TRABAJO DE PEDIATRA

Profesor: Carlos Ruiz Cosano Alumna: Vanesa Hidalgo Dugo Curso: 2 curso enfermera clase C subgrupo 11

Caso Clnico 2
Edad: fecha de nacimiento 2 de febrero de 2007. An eceden es: madre de 3 a!o" de edad. Ta##a $%$ cm. Padre de 3% a!o". Ta##a $%& cm !o i"o de consul a: Ac'de (or)'e nota )'e "' hi*o e" de #o" m+" ba*o" de #a c#a"e. E#ploraci$n: B'en e"tado ,enera#. -o im(re"iona enfermedad a(arente. A(arentemente (ro(orcionado. A'"encia de ra",o" ma#formati.o"/ e0ce(t'ando #a (re"encia de t'b1rc'#o (rea'ric'#ar derecho. 2acie" norma#. 3int'ra c#a.ic'#ar 4 e"ca('#ar norma#. A'"c'#taci5n card6aca norma#. A'"c'#taci5n re"(iratoria norma#. Abdomen: b#ando 4 de(re"ib#e. -o "e (a#(a he(atoe"(#enome,a#ia. 3icatri7 'mbi#ica# normo"it'ada. 8enita#e" ma"c'#ino"/ te"te" en e"croto. E"croto "im1trico. 9omatometr6a a# nacer: (e"o 37 0 ,. :on,it'd 0 cm. Per6metro cef+#ico 3; cm. Per6metro tor+cico: 32 cm. 9omatometr6a en #a (rimera .i"ita: Pe"o: $&$00,. Ta##a: $$2 cm. Ta##a "entado: %2 cm. Tra" #a (rimera .i"ita e# (aciente e" citado a #o" % me"e" con #o" "i,'iente" dato": Pe"o: $<000 ,. Ta##a $$3 cm. Ta##a de "entado %2 cm. Cues iones a resol"er: 1% Clasifi&ue al reci'n nacido seg(n su edad ges acional ) peso% * ilice ablas de referencia para de erminar los percen iles de los par+me ros soma om' ricos% Ta##a "obre e# (ercenti# ;0= 0. Pe"o "obre e# (ercenti# ;0= 0. 9'(onemo" )'e e" 'n ni!o at1rmino ('e" tiene 'n (e"o 4 ta##a norma# > ba*o. 2% Defina ) califi&ue al pacien e en la primera "isi a desde el pun o de "is a soma om' rico% 9'(oniendo )'e #a (rimera .i"ita f'e a #o" % a!o": E# (e"o e"t+ en e# (ercenti# $0. :a ta##a e"ta entre (ercenti# $0 4 2 . ,% Defina ) califi&ue al pacien e en la segunda "isi a desde el pun o de "is a soma om' rico% 9'(oniendo )'e #a (rimera .i"ita f'e a #o" % a!o"/ #a "e,'nda "eria a #o" % a!o" 4 medio/ entonce": E# (e"o e"t+ (or deba*o de# (ercenti# 3. :a ta##a e"t+ (or deba*o de# (ercenti# 3. -% Calcule su ndice de masa corporal ) refer'ncielo en las ablas% A# nacer: I?3: $ e"t+ entre e# (ercenti# 0 4 7 . En #a (rimera .i"ita: I?3: $;.< e"t+ entre e# (ercenti# 3 4 $0. En #a "e,'nda .i"ita: I?3: $;.&7 e"t+ (or deba*o de# (ercenti# 3. .% Calcule la alla diana o gen' ica% Ta##a diana @ ta##a de# (adre A ta##a de #a madre di.idido 2 BA $3"i e" ni!o C
168+161/2=164.5+13=175.1cm.

/% Calcule la proporci$n segmen o superior0segmen o inferior% Primera .i"ita: $$2=%2@ 0cm B"e,mento inferiorC

%2D 0@$.2; B"e,mento "'(erior="e,mento inferior. C 9e,'nda .i"ita: $$3=%2@ $cm.B"e,mento inferiorC %2D $@$.2$ B"e,mento "'(erior="e,mento inferior.C

1% Defina a es e pacien e% -i!o con ba*a ta##a idio(+tica. E"te ni!o c'ando naci5 f'e 'n ni!o "ano (ero a medida )'e (a"an #o" me"e"/ no (e"a #o )'e deber6a (ara 'n ni!o norma#/ ni #a ta##a tam(oco mide #o )'e deber6a con e# (a"o de #o" me"e" (or #o tanto "'(onemo" )'e tiene a#,En (rob#ema (or e# c'a# e"te ni!o no "e e"t+ de"arro##ando adec'adamente. -orma#mente e"to "e debe a a#teracione" endocrina" e"(ec6fica". 2% Cu+l sera la ac i ud m+s adecuada ) recomendaciones a los padres% :a actit'd m+" adec'ada "eria dar#e 'n tratamiento con 8F a# ni!o (ara )'e "' crecimiento "ea i,'a# a# de #o" ni!o" de "' edad. 3% 4i pasados / meses la alla 5ubiese sido de 11-6. cm: a. Defina "' .e#ocidad de crecimiento. :a .e#ocidad de crecimiento e" =$/ menor de# (ercenti# 2 / (or #o tanto tiene a#teraci5n de #a .e#ocidad norma# de crecimiento. b. GPodr6a decir )'e ti(o de a#teraci5n en #a ta##a tiene e"te (acienteH Tiene 'na ba*a ta##a idio(+tica. :a ta##a "e,'ir6a e"tando (or deba*o de# (ercenti# 3 (or #o )'e e"te ni!o a(ena" e"t+ creciendo 4 "er6a 'n (rob#ema ,ra.e (ara "' "a#'d. :o m+" norma# e" )'e ten,a 'na a#teraci5n hormona#. 17% Realice una re"isi$n bibliogr+fica de 17 a 12 ar culos sobre seguimien o ) con rol de ni8os con ba9a alla%

:o" "i,'iente" $0 art6c'#o" e"t+n "acado" de #a ba"e de dato" ?ED:I-E. AR:;C*<= 1 Re.i"i5n bib#io,r+fica: Armad Maresca, M II Alonso Ortiz, T;Via Simn, E; Bueno Lozano, G;
et al$$ Anales es%aoles de %ediatr&a '($) *+o,em!er -((./0 '123'2'$ ui!al "rancisco, # L

Art6c'#o: -'e"tro ob*eti.o f'e e"t'diar #o" ni!o" con e"tat'ra corta fami#iar B299C (ara ob"er.ar "i de"arro##an #a minera#i7aci5n 5"ea "imi#ar a #a ob"er.ada en ni!o" "ano" con 'na a#t'ra adec'ada (ara "' edad 4 "e0o. E# e"t'dio inc#'45 a 70 (aciente" de# 929 B3< ni!o" 4 3$ ni!a"C de entre % 4 20 a!o" de edad 4 2;% (aciente" de contro# con #a mi"ma media de edad 4 "e0o de# ,r'(o de e"t'dio. :a den"idad minera# 5"ea "e midi5 en #a co#'mna #'mbar 4 e# antebra7o mediante #a rea#i7aci5n de #a ab"orciometr6a d'a# de ra4o" J '"ando 'n Fo#o,ic ADR=$000. :a (rinci(a# diferencia entre #a (ob#aci5n 929 4 e# ,r'(o de contro# e"taba en #a ma"a 5"ea de #o" ad'#to" fina#/ )'e era 20K meno" en #a co#'mna #'mbar 4 $ K meno" en e# antebra7o en e# ,r'(o de 929. 9e ob"er.5 'na ,ran diferencia en #a minera#i7aci5n 5"ea entre #a (ob#aci5n 929 en com(araci5n con e# ,r'(o de contro# d'rante #a infancia 4 #a ado#e"cencia 4 e"to "e acentEa con #a edad o e# crecimiento re"'#tante de #a minera#i7aci5n 5"ea )'e no e" 5(tima (ara hacer frente a #a" (1rdida" )'e "e (rod'cen d'rante #a edad ad'#ta. AR:;C*<= 2 Re.i"i5n bib#io,r+fica:

a%%old, Gudrun AI "u4ami, Ma4i; +iesler, BeateI Sc5iller, SimoneI 6um4eller, 7alter; et al$$ T5e #ournal o8 clinical endocrinolo9: and meta!olism .2$; *Marc5 <==</0 -'=<3-'=1$

Art6c'#o: :a ba*a e"tat'ra / con 'na incidencia de 3 de cada $00/ e" 'n tra"torno ba"tante frec'ente en #o" ni!o". Ta##a ba*a idio(+tica "e refiere a #o" (aciente" )'e "on corto" debido a di.er"a" ra7one" de"conocida". :a" m'tacione" de 'n ,en homeobo0 h'mano / 9FOJ B homeobo0 ba*a e"tat'ra C / "e ha demo"trado recientemente )'e "e a"ocia con e# fenoti(o de ba*a e"tat'ra en (aciente" con e# "6ndrome de T'rner 4 #a ma4or6a de #o" (aciente" con :eri = Lei## . E"te e"t'dio aborda #a c'e"ti5n de #a incidencia 4 e# ti(o de m'tacione" 9FOJ en (aciente" con ta##a ba*a . 9e ana#i75 e# ,en 9ho0 (ara m'tacione" intra,1nica" de (o#imorfi"mo de conformaci5n de cadena Enica / "e,'ida de #a "ec'enciaci5n / en 7 0 (aciente" 4 (ara #a" "'(re"ione" de ,ene" com(#eto" (or f#'ore"cencia de hibridaci5n in "it' en $ 0 (aciente" Btota#/ <00 (aciente"C . E"te e" e# ,r'(o m+" ,rande de (aciente" con ta##a ba*a e"t'diado ha"ta #a fecha (ara #a" m'tacione" 9FOJ . Todo" #o" (aciente" ten6an 'n carioti(o norma#/ 4 "' a#t'ra (ara #a edad crono#5,ica "e encontraban (or deba*o de# tercer (ercenti# o meno" 2 9D de #a" norma" naciona#e" de a#t'ra . Todo" eran "in ra",o" e")'e#1tico" e.idente" remini"cencia" de# "6ndrome de :eri =Lei## en e# momento de# dia,n5"tico. / De cambio de "entido / 4 m'tacione" "in "entido "i#encio"o 4 'na (e)'e!a de#eci5n en #a re,i5n de codificaci5n de 9FOJ "e identificaron en < de #o" 7 0 (aciente" ana#i7ado" (ara #a" m'tacione" intra,1nica" . 9e detectaron com(#eta" "'(re"ione" de ,ene" en 3 de #o" $ 0 (aciente" e"t'diado" (or "'(re"ione" de ,ene" . A# meno" 3 de #a" < m'tacione" intra,1nica" f'eron *'7,ado" a "er f'nciona# ba"ado en #a re#aci5n ,enoti(o = fenoti(o de #o" (adre" 4 de #o" indi.id'o" norma#e" de contro# . :#e,amo" a #a conc#'"i5n de )'e #a" m'tacione" 9FOJ "e han detectado en e# 2/;K de #o" ni!o" con ba*a e"tat'ra. E# e"(ectro de m'tacione" 9FOJ e"t+ "e",ada / con #a ,ran ma4or6a ##e.ando a #a com(#eta "'(re"i5n de ,ene" . :a (re.a#encia de #a ba*a e"tat'ra debido a m'tacione" de# ,en 9FOJ entre #o" ni!o" con e"tat'ra ba*a (arece "er "imi#ar a #a de #a deficiencia de 8F o e# "6ndrome de T'rner . :o" e"t'dio" fami#iare" de #o" ni!o" con m'tacione" 9FOJ re.e#an a men'do #o" miembro" m+" .ie*o" de #a fami#ia con #a mi"ma m'taci5n )'e (re"entan ra",o" e")'e#1tico" "'a.e" )'e rec'erdan e# "6ndrome de T'rner / como (a#adar o*i.a# / c'e##o corto / e# de"arro##o de a'ric'#ar anorma#/ cEbito .a#,o / ,en' .a#,o / c'arto metacar(iano" corto" / 4 #a deformidad de ?ade#'n, . AR:;C*<= , Re.i"i5n bib#io,r+fica: Sta!ler, BI Sie9el, > T; ?lo%%er,
*Se%tem!er -((./0 ;113;2;$

I Sto%%ani, ? E; ?om%ton, > G; et al$$ T5e #ournal o8 %ediatrics -;;$;

Art6c'#o: Para medir #a (re.a#encia de (rob#ema" de cond'cta 4 a(rendi7a*e en #o" ni!o" con ba*a e"tat'ra 4 (ara e.a#'ar e# efecto de #a hormona de# crecimiento tratamiento B 8FC en e"te ti(o de (rob#ema" . Mn tota# de $< ni!o" con ta##a ba*a Bran,o de edad de a $% a!o" / edad media $$/2 a!o" C "e ('"ieron a (r'eba (ara #a inte#i,encia / e# rendimiento acad1mico / #a com(etencia "ocia# 4 (rob#ema" de cond'cta ante" de comen7ar #a tera(ia con 8F 4 an'a# d'rante #o" 3 a!o" de tratamiento. :o" ni!o" f'eron c#a"ificado" con deficiencia de hormona de crecimiento B 8FD C c'ando #a" re"('e"ta" de 8F a #o" e"t6m'#o" (ro.ocadore" f'eron N $0 n, D m# Bn @ $0<C 4 (or tener ba*a ta##a idio(+tica BI99 C/ c'ando O $0 n, D m# Bn @ &% C . Mn ,r'(o de com(araci5n (areado de (orte norma# "e (rob5 en "o#amente #a #6nea de ba"e. 9etenta 4 do" ni!o" de# ,r'(o de 8FD 4 < ni!o" en e# ,r'(o I99 com(#etaron #o" 3 a!o" de tratamiento con 8F 4 (r'eba" ("icom1trica" . 3I medio" de #o" ni!o" con ta##a ba*a eran (romedio cercano. 3oeficiente inte#ect'a# 4 #o" ('nta*e" de rendimiento no cambi5 con #a tera(ia de 8F. P'nt'acione" de 3hi#d Beha.ior 3hecP#i"t (ara #o" (rob#ema" de cond'cta en tota# f'eron "'(eriore" B P N 0/00$ C en #o" ni!o" con ta##a ba*a )'e en #o" ni!o" norma#e" de e"tat'ra . De"('1" de 3 a!o" de tratamiento con 8F e"to" ('nta*e" me*oraron en #o" (aciente" con 8FD BP N 0/00$ C 4 I99 B P N 0/003 C . Adem+"/ "e ob"er.5 'na me*or6a en #a" ('nt'acione" de #o" ni!o" de# ,r'(o de 8FD en #a" "'be"ca#a" de interna#i7aci5n B retirada": P N

0/007 I com(#icacione" "om+tica"/ P N 0/00$ I an"io"o D de(re"i.o / P N 0/00$ C 4 en #o" 3 com(onente" de #a "'be"ca#a" no a,r'(ado" Batenci5n / #o" (rob#ema" "ocia#e"/ 4 )'e "e cree (rob#ema"/ cada P @ 0/00$ C . 9e ob"er.aron efecto" m+" ,rande" en e# ,r'(o 8FD )'e en e# ,r'(o de #a I99 . ?'cho" ni!o" referido" con ba*a e"tat'ra tienen (rob#ema" de cond'cta/ a#,'na" de #a" c'a#e" me*oran d'rante e# tratamiento con 8F. AR:;C*<= Re.i"i5n bib#io,r+fica: Gilmour, #; S4use, @I+ational Li!rar: o8 Medicine$ #ournal o8 c5ild %s:c5olo9: and %s:c5iatr:, and allied
disci%lines '=$1 *Se%tem!er -(((/0 (1(3(2.$

Art6c'#o: Recientemente/ 'n ti(o de fa#ta de crecimiento B hi(erf+,ico" e"tat'ra corta C "e ha de"crito / en e# )'e no e" (otencia#mente ,ra.e deterioro re.er"ib#e de #a "ecreci5n de #a hormona de# crecimiento / en a"ociaci5n con ni.e#e" e0ce"i.amente a#to" de e"tr1" ("ico"ocia# . E"ta condici5n e" 'na .ariante de #a enfermedad anteriormente conocida como ("ico"ocia# Enani"mo . En e# (re"ente e"t'dio "e com(araron #o" ni!o" con ta##a ba*a hi(erf+,ico" B- @ 2 / edad </0; a!o" A D =3/7& / 72 K hombre" C 4 'na m'e"tra m'4 i,'a#ado" / con 'na a#t'ra norma# / e#aborado a (artir de #a" circ'n"tancia" fami#iare" com(arab#e e"tre"ante" B- @ 2 / edad $0/%$ A D =3/0; / %0 K hombre" C . 9e obt'.ieron medida" de# entorno ("ico"ocia# / #a antro(ometr6a 4 #a hi"toria de# de"arro##o de #a infancia . 9e encontraron m'cho" "6ntoma" )'e anteriormente "e con"ideraban caracter6"tica" de enani"mo ("ico"ocia# e"(ec6fico. :a hi(oton6a B( N 0/0 C / #a en're"i" D enco(re"i" B( N 0/0$ C / 4 #a a#teraci5n de# cic#o de# "'e!o B ( N 0/0 C hicieron diferenciar #o" ,r'(o". E# crecimiento / e# a(etito 4 e# "'e!o e"t+n inf#'enciado" (or #o" nEc#eo" hi(ota#+mico" / #o )'e "',iere (ato#o,6a hi(ota#+mica (odr6a "er re"(on"ab#e de #a ma4or6a de #a" caracter6"tica" c#6nica" de hi(erf+,ico" ta##a ba*a . AR:;C*<= . Re.i"i5n bib#io,r+fica: Aintz, LI Attie, B M; Ba%tista, #;
oc5e, A; +ational Li!rar: o8 Medicine. T5e +eC En9land Dournal o8 medicine ;'=$2 *"e!ruar: -., -(((/0 )=<3)=2$

Art6c'#o: :a admini"traci5n a corto (#a7o de #a hormona de# crecimiento (ara ni!o" con ta##a ba*a idio(+tica "e trad'ce en a'mento" en #a ta"a de crecimiento 4 #a" ('nt'acione" de de".iaci5n e"t+ndar (ara #a a#t'ra . 9in embar,o / "e de"conoce e# efecto de #a tera(ia con hormona de crecimiento a #ar,o (#a7o "obre #a e"tat'ra ad'#ta en e"to" ni!o". 9e e"t'diaron $2$ ni!o" con ta##a ba*a idio(+tica / todo" #o" c'a#e" ten6an 'na a#t'ra inicia# (or deba*o de# tercer (ercenti# / ba*a" ta"a" de crecimiento / 4 m+0imo e"tim'#ado #a" concentracione" "1rica" de hormona de crecimiento de a# meno" $0 micro,ramo" (or #itro. :o" ni!o" f'eron tratado" con hormona de crecimiento B 0/3 m, (or Pi#o,ramo de (e"o cor(ora# (or "emana C de 2 a $0 a!o". Ochenta de e"to" ni!o" han a#can7ado #a e"tat'ra ad'#ta / con 'na edad 5"ea de a# meno" $% a!o" en #o" ni!o" 4 (or #o meno" $; a!o" en #a" ni!a" / 4 #a eta(a ('bera# ; o . :a diferencia entre #a a#t'ra ad'#ta (re.i"ta ante" de# tratamiento 4 #a a#t'ra de ad'#to"/ obtenido" "e com(ar5 con #a diferencia corre"(ondiente en tre" ,r'(o" de contro# norma#e" o de corta e"tat'ra no tratado" . En #o" &0 ni!o" )'e han a#can7ado #a e"tat'ra ad'#ta / e# tratamiento con hormona de crecimiento a'menta #a ('nt'aci5n de".iaci5n e"t+ndar media de a#t'ra B nEmero de de".iacione" e"t+ndar de #a a#t'ra media (ara #a edad crono#5,ica C =2/7 a =$/; . :a media B A D =9D C entre #a e"tat'ra ad'#ta (re.i"ta ante" de# tratamiento 4 #a ta##a ad'#ta a#can7ada f'e /0 A D = /$ cm (ara #o" .arone" 4 de /< A D = /2 cm (ara #a" ni!a". :a diferencia entre (redicho 4 a#can7ado #a ta##a ad'#ta entre #o" ni!o" tratado" f'e de </2 cm ma4or )'e #a diferencia corre"(ondiente entre #o" ni!o" tratado" con ('nta*e" de".iaci5n e"t+ndar inicia# "ea inferior a =2 / 4 #a diferencia entre #a" ni!a" tratada" f'e de /7 cm ma4or )'e #a diferencia entre

#a" chica" no tratada" . :a admini"traci5n a #ar,o (#a7o de #a hormona de# crecimiento (ara ni!o" con ta##a ba*a idio(+tica ('ede incrementar #a e"tat'ra ad'#ta a 'n ni.e# (or encima de #a e"tat'ra ad'#ta (re.i"ta 4 (or encima de #a a#t'ra ad'#ta de #o" ni!o" de contro# no tratado" hi"t5rico". AR:;C*<= / Re.i"i5n bib#io,r+fica: Bre4mano,a, LI ?arlstedt3@u4e, #I BrEnne9Frd, M; Marcus, ?; GrEnda5l, E; et al.. Euro%ean Dournal o8
oral sciences -=)$1 *@ecem!er -((2/0 ))-3))1$

Art6c'#o: E# ob*eti.o de e"ta in.e"ti,aci5n f'e e"t'diar #a mad're7 denta# en ni!o" (re(Ebere" "a#'dab#e" de ba*a e"tat'ra Ba#t'ra N =2 9D C / con o "in #a hormona de# crecimiento B8F C/ #a deficiencia / en com(araci5n con #o" contro#e" "ano" . E# ,r'(o con deficiencia de 8F B ni.e# de 8F N $0/0 micro, D # C inc#'45 2< ni!o" B $$ m'*ere" / $& .arone" C con 'na edad media de $0/2 A D =2/2 a!o" . E# ,r'(o "in fine" de deficiencia 8F con"i"ti5 en $7 ni!o" B m'*ere" / $2 .arone" C con 'na edad media de &/ A D =2/$ a!o" . Todo" #o" ni!o" f'eron e.a#'ado" (ara #a" concentracione" "1rica" de I82= $ / #a fo"fata"a a#ca#ina BA:PC / triiodth4ronin BT3 C / tiro0ina BT; C / hormona e"tim'#ante de# tiroide" BT9F C / 4 #a in"'#ina (#a"m+tica en a4'na" / #a edad 4 #a a#t'ra 5"ea tambi1n "e re,i"traron. ?ad're7 denta# "e determin5 a (artir de radio,raf6a" (anor+mica". :a diferencia media entre #a edad denta# 4 crono#5,ico" f'e =0/%7 A D =0/&< a!o" en e# ,r'(o con deficiencia de 8F en com(araci5n con 0/23 A D =$/07 a!o" en "'" contro#e": en e# ,r'(o no = deficiencia de 8F / #a diferencia f'e =0/< A D = 0/&2 a!o" en com(araci5n con #o" contro#e" de 0/$% A D =$/0% a!o" en "'" contro#e". En com(araci5n con #a edad crono#5,ica / tanto 5"ea 4 edad denta# f'e menor en #o" ,r'(o" no = deficiente" con deficiencia de 8F 4 8F . 9e ##e,5 a #a conc#'"i5n de )'e #o" ni!o" de ba*a e"tat'ra / tanto con deficiencia de 8F 4 8F no deficiente" . e0hibir 'na edad denta# retra"ada en com(araci5n con "'" contro#e" (or edad 4 "e0o/ con a*'"te crono#5,ico" . Mn an+#i"i" de re,re"i5n mE#ti(#e (or (a"o" mo"tr5 )'e #a a#t'ra de# a"iento 4 e# ni.e# de 8F f'eron #o" Enico" factore" "i,nificati.o" a"ociado" con #a mad're7 denta#. AR:;C*<= 1 Re.i"i5n bib#io,r+fica: 7it, # M; Boersma, BIde Muinc4 Beizer3Sc5rama, S M; +ien5uis, A E; OostdiD4, 7; et al$$ ?linical
endocrinolo9: '<$' *A%ril -(()/0 ;1)3;2<$

Art6c'#o: E# tratamiento con hormona de crecimiento en ni!o" con ta##a ba*a idio(+tica BI99 C cond'ce a #a ace#eraci5n de# crecimiento en #o" (rimero" a!o" / (ero e# efecto "obre #a a#t'ra fina# e" toda.6a (oco doc'mentada . Por e##o/ e"t'diaron e# efecto a #ar,o (#a7o de# tratamiento con 8F en ni!o" con ta##a ba*a idio(+tica . Femo" tratado a 27 ni!o" (re(Ebere" con I99 con #a 8F h'mana recombinante B rh8F C en 'na do"i" inicia# de 2 MIDm2 "'(erficie cor(ora# D d6a (or .6a "'bc't+nea / )'e "e d'(#ic5 / 4a "ea de"('1" de# (rimer a!o "i e# incremento de .e#ocidad de crecimiento f'e inferior a 2 cm D a!o / o de"('1"/ "i #a .e#ocidad de crecimiento ca45 (or deba*o de# P 0 (ara edad 5"ea . 3recimiento 4 mad'raci5n 5"ea de# ,r'(o de tratamiento B ,r'(o I99 / n @ 2$ C "e com(araron con #o" de 'n ,r'(o de contro# no tratado con I99 B I99 contro#e" / n @ 27 C 4 de 'n ,r'(o de ni!o" con rh8F tratado" con ai"#ado deficiencia de 8F B 8FD ,r'(o / n @ 7 C . En < (aciente" de# ,r'(o I99 toda.6a en tratamiento / a#t'ra ('nt'aci5n de #a de".iaci5n e"t+ndar B 9D9T C (ara #a edad crono#5,ica a'ment5 de =3/& A D = 0/7 a =2/3 A D = 0.< Bmedia A D = de".iaci5n e"t+ndar C de m+" de % a!o"/ mientra" )'e en em(are*ado I99 contro#a 9D9T (or edad no cambi5. 9D9T (ara #a edad en e# ,r'(o 8FD a'ment5 de =3/< A D = 0/% a =$/& A D = 0/7 de"('1" de ; a!o" / "i,nificati.amente m+" )'e e# ,r'(o de #a I99 . :a mad'raci5n 5"ea "e ace#era en #o" ,r'(o" de #a I99 4 8FD . 9D9T (ara #a edad 5"ea 4 (redicci5n de ta##a ad'#ta no cambi5 en nin,'no de #o"

,r'(o" . A#t'ra 2ina# en $2 ni!o" de# ,r'(o I99 f'e =2/% A D = $/0 9D9 . En #o" contro#e" no tratado" a#t'ra fina# f'e "imi#ar . Mna ba*a concentraci5n inte,rada de 8F d'rante 2; hora" / 'n (ico ba*o 8F a #o" e"t6m'#o" de (ro.ocaci5n / 4 'na m6nima demora inicia# BA (redi*eron 'n re"'#tado fa.orab#e. tratamiento con rh8F en e"te ,r'(o de ni!o" con ta##a ba*a idio(+tica no a'ment5 #a a#t'ra fina# (romedio. Parte de #a hetero,eneidad de #a re"('e"ta "e ('ede atrib'ir a #a .ariaci5n en #a "ecreci5n de 8F end5,ena 4 retardo inicia# de #a edad 5"ea . AR:;C*<= 2 Re.i"i5n bib#io,r+fica:
Mi:a4e, A; +a9as5ima, B; Oni9ata, B; +a9as5ima, T; Ta4ano, G; et al$$ #ournal o8 5uman 9enetics ''$*-(((/0 <13<($

Art6c'#o: E# rece(tor de do(amina D2 B DRD2 C *'e,a 'n (a(e# im(ortante en #a "ecreci5n de #a hormona de# crecimiento B 8F C . Informe" reciente" indican )'e #a Ta) IA DRD2 a#e#o" de ,ene" B A$ 4 A2C e"t+n re#acionado" con #a f'nci5n de DRD2 . Ta##a ba*a idio(+tica B I99C "e define como #a ba*a e"tat'ra 4 "in de"n'trici5n )'e acom(a!a / #a enfermedad cr5nica 4 tra"torno" endocrino" . 9in embar,o / a#,'no" informe" "',ieren )'e #a I99 "e a"ocia con 'na a#teraci5n #e.e de #a "ecreci5n de 8F . En e"te e"t'dio / hemo" e0aminado #a noci5n de )'e #a" .ariante" a#1#ica" de #a DRD2 "e a"ocian con e# I99 . 9e e"t'diaron ni!o" con I99 &/; a!o" BDE 2/< C a!o" I B,r'(o IC 4 $0; ni!o" de #a mi"ma edad de e"tat'ra norma# B,r'(o IIC. 9e obt'.o e# con"entimiento de #o" (adre" o t'tore" de cada ni!o. AD- ,en5mico" "e e0tra*eron a (artir de c1#'#a" monon'c#eare" (erif1rica" 4 am(#ificado" (or reacci5n en cadena de #a (o#imera"a BP3R C . :o" (rod'cto" de P3R f'eron di,erido" (or Ta)$ 4 "e re"o#.ieron (or e#ectrofore"i" . :a frec'encia de #a (ara#e#a A$ f'e "i,nificati.amente ma4or en e# ,r'(o I B 0/;2 C )'e en e# ,r'(o II B 0/2% C . E# factor de crecimiento "imi#ar a #a in"'#ina ratio B I82 C=I B#a re#aci5n entre e# ni.e# indi.id'a# ha"ta e# .a#or medio norma# de ac'erdo a #a edad en n'e"tro centro de #aboratorioC f'e "i,nificati.amente menor en e# ,r'(o I )'e en e# ,r'(o II . 3'ando e# ,r'(o I "e "'bdi.idi5 en e# ,r'(o A B con e# a#e#o A$C 4 e# ,r'(o B B con "5#o e# a#e#o de A2 C / e# ,r'(o A t'.o 'na re"('e"ta "i,nificati.amente menor (ico de 8F a #a (r'eba de #a :=do(a / #o" ni.e#e" m+" ba*o" de I82=I / 4 retardado #a mad'raci5n 5"ea . E"to" re"'#tado" indican )'e e# (o#imorfi"mo de# ,en DRD2 ('ede "er 'n factor ,en1tico )'e afecta a #a a#t'ra de# c'er(o en #a infancia / act'ando a tra.1" de# hi(ot+#amo Bhormona #iberadora de 8F C = (it'itaria B 8F C = I82=I e*e . AR:;C*<= 3 Re.i"i5n bib#io,r+fica: #o5nston, L BI >as5an4ar, "I ?amac5o3AH!ner, ?;Sa,a9e, M OI?lar4, A # et al$$ ?linical endocrinolo9:
)<$' *A%ril <===/0 '1;3'1($

Art6c'#o: Para in.e"ti,ar #a hi(5te"i" de )'e #a intrace#'#ar/ e0i"ten m'tacione" dominante" ne,ati.o" de# rece(tor de #a hormona de crecimiento B 8FR C en ni!o" con ta##a ba*a idio(+tica BI99C 4 #a hormona de# crecimiento (arcia# in"en"ibi#idad B8FI C . 9e e"t'diaron 3$ ni!o" de entre ;/ a $3/$; a!o" con I99 Ba#t'ra de #o" ca"o" #a 'ni5n de 8F #o" ni.e#e" de (rote6na f'eron norma#e" en #o" 2; "'*eto" en #o" )'e "e mide Bmedia 2 /2 K/ . . Ran,o de $0 a ;2/% KC :o" e0one" < 4 $0 de# 8FR "e am(#ificaron (or P3R a (artir de# AD- de #e'cocito" deri.ado" de m'e"tra" f'eron "ec'enciado" directamente en e# ana#i7ador de AD- ABI 377 '"ando e# = . . 2$ ?$3 tinte cebador cic#o de (rotoco#o de "ec'enciaci5n (ara #a detecci5n 5(tima de heteroci,oto" "e detectaron anoma#6a" en e# e05n < )'e codifica e# c'adro rica en (ro#ina $ motif en e# e05n $0 "e encontraron do" .ariante" de #a "ec'encia I . . 'n heteroci,oto" / "o#a a#teraci5n de ba"e B T3T a T33C en e# cod5n 32 )'e no cambia #a "ec'encia de amino+cido" en 'n (aciente/ 4 #a .ariante : 2%I en 2;

"'*eto" : 2%I e" 'n amino+cido con"er.ador e# cambio de +cido 4 ten6a 'n a#e#o frec'encia de 0/ 3 en n'e"tro" (aciente" / )'e e" "imi#ar a #a re(ortada en 'na (ob#aci5n de contro# . :a in"en"ibi#idad hormona de# crecimiento (arcia# a(arente en e"te ,r'(o de "'*eto" corto e"tat'ra idio(+tica no e"t+ re#acionada con heteroci,oto" / .ariante" dominante = ne,ati.a" de e# dominio de "e!a#i7aci5n intrace#'#ar de# 8FR . Por #o tanto e" (robab#e )'e otro" factore" ,en1tico" 4 ambienta#e" ('eden e"tar im(#icado". AR:;C*<= 17 Re.i"i5n bib#io,r+fica:
Sus%erre9u:, Se!astin; Muoz, Liliana; T4alen4o, +atalia G; Mascan8roni, I,an @ ; Alamino, Vanina A; et al$$ ?linical endocrinolo9: 2'$; *Marc5 <=--/0 ;'13;);$

Art6c'#o: Ta##a ba*a idio(+tica B I99C de"cribe a #o" ni!o" corto" con "ecreci5n norma# de 8F. A'n)'e e# tratamiento con 8F a'menta "'" a#t'ra" / re"('e"ta de crecimiento a #a tera(ia difiere entre #o" (aciente" . :a" hormona" tiroidea" BTFC "on e"encia#e" (ara e# crecimiento #on,it'dina# )'e actEa (rinci(a#mente a tra.1" de #o" rece(tore" de TF B TRC Q 4 R . Femo" informado anteriormente de )'e e# tratamiento con 8F red'*o acci5n TF (erif1rica en e# "6ndrome de T'rner (or TR ba*a re,'#aci5n . :o" ob*eti.o" de# e"t'dio f'eron e.a#'ar e# efecto de# tratamiento con 8F a #a I99 en #a acci5n TF (erif1rica 4 #a corre#aci5n entre e# e"tado de #a tiroide" 4 #a re"('e"ta de crecimiento a #a tera(ia. 9MJETO9/ DI9ESO T ?EDIDA9 : Dieciocho norma# B contro#C 4 .einticinco ni!o" I99 f'eron matric'#ado" 4 e.a#'ado" ante" 4 de"('1" de $2 me"e" de tiem(o de .ida Bcontro#C o $2 me"e" de tratamiento con 8F B I99C. 9an,re en a4'na" "e 'ti#i75 (ara #a" e.a#'acione" bio)'6mica" de# "'ero/ c1#'#a" monon'c#eare" de "an,re (erif1rica (ara #a determinaci5n TR AR-m (or #o" (ar+metro" de crecimiento (or m1todo" e"t+ndar URT = P3R 4 . E# tratamiento con 8F modificado ni TR ni.e#e" de mR-A ni #o" marcadore" "1rico" de acci5n TF en I99 e.a#'ado como todo 'n ,r'(o. 9in embar,o/ e# cambio indi.id'a# en #o" ni.e#e" de mR-A TRR corre#acionada con e# cambio de #a ,#ob'#ina fi*adora de hormona" "e0'a#e" B9FB8 C ni.e#e" de"('1" de #a tera(ia de 8F. :a re"('e"ta de crecimiento a #a 8F corre#acion5 (o"iti.amente con e# cambio en e# ni.e# de AR-m TRQ 4 ne,ati.amente con #a )'e en TRR AR-m / T9F 4 #o" ni.e#e" de 9FB8 . E# cambio en cada i"oforma TR AR-m de"('1" de tratamiento con 8F ne,ati.amente corre#acionada con "' (ro(io ni.e# ba"a# . Tera(ia de 8F ind'cida cambio" indi.id'a#e" en #a e0(re"i5n de TR en I99 )'e "e corre#acionaron con #a re"('e"ta de crecimiento. E# ni.e# ba"a# TR mR-A ('ede (redeterminar e# cambio en #a e0(re"i5n TR 4 (or #o tanto #a "en"ibi#idad a# tratamiento con 8F . V 20$$ B#acPWe## P'b#i"hin, :td.