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NDICE PRESENTACIN INTRODUCCIN 1 2 3 Historia Experimentos Las leyes de Mendel 3.1 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial. 3.2 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial. 3.3 3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios. 4 5 Patrones de herencia mendeliana Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas 5.1 Herencia ligada al sexo 5.1.1 Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo 5.1.2 Estructura gnica del cromosoma Y 5.1.3 Sistema de compensacin de dosis gnica del cromosoma X 5.1.3.1 5.2 5.3 5.4 5.5 Lionizacin

Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica Expresividad de un gen o mutacin especfica Efecto pleiotrpico de un gen o mutacin especfica Heterogeneidad gentica

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5.6 5.7 6

Nuevas mutaciones con expresin dominante Efecto de letalidad en un genotipo especfico

Herencia en mamferos 6.1 6.2 6.3 El rbol genealgico Herencias dominantes Herencias recesivas

7 9

Conclusiones y comentarios Bibliografa

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PRESENTACIN El presente trabajo ha sido desarrollado con la doble funcin de cumplir con una actividad dentro del curso de Biologa y sobre todo el de ser un medio de informacin verdica para los lectores que deseen conocer sobre Mendel, sus leyes, la gentica y la herencia gentica. Para cumplir cabalmente con los objetivos y para entender los conceptos de las palabras que utilizaremos es que empezaremos definiendo algunos trminos necesarios. CARCTER: Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y tamao del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiologa (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.), que son los mismos para todos los individuos de una especie. Cada carcter se desarrolla segn la informacin especfica para l. Esta informacin se encuentra en el ADN nuclear GEN: Es cada fragmento de ADN con informacin completa para un carcter determinado. En una cadena de ADN suele haber informacin para ms de un carcter; por lo que un cromosoma es un conjunto de genes. LOCUS: Denominamos as al lugar fsico que un gen ocupa en un cromosoma. (el plural es loci). CARCTER CUALITATIVO. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; a las largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn regulados por un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las series de alelos mltiples). CARCTER CUANTITATIVO. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variacin de estaturas, el color de la piel; la complexin fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeo. ALELO: Se define como cada forma diferente que puede tener un gen. De la misma manera que un carcter presenta varias manifestaciones, un gen puede
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tener tambin varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del gen. FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carcter. Dicho de otra manera, es aquello que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado. Se debe a la informacin concreta (alelos) que posee un ser vivo. Informacin que viene modificada por la accin de otros alelos y, sobre todo, por la accin del ambiente en que vive ese individuo GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres. El genotipo es ms amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos, escondidos. En este sentido se puede dar el caso de fenotipos que presentan nuestros abuelos, que nuestros padres no los tienen y, luego, nosotros volvemos a manifestarlos. Este hecho representara la existencia de unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres. CADENAS o CROMOSOMAS HOMLOGOS: En las especies diploides cada cadena de ADN o cada cromosoma se encuentra por duplicado, uno viene del padre y otro de la madre. A su vez, cada gen se halla tambin dos veces, uno en cada cadena o cromosoma, por lo que realmente cada carcter est determinado por la accin de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomas homlogos son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos. HOMOCIGOTO, o raza pura en terminologa mendeliana: Es un individuo cuyos dos alelos de un par son iguales. HETEROCIGOTO, o hbridos: Son individuos cuyos dos alelos de un par son diferentes. HERENCIA DOMINANTE: Es aquella en la que uno de los alelos tiene ms fuerza para manifestarse que el otro. Al ms fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al ms dbil, ALELO RECESIVO. Cuando estn juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.
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HERENCIA INTERMEDIA: Es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro. Reciben el nombre de ALELOS CODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros HERENCIA CITOPLASMTICA: Consiste en la transmisin de la informacin que existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso de los vegetales, tambin en los cloroplastos, ya que en las clulas eucariticas la informacin del DNA nuclear no es la nica que existe. Cuando se da la fecundacin, los gametos femeninos aportan, adems de la informacin nuclear, la informacin citoplasmtica. HERENCIA POLIGNICA: Es la transmisin de informacin debida a la accin conjunta de ms de un gen. El resultado fenotpico final se debe a la suma de la accin parcial de cada gen. Tambin se llama HERENCIA CUANTITATIVA. La presentan la mayora de caracteres cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel, etc. HERENCIA POLIALLICA: Se debe a la accin de un gen que presenta ms de dos alelos. Sucede as con los grupos sanguneos humanos que estn determinados por un gen con tres alelos. HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es debida a los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, X o Y, y al manifestarse el fenotipo depende del sexo del individuo. En la especie humana son tpicos de esta herencia el daltonismo y la hemofilia Una vez presentada algunos trminos necesarios pasaremos a desarrollar el tema, empezando con una breve resea histrica, siguiendo con Las leyes de Mendel en donde mencionaremos los Patrones de herencia mendeliana luego veremos los Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas, la herencia en mamferos y finalmente las Conclusiones y comentarios.

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INTRODUCIN Tradicionalmente, la historia de la ciencia encuentra en la teora mendeliana un hito en la evolucin de la biologa slo comparable con la teora de Newton en el desarrollo de la fsica. Tal valoracin se funda en el hecho deque Mendel fue el primer bilogo en formular con total precisin una nueva teora de la herencia, expresada en las llamadas Leyes de Mendel, que se enfrentaba a la poco rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Si bien con diversas modificaciones1, esta teora aport a los estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna. Pero no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura cientfica a los ojos de la posteridad2; no menos notables han sido los aspectos epistemolgicos y metodolgicos de su investigacin. El reconocimiento de la importancia de una experimentacin rigurosa y sistemtica, y la expresin de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la estadstica ponan de manifiesto una postura epistemolgica totalmente novedosa para la biologa de la poca. Por esta razn, y bajo la influencia de una historiografa empirista-inductivista, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmtico del cientfico que, a partir de la meticulosa observacin libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus famosas dos leyes, que en el futuro constituiran los fundamentos de la gentica. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseanza de la biologa: en los textos, la teora mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a travs de la experimentacin. El objetivo del presente artculo consiste, precisamente, en objetar la reconstruccin empirista-inductivista de los aportes mendelianos sobre la base del anlisis crtico del artculo original del autor. En particular, se argumentar que las dos leyes se deducen matemticamente de una nica hiptesis
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Actualmente se reconoce que la nocin mendeliana de factorhereditario no coincide con el concepto de gen que manejan los bilogos en nuestros das. Mendel no concibi la idea de que un mismo carcter se encontrara controlado por dos, y no ms que dos factores o, en terminologa actual , genes alelomorfos alelos. 2 Oponindose a la tradicional leyenda del genio desconocido, los trabajos recientes en historia de la ciencia muestran que las obras de Mendel fueron citadas al menos una docena de veces antes de 1900, ao en el queHugo de Vries (Holanda), Carl Correns (Alemania) y Erich Tschermak (Austria) redescubrieran, en forma independiente, las leyes de la herencia

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fundamental expresada por el propio Mendel en su artculo de 1866, pero frecuentemente pasada por alto por los intrpretes tradicionales. Esta hiptesis contiene al menos un trmino terico, que no refiere a entidades empricamente observables por medio de la percepcin directa3; por lo tanto, resulta imposible que tal hiptesis haya sido inferida inductivamente a partir de los datos puros de la observacin, como pretende el empirismo-inductivismo tradicional debe suceder con todas las leyes cientficas. Sobre la base de estas consideraciones, el trabajo de Mendel parece responder mucho ms adecuadamente al modelo epistemolgico hipottico-deductivo popperiano, afirmacin sta que se fundamentar en la explcita reconstruccin de la teora mendeliana bajo tal modelo

n la terminologa epistemolgica, se denomina trminos tericos a los trminos pertenecientes a una teora cientfica que no denotan entidades directamente observables, como, por ejemplo, electrn, gen

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1. HISTORIA. La teora de la herencia por mezcla supona que los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los descendientes tendrn unos caracteres que sern la mezcla de los caracteres de los padres. Esta teora, denominada pangnesis, se basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangnesis fue defendida por Anaxgoras, Demcrito y los tratados hipocrticos y, con algunas modificaciones, por el propio Charles Darwin. Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los aos 1856 y 1863,Gregor Mendel cultiv y prob cerca de 28.000 plantas de la especie Pisumsativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que despus seran conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artculo titulado Experimentos sobre hibridacin de plantas (cuya versin original en alemn se denomina VersucheberPlflanzenhybriden) que fue ledo a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.

Gregor Johann Mendel descubridor de las leyes bsicas de la herencia biolgica. Mendel envi su trabajo al botnico suizo Karl von Ngeli (una de las mximas autoridades de la poca en el campo de la biologa). Fue l quien le sugiri que realizara su serie de experimentos en varias especies del gnero Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en
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1903, se descubri que en Hieracium se produca un tipo especial de partenognesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas. De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente lleg a pensar que sus leyes slo podan ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apart de la ciencia y se dedic a la administracin del monasterio del cul era monje. Muri en 1884, completamente ignorado por el mundo cientfico. En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cientficos europeos, el holands Hugo de Vries, el alemn Carl Correns, y el austraco Erich von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que l. De Vries fue el primero que public sobre las leyes, y Correns, tras haber ledo su artculo y haber buscado en la bibliografa publicada, en la que encontr el olvidado artculo de Mendel, declar que ste se haba adelantado y que el trabajo de DeVries no era original. En realidad, la idea de que los factores eran partculas fsicas no se impondra hasta principios del siglo XX. Parece ms probable que Mendel interpret los factores de herencia en trminos de la filosofa neoaristotlica, interpretando las caractersticas recesivas como potencialidades y las dominantes como actualizaciones5 En Europa fue William Bateson quien impuls en 1900 el conocimiento de las leyes de Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo de Mendel, a travs del relato de Hugo de Vries; as encontr el refrendo de lo que haba estado experimentando. l fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En 1902, public Los principios mendelianos de la herencia: una defensa acompaada de la traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre hibridacin. Adems, fue el primero en acuar trminos como "gentica", "gen" y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia biolgica. En 1902, Theodor Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una misma conclusin y propusieron una base biolgica para los principios mendelianos, denominada Teora cromosmica de la herencia. Esta

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teora sostiene que los genes se encuentran en los cromosomas y al lugar cromosmico ocupado por un gen se le denomin locus (se habla de loci si se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que la segregacin de los factores mendelianos (alelos) se corresponda con la segregacin de los cromosomas durante la divisin meitica (por tanto, exista un paralelismo entre cromosomas y genes). Algunos trabajos posteriores de bilogos y estadsticos tales como R.A. Fisher (1911) mostraron que los experimentos realizados por Mendel tenan globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos concretos de la naturaleza. Los principios de la segregacin equitativa (2 ley de Mendel) y la transmisin independiente de la herencia (3 ley de Mendel) derivan de la observacin de la progenie de cruzamientos genticos, no obstante, Mendel no conoca los procesos biolgicos que producan esos fenmenos. As, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosmico durante la meiosis: la primera ley responde a la migracin aleatoria de los cromosomas homlogos a polos opuestos durante la anafase I de la meiosis (tanto los alelos como los cromosomas homlogos segregan de manera equitativa o 1:1 en los gametos) y la segunda ley, al alineamiento aleatorio de cada par de cromosomas homlogos durante la metafase I de la meiosis (por lo que genes distintos y pares diferentes de cromosomas homlogos segregan independientemente). 2. EXPERIMENTOS

Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experiencias genticas con los guisantes.

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Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se describen las principales ventajas de la eleccin

de Pisumsativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamao, entre otros.). tpicas como Adems, de poseer las rene plantas caracteres

caractersticas experimentales,

diferenciales constantes. Pisumsativum es una planta

autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit emasculndola As pudo

(eliminando

lasanteras).

cruzar exclusivamente las variedades deseadas. Tambin embols

las flores para proteger a los hbridos de polen no la floracin. experimento cruzamientos durante dos controlado Llev a durante cabo un

control

realizando sucesivas

generaciones

mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter.

Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado obtena la primera generacin filial (F1), en la cual observ la uniformidad fenotpicade los hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F1 dio lugar a la segunda generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales: P1 x P2

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P2 x P1 (siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta). Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos de la primera generacin filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles: F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos

recprocos) F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos

recprocos) Los experimentos demostraron que:

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).

Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

3. LAS LEYES DE MENDEL Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel.

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As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley). 3.1. 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial. Establece que si se

cruzan dos razas puras para un determinado los de la

carcter, descendientes primera sern entre

generacin todos iguales y e

fenotpica

genotpicamente,

iguales fenotpicamente a uno de los

progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundacion. 3.2. 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro constitucin para determinar la

gentica

del gameto

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filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa. Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin degametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras del propio Mendel: "Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. 3.3. 3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios. En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que

diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple

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en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las

proporciones.Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall. Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", tres con "A" y "l" y una con genes recesivos "aall" En palabras del propio Mendel: Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales. 4. Patrones de herencia mendeliana Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple: Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante). Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva). Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).
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Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al

cromosoma X). 5. Fenmenos que alteran las segregaciones mendelianas 5.1. Herencia ligada al sexo

Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X

porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en relacin con la

masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el

masculino posee cromosoma Y. 5.1.1. Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace.

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Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante, sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de losglucocorticoides. Cuando esta enzima est ausente, la snt esis de glucocorticoides se desplaza hacia la formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar un diagnstico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el examen de los genitales del recin nacido, que en un nio. 5.1.2. Estructura gnica del cromosoma Y Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes que

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Cromtida Pgina del17 cromosoma Y.

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expresen el carcter dominante o recesivo, si estn situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarn y al individuo que lo porta se le denomina hemicigoto. De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originara un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres son homogamticas (todos sus gametos tienen igual constitucin) y que los hombres son heterogamticos (tienen gametos 23,X y 23,Y).

5.1.3. Sistema de compensacin de dosis gnica del cromosoma X En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubri la existencia de un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis nica (como ocurre en machos) produce la activacin de la expresin de los genes del cromosoma X. En mamferos no se ha encontrado un gen con funcin equivalente. 5.1.3.1. Lionizacin

La lionizacin o inactivacion del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como el factor VIII de la coagulacin. Podra pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes estn en ese cromosoma con relacin a

Cromtida del cromosoma Y.

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los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre as. Se ha observado en mamferos que en las clulas somticas del sexo femenino (46,XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece en clulas en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a la membrana nuclear en la periferia del ncleo, y que recibe el nombre de cuerpo de Barr. La inactivacin del cromosoma X tiene lugar en el estado de mrula, alrededor del tercer da despus de la fertilizacin y se completa, en la masa de clulas internas que darn origen al embrin, al final de la primera semana de desarrollo embrionario. La seleccin del cromosoma X que se inactivar, es un fenmeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundacin cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas clulas se inactivar el X materno (Xm) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las clulas descendientes mantendrn el mismo cromosoma X inactivo originndose un clon celular (Xm) o (Xp) activos. Es decir, al inicio de la inactivacin, sta es al azar, primero se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida se mantiene el mismo cromosoma X que se inactiv en la primera clula del clon y las clulas que deriven de sta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrn en adelante inactivado el mismo cromosoma X. La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est determinada por el gen XIST. Este gen est involucrado en la transcripcin especfica de inactivacin que funciona por un mecanismo de metilacin preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteracin de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivacin debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna alteracin con gran compromiso en la funcin de uno de los dos cromosomas X habra una activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado en Xq13.3. La inactivacin del X determina consecuencias genticas y clnicas:

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Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el

hemicigtico para genes localizados en el cromososa X, determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X. Variaciones en la expresin de mutaciones en hembras heterocigticas:

por ejemplo, presencia de sntomas ms o menos severos en hembras portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscular Duchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X. Los rganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenmeno

se puede manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa en fenmenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son machos;7en el albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test inmunohistoqumico para la deteccin de la distrofina en hembras heterocigticas para la distrofia muscular Duchenne. 5.2. Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica

Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en trminos de todo o nada dentro de una poblacin de individuos. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente sano para el carcter o enfermedad que se estudia en la familia puede trasmitir la mutacin a su descendencia y stos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando en unas de las clulas. 5.3. Expresividad de un gen o mutacin especfica

Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En trminos clnicos, es sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin depende de la relacin de ste con el resto del genoma,
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pero tambin de la relacin genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el trmino expresividad variable del gen o de la mutacin. 5.4. Efecto pleiotrpico de un gen o mutacin especfica

Con el trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenotpicas en diferentes rganos o sistemas que son explicables por una simple mutacin. Un ejemplo clsico para explicar este trmino lo constituye elSndrome de Marfan, cuya mutacin afecta al gen FBN1 que codifica a la protena fibrilina, esta protena se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al sndrome. 5.5. Heterogeneidad gentica

Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica). Esta categora complica extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes del desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo. 5.6. Nuevas mutaciones con expresin dominante

Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa como dominante, o sea, en un genotipo heterocigtico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutacin pueden tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mnimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutacin de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo especfico de herencia.

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5.7.

Efecto de letalidad en un genotipo especfico

Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutacin que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo hemicigtico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X. 6. Herencia en mamferos

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6.1.

El rbol genealgico

Pedigree autosmico dominante. Como en cualquier otra especialidad mdica, en gentica adquiere enorme importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado rbol genealgico o pedigree en el que mediante smbolosinternacionalmente reconocidos se describe la

composicin de una familia, los individuos sanos y enfermos, as como el nmero de abortos, fallecidos, etc. 6.2. Herencias dominantes

Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad) se expresa aun estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega

muestran un rbol genealgico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un

progenitor

igualmente

afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos: Varios individuos afectados. Los afectados son hijos de afectados. Se afectan por igual hombres y mujeres.

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Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la

afeccin. Los individuos sanos tienen hijos sanos. Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la

posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre). El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente de su sexo. En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea dominante, si est ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica dominante: Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la

descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varnvarn, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres

afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones slo lo adquieren de su madre. Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada,

mientras que el hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo afectado.

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6.3.

Herencias recesivas

Cuando el gen causante de la afeccin por es regla

recesivo,

general el nmero de afectados es mucho

menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es ms evidente la diferencia en la trasmisin segn la mutacin est situada en un autosoma o en el cromosoma X. En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la aparicin de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigticos para la mutacin, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrn es horizontal. Otro aspecto a sealar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparicin de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos. En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresin, mientras el varn hemicigtico si tiene la mutacin la expresar. Tambin se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadorade la mutacin. La probabilidad de
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descendencia afectada depender del sexo del progenitor que porta la mutacin: Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portadoras y 100% de hijos

sanos. Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos

varones enfermos.

7. Conclusiones y comentarios Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de transmisin son por lo tanto dos: la Ley de segregacin de caracteres independientes (1 ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (2 ley). Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo, en las versiones inglesa, francesa y portuguesa consideran que las Leyes de Mendel son dos. En cambio, en otras versiones como la catalana, la alemana, la italiana y la vasca siguen considerando la Ley de la Uniformidad como la primera Ley de Mendel, sin ser estrictamente una ley de transmisin de caracteres. Incluso a nivel docente y bibliogrfico sigue permaneciendo vigente esta visin que debera ser aclarada. A manera de comentario, podra mencionar: Factor mendeliano: el concepto de factor mendeliano fue introducido en

1860 por Mendel, actualmente denominado gen, ste se puede definir como una unidad fsica y funcional que ocupa una posicin especfica en el genoma
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Gen: es una regin

de DNA que codifica para RNA. Genotipo: factores

hereditarios internos de un organismo, sus

genes y por extensin su genoma. Fenotipo: las

cualidades fsicas observables en un organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin. Alelo: es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta

diferentes variaciones al carcter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican fsicamente en los pares de cromosomas homlogos. Locus: ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber

varios alelos posibles. (Plural: loci) Cariotipo: composicin fotogrfica de los pares de cromosomas de una

clula, ordenados segn un patrn estndar. En un cariotipo encontramos el conjunto de caractersticas que permiten reconocer la dotacin

cromosmica de una clula. Lnea pura: es la descendencia de uno o ms individuos de constitucin idntica, obtenindose por autofecundacin o cruces

gentica

endogmicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres. Autofecundacin: proceso de reproduccin sexual donde los gametos

masculinos de un individuo se fecundan con los vulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas (caracterstico de las plantas y algunos animales inferiores).

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Dominancia, Alelo dominante: predominio de la accin en un alelo sobre

la de su alternativo (llamado alelo recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carcter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo). Segn la terminologa mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carcter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo). Recesividad, Alelo recesivo: caracterstica del alelo recesivo de un gen

que no se manifiesta cuando est presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (segn la terminologa mendeliana, se expresara como aa). Meiosis: es el proceso de divisin celular que permite a una clula

diploide generar clulas haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicacin del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosmicas, de manera que de una clula inicial diploide se obtienen cuatro clulas haploides. Homocigoto: individuo o ms

puro para uno

caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es

dominante). Heterocigoto: individuo

que para un gen, tiene un alelo distinto en cada

cromosoma homlogo. Su representacin mendeliana es Aa.

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Hbrido: es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos

individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres. Gameto: clula sexual que procede de una estirpe celular llamada lnea

germinal, en los seres superiores tienen un nmero de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de divisin celular llamado meiosis que permite reducir el nmero de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina vulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide. Cigoto o huevo: clula resultante de la unin de dos gametos haploides

(es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgnulos son siempre de origen materno al proceder del vulo. Haploide: que posee un

solo juego de cromosomas (n), caracterstico eucariotas de y los los

gametos

gametofitos de las plantas. Diploide: que tiene doble

juego de cromosomas (2n). Caractersticas de las clulas somticas. Autosoma: todo cromosoma que no sea sexual.

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BIBLIOGRAFA Links

http://www.mendelweb.org/

Mendelweb:

Diferentes

versiones

traducciones del artculo escrito por Mendel, ensayos, comentarios, bibliografa y material de referencia. Links a glosarios, notas, preguntas de discusin, ejercicios, etc. http://web.mit.edu/esgbio/www/mg/mgdir.html Mendelian Genetics Chapter Directory http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&ri d=iga.TOC : Libro: An Introduction to Genetic Analysis. (Anthony J. F. Griffiths; Jeffrey H. Miller;David T. Suzuki; Richard C. Lewontin; William M.) http://ww.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection& rid=mga.chapter.d1e6644 : Libro: Modern Genetic Analysis. (Anthony J. F. Griffiths; William M. Gelbart; Jeffrey H. Miller; Richard C. Lewontin ) http://www.jbpub.com/genetics/Hartl_Genetics_Chapter3.pdf Libro: Hypertextbook:

Genetics, Hartl D. and Jones E. Captulo 3: Transmission Gentics: The Principle of Segregation. http://www.plantcell.org/cgi/reprint/9/8/1435.pdf D. R. Lester, J. J. Ross, P. J. Davies, and J. B. Reid. Mendel's Stem Length Gene (Le) Encodes a Gibberellin 3[beta]-Hydroxylase Plant Cell 1997 9: 14351443.

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim Mendelian Inheritance in man. Compendio de todos los genes simples conocidos en el ser humano. Johns Hopkins University. http://web.mit.edu/esgbio/www/mg/problems.html: gentica Mendeliana (Ingls) http;//www.ustboniface.mb.ca/cusb/abernier/Genetique1/prob3.html: Ejercicios de gentica Mendeliana (Francs) http://www.biologia.arizona.edu/mendel/mendel.html: problemas de gentica mendeliana (Espaol) http://www.ansi.okstate.edu/course/3423/buchanan/study/study10.ht m: Problemas de gentica mendeliana. Universidad de Oklahoma http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/problem_sets/mo nohybrid_cross/monohybrid_cross.html (The Biology Project, U of AZ) Tutorial on single-trait crosses; http://www.biology.arizona.edu/mendelian_genetics/problem_sets/ Conjunto de Ejercicios de

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