SNDROME DE DOWN

El Sndrome Down ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 21 en las clulas por causa de un problema durante la divisin celular. En lugar de los 46 cromosomas tpicos encontrados en las clulas, un nio con el sndrome de Down tiene 47 cromosomas. CAUSAS Alteracin cromosmica extra en el par 21, por la no disyuncin celular durante la ovognesis, la espermatognesis o la mitosis. Causas Hereditarias. 4% EVALUACIN Y DIAGNSTICO PROCEDIMIENTO DEL DIAGNSTICO EL

DIAGNSTICO PRENATAL PRUEBA DE TRANSLUCENCIA NUCAL: Realizada en la semana 11 y 14.Utiliza el ultrasonido entre los dos pliegues de los tejidos del cuello. PRUEBA TRIPLE O CUADRUPLE Realizado entre la semana 15 y 18. Mide la cantidad de sustancia normal en la sangre de la madre. AMNIOCENTESIS: Se extrae una pequea muestra de lquido amnitico que rodea al feto con finalidad de analizar el cariotipo de las clulas en suspensin. PRUEBA INTEGRADA: Se utilizan las pruebas del primer y segundo trimestre. ULTRASONIDO GENETICO: Ultrasonido detallado realizado en la semana 18 y 20. DIAGNSTICO POSTNATAL: Cuando el mdico que atiende el parto no debe arriesgar un dictamen atendiendo nicamente a las caractersticas fisonmicas del recin nacido/a. Estas caractersticas pueden ser indicio, pero nunca una prueba definitiva de la existencia de anomalas cromosmicas. Para confirmar la primera impresin, se debe determinar el cariotipo mediante un anlisis de sangre. Las clulas sanguneas se cultivan durante dos semanas para poder visualizarlas mediante microscopio y verificar si hay material extra del cromosoma 21. DIAGNSTICO Y EVALUACIN DE LOS SNTOMAS: PRUEBA VILLUS CORIONICO

Prueba prenatal que consiste en extraer una muestra muy pequea de tejido de la parte exterior del saco donde se desarrolla el feto. Para analizar el cariotipo de las clulas. PRUEBA DE SANGRE PERCUTANEA DE CORDON UMBILICAL: El mdico extrae una muestra de sangre del feto directamente del cordn umbilical. Luego, se analiza la muestra para detectar defectos genticos u otros problemas de salud. LA COMUNICACIN DEL DIAGNSTICO: Lo ms probable es que la comunicacin del diagnstico les cree un sentimiento de confusin que les impida comprender con claridad lo que les estn diciendo. El profesional que comunica el diagnstico, generalmente el mdico que atiende a la madre, tenga en cuenta el cmulo de sentimientos de los progenitores y que pueden interferir en la asimilacin y aceptacin de la informacin (tristeza, negacin, culpa, etc.); debe hacer las preguntas a los padres para comprobar su nivel de comprensin (qu entienden por Sndrome de Down?) y permitir que le planteen todas las dudas que consideren oportunas. TIPOS DE SINDROME DE DOWN TRISOMA 21 El sndrome de Down con trisoma 21, es cuando el vulo o el espermatozoide recibe una copia extra del cromosoma 21 en el momento de su formacin. El 95 % de personan con sndrome de Down presentan este defecto congnito. TRANSLOCACIN Dos cromosomas del par 21 normales ms trozo adherido al par 13, 14 15. El Sndrome Down por translocacin proviene 3 a 4% de los de los casos de este sndrome. MOSAICISMO Las personas con Sndrome de Down en mosaico tienen dos grupos distintos de clulas con los 46 cromosomas tpicos y clulas con una copia extra del cromosoma 21. Los dos tipos de clulas se forman despus de la unin del vulo con el espermatozoide. Alrededor de 1 a 2% de las personas con el sndrome de Down lo tienen en mosaico FACTORES QUE INTERVIENEN Factores intrnsecos:

a) Factores hereditarios b) Otros factores: La edad de la madre Factores extrnsecos: Radiaciones (rayos X y otros). Efecto gentico de los virus. Agentes qumicos mutgenos. Diversos factores inmunobiolgicos. Algunas deficiencias de vitaminas. CARACTERSTICAS DEL SNDROME DOWN CARACTERSTICAS DEL DESARROLLO BIOLGICO. FUNCIONAMIENTO CEREBRAL: Jess Flores, menciona las siguientes alteraciones cerebrales como posible causa de dificultades en el funcionamiento neuronal: No afectan a un rea concreta sino que se extienden de manera difusa por amplias zonas del cerebro y el cerebelo. Descenso en determinados tipos de neuronas en la corteza cerebral. Reduccin en el tamao del hipocampo (relacionado con la memoria a largo plazo, recuerdo de acontecimientos ocurridos hace aos, meses, horas, con la consolidacin y la recuperacin de la informacin). La desestructuracin de zonas de la corteza pre frontal explica el costoso aprendizaje de los clculos ms elementales. Esta corteza adems interviene en las reas afectivas y conductual. CARACTERSTICAS INTELECTUALES Y OTROS ASPECTOS COGNITIVOS Inteligencia Memoria Percepcin Atencin CARACTERSTICAS DE LA PERSONALIDAD Poca capacidad para controlar e inhibir sus emociones. Tendencia a la persistencia de la conducta y resistencia al cambio. Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente. Dificultades para interpretar y analizar los acontecimientos externos. CARACTERISTICAS FISICAS

Tono muscular Hipotona: Disminucin del tono muscular o flacidez. Cuello: corto con pliegues cutneos. Ojos: Aspecto oriental (pliegue de epicanto). Cabeza: Occipucio menos prominente y cabeza pequea. Fontanelas ms grandes. Nariz: pequea y de puente bajo Orejas: Por lo general pequeas, repliegue semicircular (hlix) a menudo levemente plegado, lbulos pequeos. Boca: Pequea y lengua sobresaliente. Dientes: Por lo general pequeos y con formas anmalas. Erupcin tarda o faltante. Voz: A veces abaritonada. Dificultad en una correcta articulacin. Manos: Pequeas, dedos cortos. Presencia de un solo surco (pliegue simiano) en la parte superior de la palma en lugar de dos.

PSICOMOTRICIDAD TERAPIA OCUPACIONAL TRATAMIENTOS DE LOGOPEDIA

MITOS
MITO: El sndrome de Down es una condicin gentica rara. MITO: El sndrome de Down es una enfermedad. MITO: La mayora de los nios con sndrome de Down nacen de padres de edad mayor. MITO: Las personas con sndrome de Down son severamente retardados. MITO: Los nios con sndrome de Down deben ser matriculados en programas y centros de educacin especial o en clases separadas de nios que no tienen discapacidad intelectual. MITO: Los nios con sndrome de Down tienen problemas conductuales. MITO: Las personas con sndrome de Down son nios por siempre. MITO: Los adultos con sndrome de Down no deben o pueden trabajar. MITO: Las personas con sndrome de Down siempre estn alegres, o por otra parte, son muy agresivos. MITO: Los adultos con sndrome de Down no pueden formar relaciones de pareja que lleven al matrimonio. MITO: Las personas con sndrome de Down mueren a una temprana edad. MITO: Todas las personas con sndrome de Down son gordas u obesas. MITO: Todas las personas con sndrome de Down son iguales. MITO: el sndrome de Down es hereditario. MITO: las personas con sndrome de Down tienen mltiples discapacidades cognitivas. MITO: la mayora de las personas con sndrome de Down estn internadas en instituciones. MITO: el sndrome de Down es incurable

SNTOMAS DEL SNDROME DE DOWN Sntomas Psicomotrices. Hipotona de los msculos Ausencia del reflejo de Moro en recin nacido Hiperflexibilidad La torpeza y lentitud de movimientos SNTOMAS FISIOLGICOS. Problemas cardacos Problemas intestinales Infecciones Problemas de tiroides, leucemia y convulsiones Prdida de la memoria Problemas Sensoriales: Problemas de visin Prdida de la audicin

PROBLEMAS DE LENGUAJE El nivel lingstico va por detrs de su capacidad social y de su inteligencia general. Tienen dificultad para dar respuestas verbales; dan mejor respuestas motoras

TRATAMIENTO
TERAPIA FSICA