EMBARAZO ECTPICO

Un embarazo ectpico ocurre cuando el beb comienza a desarrollarse por fuera de la matriz (tero). El sitio ms comn para un embarazo ectpico est dentro de uno de los conductos a travs de los cuales el vulo pasa del ovario al tero (trompas de Falopio). Sin embargo, los embarazos ectpicos tambin pueden presentarse en raras ocasiones en los ovarios, el rea del estmago o el cuello uterino. Un embarazo ectpico es causado frecuentemente por una afeccin que obstruye o retarda el paso de un vulo fecundado a travs de las trompas de Falopio hacia el tero. Esto puede ser causado por un bloqueo fsico en la trompa por factores hormonales y por otros factores, como el tabaquismo. La mayora de los casos de cicatrizacin son provocados por: Embarazo ectpico previo Infeccin previa en las trompas de Falopio Ciruga de las trompas de Falopio Hasta un 50% de las mujeres con embarazos ectpicos ha tenido hinchazn (inflamacin) de las trompas (salpingitis) o enfermedad inflamatoria plvica (EIP). Algunos embarazos ectpicos pueden deberse a: Defectos congnitos en las trompas de Falopio Complicaciones de una apendicitis Endometriosis Cicatrizacin causada por una ciruga plvica previa Los siguientes factores tambin pueden incrementar el riesgo de embarazo ectpico: Edad mayor a 35 aos Haber tenido mltiples compaeros sexuales Fecundacin in vitro Los embarazos ectpicos se presentan en 1 de cada 40 a 100 embarazos. Sitios de implantacin Las variedades habituales de implantacin son tubarica, tubo ovrica, ovrica. La mas frecuente es la tubarica, la cual a su ves puede ser intersticial, stmica, ampular, infundibular.

Las trompas de Falopio son el sitio ms comn de implantacin y representa el 98% de todos los casos (79% ampulares , 12% stmicos, 5.2% fmbricos y el 1.8 intersticial ) el 2% restante corresponde a otras localizaciones (abdominal 1.4%, ovrico 0.3% y cervical 0.3%) ( 3 )(21)

----------------------------------------------------------------------------------------Factores de Riesgo El embarazo ectpico se relaciona con factores de riesgo que conducen al dao tubario y al transporte anormal del embrin.

Antecedentes de inflamaciones plvicas, sobre todo por Chlamydia Trachomatis y Neisseria gonorrheae. Los episodios recurrentes de infecciones plvicas incrementan la posibilidad de oclusiones tubarias: 12.8% despus de una infeccin, 35.5% luego de dos episodios y 75% en las pacientes con tres o ms cuadros infecciosos. ( 7 ) Operaciones sobre las trompas para buscar fertilidad: se pueden producir estenosis que no permite el descenso de vulo(clula ms grande del organismo) pero si permite el ascenso del espermatozoide(una de las clulas ms pequeas del organismo) logrndose la implantacin del vulo fecundado en la trompa. Embarazo ectpico anterior: por existir las mismas condiciones o empeoradas por el ectpico anterior. ( 1214 )(22)

Embarazo tubario.- el ovulo fecundado puede implantarse en cualquier zona del oviducto y de esta forma surgen embarazos ampular, itsmico, e intersticial. En casos raros, el ovulo fecundado se implanta en la extremidad de la fimbria. El mpula es el sitio mas frecuente y le sigue en la frecuencia el itsmo. El embrazo intersticial comprende en promedio de 3% de todas la implantaciones tubarias. A partir de estas entidades primarias a veces formas secundarias como los embarazos tuboabdominales, tuboovaricos, y del ligamento ancho.

la trompa no posee una capa submucosa y por esa causa el ovulo fecundado rpidamente penetra en el epitelio y el cigoto llega a penetrar en la pared muscular. En la periferia del cigoto existe una capsula de trofoblasto en proliferacin rpida que invade y erosiona la muscularis vecina. Al mismo tiempo se abren los vasos sanguneos de la gestante y penetra sangre en los espacios que estn dentro del trofoblasto o entre el y el tejido vecino. La pared de la trompa en contacto con el cigoto casi no ofrece resistencia a la invasin por el trofoblasto que rpidamente la penetra. En estos casos de embarazo ectopico por lo comn no se detecta el embrin o el feto ya que son rudimentarios y poco desarrollados. Ruptura tubaria.- Los productos invasores y en expansin pueden romper el oviducto en varios puntos. Antes de que se dispusiera de mtodos refinados para medir la gonadotropina corionica, muchos casos de embarazo tubario culminaban en rotura en el primer trimestre. Por norma, siempre que se produce la rotura de la trompa en las primeras semanas, el embarazo esta situado en la porcin stmica de dicho rgano. Cuando el huevo fecundado esta implantado muy dentro de la porcin intersticial, la rotura por lo general sucede mas tarde. La rotura por lo comn es espontanea, pero puede ser causada por traumatismo durante el coito o con la exploracin ginecolgica manual. Embarazo intersticial.- la implantacin del cigto en el segmento tubario que desemboca en la pared uetrina origina un embarazo intersticial o del cuerno de la matriz. Tal variante comprende cerca de 3% de todos los embarazos tubarios. La rotura talvez se produzca despus de las 16 semanas, pero los 32 casos notificados a la Society of Reproductive Surgenons fueron diagnosticados antes de las 12 semanas. El sitio de implantacin esta entre las arterias ovrica y uterina y por la razn hay emorragia profusa. Muchos embarazos letales ectpicos pertenecen a la categora de intersticiales, describieron un total de 56 mujeres con embarazo intersticial a las que se le practico ciruga laparoscpica con conservacion del utero o uso de metrotexato. Embarazo ovrico.- el embarazo ectopico implantado en el ovario es raro. Los factores de riesgo para que surja tal variante son semejantes a los del embarazo tubarico. El empleo del dispositivo intrauterino al parecer tiene un vinculo muy importante con el embarazo en el ovario. El ovario puede acomodarse por si solo con mayor facilidad que la trompa de Falopio en expansin, pero la consecuencia usual es su rotura en un periodo temprano. Sin embargo, hay casos registrados en que el embarazo en tal rgano llego a su termino y unos cuantos fetos sobriviveron. Diagnostico.- los signos y sntomas son iguales a los del embarazo en la trompa o al cuerpo amarillo hemorrgico. La hemorragia es grave y se presenta en 33% de los casos. En la ciruga hay mayor posibilidad de considerar a un embarazo ovrico incipiente como un quiste del cuerpo amarillo o una hemorragia. El empleo de ecosonografia vaginal ha permitido el diagnostico mas frecuente de embarazos ovricos endemnes. El diagnostico temprano permitir una estrategia medica.

Tratamiento.- el tratamiento clsico del embarazo ovrico he sido quirrgico. La hemorragia temprana de lesiones pequeas ha sido tratada por reseccin cuneiforme del ovario o extirpacin del quiste. En caso de lesiones de mayor magnitud muy a menudo se practica oofrectomia. en fecha reciente se ha utilizado la laparoscopia para extirpar embarazos ovricos o para realizar ablacin por laser. Por ultimo, se ha utilizado el metrotexano con buenos resultados para tratar embarazos ovricos indemnes. Embarazo cervico uterino.- en el pasado dicha variante del embarazo constituia una forma rara de gestacin ectopica. Dees (1966) estimo que si incidencia era un caso en 18000 gestaciones. Esta cifra aumento como resultado de la reproduccion asistida, en particular despus de fertilizacin invitro y tranferencia de embriones. Segn Pisarska y Carson (1999), en 70% de los casos se realizaron dilatacin y legrado previamente. En un caso tpico el trofoblasto erosiona el endocervix y el embarazo evoluciona en la pared cervico uterina fibrosa. La duracin de la gestacin depende del sitio de implantacin; la duracin de la gestacin depende del sitio de implantacin; cuanto mas alto se implante el trofoblasto en el conducto endocervical, mayor ser su capacidad de crecer y originar hemorragia. En 90% de embarazos de este tipo surge expulsin indolora de sangre por la vagina y en 33% de estas situaciones tal perdida es masiva. Solo 25% de las mujeres tienen dolor abdominal con la hemorragia. Al evolucionar el embarazo, se advierte que el cuello uterino esta distendido, su pared es delgada y hay dilatacin parcial del orificio externo. Por arriba de la masa cervical se palpa a veces el fondo uterino levemente agrandado. El embarazo cervico uterino rara vez rebasa las 20 semanas y por lo comn es terminado quirrgicamente a causa de hemorragia. Su identificacin se basa en la fuerte sospecha clnica, junto con datos de ecosonografia. Los signos comprenden el utero vacio y el producto de la gestacin que llena el conducto endocervical. Cabe utilizar la resonancia magntica para confirmar el diagnostico. Tratamiento quirrgico.- en el pasado, la histerectoma era el nico recurso de que se dispona, ante la hemorragia profusa que acompaaba a los intentos de extraer el producto de la concepcin en el interior del cuello uterino. Al extirpar el utero aumentaba el peligro de lesin de vas urinarias, por el cuello crecido y cilindrico. Para evitar las complicaciones de la ciruga y en algunos casos para conservar la fertilidad, se han creado otras estrategias. Cerclaje.- Bernstein y Bachus trataron satisfactoriamente el embarazo cervicouterino al colocar una ligadura de seda fuerte alrededor del cuello, semejante a la tcnica de cerclaje de MacDonal. En fecha reciente Mashiach describi los buenos resultados del tratamiento y la culminacin de cuatro embarazos en el cuello del utero, por medio del cerclaje de Shirodkar. En uno de tales casos un embarazo intrauterino coexistente llego al termino y naci por via vaginal un producto sano.

Tratamiento medico.- para evitar los peligros de hemorragia incoercible, se han utilizado con xito metotrexato y otros frmacos para tratar los embarazos cervicouterinos. En muchos hospitales, incluido el de los autores, la quimioterapia constituye la terapia de primera lnea en una mujer estable. Las directrices generales para utilizar metotrexato en embarazo ectopico son las descritas anteriormente.

Esterilizacin Tubrica: el riesgo es mayor despus de procedimientos de electrocoagulacin que de otras formas de esterilizacin Tubrica , tal vez por recanalizacin de las trompas o por la formacin de fstulas tero peritoneales.( 14 ), (18 ) Pacientes con DIU: Los DIU son un medio efectivo para evitar el embarazo pero si ocurre existe mayor probabilidad de que el embarazo sea ectpico . Se observa una mayor proporcin de embarazos ectpicos ovricos en usuarios de DIU (5.5%) en comparacin con el 0% de los no usuarios.(15)(23) Tomadoras de anticonceptivos por va oral: igual que los pacientes con DIU excepto en la localizacin ovrica que es muy baja.( 1618 ) Fumadoras: La teoras incluyen alteraciones inmunolgicas en las fumadoras que las predisponen a infecciones plvicas y alteraciones de la motilidad Tubrica. Embarazo por tcnicas de reproduccin asistida (TRA): El riesgo de embarazo ectpico aumenta en pacientes que se someten a algnprocedimiento de TRA en comparacin del 2% en la poblacin general . Se calcula que del 5 al 5.7 % de los embarazos que se obtienen por TRA es ectpico> Las distintas formas de TRA tienen

la siguiente incidencia: fecundacin in vitro (FIV) de 4.4 a 4.9%, transferencia intratubaria de gametos (TITG) de 3.2 a 4% y la transferencia intratubaria de cigoto (TITC) de 2.8 a 3.9%. Las afecciones tubarias son el factor predisponente ms importante en el embarazo ectpico que se produce despus de TRA.(24) En los embarazos ectpicos producidos despus de TRA el 82.2% es de localizacin tubaria (de esos el 92.7% fue ampular y el 7.3% intersticial) las anidaciones extratubarias son: 4.6% ovrica o abdominal, 1.5% cervical y el 11.7% se corresponden con embarazos heterotpicos.( 8 ), (11 ) Sntomas y Signos

Retraso o irregularidad menstrual Sntomas subjetivos de embarazo Dolor Tumoracin anexial tero con signos de gravidez

En la actualidad los embarazos ectpicos pueden diagnosticarse antes del desarrollo de sntomas graves. Las evidencias sintomticas ms frecuentes del mismo son la trada tpica de amenorrea, sangramiento vaginal irregular y dolor bajo vientre. El dolor abdominal sbito, intenso y unilateral es el ms frecuente de los sntomas en el 90% de la mujeres con este padecimiento. El dolor que se irradia al hombro (signo de Lafont, irritacin frnica), lipotimia y shock como consecuencia del hemiperitoneo se presenta en alrededor del 20% de los casos Al examen fsico el 90% de los pacientes presenta dolor abdominal al palpar el abdomen y el 70% presenta dolor ante la descompresin Al tacto vaginal dos tercios de las mujeres presentan dolor a la movilizacin del cuello uterino y en el 50% se puede palpar una masa en los anejos, por lo general muy dolorosa. El fondo del saco de Douglas puede estar abombado o ser muy doloroso El signo de Cullen cardenal periumbilical, debido a infiltracin hemtica de la pared abdominal por el hemoperitoneo a tensin es poco frecuente en su aparicin, este signo ensombrece el pronstico(ms de 90% de la mortalidad)( 1 ) ( 2 ) ( 8 ) ( 17 ) Formas Clnicas A-Embarazo Tubrico no complicado B-Embarazo Ectpico complicado Este a la vez se divide en 2 grupos: 1-Con estabilidad hemodinmica. 2-Con signos de descompensacin hemodinmica o shock Diagnstico:

El momento ideal para el diagnstico de embarazo ectpico es antes de que ocurra alguna complicacin. Hoy en da este puede diagnosticarse antes de las 6 semanas de amenorrea. Deben recordarse los factores de riego. Este padecimiento debe sospecharse en todas las mujeres en edad frtil que consulten por molestias abdominales. El embarazo normal no produce dolores. La no existencia de amenorrea no es un indicador de la presencia de un embarazo ectpico, el dolor y la prdida sangunea son sntomas muy frecuentes, el tacto vaginal aparentemente normal no excluye la posibilidad del embarazo ectpico. ( 4 ) ( 5 ) ( 8 ) ( 17 ) Pruebas de Valor Diagnstico: NO INVASIVAS 1-sub.-unidad beta de la gonadotropina corinica humana La determinacin se basa en el ensayo de inmunoabsorbencia ligada a enzimas (ELISA) que detecta concentraciones bajas de esta hormona en la orina y el suero. La gonadotropina que producen las clulas trofoblsticas en el embarazo normal se duplica cada 2 das. Los embarazos anormales, sean ectpicos o intrauterinos tienen una produccin anormal de B-h CG y se requiere ms tiempo para que las cifras se dupliquen. La concentracin de gonadotropina corinica no es universal y cada institucin debe identificar sus propios valores Si las cifras de gonadotropina son bajas debe realizarse un legrado uterino diagnstico. Despus del legrado uterino la falta de descenso de la B-h CG en un 15% determina la presencia de un embarazo ectpico.( 8 ) ( 17 ) 2-Progesterona srica El nivel de progesterona srica refleja la produccin de progesterona en el cuerpo amarillo estimulado por un embarazo viable. Durante las primeras 8-10 semanas de gestacin la produccin de progesterona muestra pocos cambios, cuando fracasa el embarazo el nivel desciende. La dosificacin de progesterona excluye este padecimiento con una sensibilidad del 97.5% cuando las concentraciones son mayores de 25ng/ml (mayor de 79.5 nmol/l). Un solo valor de progesterona menor de 5 ng/ml , en el 100% de los casos nos indica un aborto intrauterino o la presencia de un embarazo ectpico.( 8 ) 2-Ultrasonografa (Abdominal y transvaginal) En ocasiones su diagnstico es muy seguro pues detecta un saco con latidos ,la ultrasonografa transvaginal es ms confiable. Segn Estudios realizados en EE UU se encontr que cuando el resultado de esta tcnica fue indeterminado, el 24% de los

pacientes tenan un embarazo ectpico. Por lo tanto la ultrasonografa solo no puede determinar los embarazos ectpicos y se requieren otras modalidades diagnsticas ms.( 10 ) INVASIVAS 1-Legrado diagnstico Podemos saber si existe influjo de gonadotropina corinica sobre el endometrio y diagnosticar un aborto si encontramos vellosidades. El resultado histopatolgico puede llevarnos a interpretaciones equivocadas. Es ms seguro realizar dosificaciones de gonadotropina 8-12 horas despus del legrado, si el ttulo de gonadotropina desciende en un 15% o ms en comparacin con el anterior , es diagnstico de aborto completo. Un titulo de gonadotropina estabilizado o elevado es diagnstico de embarazo ectpico 2-Puncin del fondo de Saco de Douglas : til para diferenciar el ectpico complicado del que no lo est debe realizarse con aguja bien gruesa.( 1 ) ( 2 ) ( 4 )(25) 3-Puncin abdominal : Tambin es til para diferenciar el ectpico complicado del que no lo est, se realiza si la puncin del Saco de Douglas es negativa. Primero debe realizarse la puncin del saco, pues la puncin abdominal puede provocar la cada de sangre en el abdomen y esta acumularse en el fondo del saco y nos puede llevar a errores en la interpretacin de la puncin vaginal.( 8 ) 4-Laparocospa: Es un mtodo diagnstico por excelencia pues a su vez permite realizar el tratamiento en la mayor parte de los embarazos tubricos.( 9 ) Diagnstico Diferencial 1.Aborto, en cualquiera de sus variedades 2.Folculo resistente o hemorrgico 3.Apendicitis aguda. 4.Inflamacin plvica aguda 5.Infeccin urinaria 6.Quistes del cuerpo amarillo 7.Endometriosis 8.Miomas complicados 9.Embarazos intrauterinos asociados a otras afecciones( 4 )(26) Posibles evoluciones de un embarazo Tubrico

1.Muerte y reabsorcin sin formarse hematosalpinx. 2.Hematosalpinx, muerte y reabsorcin. 3. Hematosalpinx y rotura. 4.Aborto Tubrico. 5.Abdominal secundario a un aborto Tubrico, ocurre excepcionalmente Embarazo abdominal La incidencia es aproximadamente de un caso cada 8000 nacimientos. El pronstico es malo. El riesgo de muerte materna es 7.7 veces mayor en comparacin con otras formas de embarazo ectpico. Casi siempre se produce el aborto en el primer trimestre produciendo hemoperitoneo. Son raros los que llegan a la viabilidad, el 21% tiene malformaciones, alrededor del 40% de los nacidos vivos presentan deformaciones craneales y de las extremidades por la compresin debido a oligoamnios un gran nmero de ellos son CIUR Tratamiento del Embarazo Ectpico La mayora de los obstetras an piensan que: embarazo ectpico diagnosticado, ectpico operado . En el embarazo ectpico Tubrico no complicado y el complicado con estabilidad hemodinmica, la laparoscopia es la forma ideal de tratamiento en los centros que cuentan con este servicio y con personal entrenado. La laparotoma tradicional, conservadora o no, esta indicada cuando no se puede realizar laparoscopia y en formas clnicas de embarazo ectpico complicado con inestabilidad hemodinmica as como en las localizaciones no tubricas. La intervencin quirrgica a realizar depender de la localizacin del embarazo ectpico y si desea mantener la posibilidad de nueva gestacin. Actualmente en varios pases se est realizando tratamiento mdico con metrotexate en los pacientes con embarazo ectpico no roto y estabilidad hemodinmica, el embarazo debe medir 4 cm mas o menos por UTS. Las mujeres con masas ms grandes y evidencia de hemorragia intrabdominal aguda no son candidatas a esta teraputica. Como antagonista del aborto flico el metrotexate inhibe la sntesis nueva de purinas y pirimidinas por lo que interfiere con la sntesis del DNA y la multiplicacin celular.( 3 ) (5)(6) Los trofoblastos que mantienen una proliferacin activa son muy vulnerables a este agente. Existen diferentes formas de tratamiento: 1-Inyeccin directa de metrotexate: instilacin de 1 ml(10 Mg.) en un saco gestacional ectpico bajo gua laparoscpica o ultrasonografa (generalmente UTS transvaginal) de la aguja. Algunos pacientes requieren mas de una inyeccin. Estudios realizados alrededor del 86% de los EE se reabsorbieron y el 85% de los pacientes

mantuvieron permeabilidad Tubrica. La reabsorcin ocurre en ms o menos 2 semanas. Tambin hay trabajos en que se describen la instilacin de metrotexate por cateterismo Tubrico dirigido por histeroscopa 2-Dosis variable: Metrotexate, 1 mg/Kg im., das alternos (das 2, 4, 6 y 8) Leucovorina clcica, 0.1 mg/Kg im. das alternos (das 2, 4, 6 y 8) Continuar hasta que la B-HCG disminuya a mayor o igual al 15% en 48 horas, o se administren 4 dosis de metrotexate. Debe vigilarse con B-HCG cada semana hasta que no sea detectable. Biometra hemtica inicial, plaquetas y enzimas hepticas. 3-Dosis nica: Metrotexate, 50mg/m im. Repetir la dosis si: B-HCG del da 7mo sea mayor o igual a la cifra del da 4to. Vigilancia: B HCG los das 4to y 7mo luego de cada semana hasta que no sea detectable. Biometra heptica inicial: plaquetas y enzimas hepticas. Los efectos colaterales del metrotexate (supresin de la mdula sea, toxicidad heptica aguda y crnica, estomatitis, fibrosis pulmonar, alopecia y fotosensibilidad) son poco frecuentes en los programas cortos que se instituyen en el embarazo ectpico y pueden atenuarse con la administracin de Leucovorina (factor citrovorum o cido flico)( 10 )(25) 4-Tratamiento expectante: En 1955, Lund realiz tratamiento expectante en embarazos ectpicos. Algunos pacientes requirieron mltiples trasfusiones grandes y muchas presentaban inestabilidad hemodinmica, de 119 casos, 68 se resolvieron sin intervencin quirrgica. Despus de este experimento se realizaron 12 trabajos que arrojaron los siguientes resultados, el 67.2% de los casos se resolvieron sin tratamiento quirrgico, lo cual quiere decir que muchos embarazos se resuelven de manera espontnea y que mas o menos el 50% de los pacientes reciben tratamiento quirrgico sin necesidad. El problema estriba en que no se sabe cual paciente va a resolver el embarazo ectpico espontneamente. Pensamos que esta conducta en la actualidad no tiene fundamento y pone en peligro de muerte las pacientes sometidas a este rgimen. 4-Tratamiento expectante: El tratamiento con metrotexate debe realizarse solo en centros especializados y que cuenten con el recurso de laboratorio para dosificacin de la B-HCG en el momento que se indique.

FLUJOGRAMA DE EMBARAZO ECTPICO EN LA ATENCIN SECUNDARIA DE SALUD

EMBARAZO OVARICO
El diagnstico ecogrfico del embarazo ovrico es muy difcil de establecer. Se calcula q el embarazo ovrico representa menos del 3% de los embarazos ectpicos. El diagnostico ecogrfico se basa en el hallazgo de un anillo trofoblastico hiperecoico dentro del tejido ovrico y la imposibilidad de separar el saco gestacional del ovario mediante compresin transabdominal con la mano del examinador o con la sonda transvaginal. El Doppler color facilita la deteccin del flujo peritrofoblstico lo q puede acelerar todo el procedimiento de diagnstico. El embarazo ectpico implantado en el ovario es raro . El ovario puede acomodarse por s solo que mayor facilidad que la trompa de Falopio al embarazo en expansin pero la consecuencia es su rotura en un periodo temprano.
CONDICIONES PARA CONSIDERAR UN EMBARAZO COMO OVARICO 1. La trompa del lado afectado debe estar intacta 2. El saco gestacional debe ocupar la posicin anatmica normal del ovario. 3. El ovario debe estar unido al tero por el ligamento tero-ovrico 4. Demostrar tejido ovrico en las paredes del saco gestacional en el estudio histopatolgico

DIAGNOSTICO DEL EMBARAZO OVARICO Los signos y sntomas son similares a los del embarazo en la trompa al cuerpo amarillo o hemorrgico .La hemorragia es grave y se presenta en 33 % de los casos. En la ciruga hay mayor posibilidad de considerar a un embarazo ovrico incipiente como un quiste del cuerpo amarillo o una hemorragia. El empleo de ecosonografia vaginal ha permitido el diagnostico mas frecuente del embarazos ovricos.

TRATAMIENTO
El tratamiento clsico del embarazo ovrico ha sido quirrgico La hemorragia temprana de lesiones pequeas ha sido tratada por reseccin cuneiforme del ovario o extirpacin del quiste. En caso de lesiones de mayor magnitud muy a menudo se practica ooferoctomia tambin se utiliza la laparoscopia para extirpar embarazos ovricos. En fecha reciente se ha observado laparoscopa para extirpar embarazos ovricos y para realizar ablacin por laser.

Por ltimo se ha utilizado el metrotexaco con buenos resultados para tratar los embarazos ovricos.

EMBARAZO ABDOMINAL
Las vellosidades corionicas de la implantacin tubaria pueden invadir la pared de la trompa y el mesenterio ( mesoslpinx)en forma ms directa y rpida. La vascularizacin dentro del embarazo ectpico es anloga a la de la placenta increta en estas situaciones el citotrofoblasto puede invadir la arteria y la vena contiguas del mesoslpinx y destruir las paredes de estos vasos lo q inducira al desarrollo de una mala formacin arteriovenosa en ese sitio o en un sector aledao. El embarazo abdominal rara vez de detecta, los factores de riesgo de dicha forma de embarazo son los mismos del embarazo ectpico. En forma tpica la placenta en evolucin despus de penetrar la pared del oveoducto conserva su zona de fijacin tubaria ,pero poco a poco comprime la serosa vecina y se implanta en ella . Mientras tanto el feto sigue su crecimiento dentro de la cavidad peritoneal.

DIAGNOSTICO DE EMBARAZO ABDOMINAL

La roptura temprana o el aborto de un embarazo tubarico suele ser el fenmeno usual que antecede al embarazo abdominal razn por la cual en restrocpectiva se puede obtener algn dato sugestivo en la amnesia, incluye la expulsin de pequeas cantidades de sangre o liquido hemtico irregular que acompaa al dolor abdominal que por lo cual es mas intenso en uno o mas cuadrantes inferiores .Las mujeres con embarazo abdominal se sienten incomodas pero no al grado variable como nauseas vomitos estreimiento diarrea y dolor abdominal . A menudo se palpa las posiciones fetales anormales , a veces se palpan las partes o la cabeza fetal a travez de fondos de los sacos vaginales y se identifica claramente fuera del utero . PRUEBAS DE LABORATORIO La rotura tubaria o el aborto iniciales puede acompaarse de anemia transitoria inexplicable ,en el comienzo de gestacin. A veces se detecta un incremento de la cifra de fetoproteina alfa serica . ECOSONOGRAFIA Los signos ecosonograficos en un embarazo abdominal muy a menudo no confirman el diagnostico . Sin embargo en algunos casos sospechosos puede confirmar el diagnostico los signos ecosonograficos por ejemplo si se advierte que la cabeza fetal

esta imnediatamente junto a la vegija de la madre sin que haya tejido uterino interpuesto . RESONANCIA MAGNETICA Esta tcnica se utiliza para confirmar la presencia del embarazo abdominal despus de obtener datos sospechosos despus de obtener datos sospechosos en una exploracin econosografica . PRONOSTICO DEL FETO Salvar el feto en un embarazo abdminal es la excepcin y no la regla que los que sobreviven pueden ser anormales .La supervivencia en los embarazos abdominales es de un 63% en fetos que nacieron despus de 30 semanas. Ademas las malformaciones solo aparecieron en un 20 % de embarazos abdominales, de estas ultimas fueron asimetra de la cara o del crneo o diversas alteraciones articulares. Las mas comunes fueron deficiencia de extremidades y anomalas del sistema nervioso central. TRATAMIENTO El embarazo abdominal en una situacin puede ser letal y el tratamiento clnico depende de la edad gestacional en el momento del diagnostico .Algunos especialistas esperan que el feto sea viable si se sigue una actitud a la expectativa con la mujer hospitalizada si se diagnostica el embarazo despus de 24 semanas .Esta estrategia conlleva al peligro de hemorragia ultraabdominal repentina y mortal. Ante peligro por lo comn esta indicada la terminacin cuando se hace el diagnostico del embarazo abdominal. En este casos en que el volumen del liquido amnitico es minimo o no hay y en gestaciones menores de 24 semanas rara vez se justifican las medidas conservadoras porque la supervivencia del feto es casi nula.

inhibidores de la implantacin

Dcese del medio, prctica o agente que impide a la mujer quedar embarazada.

I. MECANISMOS DE BARRERA Condn o preservativo Espermaticidas Diafragma Esterilizacin Ligadura de trompas Histerectoma

II. MECANISMOS ANOVULATORIOS Pldora anticonceptiva Implantes (Norplant) Inyecciones anticonceptivas

III. MECANISMOS ABORTIVOS Hormonales Dispositivo Intrauterino (DIU)

I. MECANISMO DE BARRERA. Son aquellos en los que se evita la unin del vulo y el espermatozoide al colocar una barrera entre ambos. Alguno ejemplos son: I.I El condn o preservativo. Es un mtodo muy difundido en la actualidad pues se promueve que es el nico anticonceptivo que adems ofrece una proteccin contra las enfermedades de transmisin sexual, en especial SIDA. El condn o preservativo es una delgada funda de ltex que se coloca en el pene erecto durante las relaciones sexuales. Retiene la eyaculacin en el fondo del colector

impidiendo de esta manera que el espermatozoide llegue al vulo. Debe guardarse en un lugar fro (no en la bolsa del pantaln) y seco para impedir que se deteriore el ltex, por lo mismo tiene una vida media y una caducidad. Para que sea eficaz debe colocarse y retirarse correctamente y evitar que se rasgue o se caiga durante la relacin. Es efectivo slo en un 84-88% para evitar el embarazo. La tasa de embarazo es del 18.4% entre mujeres menores de 18 aos, pero se han encontrado tasas de fallas de hasta un 44.5%. El condn se ha promovido como una forma de sexo seguro respecto del SIDA. Sin embargo, dado el tamao del VIH (0.1 micra), 500 veces ms pequeo que el espermatozoide; la existencia de poros en el ltex; la posibilidad de fugas y rupturas, y la degradacin del ltex, en el 10 al 15% de los actos sexuales, el condn no impide la transmisin sexual del VIH, y este porcentaje se eleva hasta el 20 30% cuando las relaciones son homosexuales. (Al respecto pueden ser consultadas 134 bibliografas en el artculo

PRESERVATIVO MASCULINO

PRESERVATIVO FEMENINO

I.II Espermaticidas Existen muchas formas de presentacin y uso: cremas, geles, supositorios, espumas. Es un mtodo de barrera y su efectividad es de slo 74.8%. Posibles efectos secundarios: infecciones vaginales.

I.III Diafragma Es un anillo flexible con una cubierta de ltex que se coloca en el cuello uterino impidiendo as que el espermatozoide penetre en el tero. Su tasa de efectividad es de slo 84.1%. Posibles efectos secundarios: existe una relacin entre el uso del diafragma y el shock txico irritacin local provocada por hipersensibilidad. (tres veces ms de lo normal,depresin, disfunciones sexuales, dismenorrea

I.IV Esterilizacin Es una tcnica quirrgica ms o menos reversible para impedir la concepcin. Esterilizacin femenina: existen dos tipos: Salpingoclasia o ligadura de trompas (oclusin tubrica bilateral). Se sellan las trompas de Falopio e impiden el paso de los vulos de los ovarios al tero (barrera). La tasa media de fallos es de 0.15%. Posibles efectos secundarios: infecciones plvicas, desarrollo irregular de clulas en las trompas da Falopio. El 1.05 por ciento de las mujeres que se han esterilizados han presentado inflamaciones con dolor ventral continuo y sin control.

I.V Histerectoma: es la extirpacin del tero. Posibles efectos secundarios: hemorragias, infeccin plvica, embarazo ectpico.

I.VI Esterilizacin masculina Se llama vasectoma, consiste en la oclusin de los conductos deferentes (evita el paso de los espermatozoides de los testculos a la prstata). Puede no ser efectivo durante los primeros tres meses. La tasa de falla es de 0.15%. Posibles efectos secundarios: problemas autoinmunes, dificultades psicolgicas. La esterilizacin es la nica operacin quirrgica que destruye deliberadamente rganos sanos y saludables, es una mutilacin que con frecuencia tiene un efecto negativo profundo en las relaciones personales marido y mujer. Es el mtodo de control de la natalidad ms utilizado en USA: el 30% de las mujeres que practican alguna forma de control de la natalidad en este pas han sido esterilizadas y el 15% de los varones.

II. MECANISMO ANOVULATORIO Consiste en evitar la ovulacin. Bsicamente esto se logra mediante hormonales en sus diversas presentaciones: pastillas, inyecciones e implantes. II.I Pldora anticonceptiva. Existen dos clases: la pldora combinada que contiene dos hormonas femeninas, estrgenos y progesterona, y la minipldora que slo contiene progesterona. La accin principal de los estrgenos es suprimir la ovulacin al bloquear la liberacin por la hipfisis de la hormona luteinizante (mecanismo anovulatorio). La accin esencial de la progesterona es hacer espeso el moco cervical dificultando el paso de los espermatozoides por el crvix (mecanismo de barrera). Tambin los estrgenos y la progesterona altera el endometrio, por lo tanto si el efecto anovulatorio falla habr ovulacin, si hay paso de espermatozoides habr fecundacin; luego entonces el vulo fecundado no se implantar lo que equivale a un mecanismo abortivo.

Mientras mayor cantidad de estrgenos y progesterona contenga una pldora ser mayor el mecanismo anovulatorio; cuando est compuesta slo de progesterona el mecanismo abortivo ser el ms importante. Los posibles efectos secundarios son: Nuseas, vmitos, cefalea, aumento o prdida de peso. Alteraciones cardiovasculares: hipertensin arterial, trombosis, infarto. Posible relacin con cncer de mama y de crvix. Incrementa el riesgo de tumores hepticos y enfermedades de vescula biliar. Alteraciones psicolgicas: depresin, irritabilidad.

II.II Implantes (Norplant) Son seis bastoncillos que se implantan quirrgicamente bajo la piel de la cara interna de la parte superior del brazo, y liberan hormonas durante cinco aos. Suprime la ovulacin en tan slo cerca del 50% de los ciclos. La progesterona acta sobre el moco cervical hacindolo espeso, dificultando el paso de los espermatozoides. Con frecuencia el Norplant provoca un aborto prematuro al alterar el endometrio (mecanismo abortivo). Posibles efectos secundarios: Dolor abdominal, sangrados vaginales, amenorrea. Dolor e infecciones en el brazo. Rechazo del implante. Cefalea Alteracin del nivel de lpidos. Aumento de la tensin arterial y de infartos. Nerviosismo y prdida de cabello.

II.III Inyecciones anticonceptivas. La Depo-provera se inyecta cada tres a seis meses, previene el embarazo al inhibir la ovulacin; tambin tiene un efecto abortivo al alterar el endometrio e impedir la implantacin. Posibles efectos secundarios. Graves alteraciones del ciclo menstrual, impredecible retorno a la fertilidad, sangrados fuertes y prolongados, depresin e inhibicin de la libido.

III. MECANISMO ABORTIVO. Como se unen el vulo y el espermatozoide, se forma el cigoto. Lo que se impide es la implantacin del blastocisto. Por lo tanto, son mal llamados anticonceptivos, ya que no impiden la concepcin sino la anidacin, provocando un aborto temprano. III.I Hormonales Uno de los efectos de los hormonales, especialmente de la progesterona, es alterar el endometrio e impedir la implantacin. III.II Dispositivo intrauterino (DIU) Es un dispositivo de plstico que se coloca en el tero a travs del canal cervical; puede contener metal u hormonas que incrementen su eficacia anticonceptiva. Tiene una efectividad del 84%. El DIU provoca una inflamacin crnica del endometrio que impide la implantacin (mecanismo abortivo), adems de una accin espermaticida (mecanismo de barrera). Posibles efectos secundarios. Perforacin ocasional del tero o del cervix. Incrementa el riesgo de embarazo ectpico y aborto espontneo. Inflamacin plvica que puede provocar esterilidad. Sangrado intermenstrual o prolongado sangrado menstrual.

Adems de anticonceptivos con efecto abortivo, en las ltimas conferencias sobre Poblacin a nivel Mundial (Cairo, Beijing) se ha propuesto el aborto como un medio de control natal. Mencionaremos solamente la mal llamada anticoncepcin de emergencia o pldora del da despus que son altas dosis de progesterona que impiden la implantacin , y el RU 486 que impide la accin de la progesterona en el tero y funciona como abortiva durante los primeros cuarenta das.

IMPRONTA GENMICA La impronta genmica afecta a una minora significativa de genes en los mamferos (0,1-1 %) los cuales se expresan exclusiva o preferentemente desde un solo alelo segn sea el progenitor de origen. Significa que los genomas materno y paterno no son funcionalmente equivalentes en algunos loci. La impronta se asocia a modificaciones del ADN y alteraciones de la estructura cromatnica que ocurren durante la gametognesis y el desarrollo embrionario, originando un estado funcionalmente haploide del genoma improntado. Se han identificado ya unos 75 genes improntados en los seres humanos, la mayora en agrupamientos localizados en determinadas regiones cromosmicas. Estos genes tienen funciones relacionadas fundamentalmente con la regulacin del crecimiento y desarrollo y con la conducta. Existen varias enfermedades por defectos de la impronta con afectacin endocrinolgica, como son los sndromes de Beckwith-Wiedemann, PraderWilli/Angelman

La impronta genmica (genomic printing), tambin llamada gamtica o gentica, supone modificaciones especficas en la lnea germinal que producen diferencias de expresin del material gentico dependiendo de su procedencia, materna o paterna1. Las contribuciones materna y paterna no son funcionalmente idnticas al menos para varias regiones genmicas, por lo que se necesita contribucin de ambos progenitores para que exista un desarrollo y funcin celular normal. PATOLOGAS ENDOCRINAS CON MUTACIONES QUE AFECTAN A LA IMPRONTA GAMTICA Sndromes de Angelman (SA) y Prader-Willi (SPW) Estos dos cuadros fueron las primeras patologas en que se document la existencia de impronta genmica. La afectacin en el SA es fundamentalmente neurolgica con retraso mental importante y ausencia de leguaje, hipotona, convulsiones, ataxia y brotes de risa inapropiados, as como retraso de crecimiento y microcefalia. El SPW se presenta con discreto retraso de crecimiento intrauterino e hipotona neonatal importante, para ms adelante desarrollar un cuadro de predominante afectacin hipotalmica con retraso de crecimiento, hipogenitalismo, apetito insaciable llevando a obesidad importante, retraso mental leve o moderado con otros trastornos de conducta. Se trata pues de dos enfermedades muy diferentes causadas por deleciones del mismo tamao en la misma regin cromosmica. Posteriormente se descubri que el origen parental las deleciones era diferente en cada caso: paterno SPW, materno en SA. Eso quiere decir que en esa regin cromosmica existen genes que slo se expresan desde un cromosoma (materno o paterno) condiciones normales. La ausencia de una copia delecin, disoma uniparental, defectos de la impronta o mutaciones puntuales en el caso del SA tabla 1), condiciona el fenotipo de una u otra enfermedad dependiendo del origen del cromosoma alterado. de en el en por (ver

Enfermedad de Huntington Trastorno gentico hereditario cuya consideracin clnica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquitrico. Sus sntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 aos de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneracin neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y mu erte o suicidio. Esta enfermedad gentica presenta una herencia autosmica dominante, lo cual significa que cualquier nio en una familia en la cual uno de los progenitores est afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutacin que causa la enfermedad. El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes prximos. Esto se debe a que, junto a la mutacin especfica del gen de la huntingtina,2 intervienen adems otros factores hereditarios. La enfermedad produce alteracin cognoscitiva, psiquitrica y motora, de progresin muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 aos. El rasgo externo ms asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coricos) y la aparicin de muecas repentinas. Adems, se hace progresivamente difcil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duracin de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas. No obstante, los trastornos psquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos caractersticos de la enfermedad. sta puede desencadenar episodios depresivos reiterados con repercusiones negativas en el entorno de allegados. Las facultades cognitivas disminuyen, as como la memoria, y la capacidad de concentracin empeora. La enfermedad termina siendo causa de

demencia en los pacientes. Tambin, cabe decir que el sufrimiento acarreado por la propia enfermedad y sus secuelas puede conllevar deseos de suicidio. NEUROFIBROMATOSIS Las Neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades de origen gentico que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (clulas nerviosas). Se forman Neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral. Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos y piel. Como pueden afectar a cualquier sistema del o rganismo, son consideradas enfermedades multisistmicas. Las ms importantes por su frecuencia son las formas 1 y 2. Neurofibromatosis tipo I (NF1) La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistmica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y est caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Neurofibromatosis tipo II (NF2) La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistmica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo tambin desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas. Causas Neurofibromatosis tipo I (NF1) Es una enfermedad hereditaria autosmica dominante, causada por una anomala en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una protena llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y acta como supresor tumoral. Cada clula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varn (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosmicos, iguales en ambos sexos. Un gen es un "trozo" pequeo de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular. El gen anmalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutacin nueva. Una mutacin es una alteracin al azar del material hereditario.

La herencia autosmica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anmalo puede estar presente en cualquier sexo y podr ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija. Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarn ni transmitirn la enfermedad a su descendencia. Si un nio no desarrolla las manchas caf con leche antes de los 5 aos, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia. Las probabilidades de transmitir el gen anormal son del 50% con cada embarazo Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) Causada por una mutacin en un gen localizado en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrn de herencia que la NF 1. Sntomas Neurofibromatosis tipo I Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia. Signos mayores: Manchas caf con leche: se producen por un aumento de la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer ao de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cncer de piel. Normalmente tienen 6 o ms, pero un mayor o menor nmero de manchas no guarda relacin con la gravedad de la enfermedad. Neurofibromas drmicos: ndulos pequeos en la piel que pueden variar en tamao, color y forma. El trmino tumor no se refiere a cncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en nmero el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo. Imagen del iris del ojo con ndulos de LischNdulos de Lisch: pequeas masas en el iris del ojo que aparecen en la niez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visin. Signos menores: Se da en un porcentaje importante de los afectados: Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique. Cabeza ms grande: tampoco se conoce la causa y no tiene relacin con problemas neurolgicos. Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.

ENFERMEDADES CANCEROSAS FAMILIARES

1. Tumores de wilms 2. Retinoblastoma familiar

NEFROBLASTOMA O TUMOR DE WILMS

Un nefroblastoma o tumor de Wilms es una neoplasia maligna del rin y el tipo ms frecuente de cncer abdominal en nios. Se presenta tpicamente en la infancia (1 de cada 200.000 a 250.000 nios) y es muy infrecuente en mayores de 8 aos as como en recin nacidos.

SNTOMAS:

Dolor abdominal Masa abdominal Hematuria (presencia de sangre en la orina) Fiebre Anorexia (prdida del apetito) Nuseas y/o vmitos Astenia (cansancio, fatiga y debilidad fsica y psquica) Presin arterial elevada

Estreimiento

DIAGNOSTICO: Cuando el examen fsico de un nio revela la presencia de una masa abdominal, se indica un ultrasonido a ser completado en las siguientes 24 horas por un radilogo con experiencia peditrica. Si el ultrasonido no esclarece el origen de la lesin, se sugiere correlacionar con una tomografa. De confirmarse un tumor de origen renal, se debe de inmediato referir a un onclogo pediatra con experiencia quirrgica. TRATAMIENTO: La persona debe evitar aguijonear o presionar sobre el rea abdominal del nio si se le ha diagnosticado esta afeccin. Asimismo, debe tener cuidado durante el bao y manipulacin para evitar lesionar el sitio del tumor. El primer paso en el tratamiento es establecer la etapa del tumor. La estadificacin ayuda a los mdicos a determinar cun lejos se ha diseminado y planear el mejor tratamiento. La ciruga para extirpar el tumor se programa lo ms pronto posible. Si el tumor se ha diseminado, es posible que tambin sea necesario extirpar los tejidos y rganos circundantes. Con frecuencia, se inicia radioterapia y quimioterapia despus de la ciruga, dependiendo de la etapa del tumor.

RETINOBLASTOMA
El retinoblastoma es un cncer de la retina causado por una mutacin en la protena Rb, codificada por un gen

supresor tumoral denominado RB1. Este tumor se presenta en mayor parte en nios pequeos y representa el 3% de los cnceres padecidos por menores de quince aos. Constituye la primera causa de malignidad intra-ocular primaria en los nios y la incidencia anual estimada es de aproximadamente 4 por cada milln de nios. El mal puede ser hereditario o no serlo. La forma heredada puede presentarse en uno o ambos ojos y, generalmente, afecta a los nios ms pequeos. El retinoblastoma presente slo en un ojo es no hereditario y afecta prevalentemente a nios mayores. Cuando la enfermedad se presenta en ambos ojos, es siempre hereditaria Otras veces, la mutacin est presente en varios miembros de la familia. Si la mutacin es un mal de familia, existe un 50% de probabilidades de que los hijos de la persona afectada tambin tengan la mutacin y, por lo tanto, tendrn un alto riesgo de desarrollar retinoblastoma. El retinoblastoma tiende a extenderse hacia el cerebro y la mdula sea, y ms raramente se disemina por los pulmones. SNTOMAS: Uno o ambos ojos pueden resultar afectados. La pupila puede aparecer blanca o tener manchas blancas. Con frecuencia, se observa un brillo blanco en el ojo en las fotografas tomadas con flash. En lugar del tpico "ojo rojo" del flash, la pupila puede parecer blanca o distorsionada. Otros sntomas pueden abarcar: Estrabismo convergente Visin doble Ojos desalineados Enrojecimiento y dolor en el ojo Visin deficiente Iris que puede ser de diferente color en cada ojo Si el cncer se ha diseminado, se puede presentar dolor seo y otros sntomas.

DIAGNOSTICO: El mdico llevar a cabo un examen fsico completo, incluyendo un examen de los ojos. Se pueden hacer los siguientes exmenes:

Examen oftalmolgico con dilatacin de la pupila Tomografa computarizada o resonancia magntica de la cabeza Ecografa del ojo (ecoencefalograma de cabeza y ojos) Biopsia de mdula sea y anlisis del lquido cefalorraqudeo en el caso de tumores ms agresivos Las opciones de tratamiento dependen del tamao y localizacin del tumor. Los tumores pequeos se pueden tratar por medio de ciruga con lser o crioterapia. La radiacin se utiliza tanto para el tumor local como para los tumores ms grandes. Se puede necesitar quimioterapia si el tumor se ha diseminado ms all de los ojos.

TRATAMIENTO:

Es posible que sea necesario extirpar el ojo (un procedimiento llamado enucleacin) si el tumor no responde a otros tratamientos. En algunos casos, puede ser el primer tratamiento. Casi todos los pacientes se pueden curar si el cncer no se ha diseminado ms all del ojo; sin embargo, el proceso de curacin puede requerir un tratamiento agresivo e incluso la extirpacin del ojo para que sea eficaz. Si el cncer se ha diseminado por fuera del ojo, la probabilidad de curacin es ms baja y depende de la forma como se haya diseminado el tumor.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho ms comn en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular ms comn. Es una miopata de origen gentico que produce destruccin de msculo estriado. Afecta a todas las razas.

Ocasionadas por mutaciones del gen, localizado en el brazo corto del cromosoma X, que codifica para la protena distrofina, El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.

Por el tipo de herencia y las manifestaciones clnicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las dems enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios: 1. Es una miopata (degeneracin de los msculos) primaria (no se conoce causa) 2. Tiene una base gentica 3. El curso es progresivo 4. En algn momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren. La distrofina es una protena citoplasmtica, presente en las clulas musculares, que posee una funcin estructural constituyendo una unin elstica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular, que permite disipar la fuerza contrctil, evitando as el dao en la membrana de las clulas musculares (sarcolema) durante el proceso de contraccin del msculo. Cuando la protena distrofina no est presente (como ocurre en la distrofia muscular de Duchenne) se pierde la funcin tan importante que sta realiza (explicada en el apartado

anterior). La estructura muscular carece de los efectos protectores y organizadores de esta protena, por lo que la contraccin del msculo causa la ruptura de las membranas musculares. Esto permite que sustancias fluyan a travs de la membrana, es decir, la entrada y salida de partculas a la clula. Lo que ocasiona dao al msculo, especialmente con la entrada de cantidades grandes de calcio. Ya que el exceso de calcio activa enzimas determinadas que desintegran las protenas musculares e inician programas de muerte celular, es decir, apoptosis. SNTOMAS Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el perodo de la lactancia. Fatiga, Retardo mental posible que no empeora con el tiempo, Debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo; Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), Dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad y aun en edades ms avanzadas. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopdicos para caminar y a la edad temprana de los 12 aos en su mayora necesitan silla de ruedas.

DIAGNSTICO Cuantificacin de la CPK (fosfocreatina kinasa) En el laboratorio, una de las alteraciones ms caractersticas es la elevacin del nivel de creatinfosfokinasa srica (CPK), observndose que los pacientes con DMD tienen valores 50 a 100 veces por sobre lo normal, debido al escape de esta protena desde la clula por la ruptura de la fibra.

ADN La isoforma especfica del gen del msculo de la distrofina est compuesta por 79 exones y, por lo general, las pruebas y anlisis de ADN pueden identificar el tipo especfico de mutacin del exn o exones afectados. Las pruebas de ADN confirman el diagnstico en la mayora de los casos. Electromiografa (EMG)

La electromiografa mide la actividad elctrica de los msculos y se estimulan los nervios para detectar dnde reside el problema. De forma normal cuando un msculo se contrae, se produce un flujo elctrico en respuesta a una seal elctrica, ya sea los nervios o de un aparato. El patrn de este flujo elctrico se conoce muy bien en un msculo sano.

Biopsia muscular Si el test de ADN diese negativo para encontrar la mutacin, se puede realizar una pequea biopsia del msculo. Se extrae una pequea muestra de tejido muscular y se busca la presencia de distrofina que por su ausencia indica que la mutacin existe. Necrosis segmentaria, evidenciada principalmente por la presencia de fagocitos. Regeneracin despus de los episodios de necrosis. El proceso de necrosis-regeneracin vuelve y comienza, hasta que las clulas pierden su capacidad reproductiva. Figura Corte histolgico de tejido muscular esqueltico de un paciente con distrofia muscular de Becker. Se observa

variacin de tamao de las fibras y fagocitosis

Mtodos de anlisis molecular Hay varias tcnicas disponibles de Diagnstico Molecular para el anlisis de ADN, ARN o protenas; Reaccin en cadena de la polimerasa mltiple (PCR). El mtodo de PCR es de amplia aceptacin porque permite caracterizar e manera rpida y precisa el 98% de las mutaciones de tipo delecin o duplicacin del gen.

TRATAMIENTO El tratamiento, en la actualidad, slo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, fonoaudiologa, terapia ocupacional y control de las complicaciones.

Actualmente, se encuentra en estudio la terapia gnica para curar la distrofia muscular. Se ha conseguido llevar a cabo con xito la terapia gnica de la DMD en ratones, perros y gatos, aunque no en humanos. El gen de la distrofina podra transferirse a travs de adenovirus, aunque no se ha conseguido que se exprese en clulas humanas con suficiente xito como para llevarlo a la prctica clnica.

SNDROME DEL X FRGIL

El sndrome del X frgil (SXF), tambin conocido como sndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser ste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada por el sndrome de Down. La causa gentica del sndrome es un tipo de mutacin conocido como expansin de repeticiones de trinucletidos , que supone el incremento en la descendencia del nmero de repeticiones de tres bases del ADN. La mutacin que origina el sndrome afecta a una regin del cromosoma X en la que se sita el gen FMR-1. La expansin del trinucletido tiene lugar en la regin reguladora del gen, siendo este trinucletido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el nmero de repeticiones supera el valor mximo de 230 repeticiones se produce la metilacin del gen y, por tanto, ste pierde su funcin, produciendo as el sndrome del X frgil.

SNTOMAS: Los problemas de comportamiento asociados con el sndrome del cromosoma X frgil abarcan: Retraso para gatear, caminar o voltearse Palmotear o morderse las manos Comportamiento hiperactivo o impulsivo Retardo mental Retraso en el habla y el lenguaje

Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos fsicos pueden abarcar: Pies llanos Articulaciones flexibles y tono muscular bajo Tamao del cuerpo grande Orejas o frente grandes con una mandbula prominente Cara larga Piel suave Algunos de estos problemas estn presentes en el nacimiento, mientras que es posible que otros no se presenten hasta despus de la pubertad. Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinacin deficiente.

DIAGNOSTICO: Cuando un individuo con retraso mental o autismo presenta algunos de los rasgos caractersticos de los mencionados con anterioridad, se sospecha que puede estar afectado por el sndrome. Pero no basta con detectar sntomas somticos y retraso mental para dar un diagnstico positivo del trastorno, sino que hay que recurrir al diagnstico gentico para que este sea definitivo. En el caso familias con antecedentes del sndrome, el diagnstico prenatal puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los descendientes TRATAMIENTO: No existe un tratamiento especfico para el sndrome del cromosoma X frgil. En lugar de esto, se ha desarrollado educacin y entrenamiento para ayudar a los nios afectados a desempearse en el nivel ms alto

posible con la ayuda de mltiples profesionales: especialistas en educacin especial, terapeutas ocupacionales, psiclogos, logopedas, pedagogas y mdicos.