CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO

Curso: Embriologa prctica Grupo: 25D Mesa: 4

Integrantes: Lizet Huacachi Montoya Jheessabel Huaraca Guisado Karen Estela Huaracallo Camacho Katherine Cristina Huaroto Palomino Gilmar Hurtado Jos Mauricio Igreda Villasante Junior Inga Lazo

2014

CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO Conceptos Quinitochoro o Kinetochoro : es un disco localizado en la parte externa de los cromosomas,en los centrmeros, compuesto por unas protenas donde anclan los microtbulos del huso mittico,durante los procesos de divisin celular (meiosis y mitosis). El cinetocoro es una estructura proteica que permite que cada cromtida se mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos ncleos. El desplazamiento de una cromtida hacia el centrosoma se hace por despolimerizacin de los microtbulos en el sitio de unin con el cinetocoro, que prcticamente se ira deteniendo del extremo del tbulo que es cada vez ms corto por la despolimerizacin progresiva en ese polo.

Cromosoma : los cromosomas son estructuras que se encuentran en el ncleo de las clulas, cada cromosoma est conformado por una larga molcula de ADN combinada con varias protenas, particularmente con las protenas bsicas llamadas histonas.

Satlite : son pequeas masas de cromatina (no deben ser confundidas con el ADN satlite el cual es un tipo de ADN repetitivo en tndem que forma bandas satlite cuando el ADN genmico se fracciona mediante centrifugacin) ubicadas en el extremo libre de los brazos cortos , los cuales se hallan ligados por delgados tallos de cromatina llamados constricciones secundarias.

Cariograma : se conoce como mapa citogentico o cariograma a la apariencia visual de un cromosoma cuando se tie y se observa bajo un microscopio. Las regiones que se distinguen se denominan bandas claras y oscuras (bandas G). Esta caracterstica permite estudiar en especfico cada par cromosmico en un examen clnico llamado cariotipo.

Haploida: es un estado de la clula en el cual su ncleo no tiene dotacin cromosmica doble, es decir, tiene slo un juego de cromosomas.

Complemento cromosmico: es el conjunto de los cromosomas diferentes propio de un individuo o especie, portador de la informacin gentica bsica de una especie.

Cromosoma acrocntrico: es aquel en el que el centrmero se halla cerca de uno de los extremos del cromosoma y los brazos cortos de las cromtidas son por consiguiente muy pequeos.

Mitosis: es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariticas y que precede inmediatamente a la divisin celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) caracterstico. Este tipo de divisin ocurre en las clulas somticas y normalmente concluye con la formacin de dos ncleos separados (cariocinesis), seguido de la particin del citoplasma (citocinesis), para formar dos clulas hijas.La mitosis completa, que produce clulas genticamente idnticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparacin tisular y de la reproduccin asexual.

Monosoma: es la a usencia de uno de los cromosomas de un par homlogo, como el sndrome de Turner en el que falta el segundo cromosoma sexual.

Aneuploidas: son cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Se puede observar frecuentemente en clulas cancerosas, pueden ser por defecto o por exceso, es decir puede tener cromosomas de ms o de menos. En la especie humana son bastante frecuentes las aneuploidas en nacidos vivos, y las ms compatibles con la vida suelen originar trastornos fisiolgicos, las que afectan a los cromosomas sexuales, son las que aparentemente menos alteraciones producen.

Cromtide: es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromtide hermana por el centrmero. El conjunto de dos cromtides generan un cromosoma. Cada cromtide lleva varios alelos, es decir cada una de las caractersticas de su progenitor. La cromtide es visible en la metafase de la mitosis y representa a los pre-cromosomas hijos. En la anafase de la mitosis, las cromtides se separan y se convierten en cromosomas hijos. Son idnticas llevan la misma informacin, ya que se han formado una a partir de la otra.

Crommera: es un disco coloreable que, en el cromosoma, alternan con zonas que no fijan los colorantes; son pequeos engrosamientos o nudosidades a manera de cuentas de collar, gracias a esto, los cromosomas se hacen visibles durante la profase de la meiosis en un subperiodo llamado Leptonema y en la mitosis.

Tallo o talo: une los satlites en los cromosomas acrocntricos humanos excepto el Y.

Cariotipo: es la disposicin ordenada de los cromosomas del ncleo de una clula atendiendo al tamao y forma segn la posicin del centrmero. En la siguiente figura se muestra el cariotipo de una mujer.

Constriccin secundaria: es la regin del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la regin organizadora del nuclolo, donde se sitan los genes que se transcriben como ARN.

Genoma: El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo o una especie en particular. Por extensin a las secuencias de ADN caractersticas de una especie se les conoce igualmente como genoma.

Cromosoma telocntrico: Presenta el centrmero desplazado hacia el extremo del cromosoma y solo podemos apreciar los brazos. No se observan en la especie humana.

Tetraploida: fenmeno por el cual se originan clulas, tejidos u organismos con tres o ms juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o ms genomas de especies distintas. Si los genomas de una especie poliploide provienen de la misma especie ancestral, se dice que es autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies ancestrales diferentes se dice que es alopoliploide o aloploide.

Meiosis: Proceso de divisin de una clula por el que se originan cuatro clulas sexuales o gametos que contienen la mitad de los cromosomas que la clula inicial.

Mosaico (mosaicismo): Es una alteracin gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.

Fundamentos y funciones de los mtodos de marca; Bandas C, G, R, Q, NOR, ICH Los cromosomas presentan una estructura no uniforme, es por ello que los mtodos de marca permiten la identificacin de regiones cromosmicas que se diferencian por su composicin de bases del ADN o por las protenas que lo empaquetan. La importancia de los marcadores radica en que permiten caracterizar a cada cromosoma de diversas especies, a excepcin de los vertebrados inferiores. Adems permite localizar con certeza los puntos de fractura observados en la mayora de reordenamientos estructurales y establecer los cromosomas involucrados en dichas afecciones; es as que se ha podido esclarecer el origen de un gran nmero de enfermedades hereditarias, diferenciar y caracterizar citogenticamente un elevado nmero de nuevos sndromes de malformacin y retardo mental congnitos 1.

A continuacin se muestras los distintos mtodos de marca:

Las bandas C

Es el mtodo convencional para analizar las regiones heterocromticas, tratando a los cromosomas con hidrxido de sodio, incubacin en una solucin salina y tincin por el Giemsa. Se denominan bandas C debido a que estos segmentos heterocromticos se encuentran principalmente en las regiones centromricas 1. Adems, se los puede hallar en las regiones telomricas en muchos organismos 2. o Las bandas G

Es un mtodo de marcacin que se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la coloracin con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que presentan ADN de replicacin tarda y pocos genes constitutivos; adems sus protenas se diferencian de las bandas claras que contienen ADN rico en G-C que se replica tempranamente y tienen muchos genes constitutivos 3. o Las bandas R

Las bandas R son relativamente ricas en guanina y citosina, replican su ADN en la primera mitad del perodo de sntesis y durante la mitosis se condensan tardamente 1 .En este mtodo de marcacin se incuban la preparaciones cromosmicas en solucin tampn a temperaturas elevadas o a un pH adecuado e inmediatamente se tien con Giemsa 2. o Las bandas Q

Tincin con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con microscopio de luz fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. Las bandas ms brillantes se corresponden con las G+. Estas tcnicas pueden ser aplicadas tanto en cromosomas de plantas como en las de los animales 2. o Las bandas NOR

Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma. El nmero total y localizacin de las regiones NOR es variable, adems de su importancia funcional tiene valor cariotpico. Con este tipo de tcnicas se puede llegar a realizar un diagnstico citogentico a cerca de una enfermedad cromosmica. o Las bandas ICH

La tcnica de bandeo cromosmico por el mtodo de marcacin del Intercambio de Cromtides Hermanas se realiza mediante la autoradiografa utilizando sustancias como bromo-desoxiuridina que sustituye a la timina.El intercambio entre los segmentos de las cromtides hermanas. Aumentan cuando se exponen a mutgenos o en algunas enfermedades 4.

Bibliografa

1. Drets Mximo E.. Una saga citogentica: El descubrimiento de los mtodos de bandeo cromosmico. Significado y proyeccin bio-mdica. Rev. Md. Urug. [revista en la Internet]. 2002 Sep [citado 2014 Mar 05] ; 18(2): 107-121. Disponible en: http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S030332952002000200003&lng=es. 2. Lacadena JR. Citogentica. Editorial Complutense; 1996. 942 p. 3. Solari AJ. Gentica humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Mdica Panamericana; 2004. 572 p. 4. E A. Gentica mdica, Univ San Martin de Porres.