. V d: Ging la Peta (Indoanexia) x Ging la Dee-geo woo- gen (i Loan)

Takudan

x Ging la IR 8

IR 12 178

IR 22 2. To ging lai c u th lai cao 2.1. Khi nim u th lai

CICA4

1 4 3

Hin tng con lai c nng sut, sc chng chu, kh nng sinh trng v pht trin cao vt tri so vi cc dng b m c gi l u th lai. TL biu hin r nht lai khc dng v th hin cao nht F1. V d: Lai gia ln v ln i Bch cho th h F1: 10 thng tui nng 100 kg, t l nc trn 40%. 2.2. C s di truyn ca hin tng u th lai Gi thuyt siu tri cho rng trng thi d hp t v nhiu cp gen khc nhau, con lai c kiu hnh vt tri v nhiu mt so vi b m thun chng do c s tc ng gia hai alen khc nhau v chc phn trong cng mt locut to thnh hiu qu b tr, m rng phm vi biu hin kiu hnh. (AaBbCc c kiu hnh vt tri so vi AABBCC, aabbcc, AAbbCC, AABBcc) V d: thuc l, aa: quy nh kh nng chu lnh 10 oC AA: quy nh kh nng chu nng 35 oC. Aa: quy nh kh nng chu nhit t 10 oC 35 oC. - u th lai biu hin r nht trong lai khc dng v : trong mi dng thun cc gen u trng thi ng hp t, nn F1 i b phn cc gen u trng thi d hp, khi cc gen tri (phn ln quy nh cc tnh trng tt) c biu hin, v vy F1 c u th lai cao, c ng u cao v phm cht v nng sut. - u th lai th hin r nht F1 v gim dn qua cc th h v t l kiu gen d hp trong qun th cao nht F1, cc th h sau t l kiu gen d hp gim dn nn u th lai cng gim dn. 2.3. Phng php to u th lai a. Lai khc dng n: T th phn lin tc qua 5 7 th h to ra cc dng thun. Lai 2 dng thun khc nhau s c dng u th lai khc dng A B C b. Lai khc dng kp to ra ging lai mi c c tnh tt ca nhiu dng thng dng ghp lai khc dng kp gm nhiu dng khi u tham gia :
A B C C G H D E G

c. Lai thun v lai nghch

1 4 3

u th lai ph thuc vo c c tnh ca t bo cht. V vy, php lai thun v lai nghch cho hiu qu u th lai khng ging nhau lai thun v lai nghch xc nh xem hng lai no to ra c th lai c gi tr nht. 2.4. Bin php duy tr v cng c u th lai + i vi cy trng c th s dng sinh sn sinh dng thay th cho sinh sn hu tnh. + vt nui, u th lai c duy tr, cng c bng lai lun phin, con lai to ra trong mi th h c ln lt cho lai tr li vi dng b, m ban u. 3. To ging bng phng php gy t bin nhn to 3.1. Quy trnh: gm 3 bc + X l mu vt bng tc nhn t bin + Chn lc cc c th t bin c kiu hnh mong mun + To dng thun chng - Lu : phng php ny c bit c hiu qu i vi vi sinh vt 3.2. Gy t bin bng cc tc nhn vt l Cc tia phng x Tia t ngoi Sc nhit

Loi tc Tia X, tia , tia , chm L loi bc x c bc sng Nhit tng hoc gim nhn ngn t 1000- 4000A0 t ngt ntron Kch thch v ion ha cc Kch thch (khng gy ion Lm c ch ni cn bng nguyn t khi chng i ho) phn t ADN lm thay ca c th t bo v qua cc t chc, t bo i cu trc ca phn t khng khi ng kp, sng thay i cu trc ADN gy ra t bin gy chn thng b my di truyn. ca phn t ADN gy ra gen, t bin NST. t bin gen, t bin c bit tia c bc sng NST. 2570Ao (tia ADN hp thu) Nguyn Chiu x vi cng , Khng c kh nng xuyn tc s liu lng ph hp x su nn ch dng x l vi dng l ln ht kh; ht ny sinh vt, bo t v ht phn mm; nh sinh trng ca thn, cnh hoc ht phn; bu nhy. 3.3. Gy t bin bng tc nhn ha hc: Cht ha hc gy t bin gen Cht ha hc gy t bin a 1 4 3

C ch

bi th Loi tc nhn 5BU, EMS, MMS, NMU, nhiu loi thuc dit c, Cnxixin... thuc tr su, thuc nhum... Mt s ho cht khi thm vo t bo c kh nng Lm ri lon c ch hnh thnh thay th, lm mt i hoc thm 1 nucltit vo thoi v sc, dn n NST nhn C ch ADN gy t bin gen. Mi cht ch lm mt i nhng khng phn li b hoc thay th 1 loi nucltit nht nh. NST tng gp 2 to t bo a bi. (V d: 5BU: thay A - T = G-X; EMS : cp G = X b thay thnh T =A hoc X- G) Nguyn tc s dng - i vi thc vt: Ngm ht kh hay ht ny mm trong dung dch ho cht c nng thch hp hoc qun bng c tm dung dch ho cht vo nh sinh trng thn hay chi. C th dng ho cht trng thi hi. - i vi vt nui: Cho ho cht tc ng ln tinh hon hoc bung trng. 3.4. Mt s thnh tu to ging Vit Nam * Trong chn ging vi sinh vt: Phng php gy t bin v chn lc ng vai tr ch yu. X l cc tc nhn l, ho thu c nhiu chng vi sinh vt c cc c tnh qu. V d: X l bo t ca nm Penicillium bng tia phng x ri chn lc, ngi ta to c chng Penicillium c hot tnh pnixilin tng gp 200 ln dng ban u. Trn nm men, vi khun, ngi ta chn to c cc th t bin sinh trng mnh sn xut sinh khi chn c nhng chng vi sinh vt khng gy bnh, ng vai tr mt khng nguyn, gy min dch n nh cho k ch chng loi vi sinh vt , trn nguyn tc ny to c nhng vacxin phng bnh cho ngi v gia sc. * Trong chn ging cy trng - X l cc tc nhn l ho thu c cc ging la, u tng .c nhiu c tnh qu S dng cnxisin to c cy du tm t bi - To gia lc x l NMU to m hng cho nng sut cao... * i vi vt nui: Phng php gy t bin ch c s dng hn ch mt s nhm ng vt thp, kh p dng cho cc nhm ng vt bc cao do chng phn ng rt nhy v d b cht khi x l bng cc tc nhn l ha. 4. To ging bng cng ngh t bo 4.1. Cng ngh t bo thc vt: c bn k thut nui cy t bo thc vt Vn Nui cy ht Nui cy t bo TV Chn dng t Lai t bo sinh 1 4 3

phn bit Ngun nguyn liu

phn Ht phn (n)

in -vitro to m so bo xma (Nui cy m) bin d T bo (2n) T bo (2n)

c dng (Dung hp t bo trn) 2 dng t bo c b NST 2n ca hai loi khc nhau. To t bo trn, cho dung hp hai khi nhn v t bo cht thnh mt, nui trong mi trng nhn to ri cho pht trin thnh cy lai.

Nui ht phn trn mi trng nhn to, chn lc cc dng t bo n bi c Cch tin biu hin tnh hnh trng mong mun khc nhau. Lng bi ho cc dng n bi to cc cy lng bi. Cy lng bi to ra c kiu gen ng hp t v tt c cc gen.

Nui cy t bo hoc m trn mi trng nhn to, to m so ri b sung hoocmn kch thch sinh trng cho pht trin thnh cy trng thnh.

Nui cy t bo (2n) trn mi trng nhn to, chn lc cc dng t bo c t bin gen v bin d s lng NST khc nhau.

u th

Nhn nhanh cc ging cy qu him t mt cy c kiu gen qu, to nn mt qun th cy trng ng nht v kiu gen.

To cc ging cy mi c kiu gen khc nhau t mt ging ban u

To ra ra c th lai mang b NST ca 2 loi khc xa nhau m bng phng php lai hu tnh khng th thc hin c.

4.2. Cng ngh t bo ng vt a. Sn xut vacxin tng hp bng cng ngh t bo: - Nguyn tc nui cy t bo to khng th cho sn xut vacxin: + S dng loi t bo ung th c dng t bo phn chia lin tc. + Cho lai t bo ung th vi t bo ng vt c v c chc nng sn sinh khng th. + Nui cy t bo lai chng sinh sn lin tc, lu di, to ra khi lng ln khng th. - u im: To khng th c tinh khit tuyt i b. Sn xut vt nui bng cng ngh t bo: p dng cng ngh t bo trong sn xut vt nui ch yu l hnh thc cy truyn hp t v nhn bn v tnh. 1 4 3

* Cy truyn hp t: cn gi l cng ngh tng sinh sn ng vt. Sau khi phi cly ra t ng vt v trc khi khi cy phi vo ng vt cn tri qua cc bc sau: - Bng k thut chia tch phi ng vt thnh hai hay nhiu phi ri cy cc phi ny vo t cung ca cc con vt khc nhau, c th to ra c nhiu con vt c kiu gen ging nhau. - Phi hp hai hay nhiu phi thnh mt th khm. - Lm bin i cc thnh phn trong t bo ca phi khi mi pht trin theo hng c li cho con ngi. * Nhn bn v tnh: in hnh cho k thut ny l nhn bn thnh cng con cu li (Dolly). - Cc bc tin hnh: + Tch t bo tuyn v ca cu cho nhn, nui trong phng th nghim + Tch t bo trng ca cu khc, loi b nhn ca t bo ny + Chuyn nhn ca t bo tuyn v vo t bo trng b nhn + Nui cy trn mi trng nhn to trng pht trin thnh phi + Chuyn phi vo t cung ca mt cu m n mang thai Cu con sinh ra c kiu hnh ging ht kiu hnh ca cu cho nhn t bo. - ngha: + Nhn nhanh ging vt nui qu him hoc tng nng sut trong chn nui. + To ra cc ng vt mang gen ngi nhm cung cp c quan ni tng thay th, ghp ni quan cho ngi bnh. 5. To ging bng cng ngh gen 5.1. Khi nim cng ngh gen Cng ngh gen hay k thut di truyn bao gm cc k thut thao tc trn vt liu di truyn iu chnh, sa cha, to ra gen mi, t to ra c th mi vi nhng c im mi. Hin nay cng ngh gen c thc hin ph bin l to ra cc phn t ADN ti t hp chuyn gen. 5.3. Cc khu c bn trong k thut chuyn gen a. To ADN ti t hp - Tch chit th truyn v gen cn chuyn ra khi t bo (phn lp gen). - X l bng mt loi enzim gii hn to ra cng 1 loi u dnh. - Dng enzim ni gn chng to ADN ti t hp 1 4 3

b. a ADN ti t hp vo t bo nhn - Dng mui CaCl2 hoc xung in cao p lm gin mng sinh cht ca t bo ADN ti t hp d dng i qua c. Phn lp dng t bo cha ADN ti t hp - Chn th truyn c cc du chun d nhn bit hoc dng gen nh du hay gen thng bo. - Bng cc k thut nht nh nhn bit c cc t bo c ADN ti t hp da vo sn phm nh du 5.2. Cc cng c v k thut ca cng ngh gen
5.2.1. VECT TCH DNG (TH TRUYN):

l phng tin chuyn gen

Thng l cc phn t ADN nh, cho php gn cc gen (ADN) ngoi lai, c kh nng t sao chp, tn ti c lp trong t bo ch v c bit phi mang tn hiu nhn bit trong t bo mang vect ti t hp. Cc loi vect tch dng (th truyn) thng dng l: - Plasmit: c ngun gc vi khun - Phage: c ngun gc virut - Cosmit: Th truyn lai, c c thuc tnh ca plasmit v phage. - Ti-plasmit: dng nhn dng v chuyn gen thc vt. - Cc NST nhn to... Cc th truyn khc nhau v mt s thuc tnh phn t, loi t bo ch v kch thc ti a cc on ADN m chng c th mang. a. Plasmit: Plasmit l nhng cu trc nm trong t bo cht ca vi khun. Ty loi vi khun, mi t bo cha vi n vi chc plasmit. Plasmit cha ADN dng vng, c kh nng nhn i c lp vi h gen ca t bo v trong mt t bo, mi loi plasmit thng c nhiu bn sao. - c im ca cc th truyn c ngun gc t E.coli plasmit: + C mt trnh t khi u ti bn ADN (ori). Trnh t ny l thit yu plasmit c th ti bn trong t bo E.coli + C mt hoc mt s v tr gii hn c th. y l im ci cc on ADN (hoc gen) cn chuyn vo th truyn. + C mt gen ch th chn lc. Gen ny biu hin nh mt gen tri, nh vy n gip phn bit c d dng t bo E.coli mang ADN ti t hp. 1 4 3

- u im: + Cu trc tng i n gin, kch thc nh. + D tinh sch v phn tch sn phm ADN ti t hp + C th nhn ln mt s lng ln trong t bo ch vi tc nhanh, do vy hiu sut nhn dng cao. - Nhc im: + Hiu sut bin np ADN ti t hp nhiu loi t bo ch (khng phi l vi khun) thp. + Khng mang c cc on ADN ln (>10kb) b. Phage: Phn ln cc th truyn phage c ngun gc t ADN h gen ca phage , phage M13. - u im: + Hiu qu bin np ADN ti t hp vo t bo ch thng cao hn th truyn plasmit (do phage kh nng t ly nhim, ng gi phn t ADN ti t hp v gii phng khi t bo ch). + C th chuyn gen hiu qu vo c t bo vi khun v mt s t bo sinh vt nhn thc. + C th mang c cc on ADN c kch thc ln hn th truyn plasmit (ti 30kb) + Rt bn khi c bo qun nhit 4oC. Cc dng virt mang ADN ti t hp c th bo qun mt thi gian di (nhiu nm) khi cha c nhu cu s dng. - Nhc im: + Kch thc ln (so vi th truyn plasmit) ln vic phn tch trnh t phc tp hn. + S bn sao ca phage trong mi t bo ch thng thp hn so vi th truyn plasmit. c. Vect nhn dng Ti-plasmit: l mt plasmit kch thc ln ( 200kb) tm thy vi khun Agrobacterium tumefaciens gy nt sn thc vt. Ti-plasmit l vect chuyn gen vo t bo thc vt d. Cc vect NST nhn to - NST nhn to nm men (YAC): L th truyn c kh nng t ti bn trong t bo nm men. Cu trc gm: + u mt NST (TEL) c 2 u ca mi vect. Cu trc u mt ny l cn thit NST c th bn vng v n nh trong t bo nm men. + Tm ng ca nm men (CEN). Trnh t ny l thit yu NST nhn to c th phn li chnh xc v cc t bo con khi t bo nm men phn chia.

1 4 3

+ Mi vai ca NST nhn to c mt gen ch th pht hin c t bo nm men mang YAC. + Mt trnh t khi u ti bn. Trnh t ny gip vect c th ti bn trong t bo nm men. + Mt v tr a nhn dng mang cc trnh t nhn bit duy nht ca cc enzim gii hn c dng lm im gn ADN cn nhn dng. - NST nhn to vi khun (BAC): c dng nhn dng cc on ADN kch thc ln n 300kb trong t bo E.coli. BAC cha: + Mt trnh t khi u sao chp ca mt plasmit c trong t nhin + Mt v tr a nhn dng + Mt gen ch th chn lc + Ngoi ra cn c thm mt s trnh t chc nng khc . e. Cosmit: - L 1 vect nhn to gm 1 phn c cu trc plasmit vi hai u cos ca phage gip vect c th t ng gi thnh phn t ADN vng sau khi c bin np vo t bo ch. - Vect ny c th mang cc on ADN ngoi lai c kch thc ln khong 40 - 50kb. - Vect ny va c tha hng kh nng t ti bn ca plasmit va c kh nng t ng gi ca phage. f. Vect con thoi: l nhm vect va c kh nng ti bn trong t bo vi khun va c kh nng bin np v biu hin chc nng trong cc t bo ng vt c v v cc t bo nhn thc khc. Ni cch khc chng c th dng bin np vo hai hay nhiu loi t bo ch khc nhau.
5.2.2. ENZIM CT, ENZIM NI
ENZIM CTGII HN (restrictaza):

l cc enzim c kh nng nhn bit mt on trnh t trn phn t ADN v ct ADN nhng im c hiu. Enzim ct gii hn chia lm 2 nhm chnh ty thuc vo kiu ct ADN ca chng: - Enzim ct gii hn u so le: l enzim c kh nng nhn bit on trnh t nhng li ct cc v tr lch nhau gia 2 mch n theo kiu ct ch Z. Khi s dng enzim ct gii hn u so le ct 2 ngun ADN to ra cc u dnh, t c th ni cc on ADN b ct li vi nhau. - Enzim ct gii hn u bng: l enzim c kh nng nhn bit on trnh t v ct ngay ti v tr gii hn to u bng nhau. - Cn phi s dng enzim ni ligaza hoc cc on ni chuyn dng cho mi loi enzim.
ENZIM NI (ligaza): xc

tc phn ng ni to lin kt photphodieste gia hai nucltit lin tip. 1 4 3

5.2.3. T BO CH:

Mc ch l s dng b my di truyn ca t bo ch sao chp ADN ti t hp thnh mt lng ln bn sao Ngi ta thng dng 2 loi t bo ch chnh: - Vi khun E.coli: d nui cy, d thao tc, t tn km li sinh sn nhanh to dng ADN ti t hp nhanh. - T bo ng vt, thc vt nui cy hoc t bo nm men. Loi t bo ch ny thng dng vo cc mc ch c th.
5.2.4. PHNG PHP CHUYN GEN

a. Chuyn gen trc tip: l phng php s dng cc k thut nh k thut siu m, k thut xung in, vi tim, bn gen... np gen l vo t bo ch. - K thut siu m: l k thut dng my siu m a ADN ngoi lai xm nhp vo b gen t bo trn ca vt ch. - K thut xung in: l k thut s dng dng in cao p khong 500V/cm vi thi gian 45%o giy to cc l thng trn t bo trn lm cho gen l bn ngoi d xm nhp vo b gen ca t bo ch. - K thut vi tim: l k thut s dng mt lng nh ADN (cc gen) tim vo t bo ch hoc tim vo t bo trng th tinh giai on phi c 4-8 t bo. - K thut bn gen: l k thut s dng s dng thit b bn vi n mang gen cn chuyn (sng bn gen) vo b gen ca t bo ch. Vi n l cc ht vonfram hoc vng trn vi gen cn chuyn v ph gia lm gen chuyn bao quanh vi n. Vi n c gn vo u vin n ln hn, sau c np vo sng bn gen. Sng bn gen c li thp mn u nng cho php khi bn th vin n ln c gi li, cn vi n c bn vo t bo vi gia tc ln... Gen cn chuyn c bn vo c th ti t hp vi b gen ca t bo ch, to nn t bo mang gen c chuyn, t to ra c th chuyn gen. b. Chuyn gen gin tip: l k thut chuyn gen (ti np) nh cc nhn t trung gian nh vi khun Agrobacterium hoc virt v phage - Chuyn gen nh vi khun Agrobacterium: L phng php s dng vi khun gy cc khi u thc vt. Vi khun Agrobacterium cha mt plasmit ln to nn khi u thc vt gi l Tiplasmit. Cy b nhim Agrobacterium qua vt xc th vi khun truyn mt on ADN ca Ti-plasmit c mang cc gen sn sinh auxin, opin... cho cy, lm cy hnh thnh khi u. Tiplasmit c bin i bng cch loi b gen gy khi u m li c gn gen mi chuyn gen vo cy trng. 1 4 3

- Chuyn gen nh virt v phage: l phng php s dng cc virut (SV 40, BPV...) hoc cc phage (phage , phage M13) chuyn gen vo vi khun hoc t bo thc vt. V. ng dng cng ngh gen trong to ging bin i gen - Thnh tu ni bt nht trong ng dng k thut di truyn l kh nng cho ti t hp thng tin di truyn gia cc loi ng xa nhau trong bc thang phn loi m lai hu tnh khng th thc hin c - Cng ngh gen to ra cc sinh vt bin i gen 1.Khi nim sinh vt bin i gen - Khi nim: l sinh vt m h gen ca n lm bin i ph hp vi li ch ca con ngi. - Cch lm bin i h gen ca sinh vt: + a thm mt gen l vo h gen ca sinh vt. + Loi b hoc lm bt hot mt gen no trong h gen. V d: c chua bin i gen - c gen lm chn qu b bt hot, v th qu c chua c th vn chuyn i xa hoc bo qun lu, khng b thi. 2. Mt s thnh tu to ging bin i gen: - To cc chng vi sinh vt bin i gen: nhm phc v cc mc ch khc nhau ca con ngi. Cng ngh gen to cc chng vi sinh vt mi c kh nng sn sut nhiu loi sn phm sinh hc c gi tr nh axt amin, prtin, vitamin, enzim, hocmn, khng sinh...trn quy m cng nghip vi s lng ln v gi thnh r. ...; Cng ngh gen cn to cc chng vi sinh vt lm sch mi trng nh phn hy rc thi, du loang... V d:To chng vi khun E.Coli sn sut hocmn insulin cha tiu ng ngi. To chng vi khun E.Coli sn sut hooc mn somatostatin. Chuyn gen tng hp khng sinh ca x khun (sinh sn chm) vo cc chng vi khun (sinh sn nhanh) nhm mc ch h gi thnh thuc khng sinh. To chng vi khun chuyn gen c kh nng phn hy nhanh rc thi - To ng vt chuyn gen: Cng ngh gen to ra nhng ng vt mi c nng sut v cht lng sn phm cao hn, c bit to ra ng vt chuyn gen c th sn xut thuc cha bnh cho con ngi. V d: To ging cu sn xut prtin ca ngi, to ging b chuyn gen m sa c th sn xut prtin C cha bnh mu vn cc gy tc mch mu ngi.

1 4 3

- To ging cy trng bin i gen: bng k thut gen ngi ta a nhiu gen quy nh cc c tnh qu nh nng sut v hm lng dinh dng cao, khng su bnh, khng thuc dit c di v chu c cc iu kin bt li, tng thi hn bo qun, kh b dp nt khi vn chuyn... vo cy trng. V d: Chuyn gen tr su vo cy bng to ging cy bng khng su hi. To ging la go vng c kh nng tng hp carten (tin cht to vitamin A) trong ht. B. CU HI V BI TP I. Cu hi v bi tp t tr li Cu 1. Vai tr ca th d hp t trong tin ha v chn ging ? C th dng con lai F 1 lm ging c khng? Ti sao? Cu 2. u th lai l g? Cho v d? Gii thch c s di truyn ca u th lai? Phng php to u th lai? V sao biu hin r nht trong lai khc dng? V sao u th lai gim dn qua cc th h? Nu cc bin php duy tr v cng c u th lai? Cu 3. Phn bit cc phng php chn ging thc vt bng k thut nui cy t bo. Cu 4. Trnh by quy trnh to ging bng phng php lai t bo xma Cu 5. So snh phng php cy truyn phi v nhn bn v tnh bng k thut chuyn nhn ng vt. Cu 6. Ngi ta c th ti t hp thng tin di truyn gia cc loi ng xa nhau trong bc thang tin ho m lai hu tnh khng th thc hin c bng nhng cch no? Cu 7. Vect ti t hp l g? Ngi ta thng s dng nhng loi vect no? Cu 8. Trnh by cch sng lc v theo di s hot ng ca gen c chuyn vo t bo ch? Cu 9. Sinh vt chuyn gen l g? Li ch ca sinh vn chuyn gen? Cho v d Cu 10. Hon thnh cc bng so snh sau: Bng 1: Ngun vt liu v cc phng php chn to ging i tng Vi sinh vt Thc vt ng vt Ngun vt liu Phng php

Bng 2: im khc nhau gia to ging thun da trn ngun BDTH

1 4 3

v to ging c u th lai cao im phn bit To ging thun da trn ngun BDTH To ging c u th lai cao

Cch tin hnh C s di truyn hc u im Nhc im Thnh tu

Bng 3: im khc bit nhau gia chn ging bng phng php lai hu tnh v phng php gy t bin Chn ging bng phng php lai hu tnh i tng PP tin hnh Lch s C ch Hiu qu c im II. Cu hi v bi tp c hng dn Cu 1. Ngun bin d di truyn ca qun th cy trng c to ra bng nhng cch no? Gi tr li: Ngun bin d di truyn ca qun th cy trng c to ra bng nhng cch to bin d t hp (cc phng php lai); gy t bin nhn to bng cc tc nhn vt l v cc tc nhn ho hc; to ADN ti t hp. Cu 2: a. C th to ra dng thun chng bng nhng cch no? Ti sao vic duy tr dng thun thng rt kh khn? b. V sao vic chn lc trong dng thun khng mang li hiu qu? 1 4 3 Chn ging bng phng php gy t bin

Gi tr li: C th to ra dng thun bng nhng cch sau: - Cho giao phi gn hoc t th phn bt buc qua nhiu th h. - Bng k thut nui cy m t bo: T t bo ht phn (n), ngi ta lng bi ha to ra t bo (2n) v cho ti sinh cy. Vic duy tr dng thun thng rt kh khn v cc dng thun thng c sc sng km do nhiu gen ln c hi c a vo th ng hp v rt kh ngn nga s giao phn. b. Vic chn lc trong dng thun thng khng mang li hiu qa v cc gen quan tm u trng thi ng hp. S sai khc v kiu hnh lc ch l thng bin. Cu 3: V sao t th phn bt buc v giao phi cn huyt qua nhiu th h s dn ti thoi ha ging? Kiu gen nh th no th t th phn s khng gy thoi ha? Trong chn ging, ngi ta dng phng php t th phn bt buc v giao phi cn huyt vo mc ch g? Gi tr li: -T th phn bt buc v giao phi cn huyt qua nhiu th h s dn ti thoi ha ging: con chu c sc sng km dn biu hin sinh trng, pht trin chm, chng chu vi mi trng km, bc l cc tnh trng xu, nng sut, phm cht gim; ng vt thng xut hin qui thai, d hnh, gim tui th... - Nguyn nhn: do t l kiu gen d hp t trong qun th gim, t l ng hp t tng dn, trong cc gen ln c hi c biu hin. - T th phn khng dn n thoi ho khi: dng t th c nhiu cp gen ng hp tri c li hoc mang nhng t bin ln c li. VD: Trong t nhin c nhiu loi t th phn nh u, lc, la m, la mch... khng nhng khng tuyt chng m vn pht trin. - Mc ch: + Cng c cc tnh trng mong mun do cc gen xc nh chng th ng hp. + Kim tra, nh gi kiu gen ca tng dng nhm pht hin, loi b gen xu, xc nh dng u vit nht lm c s khoa hc cho to ging tt thun chng. + To dng thun chun b lai khc dng to u th lai. Cu 4: T s hiu bit v cc pha ca k trung gian hy xut thi im dng tc nhn gy B gen, B NST? Gi tr li: - Cc pha ca k trung gian: - Thi im x l t bin: 1 4 3

+ Tc ng vo pha S d gy t bin gen (gii thch ng) + Tc ng vo pha G2 d gy t bin s lng NST (gii thch ng) Cu 5: Trnh by cc bc chnh s dng k thut cy gen vo E.coli sn xut vacxin ti t hp phng chng bnh l mm, long mng ng vt mng guc. Bit h gen ca loi virut ny c bn cht ARN v vacxin phng bnh l prtin khng nguyn (VP1) do chnh h gen ca virut m ha. Gi tr li: - Tch ARN ca virut mang gen khng nguyn VP1 - Phin m ngc to cADN-VP1. - Tch plasmit t E.coli. - Dng enzim gii hn ct plasmit v VP1. - Ni pasmit ca E.coli vi on cADN-VP1 to ra plasmit ti t hp. - Bin np plasmit ti t hp vo E.coli. - Nui E.coli c plasmit ti t hp vi khun sn xut vacxin. Cu 6: Trong k thut di truyn, vic la chn vect plasmit cn quan tm n nhng c im no? Gi tr li: - Plazmit c kch thc ngn. - C gen chun (gen nh du). - C im ct ca enzym gii hn. - C th nhn ln nhiu bn sao trong t bo nhn. Cu 7: Plasmid l g? c th dng lm th truyn (vector) cn phi bin i plasmid nh th no ? Gi tr li: - Plasmid l nhng phn t ADN, vng, si kp, t ti bn, c duy tr trong vi khun nh cc thc th c lp ngoi nhim sc th. - Mt s plasmid mang thng tin v vic di chuyn chnh n t t bo ny sang t bo khc (F plasmid), mt s khc m ha kh nng khng li khng sinh (R plasmid), mt s khc mang cc gen c bit s dng cc cht chuyn ha bt thng (plasmid phn hu). - c dng lm vector plasmid cn phi c: 1 4 3

+ Vng nhn dng a v cha cc im ct cho cc endonucleaza gii hn, dng chn cc ADN nhn dng. + Plasmid cha gen chn (nh gen khng ampicillin,... ) + im khi ng sao chp hot ng trong E. coli. Cu 8: Trong k thut cy gen, hy cho bit: - Th truyn l g? V sao th thc khun c xem l mt trong cc loi th truyn l tng? - Th no l ADN ti t hp? Nu tm tt cc bc to ADN ti t hp. Gi tr li: a. Trong k thut cy gen... - Th truyn l mt phn t ADN nh c kh nng t nhn i mt cch c lp vi h gen ca t bo. Th truyn c th l plasmit hoc virut - Th thc khun c xem l loi th truyn l tng v n tho mn mi tiu chun ca th truyn v c kh nng bin np vo t bo nhn - ADN ti t hp l mt phn t ADN nh c lp rap t cc on ADN ly t cc t bo khc nhau (th truyn v gen cn chuyn) - Cc bc to ADN ti t hp: Tch chit v tinh sch ADN cc ngun khc nhau; Ct v ni... Cu 9: a) Trong k thut di truyn, ngi ta cn phi tch c dng t bo mang ADN ti t hp ra khi cc loi t bo khc. Hy m t qui trnh chn lc dng t bo mang ADN ti t hp. b) Vect biu hin dng trong cng ngh sinh hc l loi vect c th gip to ra nhiu sn phm ca gen l protin. p ng iu ny vect biu hin cn c c im g? Gi tr li: a) tch c dng t bo c cha ADN ti t hp ra khi cc loi t bo khc ngi ta thng phi dng plasmit c cha cc gen nh du nh cc gen khng khng sinh. Mt plasmit c dng lm th truyn cn phi cha 2 gen khng li hai cht khng sinh khc nhau cn t bo nhn th khng cha gen khng khng sinh. Ti mt trong hai gen khng cht khng sinh phi cha trnh t nhn bit v ct ca enzym ct gii hn. Nh vy khi dng enzim ct gii hn ct plazmit gn gen to ADN ti t hp th gen khng khng sinh s b hng v ADN ti t hp ch c th khng li mt loi khng sinh m thi. Nh vy nu x l dng t bo bng loi khng sinh sau th c th tch c cc t bo c ADN ti t hp 1 4 3

b) - Vect biu hin cn c mt promot kho, tc l c i lc cao vi ARN polymeraza. Nh vy gen c phin m nhiu cho ra nhiu sn phm (protein). - Vect biu hin l loi c kh nng to ra nhiu bn sao trong t bo (vct a phin bn). Cu 10: Trc kia ngi ta hay chuyn gen ca ngi vo t bo vi khun sn sinh ra nhng protein nht nh ca ngi vi s lng ln. Tuy nhin, cc nh sinh hc phn t hin nay li a dng t bo nm men lm t bo chuyn gen ca ngi vo hn l dng t bo vi khun. Gii thch ti sao? Gi tr li: V t bo nm men l t bo nhn chun nn c enzym loi b intron khi ARN trong qu trnh tinh ch to mARN, cn t bo nhn s nh vi khun do chng khng c gen phn mnh nn khng c enzim ct intron Cu 11: Trong cng ngh sinh hc, ngi ta to c cc nhim sc th nhn to. Theo em, cn lp rp cc trnh t nucleotit no to nn mt nhim sc th nhn to dng thng, sao cho n c th hot ng nh nhim sc th bnh thng trong t bo nhn thc? Gi tr li: - Phi c t nht mt trnh t khi u sao chp (xut pht ti bn) trnh t gip enzim nhn bit v khi u qu trnh t nhn i ADN. - C trnh t nucleotit lm nhim v ca tm ng (lin kt vi thoi v sc trong qu trnh phn bo). - C trnh t u mt 2 u nhim sc th duy tr s n nh ca nhim sc th nhn to, cc nhim sc th khng dnh vo nhau. Cu 12: tng hp mt loi prtin n gin ca ngi nh vi khun qua s dng k thut ADN ti t hp, ngi ta c hai cch: 1) Cch th nht: Tch gen m ha prtin trc tip t h gen trong nhn t bo, ri ci on gen vo plasmit ca vi khun nh enzim ligaza. 2) Cch th hai: Tch mARN trng thnh ca gen m ha prtin , sau dng enzim phin m ngc tng hp li gen (cADN), ri ci on cADN ny vo plasmit nh enzim ligaza. Trong thc t, ngi ta thng chn cch no? Ti sao? Gi tr li: Trong thc t, ngi ta chn cch th hai. Bi v: - ADN (gen) tch trc tip t h gen ngi thng mang intron, cn cADN (c tng hp t mARN trong t bo cht) khng mang intron. - Cc t bo vi khun khng c kh nng ct b cc intron ca cc gen eucaryote, nn on ADN ci tch trc tip t nhn khng to ra c prtin bnh thng.

1 4 3

- on ADN phin m ngc (cADN) chnh l bn sao tng ng ca mARN dng dch m prtin, c kch thc ngn hn nn d tch dng v biu hin gen trong iu kin invitro. Cu 13: Trong cng ngh gen, ngi ta c th sn xut c cc prtin n gin ca ng vt c v nh vi khun, chng hn nh E. coli. Trn c s cc c im khc nhau v cu trc gen sinh vt nhn s v nhn thc, hy nu nhng ci bin cn c thc hin gen c cy, t bo vi khun c th sn xut c prtin ca ng vt c v. Gi tr li: + Cu trc gen ca sinh vt nhn thc khc ca sinh vt nhn s ch: 1) c cha cc intron. 2) trnh t ADN khi u phin m. 3) trnh t kt thc phin m. 4) trnh t tn hiu khi u dch m. + V vy, t bo vi khun c th sn xut c protein ca ng vt c v, gen ng vt c v trc khi c cy vo E. coli thng 1) c dng dng cADN (khng cha intron) 2) ci tin phn trnh t khi u phin m 3) ci tin phn trnh t kt thc phin m 4) ci tin phn trnh t khi u dch m. CHNG 5. DI TRUYN HC NGI
A. CC PHNG PHP NGHIN CU DI TRUYN HC NGI I. NHNG KH KHN TRONG NGHIN CU DI TRUYN NGI

Nghin cu DT hc ngi c nhng kh khn do: - Ngi sinh sn chm, s con t. - Khng th p dng phng php phn tch ging lai, phng php gy t bin. - NST ngi c s lng kh nhiu, kch thc nh, t sai khc v hnh dng, kch thc. II. PHNG PHP PHN TCH PH H 1. Ph h l g? Ph h l cc th h ni tip nhau trong cng 1 dng h. 2. Mc ch ca nghin cu ph h Phng php phn tch ph h c vai tr quan trng, dng theo di s DT ca tnh trng nht nh trn nhng ngi thuc cng dng h, qua nhiu th h, xc nh tnh trng l tri hay ln, do 1 hay nhiu gen chi phi, c lin kt gii tnh hay khng,... 1 4 3

3. Phng php phn tch mt ph h Theo di s di truyn mt tnh trng no trn nhng ngi thuc cng 1 dng h qua nhiu th h; t rt ra quy lut di truyn ca tnh trng . 4. Cc k hiu thng dng trong nghin cu ph h

III. PHNG PHP LP BN GEN CA NGI 1. Phng php dng on khuyt Phng php ny da trn nguyn tc l s c mt ca bt k on no trn NST u phi c lin quan vi s biu hin ca mt s gen trn on y. 2. Phng php lai phn t axit nuclic T t bo ngi c nui cy, ngi ta lm tiu bn NST k gia. Dng nhit lm bin tnh phn t ADN trong NST. Dng 1 gen c tch dng nh du phng x v lm bin tnh vi tiu bn NST trn. Cc si n nh du ca gen tch dng s bt cp vi gen trn NST c trnh t baz ph hp. Dng phng x t chp ngi ta xc nh c v tr ca gen trn NST. 3. Phng php lai t bo xoma Qua thc nghim lai t bo xma, ngi ta pht hin qua 1 s ln phn bo ca t bo lai th t bo lai mt i 1 cch rt nhanh chng NST ca 1 trong 2 loi. 1 4 3

Nguyn tc lp bn gen qua lai t bo xma l s c mt sn phm ca 1 gen no y, c tng quan vi s c mt ca NST trong t bo. 4. Phng php pht hin cc dng cn tm ngi Phng php thng dng hin nay l s dng mu d oligonucleotide, nhm xc nh vi trnh t a.a ngn (15 - 20 a.a) ri nh du phng x, cho lai vi th vin gen. Dng ti t hp s c pht hin bng phng x t ghi. IV. NGHIN CU NST V KIU NHN - K THUT HIN BNG V. PHNG PHP NGHIN CU QUN TH VI. PHNG PHP NGHIN CU TR SINH I B. DI TRUYN Y HC I. BNH DI TRUYN PHN T 1.Ri lon bm sinh v trao i cht a. Alcaptonuria b. Phenylketonuria (PKU) c. Bnh Tay - Sachs 2. Bnh di truyn v hemoglobin Gm cc bnh v hemoglobin d dng, in hnh l bnh hng cu li lim; y l dng Hbs , khc vi HbA bnh thng ch a.a glutamic v tr s 7 b thay bng valin lm hemglobin ca n b kh oxi tr thnh khng ho tan, hnh thnh nhng b si hnh ng c qunh, gy bin dng hng cu, lm hng cu d v, kh lu thng,... Mt dng khc l HbC, do 1 bin i phn t axit glutamic ca HbA c thay bng lizin . Bnh Thalasemia do gen tri trn NST thng , khng lin quan n gii tnh. II.BNH DI TRUYN NST 1. Bnh do th ba nhim a. Hi chng Down bnh nhn Down, NST 21 khng phi dng cp nh ngi bnh thng m thuc th ba nhim. Biu hin bnh l l ngu n bm sinh, tr lc gim, khng c kh nng sinh dc, vc dng b, ln, c rt, m ph,...95% trng hp Down u c nguyn nhn l s khng phn li ca cp NST 21 b hoc m, kt qu con sinh ra tha 1 NST cp 21. Trong 1 s trng hp, hi chng Down cn l kt qu ca chuyn on trong NST ca b hoc m, con sinh ra c 3 NST 21, hoc ti thiu l 1 phn ln ca NST ny nh NST 15. B hoc m bnh nhn b ngoi th bnh thng nhng ch c 45 NST ring bit, cn 1 NST cn li l do cc 1 4 3

phn ca NST 15 v 21 c ni vi nhau. NST ny khng th cp i bnh thng trong gim phn. b. Th ba nhim cp 13, cp 18 Th ba nhim cp 13 thng gy cht s sinh phn ln tui 3 thng sau sinh. Triu chng bnh l no teo i, mt tr, ic v nhiu d hnh khc bn ngoi. Th ba nhim cp 18 biu hin mt tr v nhiu d tt bm sinh, phn ln cht sm. 2. Bnh nhn NST gii tnh a. Hi chng Turner Bnh nhn c 44 NST thng v ch 1 NST X. thng cht giai on thai, bnh nhn trng thnh thng c cc d hnh: khng c bung trng, thiu cc tnh trng th cp, mt tr,... C ch hnh thnh: Do 1 t bo trng hoc 1 tinh trng khng c NST gii tnh, hoc do mt i 1 NST gii tnh trong nguyn phn nhng ln phn ct u tin sau khi hnh thnh 1 hp t XX hoc XY. Trng hp th 2 trn thng l thuc dng th khm, c t d hnh hn dng 1 . dng th khm, s to tnh ci bnh thng hn, kinh nguyt t ri lon hn v c th c con. Trng hp khc li do bnh nhn c 1X bnh thng v 1 on ca X th hai. C 2 cnh ca NST X th 2 c chng minh l rt cn c s phn ho bung trng 1 cch bnh thng. Bnh nhn ch c cnh di ca X th 2 vc dng ln, c cc triu chng xma ca Turner, trong khi bnh nhn ch c cnh ngn ca X th 2 li c vc dng bnh thng v khng c nhiu cc biu hin d hnh. T cc s kin trn cho thy Turner l do gen trn cnh ngn ca NST X quy nh. b. Hi chng Klinefelter Bnh nhn l nam nhng khng bnh thng v tuyn sinh dc, c 1 s nt ging n, khng c con, tr nh km, thn hnh cao khng cn i, chn qu di. Cu trc XXY c th do th thai t 1 t bo trng c bit XX vi tinh trng Y hoc t trng X vi tinh trng XY. Ngi ta pht hin nhiu dng tha nhiu NST gii tnh hn XXYY, XXXY, XXXYY,... III. DI TRUYN HC UNG TH 1. L thuyt virut di truyn ca ung th Virut gy ung th khi xm nhp vo t bo khng lm tan t bo m chia lm bin i nhiu tnh cht trong t bo, lm t bo c kh nng phn chia khng gii hn, khng chu s kim sot ca c th, bin i s lng NST khng theo quy lut , thnh u c tnh. 1 4 3

C ch sao chp ngc trong l thuyt virut di truyn ca ung th : Cc virut cha ARN ung th mang m ca 1 enzim sao chp ngc, enzim ny s dng ARN si n ca virut lm khun mu, tng hp nn 1 si ADN b sung, xm nhp vo ADN ca t bo vt ch to ra 1 tin virut. 2. t bin gen, t bin NST c xem l nhng nguyn nhn gy ung th Nhiu s liu cho thy khi u thng pht trin t 1 t bo b t bin nhiu ln lm cho t bo khng cn kh nng p ng li c ch iu khin phn bo ca c th dn n phn chia lin tc. 3. Gen ung th - Cc gen quy nh cc yu t sinh trng , bnh thng hot ng chu s iu khin ca c th ch to ra 1 lng sn phm va p ng li nhu cu phn chia t bo bnh thng. Khi b t bin, gen tr nn hot ng mnh hn v to ra qu nhiu sn phm lm tng tc phn bo dn n kh u tng sinh qu mc m c th khng kim sot ni. BG ny l B tri. Nhng gen ung th loi ny thng khng c di truyn v chng xut hin t bo sinh dng. - Trong t bo ca c th ngi bnh thng cn c cc gen c ch khi u lm cho cc khi u khng th hnh thnh c. Tuy nhin nu b t bin lm cho cc gen ny mt kh nng kim sot khi u th cc t bo ung th xut hin to nn cc khi u. Loi ny l t bin ln. IV. DI TRUYN HC BNH AIDS 1. Cu trc HIV - Virut gy bnh AIDS Bao ngoi l 1 lp mng lipit kp, di mng c gai l cc protein trng lng phn t 120KD k hiu l gp120 hay cn gi l protein mng ngoi. Xuyn qua cc lp lipit kp l glicoprotein gp41 (Protin xuyn mng), gp120 v gp41 gn vi nhau thnh cc phn t gp160. V protein c dng hnh cu gm cc phn t protein 17KD . Li c dng hnh tr c bao bc bng 1 lp protein p24. Trong li c 2 si ARN n, c enzim phin m ngc v 1 s phn t protein phn t lng nh. Trong mi si ARN ca virut ny c 3 gen cu trc l gen GAG - gen m ho cho cc protein trong cuat virut; gen pol - m ho cho cc enzim phin m ngc v gen env - m ho cho protein bao ngoi ca virut.

1 4 3

2. S nhn ln ca virut HIV trong t bo ch Khi virut HIV xm nhp vo t bo vt ch, n gn ln b mt ca t bo tip nhn hay im th th. Phn gp20 bao ngoi virut s gn vo th th trn b mt t bo. Nhiu trng hp th th t bo l CD4 c limpho bo T hoc c 1 s t bo khc nhau: i thc bo, bch cu n nhn hay t bo limpho B. Sau virut gn vo mng t bo v ho tan mng. y phn t gp41 ca receptor ca virut cm su vo mng t bo lm cho mng ca virut ho vo mng ri "bm" gen ca virut vo trong t bo. Tip theo l qu trnh phin m. Nh enzim phin m ngc transcriptase, t si ARN ca virut to thnh si ADN b sung (cADN). S gn kt gen: T cADN ny lm khun tng hp thnh 2 si ADN thng sau chuyn thnh ADN xon vng chui qua mng nhn gn vo b gen ca t bo vt ch nh enzim gn ca virut integrase. Giai on ny tim tng khng biu hin triu chng nhng chnh n lm thay i gen ca t bo vt ch. Nh enzim ARN polimease tng hp ARN ca virut t khun ADN. Protein ca virut cng c tng hp nh riboxom ca t bo ch, chng lp rp to thnh cc thnh phn c th ra li ni cht hay tin ti mng t bo to thnh cc virion nm trn mng hoc gii phng ra ngoi. 3. Phng v iu tr HIV/AIDS Hin nay cha c thuc c tr i vi bnh AIDS. Phng bnh l gii php tt nht. Nhiu cng trnh nghin cu tng hp thnh cng 1 s loi protein gip hn ch s xm nhp, nhn ln ca virut HIV. 1 4 3

Trong qu trnh th nghim, cc prtein tng hp ny cn tr gp41 (mt loi protein ch cht trn b mt ca HIV), lm cho n khng th tng tc c vi cc prtein trn mng t bo ch (m n nh xm nhp), do HIV khng th bm v chui vo bn trong t bo c. V.DI TRUYN HC CH S THNG MINH IQ (INTELLIGENCE QUOTIENT) 1. Cng thc IQ Ch s IQ c xc nh qua cng thc: IQ = AM :Tui khn AR : Tui thc Tui khn c xc nh qua cc test i chiu vi bn nh chun cho im. 2. Cc phng php nghin cu IQ a. Phng php nghin cu tr ng sinh (twin studies) y l phng php thch hp phn tch cc hin tng di truyn v yu t mi trng trong s hnh thnh tnh trng. Mt tnh trng c th c biu hin cc tr ng sinh , y l trng thi c s tng hp ; hoc ch biu hin 1 trong cc tr ng sinh , y l trng thi khng tng hp. C nhiu cng thc khc nhau tnh t l tham gia ca yu t di truyn trong s hnh thnh tnh trng. Sau y l cng thc n gin nht do Holzinger xut: % tng hp cng trng - % tng hp khc trng H% = 100 - % tng hp khc trng Nu H = 1 , tnh trng do di truyn quyt nh hon ton. Nu H = 0 , tnh trng hon ton do mi trng. Cc nghin cu iu tra thc nghim nu ln c s liu tng hp v s di truyn ca tr thng minh qua cc mi tng hp ca ch s IQ trong cc trng hp ng sinh cng trng v khc trng, hoc khc mi trng sng. Mi quan h ng sinh cng trng Sng chung Sng ring ng sinh khc trng 0,93 0,87 0,45 1 4 3 H s tng hp ca IQ AM 100 AR

Anh ch em rut Sng chung Sng ring Cc tr em khng c quan h huyt thng sng chung thy mi trng c vai tr khng km quan trng. b. Phng php nghin cu gia nh y l thc t lm c s i su lm r 2 mt trong s hnh thnh v pht trin ti nng. - Mt di truyn, c s gen ca s chi phi cc quy lut di truyn t t tin, quy lut quay v gi tr trung bnh, bin d t bin mi v bin d t hp. - Mt mi trng , bao gm cc lnh vc vi m v v m, t giai on bo thai (tm l, tnh cm ca ngi m mang thai, dinh dng , sc kho ngi m,...) n tui s sinh, nh tr mu gio cho n tui hc ng, tui trng thnh,... C th thy, thng minh, ti nng phi c nn sinh hc ca n; nhng cng phi cn i km c hi pht trin, ra hoa, kt qu. c. Nghin cu mi tng quan gia cc ch s huyt hc vi IQ 3. C s di truyn hc tr thng minh a. Quy lut di truyn nhiu nhn t Tr thng minh l tnh trng khng phi ch do 1 gen quy nh ti ring l 1 locut, m c chi phi bi nhiu gen ti nhiu locut khc nhau. Cc alen tng ng ca tng gen trong cc locut c s tc ng ln nhau v tng tc vi mi trng. b. IQ v b no * Nhng vng no tng ng vi IQ Nhiu ngun thng tin khc nhau cng ng mt im l no trc ng mt vai tr quyt nh trong vic hnh thnh nhng "dng suy ngh". * Cu trc ca b no v IQ Nghin cu cho thy c mt s lin quan no gia IQ v cu trc ca v no nhng ngi c tr thng minh cao thng c v no mng khi nh v dy dn thm khi ln ln. 4. Quy lut quay li gi tr trung bnh 1 4 3 0,53 0,44 0,27

S liu trn cho ta khng nh c s di truyn ca tr thng minh, ng thi cng cho

S di truyn ca ch s IQ cho thy kh nng IQ ca mt a tr b nh hng t IQ ca cha m. C th ni, mt cp b m c ch s thng minh cao c nhiu kh nng c nhng a con km thng minh hn h.Trong khi , nhng cp b m c ch s IQ c ch s thng minh thp li c xu hng c nhng a con thng minh hn. Hiu ng trn c th c biu din bi cng thc:

Trong :

: ch s IQ d on ca a b : ch s IQ trung bnh ca x hi h2: h s di truyn ca ch s IQ m v b: ch s thng minh ca m v b a b. V vy, nu h s di truyn l 50%, mt cp c IQ trung bnh l 120 v sng trong x hi

c IQ trung bnh l 100 th con ca h c nhiu kh nng c IQ l 110. y l phng php thch hp phn tch cc hin tng di truyn v yu t mi trng trong s hnh thnh tnh trng. Ngi ta nu ln 2 gi thuyt v mt di truyn: - Gi thuyt v s t hp ngu nhin cc gen. Ngi ta cho rng thng minh l do nhiu gen. C gen IQ bnh thng, c gen IQ c bit lm tr tu tng cao. S t hp ca gen IQ bnh thng dn n IQ 100, nhng nu c 1 s gen c bit, IQ c y ln. VD b c ton gen IQ bnh thng, IQ = 100, m c thm 5 gen IQ c bit, IQ c y ln 140, con nhn 1/2 s gen IQ t b v 1/2 s gen IQ t m. Xc sut m truyn li cho con l: 1 gen IQ c bit = 1/2 2 gen IQ c bit = 1/2 1/2 = 1/4 3 gen IQ c bit = 1/2 1/2 1/2 = 1/8 4 gen IQ c bit = 1/16 5 gen IQ c bit = 1/32 Ngi ta cng gi thit trong gia nh c gen IQ c bit dng ln. S t hp trong 1 trng hp no to ra th ng hp v gen IQ c bit.

1 4 3

- Gi thuyt v t bin gen v cc t hp gen t bin. Cc quy lut v gi thit nu trn gii thch cho cc hin tng xy ra trong thc t. C gia nh b hoc m thng minh nhng con li bnh thng; hay ngc li, b m bnh thng nhng con li rt thng minh xut sc. 5. S phn b IQ trong qun th a. M hnh phn b IQ Cc cng trnh nghin cu, iu tra cho thy 95% dn s chung c ch s IQ gia 70 130; khong 2,3 - 2,5% c IQ di 70 v 2,3 - 2,5% c IQ trn 130. Ch 1 s rt t c IQ di 60 hoc trn 150. Nh vy, IQ trung bnh trong qun th ngi l 100, lch chun l 15IQ. Sau y l phn loi IQ theo Binet: IQ 140 120 - 140 90 - 110 80 - 90 70 - 80 50 - 70 25 - 50 0 - 25 Thin ti Rt thng minh Trung bnh Hi km Km Dt n Ngu Biu hin

Biu phn b IQ trong qun th:

b.Phn b IQ trong thc t 1 4 3

Trong thc t s phn b IQ phn no khng i xng hon ton nh trong m hnh. S phn b ca 100 - 15 cao hn so vi 100 + 15, ng biu din pha trn 100 dc hn pha di 100. Trong cc nguyn nhn th c th thy hin tng sai khc v IQ gii tnh. Ch s IQ ca ph n c phn thp hn nam gii nhng ch s IQ nam gii thng dao ng nhiu hn, s nam IQ trn 130 v di 70 cng nhiu hn n. 6. Mi trng vi tr thng minh Chnh cc gen cung cp nn tng cho tr thng minh, quy nh tim nng IQ, nhng mi trng li quyt nh phng hng, kh nng biu hin v pht trin ca tim nng y. 7. iu kin cc thun cho biu hin, pht trin tr thng minh Ngay sau khi mi sinh ra, no ngi n nh v s lng t bo thn kinh, nhng h mng thn kinh cn rt n gin. H mng thn kinh ny 15 thng tui phc tp hn ln v lc 2 tui h mng ny v cng phc tp. T cho thy vai tr quyt nh nht i vi s pht trin tr tu tr thuc giai on ni trn, giai on m h mng thn kinh no b pht trin cc nhanh. Cc thc nghim khch quan khoa hc cho thy tm quan trng v c tnh quyt nh to mi trng cc thun cho tim nng thng minh biu hin v pht trin, l giai on tr t s sinh n 3 tui v c 2 mt: - Nui dng tr : ch dinh dng y , cn i. - Quan h tnh cm gia nh cn c quan tm thch ng v khoa hc. 8. Cc khuyt tt v tr thng minh a. Cc khuyt tt tr tu do ri lon trao i cht. VD: Galactosemia, Phenylketonuria, Bnh v chuyn ho ng. b. Tm thn phn lit (Schizophrenia) Bnh ny do 1 alen t bin tri dng n gen. V bn cht sinh ho ca bnh ny, ngi ta cho c th do mu ca ngi b tm thn phn lit c hot tnh monoamineoxydase thp hn ngi bnh thng. VI. DI TRUYN HC NP VN TAY 1. C s phi sinh hc np vn tay S phn ho np vn da xy ra sm, t trong qu trnh pht trin thai. Cc dng vn da c xc nh v mt di truyn v c chu nh hng bi cc nhn t mnh ca mi trng. 1 4 3

Thi gian hnh thnh np vn da bt u lc thai khong 3 thng. c im ca vn da ch c hon chnh sau thng th 6 ca thai, sau khi c hin tng bi tit ca tuyn m hi v khi c hin tng keratin ho. Mt s gi thuyt nu ln lc chi phi s hnh thnh v pht trin c im vn da. Cummins, 1926 cho y l kt qu ca cc lc vt l . Sc cng v p lc trn da trong giai on pht trin phi sm quy nh chiu hng vn da. Bonnevie, 1929 cho l c im vn da ph thuc s sp xp ca cc dy thn kinh ngoi bin. Hirsch v Schweichel, 1973 tng kt cc t liu v hnh thnh vn da, cho y l do s sp xp ca cc cp dy thn kinh v mch mu lp di da. 2. C s di truyn hc np vn da Nhiu c im di truyn np vn c chng minh l thuc h a gen, c cc gen c th to thnh hiu qu cng gp. 3. Np vn da v cc bnh l a. Np vn da v hi chng Down Tng s ng vn t hn bnh thng. b. Np vn tay lin quan n th 3 nhim NST 18 Bnh nhn c d tt bm sinh, tim, tai d hnh, c ngn, ngn tay bin dng, c vn cung u cc ngn. c. Lin quan np vn da v Trisomy 8 Bnh nhn chm pht trin v tm sinh l, y bin dng,...C vn cung u cc ngn, tng s cc ng vn m c trn 10 ngn tay (TFRC) thp. d. Np vn da v hi chng Turner TFRN tng, ch s ny c quan h t l nghch vi s NST gii tnh. e. Lin quan vi hi chng Klinefelter : f. Lin quan vi dng XXX: TFRC gim.

TFRC cng thp, cc d dng np vn nhiu

VII. T VN DI TRUYN Y HC Trc y li khuyn di truyn hon ton da vo s hiu bit v quy lut di truyn, tnh xc sut xy ra cho tng trng hp c th, phn tch ph h,...Ngy nay k thut trc sinh c thc hin vi nhng phng php ng tin cy ngay khi cn dng phi thai nh phng php chc d dch i phn tch di truyn hc t bo v ho sinh, quan st gin tip bo thai nh siu m hoc quan st trc tip nh soi phi thai, ly cc mu sinh phm t phi 1 4 3

thai (tua nhau thai, mu,..) xt nghim, phng php nh lng AFP trong mu m. Chn on trc sinh cho php nh gi tnh trng ca b NST, ca b gen, hot ng ca cc enzim trong bo thai gip t vn di truyn y hc c c s khoa hc cho li khuyn chnh xc. Theo mt s thng k bnh tt cho thy, s lng bnh di truyn do t bin gen nhiu hn bnh do t bin nhim sc th. Nhng t bin gen li ch yu l gen ln. S ngi b bnh (biu hin ra kiu hnh t hn nhiu so vi ngi mang gen ln khng biu hin bnh), v th vic pht hin nhng ngi lnh ln nhng khng mang gen bnh l mt nhim v quan trng ca di truyn ngi v cng l mt trong nhng bin php phng bnh di truyn mt cch tch cc. c li khuyn thit thc i vi tng trng hp, cn c thng tin c th v sc khe sinh sn ca tng gia nh, thm khm, lm cc xt nghim cn thit mc t bo, mc sinh ha hoc mc phn t xc nh ngi c xt nghim c mang gen hoc nhim sc th b t bin khng; v cc t bin c kh nng di truyn cho th h sau hay khng. C. BI TP DI TRUYN NGI I. BI TP TRC NGHIM Hy chn cu tr li ng nht Cu 1. Nghin cu di truyn hc ngi c nhng kh khn do: A) kh nng sinh sn ca loi ngi chm v t con B) b nhim sc th s lng nhiu, kch thc nh C) Cc l do x hi D) tt c u ng p n D Cu 2: Phng php nghin cu no di y khng uc p dng nghin cu di truyn hc ngi: A) Phng php nghin cu ph h B) Phng php lai phn tch C) Phng php di truyn t bo D) Phong php nghin cu tr ng sinh p n B 1 4 3

Cu 3: Phng php ph h khng th nghin cu c tnh no di y cc tnh trng hoc bnh ca ngi A) Xc nh bnh hoc cc tnh trng di truyn hay khng di truyn B) Xc nh vai tr ca mi trng trong qu trnh hnh thnh bnh hoc tnh trng C) Xc nh bnh di truyn kiu n gen hay a gen D) Xc nh kiu di truyn theo kiu gen t bin trn NST thng hay lin kt vi gii tnh p n B Cu 4. Trong nghin cu di truyn ngi phng php nghin cu t bo l phng php: A) S dng k thut ADN ti t hp nghin cu cu trc gen B) Nghin cu tr ng sinh c sinh ra t cng mt trng hay khc trng C) Phn tch b NST ca ngi nh gi v s lng v cu trc ca cc NST D) Tm hiu c ch hot ng ca mt gen qua qu trnh sao m v tng hp protein do gen quy nh p n C Cu 5: Hi chng ao c th d dng xc nh bng phng php A) Nghin cu ph h B) Nghin cu t bo C) Di truyn ho sinh D) Nghin cu tr ng sinh p n: B Cu 6. pht hin cc d tt v bnh bm sinh lin quan n cc bnh t bin NST ngi, ngi ta s dng phng php no di y

A) Nghin cu t bo B) Nghin cu tr ng sinh C) Nghin cu ph h D) Di truyn ho sinh p n A Cu 7. Hai tr ng sinh cng trng nhng c s khc bit v mt tnh trng hoc bnh no . Gii thch hin tng ny nh th no: A) Do tc ng mi trng sng 1 4 3

B) Do t bin tin phi xy ra mt trong hai bo thai C) Do s khc bit i vi h gen ngoi nhn D) tt c u ng p n D Cu 8. Bnh bch tng ngi gy ra do: A) thiu sc t mlanin B) Khng c kh nng tng hp enzym tirzinaza C) Tirzin khng th bin thnh sc t mlanin D) tt c u ng p n D Cu 9. iu tr cho ngi mc bnh mu kh ng, ngi ta : A) Sa cha cu trc ca gen t bin B) Thay gen t bin bng gen bnh thng C) Tim cht sinh si huyt D) Lm mt on NST cha gen t bin p n C Cu 10. Pht biu no di y v di truyn trong y hc l khng chnh xc: A) Nhiu tt bnh di truyn v cc d tt bm sinh lin quan n t bin NST hoc t bin gen B) Bng cc phng php v k thut hin i c th chun on sm v chnh xc cc bnh di truyn thm chi ngay t giai on bo thai C) Mt s bnh di truyn hin c phng php iu tr dt im D) C th d on kh nng xut hin cc tt bnh di truyn trong nhng gia nh mang t bin p n C Cu 11. Nu khng c t bin, ngi m c nhm mu no sau y chc chn khng sinh c con nhm mu O? A, Mu A B, Mu B C, Mu AB D, Mu O p n C Cu 12. Mt ngi con gi c sinh ra t m c kiu gen d hp v b khng m mu. Ngi con gi ny ln ln ly chng khng b m mu th xc sut sinh c a con b m mu l bao nhiu? A, 12,5% B, 25% C, 37,5% D, 50% 1 4 3

p n B Cu 13. ngi, gen ln quy nh hng cu c hnh bnh thng, t bin to alen tri gy bnh hng cu li lim. C 2 a tr sinh i cng trng, 1 a kiu gen ng hp ln v 1 a l th d hp. Pht biu no sau y l ng v ? A, Hp t lc to ra mang kiu gen d hp. B, ln nguyn phn u tin ca hp t c 1 t bo con mang t bin gen quy nh hnh dng hng cu. C, t bin xy ra trong qu trnh gim phn ca b. D, t bin xy ra trong qu trnh gim phn ca m. p n B Cu 14. ngi, Xa quy nh mu kh ng; XA quy nh mu bnh thng. B v con trai mc bnh mu kh ng, m bnh thng. Nhn xt no di y l ng nht? A, Con trai nhn Xa t b. C, Con trai nhn Xa t m. B, M c kiu gen XAXA . D, Con trai nhn gen bnh t ng ni. p n C Cu 15. Quan st ph h m t s di truyn ca mt bnh qua ba th h:

A) t bin gen ln trn NST thng C) t bin gen ln trn NST gii tnh X

B)t bin gen ln trn NST thng D)t bin gen tri trn NST gii tnh X p n B

Cu 16. Bnh bch tng do 1 gen nm trn NST thng quy nh. Khi kho st tnh trng ny trong 1 gia nh ngi ta lp c ph h sau:

1 4 3

1.Ni dung no sau y sai? A, Bnh bch tng do gen ln quy nh. B, Nhng c th mc bnh trong ph h u c kiu gen ng hp ln. C, Tnh trng bnh bch tng c di truyn cho. D, B m c vai tr ngang nhau trong vic di truyn tnh trng cho con. p n C 2. Nhng c th cha bit c chc chn kiu gen ng hp hay d hp gm: A, I2, I4, II7, III3 C, I4, II7, III1, III3, III4, IV1 B, I4, II7, III3, IV1 D, I4, II7, III3, III4, IV1 p n D 3. Nhng c th bit chc chn kiu gen d hp l: A, I2, I4, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 B, I1, II2, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 C, Cc c th mang tnh trng tri tr I4, II7, III3, III4 D, Cc c th mang tnh trng tri tr I4, II7, III3, III4, IV1 p n D Cu 17 Bnh mu kh ng ngi di truyn do t bin gen ln trn NST X. Khi kho st tnh trng ny trong 1 gia nh ngi ta lp c ph h sau:

1 4 3

II bnh l bao nhiu? A, 1/2 p n C B,

1. Nu ngi con gi II3 ly chng bnh thng th xc sut sinh con trai u lng biu hin C, 1/8 D, 1/16

2. Nu ngi con gi II3 ly chng b bnh th xc sut sinh con khng b bnh l bao nhiu? A, 1/2 B, C, 1/8 D, 3/4 p n B Cu 18. Quan st ph h m t s di truyn ca mt bnh qua bn th h

A) t bin gen ln trn NST thng C) t bin gen tri trn NST thng

B)t bin gen trn NST gii tnh Y D)t bin gen tri trn NST gii tnh X p n B

Cu 19. Trong 1 dng h gi thit rng ta bit xc sut sinh i cng trng l p. Xc sut 2 tr sinh i l cng trng bit rng chng cng gii l: A, p/2 B, p C, p/(p+1) D, 2p/(p+1) p n D Cu 20. Mt cp v chng bnh thng sinh c mt con trai bnh thng, mt con trai m mu v mt con trai mc bnh mu kh ng. Kiu gen ca hai v chng trn nh th no? Cho bit gen h gy bnh mu kh ng, gen m gy bnh m mu cc alen bnh thng ng l H v M A) B XmHY, m XMhXmh C) b XMHYm XMHxMH B)B XmhY, m XmH hoc XMhXmH D)B xMHY; m XMHXmh hoc XMhXmH p n D II. CU HI N TP 1 4 3

1. Trnh by nguyn nhn gy nn cc bnh: alcaptonuria, phenylketonuria, Tay-Sachs, cc bnh di truyn v hemoglobin ngi. 2. Trnh by nguyn nhn, c ch pht sinh hi chng Down, Turner, Klinefelter ngi. 3. Nu nhng nguyn nhn gy nn bnh ung th. Cho v d. 4. Ti sao phng trnh l bin php hiu qu nht i vi bnh AIDS? T cu to v c ch nhn ln ca virut HIV, hy ra cc hng nghin cu hn ch hot ng ca chng khi c th b nhim. 5. Trnh by cc phng php nghin cu IQ v c ch di truyn tr thng minh. 6. Th no l quy lut quay li gi tr IQ trung bnh? Hy trnh by cc gi thuyt gii thch hin tng . 7. Hy gii thch cho cc hin tng xy ra trong thc t: C gia nh b hoc m thng minh nhng con li bnh thng; hay ngc li, b m bnh thng nhng con li rt thng minh xut sc. 8. Trnh by m hnh phn b IQ trong qun th . Ti sao trong thc t s phn b IQ phn no khng i xng hon ton nh trong m hnh? 9.Hy chng minh tm quan trng v c tnh quyt nh to mi trng cc thun cho tim nng thng minh biu hin v pht trin, l giai on tr t s sinh n 3 tui . 10. C s phi sinh hc v di truyn hc ca np vn tay? Nghin cu np vn tay c ngha g? 11. Th no l t vn di truyn? C s ca t vn di truyn ? ngha ca t vn di truyn? CHUYN : TIN HO

CHNG I. BNG CHNG TIN HA Ngi son: Nguyn Th Nm THPT Chuyn Hng Yn.
A-

Mc tiu: Sau khi hc xong chuyn ny, hc sinh phi: V kin thc: Trnh by c cc dng ha thch, cch xc nh tui ca ha thch v ng Phn tch c vai tr ca cc bng chng gii phu so snh (c quan tng

1. -

dng bng chng ha thch trong vic xc nh cy chng loi pht sinh. ng, c quan tng t, cc c quan thoi ha). Gii thch c v sao phi sinh hc so snh l bng chng tin ha. Gii thch c vai tr ca bng chng a l sinh vt hc. 1 4 3

2. B-

Phn tch c vai tr ca nhng bng chng t bo hc v sinh hc phn t. V k nng: Su tm c cc t liu v bng chng tin ha. C s l thuyt: Khi nim v cc dng ha thch. Ha thch l di tch ca cc sinh vt thuc thi i trc li trong cc lp Cc dng ha thch:

I Bng chng c sinh vt hc. 1. t . -

2. ha

Ha thch hoa cc Ha thch su b trong h phch Phng php xc nh tui ha thch Phng php xc nh tui tng i: Da vo tui ca cc lp p cha

thch, ngi ta c th xc nh c tui ca chng.

-

Phng php xc nh tui tuyt i: s dng ng v phng x U235 v C14 ngha ca vic nghin cu cc bng chng c sinh vt hc.

3.

Cc bng chng c sinh vt hc (cc ha thch) c xem l bng chng tin ha trc tip . Cn c vo chng ngi ta c th chng minh: tp. 1 4 3 Cc sinh vt xut hin mt cch lin tc theo thi gian, t n gin n phc

C ch hnh thnh cc loi nga hin nay c gii thch da trn cc ha thch

S xut hin cu cc sinh vt theo cp t gin n n phc tp theo tui ca cc lp t

- Cc ha thch c s dng nghin cu chng loi pht sinh sinh vt. Cc loi sinh vt ang tn ti c s gin on v cc c tnh hnh thi. Do i khi rt kh thit lp cy chng loi pht sinh. Tuy nhin, ngi ta li tm c cc dng ha thch v tr trung gian chuyn tip ny. T cy chng loi pht sinh c thit lp v hon thin V d:Ha thch ca loi chim c Achaeopteryx c coi l bng chng trc tip chng minh ngun gc chung ca b st v chim. Loi chim ny c kch thc bng con b cu ln, thn c lng v v chi trc dng cnh. Bn ngn cc cnh l ri v c tn cng bng cc vut. S ni chung kiu chim nhng khng c m. Hm mang nhiu rng dng nn. Sau ht ct sng tn cng bng mt chic ui di ph lng v v gm cc t sng c cu to r rt.

1 4 3

II- Bng chng gii phu hc so snh: - Gii phu hc so snh l mn khoa hc nghin cu cc c im gii phu ca sinh vt thuc cc loi khc nhau t xc nh c quan h ngun gc gia chng v thit lp cy chng loi pht sinh. 1. C quan tng ng. - C quan tng ng(c quan cng ngun): L nhng c quan thuc cc c th ca cc loi khc nhau nm nhng v tr tng ng trn c th, c cng ngun gc trong qu trnh pht trin phi. V d 1: Gai cy xng rng, tua cun cy u H Lan, m v np m ca cy np m u c ngun gc t l, nm cc v tr ca l nhng c hnh thi khc nhau do thc hin cc chc phn khc nhau.

Tua cun ca cy u H m v np m ca cy Lan nm v tr ca l np m do l bin i cht trong l kp lng thch nghi vi vic bt chim,do l bin thnh, v tiu ha thc n ng gip cy c th bm vo vt. thn cy khc. V d 2: Xng chi trc cc ng vt c xng sng khc nhau v chi tit nhng li ging nhau v cu trc i th (u c cu to kiu chi nm ngn). Cc bin i v chi tit l do thch nghi vi iu kin mi trng sng khc nhau.

Cc gai ca xng rng nm v tr ca l, do l bin thnh, thch nghi vi mi trng kh hn

1 4 3

C s: S ging nhau v cu trc gia cc loi sinh vt l do chng tha hng vn gen t t tin chung. Tuy nhin, chng vn c nhiu khc bit v chi tit do trong qu trnh tin ha, vn gen khng c truyn li mt cch nguyn vn m c s bin i do t bin, do s ti t hp ca cc gen. Nhng bin i thch nghi s c chn lc t nhin tch ly qua thi gian. ngha: C quan tng ng chng minh cho hin tng tin ha phn ly. l trng hp hai loi c chung ngun gc nhng do sng trong cc iu kin mi trng khc nhau, chn lc t nhin tc ng theo hng khng ging nhau nn tch ly cc c im thch nghi theo hng khc nhau, t dn ti nhng khc bit v chi tit gia chng. 2. C quan thoi ha. C quan thoi ho l c quan vn rt pht trin loi t tin nhng nay b tiu gim do khng cn thc hin chc nng. V d: rut tha ngi vn l rut tt rt pht trin cc loi th, np tht kho mt ngi l di tch ca m mt th ba chim v b st.

- S hnh thnh c quan thoi ha l do mt t bin no lm nh hng ti chc nng ca gen. Do nh hng ti s biu hin ca tnh trng do gen quy nh. - Thc cht c quan thoi ho l c quan tng ng. - C quan thoi ho l bng chng r rng nht chng t ngun gc chung gia cc loi. 1 4 3

3. C quan tng t. - nh ngha: C quan tng t l c quan thuc cc loi khc nhau, khc nhau v ngun gc trong qu trnh pht trin phi, nhng do thc hin cng chc nng nn c c im v hnh thi tng t nhau. - V d: Mang c v mang tm. - ngha : chng minh cho hin tng ng quy tnh trng. l hin tng hai loi khc nhau v ngun gc nhng c hnh thi tng t nhau do sng trong iu kin mi trng ging nhau. - V d : Nhiu loi th c ti chu c c nhiu loi c c im tng tuwj vi mt s loi th c nhau cc chu lc khc.

III Bng chng phi sinh hc so snh

1 4 3

- Phi sinh hc so snh l mn khoa hc nghin cu v so snh s pht trin phi ca cc loi sinh vt t xc nh quan h ngun gc gia chng. - Phi sinh hc so snh cung cp nhng bng chng gip phng on v xc nhn qu trnh tin ho. 1. S ging nhau trong qu trnh pht trin phi: - V d: qu trnh pht trin phi ca mt s loi ng vt c xng sng: c, k nhng, ra, g v ngi:

- Kt lun (4 nh lut ca C.M.Ber): + nh lut 1: Trong qu trnh pht trin phi cc tnh trng chung xut hin sm hn cc tnh trng ring. + nh lut 2: Cc cu to t chung nht bt ngun t cc cu to chung nht v c nh th cho ti khi cc tnh trng ring bit nht c th hin. + nh lut 3: Phi ca mt con vt nht nh lc no cng khc bit vi cc phi thuc dng khc. + nh lut 4: V c bn, phi ca mt ng vt bc cao khng bao gi ging dng trng thnh thuc mt loi thp hn, m ch ging vi phi ca dng ny. - ngha: nh lut ca Ber c s dng trong vic xc nh quan h h hng gia cc loi: S ging nhau cng nhiu v cng ko di trong cc giai on mun ca s pht trin phi th chng t quan h h hng cng gn gi. 1 4 3

2. nh lut pht sinh sinh vt ca Haeckel v Muller. - Ni dung: S pht trin c th lp li mt cch rt gn lch s pht trin ca loi. - V d: Qa trnh pht trin phi ngi. - ngha: Phn nh mi quan h gia s pht trin c th vi s pht sinh chng loi t vn dng xc nh quan h ngun gc gia cc loi. IV Bng chng a l sinh vt hc 1. c im ca h ng, thc vt mt s vng lc a. a. Cc gi thuyt v ngun gc ca cc khu h ng thc vt. - Gi thuyt cu lc a hay lc a chm: + Nt ging nhau ca h ng thc vt trn 1 s vng hin nay l do xa kia cc lc a ny c ni vi nhau bng cu lc a, qua cc ng thc vt ngy nay trn cc lc a c quan h vi nhau. V sau, cc cu lc a chm xung, cc lc a ngy nay v th m tch bit nhau. + Hn ch: Hin cha tm thy trm tch ca cc cu lc a v cha gii thch c cc khi nc ln trn Tri t dn i u khi cc cu lc a cn tn ti. - Gi thuyt dao ng: + Hai cc ca Tri t dao ng quanh 1 ci trc tng tng, l mt ng nm yn, chy xuyn qua b mt Tri t (ti 2 vng Equador v Xumatra). Ty theo s di chuyn ca hai cc , cc loi ng thc vt phn b trong phm vi chuyn dch, tin ra khi pha ny v pha ty v v pha ng. Bng chng l c nhiu loi v nhm loi phn b i xng qua trc ny. V d: H Nhn sm c hai trung tm hnh thnh loi ph bin nht n - Malaixia v vng nhit i ca Nam M. + Hn ch: Khng a ra c nguyn nhn c th to ra s chuyn dch qua li gia hai u cc Tri t. - Gi thuyt tri dt lc a: + Theo gi thuyt ny, vo i C sinh, cc lc a cn ni lin nhau to thnh mt siu lc a. Sau , do s t gy v di chuyn ca cc phin kin to m cc lc a dn tch nhau v hnh thnh cc lc a nh ngy nay. 1 4 3

+ Hn ch: Cha gii thch c s hnh thnh Thi Bnh Dng v c th c cc dy ni ngm trong i dng ngn cn s di chuyn ca cc lc a. b. H ng thc vt vng C Bc v Tn Bc + H ng thc vt hai vng C Bc v Tn Bc v cn bn l ging nhau, nhng mi vng u c nhng loi c hu. +Gii thch: Do s ni lin sau l tch ra ca hai vng C Bc v Tn Bc. c. H ng thc vt vng lc a c. - H ng thc vt lc a c c nhiu nt khc bit v c bn so vi cc lc a khc vi nhiu loi c hu: th bc thp,bch n, keo, - Gii thch: Do s tch ri ca lc a c khi cc lc a khc vo cui i Trung sinh. Sau mi vng hnh thnh cc loi c hu. - V d: Th c ti c hnh thnh vo i Trung Sinh. Cui i ny, hai lc a c v tch di nhau. lc a hnh thnh th c nhau ln t s pht trin ca th c ti, lc a c khng xut hin th c nhau nn th c ti vn tn ti lc a ny cho n ngy nay. d. Kt lun: - c im ca h ng thc vt thuc mi vng khng nhng ph thuc vo iu kin a l sinh thi ca mi vng m cn ph thuc vo vng tch khi vng vo thi im no. - iu kin t nhin ging nhau khng quyt nh s ging nhau gia cc sinh vt m ch yu do chng c chung ngun gc. 2. H ng thc vt trn cc o. - o lc a: + Do mt phn ca lc a tch ra do mt nguyn nhn a cht no , cch vi t lin mt eo bin + Khi mi hnh thnh, h ng thc vt ca o lc a ging vi lc a lin k. Sau do s khc bit v iu kin t nhin nn hnh thnh thm nhiu dng c hu. + C a dng cao hn so vi o i dng. - o i dng:

1 4 3

+ c hnh thnh do mt phn y bin c nng cao v cha bao gi c s lin h trc tip vi i lc. + Khi mi hnh thnh th cc o i dng cha h c sinh vt. Sau l c s di c ca cc sinh vt t cc vng lin k n (thng l cc loi c kh nng vt bin). Sau t cc loi ny hnh thnh cc loi sinh vt c hu. + C a dng km hn so vi o lc a nhng c t l loi c hu cao hn. - H ng thc vt trn cc o thng ging vi cc o v lc a lin k hn l vi cc o v lc a xa nhng c cng iu kin kh hu, a cht.

V - Bng chng t bo hc - Ni dung hc thuyt t bo cho thy ngun gc chung ca sinh gii: + Mi sinh vt u c cu to t cc t bo. + Mi t bo u c sinh ta t nhng t bo trc . + Mi t bo u th hin y cc c trng c bn ca c th sng. - S ging v khc nhau ca t bo vi khun, sinh vt c v sinh vt nhn chun. - Gi thuyt ni cng sinh v ngun gc ca ty, lp th trong t bo nhn chun. - S ging v khc nhau ca t bo ng vt v thc vt. VI Bng chng sinh hc phn t. - C s phn t ch yu ca s sng l cc i phn t hu c: axit nucleic, protein v cc polyphotphat. Trong c s vt cht ca tnh di truyn v bin d l ADN v ARN. - AND ca cc loi khc nhau u c cu to bi 4 loi nucltid A,T , G, X. Mi phn t AND u c trng bi s lng, thnh phn v trnh t sp xp cc nucleotid. - Mi phn t protein c c trng bi s lng, thnh phn v trnh t sp xp cc axitamin v cu trc khng gian ca phn t. C v s phn t AND khc nhau nhng ch c cu to t 20 loi axxitamin. - Hai loi c quan h cc gn gi th trnh t nucleotid trn AND, v trnh t axitamin trn chui polypeptid cng ging nhau. Do c th xc nh quan h gn gi gia hai loi bng cch xc nh tng ng trong cu trc AND v protein. Tnh thng nht ca sinh gii cn th hin m di truyn. M di truyn l thng nht trong c sinh gii.

1 4 3

C- Mt s cu hi v bi tp. I Bng chng C sinh vt hc: 1- Ha thch l g? Hy k mt vi dng ha thch m em bit, phn tch qu trnh hnh thnh chng. 2- Ha thch sng l g? Ha thch sng c c xem l mt loi ha thch khng? Ti sao? 3- Ti sao khi cn c vo bng chng C sinh vt hc, ngi ta c th xc nh c cy chng loi pht sinh? S sau m t qu trnh hnh thnh loi nga ngy nay qua cc dng trung gian b dit vong. Hy m t qu trnh . 4- Ha thch chim c Achaeopteryx rt ni ting do tm quan trng ca n. Hy trnh by nhng hiu bit ca em v loi ha thch ny. 5- V sao C sinh vt hc li c xem l bng chng tin ha trc tip v thuyt phc nht? 6- Hy tm hiu cc t liu v bng chng C sinh vt hc v vit mt bi lun v vn ny theo tng ring ca em. (c s thuyt minh bng hnh nh). II- Bng chng gii phu hc so snh. 1- Phn bit c quan tng ng v c quan tng t. Ti sao c quan thoi ha c coi l c quan tng ng? 2- Ti sao cc c quan thoi ha khng bin mt m ch b tiu gim. Trong lch s tin ha, c bao gi mt loi c quan b bin mt hon ton do khng cn thc hin chc nng hay khng? Ti sao? 3- Hy tm cc d liu v bng chng gii phu hc so snh, v s tng ng v tng t cp phn t. 4- Hnh sau m t cc c quan tng t hay tng ng? Gii thch. Nhng im ging v khc nhau trong cu to b xng cc loi ny c ngha g?

1 4 3

5ha . 6-

Hy k tn mt s c quan thoi ha ngi v gii thch l do ca s thoi Hnh sau m t cho hin tng g? Gii thch.

III- Bng chng phi sinh hc so snh 1 4 3

1. Hnh nh sau cho thy qu trnh pht trin phi ca 1 s ng vt c xng sng. T hnh nh ny, ta c th rt ra kt lun g? Phn tch.

2. Pht biu ni dung nh lut pht sinh sinh vt. Chng minh bng v d v qu trnh pht trin phi ngi. IV- Bng chng a l sinh vt hc. 1. Gii thch s ging v khc nhau ca h ng thc vt i lc u v Bc M. 2. Gii thch nguyn nhn hnh thnh v c im ca h ng thc vt lc a c. 3. Trong nghin cu ca mnh qun o Galapagos, acuyn khng thu c lng c. Hy gii thch ti sao? 4. Phn bit c im ca h ng thc vt o i dng v o lc a. V Bng chng t bo hc v sinh hc phn t 1. Lit k cc bng chng t bo hc v sinh hc phn t chng minh sinh gii c ngun gc chung. 1 4 3

2. Lai phn t c thc hin da trn nhng nguyn tc no? Ti sao cn c vo kt qu lai phn t, ta c th xc nh quan h ngun gc gia cc loi? 3. Trnh by gi thuyt ni cng sinh v ngun gc ca ty th v lc lp trong t bo nhn chun. Nu cc bng chng chng minh cho gi thuyt ny. 4. Nu im ging v khc nhau gia t bo vi khun, sinh vt c v sinh vt nhn chun. T hy thit lp cy pht sinh m t quan h ngun gc gia chng.

CHNG II. NGUYN NHN V C CH TIN HA I. M U Chng trnh chuyn sinh c thit k theo hng tch hp chng trnh sinh hc nng cao v nhng ni dung b sung c m rng i su. V vy, vic dy v hc nh th no, cch khai thc chng trnh ra sao l cc vn then cht lun t ra trong cc trng THPT chuyn. Theo hng dn ca B GDT GV trng chuyn: - Cn khai thc c hiu qu ni dung trong SGK nng cao theo hng khc su cc kin thc c bn, trn c s nng cao v m rng trong mt gii hn nht nh, trnh sa ly vo cc chi tit vn vt gy kh khn cho nhn thc ca HS. - Cn thu nhn v tinh lc cc thng tin son ging cc ni dung mi trong chng trnh chuyn so vi chng trnh nng cao theo hng c bn v thit thc. 1 4 3

Theo , GV cn ging dy theo chun KT KN chng trnh chuyn su m B GD T hng dn. Trn tinh thn , chng ti thng nht k hoch, ni dung chng trnh ging dy cho ph hp vi HS. Trong phn TIN HA, chng II Nguyn nhn v c ch tin ha i su v m rng cc vn : Thuyt tin ho c in: Hc thuyt ca Lamac, hc thuyt ca acuyn; Thuyt tin ho hin i: Thuyt tin ho tng hp, s lc v thuyt tin ho bng cc t bin trung tnh. Quan nim hin i v nguyn nhn v c ch tin ho: Cc nhn t tin ho c bn; Qu trnh hnh thnh c im thch nghi; Loi sinh hc; Qu trnh hnh thnh loi; Ngun gc chung v chiu hng tin ho ca sinh gii. Chng cn c b sung cc ni dung mi nh : - Khi nim nhn t tin ha v vai tr ca cc nhn t tin ha: t bin, chn lc, yu t ngu nhin, di-nhp gen, giao phi khng ngu nhin trong vic lm bin i cu trc di truyn ca qun th. - p lc ca qu trnh t bin. - Lng bin thin tn s tng i ca gen A trong qun th nhn sau mt th h c s di nhp gen. - Tc ng ca chn lc t nhin v p lc ca n i vi cc h s chn lc khc nhau. - Vai tr ca cc c ch cch li (cch li trc hp t v cch li sau hp t) i vi qu trnh hnh thnh loi v bo v s ton vn ca loi. - C ch hnh thnh loi cng khu vc a l v hnh thnh loi khc khu vc a l. - Cc phng php xy dng cy chng loi pht sinh (xc nh mi quan h h hng v qu trnh phn li hnh thnh cc nhm phn loi). II. NI DUNG 1. TIN HA L G? - Tin ha l s bin i c k tha trong thi gian dn ti s hon thin trng thi ban u v ny sinh ci mi. - Hc thuyt tin ha nghin cu nhng quy lut pht trin lch s chung nht ca ton b gii hu c, gia thin nhin hu c vi thin nhin v c em li s nhn nh v ngun gc pht sinh v pht trin t nhin ca sinh gii. - Ni dung ca hc thuyt tin ha: + Bng chng tin ha: trc tip/gin tip + Nguyn nhn tin ha: nhn t tin ha/ng lc tin ha/iu kin tin ha + Phng thc tin ha: hnh thc tin ha/c ch tin ha 1 4 3

+ Chiu hng tin ha. Nguyn nhn tin ha l vn mu cht chi phi quan nim v phng thc tin ha v chiu hng tin ha. 2. NGUYN NHN V C CH TIN HA: 2.1. Hc thuyt tin ha ca acuyn cn gi l thuyt CLTN. a. Nguyn nhn tin ha: CLTN tc ng thng qua c tnh bin d v di truyn ca sinh vt. - Theo acuyn nhn t tin ha bao gm: bin d v di truyn c s ca qu trnh tin ha. + Bin d khng xc nh l nhng thay i v cc c tnh sinh vt pht sinh trong qu trnh sinh sn, biu hin theo nhiu hng khc nhau, kh phn on nguyn nhn thuc v ngoi cnh hay do bn cht c th. Nhng bin i ny c ngha tin ha quan trng. Bin d c th l ch cc sai khc nh gia cc c th trong loi, nhng thng xuyn pht sinh trong qu trnh sinh sn, l ngun nguyn liu ch yu trong qu trnh tin ha. Cc bin i ln (acuyn gi l cc chch hng t ngt) tuy em li nhng sai khc ln nhng thng nh hng nn kh nng sng ca cc c th mang bin d, do kh c duy tr bng con ng sinh sn. + Bin d xc nh l nhng thay i v c tnh ca sinh vt do nh hng trc tip ca ngoi cnh hoc s s dng thng xuyn ca c quan, biu hin c tnh cht ng lot. Nguyn nhn ca bin d c th: ng cho rng bn cht c th khc nhau a n phn ng khng nh nhau trc iu kin ngoi cnh ging nhau. Gn cho ngoi cnh vi vai tr ch l tc nhn kch thch m khng can thip vo c im ca bin d l qu cao vai tr ca bn cht c th v xem nh vai tr ca ngoi cnh. + S di truyn cc bin d: gii thch s di truyn ca bin d, acuyn a ra gi thuyt chi mm. Do nh hng ca t tng di truyn ha hp lc , acuyn cha gii thch ng n c ch di truyn ca cc bin d c li nh. b. C ch tin ha: acuyn gii thch s tin ha theo c ch CLTN : S tch ly cc bin d c li, o thi cc bin d c hi di s tc ng ca CLTN. Theo acuyn: CLTN l kt qu ca bn c tnh sinh hc: + Sinh vt bin i (bin d xc nh v bin d khng xc nh bin d c th) + Bin d c th di truyn. + Sinh vt i mt vi u tranh sinh tn. + Thay i tnh thch hp gia c th da trn s khc bit ca chng. Tnh thch hp l kh nng lin quan ca c th i vi sinh tn v sinh sn. 1 4 3

 chn lc xy ra, sinh tn v sinh sn l khng ngu nhin m phi l mt s tnh trng hoc nhm tnh trng m to ra mt s c th c kh nng sinh tn v sinh sn tt hn c th khc. Tnh thch nghi l c tnh (gii phu, sinh l,) lm tng thm tnh thch hp ca c th. VD tng thm tnh khng vi k sinh, tng thm tn sut giao phi, - Gii thch s tin ha a dng v thch nghi vi nhu cu con ngi ca vt nui, cy trng, acuyn a ra thuyt chn lc nhn to. + Thc cht ca qu trnh chn lc nhn to: CLNT l qu trnh chn lc do con ngi tin hnh, da trn c tnh bin d v di truyn ca sinh vt. Tnh bin d cung cp cc bin d c th v cng phong ph, cn tnh di truyn l c s cho cc bin d c th c tch ly qua cc th h. Con ngi trong qu trnh chn nui, trng trt, o thi nhng c th mang bin d c hi hoc khng c li bng cch loi b hoc hn ch s sinh sn ca nhng c th vt nui, cy trng khng ph hp vi mc ch chn lc. ng thi tch ly cc bin d c li cho con ngi bng cch u tin cho sinh sn ca nhng c th mang bin d ph hp vi mc ch chn lc. + Kt qu CLNT to ra nhiu ging vt nui, cy trng khc nhau t mt vi dng t tin hoang di, mi ging thch nghi vi mt nhu cu nht nh ca con ngi. + ng lc thc y qu trnh chn lc l nhu cu v th hiu, thm m ca con ngi. Mc ch chn lc trong tng trng hp c th s quy nh hng tch ly bin d trong trng hp . S chn lc tin hnh trn cng mt i tng vt nui hay cy trng theo nhng hng khc nhau to ra nhiu ging khc nhau t mt vi dng t tin hoang di, acuyn gi l s phn ly du hiu. => Gii thch ngun gc chung ca cc ging vt nui, cy trng trong tng loi t mt dng t tin hoang di. - CLTN v u tranh sinh tn: + CLTN l s bo tn cc bin d c th v nhng bin i c li v tiu dit nhng c th mang bin d v bin i c hi. Hot ng ca CLTN duy tr cc bin d c li cho bn thn sinh vt v o thi cc bin d c hi. + Kt qu ca CLTN l s tn ti ca nhng dng thch nghi nht. Nhng c th mang bin d c li s c u th hn v s sng st v sinh sn, khin cho con chu ngy cng ng. Tin ha l s tch ly cc bin d c li qua nhiu th h. Bin d c li nh thng qua sinh sn c nhn ln qua cc th h di tc ng ca CLTN tr thnh nhng bin i ln, c th dn ti hnh thnh mt loi mi.

1 4 3

+ ng lc thc y CLTN din ra lin tc l u tranh sinh tn. u tranh sinh tn theo ngha rng, bao gm nhiu mi quan h phc tp gia sinh vt vi hon cnh sng v c v hu c trong mi trng. Sinh vt sng trong t nhin lun phi ph thuc vo cc iu kin sng trong mi trng, chu nh hng ca cc yu t bt li ca mi trng. V vy, cc sinh vt thng xuyn phi chng chi vi cc yu t bt li. ginh ly nhng iu kin thun li tn ti v pht trin. Trong cc mi quan h , cnh tranh sinh hc cng loi l ng lc ch yu trong s tin ha ca loi. Nguyn nhn: mi trng sng thng xuyn thay i s o thi nhng c th sinh vt no khng c c nhng c im gip chng sng st v sinh sn, gi li nhng c th c nhng c im thch nghi hn trong u tranh sinh tn. + Vai tr ca CLTN: . Phn ha v kh nng sng st v kh nng sinh sn ca cc c th trong qun th. . nh hng s tch ly cc bin d, xc nh chiu hng tin ha ca qun th sinh vt, hnh thnh cc c im thch nghi. Vai tr ca CLTN trong s hnh thnh c im thch nghi: Trong t nhin, sinh vt biu hin thch nghi vi mi trng m chng ang sng. Con ng hnh thnh cc c im thch nghi ca sinh vt vi mi trng m chng sng gii thch bng tc dng ca CLTN thng qua c tnh bin d v di truyn ca sinh vt. Sinh vt lun pht sinh cc bin d c th theo nhng hng khc nhau, gi tr thch nghi ca cc bin d khng nh nhau trc cng hon cnh sng. Mi khi hon cnh sng thay i th s bin d c li ph hp vi hon cnh sng mi, ban u cn rt him hoi. Hot ng ca CLTN qua hng ngn th h bo tn, tch ly cc bin d c li, xut hin ngu nhin trn mt vi c th thnh nhng c im ph bin cho mi c th trong loi ng thi tng cng s o thi nhng dng km thch nghi. chnh l tc dng sng to ca CLTN dn n hnh thnh c im thch nghi ca sinh vt. acuyn c bit nhn mnh mt o thi ca CLTN. Khng ch ti mt o thi ca CLTN, ngi ta s tha nhn rng, sinh vt vn c kh nng bin i ph hp vi mi trng, mi bin d u c li cho bn thn sinh vt. Hiu qu ca CLTN ph thuc vo cng o thi do cc yu t ngoi cnh cng nh tc pht sinh cc bin d trong qun th. - acuyn l ngi u tin m t CL gii tnh nh l mt c ch dn n d hnh gii tnh trong loi. Nhng c im gip cho sinh vt thnh cng hn trong giao phi do c chn lc bo tn. 2.2. Hc thuyt tin ha tng hp hin i. 1. CC NHN T TIN HA 1.1. Nhn t t bin Yu cu : 1 4 3

1. V sao t bin l nhn t tin ha 2. Tnh cht tc ng ca qu trnh t bin ln cu trc di truyn ca qun th 3. V sao gen t bin l nguyn liu s cp ch yu cho tin ha. 4. Biu hin ca t bin v quan h ca n i vi CLTN. Gii quyt vn : Vn 1. V sao gen t bin l nhn t tin ha Theo quan im tin ha: Tin ha nh l qu trnh bin i cu trc di truyn ca qun th ( bin i tn s alen v thnh phn kiu gen ca qun th) Vy T BIN c tha mn iu ny khng? Pht sinh t bin c th lm thay i vn gen ca qun th. Ta xt 1 v d: Mt qun th sinh sn hu tnh ngu phi, trong gen A( mu thn trng) tri hon ton vi a (mu thn en). Gi thit qun th th h P c 100% AA. Khi mi trng b nhim l tc nhn gy t bin A thnh a vi tn s 10% mi th h, khng xut hin t bin nghch. Xc nh cu trc di truyn ca qun th F1, F2 . Kt lun: t bin l nhn t tin ha v n lm bin i cu trc di truyn ca qun th Ch : t bin gen ch c tn s t 10-6 n 10-4 t bin gen c tnh thun nghch ( A a ng thi a A, nhng vi tn s khc nhau)

- t bin NST cng lm bin i tn s alen, thnh phn kiu gen nhng theo c ch khc (tng, gim s lng gen..) Vn 2. Tnh cht tc ng ca t bin ln cu trc di truyn ca qun th - Qu trnh t bin hnh thnh gen t bin khng c hng xc nh, khng tng ng vi iu kin mi trng (c th to alen tri, ln, trung tnh; c li, hi, trung tnh cho th t bin) - t bin lm bin i cu trc di truyn qun th. Vn 3. Gen t bin l nguyn liu s cp ch yu cho tin ha. Vai tr ca t bin vi qu trnh tin ha: cung cp nhiu ngun bin d s cp (cc alen t bin) do c th c nhiu gen v qun th c nhiu c th. Qua giao phi, to ngun bin d th cp. S pht sinh t bin cung cp ngun nguyn liu cho CLTN. 1 4 3

V sao gen t bin l nguyn liu? Tn s t bin l thp, sao li ph bin? V sao gen t bin l nguyn liu s cp cho tin ha? L do l: t bin to dy a alen v r rng bin d t hp ch c th a hnh khi c t bin gen B l nguyn liu s cp, bin d t hp l nguyn liu th cp V sao gen t bin l nguyn liu s cp ch yu cho tin ha? L do l: - Nguyn liu s cp ch gm gen t bin, NST v b NST t bin. - Gen t bin c u th so vi NST v b NST t bin : + N ph bin hn. V sao ph bin hn? + Gen t bin nh hng ti sc sng v sinh sn ca th t bin nh hn v th n d di truyn qua cc th h hn. V d : t bin gen to alen mi to biu hin mi ca tnh trng. t bin NST lm mt, thm gen, thay i c b NST nh hng sc sng v sinh sn: ao, Tc n, b NST c tnh cht loi mi. + Thc t tin ha cho thy nhng bin i ln trn c th sinh vt l kt qu tch ly bin i nh. Vn 4. Biu hin ca t bin v quan h ca n i vi CLTN. + S duy tr v pht trin ca mt t bin ph thuc t bin l tri hay ln, c li hay c hi, thm nhp v biu hin ca t bin. + t bin khi biu hin ra kiu hnh mi chu tc ng trc tip ca CLTN. + Kiu hnh l kt qu ca s tng tc gia kiu gen v iu kin mi trng cng nh s tng tc gia cc gen trong mt kiu gen. + Cc tnh trng cng chu nh hng ca iu kin mi trng th hiu qu chn lc cng chm v cng phc tp. Tc ng a hiu cng lm cho tc dng ca CLTN tr nn phc tp hn. + Ngoi ra, s biu hin kiu hnh ca t bin cn chu nh hng ca nhng gen sa i. 1.2. Di nhp gen: + Khi nim di nhp gen (dng gen): l hin tng khi mt nhm c th mi t mt qun th khc c th di nhp vo mt qun th nu chng tham gia giao phi trong qun th c th thm nhng alen mi vo vn gen ca qun th nhn. 1 4 3

+ Phn tch nh hng ca di nhp gen n thnh phn kiu gen v tn s alen ca qun th: di nhp gen c th lm tng bin d trong qun th do s di nhp alen mi c to ra bi t bin trong qun th khc. Di nhp gen l nhn t lm nh hng n tc tin ha ca qun th theo hai con ng c hiu qu tri ngc. S di nhp gen tng i cao vo qun th c th lm gim hiu qu bin i gen do chn lc t nhin, t bin hay cc yu t ngu nhin v c th lm chm hoc ngn cn s a dng ca qun th. 1.3. Chn lc t nhin: Yu cu : 1. Nm c thc cht ca CLTN 2 Tnh cht tc ng ca CLTN ln qun th 3. Vai tr ca CLTN vi tin ha. 4. Cp tc ng, nguyn liu, thc cht tc ng, kt qu. 5. Mt s c tnh ca CLTN gy hiu sai. Gii quyt vn : Vn 1. Thc cht ca CLTN Thc cht ca CLTN vi qun th sinh vt l: - Phn ha kh nng sng st ca cc c th khc nhau trong qun th - Phn ha kh nng tn ti ca cc c th khc nhau trong qun th Vn 2. Tnh cht tc ng ca CLTN ln qun th Thng qua lm bin i thnh phn kiu gen m CLTN lm bin i tn s tng i alen. Kt lun : 1. CLTN tc ng trc tip ln kiu hnh ca c th sinh vt 2. CLTN tc ng gin tip ln kiu gen ( thng qua kiu hnh) lm bin i thnh phn kiu gen v tn s alen ca qun th sinh vt 3. CLTN l nhn t tin ha v n lm thay i thnh phn kiu gen v tn s alen ca qun th Vn 3. Vai tr ca CLTN vi tin ha CLTN l nhn t ch yu trong qu trnh tin ha ca sinh vt Vn 4. Cp tc ng, nguyn liu, thc cht tc ng, kt qu. - Cp tc ng: mi cp , quan trng nht l qun th. - Nguyn liu: Bin d di truyn ca qun th. - Thc cht: Phn ha kh nng sng st v sinh sn ca cc c th trong QT. Quy nh chiu hng tin ha. 1 4 3

- Kt qu: hnh thnh c im thch nghi, hnh thnh qun th thch nghi, hnh thnh loi mi. Vn 5. Mt s c tnh ca CLTN gy hiu sai. a. Tc ng ca CLTN - CL tc ng ln c th. - CL hot ng theo kiu hnh. - Hng chn lc b. CL lm pht sinh tnh trng mi: - CL hot ng ch trn tnh trng hin c. - CL khng ngu nhin v khng tin trin - CL khng hon ho. c. CL theo c th khng theo nhm + Phn tch tc ng ca chn lc t nhin n tn s alen tri v alen ln qun th 2n, tn s alen ca qun th vi khun vi qun th nhn thc 2n. + c im ca cc hnh thc chn lc t nhin: CL n nh, CL phn ha hay CL t on, CL nh hng hay CL vn ng. + Nu c cc hnh thc chn lc gii tnh. 4. Bin ng di truyn * Khi nim v yu t ngu nhin (phiu bt di truyn) hay bin ng di truyn: - Khi nim: hin tng tn s tng i ca cc alen trong mt qun th b thay i ngu nhin do mt nguyn nhn no c gi l s bin ng di truyn. - Phn tch tc ng ca cc yu t ngu nhin n tn s alen v thnh phn kiu gen ca qun th. + Bin ng di truyn trong qun th nh thng a n hai trng thi: trng thi qun th tht c chai v hiu ng k sng lp. . Hiu ng k sng lp: khi mt nhm c th no ngu nhin tch khi qun th i lp qun th mi, cc alen trong nhm ny c th khng c trng cho vn gen ca qun th gc. . Hiu ng c chai: qun th sng st nh khng th l i din cho vn gen ca qun th ln ban u. Bin ng di truyn o thi mt cch khng chn lc. Bin ng di truyn lm gim tnh a dng di truyn ca qun th. + Bin ng di truyn l mt nhn t tin ha c bn. + Tn s alen trong qun th c th tng hay gim do tc ng ca bin ng di truyn. + Hiu qu ca bin ng di truyn ph thuc nhiu vo kch thc ca qun th. 1 4 3

+ Bin ng di truyn l rt quan trng trong qun th c kch thc nh. Vai tr ca CLTN v bin ng di truyn xc nh s phn ca t bin mi cng ph thuc vo kch thc qun th v p lc CLTN ln qun th . CLTN c vai tr quan trng hn trong qun th ln, trong khi bin ng di truyn c ngha hn trong qun th nh. Thi gian cho mt alen no c c nh trong qun th bi bin ng di truyn ph thuc vo kch thc ca qun th. Qun th nh hn, thi gian c nh cn thit s ngn hn. 5. Giao phi khng ngu nhin: - Cc kiu giao phi khng ngu nhin: t th phn, giao phi gn, giao phi c chn lc. - Phn tch tc ng ca giao phi khng ngu nhin n vn gen ca qun th: + Giao phi gn khng lm thay i tn s alen nhng thay i thnh phn kiu gen qua tng th h theo hng tng dn th ng hp, gim dn th d hp. + Giao phi c CL lm thay i tn s alen. + Giao phi cng vi t bin lm cho qun th thnh kho d tr cc bin d di truyn mc bo ha. y chnh l ngun nguyn liu tin ha. 2. C CH TIN HA 2.1. Tin ha nh l qu trnh lm bin i cu trc di truyn ca qun th (bin i tn s alen v tn s kiu gen ca qun th). Qun th l n v tin ha v qu trnh tin ha nh kt thc khi loi mi xut hin. Qu trnh ny do cc nhn t tin ha tc ng ln vn gen ca qun th kt qu hnh thnh qun th thch nghi v hnh thnh loi mi. Qu trnh hnh thnh qun th thch nghi l mt qu trnh lch s, chu s chi phi ca nhiu yu t: qu trnh t bin, qu trnh giao phi v qu trnh CLTN. Qu trnh hnh thnh loi mi l mt qu trnh lch s, ci bin thnh phn kiu gen ca qun th theo hng thch nghi, to ra kiu gen mi cch li sinh sn vi qun th gc. Qu trnh hnh thnh loi mi din ra qua 3 giai on chnh: - s hnh thnh cc dng mi trong loi - S xc lp loi mi - S kin nh loi mi. C 3 phng thc hnh thnh loi: khc khu; cng khu: con ng sinh thi, con ng sinh hc, con ng a bi ha. 2.2. Tin ha ln l qu trnh bin i nhng mc trn loi, hnh thnh cc nhm phn loi c quan h v ngun gc (ging, h, b, lp, ngnh). S hnh thnh loi mi l c s ca qu trnh hnh thnh cc nhm phn loi trn loi. C th xem tin ha nh v tin ha ln l hai mt ca mt qu trnh tin ha thng nht. CU HI 1 4 3

1. Gii thch c ch ca s tin ha theo quan nim ca acuyn? 2. Thuyt tin ha ca acuyn gii thch qu trnh hnh thnh c im thch nghi ca sinh vt nh th no? Gii thch qu trnh hnh thnh loi mi nh th no? 3. Nhng im khc c bn gia hc thuyt tin ha ca acuyn so vi hc thuyt tin ha ca Lamac? 4. Gii thch nhng thay i tin ha nh c th nh hng nh th no n vn gen ca qun th? 5. c trng tin ha ca mt qun th sinh vt cinh sn v tnh l g? 6. Phn bit hiu ng c trai v hiu ng sng lp? 7. V sao CLTN c xem l nhn t tin ha chnh? III. KT LUN Qua thc t ging dy, chng ti thu c nhng kt qu nht nh. Tuy nhin, kt qu cn ph thuc vo nng lc hc sinh, vo phng php ging dy ca thy v cch tip cn vn .

CHNG I: S PHT SINH V PHT TRIN CA SINH VT TRN TRI T Phm Th Vit Hoa Trng THPT chuyn Lng Vn Tu Ninh Bnh I. Mc tiu 1. Kin thc - Trnh by c qu trnh pht sinh s sng trn tri t: Quan nim hin i v cc giai on chnh: tin ho ho hc, tin ho tin sinh hc - Phn tch c mi quan h c tnh quy lut gia iu kin a cht, kh hu v cc sinh vt in hnh qua cc i a cht: i thi c, i nguyn sinh, i c sinh, i trung sinh v i tn sinh. Bit c mt s ho thch in hnh trung gian gia cc ngnh cc lp chnh trong gii thc vt v ng vt. - Gii thch c ngun gc ng vt ca loi ngi da trn cc bng chng gii phu so snh, phi sinh hc so snh, c bit l s ging v khc nhau gia ngi v vn ngi. 1 4 3

- Trnh by c cc giai on chnh trong qu trnh pht sinh loi ngi (giai on tin ha sinh hc v giai on tin ha vn ha), trong phn nh c im c trng ca mi giai on: cc dng vn ngi ha thch, ngi ti c. ngi c, ngi hin i. Phn tch c vai tr ca cc nhn t sinh hc v cc nhn t x hi i vi qu trnh pht sinh loi ngi. - Trnh by c nhng dn liu v cc giai on pht sinh loi ngi trn vng t Vit Nam (nhng di tch , bng chng v ngi c trn t Vit Nam). - Gii thch c ngun gc thng nht ca cc chng tc. 2. K nng - Su tm t liu v s pht sinh ca sinh vt qua cc i a cht. - Su tm t liu v s pht sinh loi ngi. - Xem phim v s pht trin sinh vt hay pht sinh loi ngi. II. C S L THUYT 1. BN CHT S SNG 1.1 Bn cht s sng Quan im duy tm cho rng c yu t khng vt cht, ngoi kh nng nhn thc ca con ngi quyt nh hin tng sng. Bng thc nghim ch hiu c ci v cha s sng (phn th xc) ch khng th bit bn cht s sng l g. Quan im duy vt bin chng (Anghen) xem s sng l mt hnh thc vn ng cao nht ca mt dng vt cht phc tp. S sng vn ng theo quy lut sinh hc khc vi cc quy lut c, ho, l ca gii v c. Anghen a ra nh ngha s sng: S sng l phng thc tn ti ca nhng th albumin, v phng thc tn ti ny ch yu ch cc thnh phn ho hc ca cc vt th y t chng lun i mi. Anghen a ra mt im c bn trong phng php lut: Vn ng l thuc tnh ca vt cht. Nn gia cu trc v chc nng l thng nht. Mun nhn thc c bn cht s sng th phi i su vo cu trc cc dng vt cht lm c s ca s sng l protein v cc hp cht hu c quan trng. 1.2 C s vt cht ca s sng cp nguyn t, gii v c v hu c hon ton thng nht. Trong s hn 100 nguyn t ho hc bit, ngi ta thy trong t bo sng c khong 60 nguyn t, cc nguyn t ny c c gii v c v hu c. Trong cacbon l nguyn t c bn nht ca s sng v nguyn t 1 4 3

C c th lin kt vi cc nguyn t C khc hoc vi cc nguyn t H, O, N to ra v s cc hp cht hu c. Trong cht nguyn sinh ca t bo c cc hp cht hu c chnh l protein, gluxit, lipit, axit nucleic, ATP, v mt s hp cht v c nh nc, mui khong. Ngy nay c s vt cht ch yu nht ca s sng khng ch protein m gm c axit nucleic v cc poli phi pht. Trong , cu trc a phn lm cho axit nucleic v protein va rt nhiu dng nhng cng rt c th. y l nt c o ca cc i phn t hu c. Tm li, s khc nhau trong cu to gia vt cht v c v vt cht hu c bt u t cc phn t. S sng khng tn ti ring r tng phn t m tn ti trong s tng tc gia cc i phn t nm trong h thng cht nguyn sinh trong t bo. Tiu biu l mi quan h ADN - ARN - protein. 1.3 Cc du hiu c trng ca s sng - Trao i cht v nng lng - Sinh trng pht trin. Sinh sn . Trong , du hiu sinh sn ch c vt cht hu c, khng c gii v c. Ngoi ra, cc du hiu nh t sao chp, t iu chnh, tch lu thng tin di truyn l nhng du hiu c bn nht quy nh cc du hiu trn. 2. S PHT SINH S SNG TRN TRI T V phng din ho hc, quan nim s pht sinh s sng l qu trnh phc tp ho cc hp cht ca ccbon dn ti s hnh thnh cc i phn t protein v axit nucleic lm thnh mt h tng tc c kh nng t nhn i, t i mi. Gm hai giai on chnh: 2.1. Tin ho ho hc L qu trnh tin ho ca cc phn t n gin n cc i phn t ri n h i phn t. Giai on ny chu s chi phi ca quy lut ho hc. y l qu trnh phc tp ho dn cc hp cht hu c t cc cht v c n gin, din ra theo con ng tng hp t nhin do tc dng trc tip v gin tip ca nhit , p sut cao,...trong giai on u ca qu trnh hnh thnh s sng. Tin ho ho hc l qu trnh lin kt cc cht n phn ring l (monomere) thnh cc cht phc tp dn, v cui cng hnh thnh cc cht hu c phc tp, m b khung l cc chui phn t cacbon, nh: protein, axit nucleic, lipit, gluxit ho tan trong nc i dng nguyn thu cn nng bng. Cc phn t hu c c hnh thnh t nhng nguyn t c bn l C, H, O, N. Cc nguyn t ny cng nh tt c cc nguyn tc khc trong v tr pht sinh bng con ng tin ho l hc. 1 4 3

Theo Canvin (1969), tui ca qu t khong 4,7 t nm th hai t nm u dnh cho phc tp ho cc hp cht ccbon. T cc nguyn tc cc nguyn t C, H, O, N c trong kh quyn nguyn thu hnh thnh cc phn t n gian (axit, ng, baz, axit amin, nucleotit...), sau hnh thnh cc phn t n gin phc tp (lipit, protein, axit, nucleic...). Ngun nng lng quan trng nht cung cp cho qu trnh trn l cc tia t ngoi trong nh sng mt tri. Ngun nng lng quan trng th hai l do s phn d ca cc nguyn t phng x trn tri t (K40, Ur235, Ur238...). Ngoi ra, hot ng ca ni la, cc tia st phng ra trong lp kh quyn... cng to ra nhit v p sut cao. Theo Oparin (1966), cht hu c n gin nht c tng hp bng con ng ho hc l cacbuahydro. Cacbuahydro c th c to thnh bng hai cch: Cacbua kim loi do qu trnh phng x lm qu t nng dn b y ln gn mt t tc ng vi nc to cacbuahydro dng kh. Cch th hai l kh trc tip than ch v cacbon thin nhin bng hydro t do. Sau , cacbuahydro tc dng vi nc i dng bng phn ng o xi ho to cc dn sut ru, alehyt, axeton (trong cu to ch c C, H, O). nhng cht ny tc dng vi NH3 trong kh quyn to thnh hp cht c 4 nguyn t C, H, O, N trong c axit quan, nucleotit. T to nn protein v axit nucleic. Cc hp cht hu c to thnh ri xung nc bin theo cc trn ma lin min hng vn nm. Di lp nc su ca i dng qu trnh ho hc vn tip din lm cc hp cht hu c t trng thi phc tp hn na. 2.2. Tin ho tin sinh hc Giai on ny hnh thnh mm mng nhng c th u tin, bt u c s chi phi ca quy lut sinh hc, gm 4 s kin quan trng: (l) S to thnh cc git coasecva; (2) S hnh thnh mng; (3) S xut hin cc enzime v (4) S xut hin c ch t sao chp. Nu xt v thi gian din ra cc s kin c th chia lm hai giai on : - Giai on l: Hnh thnh git Coaxecva Tng hp Coaxecva bng thc nghim: Tin hnh trn cc dung dch keo vi nhau. V d trn dung dch gelatin + dung dch arbic c dung dch c. a dung dch quan st trn knh hin vi c nhng git nh ngn cch vi mi trng. l cc git Coaxecva. Theo Oparin, trong i dng nguyn thu cha y cht hu c ho tan xy ra qu trnh hnh thnh cc git Coaxecva tng t nh quan st trong th nghim. Cc git coaxecva c bn vng khc nhau, mt s git tn ti thi gian ngn ri b phn hu, nhng git khc nh trao i cht vi mi trng ln ln, phc tp ho cu trc t kch thc nht nh th phn chia to thnh nhng git con. bit trong s to thnh cc git coasecva, cc cht hu c cng phc tp, c khi lng phn t ln, theo cc trn ma ro lin tc hng nghn nm, hu ht cc cht hu c phc tp ho tan trong i dng nguyn thu to thnh cc dung dch keo coasecva. Cc git coasecva c kh nng hp th cht hu c trong dung dch, nh 1 4 3

 chng c th ln ln, bin i cu trc bn trong v di tc ng ca cc tc nhn vt l,...chng bt u phn chia thnh cc git mi. Nh vy, coaxecva l mt h m, trong din ra c hai qu trnh phn gii v tng hp. Tuy coaxecva cha phi l nhng c th sinh vt, nhng chng c nhng du hiu nguyn thu ca s trao i cht, sinh trng, sinh sn. T giai on Coaxecva pht sinh tc dng ca mt quy lut mi cha c trong gii v c: qu trnh chn lc t nhin. Ngay giai on coasecva bt u xut hin mm mng ca chn lc t nhin gi li nhng git coasecva c nhng c tnh s khai v trao i cht, sinh trng v sinh sn. Trn c s , cu trc v th thc pht trin (tin ho) ca cc coasecva ngy cng hon thin. S hnh thnh mng l yu t rt cn thit cho s hnh thnh git coasecva, trong lp mng c vai tr ngn cch coasecva vi mi trng, bao gm nhng phn t protein v lipit sp xp, lin kt vi nhau theo trnh t xc nh Qua lp mng ny coasecva thc hin qu trnh trao i cht vi mi trng. Thc nghim khoa hc c th to ra nhng git coasecva c mng bn thm. Giai on 2: Hnh thnh cc h c kh nng t nhn i, t i mi gm protein v axit nucleic. Trong h ny axit nucleic xut hin trc hay protein xut hin trc ang cn l vn tranh lun. Xut hin cc enzime, m thc cht l do s phn ho chc nng ca protein ng vai tr xc tc dn ti s tng hp v phn gii cht hu c nhanh hn. Tin thn ca cc enzime c th l nhng cht hu c phn t lng thp, lin kt vi cc polipeptit v cc con kim loi. Mt s kin quan trng, c tnh quyt nh i vi tin ho sinh hc l s xut hin c ch t sao chp. Khi tin ho ho hc t ti mc nht nh s hnh thnh nhiu h tng tc phc tp gia cc i phn t, nh gia protein- lipit, gluxit- protein, proteinprotein, protein- axit nucleic;... Qua tc ng ca chn lc t nhin ch c h tng tc gia protein-axit nucleic c th pht trin thnh c th sinh vt c kh nng t nhn i v t i mi. Trong qu trnh tin ho lu di, t cc git coasecva hnh thnh cc dng sng cha c cu to t bo, ri n n bo v cui cng hnh thnh c th a bo. Tm li, s xut hin c th sinh vt u tin kt thc giai on tin ho ho hc v tin ho tin sinh hc, m u giai on tin ho sinh hc, lm sinh vt hon thin v t chc, t dng trc t bo (v bo) n n bo ri a bo. Tin ho sinh hc din ra theo 3 hng c bn: a dng phong ph, t chc c th ngy cng cao, thch nghi ngy cng hon thin vi mi trng xung quanh, trong thch nghi l hng tin ho c bn nht. 3. S PHT TRIN CA SINH VT QUA CC I A CHT Tin ho sinh hc l s pht trin lch s ca gii sinh vt t nhng sinh vt a dng, phc tp nh ngy nay. Qu trnh gn lin vi s thay i cc iu kin sng trn qu t. 1 4 3

3.1. I THI C - S sng cn rt c s. - i ny bt u cch y gn 3500 triu nm, k t khi v cng ca tri t c hnh thnh v ko di trong khong 900 triu nm. S sng pht sinh i thi c. i cng chim phn ln v nc bin cn rt nng, c th c vi khun, to, ng vt nguyn sinh... Vi khun xut hin trn cn... 3.2. I NGUYN C - S sng mi ch trng thi c s. - i ny bt u cch y gn 2600 triu nm v ko di trong khong 700 triu nm. V qu t cha n nh, nhiu ho thch b ph hu, nhng k to sn rng ln vn din ra dn n phn b li lc a v i dng. i nguyn c xut hin cc nhm ngnh to nh to lc, to vng, to c... v c hu ht cc ngnh ng vt khng xng sng, cui i xut hin i din c nht ca chn khp. Sinh vt c nhn pht trin u th. S sng tr thnh nhn t lm bin i mt t, bin i thnh phn kh quyn v hnh thnh sinh quyn. 3.3. I C SINH S sng vn cn trng thi c s. C nhiu s bin ng a cht v s thay i kh hu. C s bin i trong i sng ca sinh vt, l s di chuyn t i sng di nc ln cn. Xut hin hu ht cc i din ca sinh vt. ng vt ch cn thiu cc loi chn v ng vt c v, thc vt thiu ngnh ht kn. i ny bt u cch y 570 triu nm, ko di 340 triu nm, c chia thnh 5 k: a. K Cam bi Cch y 570 triu nm. ng vt khng xng sng kh phn ho. Tm ba l (Trilobotes) l nhm chn khp c nht, ch tn ti i c sinh. Chng chim ti 60% ng vt k Cambi. b. K Xi lua

1 4 3

ng vt tin s, cch y khong 175 triu nm Cch y 490 triu nm, ko di 120 triu nm. Xut hin thc vt cn u tin l Quyt tru. ng vt khng xng sng trn cn u tin l lp Nhn. Tm Ba l vn pht trin, xut hin gip xc khng hm... c. K vn - Cch y 370 triu nm. - Thc vt ln cn hng lot. Xut hin quyt thc vt u tin, c r, thn c mch dn, biu b c kh khng. Quyt trn ch tn ti 20 - 30 triu nm. Mc tc, Thch tng, Dng x xut hin vo cui th k von. C gip c hm chim u th. Cui th k von cn trng xut hin. d. K than - Cch y 325 triu nm. - u k ny kh hu nng m, quyt thc vt pht trin mnh. Cui k, xut hin dng x c ht. V ng vt, c sn pht trin, xut hin cn trng bit bay. e. K Pecm Cch y 270 triu nm.

1 4 3

Dng x b tiu dit dn v c thay th bng cy ht trn, th tinh khng l thuc vo nc... B st pht trin mnh, cui k pecm xut hin b st rng th l ng vt n tht (y l dng t tin gn vi th sau ny). ng vt trong cc k De von, Thch thn v Pecm 1. C Vy chn; 2. Lng c u gip; 3. Chun chun; 4. B st rng th; 5. Dimetrodon; 6. Pareisaurus; 8. Thn ln c

B st i trung sinh 1. Thn ln c sng Dinosaurus;2.Thn ln c 1chthyosaurus;3.B st c ui;4- Thn ln sm Brontosaurus; 5, 6.B st bay khng ui Pteranodon; 7. Thn ln c rn; 8. Thn ln kim Stegesaurus 1 4 3

S kin quan trng nht ca c i sinh l s chinh phc t lin ca ng vt v thc vt, c vi khun, to xanh v a y chun b trc. iu kin sng phc tp hn di nc nn chn lc t nhin lm cho sinh vt cn phc tp hn v t chc, hon thin hn v phng thc sinh sn. 3.4. I TRUNG SINH L giai on gia ca lch s s sng. i ny bt u cch y 220 triu nm, ko di 150 triu nm v chia lm 3 k: a. K Tam ip Cch y 220 triu nm. Dng x, thch tng hu nh b tiu dit. Cy ht trn pht trin mnh. C xng pht trin u th. B st cng pht trin mnh v rt a dng. Xut hin nhng ng vt c v u tin, c th l nhng th trng... b. K Giura Cch y 170 triu nm. Thc vt ht trn pht trin u th, dng x c ht bt u b dit vong. Trn cn v di nc c thn ln khng khip, thn ln sng, thn ln khng l... Trn khng c cc loi thn ln bit bay. Trong k ny xut hin nhng t tin ca lp chim (xem hnh... chim thy t). c. K Phn trng Cch y 120 triu nm. c im ca k ny l din tch bin thu hp, kh hu mang tnh cht lc a r rt, kh v lnh. Xut hin cy ht kn. Gia k xut hin cy mt l mm v hai l mm. B st tip tc thng tr, xut hin thn ln leo tro... i trung sinh l thi i ca b st. Chng pht trin u th tuyt i v bt u b tiu dit cng i ny. S dit vong nhanh chng ca phn ln b st to iu kin cho ng vt mu nng pht trin. 3.5. I TN SINH Cch y 70 triu nm chia lm 2 k: a. K Th ba K ny ko di 67 triu nm gm 4 k: Paleoxen, eoxen, mioxen v plioxen. - T u k, thc vt pht trin gn nh ngy nay. - Xut hin hu ht cc h chim hin i, c bit c mt s loi chim khng l. 1 4 3

- Thc vt ht kn, cn trng pht trin. Cui k th 3 c cc i din ca tt c cc h ng vt v thc vt nh ngy nay. b. K Th t Cch y 3 triu nm, c trng bi s xut hin loi ngi. Phn chia thnh 2 k: Plezaixtoxen v holoxen. ng vt v thc vt rt phong ph v a dng. Mt s nhn xt qua lch s pht trin ca sinh gii. - Sinh gii pht trin theo hng ngy cng a dng, t chc ngy cng cao, thch nghi ngy cng hp l. - S pht trin ca s sng trn tri t gn lin vi s thay i iu kin a cht, kh hu trn mt t. - S thay i iu kin sng v yu t thc y s tin ho ca sinh vt, nhng khng phi l nguyn nhn trc tip gy ra nhng bin i tng ng trn c th sinh vt. Khi hon cnh sng thay i, hng chn lc t nhin s thay i, mt s dng sinh vt thch nghi hn s thay th nhng dng sinh vt km thch nghi trc hon cnh sng mi. Khi hon cnh sng tng i n nh, th bin d vn pht sinh, chn lc t nhin vn khng ngng tip din v mi nhm sinh vt u khng ngng c hon thin. Nh vy, chn lc t nhin l ng lc ca s tin ho. S cnh tranh sinh hc trong ni b sinh gii lm cho sinh vt bin i nhanh trong khi iu kin a cht kh hu thay i chm chp. Cng v sau xut hin nhng sinh vt c t chc hon thin hn th nhp iu tin ho cng nhanh. 4. S PHT SINH LOI NGI. 4.1 Qu trnh chuyn bin t vn thnh ngi phi mt vi triu nm v tri qua cc giai on chnh sau y: -Vn ngi ho thch: Parapitec l vn ngi c nht: - Ngi ti c (ngi vn) gm: + Pitcantrop + Xinantrop + Hayenbec - Ngi c Nandectan - Ngi hin i Cromanhon. 4.2 Bng chng v ngun gc ng vt ca loi ngi 1 4 3

a. Bng chng gii phu so snh Do c chung ngun gc, cho nn con ngi mang nhiu c im ging vi cc loi sinh vt, c bit l cc loi c h hng gn nh cc loi vn ngi. Cu to c th ngi rt ging cu to chung ca ng vt c xng sng. B xng cng gm cc phn u, ct sng, cc chi,... c bit c th ngi rt ging c th ng vt c v, nh: c lng mao, c v, con, nui con bng sa,... S sp xp cc ni quan, hnh thi cu to ca mi c quan v cn bn l ging nhau. b. Bng chng phi sinh hc Cc nghin cu phi sinh hc so snh cho thy phi ngi pht trin qua cc giai on u c c im hnh thi rt ging vi phi cc loi ng vt c xng sng, nh: c, k nhng, ra, chut, ln,...c bit l phi cc loi kh, vn. Phi ngi t 18-20 ngy c cc du vt khe mang, ging phi c. Sau mt thng c th thy r no ngi gm 5 phn sp xp ging nh no C. Thng th 2 phi ngi c ui di, thng th 5-6 c lng rm v mm bao ph, n thng th 7 th rng lng. Bng chng phi sinh hc cho php xc nh mi lin h gia pht sinh c th v pht sinh chng loi, v l c s ca quy lut tin ho, m B. Hechken d khng nh S pht trin c th lp li ngn gn lch s pht sinh chng loi. Nghin cu so snh s pht trin phi l bng chng hng hn nht chng minh v ngun gc ng vt ca loi ngi. c. S ging v khc nhau gia ngi v vn ngi. + Nhng im ging nhau: C th ni nhng c im ging nhau gia ngi v vn ngi ngy nay th hin rt r v hnh thi, gii phu, sinh l ho sinh v di truyn. l s ging nhau v hnh thi c th, b xng, b rng, nhm mu (Loi vn to cng c 4 nhm mu: O, A, B v AB), haemoglobin ( Ging y ht vn chimpanze, ch khc Gorilla 2 axit amin ),... B my di truyn ca ngi v chimpanze ging nhau ti 98%, c s khc nhau cn bn l cc gen iu ho. + Nhng im khc nhau: Bn cnh nhng im ging nhau nh bit, gia ngi v vn ngi c nhiu im khc nhau cn bn, nh: Ngi c dng ng thng, u to, bit ni v khng c lng ( t lng bao ph nh cc loi kh vn). Ngi i thng, vn to i lom khom. T th i li hay cc, hot ng ni chung c lin h vi s bin i v khc nhau v cu to ct sng, kch thc xng chu v lng ngc, s phn ho cc chi, v tr cc ngn chn, tay, khc nhau v v tr chm, phn ho khc nhau v h c, b rng, b no,... So snh b no ngi v tinh tinh cho thy c s khc nhau v khi lng, th tch v in tch v v no. 1 4 3

Cc ch tiu + Khi lng no + Th tch no + Din tch v no

Hc tinh tinh 460 g 600 cm3 395 cm2

Ngi 1000-2000 g 1300- 1600 cm3 1250 cm2

Nhng im ging nhau chng t vn ngi v ngi c quan h h hng thn thuc gn gi. Nhng im khc nhau gia ngi v vn chng t vn ngi ngy nay v ngi l 2 nhnh pht sinh t mt gc chung v tin ho theo 2 hng khc nhau. Vn ngi tip tc thch nghi i sng trn cy, ngi thch nghi vi li ng thng trn mt t v lao ng. 4.3 Cc nhn t chi phi qu trnh pht sinh loi ngi Trong s cc quan im khc nhau v ngun gc loi ngi, ng ch nht cn ni ti cc quan im ca J. B. Lamarck v S. Darwin. Trong cun sch "Ngun gc cc loi" S.R. Darwin t ra rt thn trng khi cp ti vn ngun gc loi ngi, ng ch chn nhng v d v th gii ng vt v thc vt, n phn cui tc phm ch mi ni "Mt ngy no s c s b sung nhm soi sng ngun gc v lch s loi ngi". Huxley T.H, l bn ca Ch. Darwin, l ngi cng khai nu r quan im ngun gc ng vt ca loi ngi, l mt ngi tch cc bo v hc thuyt tin ho. Nm 1863, Huxley cng b tc phm "Cc s liu ng vt v v tr con ngi trong thin nhin" chng minh rng s pht trin phi v hnh thi ca cc vn ngi v ca ngi din ra theo cng nguyn tc v s ging nhau. ng cn suy lun rng con ngi khng tch khi gii ng vt v ngi c quan h tin ho rt gn vi cc vn ngi chu Phi, mc du bn cht c vt tri. Nm 1864, trong cun sch "Ngun gc cc chng ngi", Wallace chng minh s tin ho ca loi ngi c nh du bi 2 giai on: (l) S tin ho tng t ng vt; (2) S tin ho vt tri trn thin nhin. + Theo J. B. Lamarck ( 1 809), loi ngi pht sinh t mt loi vn bc cao, do nguyn nhn no mt thi quen leo tro, chuyn xng sng trn mt t v i bng 2 chn sau. Li sng by n thun li cho s pht sinh ting ni. + Theo Ch.R. Darwin (1871), ngi l mt loi c v hu th ca nhng loi c v khc. Darwin cng b tc phm "Ngun gc loi ngi v chn lc gii tnh" th hin quan im thng nht vi quan im ca Wallace, v cho rng "Chng ta cn cng nhn rng con ngi hy cn duy tr trong t chc c th ca mnh nhng du vt t sinh vt bc thp". Theo S. R. Darwin, con ngi khc vi kh vn 4 c tnh cn bn: (l) S di chuyn bng hai chn; (2) C kh nng lao ng k thut tin b; (3) No b ln v phc tp; (4) C s gim ng k cc rng nanh. ng cho rng, c im tnh cm v lun l ring ngi l hin tng c bit v cc hot ng sn bt to thun li cho vic i bng hai chn, gii phng i tay, s 1 4 3

ch to v kh v cng c. Nhng hot ng thc y s pht trin b no v s suy gim rng nanh. - Mc d lc khoa hc cha pht hin c cc ho thch vn ngi, nhng: Darwin a ra nhng tin on chnh xc: Loi ngi hnh thnh trong k th 3 ca i tn sinh, t tin loi ngi l loi vn ngi sng trn cy. Ni pht sinh loi ngi l chu Phi, cc dng vn ngi ngy nay khng phi l t tin loi ngi m l anh em h hng vi ngi. Dng cc nhn t bin d - di truyn - chn lc t nhin, u tranh sinh tn gii thch s hnh thnh cc c im trn c th loi ngi. V d: B no to, tr tu pht trin l bin d c li trong cuc u tranh sinh tn nn c tng cng dn. T th ng thng l mt bin d c li nn c cng c qua chn lc t nhin. Dng l lun chn lc gii tnh gii thch cc c im chng tc V d: Do cuc u tranh chinh phc n b m n ng to kho hn. Tu quan nim ci p tng ni khc nhau, dn n s chn lc gii tnh to ra cc chng ngi khc nhau v mu da, mu tc. Nhc im: Ch. R. Darwin p dng nguyn vn cc quy lut sinh hc gii thch ngun gc loi ngi, cho rng, ton b c th, tr tu con ngi u l sn phm chn lc t nhin. Quan nim ca Anghen Theo F. Anghen, vn ngun gc loi ngi khng n thun gii thch bng cc quy lut sinh hc, mun gii quyt vn ny phi ch n vai tr cc nhn t x hi. Cc nhn t x hi gm: lao ng, ting ni, thc. Trong lao ng l nhn t x hi c bn nht. Lao ng l iu kin c bn u tin ca ton b i sng con ngi, lao ng sng to ra con ngi. Theo Anghen cc s kin quan trng trong qu trnh pht sinh loi ngi l: - Tay tr thnh c quan ch to dng c lao ng. - Pht trin ting ni c m tit. - Pht trin b no v hnh thnh thc. - Hnh thnh i sng x hi. Cng hin ca Pavlov Hc thuyt ca Pavlov v phn x, nu ln ngha sinh hc v x hi ca h thng tn hiu th 2 chng minh s sai khc v cht gia hot ng thn kinh ca ngi v ng vt. Ting ni v ch vit l tn hiu ca tn hiu. S truyn t kinh nghim qua cc th h bng 1 4 3

ting ni ch vit c gi l s di truyn tn hiu, n khc vi s di truyn sinh hc c thc hin qua ADN. Vai tr ca cc nhn t sinh hc v x hi Trong qu trnh pht sinh loi ngi c s chi phi ca cc nhn t sinh hc (bin d, di truyn, chn lc t nhin) v cc nhn t x hi (lao ng, ting ni, thc). - Cc nhn t sinh hc ng vai tr ch yu trong giai on vn ngi, sau vn pht huy tc dng nhng b y li xung hng th yu. - Cc nhn t x hi ng vai tr chnh t giai on vn ngi tr i, trong nhn t c bn nht l lao ng. Nh lao ng m con ngi thot khi trnh ng vt, hn ch s ph thuc vo t nhin, tin ln lm ch t nhin. III. CU HI N TP 1. Trnh by nhng din bin c bn ca giai on tin ho ho hc trn tri t? 2. V sao ni qu trnh tin ho hc l qu trnh phc tp dn cc hp cht ca ccbon? 3. Giai on tin ho tin sinh hc c nhng c im g? 4.Trnh by th nghim ca Mil v s hnh thnh cc hp cht hu c? 5. Ngy nay s sng c tip tc c hnh thnh theo phng thc ho hc v tin sinh hc na hay khng? V sao? 6. Vai tr ca chn lc t nhin trong giai on tin ho tin sinh hc? 7. Ho thch l g? V sao ho thch l bng chng tin ho? 8. Cn c xc nh tui ca ho thch? 9. Nu cc sinh vt in hnh ca cc i v cc k? 10.Nu nhng im ging nhau gia ngi v ng vt? T c th rt ra nhng kt lun g? 11.Trnh by nhng im ging v khc nhau gia ngi v vn ngi? Qua d rt ra kt lun g? 12. Nu nhng giai on chnh trong qu trnh pht sinh loi ngi 13.Nhn t sinh hc v nhn t x hi ng vai tr nh th no trong qu trnh pht sinh loi ngi? V sao ni nhn t x hi ng vai tr quyt nh? VI. Gi p n cho cho cc cu hi 1. Trnh by nhng din bin c bn ca giai on tin ho ho hc trn tri t?

1 4 3

- Tin ho ho hc l qu trnh hnh thnh cc cht hu c n gin t cht v c xy ra theo phng thc ho hc. Thc cht l qu trnh phc tp dn cc hp cht ca ccbon to nn c s vt cht ch yu cho s hnh thnh mm sng u tin. - Qu trnh tin ho ho hc c th chia thnh 3 giai on chnh: + S hnh thnh cc cht hu c n gin Trong kh quyn nguyn thu cch y 4,5 t nm c cc cht: CO2,NH3,hi nc, CH4 , C2N2 ( cha c O2 v N2 ) Di tc dng ca nhiu ngun nng lng t nhin ( bc x nhit mt tri, tia t ngoi, s phngs in trng kh quyn, hot ng ca ni la, s phn r ca cc nguyn t phng x...) T cc hp cht v c YCc hp cht hu c n gin gm C v H Y Hp cht cha 3 nguyn t C, H v O ( saccharide v lipid ) YCc hp cht c 4 nguyn t C, H, O v N ( Aminoaxit v nucleotide ) + S hnh thnh cc i phn t Aminoaxit Y Protein n gin Y Protein phc tp NucleotideY axit nucleic + S hnh thnh cc phn t t ti bn: u tin l s xut hin nhng phn t ARN va c kh nng mang thng tin di truyn va c kh nng t xc tc ti bn Sau l s xut hin ADN mch kp c nhiu y u th ca vt cht di truyn c chn lc t nhin bo tn v tch lu. Cc hp cht hu c cng phc tp cng nng Y theo ma ri xung bin Y i dng nguyn thu cha y cc loi cht hu c ho tan 2. V sao ni qu trnh tin ho hc l qu trnh phc tp dn cc hp cht ca ccbon? - Tin ho ho hc l qu trnh hnh thnh cc cht hu c n gin t cht v c . M cc hp cht hu c chnh l cc hp cht ca ccbon. Cc hp cht hu c xut hin sau phc tp hn cc hp cht hu c xut hin trc v thnh phn nguyn t, cu trc phn t, kch tc, khi lng phn t...ngy cng th hin r s a dng v c th. Do vy thc cht l qu trnh phc tp dn cc hp cht ca cacbon Trong kh quyn nguyn thu cch y 4,5 t nm c cc cht: Di tc dng ca nhiu ngun nng lng t nhin ( bc x nhit mt tri, tia t ngoi, s phng in trong kh quyn, hot ng ca ni la, s phn r ca cc nguyn t phng x...) T cc hp cht v c CO2,NH3,hi nc, CH4 , C2N2 ... YCc hp cht hu c n gin 1 4 3

gm C v H Y Hp cht cha 3 nguyn t C, H v O ( saccharide v lipid ) YCc hp cht c 4 nguyn t C, H, O v N ( Aminoaxit v nucleotide ) Aminoaxit Y Protein n gin Y Protein phc tp NucleotideY axit nucleic 3. Giai on tin ho tin sinh hc c nhng c im g? - S to thnh cc git coaserva: + Cc cht hu c ho tan trong nc to ra nhng dung dch keo + Cc git keo khc nhau c th ng t li thnh nhng git rt nh: git coaserva + Cc coaserva hp th cc cht hu c trong dung dch Y ln dn ln bin i cu trc ni ti Y phn chia thnh nhng git mi + Di tc ng ca chn lc t nhin, cu trc v th thc pht trin ca coaserva ngy cng hon thin. Coaservac nhng du hiu s khai ca cc c tnh trao i cht, sinh trng, sinh sn - S hnh thnh lp mng + Lp mng ngn cch vi mi trng, c bn cht l protein v lipid sp xp theo mt trt t xc nh + Coaserva thc hin s trao i cht vi mi trng thng qua lp mng - Hnh thnh t bo nguyn thu Qua qu trnh chn lc t nhin cc git coaserva ngy cng c thm nhng c tnh mi trong cc hot ng trao i cht, sinh trng sinh sn v di truyn da trn c s ca s xut hin kh nng t sao chp ca polinucleotid v thit lp mi quan h ADN Y ARN Y Protein. T bo s khai u tin xut hin c kh nng phn chia v duy tr phnh phn ho hc thchs hp ca mnh c chn lc t nhin bo tn, nhn rng. 4.Trnh by th nghim ca Mil v s hnh thnh cc hp cht hu c? Nm 1953 Xtanly Mil lm th nghim ttng hp cht hu c t cht v c: + Mt bnh cu 5lt cha hn hp: hi nc, CH4 , H2 , CO2, NH3 + S dng ngun nng lng l tia la in + Cc sn phm to thnh : Cc hp cht hu c, trong c 4 loi axit amin 5. Ngy nay s sng c tip tc c hnh thnh theo phng thc ho hc v tin sinh hc na hay khng? V sao? Khng. V: 1 4 3

- Thiu cc iu kin v vt cht v ngun nng lng nh kh quyn nguyn thu - Lng cht hu c tch t khng v lng cn thit v v thi gian tn ti ( do s c mt ca cc sinh vt d dng trong mi trng) hnh thnh cc h tng tc - Do li th cnh tranh ca cc dng sng hin nay v l sn phm ca qu trnh chn lc t nhin qua thi gian lch s rt di. S hnh thnh mn sng t vt khng sng l khng th xy ra. 6. Vai tr ca chn lc t nhin trong giai on tin ho tin sinh hc? - CLTN tc ng cp phn t: cc i phn t c vai tr quyt nh s sng nh prtin v axit nuclic qua CLTN c cu trc ngy cng n nh, chc nng ngy cng chuyn ho. - Trong mi trng nc, cc h tng tc gia cc i phn t cng chu tc ng ca CLTN, dn hnh thnh lp mang lipoprotein bao bc, tng tnh n nh ca t chc h v thc hin s trao i cht chn lc vi mi trng. - Tc ng ca CLTN ln t bo sng nguyn thu mt mt lm xut hin ADN thay th ARN, mt khc lm hon thin c ch tc ong ca prtein enzim trong chuyn ho vt cht v nng lng. hon thin cc c ch di truyn phn t lm cho mi lin quan v cu trc v chc nng ca cc i ohn t trong t bo ngy cng cht ch. - Khi hnh thnh nn t bo nguyn thu th CLTN khng cn tc ng ln tng phn t hu c ring r m tc ng ln c tp hp cc phn t nh mt th thng nht. T bo s khai no c tp hp phn tgip chng c kh nng trao i cht v nng lng vi mi trng, c kh nng phn chia, v duy tr thnh phn ho hc ca mnh s ttn ti v pht trin. 7. Ho thch l g? V sao ho thch l bng chng tin ho? - Ho thch l di tch ca cc sinh vt sng trong cc thi i a cht c lu gi trong cc lp t . - Ho thch l bng chng tin ho v: + Cn c vo ho thch c th suy ra lch s pht trin v dit vong ca cc loi sinh vt. T c th dng li lch s pht trin v tin ho ca sinh gii. + Ho thch cn l dn liu qu nghin cu lch s v tri t. + L bng chng cho thuyt tin ho bng chn lc t nhin. + L bng chng cho thy lch s pht trin sinh vt gn lin vi lch s pht trin ca v tri t. 8. Cn c xc nh tui ca ho thch? - Cnncws vo thi gian lng ng ca cc lp a tng ph ln nhau theo th t t nng n su. Lp cng su c tui cng nhiu v ngc li. 1 4 3

- \xc nh tui tuyt i thng dng phwowng php ng v phng x, cn c vo thi gian bn r ca mt cht phng x no trong ho thch. Tc phn r ca cc nguyn t phng x khng i v khng ph thucc vo iu kin mi trng. + C14 c thi gian bn r 5730 nm, dng xc nh tui ho thch di 75.000 nm + U238 C thi gian bn r 4,5 t nm, dng xc nh tui ho thch c xa hn 9. Nu cc sinh vt in hnh ca cc i v cc k? - i thi c Vi khun, to, ng vt nguyn sinh... xut hin v pht trin di nc Vi khun xut hin trn cn... - i nguyn sinh i nguyn c xut hin cc nhm ngnh to nh to lc, to vng, to c... v c hu ht cc ngnh ng vt khng xng sng cui i xut hin i din c nht ca chn khp. - i c sinh C s bin i trong i sng ca sinh vt, l s di chuyn t i sng di nc ln cn. Xut hin hu ht cc i din ca sinh vt. ng vt ch cn thiu ng vt c v, thc vt thiu ngnh ht kn. + K Cam bi Cch y 570 triu nm. ng vt khng xng sng kh phn ho. Tm ba l (Trilobotes) l nhm chn khp c nht, ch tn ti i c sinh. Chng chim ti 60% ng vt k Cambi. + K Xi lua Xut hin thc vt cn u tin l Quyt trn. ng vt khng xng sng trn cn u tin l lp Nhn. Tm Ba l vn pht trin, xut hin gip xc khng hm... + K vn -Thc vt ln cn hng lot. Xut hin quyt thc vt u tin, c r, thn c mch dn, biu b c kh khng. Quyt trn ch tn ti 20 - 30 triu nm. - Mc tc, Thch tng, Dng x xut hin vo cui th k von. -C gip c hm chim u th. -Cui th k von cn trng xut hin. + K than 1 4 3

u k quyt thc vt pht trin mnh. Cui k, xut hin dng x c ht. V ng vt, c sn pht trin, xut hin cn trng bit bay. + K Pecm Cch y 270 triu nm. -Dng x b tiu dit dn v c thay th bng cy ht trn, th tinh khng l thuc vo nc... -B st pht trin mnh, cui k pecm xut hin b st rng th l ng vt n tht (y l dng t tin gn vi th sau ny). S kin quan trng nht ca c i sinh l s chinh phc t lin ca ng vt v thc vt, c vi khun, to xanh v a y chun b trc. iu kin sng phc tp hn di nc nn chn lc t nhin lm cho sinh vt cn phc tp hn v t chc, hon thin hn v phng thc sinh sn. - i trung sinh + K Tam ip - Cy ht trn pht trin mnh. - C xng pht trin u th. - B st cng pht trin mnh v rt a dng. - Xut hin nhng ng vt c v u tin, c th l nhng th trng... + K Giura -Thc vt ht trn pht trin u th, dng x c ht bt u b dit vong. -Trn cn v di nc c thn ln khng khip, thn ln sng, thn ln khng l... Trn khng c cc loi thn ln bit bay. -Trong k ny xut hin nhng t tin ca lp chim. + K Phn trng - Xut hin cy ht kn. Gia k xut hin cy mt l mm v hai l mm. - B st tip tc thng tr, xut hin thn ln leo tro... i trung sinh l thi i ca b st. Chng pht trin u th tuyt i v bt u b tiu dit cng i ny. S dit vong nhanh chng ca phn ln b st to iu kin cho ng vt mu nng pht trin. - i tn sinh + K Th ba 1 4 3

- T u k, thc vt pht trin gn nh ngy nay. - Xut hin hu ht cc h chim hin i, c bit c mt s loi chim khng l. - Thc vt ht kn, cn trng pht trin. Cui k th 3 c cc i din ca tt c cc h ng vt v thc vt nh ngy nay. + K Th t - S xut hin loi ngi. - ng vt v thc vt rt phong ph v a dng. 10.Nu nhng im ging nhau gia ngi v ng vt? T c th rt ra nhng kt lun g? - B xng gm nhng phn tng t nh cxng ca ng vt c xng sng - Cc c quan ni tng sp xp ging nhau. - Ngi c bit ging th: c lng mao, tuyn sa, con v nui con bng sa. - B rng phn ho thnh rawng ca, rng nanh, rng hm. - Trn c th ngi c nhng c quan thoi ho ( di tch ca cc c quan xa pht trin ng vt c xng sng ): rut tha, np tht nh kho mt, mu li mp vnh tai pha trn - S pht trin ca phi ngi lp li nhng giai on lch s pht trin ca ng vt: + Giai on u phi ging c: c khe mang, no c nm phn + Sau c nhiu im ging th: lng mao bao ph ton thn, ngn ci i din vi cc ngn khc, c vi i tuyn v, c ui di... - Ngi c hin tng li t: c ui, c lng rm khp thn, c vi ba i tuyn v... Kt lun: Nhng im ging nhau trn y ming chng cho ngun gc ng vt ca loi ngi. 11.Trnh by nhng im ging v khc nhau gia ngi v vn ngi? Qua d rt ra kt lun g? - S ging nhau: ( Ging ngi hn c l tinh tinh, i i v gorrilla ) + V hnh dn kch thc: cao 1,5 - 2,0 m, nng 70 - 200 kg, khng c ui, ng trn hai chn sau... + Nhm mu: 4 nhm mu + Kch thc, hnh dang tinh trng, cu to nhau thai ging nhau. + Chu k kinh nguyt 28 - 30 ngy. 1 4 3

+ Thi gian mang thai: 270 - 275 ngy, cho con b khong 1 nm mi ngng tit sa + B no kh to, c nhiue khc cun v np nhn + Bit biu l vui bun gin gi, bit cm nm cc cng c... - S khc nhau: im khc nhau Ngi + Ct sng cong hnh ch S +Lng ngc hp trc sau + Tay ngn hn chn, gt chn ko di ra sau + Tay hon ton gii phng khi chc nng di chuyn, ngn ci to kho, linh hot + No ln c nhiu khc cun v np nhn + Hp s ln hn mt + Thu trn rng, khng cn g trn hc mt Vn ngi + Ct sng cong hnh ch C +Lng ngc hp ngang + Tay di hn chn, gt chn khng ko di ra sau + Tay phi tt xung t khi di chuyn, ngn ci nh + No nh v t np nhn + Mt di v ln hn hp s + Thu trn km pht trin, c g trn hc mt +Rng th, xng hm to, quai hm ln + khng c li cm + khng c 2n = 48

B xng

B no v hp s +Rng bt th, xng hm bt to, quai hm b + C li cm + No c vng c ng ni, vng hiu ting ni, c kh nng t duy tru tng B nhim 2n = 46 sc th Kt lun:

- Nhng im ging nhau chng t ngi v vn ngi c qun h h hng gn gi - Nhng im khc nhau chng t vn ngi khng phi l t tin trc tip ca loi ngi m ngi v vn ngi l hai nhnh pht sinh t mt gc chung v tin ho theo hai hng khc nhau. 12. Nu nhng giai on chnh trong qu trnh pht sinh loi ngi - Vn ngi ho thch xtralpitec + Sng k th ba, cch y 2 - 8 triu nm + i bng hai chn, mnh hi khom v pha trc. + Cao 120cm - 140cm, nng 20 - 40kg, hp s 450 - 750 cm3. 1 4 3

+ Bit s dng cnh cy, hn t v v tn cng. - Ngi c Homo habilis ( ngi kho lo ): + Sng cch y 1,6 - 2 triu nm. + Dng i thng ng + Cao 100cm - 150cm, nng 25 - 50kg, hp s 600 - 800 cm3. +Sng thnh by n, bit ch tc v s dng cng c bng Ngi c Homo erectus ( ngi ng thng ): + Sng cch y 35000 nm - 1,6 triu nm. + Dng i thng ng + Cao 170cm, nng 25 - 50kg, hp s 900 - 950 cm3. +Sng thnh by n, bit ch tc v s dng cng c bng tinh vi hn. Ngi Nanectan: + Sng cch y 30.000 - 150.000 nm + Cao 155 - 166cm, hp s 1400 cm3. + Xng hm nh, c li cm +Sng thnh by n trong hang ng, bit dng la thng tho, sng sn bt hi lm, ch tc cc cng c bng tinh xo, bc u c i ssng vn ho. -Ngi hin i Homo sapiens: + Sng cch y 35.000 - 50.000 nm + Cao 189cm, nng 70kg, hp s 1700 cm3. + Xng hm nh, c li cm r. + Bit ch to v s dng nhiu cng c tinh xao bng xng, sng, Sng thnh b lc, c nn vn hoa phc tp, c mm mng m thut v tn gio. 13.Nhn t sinh hc v nhn t x hi ng vai tr nh th no trong qu trnh pht sinh loi ngi? V sao ni nhn t x hi ng vai tr quyt nh? a. Nhn t sinh hc: - t bin: + t bin NST: t bin chuyn on NST lm ho nhp hai NST tm mt tinh tinh thnh 1 NST ngi c xem l bc tin ho quan trng hnh thnh b NST 2n = 46 ngi + B NST ngi cn sai khc b NST tinh tinh do 9 NST o on qua tm 1 4 3

+ t bin gen: b gen ngi khc b gen tinh tinh khong 1,6 - 2 % cp nuclotit - Chn lc t nhin: T tin loi ngi l loi vn ngi sng ch yu trn cy. Do iu kin t nhin thay i, rng thu hp, chng phi chuyn xuong mt t sinh sng. Chn lc t nhin bo tn v tch lu nhng c im thch nghi mi: i bng hai chn, hai tay n c gii phng Y d dng sn bn hi lm, chm sc con, quan st pht hin k th t xa... b. Nhn t x hi - Lao ng: + Ch tc v s dng cng c lao ng + Chn nui v trng trt - Ting ni v ch vit, trn c s ca lao ng v s pht trin ca ting ni v ch vit hnh thnh thc v t duy tru tng. Ngc li, chnh ting ni v thc gip lao ng ngy cng pht trin. l nhng nhn t x hi ng vai tr ch o trong vic hnh thnh con ngi x hi.

CHUYN : SINH L NG VT 1 4 3

A. SINH L TUN HON I. T VN ng vt c xng sng, hoat ng cua h tun hoan c t trong mi lin qua li, thng nht vi hot ng ca cc h c quan khc trong c th. C th ni, hot ng ca h tun hon c nh hng ti tt c cc h c quan khc trong c th. Cc kin thc v tun hon u c cp ti trong cc k thi hc sinh gii Quc Gia nhng nm qua, ni dung kin thc thuc h tun hon l rt a dng, tuy nhin trong phm vi ca mt chuyn hp, chng ti ch tp trung i su phn tch mt s c im v trc v hot ng ca h tun hon, cu trc v hot ng ca tim ngi v ng vt c v, cng vi mt s cu hi v bi tp c tnh vn dng. II. CC NI DUNG CA CHUYN 1. Mt s c im ca h tun hon h. 2. S khc nhau gia h tun hon n v h tun hon kp. 3. Mt s c im v cu tao va hoat ng cua tim ngi v ng vt c v. III. GII QUYT VN I. H tun hoan h * ai din: - a s cc loi thuc nganh thn mm. - Nganh chn khp * c im: - Tim co cu tao n gian, do mach lng bin i thanh. - S co bop cua tim mi chi tao ra mt ap lc thp, u dn mau vao khoang trng gia cac t bao . - Mau c y vo khoang c th s trn ln vi nc m to thnh hn hp mu nc m. Sau khi trao i cht trc tip vi cac t bao, hn hp mu nc m c tp trung vao h thng mach gop va tr v tim qua cac l tim bn. - Gia ng mach va tinh mach khng co h thng mach trung gian (mao mach) - Dong mau di chuyn di ap lc thp va tc chm. - a s thn mm, h tun hoan va vn chuyn cht dinh dng va cac san phm bai tit va am nhn chc nng vn chuyn O2 va CO2. - su bo, h tun hoan chi m nhn chc nng vn chuyn cht dinh dng va cac san phm bai tit, khng tham gia vn chuyn O2 va CO2, Cu hoi: 1 4 3

1. Vi sao cac loai thuc lp su bo thng co kich thc c th nho? 2. Trong phong tr su hai bng phng phap hoa hoc, ngi ta thng s dung thuc tiu dit chung bng ng tiu hoa hay bng ng h hp? Giai thich tai sao? 2. H tun hon n v h tun hon kp 2.1. Phn tch nhng im khc nhau gia h tun hon ca c v h tun hon ca lng c H tun hon c 1. S vng Ch c mt vng tun hon tun hon tim 3. trong tim tm nh pha sau Mu - C tm nh v tm tht u cha mu - tm nh phi cha mu thm, thm giu CO2) tm nh tri cha mu ti, tm tht cha mu pha. 4. S lu - Mu i nui c th l mu ti. thng - Mu i nui c th l mu pha ca - Mu sau khi trao i kh khng tr v - Mu sau khi trao i kh c tr mu trong tim m trc tip i nui c th. Mu v tim v c tim bm i nui c h mch chy trong ng mch lng di p lc th. Mu chy trong ng mch ch trung bnh. di p lc cao. 2.2. c im cu tao cua tim cc lp ng vt co xng sng. a. So sanh s khac nhau trong cu truc va hoat ng cua h tun hoan Lp c im S ngn Ca 2 Lng c 3 Bo sat Chim Thu 4 H tun hon lng c C 2 vng tun hon l vng tun hon nh v vng tun hon ln

2. Cu to - Tim 2 ngn: 1 tm tht pha trc, 1 - Tim 3 ngn: 2 tm nh v 1 tm tht

3 ngn, co vach 4 hut trong tm tht 2 pha Mau pha it 2

S vong tun hoan Mau trong tm tht

o thm Mau (giau CO2) nhiu o Mau nhiu

Mau o Mau o ti (giau ti O2) (giau O2) Mau ti o Mau ti o

Mau i ti cac t bao Mau va m ti

pha Mau pha it

b. Mt s cu hoi t nghin cu v tr li: Cu 1: ung hay sai khi cho rng hot ng ca h tun hoan ca kem hiu qu hn so vi hot ng ca h tun hoan kp? Giai thich.tai sao? 1 4 3

Cu 2: Nu c im hnh thi v cu to ca hng cu cc nhm ng vt: c, lng c, b st, chim, th v con ngi. Hng cu ca ngi c c im hnh thi v cu to nh th no ph hp vi chc nng vn chuyn kh xy v cacbnic? 3. Mt s c im v cu tao va hoat ng cua tim ngi v ng vt c v. V chc nng, tim hot ng nh mt cai bm ht va y mau giup cho mau lu thng trong h tun hoan, nu tim ngng hoat ng thi h tun hoan cung ngng hoat ng. thc hin c chc nng o, cu tao va hoat ng cua tim va tun theo cac quy lut sinh hoc va tun theo cac quy lut cua ly hoc, trong o cu tao va s hoat ng cua cac bung tim (cac tm nhi, cac tm tht) va cac van tim phai tun theo nhng quy tc nht inh, nu mt trong nhng quy tc o bi thay i se dn ti s thay i cua toan b h thng tun hoan va khi o c th se ri vao trang thai bnh ly a. Tim hiu cu tao cua tim ngi v ng vt c v * Bai tp s 1: Giai ap cac s trong mi s cua hinh sau

* ap an: 1 2 3 4 Tnh mch van bn Nt nh Van 3 l ch trn nguyt tht 5 6 7 Tnh mch Tm tht Cung ng ch di phi (TTP) mch ch 1 4 3

8 ng mch phi

gia TTTMP 9 10 Tm nh Van 2 l tri (TNT)

11

12

13 Dy chng van 3 l

14

Tm tht B His tri (TTT)

b. Tim hiu cac van tim * Tim cua ng vt co vu va con ngi gm mt h thng cac van. Cac van tim ong va m nhip nhang ng thi vi s co, gian cua tm nhi va tm tht trong mi chu ki tim co tac dung inh hng dong mau chay mt chiu v tim va ri khoi tim. * H thng cc van tim - Van nhi tht: gm 2 van + Van 2 la : Van hai l v tr gia tm nh tri v tm tht tri, van co cu tao bi 2 la van, la trc co kich thc ln hn va la sau co kich thc nho hn. + Van 3 la: Van ba l v tr gia tm nh phai v tm tht phai, van co cu tao bi 3 la van, la trc, la sau va la bn. - Van ban nguyt hay con goi la van t chim (van tht ng): tim co 2 van loai nay. + Van gia tm tht trai vi ng mach chu + Van gia tm tht phai vi ng mach phi c. Hinh anh cac van tim

1 4 3

Tt c cc van ng m mt cch th ng, s ng m ty thuc vo s chnh lch p sut qua van. V d nh khi p lc tm nh vt qu p lc tm tht th van nh-tht m ra, v mu t nh xung tht; ngc li khi p lc tm tht ln hn p lc tm nh, van ng li, ngn mu chy ngc t tm tht v tm nh. MT S CU HOI LIN QUAN TI CU TAO VA HOAT NG CUA TIM Cu 1: So sanh c tim va c vn Gi y tra li: * Ging nhau: - T bao c tim va c vn u co cu trc dang si; - Trong t bo u co cac vn ti va vn sang xen ke nhau. * Khac nhau: C tim C vn - Cac t bao phn nhanh va ni vi nhau bng - Cac t bao c khng phn nhanh , cc t bo cac ia ni to nn khi hp bo. Khi b kch ring r, c ngng kch thch khc nhau. Khi thch ti ngng, xung c dn truyn trc c kch thch nh ch nhng t bo c ngng tip qua cc a ni nn tt c t bo u co kch thch thp co. Khi c kch thch mnh th ng lot vi bin ti a. - Mi t bao chi co 1 nhn. c TB c ngng thp v TB c ngng cao u co. - Mi t bao co nhiu nhn 1 4 3

- Giai oan tr dai nn khng co co cng (co - Giai oan tr ngn nn co co cng (co trng) trng) - Chi co tim - Bam vao xng, di da, c hoanh - iu khin bi h dn truyn t ng va h - iu khin bi n ron vn ng cua TKTW TK thc vt nn co gian khng theo y mun nn co dan theo y mun con ngi. con ngi. Cu 2: Nu s dng mt tac nhn kich thich ti ngng kich thich vao giai oan c tim ang co va giai oan c tim ang gian. mi giai oan nu trn, c tim se phan ng lai kich thich o nh th nao? Nu ngha sinh hc ca hin tng trn Tra li: a. giai oan c tim ang co: - C tim khng p ng vi cac kich thich ngoai lai (khng tr li), vi khi o cc t bo c tim ang giai oan tr tuyt i hay noi mt cach khac, c tim hoat ng theo quy lut tt ca hoc khng. b. giai oan c ang gian: - C tim p ng li kch thch bng mt ln co bp ph gi l ngoi tm thu. Sau ngoi tm thu l thi gian ngh b, thi gian ny ko di hn bnh thng. S d c thi gian ngh b l do xung thn kinh t nt xoang nh n tm tht ri ng vo lc c tim ang co ngoi tm thu (lc ny c tim ang giai on tr tuyt i ca ngoi tm thu). V vy c phi i cho n t xung tip theo co bnh thng. - ngha sinh hc: + Trong giai on tm thu, c tim c tnh tr (khng p ng bt k kch thch no). + Tim hot ng theo chu k nn giai on tr cng lp li theo chu k. Nh tnh tr ca c tim trong giai on tm thu m c tim c giai on ngh ngi xen k vi giai hot ng ng thi nh tnh tr c chu k ny m c tim khng bao gi b co cng nh c vn. BAI TP 1. Trinh bay s hoat ng cua cua cac van tim va chiu dich chuyn cua dong mau qua tim trong mt chu ky tim Tm nhi co 1. Thi gian 0,1s 2. Van nhi tht (ca van 2 M la va 3 la) Tm nhi gian 0,7s M Tm tht co 0,3s ong Tm tht gian 0,4s ong 1 4 3

3.Van

ban ong M M

nguyt (ca 2 ong

van) 3. Di chuyn - Mau t tm nhi - Mau t xoang - Mau t tm tht - Mau t tm nhi cua mau trai trai phai phai 2. Nghin cu hot ng tim ca mt ngi thanh nin cho thy: thi gian tm nh co l 0,1s, thi gian tm tht co l 0,3s, k gin chung l 0,4s, th tch tm thu l 70ml. Tnh lu lng tim ca ngi thanh nin trn. Gii: Cng thc tnh lu lng tim l: Trong : Q l lu lng tim. Qs l th tch tm thu f l tn s co tim (s chu k/pht) Ta c: - Chu k tim (f) = 60 : 0,8 = 75 nhp/pht - Lu lng tim l: Q = 70 75 = 5250 ml/pht. Cu hoi nng cao Cu1: Cho bit s thay i cua tun hoan mau va hu qua cua s thay i o trong cac trng hp: a. Van hai la bi hep b. Van hai la bi h Cu 2: Cho bit s thay i cua tun hoan mau va hu qua cua s thay i o trong cac trng hp: a. Van ba la bi hep b. Van ba la bi h 1 4 3 Q = Qs f chuyn tinh mach chay trai c tng vao trai chuyn xung ng mach chu. tm tht trai chuyn - Mau t tinh - Mau t tm tht - Mau t tm nhi chuyn vao tm nhi trai ng mach phi. xung tm tht phai xung tm tht vao tm nhi phai

- Mau t tm nhi mach phi chay phai c tng vao phai xung tm tht

Gi y cu tra li: Cu 1. a. Van hai la bi hep - Mu t tm nh tri khng xung ht tm tht tri, mu b ng li trong tm nh tri v dn dn s ng ngc dng ln cc mch mu phi. H qua la: + Mau bi ong trong cac mach mau phi dn ti tng huyt ap phi. Hu qua la phi b phu va kho th do giam kha nng trao i khi phi. + Mau khng xung tm tht trai y u dn n khng u mau bm i n cac t bao va m. Hu qua la c th bi suy kit do thiu xy v dinh dng ng thi tim phai tng co bop, lu ngay tim se bi suy. - Do mau thng xuyn bi ong trong tm nhi trai dn ti nguy c mau ng thanh cuc (huyt khi), cuc mau c th tri ra ngoai i vao h mach lam tc mach mau dn ti cac tai bin nh nhi mu c tim hoc nhi mu no. b. Van hai la bi h - Khi tim co, mu bi y ngc t tm tht tri ln tm nh tri, lam cho mau bi ong trong phi dn ti tng huyt ap phi. Hu qua la phu phi va kho th do giam kha nng trao i khi phi - Lng mau trong tm tht trai bi giam dn n khng u mau i n cac t bao va m. Hu qua la c th bi suy kit do thiu xy v dinh dng ng thi tim phai tng co bop, tnh trng ny ko di s dn ti suy tim. Cu 2: a. Van ba la bi hep - Mu t tm nh phai khng xung ht tm tht phai, b ng li trong tm nh phai s dn n ong mau trong tinh mach chu. H qua: gy ong mau m va gan, tng ap lc mau trong tinh mach ch Hu qua: gan sng to, phu hai chn, giam lng mau i n cac t bao, c th mt moi do thiu xy va dinh dng. - Lng mau trong tm tht phai bi giam dn n khng u mau bm n phi. H qua: giam ap lc mau trong phi. b. H van ba la - Khi tim co, mu bi y ngc t tm tht phai ln tm nh phai, lam mau bi ong trong tm nh phai v dn n ong mau v lm tng p lc trong tinh mach chu. - Hu qua: 1 4 3

+ Gan sng to, phu hai chn, + Giam lng mau i n cac t bao, c th mt moi do thiu xy va dinh dng, tim phi tng hot ng, lu dn s b suy tim. Cu hoi vn dung Cu 1: Hay cho bit s tun hoan cua mau se thay i nh th nao va gy hu qua gi cho c th con ngi trong mi trng hp sau? a. Van ban nguyt gia tm tht trai va ng mach chu bi hep. b. Van ban nguyt gia tm tht trai va ng mach chu bi h Cu 2: Cho bit s thay i cua tun hoan mau va hu qua cua s thay i o i vi c th trong cac trng hp: a. Van ban nguyt gia tm tht phi va ng mach phi bi hep. b. Van ban nguyt gia tm tht phi va ng mach phi bi h. B. SINH L NI TIT I. H THNG KIN THC 1. Tn hiu ho hc Tn hiu ho hc 1. Autocrine 2. Paracrine 3. Hoocmon M t Tit ra bi nhng t bo cng mt v tr v tc ng ti cc t bo cng loi. Tit ra 1 loi t bo ny v tc ng vo mt loi t bo khc. c tit ra t mt loi t bo chuyn ho, tit vo mu v tc ng ti t bo ch chuyn bit 1 khong cch tng i xa. To ra bi nron, i vo mu v tc ng ti cc t bo chuyn bit khong cch xa. VD Gastrin, CCK, secretin Histamin. GH, Insulin

5.Noron hoocmon 6. Cht mi gii TK 7. Pheromon 2. Hoocmon - N; - c im - Ngun gc

ADH, oxitoxin

c to ra bi hoocmon, tit vo khe xinap Axetylcolin, arenalin. v tc ng ti mng sau xinap Tit vo mi trng tc ng ti hot ng sinh l, tp tnh ca sinh vt khc.

- Con ng truyn tn hiu

1 4 3

3. Th th ca hoocmon - Th th ca cc steroit hoocmon - Th th khng phi l steroit hoocmon. 4. Tuyn ni tit v hoocmon 5. iu ho hot ng ca tuyn ni tit. II. CU HI V BI TP HNG DN GII Cu 1 : iu g xy ra nu dng hoocmon Cortizon lu di ? p n: - Cortizon l hoocmon cuat tuyn thng thn, nu dng hoocmon ny cha bnh => c c ch lin h ngc m tnh, gim tit hoocmon ca vng di i => gim tit ACTH thu trc tuyn yn. - ACTH gip duy tr t bo v tuyn thngj thn => khng c ACTH gy suy thoi t bo v tuyn thng thn. Cu 2 : GH v hoocmon vng di i kch thch thu trc tuyn yn tit GH, u c dng cha bnh ln tr em, s khc nhau ca 2 loi hoocmon ny khi dng cha bnh nh th no ? p n : - GH to ra thu trc ca tuyn yn khi c s kch thch vng di i , nu thu trc tuyn yn mt kh nng tng hp GH th dng hoocmon GH cha bnh. - Nu thu trc tuyn yn vn hot ng tt nhng do thiu hoocmon ca vng di i=> dng hoocmon ny kch thch hot ng ca tuyn yn. Cu 3 : Mt bnh nhn b mt nhiu mu s sn sinh ra 1 lng ln hoocmon aldosterol t v tuyn thng thn. Gii thch ? p n : - Mt mu gy gim lng mu trong mch=> gim huyt p => kch thch v thn tit aldosterol. - Al... kch thch ng thn tng ti hp thu Na, o thi K=> tng ti hp thu nc. Cu 4 : Mt ngi m mi sinh thng xut hin cc cn co t cung khi cho con b. Gii thch ? p n : - Khi cho con b => kch thch h TK tit oxitoxin. 1 4 3

- Oxitoxin gy co t cung. Cu 5: iu g s xy ra vi qu trnh sn xut testosterol tinh hon trong trng hp tim mt lng ln Testosterol mt ngi trng thnh. Gii thch? p n: - Khi tim nhiu Tes => theo c ch lin h ngc m tnh => c ch GnRH vng di i=> thu trc tuyn yn gim tit Lh => gim tit Tes Cu 6: Mt a tr 9 tui c nhng t bo sinh dc k sn xut 1 lng ln Testosteron. M t nh hng ti s pht trin cu a tr? p n: - a tr s pht trin sm c quan sinh dc, c tnh sinh dc ph, tng pht trin c xng. Cu 7: Thuc trnh thai cha estrogen v progesteron ch c dng trong 21 ngy, sau dng dng thuc hoc ung gi dc trong 7 ngy. Sau c ta li dng thuc trnh thai. V sao c ta li lm nh vy? p n: - Vic dng estrogen v progesteron cs ch vng di i v thu trc tuyn yn => gim tit LH, FSH=> trng khng chn v rng. - 7 ngy dng gi thuc => t cung bong ra gy kinh. Cu 8: Nhng bnh ly qua ng tnhdc( bnh lu) c th lm phc mc n, nhng khng gy vim nam. V sao? p n: - N vi trng thng qua bng. - Nam khng thng vo bng. Cu 9: Vic tit ADH c th nh hng bi mi trng nng hay lnh. Ti sao? p n: Gy ra t mi trng nng, v: - Mi trng nng=> m hi tit ra lm mt nc=> h huyt p, tng Ptt=> kch thch thu sau tuyn yn tit ADH=> gy ti hp thu nc. Cu 10: Mt bnh nhn lun kht i tiu nhiu, nc tiu long. Nu c cc triu chng trn th bn phi tim hoocmon no: glucagon, ADH, aldosterol. Gii thch? p n: - i ng: Ptt gim=> gim tit ADH=> gim ti hp thu nc=> i tiu nhiu. - i nht: Do tit t ADH=> khng ti hp thu nc=> i tiu nhiu, nc tiu long. 1 4 3

Cu 11: Phn ln cc phng th nghim c kh nng xch nh lng TSH, T3, T4 trong mu. Lm sao ta c th xc nh vic cng gip l kt qu ca vic tuyn yn hot ng khng bnh thng hay tuyn gip hot ng khng bnh thng? p n: - Nu thiu TSH l do tuyn yn. - Nu c TSH nhng khng c T3, T4=> do tuyn gip. Cu 12: Mt gio vin SLV hi 2 sinh vin d on phn ng ca bnh nhn khi thiu ht VTMD kinh nin. Mt sinh vin cho rng bnh nhn b chng d tha canxi trong mu, mt canxi cho rng lng canxi mu vn trong gii hn cho php tuy rng thp, nhng ngi ny s b chng long xng , ngi no ng? p n: - Thiu VTMD => khng hp th canxi t rut. - cn bng lng canxi ng huyt th PTH c sinh ra t tuyn cn gip tng huy ng canxi t xng => gy long xng. Cu 13: Thit k th nghim da vo lng ng huyt, xc nh ngi b bnh i tho ng, ngi bnh thng v ngi tit qu nhiu insulin? p n: Sau ba n: - Ngi bnh thng tng ng huyt sau bnh thng. - Ngi i ng: Tng ng huyt sau duy tr mc cao. - Ngi tit nhiu insulin: ng huyt tng cao, sau ng gim ti mc bnh thng. Cu 14: D on hu qu ca stress ko di? p n: - Tng lng arenalin v noradrenalin=> tng huyt p, tng nhp tim=> gy suy tim. - Tng cortizon: gy i ng, suy gim min dch, gim kh nng phc hi vt thng do thiu pr. Cu 15: Testosterol trong mu cao nhng li c c im ca n. Gii thch? p n: - V thiu th th cho hoocmon ny. Cu 16: Ti sao thyroxin c dng trong n thuc gim cn? p n: V TC tng => chuyn ho ATP thnh nhit. 1 4 3

Cu 17: Khi ta b stress th hoocmon no tit ra? p n: arenalin, noradrenalin, cortizon. Cu 18 : Gii thch ti sao h ni tit c lin h mt thit vi h thn kinh ? p n : - H TK tit ra cc hoocmon iu khin vic tit hoocmon ca thu trc tuyn yn , n lt cc hoocmon ny li iu khin cc hoocmon thuc cc tuyn ni tit khc. - H TK tng hp cc hoocmon thu sau tuyn yn. Cu 19 : So snh h ni tit v h ngoi tit ? p n : H ni tit H ngoi tit - Khng c ng dn, hoocmon tit thng vo - C ng dn, dch tit c tit bng ng. mu. - Tit ra ngoi. - Tit vo mu. Cu 20 : Mt thanh nin cho rng mt lng nh VTM l tt, vy nu vi lng ln cn tt hn . V vy anh ta ung mt lng ln VTM D. D on nh hng ca VTM D n lng canxi huyt v tc tit hoocmon iu ho lng canxi huyt ny ? p n : - VTM D lm tng qu trnh hp thu canxi qua thnh rut vo mu=> canxi huyt tng ln trong mu=> PTH gim, canxitonin tng lm gim canxi huyt. Cu 21 : iu g s xy ra nu v thng thn b tn thng v khng tit ra hoocmon ? p n : V thng thn sn xut hoocmon aldosterol, cortizon - Al... khng sn xut=> mt Na => mt nc=> gim huyt p. - Cortizon khng sn xut => mt kh nng iu ho ng huyt. Cu 22 : iu g xy ra nu lng aldosteron xy ra qu nhiu ? p n : - Al.... ti hp thu Na => hp thu nc=> huyt p tng. - Al... ti hp thu Na v o thi K=> K trong mu tng. Cu 23 : Gii thch lng cortizon, arenalin, insulin, glucagon s thay i nh th no mt ngi khng n trong vng 24 gi ? p n : 1 4 3

- ng huyt gim=> tng tit cortizon( v thng thn), tng tit arenalin, noraddrenalin( tu thng thn), glucagon o tu. - Cor...=> phn gi cht bo v pr thnh ng. - Arenalin + Glucagon gn vo th th gan v tng gii phng glucoz gan. - ng huyt gim=> tit insulin bc ch => gim qu trnh hp thu glucoz cc t bo. Cu 24 : mt ngi b cng gip, do h thng min dch to ra mt lng ln pr tng t TSH v gn vo cc t bo ca tuyn gip v hot ng nh TSH, pr khng c iu chnh bng c ch lin h ngc m tnh. D on nh hng ca pr khng bnh thng v chc nng ca tuyn gip v gii phng hoocmon t vng di i v thu trc tuyn yn ? p n : - Pr tng t nh TSH gy tit qu mc ca tuyn gip nhng khng c tc ng lin h ngc m tnh => hoocmon thyroxin vn to ra nhiu. Cu 25 : Gii thch ti sao thiu VTM D gy xp xng ? p n : - VTM D gip hp thu Ca rut non. - Nu thiu VTM D => Ca huyt gim => hoocmon PTH c tng ln trong mu huy ng Ca ca xng => gy xp xng. Cu 26 : V sao dng cortizon lu ngy li gy hi v thng thn ? p n : - Cortizon c ch tit ACTH thu trc tuyn yn. - ACTH gip v thng thn khng b teo i. Cu 27 : Mt s bnh ngi gy nn do ri lon v ni tit . Vic iu tr bng hoocmon trong mt s trng hp gy hiu qu r rt nhng trong mt s trng h khac sli khng c kt qu. Hy gii thch nguyn nhn dn n cc trng hp trn ? p n : - iu tr bng hoocmon khng em li hiu qu : do ngi bnh khng sn xut c hoocmon cn thit nhng t bo ch c th th tip nhn hoocmon vn bnh thng. - iu tr bng hoocmon khng em li hiu qu : do t bo ch c thth hng => khng tip nhn hoocmon t bn ngoi. Cu 28 : 1 4 3

a. V c ch iu ho ngc m tnh vi c ch iu ho ngc dng tnh ca h ni tit ? b. Phn bit 2 c ch trn ? p n : a.Mi trng => i no - v no => vng di i => tuyn yn => cc tuyn ni tit khc( tuyn ch) => hm lng hoocmon trong mu cao. (1) iu khin ngc dng di. (2) iu khin ngc dng ngn. b. Phn bit - C ch iu ho ngc m tnh : Khi lng hoocmon tuyn ch c bi tit vo mu tng ln sc ch tuyn yn v vng di i bi tit ra cc hoocmon tng ng. - C ch iu ho ngc dng tnh : Khi lng hoocmon tuyn ch c bi tit vo mu tng ln=> gy kchthch tuyn yn v vng di i. Cu 29 : Khi con ngi lm vo tnhtrng cng thng thn kinh, s hi hoc tc gin, loi hoocmon no c tit ra ngay ? Hoocmon c tit ra c nh hng nh th no n thnh phn ca mu, huyt p, vn tc mu ? p n :Hoocmon c tit ra l arenalin - Hoocmon ny lm co mch ngoi vi, tng dn mch c xng v tim. - Tng nhp, gy tng huyt p. - Tng gii phng glucoz t glicogent gan=> tng ng huyt. Cu 30 : Gi s c 2 c quan khc nhau . VD nh gan v tim cng nhy cm vi mt loi hoocmon no (arenalin) . T bo ca c 2 c quan c th th ging nhau cho hoocmon v phc h hoocmon th th to ra cng mt tn hiu ho hc th 2 (cAMP) c 2 c quan.Tuy nhin nh hng 2 hoocmon 2 c quan li khc nhau. Gii thch ? p n : - Cng mt hoocmon c th nh hng ti 2 c quan khc nhau bng nhng tc ng khc nhau l do : Tn hiuho hc th 2 c cc ch khc nhau trong cc t bo c cc chc nng khc nhau. - Are... nh hng ti t bo tim bng cch tng TC t bo co nhanh v mnh hn . Tuy nhin t bo gan khng th co => cAMP s khi ng glicozen chuyn thnh glucoz=> iu gii thch ti sao hoocmon c tc dng rt ln m khng cn phi c nhiu loi hoocmon. 1 4 3

- Mt hoocmon c th c to ra mt loi th th v mt h thng tn hiu th 2 c s dng nhng c cc ch khc nhau trong t bo khc nhau. Cu 31 :Nhiu thng s sinh l. VD nh ng huyt v Ca huyt, c iu ho bng 2 loi hoocmon c tc ng tri ngc nhau. Nhng im c li t vic s dng 2 loi hoocmon thay cho mtloi hoocmon duy tr cc thng s l g ? p n : - Nhng thng s c iu ho bi 2 lai hoocmon thng c thng s rt hp.S dao ng ra ngoi gii hn cho php thng gy hi rt ln cho c th => ch c c cj iu ho ngc m tnh th khng th duy tr cc thng s cn thit cho c th. Cu 32 : V sao ngi b bnh tiu ng thng kht nc, ung nc nhiu thng thy i, n nhng vn gy ? p n : - Do G trong mu cao=> tng Ptt=> ung nhiu nc=> i tiu nhiu. - Khng c G trong t bo=> thiu nng lng=> gy i, n nhiu nhng gy. Cu 33: Nhng loi hoocmon no lm tng ng huyt? p n: - Glucagon, arenalin, chuyn glicogen thnh G. - Cortizon chuyn aa thnh G. Cu 34: Gii thch ti sao glucagon v insunlin cng tc ng vo t bo gan nhng gy tc ng tri ngc nhau? p n: - Phc h insulin th th => gy hot ho E. - Phc h glucagon - th th to ra cAMP, CAMP lm bin i glicozen thnh G. Cu 35: Tc ng ca prgesterol v insulin vo c quan ch gy kt qu nhanh chm khc nhau nh th no? Gii thch? p n: - Insulin l pr , nn th th trn mng=> v vy tc dng nhanh hn. - Progesteron l steroit, th th trong t bo cht=> phc h th th - hoocmon hot ho gen gy phin m=> lu hn. Cu 36: Khi ADH trong mu gim s gy nh hng ti huyt p v Ptt ca mu nh th no? 1 4 3

p n: - ADH gim, gim ti hp thu nc thn=> mt nc, Gim huyt p, tng Ptt. Cu 37: ngi bnh thng, khi n nhiu ng hay t ng th hm lng ng trong mu vn lun n nh . a.Nu tn 2 hoocmon chnh tham gia iu ho ng huyt. Ngun gc v chc nng c bn ca 2 hoocmon ? b. V s gii thch c ch truyn tn hiu ca 2 loi hoocmon ny? c. Ch ra im sai khc trong c ch truyn tn hiu ca 2 hoocmon trn? p n: a. Hai hoocmon l insulin v glucagon : - Insulin : + Ngun gc t t bo ca tu o + Vai tr : Kch thch qu trnh hp th G vo t to thnh glicogen. - Glucagon : + Ngun gc : t t bo ca tu o. + Vai tr : Phn hu glicogen thnh G b. C ch truyn tn hiuca 2 hoocmon : - Hoocmon c bn cht l pr : Hoocmon+ th th mng => Pr G => Adenincyclaza (ATP => AMPv) => AMPv => Pr bt hot => pr hot ng. - Hoocmon c bn cht l steroit : Hoocmon + Th th => phc hp[pr - th th] vo nhn hot ho gen => mARN => pr tng ng. c. im sai khc gia c ch tc ng ca hoocmon : Hoocmon c bn cht l pr Th th nm trn mng t bo Hoocmon c bn cht steroit Th th nm su trong TBC (bo tng, nhn) Theo AMP vng, c ch tc ng ch yu Tcng theo hot ho gen trc tip, t hn. ca hoocmon. Hot tnh mnh Hot tnh chm hn Hoocmon tc dng vi AMP vng, s tc Hoocmon khuych tn vo trong t bo ch dng hot ho thnh chui E dng dy truyn sau kt hp vi cc th th ni bo tc v kch hot chui phn ng( khuych i dng ln NST, cu trc ADN thc y ADN cht truyn tin u tin) t sao, sao m, tng hp pr. Hoocmon tuyn syn, tuyn tu ni tit, tu Hoocmon ca v tuyn thng thn, 1 4 3

thng thn, tuyn gip.

hoocmon sinh dc

Cu 38 : Khi con ngi lm vo tnh trng cng thng, s hi hay tc ginth loi hoocmon no tit ra ngay? Hoocmon nh hng nh th no n hot ng ca tim? p n : Hoocmon tit ra ngay l arenalin l cht ho hc trung gian Axetincolin, c gii phng t cc chu xinap thn kinh. - nh hng hot ng ca tim : + Mi u Ax.. c gii phng chu xinp thn kinh- c tim, kch thch mng sau xinp m knh K+ => gim in th hot ng c tim=> tim ngng p. + Su , Ax... chu xinp thn kinh c cn, cha kp tng hp trong khi Ax ti mng sau xinap phn hu( do E)=> tim p tr li nh tnh t ng. Cu 39 : Nu mt ngi b ung th tuyn gip phi ct b .theo em trong trng hp ny th nng hoocmon TSH tng hay gim ? p n : - Nu tuyn gip b ct b=> hoocmon TSH trong mu s tng : V khi tuyngip b ct b th mi lin h ngc t tuyn gip v vng di i v thu trc khng cn na=> tuyn syn tip tc tit TSH=> tng lng TSH trong mu. Cu 40 : Tuyn syn l mt tuyn ni tit rt quan trng ca c th ngi. Em hy cho bit tuyn syn c nh hng nh th no n bnh ln cn i, bnh to u ngn, bnh i tho nht ? p n : - Bnh ln cn i : Do thiu hoocmon tng trng(GH) t nh. Tuy c th mc cn i nhng mc pht trin ca c th b gim. - Bnh khng l :Do hot ng ca hoocmon Gh cu tuynyn tng cng lc nh=> ngi to qu mc bnh thng. - Bnh to u ngn : Do hoocmon tuyn syn tit ra hoocmon GH qu nhiu vo tui trng thnh. - Bnh i tho nht : Do tuyn yn gim tit hoocmon ADH=> gim kh nng ti hp thu nc ca cc ng gp thn. III. CU HI V BI TP T GII. Cu 1: Nu ngun gc cc hoocmon v vai tr ca chng trong c th ngi? Cu 2: Nu mi quan h gia tuyn yn v vng di i? V s ? 1 4 3

Cu 3: Phn bit quan h ngc m tnh v dng tnh ca hoocmon? Cu 4: C ch tc ng ca hoocmon khc c ch tc ng ca cht trung gian ho hc im no? Cu 5: Phn bit c ch tc ng ca hoocmon theo Amp vng v theo hot ho gen? Cu 6: Vai tr ca FSH v LH khc nhau nh th no nam gii v n gii? Cu 7: V sao tuyn yn c th tit ra nhiu loi hoocmon khc nhau v vai tr ca mi loi hoocmon? Cu 8: S iu ho Ca trong mu din ra nh th no? S ho qu trnh ny? Cu 9: C ch iu ho hoocmon tuyn tu? Cu 10: Ngun gc v vai tr ca cc hoocmon lm tng ng huyt? Cu 11: Th no l cn bng ni mi ? nu tn v vai tr ca cc hoocmon m bo cn bng ni mi? Cu 12: Nu s khc nhau trong tc ng ca isulin v progesterol vo t bo ch? Cu 13: Qu trnh bi tit cc nhm V? Cu 14: Tin ho ca h bi tit Cu 15:Cu to ca h bi tit ph hp vi chc nng Cu 16: Qu trnh bi tit cu thn Cu 17: Nhng V sng cc mi trng khc nhau qu trnh thi nit ging v khc nhau nh th no?

1 4 3