Introduccin

El desarrollo de un ser vivo se basa en unas leyes generales que estn inscritas en el cdigo
gentico de cada clula y que hacen posible que se especialicen, modificando la manera de
dividirse, su formacin y su comportamiento. Estos cambios estn coordinados por una serie
de indicaciones que deben ser correctamente interpretadas dentro de la clula lo que significa
que la informacin tiene que pasar a lo largo de una va de molculas de sealizacin. Estas
vas se han conservado desde la evolucin.
El organismo humano se compone de (cien billones de clulas aproximadamente). Que derivan
todas de una nica clula, el huevo o cigoto. El huevo es el resultado de la fecundacin del
gameto femenino (vulo) por el gameto masculino (espermatozoo). La constitucin
morfolgica, fisiolgica y psicolgica de un ser humano depende de la constitucin del huevo
del cual nace.
Esto es su patrimonio hereditario, que sufrir la influencia del ambiente y a las circunstancias a
las cuales est sometido a partir del momento en que el huevo es fecundado. La mayor parte
del patrimonio hereditario est representado por algunas partculas extremadamente
pequeas presentes en el huevo e invisibles al microscopio normal, que se llaman genes.
Los genes estn contenidos en los cromosomas.
Todo gameto humano (ovulo y espermatozoide) contienen 23 cromosomas, 22 de los cuales
son autosomas (cromosomas no sexuales) y uno de ellos es el cromosoma sexual. Los
autosomas son los mismos para ambos sexos, pero mientras el cromosoma sexual de la madre
es siempre X, el del padre puede ser X o Y. Si el nuevo ser hereda un cromosoma X de
la madre, ser mujer; si hereda un cromosoma Y del padre ser varn.
Cada uno de los cigotos formados por 46 cromosomas contiene cerca de 30.000 segmentos
extendidos longitudinalmente como cuentas de un rosario. Estos segmentos son los GENES,
formados de ADN (cido desoxirribonucleico), que determinan todas las caractersticas
externas conformando nuestro fenotipo. Estos no siempre son iguales, como se puede
comprobar en los casos de los que tienen ojos castaos (su FENOTIPO), pero son transmisores
tanto de genes para los ojos castaos como para los ojos azules (GENOTIPO). La razn
subyacente de esta diferencia es el hecho de que los genes aparecen en formas alternas
llamadas ALELOS.
GENOTIPOS.- Se definen al genotipo como el conjunto de genes de un organismo con una sola
caracterstica o conjunto de caractersticas, suma de todos los genes presentes en un
individuo.
FENOTIPOS.- Es la expresin del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotpicos
incluyen rasgos tanto fsicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no
puede definirse como la "manifestacin visible" del genotipo, pues a veces las caractersticas
que se estudian no son visibles de un individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.
El fenotipo est determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de
los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o ms posiciones en los cromosomas.
Algunos fenotipos estn determinados por los mltiples genes, y adems influenciados por

factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no
siempre permite una prediccin del fenotipo. En este sentido, la interaccin entre
el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuacin que se expone a
continuacin:
Ambiente + Genotipo = Fenotipo
En conclusin, el fenotipo es cualquier caracterstica detectable de un organismo (estructural,
bioqumico, fisiolgico o conductual) determinado por una interaccin entre su genotipo y su
medio.
Los trminos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:
Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo
observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un
organismo).
El genotipo y el fenotipo no estn siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo
expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos
fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos.
La distincin entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones
familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia.
Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque
ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque stos no tenan
efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana
que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma
apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo
fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos
genotipos).
ALELO.- Un alelo (del griego: alllon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas
alternativas que puede tener de un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede
manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen. Al ser la mayora de los
mamferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y
el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
1.1.- DESARROLLO EMBRIONARIO - GESTACIN
1.1.1.- LA FECUNDACIN:

PRIMER DA:

Es el punto de partida del desarrollo del embarazo. Luego del acto sexual se fusionan dos
clulas sexuales o gametos dando lugar a la clula huevo o cigoto, donde se encuentran
reunidos los cromosomas de los dos gametos. Luego de producida la fecundacin el huevo
empieza una divisin celular llamada MITOSIS.
MITOSIS.- Es el proceso de generacin de nuevas clulas corporales. Para llevar adelante la
divisin celular debe replicarse en primera instancia el ADN. De esta manera a partir de una
clula madre se generan clulas hijas idnticas que contienen igual informacin gentica
que la clula madre. El proceso de divisin sucede para cada uno de los 46 cromosomas de

cada clula. La clula del embrin se divide por mitosis al igual que las clulas de los tejidos
adultos.

FASES DE LA MITOSIS.a) Profase.- El ADN de los cromosomas ya est copiado. Quedan formadas dos hebras idnticas
unidas en el centro por una estructura denominada centrmetro.
b) Metafase.- La membrana que cubre el ncleo celular desaparece y se forman filamentos en
la clula. En estos filamentos se alinean los cromosomas a lo largo del ecuador de la clula.
c) Anafase.- Los filamentos tiran de los cromosomas duplicados. Se conforman cromosomas
individuales que se desplazan a ambos lados de las clulas.
d) Telofase.- Desaparecen los filamentos y se forma una nueva carioteca alrededor de cada
conjunto de 46 cromosomas. El ncleo se divide en dos.
e) Telofase tarda.- Las nuevas clulas han quedado conformadas. Las clulas hijas contienen el
mismo material gentico y ncleo que la clula original.

SEGUNDO DA:

El cigoto atraviesa tres estadios de divisin celular. Mientras viaja por las trompas de FALOPIO
se divide primero en 02 y luego en 04 clulas idnticas. Luego de 72 horas habr alcanzado la
etapa de 16 a 32 clulas en la cual queda conformado un conglomerado celular en forma de
mora (de all el nombre de mrula del latn morum). La mrula contina su viaje por la trompa
de FALOPIO hasta que alcanza el tero. El proceso de divisin celular contina hasta llegar a
una bola ms slida y con 64 clulas, denominada blastocisto. Cuando se fije en el interior del
tero y se implante, dar comienzo al proceso de formacin del embrin

NOVENO DA:

El blastocisto estadio previo al embrionario, se implanta definitivamente en la pared uterina.

El embrin crece rpidamente, formando 3 capas embrionarias. A partir de estas capas se
desarrollan los diversos rganos y cubiertas que forman el cuerpo humano. La capa mas
exterior del embrin (el Ectodermo) se convierte en las capas externas del cuerpo (piel,
cabellos y uas), as como el sistema nervioso. La segunda capa del embrin (el Mesodermo),
se convierte en las partes del cuerpo que estn en la parte inferior de la piel, los msculos, el
esqueleto y el sistema circulatorio.
Por ltimo la 3era capa (el Endodermo, se convierte en las partes ms internas del cuerpo, por
ejemplo, todo el revestimiento interior del tracto gastrointestinal y los pulmones, el hgado, el
pncreas y otros rganos.

1.1.2.- LA IMPLANTACIN.:
Una vez formado el blastocisto se mueve libremente en la cavidad uterina durante 48 horas
antes de buscar un lugar para implantarse en el endometrio. Antes del ingreso el endometrio
se relaja para facilitar la entrada del blastocisto. 09 das despus de la fertilizacin, el embrin
ya estar en la pared uterina. A partir de la implantacin comenzar el proceso de crecimiento
del embrin.
El blastocisto mide apenas 1 dcima de milmetro y la pared uterina va aumentando de
tamao y adquiriendo una estructura esponjosa, producto del suministro intensivo de
hormonas por parte de los ovarios. All es donde continuarn las etapas del desarrollo
embrionario. Ser el turno de formacin de los diferentes tejidos y, en la cuarta semana, del
inicio de los latidos del corazn.
1.1.3.- LEYES DEL DESARROLLO.Desde el momento de la concepcin, los seres humanos sufren procesos de desarrollo en los
cuales siguen los siguientes principios:
El Principio Cfalocaudal.- (En latn, de la cabeza a la cola), determina que el desarrollo
proceda de la cabeza a la parte inferior del tronco. El disco embrionario, en un principio
aplanado y casi redondo, poco a poco se alarga y adquiere un aspecto ceflico ancho y un
aspecto caudal angosto. La expansin del disco embrionario se produce principalmente en la
regin ceflica; la regin de la lnea primitiva conserva un tamao ms o menos igual. El
crecimiento y el alargamiento de la porcin ceflica del disco dependen de la migracin
ininterrumpida de las clulas desde la lnea primitiva en direccin ceflica. La cabeza de un
embrin el cerebro y los ojos se desarrollan primero y son desproporcionadas hasta que las
otras partes tambin lo hacen. A los 02 meses de gestacin, la cabeza del embrin tiene la
mitad de la longitud del cuerpo.
En cumplimiento de este principio observamos que los infantes aprenden a manejar la parte
superior del cuerpo antes que la inferior y su capacidad para ver los objetos, se desarrolla
antes que el movimiento voluntario del tronco.
El Principio Prximodistal.- Segn este principio, el desarrollo ocurre de la parte central del
cuerpo hacia fuera, al trmino de la cuarta semana aparecen los primeros esbozos de los
miembros superiores e inferiores, por eso en los estudios realizados se observa que la cabeza y
el tronco del embrin, son visibles antes que los miembros y en el caso de los brazos y piernas
antes que los dedos. Estos indicadores nos observar en los bebs el desarrollo de sus
habilidades para el desarrollo de sus habilidades para el manejo de brazos y muslos primero,
luego vendrn los antebrazos y piernas, contina las manos y los pies, quedando en ltima
instancia el desarrollo de los dedos de ambos miembros.

El Principio de lo simple a lo complejo.- La 3ra. Regla del desarrollo es obvia aunque profunda:
al adquirir prcticamente todas las destrezas, fsicas o de cualquier naturaleza, progresamos de
lo simple a lo complejo.

La adquisicin de destrezas va de menos a ms no existe por ejemplo una edad exacta para
que el nio pueda sentarse, pararse o hablar; su progreso es paulatino se integran los
movimientos y es capaz de realizar actividades desde las ms elementales a las de mayor
complejidad.
A medida que observamos el desarrollo fsico que tiene lugar mediante los primeros 3 aos de
vida, notaremos su dramtico crecimiento fsico y luego examinaremos sus crecientes
capacidades sensoriales y motrices.
Casi todos los nios progresan en un orden definido de movimientos y actividades simples a
unas ms complicadas.
1.1.4.- LEYES DEL CRECIMIENTO.La excepcional duracin del crecimiento y del desarrollo del hombre, permite apreciar
netamente saltos bruscos seguidos de periodos de gran frenamiento o de tensin temporaria.
Estos procesos alternativos estn sustentados en tres leyes;
a) LEY DE VIOLA: del antagonismo entre crecimiento morfolgico (forma corporal) y
crecimiento de masa (volumen y peso corporal).
La relacin entre estos dos procesos del crecimiento es tal que, cuando se presenta un defecto
formativo o una anomala hereditaria o adquirida en el crecimiento de la masa, se observa
carencia en el desarrollo de las formas, normalmente, alejadas cada vez ms del tipo infantil: si
falta el crecimiento en masa, se presenta una rpida diferenciacin de las formas y
proporciones; el individuo se acerca aceleradamente a las proporciones del adulto, pero con
deficiencia en la masa general de cuerpo.
El Hecho encuentra explicacin en el plano psicobiolgico, el sistema de vida vegetariana
(vsceras torcicas y abdominales, aparatos de asimilacin y acumulacin de energa estimula
el aumento de la masa corprea durante el crecimiento, en tanto que el sistema de la vida de
relacin(miembros y aparatos sensomotores y psquicos, rganos de consumo de energa)
rige la diferenciacin de las formas del tipo infantil al adulto. Las hipoevoluciones
neuropsquicas generalmente se presentan acompaadas del infantilismo morfolgico.
b) LEY DE GODIN: de las alternancias.
Establece periodos alternados de crecimiento en longitud y en ancho, tanto en la totalidad del
cuerpo como en cada uno de los segmentos que la componen, hecho que no excluye la
alternancia entre el crecimiento de un segmento corpreo y la del segmento que est
superpuesto o subpuesto. As, por ejemplo, si los miembros inferiores se alargan se frena el
crecimiento en longitud del busto, o viceversa, esto es cuando un segmento se alarga se frena
el crecimiento en anchura del mismo, y viceversa. Estas alternancias son las responsables de
toda la serie de aparentes desarmonas del crecimiento del nio, en especial de la figura
siempre en desequilibrio morfolgico de los adolescentes. Si esta Ley no se cumple por
factores patolgicos hereditarios o adquiridos, surge toda una serie de desarmonas
morfolgicas.

c) LEY DE PENDE: de la actividad rtmica y equilibrada de las dos constelaciones hormnicas,

morfognicas.
Se apoya en el hecho de que existen, desde la vida fetal, dos grupos hormnicos: uno que
favorece el desarrollo de la masa total de cuerpo y la otra, favorece el desarrollo del sistema
de la vida vegetativa anablica (endomesoblasto). Al primer grupo pertenecen: La glndula
Timo, la corteza suprarrenal, las hormonas andrgenas, los islotes pancreticos, las hormonas
sexuales masculinas y las paratiroides, as como las hormonas de las glndulas linfticas, del
hgado, del bazo y de la prehipfis. Al segundo grupo corresponden la tiroides, la hipfisis
con la corticotrofina y la tireotrofina, y las glicoactivas de la corteza suprarrenal.
De la accin armnica o desarmnica ya sea por intensidad o por ritmo, de esos dos grupos
hormnicos morforeguladores, depende la normalidad o anormalidad de las relaciones entre
crecimiento y desarrollo, de la alternancia de crecimiento de los grandes segmentos
corpreos, entre longitud y ancho. De esta manera se explicaran las alternancias acotadas por
la Ley de GODN. Si predomina la funcin del grupo hormnico de la vida vegetativa-anablica,
se presenta exceso en la masa y naturalmente deficiencia en la diferenciacin morfolgica.
En el crecimiento del embrin y del feto, la tnica est dada por las genohormonas y
hormonas fisulares. La accin de las hormonas glandulares que tienen en cuenta la Ley
Auxolgica de PENDE, nicamente se inicia hacia el tercer mes de vida fetal, con la formacin
de la placenta, que permite el pasaje de las hormonas maternas y la consecutiva accin de la
hormona tmica, insulnica y andrgena de la cortical. La situacin hormnica del feto
responde a la prevalencia del grupo hormnico, que acelera el crecimiento en masa y asegura
el predominio del sistema nervioso vegetativo, situacin que se prolonga al recin nacido y al
lactante, que favorece al desarrollo de la masa y de la vida vegetativa. Poco despus del primer
ao de vida, la hormona prehipofisiaria acelera el crecimiento del esqueleto y establece la
armona de accin entre los dos grupos hormnicos antagnicos que prescribe la ley de la
actividad rtmica y equilibrada de las constelaciones hormnicas morfogenticas.
II.- ENFERMEDADES PRE NATALES.La etapa embrionaria es el momento ms vulnerable para que el feto sea ambientalmente
influenciado. Casi todos los defectos del desarrollo innatos (como el labio leporino, miembros
incompletos, y ceguera) ocurren durante el crtico primer trimestre de gestacin.
2.1- PROBLEMAS DE TRANSMISIN GENTICA.2.1.1.- DEFECTOS GENTICOS.Los defectos del nacimiento heredados o congnitos comprende la acondroplasa (un tipo de
trastorno de crecimiento) y la Corea de Huntington (enfermedad del sistema nervioso,
degenerativa y progresiva, y que no aparece hasta la mediana edad). Cuando una persona con
un gen dominante para tal condicin se empareja con otra con un gen normal, cada hijo
poseer un 5 por 100 de posibilidades de heredar el gen normal y de desarrollar el trastorno.
Las condiciones recesivas autosmicas, que son a menudo causantes de muertes infantiles,
comprenden la enfermedad de TAY-SACHS (enfermedad del sistema nervioso central,
degenerativa y progresiva que aparece especialmente en personas de ascendencia juda) y la
anemia drepanoctica (trastorno sanguneo observado frecuentemente en gente de color). Una

persona que hereda un gen recesivo de cada uno de sus progenitores desarrollar el rasgo en
cuestin. Cuantos ms cercanos estn dos individuos en su herencia gentica, ms grande ser
la posibilidad de que ambos transmitan el mismo gen recesivo. Por esta razn, los matrimonios
entre parientes cercanos suelen tener un mayor nmero de descendientes con alteraciones.
Cada hijo de dos portadores de un recesivo posee un 25 por 100 de posibilidades de
desarrollar este rasgo.
El problema de la coagulacin de la sangre, propio de la hemofilia, es una alteracin ligada al
sexo. Algunos ejemplos de desordenes que se cree que son trasmitidos multifactorialmente
son: La espina bfida (defecto en el cierre del canal de las vrtebras), el labio leporino (fusin
incompleta de la parte superior del paladar o del labio) y tendencia o predisposicin a la
esquizofrenia.
2.2.2.-ANORMALIDADES CROMOSMICAS.Algunos defectos de nacimiento no son causados por la transmisin de genes defectuosos,
sino por la anormalidad del cromosoma en s mismo. Aunque algunos defectos del cromosoma
ocurren de acuerdo con los modelos de herencia gentica, otros provienen de accidentes que
tienen lugar durante el desarrollo de un organismo individual. Tales anormalidades
accidentales tienen igual probabilidad de aparecer, o no, en la misma familia que en otra.
Existe multitud de trastornos cromosmicos por diversos grados de gravedad, causados por
falta de un cromosoma como por la aparicin de un cromosoma sexual adicional o por la
presencia de uno o ms genes recesivos en uno de estos cromosomas. En general, la
perspectiva de esos nios, a largo plazo, no supone un retraso mental grave, pero si la
incapacidad para la lectura o en general, para el aprendizaje (Lancet, 1982). Por desgracia no
es ese el caso en los nios con el Sndrome de Down, el trastorno cromosmico ms corriente.
III.- TRANSTORNOS ANTES DE LA CONCEPCIN
Genopatas: A consecuencias de lesiones en genes cromosomas.
Gametopata: Consecuencias de lesiones en clulas germinales no fertilizadas (vulos
espermatozoides). Las alteraciones estructurales son muy variadas y sus efectos son ms
complejos. Afectan a varios cromosomas. A continuacin se muestran algunas de las causas de
estas alteraciones.
Delecciones: Prdida de un segmento del cromosoma. Tenemos el ejemplo del Sndrome del
Maullido del Gato o el Sndrome de Prader-Willi.
Duplicaciones: Repeticin de un segmento del cromosoma.
Translocaciones: Cambio de lugar de un segmento cromosmico.
Inversiones: Cambio de orden del segmento de un cromosoma.
Fisin: Fragmentacin del cromosoma.
Fusin: Unin de dos cromosomas acrocntricos en uno solo.

3.1.- SINDROME DE DOWN

Descrita por primera vez en 1866 por John Langdon Down. Tambin conocida como trisoma
21. Es una aneuploida autosmica. Es la anomala cromosmica ms frecuente en humanos
La trisoma 21 aumenta con la edad materna. Se origina por la no-disyuncin meitica de la
madre. En la mujer todos los ovocitos ya estn formados en el nacimiento y algunos de ellos se
van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. Sin embargo en el
hombre la produccin de espermatozoides es continua durante toda su vida pero an as hay
casos en los que puede surgir una no-disyuncin meitica.
El individuo afectado tiene tres cromosomas 21 pero, tambin puede estar afectado por el
Sndrome de Down a causa de una translocacin entre dos cromosomas, donde parte del
material gentico del cromosoma 21 se queda pegado a otro de los cromosomas 21, an as,
este caso es ms inusual.
Por lo tanto una persona que tiene el sndrome de Down tiene exceso de material gentico
En el siguiente esquema podemos ver el cariotipo de una persona con Sndrome de Down,
observamos el cromosoma 21 por triplicado.
- Retraso mental y discapacidad intelectual.
- Estaturas bajas.
- Crneo ancho y redondeado, aplanado por detrs.
- La lengua sobresale de la boca por lo que tienden a tener la boca entreabierta.
- Malformaciones cardiacas congnitas.
- Propenso a desarrollar leucemia.
- Iris con manchas de Brushfield, que son unas manchas blanquecinas que se encuentran
colocadas de forma concntrica en el iris del ojo.
- Retraso de crecimiento corporal.
- Sistema inmunolgico insuficiente para resolver infecciones.
- El signo ms caracterstico del sndrome de Down es el retraso mental. Tienen el coeficiente
intelectual ms bajo que la media, 25-50, que en ocasiones puede llegar a aumentarse gracias
a clases educativas especiales.
- Los varones con sndrome de Down son estriles, la espermatognesis se bloquea en la etapa
meitica. Por el contrario las mujeres son frtiles, una mujer con sndrome de Down tiene el
cincuenta por ciento de probabilidad de tener hijos normales.

3.2.- LABIO LEPORINO

Se denomina labio leporino o fisura labial al defecto congnito que consiste en una hendidura
o separacin en el labio superior. El labio leporino se origina por un crecimiento
descompensado de los dos lados del labio (dentro de los tres primeros meses de embarazo) y
es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes (aproximadamente, constituye el 15% de
las malformaciones congnitas). Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar
hendido.
El labio leporino se da sobre todo en un nio con un defecto fsico en la cara (labio y boca), y se
estima que algunos factores ambientales pueden reaccionar con ciertos genes especficos e
interferir as en el proceso normal del cierre del paladar y del desarrollo del labio: algunos
frmacos, drogas, falta de vitaminas, etc.
3.3.- SNDROME DE PATAU
Descubierto en 1960. Tambin conocido como trisoma 13, es una aneuploida autosmica.
Tienen 47 cromosomas, el cromosoma que tienen de ms es el 13. Es una trisoma mortal.
Caractersticas fenotpicas, signos y sntomas:
- Microcefalia.
- Anomalas renales.
- Polidactilia.
- Pies con arco plantar mnimo.
- Grandes talones salientes.
- Defectos cardacos.
- Malformaciones del sistema nervioso y cardiaco.
3.4.- SNDROME DE EDWARDS
Fue descubierto en 1960 por John Edwards. Tambin conocida como trisoma 18, es una
aneuploida autosmica. Tiene una dotacin cromosmica de 47, por lo tanto el cromosoma
que tiene de ms es el 18.
Caractersticas fenotpicas, signos y sntomas:
- Crecimiento lento
- Presentan retaso mental
- Puos cerrados
- El 80% de los nacidos son mujeres
- Tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto
- Pies con arco plantar escaso

- Crneo en forma de fresa

- Quistes en plexo coroideo
- Hendiduras faciales
- Agenesia del cuerpo calloso
- Defectos renales
- Edema nucal
- Acortamiento de extremidades
- Mielomeningocele: espina bfida con hernia en mdula espinal y sus meninges
- Malformaciones cardacas
- Suelen morir por insuficiencia cardiaca o por neumona
- Tiene tasa de letalidad intrauterina alta
- La edad de la madre es concluyente.
3.5.- SNDROME DE TURNER
Descrita por primera vez en 1938 por Turner. Es una monosoma sexual.
La ausencia completa del cromosoma X siempre es mortal. Los individuos afectados son
mujeres. El Sndrome de Turner se debe normalmente a la prdida del componente paterno
del cromosoma X. No depende de la edad materna.
Algunas caractersticas fenotpicas, signos y sntomas son:
- Suelen ser de estatura baja
- Tienen pliegues cutneos suplementarios en el cuello
- Desarrollo sexual rudimentario
- No tiene corpsculo de Barr
- Son estriles
- Trax ancho
- Presentan un estrechamiento de la aorta
- Mamas poco desarrolladas
- Anomalas cardacas
- Rin en herradura
3.6.- SNDROME DE KLINEFELTER

Descubierta en 1942-1949 por J. Strong y P. Jacobs. Es una Aneuploida, una trisoma sexual.
Su dotacin cromosmica es XXY. Son varones. Tienen escaso desarrollo sexual y fecundidad
escasa. Aproximadamente en la mitad de los casos existe el desarrollo de mamas. La edad
materna puede afectar. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de nmero de
descendientes afectados.
Otras derivaciones del Sndrome de Klinefelter son: XXXY, XXYY, XXXXY.
3.7.- SNDROME XXX.
Es una trisoma sexual. Afecta a mujeres. Son normales clnicamente. Pueden tener algo de
esterilidad y de retraso mental. Tambin existen caso con dotacin gentica XXXX, XXXXX con
retraso sexual y problemas de desarrollo sexual.
3.8.- SNDROME XYY
Fue descubierta en 1965 por P. Jacobs. Es una trisoma sexual. Los individuos afectados son
varones. Presentan una estatura alta. Tiene inteligencia subnormal. A los individuos con esta
dotacin cromosmica los vincularon a comportamiento violento y criminal. Todava hoy es
tema de debate.
3.9.- SNDROME DE PRADER-WILLI
Esta enfermedad es debida a una deleccin del brazo largo del cromosoma 15. Esta deleccin
se encuentra entre las bandas q.11 y q.13, siempre est en la banda 15q11.2. Normalmente
son bebs dbiles. Son bebs no bien alimentados debido al escaso reflejo para la succin.
Con cinco o seis aos desarrollan un proceso caracterizado por un impulso irresistible a comer
debido a trastornos en las funciones endocrinas, lo que les produce obesidad y otros
problemas derivados como la diabetes. En el macho hay poco desarrollo sexual. Tambin se
caracterizan por tener retraso mental.
3.10.- SNDROME -XFRAGIL
Descubierto en 1969. Tambin llamado sndrome de Martin y Bell. Es la primera causa de
retraso mental hereditario. Es una de las enfermedades ms comunes en humanos. El gen
FMR1 es el que causa este sndrome, tiene en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.
Caractersticas fenotpicas y signos:
Caractersticas fsicas:
Hombres: En el recin nacido podemos observar una macrocefalia, orejas grandes y separadas,
prolapso de la vlvula mitral. En las orejas tiene una hendidura en la parte superior del lbulo.
En el nio podemos observar la cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival y pies
planos. En el joven la cara contina alargada y estrecha, mandbula inferior saliente y paladar
ojival, aumento del tamao de los testculos debido a la estimulacin de las gonadotrofinas,
hiperextensibilidad en los dedos y, a veces, en tobillo y muecas. En el adulto podemos
observar orejas grandes, desaparece la macrocefalia, mandbula inferior saliente, paladar ojival
y dientes apelotonados.

Mujeres: Cara larga y estrecha, orejas grandes, leve retraso mental, paladar ojival, a veces
presentan hiperextensibilidad en las articulaciones.
Caractersticas psquicas:
En varones: hiperactividad, trastornos de atencin, timidez extrema, evitan la mirada, lenguaje
repetitivo, suelen morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estmulos.
En mujeres: angustia, timidez, dificultad para la concentracin, impulsividad desorden de
ideas, retencin de memoria reducida, imitacin preferencia por las rutinas.

IV.- TRANSTORNOS POST-CONCEPCIN

Uno de cada diez fetos presentar algn tipo de problema durante su vida en el tero
materno. Muchos de estos problemas son leves pero, lamentablemente otros son graves y
pueden comprometer la supervivencia fetal o la calidad de vida despus del nacimiento. El
beneficio del diagnstico prenatal en la deteccin de los problemas fetales es actualmente
indudable, sea cual sea la gravedad de estos.
Un manejo adecuado a cada caso de acuerdo con el conocimiento ms actualizado permite
mejorar notablemente los resultados para una amplia gama de enfermedades fetales leves o
graves. Por otra parte, para algunas enfermedades existen intervenciones prenatales que
pueden salvar la vida del feto o mejorar su futura calidad de vida notablemente. En casos para
los que no existe tratamiento, tambin es esencial realizar un diagnstico preciso de las causas
del problema, que ser esencial para planificar futuros embarazos.
Blastoplasta: A consecuencia de lesiones durante el desarrollo intrauterino del germen (14
das post- concepcin).
Embriopata: Consecuencias de lesiones en el germen entre 1-3 mes.
Fetopatas: Consecuencia de lesiones en los fetos desde el 4to mes hasta el nacimiento.
Existen infecciones que, si afectan a la madre durante el embarazo, pueden ser peligrosas para
el feto ya que son capaces de pasar hasta el feto a travs de la placenta y provocar lesiones.
Estas infecciones suelen ser leves o sub-clnicas en la madre (rubola, CMV, toxoplasmosis),
aunque ste no es siempre el caso (sfilis). Una vez infectado, el feto puede morir pero, lo que
es ms importante, puede sobrevivir y nacer con una infeccin (VIH, toxoplasmosis), y a
menudo con unas malformaciones caractersticas (rubola, sfilis). La rubola es la nica
infeccin congnita que puede evitarse en el momento actual mediante la vacunacin.
Rubola congnita: El feto es particularmente sensible a la rubola cuando la infeccin
materna se produce durante los primeros tres meses de embarazo. En esa poca se estn
formando el corazn, el cerebro, los ojos y los odos, y el virus interfiere con su desarrollo. Si el
feto sobrevive puede mostrar ciertas anomalas.
Infeccin congnita por citomegalovirus (CMV): Es una infeccin materna primaria durante el
embarazo, alrededor del 40% de los fetos se infectan y un 5% de ellos muestran signos en el

nacimiento. No se sabe s el feto es especialmente vulnerable a ciertas fases del embarazo. El

feto tambin se infecta tras la reactivacin del CNIV en madres inmunizadas (seropositivas) por
el embarazo, pero la lesin fetal es entonces infrecuente. Hasta el 1-2% de los nios nacidos en
Estados Unidos estn infectados (menos en el Reino Unido) y hasta aproximadamente el 10%
de ellos son sintomticos.
Sfilis congnita: Debido a la deteccin selectiva serolgica habitual para la sfilis en las clnicas
prenatales y al tratamiento con penicilina, la sfilis congnita actualmente es rara, pero es ms
frecuente en los pases en vas de desarrollo. Las caractersticas clnicas en lactantes son la
rinitis (ruido al respirar), las lesiones cutneas y de mucosas, la hepatoesplenomegalia, la
linfadenopata y las alteraciones seas, dentales y cartilaginosas (nariz en silla de montar).
Toxoplasmosis congnita: La infeccin asintomtica por Toxoplasma Gondi durante el
embarazo puede producir malformaciones fetales. Aproximadamente el 35% de los adultos
sanos estn inmunizados ante la Toxoplasma Gondi. Las caractersticas clnicas de
toxoplasmosis congnita en los nios incluyen las convulsiones, la microcefalia, la
coriorretinitis, la hepatoesplenomegalia y la ictericia, con hidrocefalia, retraso mental y
defectos visuales. A menudo no hay alteraciones detectables en el nacimiento, y los signos
suelen aparecer al cabo de algunos aos. La incidencia de infeccin y lesin (que provoca
aborto, nacimiento de nios muertos o enfermedad en el recin nacido) aumenta desde el
14% cuando la infeccin materna se produce en el primer trimestre hasta el 59% cuando se
produce en el tercer trimestre.
Infeccin congnita por VIH: Alrededor del 20% de los nios nacidos de madres infectadas por
el VIH sufren infeccin en el tero. Desde el punto de vista clnico, la infeccin congnita por el
VIH se manifiesta en forma de poco aumento de peso, retraso en el desarrollo, neumonitis
linfocitica, adenopatas, hepatoesplenomegalia, diarrea y neumona, y algunos lactantes sufren
encefalopata y SIDA durante el primer ao de vida. La infeccin puede tener lugar durante o
poco despus del nacimiento.
Listeriosis congnita y neonatal: La exposicin materna a animales o alimentos infectados por
Listeria puede provocar la muerte del feto o malformaciones. Se distribuye en todo el mundo
en una gran variedad de animales que incluyen el ganado vacuno, los cerdos, los roedores y los
pjaros, y la bacteria est presente en las plantas y el suelo. Listeria puede crecer a
temperaturas de refrigeracin habituales (por ejemplo, 3-4 C). La transmisin al hombre se
produce por contacto con animales infectados y sus heces o consumo de leche no
pasteurizada, quesos blandos o verduras contaminadas. En la mujer embarazada provoca una
enfermedad gripal leve pero se produce una bacteriemia que infecta la placenta y despus al
feto. Esto puede provocar un aborto, un parto prematuro o una neumona con abscesos. El
lactante tambin puede infectarse poco despus del nacimiento, por ejemplo, a partir de otros
nios o del personal del hospital, lo que puede provocar una enfermedad meningtica.
Es importante para la mujer embarazada tomar serias medidas para evitar infecciones.