UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE ENFERMERIA

ASIGNATURA:

ENFERMERIA EN CUIDADOS DEL NIP Y ADOLESCETE 2

DOCENTE: LIC.ENF.ANA CHENIQUE

ALUMNA: MERLY NEVENKA PACHERRES BUSTAMANTE

CICLO: VII-2013

GENETICA.

Es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona ,estatura, color del cabello, de piel y de los ojos est determinada por los genes. Otras caractersticas afectadas por la herencia: Probabilidad de enfermedades Capacidades mentales contraer ciertas

Un rasgo anormal (anomala) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede: No tener ningn efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechn de cabello blanco o el lbulo de la oreja agrandado). Tener mnima consecuencia (por ejemplo, daltonismo). Tener un efecto dramtico en la calidad o expectativa de vida de la persona. Para la mayora de los trastornos monognico, se recomienda asesora gentica y es posible que muchas personas tambin quieran buscar diagnstico prenatal. Un trastorno gentico es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variacin", o una alteracin de un gen, llamada "mutacin". Muchas enfermedades tienen un aspecto gentico. Algunas, incluyendo muchos cnceres, estn causadas por una mutacin en un gen o grupo de genes en las clulas de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposicin ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros trastornos genticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a travs de la familia y cada generacin de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genticos se deben a problemas con el nmero de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el sndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21. Los cromosomas contienen miles de genes, la alteracin en el nmero o calidad de alguno ocasiona alguna enfermedad gentica. Cada especie de seres vivos tiene un nmero fijo y constante de cromosomas en el ncleo de sus clulas y dentro de ellos, hay un nmero fijo y constante de genes.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas que contienen miles de genes. De esos 23 los recibimos del vulo de la madre y los otros 23 del espermatozoide del padre. Los cromosomas se han llamado X o Y dependiendo de la forma que presentan. Al fusionarse el vulo con el espermatozoide, los cromosomas se unen en pares que se han numerado del 1 al 22. El otro par es el que define el sexo y se forma con la pareja de cromosomas XX en el caso de la mujer y el de XY en caso de ser hombre. Pero en ocasiones, durante el proceso de divisin de las clulas germinales, o sea las que dan origen a los vulos y a los espermatozoides, uno o ms cromosomas pueden daarse o alterar su nmero normal. Cuando se tienen ms cromosomas o menos de los normales, se presentan problemas y aunque la mayora de los bebs con alteraciones genticas son abortados espontneamente durante las primeras semanas del embarazo, hay algunos que llegan a sobrevivir, pero que por estas deficiencias presentan enfermedades, problemas mentales o malformaciones fsico. Hereditaria Enfermedad heredada por uno de los padres, se trasmite de una generacin a otra. Muchos bebs nacen con alguna enfermedad ocasionada por algn problema en los genes. Esto ahora se puede predecir para tomar la mejor decisin Estas son sin duda algunas de las muchas preguntas que padres y madres se hacen durante la maravillosa espera de su beb y sin importar tanto las caractersticas o apariencia que tenga, el mayor deseo es que al nacer est sano y completo. Sin embargo no todos los bebs nacen completamente sanos o con todos sus rganos y funciones normales, lo que no quiere decir que no puedan desarrollar en la vida habilidades diferentes y mucho menos, que no tengan derecho a ser bienvenidos y a ser tratados con el todo el respeto a sus derechos humanos. Primeramente hay que diferenciar entre problemas congnitos y enfermedades genticas. Los problemas congnitos pueden ser desde enfermedades adquiridas por el beb durante el dentro de la madre, como puede ser la sfilis o el SIDA o algunas infecciones contradas durante el parto, hasta algunas malformaciones ocasionadas por accidentes de la madre, mala alimentacin de la misma durante el embarazo o por efectos provocados por el consumo de algunos medicamentos o por drogas. Las enfermedades genticas, en cambio son aquellas que el beb desarrolla desde su origen por presentar algn problema en alguno de sus genes, lo que puede en muchos casos ser un problema heredado.

Los riesgos de tener un beb con un defecto congnito o gentico pueden aumentar cuando los padres tienen otro hijo con un problema similar, cuando existen antecedentes familiares directos de trastornos genticos, cuando uno de los padres tiene una anomala cromosmica o cuando uno o los dos padres son adictos a medicamentos peligrosos para el embarazo o a sustancias txicas.

HERENCIA LIGADA AL SEXO Hay algunos caracteres que estn determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algn gen defectuoso en algn cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en l se manifestarn, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestar si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carcter es del 50%. Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo. Ambas anomalas se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

Algun os problemas genticos

Alteracin Sndrome de Angelman Enfermedad de Canavan Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Daltonismo Sndrome de Down Sndrome de Edwards Espina bfida Fenilcetonuria Fibrosis qustica Hemofilia Sndrome de Ehlers-Danlos y Sndrome de Hiperlaxitud articular Sndrome de Joubert Sndrome de Klinefelter Neurofibromatosis Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Sndrome de Patau Sndrome de Prader-Willi Sndrome de Turner

Mutacin DCP P P P C C P P P P P

Cromosoma 15 17 19 X 21 18 1 12 7 X 152

Cariotipo

47 XXY

C DC C

13 15 X

SNDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL Se cree que el sndrome del cromosoma X frgil es la causa heredada ms comn del retardo mental y la segunda cromosomica mas frecuente, despus del sndrome de Down. El sndrome se debe a un gen anormal del extremo inferior del brazo largo del cromosoma X.El anlisis cromosmico revela un lugar frgil (una zona que no se condensa durante la mitosis y se caracteriza por un hueco o estrechamiento que no se tie) en algunas clulas de todos los varones afectados y en la mayora de la hembras portadoras. Manifestaciones clnicas Los hombres con sndrome del cromosoma X frgil muestran una serie de rasgos fsicos clsicos: Orejas largas, anchas y/o salientes. Cara larga, mandbula saliente Paladar de arco alto Puente nasal ensanchado Macrocefalia con hipertelorismo aparente Pliegues epicanticos Lnea simiesca (palmas) pliegues verticales (plantas de los pies)

Rasgos de conducta: RM de leve a profundo (a veces CI normal con incapacidad de aprendizaje) Retraso del habla, puede ser rpida con tartamudeo y repeticin de palabras. Periodos de atencin breves, hiperactividad. Muecas despus de la edad esperada. Rabietas. Atencin de enfermera Debido a que se trata de un trastorno hereditario, es necesario la asesoria gentica para informar los padres y a los hermanos de los riesgos de transmisin. Integrar al nio y a su familia en un programa de estimulacin precoz.

Valorar el progreso del desarrollo del nio a intervalos regulares. Ayudar a la familia a establecer objetivos para su hijo. Estimular el aprendizaje de las habilidades de autocuidado en cuanto el nio este preparado. Insistir que el nio afectado tiene las mismas necesidades que los dems nios. Antes de la adolescencia, asesorar al nio y a los padres respecto a la maduracin fsica, la conducta sexual, el matrimonio y la familia.

SINDROME DE DOWN (Trisomia 21)

El sndrome de Down es la ms comn y fcil de reconocer de todas las condiciones as ociadas con el retraso mental. Esta condicin (antes conocida como mongolismo) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razn inexplicable una desviacin en el desarrollo de las clulas resulta en la produccin de 47 cromosomas con tres cromosomas 21 en lugar de 46 que se consideran normales. El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. En la mayor parte de los casos, el diagnstico del sndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es suministrada poco despus del nacimiento del nio.

Es una de las causas genticas ms comunes de retraso mental. Esto significa que es causada por un problema con los cromosomas de la persona, donde estn situados los genes que hacen que cada individuo sea nico. Generalmente, las personas con sndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un leve retraso y otras lo tienen ms grave. Cada persona con sndrome de Down es distinta.

FACTORES DE RIESGO
Se mencionan factores ambientales, irradiacin o virus que causan alteraciones cromosmicas. Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con Sndrome de Down hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma

TIPOS DE SNDROME DE DOWN El nio con sndrome de Down tiene una anomala cromosmica que implica perturbaciones de todo orden. El sndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas en las clulas, en lugar de los 46 que se encuentran en una persona normal. Estos 46 cromosomas sexuales se dividen en 23 pares, 22 de ellos formados por autosomas y un par de cromosomas sexuales. El nio normal recibe 23 pares de cromosomas, uno de cada par de su madre y el otro de cada par de su padre. En el momento de la fecundacin, los 46 cromosomas se unen en la formacin de la nueva clula, agrupndose para formar los tres pares especficos. El vulo fecundado con esta nica clula crece por divisin celular; los cromosomas idnticos se separan en el punto de estrangulacin y cada uno de ellos se integra una nueva clula. De esta manera, las clulas formadas mantienen los 46 cromosomas de manera constante hasta la formacin completa del embrin. En el nio con sndrome de Down, la divisin celular presenta una distribucin defectuosa e los cromosomas: la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 21; por eso, se denomina tambin trisoma 21. Esta anomala se puede producir por tres causas diferentes, dando lugar a los tres tipos de sndrome de Down existentes:

 La trisonoma homognea o el caso ms frecuente: En este caso, el error de distribucin de los cromosomas se halla presente antes de la fertilizacin, producindose en el desarrollo del vulo o del espermatozoide o en la primera divisin celular. Todas las clulas sern idnticas. Este tipo de trisonoma aparece en el 90% de los casos. El mosaicismo: En este caso, el error de distribucin de los cromosomas se produce en la 2 o 3 divisin celular. Las consecuencias de este accidente en el desarrollo del embrin dependern el momento en que se produzca la divisin defectuosa: cuanto ms tarda sea, menos clulas se vern afectadas por la trisoma y viceversa. El nio ser portador, al mismo tiempo de clulas normales y trismicas y viceversa. El nio ser portador, al mismo tiempo de clulas normales y trisomas en el par 21. La incidencia de la trisoma en mosaico es aproximadamente 5%. Traslocacin: Aparece en el otro 5% de los caso, sin entrar en detalles genticos, significa que la totalidad o una parte de un cromosoma est unido a la totalida d o a parte de otro cromosoma. Los cromosomas ms frecuentemente afectados por esta anomala son los grupos 13-15 y 21-22.

El momento en que aparece la traslocacin puede ser, o bien durante la formacin del espermatozoide o el vulo, o bien durante la primera divisin celular. Todas las clulas portarn la trisoma, conteniendo u par de cromosomas que siempre ir unido al cromosoma de la traslocacin. Este caso solo podr ser identificado a travs de un anlisis cromosmico el cariotipo-y es de especial importancia porque, en uno de cada tres casos de trisoma por translocacin, uno de los padres es portador de la misma, extendiendo la posibilidad de que tenga otro hijo afectado por el sndrome

CARACTERSTICAS GENERALES DEL SNDROME DE DOWN Estas caractersticas pueden ser observadas desde el nacimiento. Pues presentan una serie de rasgos, tanto fsicos como psicolgicos. Por lo regular los nios Down, nacen con hipotermia muscular, y por ello que se desencadena su retraso en el desarrollo motor. Como su puente nasal es estrecho y su caja torcica un poco ms chica, que la del resto de los nios, tienen como consiguiente un problema de respiracin por lo que se ven regularmente con los labios secos y plidos, pero cabe mencionar que al pasar la tercera etapa de la infancia, a los varones, se les engruesan los labios y frecuentemente tanto en hombres como en mujeres adquieren un color blanco. La forma de la lengua es redondeada y ancha ms grande que la cavidad bucal, por lo que el nio tambin va a aadirle esto, al tener la boca casi siempre abierta. La mayora de los Down presentan voz gutural y grave. La nariz por lo regular es ancha y triangular, pero esto no demuestra que tenga que ser grande, pues en lo regular, su nariz se presenta de tamao pequeo. El estrabismo es muy frecuente en el sndrome Down es casi siempre convergente. El pabelln auricular es generalmente pequeo, y en algunas ocasiones se presentan malformaciones en el conducto auditivo y frecuentes otitis, tambin existen algunas veces deformaciones de cclea y conductos semicirculares. Sus extremidades son cortas, sus dedos son reducidos, el meique es curvo, el pulgar es pequeo y casi siempre de implantacin baja, sus manos son planas y blandas; los pies son redondos, y casi siempre el primer dedo est separado de los oros cuatro, muy frecuentemente el tercer dedo es ms grande que el de los dems. Cuando los nios nacen presentan una piel inmadura y muy delgada. La piel por ello tiende, a un envejecimiento prematuro, sobre todo la que esta ms expuesta a los rayos solares; pero cabe aclarar que existe engrosamiento de la piel en las reas de las rodillas y en el dorso de los dedos de los pies, pero por lo delicado y fino de su piel presenta frecuentes enfermedades cutneas. En cuanto a los hombres, los genitales, se caracterizan por tener el pene muy pequeo, Y aunque los testculos se ven aparentemente normales, casi nunca alcanzan un pleno y total desarrollo. En un alto nmero de Down, la libido se encuentra disminuida.

En las mujeres sus caracteres sexuales aparecen tardamente, la menarquia se presenta posterior al periodo normal, pero en cambio la menopausia se presenta a muy temprana edad.

Familia: En la mayora de de las investigaciones se ha comprobado que los sujetos tienen el sndrome de Down y permanecen en sus casas tienen un desarrollo evolutivo y social mejor que los que se encuentran internados. CUNNINGHAM (1990) cree necesario intervenir directamente sobre la familia cuando existe un caso de trisoma 21, aunque la familia puede favorecer el desarrollo del nio, si los padres llevan mal su situacin, su intervencin puede llegar a entorpecer la evolucin normal del nio ms que si se encuentra en un medio institucionalizado. LAMBERT y RONDAL (1989) distinguen varios factores como son, la edad del nio, el nivel socioeconmico, la situacin familiar antes de que llegara el nio y las ayudas sociales con las que cuentan. En muchas ocasiones, cuando se encuentran nios con sndrome de Down que presentan problemas de comportamiento, si analizamos las familias, nos encontramos que estn muy aisladas; el problema del nio les resulta muy duro y con fuerte tensin emocional por la situacin que estn viviendo. En los primeros aos de vida los miembros de la familia sern los primeros estimuladores y profesores y el desarrollo sensoriomotor se puede llevar a cabo si ellos participan. En una investigacin realizada por CUNNINGHAM (1998) se analizaron los factores que ms inciden en nios con el sndrome de Down. Para ello se llev a cabo una atencin temprana con distintas intensidades, los resultados fueron que el ambiente familiar era el ms significativo y predictivo en el desarrollo posterior del sujeto, mientras que el programa educativo influa en menor medida.

Por tanto, entre los objetivos principales de la atencin temprana estn mejorar o establecer relaciones afectivas entre madre e hijo. VILLANUEVA (1991) dice que la manera de conservar los resultados obtenidos en el tratamiento es mediante la intervencin de los padres, asimismo la familia ser la que consolide la autonoma, su independencia y su beuna integracin escolar. FAMILIA: Grupo primario de relaciones de toda persona.Se define a la familia como sistema cuyos miembros estn relacionados entre s, y lo que pudiera afectar a un miembro incidir en los dems positiva o negativamente, condicionando su accionar y salud emocional.Cuando se detecta un miembro discapacitado en una familia en general Las reacciones psicolgicas (sobre todo de los padres) suelen pasar por una serie de fases o estados: Shock (recibimiento del diagnstico inesperado) Negacin (no reconocen que el nio posee discapacidad) Angustia (entristecimiento ante lo evidente) Enfado (frase: que he hecho para merecer esto? Depresin (estado de ansiedad al no saber que hacer) Culpabilidad (reproches autorreproche Reconciliacin (resignacin y bsqueda de solucin) Aceptacin (aceptacin y encuentro con las mltiples posibilidades de educacin de estos chicos) Las familias con un hijo con dificultades necesitan en 1 lugar, informacin sobre la deficiencia o enfermedad.- La falta de informacin estresa y desconcierta, impidiendo cualquier cambio hacia una adaptacin.- Por ello es necesario evaluar a la familia por medio de una serie de entrevistas personales con los padres, tratando de definir aquellos aspectos positivos que les van a ayudar a mejorar y solucionar las dificultades con las que vayan encontrndose, as como a disfrutar de su entorno familiar.- Por lo tanto la evaluacin debe hacerse entre padres y profesionales, para llegar a una conclusin comn, existe una serie de dificultades al evaluar a una familia:

Escolarizacin: En educacin se han producido cambios sustanciales a la hora de afrontar la problemtica de los nios con el sndrome de Down. TRONCOS (1988) explica cmo ha ido evolucionando la postura que se tena con relacin a estos nios. En un principio se pensaba

que no se podan educar y, por tanto, ni tan siquiera se planteaban el problema. En un segundo momento se crearon colegios de educacin especial, que generalmente estaban funcionando en rgimen de internado y, por ltimo, a finales de los aos setenta se integraron a estos nios en escuelas normales, combinndose a veces con aulas de educacin especial. El problema, en la actualidad, es intentar que el nio con sndrome de Down consiga en el aula normal adquirir los conocimientos y el aprendizaje necesario; para ello se necesita un personal especializado que cuide y potencie al nio prcticamente desde que nace, llevarle al centro escolar desde su ms corta edad, que se mantenga en un colegio de integracin durante todo su periodo evolutivo y, adems, proporcionarle apoyos especiales, como puede ser una estimulacin precoz. Algunos autores, entre los que destacan LAMBERT y RONDAL (1989), dan mucha importancia a la inteligencia y en muchos casos de deficiencia ligera consideran que la escolarizacin puede ser beneficiosa, pero cuando los dficit son severos piensan que las instituciones pueden ser interesantes para el nio.

CUIDADOS DE ENFERMERIA Es fundamental educar a los padres sobre los cuidados del nio, caractersticas y posibles riesgos. As como los controles mdicos a realizar. Efectuar los procedimientos quirrgicos que mejoren su calidad de vida. Mantener hidratada la cavidad oral. Permeabilizar la va area. Supervisar la ingesta diettica. Control de crecimiento y Desarrollo. Administracin de vacunas. Lubricar la piel. Fomentar una vida saludable L a Escolarizacin Incorporacin a la sociedad laboral Integracin de los padres en la planificacin de cuidados (Dx,evitar sentimientos de culpabilidad Establecer y estimular vinculo familiar Valorar audicin y visin.

SINDROME DE EDWARS (Trisoma 18) Sndrome de Edwards o Trisoma 18 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisoma del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Debe su nombre a John Hilton Edwards, un genetista britnico que registr sus investigaciones sobre esta enfermedad en el ao 1960. Esta enfermedad un desorden cromosmico gentico causado por un error en la divisin de clula, resultando en el tercer cromosoma adicional 18 tratada por Neonatologa y Pediatra. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geogrficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. Tambin se denomina Trisoma 18 Completa, Trisoma Cromosoma 18. Este sndrome, al igual que el sndrome de Patau o el sndrome de Down, es una aneuploida caracterizada por la presencia de un cromosoma de ms, en este caso el 18, por lo que tambin se conoce como trisoma 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales. Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento slo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. El sndrome de Edwards es ms frecuente en las nias que en los nios y se presenta en todas las zonas geogrficas y razas; se da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones, y en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos; la mitad de los nios que nacen con esta afeccin no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones han logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo. A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este sndrome. S se ha podido constatar que el riesgo de concebir a un nio con sndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre. Los padres que hayan tenido descendencia con el sndrome de Edwards presentan un riesgo superior de que el problema se repita por lo que, si desean tener otro hijo, deben someterse a estudios cromosmicos.

Gentica El sndrome de Edwards es una [[anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia extra de material gentico en el cromosoma 18, ya sea en su totalidad (trisoma 18) o en parte (por ejemplo, debido a translocaciones). El cromosoma adicional por lo general se produce antes de la concepcin. Los efectos de la copia extra varan mucho, dependiendo de la extensin de la copia extra, la historia gentica, y el azar. El sndrome de Edwards se presenta en todas las poblaciones humanas, pero es ms frecuente en las cras hembras. Un vulo sano o espermatozoide contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una clula normal, con un cariotipo humano tpico de 46 cromosomas. Los errores numricos pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meiticas y provocar el fracaso de un cromosoma que se segrega en las clulas hijas (no disyuncin). Esto se traduce en un cromosoma de ms, por lo que resulta el nmero haploide 24 en lugar de 23. La fertilizacin de los huevos o la inseminacin con esperma contiene los resultados de un cromosoma extra en la trisoma, o tres copias de un cromosoma en lugar de dos. La trisoma 18 (47, XX, 18) es causada por un evento de la no disyuncin meitica. Con la no disyuncin, un gameto (es decir, un espermatozoide u vulo) se produce con una copia extra del cromosoma 18, por lo tanto el gameto tiene 24 cromosomas. Cuando se combina con un gameto normal del otro padre, el embrin tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 18. Un pequeo porcentaje de los casos ocurren cuando slo algunas de las clulas del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 18, dando como resultado una poblacin mixta de clulas con un nmero diferente de cromosomas. Estos casos se denominan sndrome de Edwards. En muy raras ocasiones, un pedazo de cromosoma 18 se une a otro cromosoma (translocacin) antes o despus de la concepcin. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 18, ms material extra del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. Con un desplazamiento, una persona tiene una trisoma parcial del cromosoma 18.

Sntomas que presenta el sndrome de Edwards En casi todos los casos est presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiolgico, las caractersticas principales son Poco peso al nacimiento. Deformaciones en el crneo y rostro, como la microcefalia, mandbula pequea, orejas pequeas y desubicadas, boca pequea o paladar ojival. Trax en forma de quilla. Criptorquidia. Uas poco desarrolladas. Pies convexos. CLNICA: Retraso de crecimiento pre y postnatal Nacimiento postrmino Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer Hipotona inicial que evoluciona a hipertona

craneofacial: craneofacial Microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente , opacidad corneal, catarata, microftalma, fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas de implantacin baja, micrognatia , boca pequea, labio/paladar hendido

Extremidades mano trismica , uas de manos y pies hipoplsicas, limitacin a la extensin (>45) de las caderas, taln prominente con primer dedo del pie corto, sindactilia 2-3er dedos del pie, pies zambos

Trax-abdomen mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/ inguinal, onfalocele criptorquidia, labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido Malformaciones renourolgicas Rin en herradura , ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, rin poliqustico Signos radiolgicos esternn corto con ncleos de osificacin reducidos , pelvis pequeas, caderas luxadas

Pruebas y exmenes

El examen de la mujer embarazada puede mostrar un tero inusualmente grande y lquido amnitico adicional. Cuando el nio nace, se puede observar una placenta inusualmente pequea. El examen fsico del beb puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografas pueden evidenciar un esternn corto. Los estudios cromosmicos muestran trisoma 18, trisoma parcial o translocacin

Cuidados de enfermera DIFICULTADES DE ALIMENTACIN Problemas La alimentacin es una preocupacin primaria para la mayor parte de los padres de bebs nacidos con trisoma 18 . En general, estos bebs se cansan fcilmente y a menudo tienen succin dbil. Unos pocos padres informan que no hay succin. Para muchos de estos bebs, los problemas comunes son coordinacin pobre de los msculos utilizados para respirar, chupar y tragar. Estos tipos de problemas pueden resultar en una admisin inadecuada y puede generar ahogo y a veces vmito. Los problemas de alimentacin hacen que sea difcil y demoroso para los padres el alimentar un beb con la frmula necesaria para una adecuada nutricin. Si se encuentra apropiado, su beb puede ser derivado a una centro de disfagia o a un especialista de alimentacin para ayudar con los problemas de ingesta. Posicionamiento Muchos bebs con trisoma 18 o 13 frecuentemente extienden sus cabezas en exceso. Esta postura empuja la cabeza hacia atrs y alarga los msculos de la garganta lo cual hace que el tragar sea ms difcil. El equipo de enfermeras le puede ensear como colocar a su beb con una buena alineacin de la cabeza y el cuerpo para alimentarse.
Ahogo Los nios con trisoma 18 o 13 a veces tienen dificultades en el manejo de secreciones mucosas espesas (flema) drenando a la garganta desde los conductos respiratorios. La flema espesa puede resultar en ahogo y a veces vmito. Los resfros, la ingesta no adecuada de lquidos, y algunos tipos de alimentos, cuando son tomados por la boca pueden aumentar la produccin de flema. Puede ser de ayuda para los padres aprender que alimentos aumentan la produccin de flema espesa y tambin aprender que clase de ingesta por la boca puede ayudar a adelgazar la flema provocando un aumento de saliva. Puede ser de ayuda la consulta a un dietista

SNDROME DE TURNER

En 1938 Henry Turner describi el sndrome en baja estatura, bajo desarrollo sexual, cuello corto y cubito valgo encontrado en 7 mujeres. Esta normalidad se debe a la ausencia del segundo cromosoma X, Este sndrome se presenta generalmente en mujeres, rara vez en hombres. las mujeres con este sndrome no desarrollan los ovarios pero las dems estructura genitales externas e internas se desarrollan con el patrn femenino (trompas de Falopio, tero, cuello uterino y vejiga normal). En esta anormalidad la alteracin craneofaciales no son comunes, en este sndrome se han descrito casos de alteraciones en el odo externo, medio e interno.

Factores de riesgo Edad paterna avanzada (casos de isocromosoma X) ,Sexo femenino ,Madre con Turner en mosaico o con deleccin del cromosoma X Caractersticas: Estatura baja Cuello alado, es decir unido a los hombros mediante una extensa porcin de piel. Una lnea de nacimiento de pelo en la parte posterior del cuello. Prpados cados Pecho amplio con pezones muy separados entre s. Muchos lunares negros en la piel Los dedos de las manos y pies son cortos. Las uas estn poco desarrolladas Amenorrea (ausencia del periodo menstrual) Los senos y la vagina estn poco desarrollados Los ovarios suelen no contener vulos La parte inferior de la aorta puede ser estrecha, lo que puede provocar hipertensin arterial.

Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH). Considerar realizar ciruga plstica del cuello si el paciente presentarasgos dismrficos marcados Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad. Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a laglucosa y/o diabetes mellitus.8) Apoyo psicolgico Complicaciones Defectos cardiovasculares: disminucin del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartacin de la aorta), vlvula artica bicspide. Anomalas renales (hidronefrosis, agenesia renal) Hipertensin arterial Alteraciones metablicas: obesidad, diabetes, Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis Escoliosis (en adolescentes)

Atencin de Enfermera La atencin de enfermera para las nias con sndrome de Turner, es igual al de los nios con sndrome de klinefelter

SINDROME DE PATAU ( trisomia 13)

Es una enfermedad gentica causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las clulas haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un sndrome de malformacin que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias fsicas y mentales. Casi que se podra decir que si fuera posible sobrevivir con el Sndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sera realmente complicada. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao.Se suele asociar con un problema meitico materno, ms que paterno.El riesgo aumenta con la edad de la mujer. Descripcin Se debe a la trisoma del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY). Este sndrome aparece espordicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formacin de las clulas germinales debido a un error en la divisin celular denominado "no disyuncin". En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrin con tres cromosomas 13. Incidencia Este sndrome es la trisoma reportada ms infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.000 nacidos vivos) aunque es ms frecuente en abortos espontneos y mortinatos. Como en el Sndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 aos, el riesgo de que nazca un beb afecto del sndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna Las alteraciones caractersticas afectan al sistema nervioso central, corazn y riones. En todos los casos el retraso psicomotor es muy grave e impide el desarrollo de las funciones bsicas del individuo. El crneo presenta microcefalia con un cerebro morfolgicamente anormal, la cara presenta anormalidades de los globos oculares, la nariz es aplanada, y la boca suele presentar fisuras labiales y palatinas. Las orejas son displsicas y de implantacin baja con sordera total por alteraciones del sistema nervioso central. En el trax pueden localizarse anomalas graves cardiacas y de los grandes vasos. En el abdomen suelen presentar anomalas de las vsceras, riones poliqusticos y malformaciones del aparato genital. Tambin en las extremidades presentan

malformaciones en los dedos de manos y pies y displasia de caderas junto con malformaciones de la columna vertebral Sntomas Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno Disminucin del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma) Orejas de implantacin baja Discapacidad intelectual severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Convulsiones Pliegue palmar nico Anomalas esquelticas de las extremidades Ojos pequeos Cabeza pequea (microcefalia) Mandbula inferior pequea (micrognacia) Testculo no descendido (criptorquidia)

Tratamiento Generalmente los enfermos con trisoma 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratorias, teniendo en cuenta que sobreviven poco ms de un ao de vida. Las afecciones psicomotoras presentan problemas para el desarrollo de las necesidades ms bsicas del ser humano, comenzando por el lenguaje, pasando por los problemas para recibir el alimento as como un completo sedentarismo.Para el tratamiento hay que decir que una persona que sufre de Sndrome de Patau necesita asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su diagnstico manifiesta complicaciones fsicas e intelectuales, que en la mayora de las ocasiones aumentan rpidamente.

Las complicaciones pueden comprender: Dificultad respiratoria o falta de respiracin (apnea) Sordera Problemas de alimentacin Insuficiencia cardaca Convulsiones Problemas de la visin

Prevencin Una manera de prevenir la trisoma 13 o el Sndrome de Patau es realizarse una prueba de cromosomas de clulas amniticas cuando la madre est embarazada. Los padres que han tenido hijos con la enfermedad, debern someterse a las pruebas necesarias si desean tener otro hijo, adems debern contar con una profunda asesora gentica para que la enfermedad no recurra nuevamente.

LA FENILCETONURIA (PKU) es una patologa producida por una alteracin metablica. Se trata de una enfermedad congnita hereditaria de carcter recesivo causada por la mutacin del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide que las personas afectadas puedan metabolizar el aminocido esencial fenilalanina en tirosina. La consecuencia es su incremento anormal en la sangre. El exceso de fenilalanina impide que el Sistema Nervioso Central capte aminocidos vitales para su adecuado desarrollo, provocando daos cerebrales irreversibles. Por este motivo, es tan importante la deteccin precoz como el tratamiento adecuado. Este trastorno no se identifica hasta la realizacin de las pruebas de deteccin de enfermedades congnitas que se hacen a los neonatos. La causa es que la fenilcetonuria (PKU) no se manifiesta hasta despus del nacimiento, pues durante el perodo intrauterino la fenilalanina es metabolizada por la madre. Una vez detectada se ha de proceder a su tratamiento inmediato, consistente en el seguimiento de una dieta que proporcione niveles adecuados de fenilalanina para el desarrollo normal del Sistema Nervioso Central y evite as los efectos perniciosos de su acumulacin.

Herencia Las causas subyacentes de la fenilcetonuria (PKU) son hereditarias: los afectados pueden transmitir a sus hijos hereditariamente los genes causantes. Sin embargo un nio slo puede desarrollar la fenilcetonuria si ambos padres son portadores de la enfermedad. La herencia se realiza a travs de la llamada herencia autosmico recesiva. Herencia autosmica recesiva significa que el rasgo hereditario responsable de la fenilcetonuria est en un autosoma (cromosoma somtico no sexual) y que es recesivo. El material gentico humano se compone de 46 portadores en forma de filamentos portadores de la informacin hereditaria, que son los cromosomas: hay 2 cromosomas sexuales y 44 llamados cromosomas autosmicos. Un nio hereda por tanto la mitad de los cromosomas de la madre y la otra mitad del padre - el material gentico est entonces dispuesto en parejas. Debido a que en los dos cromosomas del par de cromosomas est determinada la informacin gentica de ciertas caractersticas, ambos compiten por su fijacin. El cromosoma con la informacin gentica ms fuerte (dominante) imprime sus respectivas caractersticas, y por lo tanto suprime el cromosoma con la informacin gentica ms dbil (recesivo). Si se daa la informacin gentica de un cromosoma puede surgir una enfermedad. Cuando la informacin gentica daada es dominante se provoca siempre una enfermedad. Si la informacin es recesiva como en la fenilcetonuria, la informacin gentica alterada debe estar en los dos cromosomas del par el paterno y materno para que se desate la enfermedad. En consecuencia, los padres de un nio con fenilcetonuria pueden estar afectados ellos mismos por la enfermedad hereditaria o ser portadores sin sntomas de la informacin gentica alterada.

SNDROME DE KLINEFELTER El sndrome de Klinefelter fue descrito en 1942, precisamente, por Klinefelter, Reifenstein y Albright; y es, la causa ms comn de hipogonadismo masculino. Clnicamente se caracteriza por la asociacin de eunucoidismo; testculos pequeos y duros con azoospermia; ginecomastia, y, cierto grado de retraso mental Este sndrome est causado por: La existencia de un cromosoma X adicional (XXY) en la forma clsica. Por motivos desconocidos, durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenmeno de no disyuncin o ameiosis de los cromosomas sexuales por lo cual una espermatozoo o un vulo quedan con una dotacin cromosmica patolgica, 22 + XY o 22 + XX respectivamente, que al unirse al gameto normal de sexo cromosmico opuesto (22 + Y o 22 + X) da lugar a un vulo de frmula cromosmica 44 + XXY Manifestaciones clnicas Los nios con esta alteracin presentan una apariencia normal desde el nacimiento hasta la pubertad. Los testculo no experimentan el crecimiento puberal normal permaneciendo pequeos (no superan los 2 cm. de dimetro) y presentando una consistencia dura debido a la hialinizacin de los tubos seminferos. Aparece ginecomastia que suele ser uno de los motivos de consulta mas frecuente. En cuanto al eunocoidismo, que puede ser ms o menos marcado. Los pacientes no necesitan afeitarse, no presentan vello torxico y muestran distribucin femenina del vello pubiano. Estos pacientes suelen ser altos con proporciones eunucoides del esqueleto debido a las extremidades inferiores anormalmente largas. La libido y la potencia sexual pueden ser normales o estar algo disminuidos pero la esterilidad es constante.

El coeficiente suele estar disminuido en la mayora de los pacientes siendo por lo general menor que 80 y a menudo se observa retraso mental y conducta psicoptica. Adems, este trastorno se asocia frecuentemente con otras enfermedades como enfermedades pulmonares crnicas, diabetes, vrices entre otros. Existen adems las llamadas variantes de este sndrome que incluyen los sndromes poli XY y los mosaicismos con expresiones clnicas distintos a la forma clsica. Laboratorio Las determinaciones hormonales muestran que las gonadotropinas estn elevadas o normales La testosterona plasmtica suele estar en el lmite inferior normal y la tirotoxinemia puede ser baja por la asociacin frecuente con hipotiroidismo. En el examen del esperma se encuentra azoospermia. Por fin el examen del cariotipo pone en evidencia el patrn cromosmico tpico. Tratamiento Se recomienda el aporte de 50 miligramos de enantato de testosterona cada 15 das para la correccin del eunucoidismo, pero la infertilidad es irrecuperable. Para la ginecomastia pueden realizarse tratamientos quirrgicos sobre todo por razones estticas Atencin de Enfermera La atencin para los nios con sndrome de Klinefelter es principalmente de apoyo. Las enfermeras ayudan en el diagnostico, explican las pruebas y los tratamientos a los nios y las familias y proporcionan apoyo y animo. Existe esterilidad, el consejo psicolgico y la modificacin de la educacin sexual debe ser un aspecto importante del cuidado. El matrimonio y las relaciones sexuales son posibles.

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

Un labio leporino es una abertura en el labio superior, usualmente justo debajo de la nariz. Un paladar hendido es una abertura en la parte superior de la boca (paladar duro) o en el tejido suave en la parte posterior de la boca (paladar suave). En la mayora de los casos, un labio leporino y un paladar hendido ocurren juntos. Causas Todos los fetos tienen una abertura en el labio y en el paladar durante la etapa temprana del embarazo. En el desarrollo fetal normal, estas aberturas se cierran durante el embarazo. Si una de estas aberturas, o ambas, no cierra, el resultado es una hendidura oral-facial. Se desconoce la causa exacta. El labio leporino puede darse solo o en junto con el paladar hendido en aproximadamente 1 de cada 750 nacimientos de bebs de raza caucsica. El paladar hendido afecta a 1 de cada 2500 nacimientos de raza caucsica. Factores de riesgo Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condicin. Los factores de riesgo incluyen: Para el beb: Tener otros defectos de nacimiento Sexo: masculino Tener hermanos, padres u otro pariente cercano que haya nacido con una hendidura oral-facial Un genetista puede definir mejor el riesgo real, el cual puede variar enormemente entre una y otra familia En general, si un nio de la familia tiene paladar hendido, el siguiente hijo tiene cerca de 4% de probabilidades de nacer con el mismo defecto. Si el nio solamente tiene labio leporino, el riesgo de que el siguiente hijo nazca con dicho defecto es cerca de 2%. Para la madre durante el embarazo: Tomar ciertos medicamentos, como anticonvulsivos (en especial, fenitona ) o cido retinoico (utilizado para tratar afecciones de la piel, como el acn ) Consumir alcohol (en especial durante el desarrollo del labio leporino)

Padecer alguna enfermedad o infeccin Tener una deficiencia de cido flico al momento de concebir o durante la primera etapa del embarazo

Sntomas El principal sntoma de un labio leporino y/o paladar hendido es una abertura visible en el labio o en el paladar. Otros sntomas que pueden ocurrir como resultado de una hendidura oral-facial incluyen: Problemas de alimentacin (especialmente con el paladar hendido) Problemas con el desarrollo del habla Problemas dentales, incluyendo falta de dientes, especialmente cuando el labio leporino se extiende hasta el rea de las encas superiores Infecciones recurrentes del odo medio Problemas de odo Diagnstico Un doctor puede diagnosticar el labio leporino o el paladar hendido al examinar al beb recin nacido. Un recin nacido con una hendidura oral-facial puede ser canalizado con un equipo de especialistas mdicos poco despus del nacimiento. Rara vez, un paladar hendido parcial o "sub mucoso" puede no ser diagnosticado por varios meses o incluso por aos. El labio leporino y el paladar hendido a veces estn asociados a otras condiciones mdicas. Su mdico debera ser capaz de decirle si la hendidura de su hijo es o no parte de un "sndrome". Algunos sndromes quizs requieran tratamiento para encargarse de una hendidura en el labio o en el paladar. Tambin se puede realizar el diagnstico prenatal (antes del nacimiento) mediante un ultrasonido. El labio leporino es ms fcil de diagnosticar va un ultrasonido prenatal que el paladar hendido. El diagnstico puede realizarse desde las 18 semanas de embarazo. El diagnstico prenatal le da a los padres y al equipo mdico la ventaja de planear por adelantado el cuidado del beb.

Tratamiento Los tratamientos pueden incluir: Ciruga El tratamiento principal es la ciruga para cerrar la abertura en un labio y/o en el paladar. El tratamiento quirrgico adicional para las separaciones orales-faciales puede incluir: Ciruga para una mordida alineada (si la mandbula no est alineada de manera adecuada) Ciruga plstica y/o nasal para mejorar la apariencia facial y el funcionamiento Otros Tratamientos pueden incluir: Para tratar el paladar hendido: Antes de la ciruga, se coloca temporalmente una placa dental en el techo de la cavidad bucal para que resulte ms fcil comer y beber Para las infecciones del odo medio y la acumulacin de lquido: Medicamentos para tratar la infeccin o prevenir la acumulacin de lquido Ciruga para drenar la acumulacin de lquido y prevenir infecciones futuras La mayora de los nios con el paladar hendido estn en riesgo de padecer prdida del odo lo cual puede interferir con el aprendizaje del lenguaje Se deben realizar pruebas auditivas regularmente. Rara vez, los nios con paladar hendido pueden beneficiarse de auxiliares auditivos. Prevencin Las mujeres embarazadas y las mujeres que pretendan embarazarse pueden hacer lo siguiente para ayudar a prevenir las hendiduras orales-faciales en sus hijos que todava no nacen: Consumir 400 microgramos de cido flico diariamente al tomar un multivitamnico o comiendo alimentos que contengan cido flico, tales como: o Frutas y jugo de naranja o Vegetales de hojas verdes o Frijoles y guisantes secos o Pasta, arroz, pan, harina y cereales o No fumar o ingerir alcohol durante el embarazo. o Tomar medicamentos durante el embarazo slo como lo indique el mdico.

o Tener cuidados prenatales tempranos y de manera regular. o Si usted est pensando en tener un hijo y tiene factores de riesgo para una hendidura oral-facial: o Busque el consejo mdico sobre medidas adicionales para prevenir el trastorno. o Considere la asesora gentica.

HIDROCEFALIA Es un trastorno que consiste en el acumulo excesivo de lquido cefalorraquideo (LCR) en la cabeza. En condiciones normales el LCR se forma en una cavidades que existen dentro de la cabeza llamadas ventrculos cerebrales, y despus pasa por unos conductos a manera de tuberias hasta llegar a los espacios subaracnoideos que rodean al cerebro y a la medula espinal, donde sera reabsorbido para pasar a la sangre. Cuando existe un desequilibrio entre la formacin de LCR y su reabsorsorcion se produce la hidrocefalia.

Cuidados preoperatorios. Sostener la cabeza del nio al levantarlo o movilizarlo. Cambiar de posicin frecuentemente. Medir permetro ceflico todos los das. Colocar un cojinete en forma de dona en la cabeza. Proporcionar alimentacin parenteral si se comprueba que no hay funcin intestinal y urinaria. Control estricto de lquidos. Alimentar por va oral o sonda nasogstrica. Vigilar signos de aumento de la presin intracraneal. Vigilar signos vitales. Contribuir a la deteccin de otras malformaciones. Preparacin y apoyo para las pruebas diagnosticas

Cuidados postoperatorios. Bombear la vlvula. Seguir midiendo permetro ceflico y abdominal. Vigilar signos de presin intracraneal, infeccin local o neurolgica. Detectar presencia de convulsiones. Colocar al nio en posicin plana u horizontal. Verificar permeabilidad de la vlvula. Colocar al nio sobre el lado no operado. Cuidados meticulosos de la piel. Proporcionar alimentacin: oral, forzada o parenteral. Fomentar el contacto fsico. Cuidados de seguimiento. Ensear a los padres sobre cuidados de la vlvula, signos de infeccin y aumento de la presin intracraneal. Orientar sobre las actividades que puede realizar el nio y evitar la sobreproteccin. Indicar que el nio evite los deportes de contacto

Linkografia Sindrome de Werdnig-Hoffmann, una enfermedad degenerativa fatal http://padres.facilisimo.com/blogs/salud/tres-ejemplos-de-enfermedades-rarasen-ninos_610101.html http://www.esmas.com/salud/enfermedades/discapacidades/334924.html http://www.scielo.org.ar/pdf/medba/v69n1s1/v69n1s1a04.pdf http://www.cienfuegos.cl/malformaciones.html http://www.suagm.edu/umet/biblioteca/Reserva_Profesores/yanilda_rodriguez_n urs_232/trastornos_geneticos_congenitos.pdf http://www.monografias.com/trabajos-pdf/malformacionescongenitas/malformaciones-congenitas.pdf