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CIEDAD SO A

ENTINA D RG

NTICA GE

SEGEHU

SUBESPECIALIDAD GENTICA CLNICA


1. Introduccin. ntica. reas de la Gentica. Aplicaciones. Papel de la gentica en medicina. 2. El genoma humano: estructura y funcin de los genes y los cromosomas. Estructura y replicacin del ADN: un breve repaso. tena. Fundamentos de la expresin gnica. Empaquetamiento y replicacin de los cromosomas humanos. Organizacin del genoma humano. Genoma nuclear y mismo del genoma: Recombinacin y transposicin. 3. Mtodos de la gentica molecular humana. Anlisis de secuencias individuales de ADN y ARN. Clonacin molecular, enzimas de restriccin, vectores de clonacin, genotecas, sondas de ADN y ARN. Mtodos de anlisis de cidos nucleicos. Mapeo de restriccin, Southern y Northern, anlisis con sondas de oligonucin, reaccin en cadena de la polimerasa. 4. Bases cromosmicas de la herencia. Los cromosomas humanos. El cariotipo. El ciclo de una clula somtica. Mitosis. Meiosis. Diferencias fundamentales entre mitosis y meiosis. Recombinacin durante la meiosis. Gametognesis humana y fecundacin. Importancia mdica de la mitosis y de la meiosis. La teora cromosmica de la herencia. 5. Principios de citogentica clnica: Alteraciones numricas Introduccin a la citogentica. Indicaciones clnicas para el anlisis cromosmico. Anomalas en el nmero de cromosomas. Poliploidas y Aneuploidas. Anomalas citogenticas autosmicas. Anomalas citogenticas de los cromosomas sexuales.

s.a. g

6. Citogentica clnica: Alteraciones en la estructura de los cromosomas Alteraciones en la estructura de los cromosomas. Duplicaciones. Inversiones. Deleciones. Translocaciones. Trastornos citogenticos y cncer. Sitios frgiles. Incidencia poblacional de anomalas cromosmicas.

7. Modelos de herencia monognica autosmica. Leyes de Mendel. Anlisis de pedigres humanos. Trastornos genticos con herencia mendeliana clsica. Herencia autosmica recesiva. Herencia autosmica dominante. Mutaciones nuevas. Variabilidad de las manifestaciones fenotpicas. Fenotipos limitados por el sexo en enfermedades autosmicas. Modelos atpicos de herencia. Impronta genmica. Disoma uniparental. Mosaicismo. Herencia mitocondrial. 8. Determinacin del sexo y herencia ligada al sexo. Determinacin cromosmica del sexo. Diferenciacin sexual. Importancia del cromosoma Y. Inactivacin del cromosoma X. Herencia recesiva ligada a X. Herencia dominante ligada a X. Modelos de herencia pseudoau-

Mutacin. Origen de las mutaciones. Tipos de mutaciones. La base molecular de la mutacin y su deteccin. Estimacin de la tasa de mutacin. Mutacin somtica y cncer. Diversidad gentica humana. El concepto de

ntica humana. 10. Variacin gentica en poblaciones. Diversidad gentica en poblaciones humanas. Fenotipos, genotipos y frecuencias gnicas. Ley de HardyWeinberg y sus aplicaciones. Frecuencia de genes y -

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to dirigido. Consanguinidad. Seleccin contra distintos tipos de mutaciones. Equilibrio mutacin-seleccin. Seleccin a favor de heterocigotos. Deriva gentica. 11. Patologa molecular. Efectos de la mutacin sobre la funcin proteica. Del genotipo al fenotipo. Mutaciones de prdida y de gananva. Mutaciones dinmicas. Heterogeneidad gentica y fenotpica. Cambios epigenticos. Patologa molecular en la herencia mitocondrial. Patologa molecular de alteraciones cromosmicas. 12. La base molecular de las enfermedades monognicas. Enfermedades debidas a mutacin en diferentes clases errores congnitos del metabolismo. Farmacogentica . Trastornos de protenas estructurales. Defectos en receptores. Defectos en protenas de transporte. Hemoglobinopatas y talasemias. Defectos relacionados con el almacn y uso de metales. Trastornos neurodegenerativos. 13. Anlisis de ligamiento. Herencia de dos caracteres. Recombinacin entre homlogos en la meiosis. Medida de la distancia gentica. Mtodo de los lod scores. Mapeo de genes humanos mediante anlisis de ligamiento. La fase en el anlisis de ligamiento. Equilibrio y desequilibrio de ligamiento. Mapeo fsico de genes humanos. Aplicaciones del mapeo de genes humanos. Uso de marcadores para diagnstico de enfermedades. 14. Gentica de los trastornos con herencia compleja. Anlisis gentico de los rasgos cualitativos. Agregacin familiar y concordancia. Contribucin gentica y ambiental en los rasgos complejos. Estudio de gemelos. Anlisis gentico de los rasgos cuantitativos. Heredabilidad. Mapeo gentico de rasgos complejos. Enfermedades con herencia compleja.

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15. Gentica del cncer. Biologa del cncer. Bases genticas del cncer. Oncogenes. Genes supresores de tumor. Progresin tumoral por evolucin clonal. Cncer y factores ambientales. 16. Tratamiento de las enfermedades genticas. Estado actual del tratamiento de las enfermedades genticas. Consideraciones particulares en el tratamiento de las enfermedades genticas. Estrategias de tratamiento. Trasplantes. Terapia gnica. Tratamiento gentico de enfermedades. Clulas madre embrionarias. Clonacin humana. 17. Herramientas de prevencin de la enfermedad gentica. Muestreo gentico poblacional. Cribado gentico poblacional. Consejo gentico. Manejo de casos en consejo gentico. Clculo del riesgo de recurrencia Diagnstico prenatal. Indicaciones. Consejo gentico en el diagnstico prenatal. Mtodos de diagnstico prenatal. Pruebas invasivas y no invasivas. Amniocentesis. Ecografa. Tecnologas emergentes en el diagnstico prenatal. Estudios de laboratorio. Efecto del diagnstico prenatal en la prevencin y el tratamiento de las enfermedades genticas. 18. Gentica y sociedad. Aspectos ticos y legales en gentica mdica. Implicaciones ticas de las nuevas tecnologas. Clonacin humana. Privacidad gentica. Terapia gnica germinal. Efectos eugensicos y disgensicos sobre las frecuencias gnicas.

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