En biologa, la morfologa es la disciplina encargada del estudio de la estructura de un
organismo o sistema en un contexto comparativo. Se distingue de la anatoma en que la
morfologa compara unas estructuras determinadas con otras de un mismo individuo en su ontognesis, o bien con estructuras homlogas de especies emparentadas. En este ltimo caso se recurre usualmente a comparaciones morfofuncionales o fisiolgicas. Hugo de Vries(Haarlem, 1848 - Lunteren, 1935) Botnico holands cuyos estudios contribuyeron enormemente al conocimiento de la herencia biolgica y de las leyes que la rigen. Estudi en Leyden, donde se gradu en 1870, y luego march a Alemania; all estuvo en Heidelberg y Wurzburgo. En 1878 es nombrado profesor de la Universidad de Amsterdam; en ella permaneci hasta 1918. Dejada la actividad universitaria, continu su labor de investigacin experimental en Lunteren hasta el fin de sus das.Se ocup inicialmente de la mecnica celular y llev a cabo estudios sobre la permeabilidad del plasma, la turgencia, la plasmolisis y la smosis. No obstante, pronto fue atrado su inters por la evolucin al observar en 1886 un grupo de plantas "Oenothera Lamarkiana" que ofrecan un claro ejemplo de variaciones discontinuas. A travs de un cuidadoso estudio experimental logr exponer la teora de las mutaciones mediante la publicacin de Pangnesis intracelular (1889) y, sucesivamente, con sus observaciones Sobre el origen experimental de una nueva especie vegetal (1900) y Sobre la mutabilidad de la Oenothera Lamarkiana (1900). En tales obras, Hugo de Vries admite una discontinuidad en las pequeas variaciones y la brusca aparicin de nuevos caracteres y, por lo tanto, de otras especies. Lentamente, por seleccin, la especie se va transformando; en determinados periodos, y bajo la influencia de circunstancias particulares, pueden aparecer no slo variaciones individuales, sino tambin formas nuevas, que difieren de los seres progenitores por unos caracteres constantes y transmisibles. Tal aparicin es motivada no por evoluciones de tipo darwiniano, sino por mutaciones. Carl Correns realizan gran parte del trabajo fundamental para el campo de la gentica a la vuelta del siglo 20. l volvi a descubrir y verificada independientemente del trabajo de Mendel en un organismo modelo separado. Tambin descubri la herencia citoplasmtica, una importante extensin de las teoras de Mendel, lo que demuestra la existencia de factores extra-cromosmicas en el fenotipo. La mayor parte del trabajo Correns 'fueron publicados sin embargo, y fue destruido en los atentados de 1945 en Berln. FACTOR MENDELIANO: El concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado gen, ste se puede definir como una unidad fsica y funcional que ocupa una posicin especfica en el genoma.GEN: Es una regin de DNA que codifica para RNA. GENOTIPO: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensin su genoma. FENOTIPO: las cualidades fsicas observables en un organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin. ALELO: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes variaciones al carcter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se ubican fsicamente en los pares de cromosomas homlogos. LOCUS: Ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: LOCI) CARIOTIPO: Composicin fotogrfica de los pares de cromosomas de una clula, ordenados segn un patrn estndar. En un cariotipo encontramos el conjunto de caractersticas que permiten reconocer la dotacin cromosmica de una clula. LINEA PURA: Es la descendencia de uno o ms individuos de constitucin gentica idntica, obtenindose por autofecundacin o cruces endogmicos. Son individuos homocigotos para todos sus caracteres. AUTOFECUNDACIN: Proceso de reproduccin sexual donde los gametos masculinos de un individuo se fecundan con los vulos del mismo individuo. Es indispensable que sean especies monoicas (caracterstico de las plantas y algunos animales inferiores). DOMINANCIA: Predominio de la accin en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carcter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo). Segn la terminologa mendeliana se expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el carcter que determina, es por tanto el que observaremos en el fenotipo). RECESIVIDAD: Caracterstica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando est presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser homocigoto para ese gen (segn la terminologa mendeliana, se expresara como aa). MEIOSIS: La meiosis es el proceso de divisin celular que permite a una clula diploide generar clulas haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicacin del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromosmicas, de manera que de una clula inicial diploide se obtienen cuatro clulas haploides. HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o ms caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante). HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homlogo. Su representacin mendeliana es Aa. HBRIDO: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres. GAMETO: Clula sexual que procede de una estirpe celular llamada lnea germinal, en los seres superiores tienen un nmero de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de divisin celular llamado meiosis que permite reducir el nmero de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina vulo; el gameto masculino recibe el nombre de espermatozoide. CIGOTO O HUEVO: Clula resultante de la unin de dos gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus orgnulos son siempre de origen materno al proceder del vulo. HAPLOIDE: Que posee un solo juego de cromosomas (n), caracterstico de los gametos eucariotas y los gametofitos de las plantas. DIPLOIDE: Que tiene doble juego de cromosomas (2n). Caractersticas de las clulas somticas. AUTOSOMA: Todo cromosoma que no sea sexual. Ley de la uniformidad A esta ley se la llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carcter, los descendientes (hbridos) de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igualgenotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. No es una ley de transmisin de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestacin de dominanciafrente a la no manifestacin de los caracteres recesivos. Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. (Ver Figura 1) Qu significaba esto? Que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que elrecesivo (a) permanece oculto. Esta Ley de la uniformidad tambin se cumple cuando un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2).
Figura 2
Primera Ley de Mendel: ley de la segregacin Conocida como la Ley de la segregacin o separacin equitativa o disyuncin de los alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproduccin sexual, previo a la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto hijo. En su experimento, Mendel cruz diferentes variedades de semillas de individuos heterocigotos(diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa) de la primea generacin (F1) del experimento anterior (Figura 1). Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As, pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin. (Figura 3). Segn la interpretacin actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Esos dos alelos, que codifican para la caracterstica color, son segregados durante la produccin de gametos mediante unadivisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se formen los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separacin de los cromosomas homlogos, momento en el que ocurre realmente la haploidia y se cumple con lo establecido por Mendel. Ver: PSU: Biologa; Pregunta 01_2006
Figura 3 Otros casos para la primera ley En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la primera ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial. (Ver Figura 4). Retrocruzamiento de prueba En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. (Ver figura 5). Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50 por ciento. ( Ver figura 6).
Figura 5 Figura 6
Segunda Ley de mendel: Ley de la asociacin independiente Esta ley se la conoce tambin como la Ley de la herencia independiente de caracteres.
Figura 4 Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. Para llegar a esta ley Mendel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres).(Figura 7). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la primera ley (de la segregacin). (Ver Figura 9). Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin.
Figura 7
Figura 8 Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados. En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas estn alineados en la regin ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y determina la direccin que tomar cada uno de los cromosomas homlogos en las clulas hijas, fenmeno conocido comopermutacin cromosmica. Sin embargo, el orden de migracin entre cromosomas no homlogos a las clulas hijas es independiente entre s y depender del orden azaroso que tengan los cromosomas en el plano ecuatorial. De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o de asociacin independiente, ocurre en la metafase I, ya que pueden existir varias combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos pares de cromosomas homlogos, llegando a formar cuatro tipos de gametos distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean de otra. A modo de acotacin importante, debemos destacar que en la meiosis la segunda ley de Mendel (de la asociacin independiente) ocurre en la Metafase I, o sean antes que la primera (ley de la segregacin), que ocurre en la Anafase I.
Interacciones allicas Tal y como Mendel descubri en sus experimentos, entre los alelos de un mismo gen se producen interacciones. l defini las relaciones de dominancia y de recesividad, pero existen otras.
Figura 9 Por ejemplo, los alelos no son siempre dominantes o recesivos, existen ocasiones en que se produce codominancia entre ellos, es decir, que ambos alelos aportan informacin para la manifestacin del rasgo de que se trate. Algo as ocurre con los alelos que controlan el grupo sanguneo en los seres humanos. Existen tres alelos para el grupo sanguneo, A, B, O. Cada alelo codifica para una protena sangunea excepto el O, que no codifica para ninguna. Una persona con grupo O tendr un genotipo OO y en su sangre no se detectarn estas protenas. Por tanto, al donar sangre, al no existir la protena el cuerpo receptor no reacciona ante la transfusin. Por esto se dice que el grupo O es el donante universal.En el caso de que una persona sea del grupo A o B, querr decir que su sangre presenta una u otra protena. Pero cuando una persona del grupo A tiene un hijo con otra del grupo B, puede ocurrir que ese hijo sea del grupo AB, es decir, que exprese de forma simultanea ambas protenas, sin que ninguna domine sobre la otra.Otra posibilidad que tambin descubri Mendel en cuanto a las interacciones de los alelos es la llamada herencia intermedia. Esta interaccin la descubri experimentando con la planta llamada "dondiego de noche", que presenta flores de coloraciones diversas. En los seres humanos existe algo similar en la herencia de una enfermedad, la anemia falciforme, que se caracteriza por una forma anmala de los glbulos rojos que dificulta el transporte de oxgeno. Padres con anemia falciforme que tienen hijos con personas sanas pueden tener hijos cuyos glbulos rojos presenten una forma intermedia entre ambos. El cuadro de Punnett es un diagrama diseado por Reginald Punnett y es usado por los bilogos para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinacin posible para expresar los alelos dominantes (representados con letra mayscula) y recesivos (letra minscula). La probabilidad de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%. Todos los genotipos son alelos, por lo tanto todos son conocidos como un punnett normal o adyacente. Teora cromosmica de la herencia Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que los avances en el campo de la citologa dieron la clave para explicar la transmisin y el comportamiento de los "factores hereditarios". La teora cromosmica de la herencia armoniza los conocimientos de citologa con los resultados de los experimentos de Mendel. Los puntos bsicos son: 1. Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuacin de otro. 2. Los genes que estn muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos y se llaman genes ligados. 3 Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido alentrecruzamiento que ocurre en la meiosis.
Cromosomas en separacin, cada uno lleva los alelos correspondientes.