Enfermedades lisosmicas Son enfermedades causadas por la disfuncin de algn enzima o por la liberacin incontrolada de dichas enzimas en el citosol,

lo que produce la lisis celular. Tambin existen enfermedades de almacenamiento lisosmico, alguna enzima del lisosoma tiene actividad reducida o nula debido a un error gentico y el substrato de dicho enzima se acumula y deposita dentro del lisosoma que aumentan de tamao a causa del material sin digerir, lo cual interfiere con los procesos celulares normales; algunas de estas enfermedades son: a) Esfingolipidosis. Son enfermedades causadas por la disfuncin de alguna de las enzimas de la ruta de degradacin de los esfingolpidos. Dado que los esfingolpidos abundan en el cerebro, varias de estas enfermedades cursan con retardo mental severo y muerte prematura; entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe , entre otras. La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad metablica rara, que se debe a la deficiencia de la enzima betaglucosidasa cida, que origina un depsito de un glucocerebrsido, la glucosilceramida, en el sistema retculoendotelial. Afecta a todas las razas, aunque su frecuencia es mayor entre la poblacin juda de origen Ashkenazi. Se estima una prevalencia (nmero de casos de una enfermedad en una poblacin) de 1/200.000 habitantes en pobl acin general. Se puede presentar bajo tres formas clnicas:

hermanos que manifiestan la enfermedad de Gaucher - Tipo I, del adulto o no neurolptica: es ms frecuente en individuos de origen judo y no afecta al sistema nervioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal). Los sntomas fundamentales incluyen hepatoesplenomegalia (hgado y bazo agrandados), deterioro seo, ataques agudos de dolor seo, prdida de densidad sea por hiperactividad difusa de osteoclastos desmineralizacin con fracturas patolgicas (fracturas que se producen

sin causa aparente, generalmente debidas a una enfermedad sea) y anemia causada por el bajo nivel de hierro en las clulas rojas sanguneas. Existen rasgos caractersticos en las clulas de la mdula sea y bazo, as como lesiones radiolgicas tpicas, tiles para el diagnstico. - Tipo II, aguda neurolptica, o cerebral infantil: su incidencia es muy baja, siendo la forma de presentacin ms grave. Se caracteriza por alteraciones neurolgicas desde el nacimiento y deterioro cerebral progresivo. Suele producir la muerte en los dos primeros aos de vida.

enfermedad de Gaucher -Tipo III, neurolptica subaguda: en nios mayores o adultos jvenes, clnicamente se caracteriza por apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos, a pesar de que exista la capacidad fsica y la voluntad de hacerlo, es decir: se entiende la orden y existe una buena disposicin de realizar el movimiento) oculomotora, manifestaciones neurolgicas por afectacin del sistema nervioso central, alteraciones seas y viscerales, la afectacin de los pulmones, es poco frecuente, causa fibrosis intersticial (formacin de cicatrices y engrosamiento de los tejidos pulmonares) o bien ocupacin de los alvolos que origina consolidacin pulmonar progresiva, e hipertensin pulmonar (aumento de la presin en los vasos pulmonares) que ensombrece notablemente el pronstico de la enfermedad. Cuando existen varios casos de enfermedad de Gaucher en una misma familia, suelen presentar la misma variante clnica, aunque el grado de afectacin vara ampliamente entre los hermanos. Enfermedad de Niemann-Pick. Esta enfermedad gentica se presenta bajo cuatro formas conocidas como tipos A, B, C y D. Cada una involucra diferentes rganos y puede inutilizar reas tan bsicas del organismo como el sistema nervioso central o el aparato respiratorio. Desde una perspectiva clnica, el tipo A tiene una presentacin aguda, la del tipo B es crnica y los tipos C y D cursan de forma subaguda. Todas las modalidades del sndrome se transmiten de forma autosmica recesiva. En los tipos A y B, la mutacin gentica impide el metabolismo de la esfingomielina celular por falta o deterioro de la enzima responsable, la esfingomielinasa

cida, lo que imposibilita la supervivencia de la clula. En la afectacin nerviosa se pueden paliar distintos efectos, pero en la pulmonar ninguna intervencin clnica se muestra eficaz. El tipo C acta de forma menos fulminante, aunque tan deletrea como eficaz. Los enfermos son incapaces de metabolizar el colesterol y otros lpidos de manera adecuada, acumulando cantidades desorbitadas de colesterol dentro del hgado y el bazo, aunque tambin en el cerebro. El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick se ha descrito en todos los grupos tnicos, pero se ha constatado una prevalencia ms elevada entre los puertorriqueos de ascendencia espaola. En cambio, la enfermedad de Niemann-Pick tipo D slo se ha identificado en individuos francocanadienses del condado de Yarmouth (Nueva Escocia) e investigaciones recientes hacen pensar que se trata de una variante gentica del tipo C.

clula con Niemann-Pick

b) Carencia de lipasa cida. La lipasa cida es una enzima fundamental en el metabolismo de los triglicridos y del colesterol, los cuales se acumulan en los tejidos. La disfuncin de esta enzima provoca dos enferemedades, la enfermedad de almacenamiento de steres de colesterol , en que la enzima presenta muy poca actividad, y la enfermedad de Wolman, en que la enzima es totalmente inactiva. La enfermedad de Wolman es una lipidosis congnita, que se transmite de una forma autosmica recesiva y se debe al dficit de una enzima li sosmica que es codificada en el brazo largo del cromosoma 10: la lipasa cida. El inicio clnico de la enfermedad tiene lugar durante las primeras semanas de vida y se caracteriza por vmitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensin abdominal, desnutricin progresiva y detencin de la curva ponderal. Tiene una evolucin rpidamente fatal y la muerte se produce invariablemente a lo largo del primer ao de vida. La funcin de la lipasa gstrica consiste en la degradacin de triglicridos de cadena corta y larga y steres de colesterol a sus unidades bsicas arquitecturales; un defecto en su funcin producir el acmulo de estas macromolculas en la mayora de los rganos y tejidos. La enfermedad fue descrita por primera vez por Abramov, Schorr y Wolman en 1956 al objetivar acmulos de triglicridos y steres de colesterol en el hgado, bazo, glndulas suprarrenales y ganglios linfticos de un lactante. El primer caso fue reportado en Israel, luego en Estados Unidos posterior a lo cual ha sido documentada en la mayora de los pases y grupos tnicos. No obstante, parece ser ms prominente en los pases del oeste y centro de Europa, Arabia Saudita, India, Canad y otros

Los receptores LDL son sintetizados como protenas integrales de membrana y median la endocitosis de LDL constituyendo endosomas cuyo pH favorece la disociacin del receptor y LDL. El receptor es reciclado a la membrana celular y la digestin enzimtica

c) Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe . Es un defecto de la (1-4) glucosidasa cida lisosmica, tambin denominada maltasa cida. El glucgeno aparece almacenado en lisosomas. Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a nios y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tarda o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresin ms lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cun afectados se encuentren los rganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan tpicamente un corazn agrandado. Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa cida (GAA). Las enzimas, que son molculas de protena dentro de las clulas, facilitan reacciones bioqumicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesculas de la clula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA sta enzyma ayuda a la descomposicin de glucgeno, una molcula compleja formada por unidades de azcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucgeno lisosmico no es degradado eficientemente, resultando en por tanto acumulacin excesiva de glucgeno en el lisosoma.

comparacin de las fibras musculares en el caso de la enfermedad de Pompe

Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada pantnica, lo que significa que afecta a todos los grupos tnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos la enfermedad de Pompe presenta ndices ms altos. La incidencia de la forma infantil en la poblacin afroamericana es mucho mas alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucsicos es de 1 en 60.000, mientras que para los nios caucsicos es de 1 en 100.000.

los nios com esta enfermedad no son capaces de sostener la cabeza

d) Mucopolisacaridosis. Causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradacin molculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (antes llamadas mucopolisacridos). Destacan la mucopolisacaridosis tipo I, ( conocida como gargolismo, enfermedad de Hurler, Sialidosis, Deficit de Mancha Rojo Cereza ), en la que existe un defecto de la enzima -1-iduronidasa. La mucolipidosis tipo I, es una enfermedad metablica hereditaria muy rara, alcanza una incidencia de 1 en 100,000 a nivel mundial; si se considera esta cifra como correcta, hasta el momento estos casos pasaban desapercibidos, o los pacientes fallecan s in llegar a establecerse el diagnstico definitivo de la entidad.

sndrome de Hurler

Se puede presentar durante distintas etapas de la vida: 1. Forma congnita: se manifiesta por hinchazn generalizada del feto, acumulacin de lquido en la cavidad peritoneal, desarrollo anmalo de tejidos u rganos, dilatacin de los vasos sanguneos de muy pequeo calibre, crnea opaca, hepatoesplenomegalia y muerte fetal o durante la primera infancia. 2. Forma de inicio infantil : es similar al sndrome de Hurler y comienza en el primer ao de la vida, los nios que son normales al nacimiento, presentan deformidades mltiples por defecto de la osificacin de los huesos, facies tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rpidamente progresiva. 3. Forma de inicio juvenil : tambin llamada galactosialidosis, se debe a un dficit combinado de dos enzimas: beta-galactosialidasa y neuraminidasa; la clnica, es similar a la de la forma infantil, puede aparecer en cualquier momento entre el periodo neonatal y la edad adulta. 4. Forma de inicio post-juvenil: suele manifestarse en la segunda dcada de la vida, se caracteriza clnicamente por presentar prdida de la visin progresiva con mancha macular color rojo cereza y contracciones musculares bruscas semejantes a las de un choque elctrico, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis mltiple; se debe a un dficit de la enzima neuraminidasa. El diagnstico de todos estos tipos se basa en la determinacin de la actividad de la enzima neuraminidasa. Idealmente, como la enzima es muy inestable, la dosificacin debe hacerse en tejido fresco. No se recomienda el uso de leucocitos o glbulos blancos para el diagnstico, ya que puede producir falsos negativos; se usan fibroblastos en cultivo, siendo posible el diagnstico prenatal en cultivo de clulas amniticas o vellosidades corinicas.

La mucopolisacaridosis tipo II o sndrome de Hunter, causada por un error en la enzima iduronato-2-sulfatasa. Produce tambin alteraciones en el fenotipo y en el desarrollo fsico y mental del nio.

sndrome de Hunter

Otras enfermedades Gota. En la gota, el cido rico proviniente del catabolismo de las purinas se produce en exceso, lo que provoca la deposicin de cristales de urato en las articulaciones. Los cristales son fagocitados por las clulas y se acumulan en los lisosomas secundarios; estos cristales provocan la rotura de dichas vacuolas con la consiguiente liberacin de enzimas lisosmicos en el citosol que causa la digestin de componentes celulares, la liberacin de sustancias de la clula y la autolisis celular.

paciente que muestra signos graves de gota Artritis reumatoide . La membrana de los lisosomas es impermeable a las enzimas y resistente a la accin de stas. Ambos hechos protegen normalmente a la clula de una batera enzimtica que podra degradarla. Existen, sin embargo, algunos procesos patolgicos, como la artritis reumatoide, que causan la destruccin de las membranas lisosomales, con la

consecuente liberacin de las enzimas y la lisis celular.

Enfermedad de Fabry. La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario pco comn causado por un gene defectuoso en el organismo. Afecta ms a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la poblacin general es de 1 en 117,000 personas. Cuando una persona hereda el gene anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de alfa-galactosidasa A o alfa-GAL. Alfa-GAL la cual es requerida para eliminar una substancia grasa llamada globotriosilceramida o GL-3 en ciertas clulas del cuerpo. La Alfa-GAL ayuda a eliminar el GL-3 acumulado en las clulas, degradndolo en partculas ms pequeas, las cuales salen de las clulas y son llevadas al torrente sanguneo. Una vez estas partculas entran al torrente sanguneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras substancias. Sin cantidades adecuadas de Alfa-GAL, no se puede degradar el GL-3 en partculas ms pequeas. Consecuentemente, el GL-3 no puede ser eliminado de las clulas y se acumula. Con el transcurso del tiempo el GL-3 acumulado afecta el funcionamiento de las clulas. Las clulas ms comnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguneos y los tejidos del hgado, el corazn, la piel, y el cerebro. La acumulacin de GL-3 en estas clulas puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte. Las manifestaciones clnicas ms frecuentes son alteraciones de la piel, angioqueratomas difusos que aparecen en pacientes jvenes (10-20 aos). Las lesiones aparecen con preferencia en los flancos, regin infraumbilical y genitales.

angioqueratoma difuso

Este cuadro puede acompaarse de un aspecto facial de 'cara basta', con cejas muy prominentes. Tambin pueden presentarse alteraciones oculares del tipo de una crnea

vertiginata (nebulosa corneal excntrica) y disfunciones en los vasos de la retina. Las alteraciones viscerales aparecen alrededor de los 20 aos de edad y son debidos a la acumulacin de lisosomas. En el rin, los lisosomas son responsables de un fracaso renal que requiere dilisis o trasplante. En el corazn, aparecen arritmias, cardiomegalia (aumento del tamao del corazn), insuficiencia mitral, infarto agudo de miocardio o cardiomiopata hipertrfica (engrosamiento de las paredes del corazn).
La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria de las glndulas mucosas y sudorparas. Afecta principalmente los pulmones, el pncreas, el hgado, los intestinos , los senos paranasales y los rganos sexuales. La FQ hace que el moco sea espeso y pegajoso. El moco tapona los pulmones, causando problemas respiratorios y facilitando el crecimiento bacteriano. Eso puede conducir a problemas como infecciones pulmonares repetidas y daos pulmonares. Los sntomas y la severidad de la FQ pueden variar ampliamente. Algunas personas tienen problemas serios desde el nacimiento. Otros, pueden tener una versin ms leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la adolescencia o al inicio de la edad adulta. Aun cuando no se conoce una cura para la FQ, los tratamientos han mejorado enormemente en los ltimos aos. Hasta la dcada de los 80, la mayora de las muertes por FQ ocurrieron en nios y adolescentes. Actualmente, con mejores tratamientos, algunas personas con FQ llegan a vivir ms all de los cuarenta y cincuenta aos.

QU ES? La fibrosis qustica o mucovicidosis es una enfermedad gentica, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad gentica e incurable ms frecuente en la raza blanca. Se trata de una patologa compleja, que afecta a muchos rganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectacin pulmonar es la ms grave y determina el pronstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante. Es un cuadro grave pero un diagnstico precoz y un tratamiento adecuado puede aminorar sus efectos. CAUSAS La fibrosis qustica es una enfermedad autosmica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis qustica se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroqustico, los sntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los sntomas comune s a la misma. Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 por ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean afectados por la fibrosis qustica. En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que

nazcan afectados de fibrosis qustica no existe pero s de que nazcan portadores sanos. Adems, en el caso de que un miembro de la pareja sea afecto de fibrosis qustica como mnimo todos los hijos seran portadores si el otro miembro fuera sano. Precisamente por esta razn el nmero de portadores es muy elevado, pero la mayora de ellos no lo saben. SNTOMAS DE FIBROSIS QUSTICA Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectacin de fibrosis qustica. Estos signos pueden ser: Problemas respiratorios frecuentes o crnicos. Fcilmente confundidos con bronquitis, neumonas o patologas similares. Tos. Fiebres altas. Cansancio Dolor de vientre. Heces grasas y malolientes. Bajo peso y complexin dbil. Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares. La fibrosis qustica es una enfermedad multisistmica, es decir, que se manifiesta en diferentes sistemas y aparatos del cuerpo humano. Los efectos ms destacables son: Sinusitis. Plipos nasales. Bronquitis. Bronquiolitis. Bronquiectasia. Tos. Malabsorcin. Diabetes. Ileo meconial o equivalente. Prolapso rectal.

Pancreatitis. Cirrosis heptica. Colelitiasis. Acropaquia. Artropatas. DIAGNSTICOS Un diagnstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible. Est demostrado la relacin directa entre un diagnstico temprano y una calidad de vida mejor en los enfermos. El sistema ideal para la deteccin de todos los casos de nacimientos de afectados es la realizacin de un cribado neonatal, un sencillo anlisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una fibrosis qustica. Desgraciadamente, este sistema no est implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos. Si estos sntomas se manifiestan en un nio o nia, es aconsejable realizar un test de sudor. Este test es, hoy da, la base fundamental del diagnstico de la fibrosis qustica. Se trata de un anlisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una mquina especial, que determina la concentracin de iones en el mismo. Si la concentracin de sal en el sudor alcanza ciertos lmites, es indicativo de una fibrosis qustica. En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio gentico que concluya la mutacin concreta y verifique el diagnstico. El anlisis gentico no slo se ha de realizar al paciente afectado, sino tambin a sus padres y hermanos. TRATAMIENTOS Partimos de la base de que la fibrosis qustica es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afeccin y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se desarrollan investigaciones que mejoran estos tratamientos o desarrollan nuevas tcnicas. La fibrosis qustica es una enfermedad compleja, multisistmica, y por ello su tratamiento es tambin complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atencin integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Qustica especializadas con experiencia en numerosos casos. Tambin est demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida. Al mismo tiempo, el paciente de fibrosis qustica ha de ser revisado peridicamente realizndosele controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cul tivos... El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del da. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al que marca el tratamiento.

Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, ms bien, es el especialista quien determina en cada momento cul es el tratamiento ms adecuado. Aun as, los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son: Ejercicios de fisioterapia respiratoria. Precedidos de la inhalacin de distintos medicamentos para la fluidificacin de la mucosidad. Tratamientos antibiticos, por va oral, intravenosos o inhalados. Enzimas pancreticas en cada comida, administradas por va oral en forma de cpsulas. En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad. Complementos vitamnicos. Complementos calricos, adems de una dieta adecuada. Bebidas isotnicas para prevenir deshidrataciones. Es aconsejable la realizacin de algn ejercicio fsico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar. En los casos de degeneracin irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el transplante de pulmn es la nica va de solucin posible. Actualmente se investiga en distintas tcnicas antibiticas y de terapia gnica que inciden en la raz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la fibrosis qustica. OTROS DATOS Las vas respiratorias de algunos enfermos con fibrosis qustica, generalmente adolescentes y adultos, estn colonizados por bacterias resistentes a la mayora de los antibiticos de que disponemos, como Burhoderia cepacia; circunstacia que no siempre es conocida. Existe el riesgo para el resto de enfermos de fibrosis qustica de ser colonizados a su vez, al inhalar secreciones cargadas de estas bacterias multirresistentes. Para disminuir este riesgo, es conveniente evitar el contacto estrecho o prolongado entre enfermos con fibrosis qustica. A continuacin se citan algunas recomendaciones que pueden servir de gua: En los casos de tos o durante los ejercicios de fisioterapia, evitar el contacto con otros enfermos de fibrosis qustica. Siempre taparse la boca y la nariz al toser o al estornudar, porque las bacterias se diseminan a travs de las secreciones infectadas y de las gotitas que se producen al estornudar.

Siempre lavarse las manos despus de toser o estornudar y antes de estar en contacto con otros enfermos con fibrosis qustica. No compartir artculos personales, como vasos, cubiertos, cepillos de dientes, pastillas de jabn, nebulizadores, con otros enfermos de fibrosis qustica. Mantener una distancia de al menos la longitud de un brazo entre unos y otros enfermos de fibrosis qustica. Evitar estancias prolongadas en reas pequeas, poco ventiladas, incluyendo coches. No dar la mano o besos a enfermos de fibrosis qustica. Es un hecho probado que actualmente el trasplante pulmonar es una nueva esperanza para alargar la vida de los pacientes de fibrosis qustica a los que la enfermedad ha deteriorado irreversiblemente su tejido pulmonar. No slo ofrece una oportunidad de sobrevivir sino tambin, en la mayora de los casos, una vida ms activa y con mejor calidad que la que tena antes de la operacin. Pero, por otra parte, el proceso de trasplante es una etapa dura para el afectado desde el punto de vista emocional y requiere el constante apoyo de sus familiares para superarla. El trasplante es un proceso largo que requiere hospitalizacin continua en varias etapas: La primera valoracin, en la que se realizan pruebas mdicas para evaluar la viabilidad del trasplante, tiene una duracin aproximada de 15 das. La intervencin quirrgica en s misma y el postoperatorio inmediato cuya duracin es variable (supone 2-3 meses) en funcin de las complicaciones que pueden surgir (infecciones oportunistas, rechazo del trasplante). Durante este tiempo de hospitalizacin, el paciente se prepara para afrontar el alta hospitalaria y progresa en un programa de rehabilitacin fsica y respiratoria. Seguimiento ambulatorio. Al alta hospitalaria se inicia un rgimen muy severo y estricto de visitas a la clnica, muy prximas en el periodo inicial que impide que el paciente y sus familiares puedan regresar a su ciudad de origen durante los primeros meses postrasplante. Un seguimiento estricto es clave para detectar y tratar las complicaciones a largo plazo que se presenten. La aparicin de fibrosis qustica en un nio implica un desajuste emocional en la familia y todos los miembros de la misma tienen que adaptarse a la nueva situacin. Como en la mayora de las enfermedades crnicas y graves, suele dar lugar a problemas sociales, emocionales y psicolgicos de diferente grado de gravedad, tanto en los pacientes como en sus familias y en su entorno social. La problemtica socio-familiar ms destacable es la siguiente: Falta de informacin de la enfermedad, su proceso, consecuencias, tratamiento etc... Desconocimiento de los recursos sociales a los que tienen derecho.

Dificultades en la interaccin familiar, por sentimientos de culpabilidad y angustia de los padres, debido a la presencia de la fibrosis qustica y exceso de sobreproteccin hacia el hijo que la padece. Absentismo escolar, como consecuencia de los frecuentes ingresos hospitalarios. Dificultades aadidas en los procesos evolutivos del adolescente con fibrosis qustica, por sus limitaciones no aceptadas, ni asumidas. Desorientacin e incertidumbre en la proyeccin de vida laboral y socio-familiar de los adultos con fibrosis qustica. Cuando son menores y adolescentes, los afectados tienen que realizar ejercicios de fisioterapia diariamente, esto supone una limitacin en sus actividades cotidianas y una dependencia excesiva hacia sus padres que se ven sometidos a una falta de respiro familiar. Ya de adultos, necesitan de la revisin constante de su tcnica por un profesional para evitar la degradacin de la tcnica. Para intentar mejorar esta situacin es necesario contratar los servicios de fisioterapeutas a domicilio.

Fibrosis qustica
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Causas La fibrosis qustica (FQ) es causada por un gen defectuoso que l leva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas, el rgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos. Esta acumulacin de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino. Millones de estadounidenses portan el gen defectuoso de la fibrosis qustica, pero no manifiestan ningn sntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis qustica: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal ms comn que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es ms frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad hacia los dos aos. Sin embargo, a un pequeo nmero no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 aos o ms. Estos pacientes generalmente padecen una forma ms leve de la enfermedad. Sntomas Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar: Retraso en el crecimiento. Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Piel con sabor salado. Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar: Dolor abdominal a causa del estreimiento grave. Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido). Nuseas e inapetencia. Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan. Prdida de peso. Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar: Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones. Fatiga. Congestin nasal causada por los plipos nasales. Episodios recurrentes de neumona. Los sntomas en alguien con fibrosis qustica abarcan:
o o o o o

fiebre aumento de la tos aumento de la dificultad para respirar inapetencia ms esputo

Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos. Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son: Esterilidad (en los hombres).

Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis). Sntomas respiratorios. Pruebas y exmenes Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis qustica. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exmenes utilizados para diagnosticar la fibrosis qustica abarcan: El examen del tripsingeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en ingls) es una prueba de deteccin estndar para fibrosis qustica en recin nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis qustica y requiere exmenes adicionales. La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnstico estndar para la fibrosis qustica. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una seal de la enfermedad. Otros exmenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis qustica pueden ser: Tomografa computarizada o radiografa de trax Examen de grasa fecal Pruebas de la funcin pulmonar Medicin de la funcin pancretica Examen de estimulacin de secretina Tripsina y quimiotripsina en heces Trnsito esofagogastroduodenal Tratamiento Un diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en clnicas con especialidad en fibrosis qustica, las cuales pueden encontrarse en muchas comunidades. Cuando los nios llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis qustica para adultos. El tratamiento para los problemas pulmonares abarca: Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por va oral o aplicarse por va intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis qustica pueden tomar antibiticos slo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son ms altas de lo normal. Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias. Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoracin.

Alta concentracin de soluciones salinas (solucin salina hipertnica). Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica polisacrida (PPV, por sus siglas en ingls) anualmente (pregntele al mdico). El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos. Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore. Los problemas pulmonares tambin se tratan con ejercicio aerbico u otras terapias para adelgazar el moco y facilitar su expectoracin fuera de los pulmones. stas abarcan: chaleco de percusin, percusin manual del pecho, A-capella o dispositivo TheraPEP. El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis qustica) puede abarcar: Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y adultos (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis qustica). Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas. Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K. El mdico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras. El cuidado y la vigilancia en el hogar debe abarcar: Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de uso domstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos. Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada da. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusin torcica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vas respiratorias despejadas. Tomar bastantes lquidos. Esto es particularmente vlido para los bebs, los nios, en clima clido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad fsica extra. Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones.

Pronstico
La mayora de los nios con fibrosis qustica son bastante saludables hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayora de las actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la universidad o encuentran empleo. La enfermedad pulmonar finalmente empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el perodo de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que

viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 aos, un aumento considerable durante las ltimas tres dcadas. La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

Posibles complicaciones
La infeccin respiratoria crnica es la complicacin ms comn. Problemas intestinales como clculos biliares, oclusin intestinal y prolapso rectal Expectoracin con sangre Insuficiencia respiratoria crnica Diabetes Infertilidad Enfermedad heptica o insuficiencia del hgado, pancreatitis, cirrosis biliar Desnutricin Plipos nasales y sinusitis Osteoporosis y artritis Neumona recurrente Neumotrax Insuficiencia cardaca derecha (cor pulmonale)

Prevencin
No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis qustica. El hecho de realizar pruebas de deteccin en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.