1. UNIDAD GENTICA Con afecto para el Torres 2.

LA GENTICA EN NUESTROS DIAS En la dotacin diploide los cromosomas se encuentran en parejas de modo que un carcter heredable est determinado por dos genes: uno de origen paterno y otro de origen materno. Para distinguir entre uno y otro se emplea el trmino ALELO Este cariotipo humano permite apreciar que en una dotacin diploide de cromosomas cada carcter heredable esta determinado por dos genes : uno ubicado en el cromosoma de origen paterno y otro el cromosoma de origen materno, adems ambos alelos tienen la misma ubicacin en el cromosoma. Note la trisoma del par 21 Qu enfermedad gentica est representada? 3. PERO, QUE ES UN ALELO? UN ALELO ES CADA UNO DE LOS GENES QUE DETERMINA UN CARCTER HEREDABLE. Los alelo pueden ser de dos tipos: DOMINANTE o RECESIVO. Un alelo dominante es aquel que se manifiesta en un carcter siempre. Un alelo recesivo, en cambio slo se manifiesta en carcter si ambos alelo del par son recesivos Ocupan el mismo Locus en cada uno de los cromosomas homlogos 4. Cuando los dos alelos que determinan un carcter son iguales se habla de alelos en condicin HOMOCIGOTA, por ejemplo si ambos alelos son dominantes se habla de HOMOCIGOTO DOMINANTE. Si ambos alelos son recesivos se habla de HOMOCIGOTO RECESIVO. Por ltimo si en un par existe un alelo dominante y otro recesivo se habla de HETEROCIGOTO 5. El conjunto de genes de un organismo se designa con el nombre de GENOTIPO. El conjunto de caracteres visibles se nombra como FENOTIPO. En resumen la expresin visible del GENOTIPO es el FENOTIPO A la derecha y arriba se muestra el genotipo de una persona con un cromosoma extra en el par 21. Abajo se presenta una fotografa del fenotipo resultante: una persona con sndrome de Down 6. El fenotipo de una persona est determinado por el pool (agrupacin) de genes, es decir por el genotipo y por influencia que el ambiente tiene sobre este GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPO 7. CARCTER HEREDITARIO AUTOSMICO es aquel cuyos alelos se ubican en cualquiera de los 44 cromosomas que no son sexuales 8. Un CARCTER LIGADO AL SEXO es aquel cuyo locus est ubicado en cualquiera de los cromosomas que determinan el sexo, sea el cromosoma X o el cromosoma Y. 9. En el ao 1865 Gregorio Mendel anunci los resultados y conclusiones de sus experimentos de hibridacin y con ello dej escritas las bases de la gentica moderna. Utilizando especimenes de Arveja ( Pisum sativum ), logr predecir con detalles la herencia gentica. 10. Pisum sativum (Arveja) presenta ventajas al momento de usarse como sujeto de experimentacin: es fcil de cultivar y su periodo de desarrollo es corto. la flor de esta planta es hermafrodita (posee aparatos reproductores masculino y femenino en la misma flor). La flor es encapsulada lo que permite la autofecundacin 11. Detalle en corte de la flor de Pisum sativum. El gineceo ( aparato reproductor femenino) est representado por el pistilo que en su base aloja varios vulos. El androceo ( aparato reproductor masculino) est representado por los estambres productores de polen que son los gametos masculinos. Normalmente el polen se deposita sobre el estigma y forma un tubo polnico que lleva hasta los vulos y los

fecunda. De la unin de gametos resulta la semilla que son las arvejas contenidas dentro de la vaina que se forma a partir del ovario. 12. Ejemplo de la polinizacin artificial de un individuo de flores prpuras ( lnea pura) con el polen de otro individuo de lnea pura para flores blancas. Las anteras productoras de polen son cortadas y se esparce el polen del otro individuo sobre el estigma de la flor prpura. En la F1(primera generacin) se obtienen slo plantas que dan flores prpuras. 13. Ejemplo de la polinizacin artificial de un individuo de flores prpuras ( lnea pura) con el polen de otro individuo de lnea pura para flores blancas. Las anteras productoras de polen son cortadas y se esparce el polen del otro individuo sobre el estigma de la flor prpura. En la F1(primera generacin) se obtienen slo plantas que dan flores prpuras. 14. Mendel escogi siete rasgos fenotpicos de Pisum sativum identificables fcilmente y que se heredan de una generacin a la siguiente para sus estudios. 15. Cmo trabaj Mendel ? Mendel comenz sus experimentos obteniendo plantas puras, es decir plantas que presentan un solo carcter a travs de muchas generaciones. Cuando estuvo seguro de tener identificadas plantas puras para un carcter procedi a cruzar lneas puras con el rasgo dominante y el rasgo recesivo para un carcter, por ejemplo para el carcter Color de la semilla. A este cruzamiento le llam MONOHIBRIDISMO porque se est analizando la herencia de un solo carcter a la vez. Actividad : Antes de pasar a la siguiente diapo intente predecir el fenotipo de la descendencia de cruzar una lnea pura dominante amarilla con una lnea pura recesiva verde para el mismo carcter. Designe con A el rasgo dominante y con a al rasgo recesivo. 16. Adivin los resultados de Mendel ? Como resultado obtuvo 100% de semillas de color amarillo 17. Cmo explica la gentica moderna este resultado? El rasgo color a marillo de semilla es DOMINANTE sobre el rasgo color de semilla verde , por lo tanto en la Generacin 1 ( F1) Todas las semillas tienen genotipo heterocigoto y todas son fenotpicamente de color a marillo . 18. El Individuo Homocigoto dominante para el rasgo amarillo porta 2 alelos dominantes a los que llamaremos A . El individuo Homocigoto recesivo porta dos alelos recesivos a los que llamaremos a . Durante la gametognesis cada uno de estos alelos segrega, es decir se separa de su par por efecto de la meiosis y va a gametos distintos. El individuo Homocigoto dominante slo producir gametos con el alelo A y el individuo Homocigoto recesivo slo producir gametos con el alelo recesivo a 19. Un resumen de los alelo producidos por ambos progenitores puede mostrarse usando una tabla de PUNETT 20. Como resultado del cruce se obtiene cuatro individuos (100 % de la F1) cuyo genotipo es Aa . Estos individuos son llamados Heterocigotos porque portan alelos distintos; Sin embargo como el alelo A que corresponde a fenotipo amarillo y es dominante frente a su alelo recesivo a todos los individuos de F1 presentan el fenotipo dominante, es decir tienen semillas de color Amarillo 21. Intente ahora predecir el genotipo y el fenotipo que se obtiene al cruzar dos individuos heterocigotos para el rasgo color de semilla amarilla RECUERDE : El

color de semilla amarillo domina sobre el color de semilla verde Una vez que haya inferido los resultados vaya a la otra diapositiva 22. Como los individuos eran Heterocigotos al momento de la gametognesis cada miembro de cada par de alelos segregaba a gametos distintos, por lo tanto ambos produciran iguales proporciones de gametos con el alelo dominante y recesivo. De tal modo que al momento de autofecundarse se obtienen tres genotipos distintos: 1 individuo AA (25%) con ambos alelos dominantes, 2 individuos Aa con ambos alelos ( 50%) y 1 individuo aa (25%)con ambos alelos recesivos. Con respecto al fenotipo el 75% de la F2 presentar el carcter dominante, en el caso estudiado corresponde al color amarillo de la semilla y el 25% restante presentar semillas de color verde 23. MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA COMPLETA NO LIGADA AL SEXO O AUTOSMICA En el caso ms simple de herencia pues el carcter dominante enmascara completamente al carcter recesivo en el fenotipo cuando se presentan ambos en el mismo individuo. Adems los locus de los genes que lo determinan se ubican en cualquiera de los 22 autosomas. 24. LAS LEYES DE LA HERENCIA DE MENDEL PRIMERA LEY: PRINCIPIO DE SEGREGACIN establece que al momento de la gametognesis los miembros de cada par de alelos para un carcter segregan, es decir se separan y van a gametos distintos. El comportamiento de los cromosomas ( la separacin de cromosomas homlogos de origen paterno y materno durante la meiosis) permite explicar esta ley. 25. LAS LEYES DE LA HERENCIA DE MENDEL SEGUNDA LEY : PRINCIPIO DE SEGREGACIN INDEPENDIENTE Establece que los alelos que determinan para un carcter hereditario segregan en forma independiente de los alelos que determinan para otro carcter. Esta ley tiene una restriccin: para cumplirse esta ley los alelos debern estar ubicados en cromosomas separados. Si los alelos para dos o ms caracteres se encuentran en un mismo cromosoma entonces se heredan juntos porque no es posible separar los locus de los alelos en los cromosomas. 26. CRUZAMIENTO DE PRUEBA O RETROCRUCE Mendel ide un sencillo experimento para determinar el genotipo de un individuo que presenta el fenotipo dominante Cul es la situacin problema que intenta resolver Mendel ? 27. CRUZAMIENTO DE PRUEBA O RETROCRUCE el problema a solucionar con el CRUZAMIENTO DE PRUEBA O RETROCRUCE es determinar si un individuo que presenta el fenotipo dominante es homocigoto dominante o heterocigoto para el carcter dominante, pues en ambos casos el fenotipo que se presenta a la vista es el que domina. Cmo resolvera UD. esta situacin? Penselo y disctalo antes de cambiar de diapositiva 28. RESPUESTA A LA PREGUNTA Si el individuo es heterocigoto del cruzamiento con un homocigoto recesivo se obtendr un 50% de individuos heterocigotos Aa y otro 50% de individuos aa, es decir en la F1 aparecer la mitad de la descendencia con el rasgo recesivo. Si el individuo es homocigoto dominante entonces en la F1 NO aparecer el carcter recesivo, pues todos los individuos sern heterocigotos y por ello slo presentarn el rasgo fenotpico dominante Va entendiendo?

29. EJERCICIOS DE APLICACIN : ALBINISMO En los humanos el albinismo (ausencia e pigmentacin de la piel) es un carcter recesivo autosmico heredable con dominancia completa.( Antelos en su cuaderno). ( 1) Determine el genotipo de un individuo albino. (2) Un hombre y una mujer, ambos albinos se casan Qu se espera con respecto a la herencia del albinismo en los hijos? (3) Un hombre y una mujer normales aunque heterocigotos quieren saber la probabilidad de engendrar hijos albinos Qu les contestara? (4) Un individuo albino se casa con una mujer homocigoto dominante de pigmentacin normal Cmo se espera que sea la descendencia? (5) Una mujer heterocigota de pigmentacin normal, aunque heterocigota se casa con un hombre albino Qu probabilidad hay que tengan un hijo o hija albino (a). UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA 30. EJERCICIOS DE APLICACIN : FENILCETONURIA La Fenilcetonuria (PKU) es una alteracin provocada por la presencia de dos alelos recesivos de un gen determinado. La enfermedad se presenta cuando el individuo es homocigoto recesivo. La persona no produce una enzima que metaboliza el aminocido fenilalanina y este se acumula en el cuerpo y causa retraso mental desde el nacimiento y excrecin de fenilalanina por la orina. ( 1) Si un padre y madre que no presentan esta enfermedad tienen un hijo con PKU, determine el genotipo de cada uno de los padres y del hijo. (2) Un hombre homocigoto dominante Normal para este carcter se casa con una mujer normal pero heterocigota. Cul es la probabilidad que nazca un hijo con Fenilcetonuria?. (3)Cmo podra determinar si una rata Normal para este carcter es homocigoto dominante o heterocigota ? (4) Un hombre y una mujer, ambos fenilcetonricos se casan. Cul es la probabilidad que nazcan hijos sanos ? UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA 31. EJERCICIOS DE APLICACIN : EL CASO DE LA ALTURA DE Pisum sativum En Pisum sativum el rasgo tamao alto domina completamente sobre el rasgo tamao bajo. (1) Describa el genotipo y el fenotipo del cruce entre dos individuos heterocigotos. (2) Al cruzar un individuo alto con otro bajo se producen 3550 individuos altos y 3542 individuos bajos Cul es el genotipo del individuo alto? (3) Un individuo heterocigoto se cruza con un homocigoto dominante para este rasgo. Describa ayudado de una tabla de Punett los genotipos y los fenotipos que se esperan. (4) Es posible la aparicin de individuos de tamao Medio ( si/no). Justifique su respuesta. (5) Describa el genotipo y el fenotipo del cruce de dos individuos homocigotos, uno dominante y el otro recesivo para este carcter. UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA 32. EJERCICIOS DE APLICACIN : ENFERMEDAD DE TAY-SANCHS La enfermedad de Tay_Sanchs se caracteriza por una acumulacin de grasas en el sistema nervioso central. El nio(a) crece sano y a los 5 meses de vida ms o menos comienza a perder sus habilidades motoras y sensoriales y la muerte sobreviene antes de cumplir los 5 aos. Los nios con Tay- Sachs no pueden metabolizar las grasas por falta de la informacin (gene) que permite a las clulas cerebrales producir la enzima HEXOSAMINIDOSA A que metaboliza las grasas. El TaySachs es un carcter recesivo con codominancia, pues an el portador ( es decir el heterocigoto) produce la cantidad de enzima adecuada (1) Qu probabilidad hay que dos individuos homocigotos dominantes, aunque tengan hijos normales y con tay-

Sachs. (2) Cmo deben ser los genotipos de los padres para que nazca un hijo con Tay- Sachs? (3) Describa el genotipo y fenotipo esperado en el matrimonio entre un hombre portador y una mujer sana. UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA 33. EJERCICIOS DE APLICACIN : GALACTOSEMIA La galactosemia es una enfermedad hereditaria rara, causada por la incapacidad del cuerpo para transformar la galactosa (un azcar que se encuentra en la leche y productos de leche). La leche materna y la mayora de las leches de frmula contienen un azcar llamado lactosa. Cuando se ingiere la lactosa, el cuerpo la transforma (durante la digestin) en los azcares llamados glucosa y galactosa. Antes de que el cuerpo pueda utilizar la galactosa, deber transformarla todava ms con la ayuda de una enzima. Esta enzima se llama (galactosa-1-fosfato uridil transferasa), es una substancia qumica que transforma la galactosa en una forma que el cuerpo puede utilizar como energa. Al 95% de las personas que padecen galactosemia les falta esta enzima, y sin ella, la galactosa comienza a acumularse en el cuerpo. Los niveles altos de galactosa en la sangre intoxican al cuerpo causndose daos graves como el hgado inflamado, falla renal, deficiencia del crecimiento y cataratas en los ojos. Si el nio recibe un tratamiento con una dieta especial, dentro de los primeros das de su vida, se podr prevenir este dao. La galactosemia es un carcter recesivo completo (1) Nace un nio con galactosemia?. Describa los posibles genotipo de los padres. (2) Describa la descendencia de un padre homocigoto dominante y una madre portadora. (3) Qu probabilidad hay que un padre que sufre galactosemia y una madre portadora tengan un hijo sano / con galactosemia. UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA 34. EJERCICIOS DE APLICACIN : FIBROSIS QUSTICA La FQ Afecta a las glndulas secretoras del cuerpo, Las personas que tienen FQ, producen un moco muy viscoso, que tapona los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difcil la respiracin y la correcta asimilacin del alimento. Aproximadamente uno de cada 2.500 nios nace con FQ. Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la FQ. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero si pueden transmitirla. Si ambos padres son portadores de un gen FQ defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo de padezca FQ (si hereda el gen defectuoso de cada cnyuge). El diagnstico de FQ se confirma generalmente con un test del sudor (iontoforesis): los pacientes de FQ segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. Tambin se pueden realizar anlisis genticos con muestras de sangre . (1) Segn la informacin dada. Cmo es la herencia de la fibrosis qustica (2) Qu proporcin de nios y nias presenta esta enfermedad. (3) Dos padres sanos, aunque portadores del alelo que causa la fibrosis qustica desean saber los riesgos de tener hijos con la enfermedad Qu responde Ud.? (4) Una mujer sana casa con un portador de FQ. Describa el genotipo y fenotipo que se espera en la descendencia UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA 35. EJERCICIOS DE APLICACIN : HIPERCOLESTEROLEMIA Es una enfermedad gentica con dominancia completa, Es decir la enfermedad se manifiesta con la sola presencia de uno de los alelos dominantes. Las personas libres de hipercolesterolemia son homocigotas recesivas. La enfermedad se manifiesta en la incapacidad de metabolizar el colesterol en forma rpida, de modo

que este se acumula en la sangre y se manifiestas los sntomas tpicos de los altos niveles de colesterol. Presin alta y riesgo elevado de accidentes vasculares que pueden causar la muerte. (1) Esriba el genotipo de un individuo portador para esta enfermedad ( use C para alelo dominantey c para alelo recesivo (2) Escriba el genotipo de un individuo sano. (3) Una mujer sana (cc ) casa con un hombre portador (Cc), describa el genotipo y el fenotipo de la descendencia esperada. (4) describa el genotipo y el fenotipo de la F1 esperada de dos individuos portadores UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA 36. Ms problemas para solucionar Escrbalos en su cuaderno, desarrllelos usando tableros de Punnet, y en el caso de responder incorrectamente escriba en su cuaderno la explicacin planteada. TEMAS A TRATAR : Cruzamiento monohbrido en Pisum sativum Co - dominancia Herencia de grupos sanguneos Genes letales Navegue por