INSTYTUT MEDICUS

Kurs przygotowawczy na studia medyczne kierunek lekarski, stomatologia, farmacja, analityka medyczna tel. 501 38 39 55 www.medicus.edu.pl

Biologia 8 Skutki mutacji

Klasyfikacja skutkw mutacji Niekorzystne - ograniczajce zdolno przeycia w kadych warunkach rodowiska letalne - zmniejszajce warto adaptacyjn osobnika tak, e w warunkach mniej korzystnych zginie Neutralne nie wywouj zmian wartoci adaptacyjnej osobnika Korzystne - zwikszaj zdolno adaptacyjn osobnika - cz mutacji prowadzi do powstania nowych form biologicznych mechanizm napdowy ewolucji

Choroby wynikajce z dziedziczenia pojedynczych alleli (Genopatie) 1) choroby wynikajce z przemian aminokwasw aromatycznych fenyloketonuria brak enzymu przeksztacajcego fenyloalanin w terozyn. Skutkiem jest uszkodzenia ukadu nerwowego alkaptonuria uszkodzenia staww tyrozynemia uszkodzenia narzdw wzroku albinizm brak enzymu przeksztacajcego dwuhydroksyfenyloalanin w melanin. Skutek: skra nie zawiera melaniny. 2) choroby zwizane z przemianami cukrw galaktozemia galaktoza nie jest przeksztacana w glukoz. Skutek: zama oczu, powikszenie wtroby, zaburzenia umysowe 3) choroby zwizane z krwi hemofilia anaemia sierpowata talasemia 4) inne choroby choroba Huntingtona zmiany nastrojw i niekontrolowane ruchy koczyn

Inynieria genetyczna Znaczenie: 1) w hodowli rolin i zwierzt organizmy transgeniczne o zmienionych waciwociach ziemniaki Russet Burbank gen Bt kodujcy jedn z toksyn bakteryjnych odporne na stonk winia gen ze szpinaku, o 20% mniej tuszczw nasyconych w misie pomidory duej mona je przetrzymywa 2) w medycynie jedwabnik gen kodujcy ludzki kolagen myszy, krliki, winie intensywne badania nad rakiem 3) w biotechnologii E. coli gen kodujcy ludzk insulin E coli leki przewizakrzepowe drode synteza szczepionek przeciwko wirusowemu zapaleniu wtroby 4) bakterie i grzyby w przemyle rozkadaj zanieczyszczenia 5) poliploidalne roliny triploidy bezpodne, rozmnaaj si wegetatywnie, nie maj pestek tetraploidy roliny o duych kwiatach Terapie genowe - podstawiania uszkodzonych alleli prawidowymi - naprawa uszkodzonych genw problemy: waciwa insercja, koszty testw diagnostycznych, koszty terapii Dziedziczenie pozajdrowe - warunkowane przez determinanty obecne poza jdrem komrkowym (chloroplasty, mitochondria, plasmidy) - suma determinantw pozajdrowych plazmotyp - determinanty pozajdrowe przekazywane s tylko przez cytoplazm komrki jajowej - DNA organelli cytoplazmatycznych, ktre maj zdolno do replikacji niezalenej od jdra komrkowego - pozajdrowo dziedzicz si niektre choroby mini u czowieka (mutacja w mitochondrialnym DNA)

Koniec darmowego fragmentu :-)

W pozostaej czci konspektu znajduj si: kolejne zestawienia i informacje teoretyczne zadania klucze rozwiza zakres materiau na nastpne zajcia

Zapraszamy na kurs!

Informacje na temat naszego kursu przygotowawczego www.medicus.edu.pl Zapisy s przyjmowane przez formularz zgoszeniowy: www.medicus.edu.pl/zapisy
2