ESQUEMA DE LA LEY MENDEL

PRIMERA LEY
Cuando de cruzan dos variedades de individuos de raza pura para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales

SEGUNDA LEY
Cuando se cruzan variedades de la primera generacin entre s, se obtienen semillas amarillas y verdes de la proporcin 3:1 (75% amarillas y 25 verdes

TERCERA LEY
Cuando se cruzan plantas que difieren en dos caracteres (hbridos), cuyo genotipo, por ejemplo, es AaAa, se originan cuatro tipos distintos que se combinaron de todas las formas posibles. En total se obtienen 16 genotipos posibles

PADRES

HIBRIDOS PRIMERA

SEGUNDA

Ilustracin MENDEL

TERCERA GENERACI ON

LEYES DE MENDEL

Para comprender sus leyes y las deducciones posteriores a sus enunciados, debemos conocer un poco de la historia. Las leyes de Mendel tal como, se explican hoy conociendo la ubicacin de los genes en los cromosomas, y las divisiones celulares. En particular la meiosis donde se forman los gametos. Los experimentos propios de Mendel y el redescubrimiento seguidores son varios y hay varios sitios que los describen. PRIMERA LEY DE MENDEL o LEY DE LA UNIFORMIDAD:
ENUNCIADO:

de

sus

PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas o lneas puras que difieren para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores, independientemente de la direccin del cruzamiento (por ejemplo macho negro por hembra gris o viceversa). Para enunciar la Ley de la Uniformidad (1ra Ley), cruz dos lneas puras u homocigotas para una caracterstica y lo que observ es que toda la F1 o filial 1 era uniforme fenotpicamente es decir que tenan los individuos de la F1 tenan el mismo aspecto y adems que este se pareca al de uno de los progenitores. En este caso como cada uno de los progenitores es homocigota, solo le puede pasar a la descendencia el nico alelo o variante del gen que porta. Imaginemos que ocurrira con una caracterstica como el color en los gatos. La variante D o alelo dominante expresa color Negro y solo los homocigotas recesivos (dd) son de color gris. En el caso de que Mendel hubiera trabajado con genes del color en gatos, esto es lo que habra observado:

ESQUEMA DE LA PRIMERA LEY DE MENDEL F1: es la Filial 1 PG: es la Proporcin genotpica PF: Proporcin fenotpica.

SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIN: ENUNCIADO

Cuando se cruza a la F1 entre s se observa en la F2 una proporcin fenotpica de 3:1 reapareciendo el factor que haba desaparecido en la F1, esto es debido a que los miembros de parejas allica se separan unos de otros sin sufrir modificaciones cuando un heterocigoto forma sus gametos. Otra forma de decirlo es que se establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotpicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos. Ahora lo que le intrig es que al hacer este tipo de cruzamiento es que el Factor gris o variante del alelo gris, desapareca en la Filial 1. La gran pregunta fue; qu ocurri con el factor gris? Desapareci? Se perdi? Fue entonces donde se plante cruzar la Filial 1 entre s. Es decir cruzar a los heterocigotos entre s. Al realizar este segundo cruzamiento, se encontr con el hecho de que el factor gris reapareca en un 25 % de la descendencia. O sea que no se haba perdido, sino que estaba presente en la Filial 1 pero en forma oculta, y que de alguna manera volva a aparecer en la F2 porque los alelos de un gen se separan unos de otros en la meiosis. Por ello a la Segunda ley de Mendel se la llama Ley de la Segregacin. Veamos el mismo ejemplo con gatos

Fig. II LEY DE MENDEL Los gatos grises vuelven a aparecer ya que el alelo gris estaba en los animales de la F1, solo que estaba enmascarado por el alelo DOMINANTE (el negro). As cada individuo de la F1 (Dd) lo posea y al formar los gametos los alelos se separan o segregan unos de otros sin sufrir modificaciones. Solo pueden aparecer individuos grises si se unen un gameto materno con el alelo gris y otro paterno con el mismo alelo. A esta forma de representacin de las posibles gametos de cada progenitor y las posibles combinaciones genotpicas en forma de cuadro de denomina DIAGRAMA DE PUNNET.

Esta es la ley de la segregacin y se explica por la separacin de los alelos de un gen en la Anafase I y II. Por eso se la llam Ley de la segregacin.

CUANDO, CMO Y POR QU SE CUMPLE LA LEY DE LA SEGREGACIN:

Los alelos recesivos se separan de los dominantes en la meiosis al formarse los gametos. Esto es debido que suceda para que dicha ley se cumpla. Todo gameto normal debe llevar solo un alelo de un gen. Los alelos se separan durante el anafase I o en el anafase II, dependiendo de si se produjeron entrecruzamientos entre el gen y el centrmero o entre

el gen y el telmero. Ya sea en Anafase I, porque no hubo entrecruzamientos o fueron entre el gen y telomero, los alelos se separan en la primera divisin meitica. Si esto no ocurre por errores en la divisin celular, como la sinapsis, designacin o no disyuncin, ambos alelos quedarn en el mismo gameto y la 2da ley de Mendel no se cumplir. Recin cuando llegue Anafase II y se separen las cromatinas de cada cromosoma al formarse las gametos se habrn separados los alelos del gen. En ese caso se denomina pre reduccin ya que los alelos segregar en la primera divisin meitica al cabo de la anafase I se produce la reduccin del nmero de cromosomas del complemento.

Segregacin en anafase - I

En el caso en que los alelos de los genes se separen en Anafase II, post reduccin, ya que se separan cuando ya las clulas tienen la mitad de los cromosomas, es cuando hay entrecruzamientos entre el gen y el centrmero. Lo vemos en el siguiente esquema.

SEGREGACION EN ANAFASE II

TERCERA LEY DE INDEPENDIENTE:

MENDEL:

LEY

DE

LA

TRANSMISIN

En este caso, Mendel no conforme con el hallazgo de la 1ra y 2da Ley se pregunta qu pasara si hiciera los mismos cruzamientos de la 1ra y 2da, pero teniendo en cuenta 2 caractersticas al mismo tiempo, daran eso los

resultados esperados de combinar lo que ocurra con cada caracterstica por separado? ENUNCIADO: Al aparear a dos dihbridos entre s se observa en la descendencia una proporcin fenotpica de 9:3:3:1, esto se debe a que los miembros de dos parejas de alelos distintos (2 genes diferentes) se transmiten independientemente uno del otro. Otra manera de decirlo es Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelos que controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles. As fue, veamos con el ejemplo del color y le agregamos ahora el largo del pelo (L: pelo corto) o alelo dominante y l (alelo recesivo)

Fig. III LEY Las proporciones que el observ tanto las genotpicas (PG) como las fenotpicas (PF) dan el resultado esperado ya que si a cada caracterstica la tratamos por separado y las combinamos matemticamente da exactamente las proporciones geno y fenotpicas de las 3ra. Ley. A modo de ejemplo: Dd x Dd: PG: 1/4 DD, 1/2 Dd y 1/4 dd. Los mismo ocurre con el largo del pelo: por ejemplo Ll x Ll: Dara iguales proporciones: 1/4 LL, 1/2 Ll y 1/4ll Ahora si combino las posibilidades de Dd con Ll sera lo mismo que calcular probabilidades que de que sucedan una cosa y la otra juntas o sea que las debo multiplicar: 1/2 X 1/2: 1/4, o sea 4/16 que es la misma PG que se da la cruzar DdLl xDdLl y obtener individuos dihbridos (DdLl): 4/16 (ver en el cuadro la PG esperada de los DdLl. Al ver el diagrama de Punnet vemos que se pueden dar 9 genotipos posibles en distintas proporciones y solo 4 fenotipos en una proporcin de 9:3:3:1. Si cada dihbridos forma 4 clases de gametas esto hace posible el resultado.

Fig. Punnet de tercera ley Con fotos de gatos reales se vera as

Punnet de 3ra Ley Fotos

CUNDO DNDE Y POR QU SE CUMPLE LA 3RA LEY DE MENDEL?

La 3ra ley de Mendel se cumple gracias a la coorientacin de cada uno de los pares de homlogos en la Metafase I de la meiosis. Cada par de bivalentes (cromosoma materno y paterno) se ubican arriba o debajo de la placa ecuatorial e independientemente de cmo lo hacen los otros bivalentes. Esto posibilita que si consideramos a un dihbridos como us Mendel tendremos 2 posibles coorientaciones que darn lugar a 4 clases de gametas en igual proporcin (1/4) de cada clase. Se puede observar en los dos siguientes esquemas: Primera disposicin al azar de los cromosomas en Metafase I

Fig: 1ra-coorientacion-3ra-ley Ahora existe otra clulas que formarn coorientaciones La segunda

posible coorientacin y entre todas las gametas, se espera que ambas puedan darse en un 50% cada una. coorientacin posible es la siguiente

2da-coorientacion-centromerica Una forma de comprender los fenmenos de recombinacin o redistribucin de los genes est en el siguiente video que es la base y/o la explicacin de cmo y porqu se cumple la 3ra. Ley de Mendel o Ley de la transmisin independiente. UTILIDADES DEL CONOCIMIENTO DE LAS LEYES DE MENDEL Aun cuando no todos los genes se heredan en las proporciones descritas por Mendel sin duda todos se heredan de la misma forma, es decir los alelos o diferentes alternativas de un gene se separan en la meiosis y cada gameta llevar solo 1 de ellos (2da Ley de Mendel) y a su vez todos los genes en diferentes pares de cromosomas se transmiten independientemente. Por lo tanto de cada posible genotipo para un dos tres o ms genotipos es posible saber cuntas gametas formar, en que proporciones y por ende predecir resultados de cruzamientos para un criador por ejemplo. Por otra parte de apareamientos o cruzamientos ya realizados podemos inferir si es una caracterstica gentica y que mecanismo la rige. Es decir si el gen responsable es dominante o recesivo a partir del anlisis del pedigree. Anlisis de pedigrees: Los pedigrees o rboles genealgicos tienen una notacin universal .

Convencin-pedigrees El anlisis de los pedrigrees es muy comn cuando uno tiene acceso a grandes familias de animales o individuos, sus ascendentes y descendientes

El caso de un pedigree cuya caracterstica o enfermedad que aparece como sombreada es debida a un gen autosmico recesivo (es decir un gen en autosomas o cromosomas no sexuales)