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Reproduccin Humana
EPIDEMIOLOGIA
Informe: Anemia Falciforme
Estudiante graduado:
Jhonny Gonzlez
C.I.: 9715862.
una
hemoglobinopata.
Las
hemoglobinopatas,
especialmente
las
talasemias y la anemia falciforme, estn extendidas por todo el mundo. Cerca del 5%
de la poblacin mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatas.
Cada
ao
nacen
aproximadamente
300.000
nios
con
hemoglobinopatas
significa que slo en Nigeria nacen anualmente unos 150 000 nios con esta
hemoglobinopata.1
4.- El gen de la drepanocitosis se ha hecho frecuente en frica porque el rasgo
drepanoctico confiere cierta resistencia al paludismo por Plasmodium falciparum
durante una fase crtica de la primera infancia, favoreciendo as la supervivencia del
husped y la consiguiente transmisin del gen de la hemoglobina anormal. Aunque la
presencia de un nico gen anormal puede proteger del paludismo, la herencia de dos
genes anormales produce anemia drepanoctica y no confiere la mencionada
proteccin, por lo que el paludismo constituye una importante causa de enfermedad y
muerte en nios con anemia drepanoctica. Hay pruebas cada vez ms numerosas de
que el paludismo no slo influye en el desenlace, sino que tambin modifica las
manifestaciones de la anemia drepanoctica en frica. 1
5.- La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud pblica. Sus
efectos se pueden evaluar en funcin de la mortalidad infantil y de nios menores de
cinco aos. Como no todas las muertes se producen en el primer ao de vida, la
medida ms vlida es la mortalidad de los menores de cinco aos. La proporcin de
nios afectados que sobreviven ms all de los cinco aos es cada vez mayor, pero
esos nios corren el riesgo de muerte prematura. Cuando el impacto en la salud se
mide en funcin de la mortalidad de los menores de cinco aos, la anemia falciforme
es la causa de la muerte de un 5% de este segmento de la poblacin en el continente
africano, de ms de un 9% en frica occidental y de hasta un 16% en algunos pases
de esta subregin.1
6.- La supervivencia mediana estimada en los Estados Unidos de Amrica en 1994
era de 42 aos para los hombres y 48 aos para las mujeres, mientras que en
Jamaica, en 2001, era de 53 aos para los hombres y 58,5 aos para las mujeres. En
Jamaica, la mayor mortalidad se registra entre los 6 y los 12 meses de vida, que es
cuando fallece el 10% de los pacientes, pese a la considerable experiencia en el
diagnstico y tratamiento de la enfermedad y a la ausencia de paludismo. Sin
embargo, no hay datos slidos sobre la supervivencia de los pacientes con anemia
falciforme en el continente africano.
En el frica subsahariana, la mortalidad debe ser mucho mayor que en Jamaica, y en
algunas zonas las estimaciones derivadas de la estructura etaria de las poblaciones
que acuden a los ambulatorios indican que la mitad de los pacientes con anemia
falciforme han muerto antes de los cinco aos, generalmente por infecciones como el
paludismo y la sepsis neumoccica, o por la propia anemia. 1
DEFINICION
La enfermedad de clulas falciformes o drepanocitosis constituye la forma ms
frecuente y mejor conocida de hemoglobinopata estructural. La hemoglobina S (HbS)
resulta de la sustitucin de un aminocido con carga (c.glutamico), situado en la
sexta posicin de la cadena , por otro neutro (valina). Esta modificacin de la carga
superficial de la hemoglobina disminuye la solubilidad de la Hb, especialmente en su
estado reducido (deoxi-Hb), y facilita la formacin de agregados fibrilares o polmero
de molcula de Hb que alteran profundamente la morfologa eritrocitaria y aumentan
su rigidez. Los hemates deformados por este mecanismo, reciben el nombre de
drepanocitosis, debido a su elevada rigidez, no pueden atravesar normalmente la
microcirculacin de los tejidos, siendo hemolizados y eliminados de la misma por los
macrfagos
del
sistema
mononuclear
fagoctico.
Igualmente,
la
escasa
CARACTERSTICAS CLNICAS
1.- La anemia falciforme tiene un amplio espectro clnico. La mayora de los
afectados tienen anemia crnica con una hemoglobinemia de alrededor de 8 g/dl.
principalmente por la tendencia de los eritrocitos a adoptar una morfologa falciforme
y a bloquear los capilares cuando la tensin de oxgeno es baja. En los nios, los
eritrocitos falciformes tienden a quedar atrapados en el bazo, lo cual ocasiona un
serio riesgo de muerte antes de los siete aos por crisis sbitas de anemia profunda
asociadas a la rpida esplenomegalia, o por el hipoesplenismo, que permite que se
produzcan infecciones muy graves.
Entre los 6 y los 18 meses de vida, los nios afectados suelen presentar tumefaccin
dolorosa de las manos o los pies (sndrome mano-pie). Los supervivientes tambin
pueden sufrir crisis dolorosas graves, recurrentes e impredecibles, as como
sndrome torcico agudo (neumona o infarto pulmonar), necrosis sea o articular,
priapismo o insuficiencia renal.1, 3
Algunos pacientes tienen problemas tan graves que necesitan transfusiones de
sangre
peridicas
tratamiento
quelante
del
hierro.
Combinada
con
las
METODOLOGA DE DIAGNSTICO:
. Interrogatorio y antecedentes.
Presencia de anemia
Presencia de crisis dolorosa
Electroforesis de Hb=Hb SS
Hemograma: Hb. alrededor de 8g/dl; Reticulocitos: 10-20%; Leucocitos: cayados
normales. Trombocitosis.
Frotis perifrico: Escasos glbulos rojos. Glbulos rojos nucleados
Bilirrubina: Levemente elevada
Urobilingeno fecal
VES (velocidad de sedimentacin) baja
Aumento de LDH srica.
Tabla test diagnostico para Sndrome de clulas falciforme.3
Sndrome
genotipo
Homocigoto (SS)
S-S
Falcif-talasem (S-tal)
S-
Falciforme-HB(HbSC)
S-C
Falciforne + Talasemia
S-
Rasgo Falciforme
A-S
Normal
A-A
ss
Neonato (%)
Hb A (%)
Hb S (%)
Hb F (%)
Hb A2 (%)
Hb C (%)
T. Solub
FS
80-95
2-25
<3,5
Pos
FS
80-92
2-15
3,5-7,0
Pos
FSC
45-50
1-5
45-50
Pos
5-30
65-90
FAS
50-60
35-45
FA
95-98
FSA o FS
2-10
$
3,5
Pos
<2
<3,5
Pos
<2
<3,5
Neg
ss
con reduccin (pero no ausencia) en la produccin de globina
@ La Hb A a veces en el Rn es insuficiente para detectarla
$ La cantidad de Hb A2 no puede medirse adecuadamente en presencia de Hb C ni Hb S.
TRATAMIENTO
1.- De manera general en los pases donde la anemia drepanoctica constituye un
problema de salud pblica, el tratamiento sigue siendo inadecuado, no hay programas
nacionales de control, generalmente no existen servicios bsicos para tratar a los
pacientes, la deteccin sistemtica no es una prctica habitual, y el diagnstico suele
pases en desarrollo, diferencia que slo podr reducirse mediante una mejora
general de los servicios de salud.1
4.- Tratamiento o Manejo en el primer nivel:
Mantenimiento de la atencin mdica general en forma ambulatoria.
Profilaxis= Penicilina V 125/250mgs V.O., BID desde los 2-3 meses de vida hasta
los 5 aos.
Evaluacin del crecimiento y desarrollo. Inmunizaciones regulares y vacunas
antineumocccica. A los 2 y 5-7 aos. Vacuna contra la Hepatitis B y contra la
influenza.
Presencia de fiebre (infecciones): tratamiento con antibiticos.
Examen visual, auditivo y atencin odontolgica regular. 4
Medicamentos:
Crisis dolorosa leve (ambulatoria)
Analgsicos no narcticos p.r.n.
(Acetaminofen, ibuprofeno)
Infecciones: Indicar antibiticos que cubran S. Pneumoniae y H. Influenza.
Si el paciente falcmico llega al consultorio en crisis severa debe ser referido al
Hospital para su adecuado tratamiento.
Posibles complicaciones y causas de hospitalizacin:
Crisis dolorosa.
Dolor abdominal agudo.
Infarto seo.
Necrosis asptica de la cabeza femoral.
Accidentes cerebro-vasculares.
Cardiomegalia.
Colelitiasis.
Ulceras crnicas de piernas.
Priapismo.
Sndrome torxico agudo.
Infecciones: absceso glteo, osteomielitis, artritis sptica.
Problemas obsttricos.3, 4
PREVENCIN
1.- Es posible prevenir la anemia falciforme. Existen pruebas sanguneas econmicas
y fiables para identificar a las parejas con riesgo de tener hijos afectados, y la biopsia
corial despus de las nueve semanas de gestacin permite establecer el diagnstico
prenatal. La adopcin de estas medidas debe combinarse con la educacin sanitaria.
No obstante, el diagnstico prenatal puede plantear problemas ticos, que varan de
una cultura a otra. La experiencia ha demostrado claramente que el nacimiento de
nios afectados puede disminuir mucho con el asesoramiento gentico, combinado
con la oferta de diagnstico prenatal. El riesgo de tener un hijo afectado puede
detectarse antes del matrimonio o del embarazo, aunque para ello es necesario
disponer de un programa de deteccin de portadores.
Hay una gran experiencia con estos programas en pases de bajos y altos ingresos.
Por ejemplo, en el caso de la prevencin de la talasemia, en Montreal (Canad) y en
Maldivas se ofrecen pruebas de deteccin a las personas solteras; Chipre y la
Repblica Islmica del Irn tienen polticas nacionales de deteccin prematrimonial, y
Grecia e Italia ponen nfasis en la deteccin prereproductiva. Estos mtodos deben
practicarse de conformidad con los tres principios bsicos de la gentica mdica: la
autonoma del individuo o la pareja; su derecho a recibir informacin adecuada y
completa, y el cumplimiento de las normas de confidencialidad ms estrictas. 1
2.- Las manifestaciones de la anemia drepanoctica son ms impredecibles y
variables que las de las talasemias. No obstante, muchos afectados tienen una buena
calidad de vida, y en algunas partes del mundo (Bahrein, India, Arabia Saudita
oriental) hay otros factores genticos (genes) que pueden aliviar la gravedad de la
enfermedad. El diagnstico prenatal permite tomar medidas de proteccin simples
que mejoran la calidad de vida de los nios afectados, tales como la informacin para
los padres o la profilaxis con penicilina y antipaldicos. El diagnstico neonatal slo
es til cuando se puede prestar un asesoramiento apropiado a los padres y una
atencin primaria adecuada a los afectados.1
3.- La disponibilidad de medios diagnsticos y teraputicos produce inevitablemente
un aumento acumulativo del nmero de personas que necesitan ser atendidas,
puesto que los pacientes viven ms tiempo. La otra consecuencia habitual es el
aumento del costo anual por paciente, que puede tener serias repercusiones en los
pases, especialmente en aquellos con recursos limitados.
4.- Dada la magnitud del problema para la salud pblica, se necesita con urgencia un
enfoque integral de la prevencin y tratamiento de la anemia falciforme. En la
actualidad, una gran proporcin de la poblacin africana afectada por esta
enfermedad no recibe atencin ni asistencia. Como ocurre en todas las enfermedades
crnicas, al mejorar el tratamiento aumenta la demanda acumulativa de ms
servicios. La vigilancia y la educacin sanitaria deben actuar a nivel comunitario a
travs del sistema de atencin primaria, con el fin de aumentar la concienciacin de la
poblacin con respecto al problema y prolongar la supervivencia de los afectados.
5.- En resumen a todos los recin nacidos, independiente de la raza, realizar
electroforesis de Hb en acetato de celulosa y agar-citrato.
Realizar prueba de solubilidad de hemoglobina a todo paciente adulto y nios
en Control de Crecimiento y Desarrollo.
Realizar electroforesis de Hb a todo paciente cuya prueba de solubilidad se
informe como insoluble.
Si el paciente es portador de la Hb AS no requiere tratamiento especializado,
se le realizarn controles de salud, consejo gentico y se investigar a la
familia.
Realizar diagnstico y atencin integral del portador de la enfermedad
falcmica as como la atencin integral del falcmico que no est en crisis.
Examen fsico minucioso; en cada consulta: hemograma completo, con
reticulocitos, bilirrubina y transaminasas una vez al ao o antes si se presentan
cambios en la ictericia. La fosfatasa alcalina: una vez al ao.
Orientar al paciente enfermo en los cuidados que debe tener en cuanto a
nutricin e higiene.
Educacin y Promocin al portador y paciente falcmico en la familia y en la
comunidad.
Organizar grupos de falcmicos con miras a fortalecer y facilitar su control. 3,4
RECOMENDACIONES
1.- El modelo desarrollado en los pases con grandes recursos, consistente en un
programa nacional de control, es inadecuado para la mayora de los entornos con
escasos recursos. No obstante, la planificacin de los servicios de salud debera
cubrir la drepanocitosis en todos los pases donde es frecuente. Hay que considerar
conjuntamente todos los componentes de la prevencin y el tratamiento, deben
apoyarse las iniciativas existentes, y los servicios deben introducirse gradualmente,
empezando por las zonas donde sea ms factible. Tambin hay que fomentar la
vnculos adecuados con los niveles de atencin secundaria y terciaria, a los que
puedan consultar.1
4.- La investigacin y la vigilancia son importantes para planificar y evaluar las
intervenciones apropiadas. Es necesario estudiar la evolucin natural de la anemia
falciforme para documentar los efectos del paludismo sobre las manifestaciones
clnicas y adquirir conocimientos que sern esenciales para elaborar modelos
asistenciales apropiados. Se requiere un enfoque escalonado de la vigilancia y
monitorizacin de la anemia falciforme y de sus factores de riesgo, para que se
puedan recopilar datos que permitan mejorar la toma de decisiones y la colaboracin
tcnica con los pases, especialmente los de recursos limitados. Un sistema de
vigilancia integral tambin proporcionara datos sobre el efecto de la prevencin, el
tratamiento y la atencin, que son esenciales para fijar las prioridades, especialmente
en los pases con escasos recursos.1
5.- En la resolucin WHA57.13, la Asamblea de la Salud (OMS) inst a los Estados
Miembros a que movilizaran recursos para actuar en la esfera de la genmica y la
salud mundial, y en mayo de 2005 el Consejo Ejecutivo tom nota del informe de la
Secretara sobre el control de las enfermedades genticas. 1 Posteriormente, la
Asamblea de la Unin Africana, en su quinta Reunin Ordinaria (Sirte, Jamahiriya
rabe Libia, 4-5 de julio de 2005), respald la inclusin de la anemia drepanoctica en
la lista de prioridades de la salud pblica. 1 En los ltimos aos han surgido en frica
varias organizaciones no gubernamentales, tales como la Fdration des associations
de lutte contre la drpanocytose en Afrique, que rene a muchos organismos, entre
ellos la Federation of Sickle Cell Clubs de Nigeria.
Tambin existen asociaciones nacionales en Benin, Burkina Faso, Camern, Chad,
Congo, Cte dIvoire, Ghana, Guinea, Mal, Nger, Nigeria, Senegal y Togo. Son
necesarias ms alianzas de mbito nacional, regional y mundial, as como actividades
de promocin a alto nivel para asegurar que los gobiernos de los pases afectados y
los organismos de ayuda internacional tengan plena conciencia de la magnitud del
problema y presten atencin a la anemia drepanoctica.
BIBLIOGRAFA
1. OMS; 2006. Anemia Falciforme; informe de la Secretaria PREVALENCIA DE
LA ANEMIA FALCIFORME. www.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA59/A59_9-sp.pdf.
13/05/2007.
2. Guerrero, Gonzlez, Medina, Epidemiologa. Fondo de Cultura econmica, 1981.
Pg.: 54.
3. Cautalejo Lpez, Protocolo de anemia de clulas falciforme o drepanocitica.
www.svnp./boletn/38-1-20. Pdf. 13/05/2006
4. Anemia Falciforme.doc. www.docencia-css.org.pa/documentos/guias/AnemiaFalciforme.pdf
15/05/2007
Sitios consultados.
www.fisterra .com. 11,12.13./05/2007
www.OMS.com. 13/2005.
www.paho.org/spanish. 13/2005.