Taller de Genetica

Manual de prcticas y talleres en Biologa General - Universidad del Valle Departamento de Biologa F. Castro, C. Rosero, F.
Rondn , Enero 2006
74
TALLER 2 LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS
INTRODUCCIN La gentica es la ciencia de la herencia. Esta rea de la biologa tiene una historia enriquecedora que incluye investigaciones en molculas, clulas, organismos y poblaciones, utilizando muchos enfoques experimentales distintos. La informacin gentica no slo juega un papel importante en la evolucin, sino que tambin su expresin influye en el funcionamiento de los individuos a todo nivel; por ello integra el estudio de la biologa y tiene un impacto profundo en la actividad humana. La primera idea importante sobre el mecanismo implcito de la herencia de caracteres, se di hace algo ms de dos siglos. En 1886, Gregor Mendel, public los resultados de una serie de experimentos que sentaron las bases de la gentica como disciplina formal. En los aos siguientes se estableci el concepto de GEN como unidad hereditaria discreta y se clarific el modo en que stos se transmiten a los descendientes y controlan los caracteres. La investigacin en sta rea se aceler a mediados del siglo XX. Los hallazgos obtenidos (el conocimiento de la cromatina y estructura de los cromosomas) sirvieron de base para el gran inters y esfuerzo de la investigacin en gentica a partir de 1940. Se puede afirmar sin duda que los estudios en gentica, y ms recientemente aquellos que se refieren al mbito molecular, han permanecido continuamente en la frontera de la investigacin biolgica desde principios del siglo XX. OBJETIVOS Familiarizar al estudiante con la terminologa gentica actual. Aplicar por medio de ejercicios los conceptos de gentica adquiridos en la teora. Motivar por medio del trabajo en grupo, el inters por el estudio de la gentica. METODOLOGA A continuacin se presentan una serie de ejercicios y preguntas que se resolvern en los grupos de trabajo establecidos con anterioridad para las prcticas de laboratorio; debern ser entregadas una vez finalice el taller, para ello se recomienda a los estudiantes llevar material de consulta que les permita despejar dudas y adems agilizar su dinmica de trabajo.
A) FRECUENCIA DE CARACTERISTICAS Y HERENCIA. Para desarrollar las siguientes preguntas se debe tener en cuenta los tres postulados de la herencia, planteados por Gregor Mendel: Los caracteres genticos estn controlados por factores que se encuentran en pares en cada organismo. Cuando dos factores distintos, responsables de un carcter dado, se encuentran en un individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina recesivo.
Manual de prcticas y talleres en Biologa General - Universidad del Valle Departamento de Biologa F. Castro, C. Rosero, F. Rondn , Enero 2006
75
En la formacin de los gametos, los factores emparejados se separan o segregan al azar, de tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad. Preguntas y Ejercicios 1. a. b. c. d. Determine la frecuencia de las siguientes caractersticas entre los compaeros del curso. Tipo de grupo sanguneo, de los sistemas A, B, O, y factor Rh Capacidad de enrollar la lengua. Presencia de vello en la oreja. Lbulo de la oreja libre.
2. Determine la presencia o ausencia de las anteriores caractersticas: en su familia (Padres solamente o hermanos). a. Qu tipo de herencia presenta cada una de esas caractersticas? Realice un heredograma hasta la tercera generacin del sistema A B O y la del lbulo de la oreja. (solo en un integrante del Grupo) b. Establezca si los genes que determinan estas caractersticas son dominantes, recesivos, alelos mltiples, codominantes y/o ligado al sexo. c. Investigue sobre caractersticas ligadas al sexo, en el hombre y en algn otro animal. Este segundo punto del ejercicio debe realizarlo en la casa y de manera individual B. ESTRUCTURA Y TRANSMISION DE LA INFORMACION GENETICA. Los genotipos y fenotipos que resultan de la combinacin de los gametos en la fecundacin pueden visualizarse fcilmente construyendo un cuadro de Punnet, as llamado por la persona que lo ide, Reginald C. Punnet. En el grfico anterior se presenta un ejemplo (Figura 1) de un cruce monohbrido F1 X F1. Cada uno de los posibles gametos se sita en una columna o en una fila, representando las columnas a los gametos de la madre y las filas a los gametos del padre. Despus de situar los gametos en filas y columnas, se predice la nueva generacin combinando la nueva informacin gamtica masculina y femenina para combinacin y situando los genotipos resultantes en los cuadrados. Este proceso presenta todos los posibles sucesos de fecundacin al azar. Los genotipos y fenotipos de todos los descendientes potenciales se determinan leyendo las anotaciones de los cuadrados.
76
Padres
Hijos (F1)
Nietos (F2) bajo (ee)
Padres: Carcter: estatura: alto (EE)
Cruce F1 Hijos Ee X X Ee
Formacin de gametos por los padres en la Fi
Ee Alto
Ee
Fenotipo
Ee=Alto ee: bajo
Cuadro que representa la fecundacin
Cuadro de Punnett
F2 E e
E EE Ee
e Ee ee
Resultados F2
Proporciones F2
Genotipo Fenotipo Genotipo
1 EE 2 Ee 1 ee
Alto Bajo 3:1
1:2:1
Fenotipo
Figura 1. Utilizacin del Cuadro de Punnet para generar las proporciones F2 de un cruce monohbrido F1 X F1.
77
PREGUNTAS Estructura del ADN y transmisin de la informacin gentica. 1. Cuntos gametos F1, genotipos F2, y fenotipos F2 podran ser esperados de individuos con las siguientes caractersticas: A: planta alta a: planta baja B: flores blancas b: flores prpuras a. AA x aa b. AABB x aabb c. AaBb x aabb 2. Consulte los aspectos siguientes en el Libro de AUDERSIK & AUDERSIK antes del taller a. Cmo la transformacin de experimentos de Griffith difiri de aquellos de Avery y colaboradores?. b. Cul fue la contribucin importante de cada uno?. c. Por qu el trabajo de Griffith no prob directamente al ADN como el material gentico mientras el de Avery y colaboradores Si?. 3. a. Qu informacin disponible tuvieron Watson y Crick para desarrollar el modelo de la estructura del ADN?. b. Cul fue su contribucin a la construccin del modelo?. c. Cul fue la contribucin de Rosalind Franklin? Considera usted que fue fundamental? 4. a. De qu manera el fenmeno de transformacin soporta la hiptesis que el ADN es el material gentico?. b. Qu tan general es el fenmeno de transformacin?. 5. Distinga entre ADN y ARN : Que otros tipo de ADN y ARN Encontr? Descrbalos brevemente. ADN Qumicamente Funcionalmente Localizacin en la clula Longitud Peso molecular Tipos Nmeros de cadenas Forma ARN
78
6. Qu bases del ARNm en el proceso de transcripcin representarn la siguiente secuencia de ADN?: 5-TGCCA*GACA 3 Cul es la cadena complementaria a dicha secuencia de ADN, si cambia la adenina marcada con * por guanina? Cul sera el efecto si la adenina marcada con asterisco cambia por una timina? 7. a) Qu bases del ADN podra retrotranscribir la siguiente cadena de ARNm: 5-CUGAUG-3? b) Qu es la retrotranscripcin? Patrones de herencia Las investigaciones de Gregor Mendel sobre la herencia surgieron como respuesta a dos interrogantes estrechamente relacionados, por cuanto hacen referencia a la poblacin y no al individuo: Cmo conseguir cosechas mejoradas? Y cmo entender la naturaleza y el origen de las especies?. Los estudios sobre la replicacin de los genes, la sntesis de protenas, el desarrollo y el movimiento de los cromosomas se centran en procesos que ocurren en las clulas a nivel del individuo. Pero la transformacin de una especie, ya sea evolutivamente o por transformacin antropognica, es un cambio en las propiedades de un colectivo: de una poblacin entera o de un conjunto de poblaciones.
8. Mendel cruz guisantes con semillas lisas con guisantes que producen semillas rugosas. De un total de 7.324 semillas de la F2, 5.474 fueron lisas y 1.850 fueron rugosas. Usando los smbolos W y w para los genes: a. Simbolice el cruce original Parental P b. Los gametos parentales c. La progenie F1. d. Represente un cruce entre dos plantas de la F1 e. Simbolice los gametos de un individuo F1 f. Resuma los resultados de la F2 esperados bajo los fenotipos, genotipos, frecuencia genotpica y relacin fenotpica. 9. El bilogo francs Cunot cruz naturalmente, un ratn de color gris con uno blanco (albino). En la primera generacin, todos fueron grises. Luego l obtuvo la F2, 198 grises, y 72 ratones blancos. a. Proponga una prueba de hiptesis para explicar estos resultados. b. Sobre las bases de la hiptesis, diagrame el cruce y compare los resultados observados con los esperados. 10. En el ganado el gen (R) para el pelo rojo es dominante sobre el pelo blanco (R). La combinacin heterocigota (RR) produce roano. Qu fenotipos podran ser esperados de los siguientes apareamientos? y en qu proporciones? Determine los genotipos de cada uno de los parentales y la posible descendencia de cada uno de los cruces (a) (b) (c) (g) rojo X rojo (d) roano X roano rojo X roano (e) roano X blanco rojo X blanco (f) blanco X blanco Podra ser fcil establecer una verdadera manada (homognea en color) de rojo o roano? Explique.
79
11. Si se sabe que en una familia, ambos padres son heterocigotos (Cc) para el albinismo, y los mismos esperan tener cuatro hijos cul es la probabilidad de que se den las siguientes combinaciones?: a. Todos cuatro normales? b. Tres individuos normales y uno albino? c. Dos normales y dos albinos? d. Uno normal y tres albinos? Gentica Humana A diferencia de otras especies naturales, en los humanos no se realizan cruzamientos controlados, de modo que los genticos deben recurrir a la investigacin de la historia familiar de un individuo para as, determinar la presencia de alguna variante fenotpica. Con los datos recopilados el investigador construye el rbol genealgico familiar o pedigr, la interpretacin de stos ayuda a determinar si alguno de los fenotipos tiene una variante rara o si dos fenotipos de un par son formas comunes de un polimorfismo. -12. Un hombre con los lbulos de las orejas ligados se casa con una mujer de lbulos libres, sus seis hijos tienen lbulos libres. Uno de esos hijos se casa y tiene dos hijos con lbulos libres y dos hijos con lbulos ligados. Cul es el fenotipo y genotipo de la madre de sus hijos? 13. Cmo puede explicar un descendiente, con la capacidad de enrollar la lengua en una familia que no presenta esta caracterstica? 14. En cul cromosoma se encuentra un gen responsable de un carcter que se transmite de padre a hijo y de ste a sus hijos varones?. a. Cul es el factor determinante de testculo y cual su importancia en la determinacin del sexo en los individuos? b. Todos los organismos determinan genticamente su sexo de acuerdo al sistema de cromosomas X e Y? 15. Una mujer normal cuyo padre era daltnico se casa con un hombre daltnico. Responda: a. Cules son los genotipos del matrimonio?. b. Cul es el porcentaje esperado de hijas daltnicas del matrimonio?. 16. Una mujer que presenta una caracterstica recesiva y un hombre normal tienen un hijo normal, el gen que determina dicha caracterstica puede estar localizado en el cromosoma X?. 17. El padre de una mujer tiene hemofilia A. Cul es la probabilidad de que ella sea heterocigota para ese gen?. 18. Qu proporcin de nietos de un hombre hemoflico sern hemoflicos considerando que los matrimonios de sus hijas ocurren con personas normales?.
80
GLOSARIO ADN: Macromolcula que normalmente est formada por cadenas polinucleotdicas antiparalelas unidas por puentes de hidrgeno, en la que el residuo azcar es la desoxirribosa. Es la principal molcula que contiene informacin gentica. ALBINISMO: Situacin ocasionada por la falta de produccin de melanina en el iris, el pelo y la piel. En la especie humana, lo ms normal es que se herede como un carcter autosmico recesivo. ALELO: Uno de los posibles estados mutacionales de un gen, diferente de otros alelos por sus efectos fenotipicos. ALELOS MLTIPLES: Tres o ms alelos del mismo gen. ARN: Acido nucleico caracterizado por el azcar ribosa y la pirimidina uracilo, generalmente un polinucletido de cadena sencilla. Se reconocen varios tipos como el ARN ribosmico, ARN mensajero, ARN transferente y el ARN nuclear heterogneo. AUTOSOMA: Cromosomas distintos de los sexuales. En la especie humana hay 22 pares de autosomas. BACTERIFAGO: Virus que infecta una bacteria. CDIGO GENTICO: Tripletes de nucletidos que codifican los 20 aminocdos o la iniciacin o la terminacin de I cadena. CODOMINANCIA: Situacin en la que los efectos fenotpicos de los alelos de un gen se expresan total y simultneamente en el heterozigoto. DALTONISMO: Afeccin humana que produce ceguera al color verde y rojo. Herencia de carcter recesivo ligada al cromosoma X. DOMINANCIA: Expresin de un carcter en situacin heterozigtica. EPISTASIS: Interaccin no recproca entre genes, de tal manera que un gen interfiere o evita la expresin de otro gen. FENOTIPO: Propiedades observables de un organismo controladas genticamente. FRECUENCIA ALLICA: Medida de la proporcin de individuos de una poblacin que lleva un alelo concreto. FRECUENCIA GNICA: Porcentaje de alelos de un tipo dado en una poblacin. GEN: Unidad fsica fundamental de la herencia cuya existencia se puede confirmar por variantes allicas y ocupa un locus cromosmico concreto. GENOTIPO: Alelo concreto o constitucin gentica de un organismo; a menudo, la composicin allica de uno o de un nmero limitado de genes sujetos a investigacin. HEMOFILIA: Carcter ligado al X en la especie humana, asociado con mecanismos defectuosos de coagulacin sangunea. LIGADO AL X: Modelo de herencia que resulta de genes localizados en el cromosoma X. LIGADO AL Y: Modo de herencia que presentan los genes localizados en el cromosoma Y. LOCUS: Lugar de un cromosoma en donde se localiza un gen dado. NUCLE0TIDO: Nuclesido unido covalentemente a un grupo fosfato. Los nucletidos son las piezas de construccin bsicas de los cidos nucleicos. PORTADOR: Individuo heterozigtico para un carcter recesivo. PROBABILIDAD: Razn de la frecuencia de un suceso dado respecto de la frecuencia de todos los sucesos posibles. RECESIVO: Trmino que describe a un alelo que no se expresa en heterozigosis. TRANSFORMACIN: Cambio heredable en una clula u organismo conseguido por ADN exgeno.
81
BIBLIOGRAFIA ALEXANDER, P., M. J BAHRET., J CHAVES, G COURTS. Y D ALESSIO SKOIKJY. 1992. Biologa. Prentice Hall. 717pp. AUDESIRK, T. Y G. AUDESIRK. 1996. Biologa. La vida en la tierra. Prentice Hall Hispanoamericana S.A. 947pp. GARDNER, E.J. 1975. Principles of genetics. Fith edition. Jhon Wiley & Sons. 662pp PIEDEMONTE DE LIMA, C. Gentica humana. Segunda edicin. Harper & Row do Brasil. 397pp.
VISTAZO A LA RED: Hgalo por el motor de bsqueda google.com y escriba cualquiera de los trminos del glosario para buscar informacin de cada uno de ellos.
82
MAPA CONCEPTUAL: TALLER 2. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS
83
DESARROLLO DE EJERCICIOS: TALLER 2. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS
84
85

Taller de Genetica

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Taller de Genetica

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Manual de prcticas y talleres en Biologa General - Universidad del Valle Departamento de Biologa F. Castro, C. Rosero, F.

Rondn , Enero 2006

TALLER 2 LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS

Nietos (F2) bajo (ee)

Padres: Carcter: estatura: alto (EE)

Formacin de gametos por los padres en la Fi

Ee=Alto ee: bajo

Cuadro que representa la fecundacin

Alto Bajo 3:1

MAPA CONCEPTUAL: TALLER 2. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS

DESARROLLO DE EJERCICIOS: TALLER 2. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS

DESARROLLO DE EJERCICIOS: TALLER 2. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS

DESARROLLO DE EJERCICIOS: TALLER 2. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS

You might also like