Puente Aguirre Adriana

Facultad de ciencias, UNAM.

Profa. Patricia Cano Snchez
Deficiencia de la enzima carbamil fosfato sintetasa 1

En nuestra vida cotidiana es una necesidad consumir alimentos, los cuales nos
aportan grasas, energa y protenas, que nuestro cuerpo metaboliza, para poder
aprovecharlos al mximo lo que diariamente es consumido y al final del da,
desechar aquellos productos que se han generado, por medio de vas
metablicas.
Entre los alimentos que consumimos uno de las aportaciones son las protenas,
estas protenas estn compuestas por aminocidos, los aminocidos son
molculas compuestas por un grupo carboxilo (COOH) y cadenas de carbono que
en conjunto se le conoce como esqueleto carbonatado y un grupo amino (NH2).
Cuando los aminocidos se descomponen en esqueleto carbonatado y grupo
amino el cuerpo los metaboliza de diferente forma. El esqueleto carbonatado, se
puede convertir en cidos grasos o glucosa, que posteriormente se pueden ir a
ciclo de Krebs para producir CO2, agua y ATP. En el caso del grupo amino, este
pasa a formar parte del ciclo de la urea la cual es desechada en la orina, y es aqu
donde entra la enzima carbamil fosfato sintetasa.
Existen dos tipos de enzimas carbamil fostato sintetasa, las cuales tienen diferente
funcin en el organismo ya que una pertenece al ciclo de la urea que es la
carbamil fosfato sintetasa 1 y la carbamil fosfato sintetasa 2 que participa en la
sntesis de las pirimidinas. Para hacer ms clara las diferencian entre las enzimas
elabore un cuadro comparativo.
Puente Aguirre Adriana
Facultad de ciencias, UNAM.
Profa. Patricia Cano Snchez

La que por ahora voy hablar ser de la carbamil fosfato sintasa perteneciente al
ciclo de la urea, que si bien no es una enzima directamente participante en el ciclo
de la urea ayuda a catalizar la condensacin y activacin de cido carbonico, para
formar carbamil fosfato, que es al que entra al ciclo de la urea, por lo tanto es un
paso que limita el ciclo ya que ayuda a metabolizar el amoniaco, que no puede ser
utilizado por el organismo adems de ser un agente toxico


Carbamil Fosfato Sintetasa I Carbamil Fosfato Sintetasa II
Est localizada en las mitocondrias Est ubicada en el citosol
Utiliza CO2 proveniente del bicarbonato y
un grupo amino en forma de amonaco
Utiliza CO2 y un grupo amino
proveniente de la glutamina, produciendo
glutamato y carbamil fosfato
Es activada por el N-Acetilglutamato,
sustancia que se produce por la
condensacin entre el acetil CoA y el
Glutamato debido al efecto activador de
la Alanina sobre la N-acetilglutamato
sintetasa
Es activada por el ATP y por la
Fosforibosil pirofosfato
Pierde actividad por la deficiencia de N-
acetil Glutamato
Es inhibida por el producto final de la
ruta metablica en la cual acta, es decir
el UTP
Participa en el ciclo de la Urea Participa en la sntesis de pirimidinas
Puente Aguirre Adriana
Facultad de ciencias, UNAM.
Profa. Patricia Cano Snchez
Ausencia de la enzima carbamil fosfato sintetasa
La deficiencia de la enzima carbamil fosfato sintetasa es un trastorno hereditario y
poco comn, generalmente la deteccin de esta enfermedad se da en la infancia,
las personas que padecen el trastorno carecen de esta enzima.

La expresin de esta enzima se limita estrictamente al hgado y al intestino, la
consecuencia de este trastorno es que si el amonio no se elimina, comienza
acumularse en la sangre y el alto nivel de amoniaco puede causar, vmito,
debilidad, convulsiones, dao neurolgico, un estado de coma o incluso la muerte.
La deficiencia de la carbamil fosfato sintetasa no desaparece pero puede tener un
tratamiento de por vida, con una dieta baja en protenas, adems de consumir
arginina o carnitina segn el paciente.
Bibliografa.
Deficiencia de la enzima carbamil fosfato sintetasa, una gua para los padres. 2002.Grupo de
gentica regional. Universidad de Washington.
http://bioquimicaenelhospitall3.wikifoundry.com/page/Carbamil+fosfato+sintetasa+1