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ENTINA D RG
NTICA GE
SEGEHU
s.a. g
6. Citogentica clnica: Alteraciones en la estructura de los cromosomas Alteraciones en la estructura de los cromosomas. Duplicaciones. Inversiones. Deleciones. Translocaciones. Trastornos citogenticos y cncer. Sitios frgiles. Incidencia poblacional de anomalas cromosmicas.
7. Modelos de herencia monognica autosmica. Leyes de Mendel. Anlisis de pedigres humanos. Trastornos genticos con herencia mendeliana clsica. Herencia autosmica recesiva. Herencia autosmica dominante. Mutaciones nuevas. Variabilidad de las manifestaciones fenotpicas. Fenotipos limitados por el sexo en enfermedades autosmicas. Modelos atpicos de herencia. Impronta genmica. Disoma uniparental. Mosaicismo. Herencia mitocondrial. 8. Determinacin del sexo y herencia ligada al sexo. Determinacin cromosmica del sexo. Diferenciacin sexual. Importancia del cromosoma Y. Inactivacin del cromosoma X. Herencia recesiva ligada a X. Herencia dominante ligada a X. Modelos de herencia pseudoau-
Mutacin. Origen de las mutaciones. Tipos de mutaciones. La base molecular de la mutacin y su deteccin. Estimacin de la tasa de mutacin. Mutacin somtica y cncer. Diversidad gentica humana. El concepto de
ntica humana. 10. Variacin gentica en poblaciones. Diversidad gentica en poblaciones humanas. Fenotipos, genotipos y frecuencias gnicas. Ley de HardyWeinberg y sus aplicaciones. Frecuencia de genes y -
CIEDAD SO A
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15. Gentica del cncer. Biologa del cncer. Bases genticas del cncer. Oncogenes. Genes supresores de tumor. Progresin tumoral por evolucin clonal. Cncer y factores ambientales. 16. Tratamiento de las enfermedades genticas. Estado actual del tratamiento de las enfermedades genticas. Consideraciones particulares en el tratamiento de las enfermedades genticas. Estrategias de tratamiento. Trasplantes. Terapia gnica. Tratamiento gentico de enfermedades. Clulas madre embrionarias. Clonacin humana. 17. Herramientas de prevencin de la enfermedad gentica. Muestreo gentico poblacional. Cribado gentico poblacional. Consejo gentico. Manejo de casos en consejo gentico. Clculo del riesgo de recurrencia Diagnstico prenatal. Indicaciones. Consejo gentico en el diagnstico prenatal. Mtodos de diagnstico prenatal. Pruebas invasivas y no invasivas. Amniocentesis. Ecografa. Tecnologas emergentes en el diagnstico prenatal. Estudios de laboratorio. Efecto del diagnstico prenatal en la prevencin y el tratamiento de las enfermedades genticas. 18. Gentica y sociedad. Aspectos ticos y legales en gentica mdica. Implicaciones ticas de las nuevas tecnologas. Clonacin humana. Privacidad gentica. Terapia gnica germinal. Efectos eugensicos y disgensicos sobre las frecuencias gnicas.