Repblica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educacin Superior

Universidad Experimental Rmulo Gallegos
Facultad de Medicina
Ncleo: Valle de la Pascua
Primer ao- Seccin 2

La Distrofia Muscular Duchenne y su incidencia en la calidad de vida de los

pacientes con edades comprendidas entre seis (6) y dieciocho (18) aos.
Caso: Pacientes de Valle de la Pascua, estado Gurico.

Facilitador (a):
Lubelsky Laya
Autor (es):
Mara Alfonsina, lvarez C.I. 20.261.323
Mara Carolina, Rodrguez C.I. 25.480.957
Mara del Valle, Mota C.I. 26.008.427

Noviembre del 2014

1

Introduccin
La distrofia muscular se refiere a un grupo de ms de 30 enfermedades genticas
que causa debilidad y degeneracin progresivas de los msculos esquelticos usados
durante el movimiento voluntario. Estos trastornos varan en la edad al inicio,
gravedad, y patrn de msculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular
empeoran a medida que los msculos degeneran y se debilitan progresivamente. La
mayora de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.
El primer relato histrico de distrofia muscular apareci en 1830, cuando Sir
Charles Bell escribi un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad
progresiva en nios varones. Seis aos ms tarde, otro cientfico inform sobre dos
hermanos que desarrollaron debilidad generalizada, dao muscular y reemplazo del
tejido muscular daado con grasa y tejido conjuntivo. En ese momento se pens que
los sntomas eran signos de tuberculosis.
En la dcada de 1850, las descripciones de nios que se volvan progresivamente
ms dbiles, que perdan la capacidad de caminar y que moran a temprana edad se
hicieron ms prominentes en las revistas mdicas. En la dcada siguiente, el
neurlogo francs Guillaume Duchenne present un relato completo de 13 nios con
la forma ms comn y ms grave de la enfermedad (que ahora lleva el nombre de
distrofia muscular de Duchenne). Pronto se hizo evidente que la enfermedad tena
ms de una forma, y que estas enfermedades afectaban a las personas de ambos sexos
y de todas las edades.
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutacin en uno de
los miles de genes que programan protenas que son crticas para la integridad
muscular. Las clulas corporales no funcionan adecuadamente cuando una protena se
altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo).
Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontneas que no
se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse
a la siguiente generacin.
La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su
incidencia vara, y algunas formas son ms comunes que otras. Sus formas ms
comunes en los nios, las distrofias musculares de Duchenne y Becker, por s solas
afectan aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 nios, o entre 400 y 600
nacimientos de varones vivos cada ao. Algunos tipos de distrofia muscular
prevalecen ms en ciertos pases y regiones del mundo. La mayora de las distrofias
2

musculares son familiares, o sea que hay algunos antecedentes familiares de la

enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil ms comn de distrofia
muscular, al igual que la ms comn de las distrofias musculares en general,
responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor
de uno en 3,500 nacimientos de varones. Debido a que la herencia es recesiva ligada a
X (causada por una mutacin del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de
Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las nias y las mujeres portadoras
del gen defectuoso pueden mostrar algunos sntomas. Alrededor de un tercio de los
casos refleja nuevas mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los nios
con distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser
portadoras del gen defectuoso.
La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando un nio
afectado comienza a caminar. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (una
disminucin en la fuerza y el tamao muscular) causado por fibras musculares en
degeneracin comienzan en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos.
Otros sntomas son la prdida de algunos reflejos, marcha de pato, cadas frecuentes y
torpeza (especialmente al correr), dificultad al levantarse de una posicin sentada o
acostada o al subir escaleras, cambios posturales en general, dificultad respiratoria,
debilidad pulmonar, y cardiomiopata (debilidad muscular cardaca que interfiere con
la capacidad de bombeo).
La distrofia muscular se mantiene vigente y los avances en su estudio son cada vez
ms diversos, cientficos afirman que la enfermedad tiene los das contados, debido a
la posible aparicin de tratamientos efectivos que se vislumbran como posibles curas.
Como es comn en pacientes con diversos padecimientos, en especial si se trata de
algn tipo de distrofia muscular, uno de los retos ms titnico para l y su familia es
el de obtener una buena calidad de vida, y conseguir la mayor normalidad posible; los
msculos son el eje del cuerpo, por ende el manejo de la enfermedad es delicado,
difcil y requiere de mucha paciencia.
El motivo que ms infelicidad produce a los pacientes con distrofia muscular
Duchenne es el del aislamiento social, resultado de la inmovilidad que sufren estos
pacientes. El segundo motivo de infelicidad es el de las limitaciones impuestas por la
enfermedad aunque en este caso est ms presente en la percepcin del cuidador que
la del propio nio.
3

Hasta qu punto puede un paciente con distrofia muscular llevar una vida
normal? Hasta qu nivel la sociedad lo permite? Qu tipo de actividades son
posibles realizar con este padecimiento? Estas son preguntas que surgen espontneas
y que representan la piedra angular de esta investigacin, la cual nace en base a una
realidad que todo practicante de la medicina debe tener en cuenta: el principal
objetivo es que el paciente tenga las mayores probabilidades de sobrevivir y llevar
una vida normal.

CAPITULO I
EL PROBLEMA DE INVESTIGACIN.
1.1 PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.
La Distrofia Muscular de Duchenne junto a su variante ms benigna, la Distrofia
Muscular de Becker, es una de las formas ms frecuentes de Distrofia Muscular y de
algn modo se ha convertido en el paradigma dentro de este grupo de
enfermedades. Por su forma de herencia afecta a nios varones con una frecuencia de
uno cada 3.500 nacidos. La enfermedad no se manifiesta hasta despus que el nio
comienza a caminar, hecho que por lo general sucede en pocas normales. Al
comienzo puede notarse en el nio, cansancio y lentitud o torpeza en el caminar y
correr. Hay cadas frecuentes. Luego el nio adopta un caminar bamboleante a lo que
se suma un aumento de la curvatura en la regin lumbar (hiperlordosis lumbar). En
este momento evolutivo es comn que se suela atribuir el cuadro a los pies planos y
se interprete como un padecimiento ortopdico. Lamentablemente esto desva la
atencin diagnostica por un tiempo hasta que la evolucin y la aparicin de otros
sntomas alertan sobre la enfermedad. Con el correr del tiempo, y al aumentar la
debilidad muscular en las piernas, existe dificultad para incorporarse desde el suelo
(esto se conoce como el signo de Gowers). El nio se apoya con sus manos en el
piso para luego ponerse de pie ayudndose con las manos y apoyndolas en sus
piernas para autoescalarse.
Muchos nios presentan prominentes y muy desarrollados los msculos de la
pantorrilla, (a lo que se denomina pseudohipertrofia). Con el paso del tiempo
aparecen retracciones del tendn de Aquiles lo que puede producir una deformacin
en el pie de modo que es muy importante el tratamiento kinesiolgico a travs de
elongaciones para prevenir las deformidades. La debilidad muscular tambin afecta
los miembros superiores y el resto de los msculos voluntarios o esquelticos. La
calidad de vida de los pacientes con distrofia muscular es la preocupacin ms latente
en el mdico y los familiares del mismo, sobre todo en edades comprendidas entre los
seis (6) y dieciocho aos, en donde el joven se encuentra en pleno crecimiento,
desarrollo de sus talentos, habilidades y presenta una marcada necesidad de diversin,
esparcimiento, socializacin y comunicacin con otros nios y/o jvenes de su edad.
En ese tiempo, el nio desarrolla su personalidad, plantea su visin de futuro,
establece sus prioridades, se enamora y forja su carcter, por lo cual es importante
5

que los nios y jvenes con este padecimiento tengan una cotidianidad lo ms normal
que les sea permitido, pero Hasta qu punto es esto posible?
Los enfermos no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene
estimularlos para que mantengan una vida lo ms normal y completa posible,
evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. Es preciso, por
tanto, facilitar al paciente una educacin adecuada y prepararlo para una ocupacin
sedentaria. Adems, se tratarn los sntomas y las complicaciones que vayan
apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y
descompensacin cardiaca.
Determinar la incidencia de la enfermedad en la calidad de vida de nios y
adolescentes es primordial para la mejora de la misma, en todas las enfermedades el
estado emocional del paciente es tan o ms importante que el fsico, es por ello que la
calidad de vida de estos jvenes es un punto clave que debe cuidarse y colocarse bajo
la lupa, considerando en el trayecto de la niez y adolescencia es donde
verdaderamente se forja el carcter de los futuros hombres y mujeres que darn la
cara por el pas.
En valle de la pascua, estado Gurico se han detectado en los ltimos aos, no ms
de diez casos, por ende es un terreno que comienza a fecundarse, y es importante
conocer la enfermedad, su tratamiento y de esta manera darle a los pacientes una vida
sana y feliz.
Hasta hace unos aos, la Distrofia Muscular era una entidad cuyas expectativas de
tratamiento eran casi nulas y aunque hasta el momento no hay una cura definitiva,
existen diversas intervenciones que pueden modificar la historia natural de la
enfermedad: por lo tanto actualmente, gran parte de los pacientes llegan a la edad
adulta. La calidad de vida y la insercin en la sociedad de estos pacientes es cada da
una ms clara posibilidad.

1.2 FORMULACIN DEL PROBLEMA

Incide la Distrofia muscular en la vida y el estado emocional del paciente? Qu
tratamiento permite el control de la condicin? Es la Distrofia Muscular hereditaria?
Puede el paciente con distrofia muscular llevar una calidad y cantidad de vida
suficiente para alcanzar el xito?
1.3 Objetivos Generales y especficos.
Objetivo General

Incidencia de la Distrofia Muscular Duchenne en la calidad de vida de los

pacientes con edades comprendidas entre seis (6) y dieciocho (18) aos. Caso:
Pacientes de Valle de la Pascua, estado Gurico.

Objetivos Especficos
1. Evaluar la incidencia de La distrofia muscular en la vida social y el estado
emocional del paciente.
2. Conocer con detalles la diversidad del tratamiento de la Distrofia Muscular
Duchenne y su eficacia.
3. Determinar el factor hereditario de la Distrofia Muscular Duchenne.
4. Medir la posibilidad del paciente con Distrofia Muscular Duchenne de llevar
una calidad de vida optima y libre de limitaciones.

1.4 JUSTIFICACIN DE LA INVESTIGACIN

La Distrofia Muscular Duchenne afecta a los nios, en especial Varones, desde su
temprana edad y sus consecuencias comienzan a evidenciarse desde que el menor
empieza a caminar, esto provoca un impacto en los padres, la familia y
posteriormente en el propia paciente, al cual le toca entender que no posee y quiz
jams poseer un sistema motoro normal y unos msculos sanos.
Desde los seis (6) aos en adelante el ser humano inicia su faceta de crecimiento,
autoconocimiento y relacin con el entorno, en plena conciencia de sus capacidades y
con claro entendimiento de la aceptacin que desea en su crculo social, es por eso
que esta edad es el punto de partida del proceso psicolgico ms difcil para las
personas que padecen Distrofia Muscular, porque es all en donde comienzan a
sentirse Diferentes
Es importante para esta poblacin con edades entre los seis (6) y 18 aos el poder
llevar una calidad de vida optima, una educacin optima y sentirse aceptados. Es por
esta razn que el entendimiento del tratamiento, las consecuencias, las posibilidades
se hace imperante para la bsqueda de una mejora y el logro de un auto
entendimiento, auto aceptacin y en consecuencia de ello una mejor calidad de vida.
El aislamiento y la inhabilitacin jams ser una salida, acostumbrarnos a
escondernos no asomar ninguna solucin, el principio de la mejora es el
entendimiento del padecimiento.
Para cualquier persona con condiciones diferentes es importante la adaptacin, es
por ello que esta investigacin busca enfticamente la aceptacin, el entendimiento, y
el conocimiento absoluto de la distrofia muscular Duchenne lo que conllevar a la
adquisicin de pacientes con mejor calidad de vida y mejor expectativa de futuro.

1.5 DELIMITACIN DEL PROBLEMA

La investigacin se centrar en la poblacin de Valle de la Pascua estado Gurico,
y los casos identificados con Distrofia Muscular Duchenne dentro de la entidad. Valle
de la Pascua posee una poblacin de 177.498 habitantes, de los cuales se han
registrado en los ltimos aos un aproximado de tres nios con este padecimiento
comprobado y en pleno proceso de tratamiento. La investigacin se delimita y se
centra en estos casos y en general al desenvolvimiento de la enfermedad en nios y
jvenes entre los (6) y (18) aos de edad.
El entendimiento del tratamiento, las posibilidades y las limitaciones de los
pacientes son la base y el marco de esta investigacin, cuyo objetivo principal es
medir la incidencia de la enfermedad en la calidad de vida del paciente.
1.6 LIMITANTES DEL PROBLEMA

La Impredecible reaccin del tratamiento en el cuerpo del paciente, cada uno es

completamente diferente al otro, por ende el resultado es impreciso.

En Valle de la Pascua, estado Gurico solo han existido tres casos registrados de
Distrofia Muscular Duchenne.

En Valle de la Pascua, estado Gurico no hay centros mdicos especializados en

la Materia.

CAPITULO II
MARCO TEORICO
2.1 ANTECEDENTES DE LA INVESTIGACIN
El nombre de distrofia muscular de Duchenne viene dado en honor de GuillaumeBenjamn Duchenne de Boulogne, nacido en Boulogne, Francia, el 17 de Septiembre
de 1806, su muerte se produce en Pars, el 15 de Septiembre de
1875. Considerado uno de los grandes maestros de la medicina del siglo pasado.
Su descubrimiento de que era posible excitar un nervio y un msculo a travs de la
piel, se utiliz profusamente a lo largo del proceso de nacimiento de la neurologa, y
constituy la base de lo que sera el electro diagnstico. Describi la ataxia
locomotora progresiva, es decir, la dificultad progresiva de la marcha de los
sifilticos.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) est relacionada con la carencia de
una protena de las fibras musculares denominada distrofina. La distrofina est
codificada por el gen DYS, localizado en el cromosoma X. Este gen se identific en
1986 y la distrofina se descubri en 1987.
En 1858 Duchenne document el caso de un muchacho de 9 aos que estaba
perdiendo la capacidad de caminar. Busc casos similares y, diez aos ms tarde, en
1868, public un trabajo extenso sobre la enfermedad que lleva su nombre. Entre las
miopatas distrficas se distingue entre las llamadas primitivas o distrofias
musculares verdaderas, y las congnitas. Entre las primeras est la forma infantil
seudodistrfica maligna de Duchenne o de Duchenne-Erb. Existen unos 6 casos por
cada 100.000 habitantes. Afecta slo a varones y empieza antes de los 4 aos y rara
vez ms tarde. Se hereda con carcter recesivo ligado al cromosoma X. Se afectan
especialmente los msculos pelvifemorales y, ms tarde, los de la cintura escapular,
con pseudodistrofia de las pantorrillas. Progresa deprisa y los afectados mueren antes
de los 20 aos por insuficiencia respiratoria. Hasta la dcada de 1980, se saba poco
acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un grupo de
investigadores lograron la identificacin de un gen que, al estar defectuoso ocasiona
la DMD. En 1987 se identific la protena asociada a este gen y se la denomin
"distrofina" cuya misin es mantener las propiedades fsicas de la membrana de la
clula muscular. La falta de dicha protena facilita los fenmenos de destruccin
muscular que caracterizan a ste tipo de distrofias.
10

De 1988 a 1994 Kevin Campbell de la Universidad de Iowa muestra que la

protena distrofina no se inserta directamente en la membrana de la fibra muscular,
pero se conecta a travs de un grupo de protenas que se conocera como el complejo
dystrophinglycoprotein (DGC). DGC se describe con ms detalle y las protenas que
se encuentran para ser insuficientes en la DMD y la reduccin en un grado menor en
la BMD. La gravedad de DMD o BMD se determin por la cantidad de distrofina
presente en la membrana de la fibra muscular (cuanta ms distrofina, menos graves
los sntomas).
La existencia de modelos animales (ratones, perros, etc.) con DMD ha permitido
realizar en 1997 los primeros ensayos de terapia gnica en animales. La elaboracin
de un minigen (ADN complementario abreviado) de la distrofina permite su
inclusin en un vector de tipo AAV (adenovirus asociado, diez veces ms pequeo
que el adenovirus). Tras la inyeccin intramuscular del vector se detectan las
distrofinas truncadas producidas en la membrana celular de ratones mdx, en los que,
de este modo, se puede corregir la distrofia muscular hasta en un 80%. Actualmente
estn en curso una serie estudios para probar la potencialidad teraputica de esta
estrategia.
Entre 1997 y el aos 2000 se descubre que el gen de la distrofina se miniaturiza
para facilitar la terapia gnica. Mtodos de entrega de gen de la distrofina, con o sin
los transportadores virales, son explorados. El gen de la distrofina ms miniaturizado
para caber dentro del virus adeno-asociado, se convierte en el mtodo de entrega
preferente. Las clulas madre para tratar la DMD estn bajo consideracin. Los
ratones con DMD encontraron beneficios en altos niveles de utrofina (una protena
similar a la distrofina), tanto si se cran para producir utrofina adicional o dada a
travs de genes de la utrofina a travs de la terapia gnica.
Del 2000 al 2005 surgen evidencias de que Los corticosteroides (prednisona)
fueron eficaces en el retraso de la progresin de la DMD en ms ensayos. La
Academia Americana de Neurologa public directrices para el uso de la prednisona
en la DMD. En ratones deficientes de distrofina le han dado un compuesto para
bloquear la miostatina mostrando un aumento de masa de las protenas del msculo y
la fuerza. Larginina y molsidomina fueron tiles para aumentar los niveles de utrofina
(posible sustituto de la distrofina) en ratones. Las construcciones llamadas
oligonucletidos antisentido se usaron para bloquear las partes defectuosas de los
genes y permitir molculas de protena casi normales que se producen en ratones, es
la tcnica llamada salto de exn. El compuesto llamado PTC124 permite que las
11

clulas ignoren las seales moleculares de parada normales y producen molculas de

protena distrofina.
Ya para principios del 2009 se determin que la protena folistatina es til para
desactivar la miostatina y aumentar la masa muscular en ratones. Comienzan los
ensayos internacionales para optimizar el uso de corticoesteroides en DMD. PTC124
es capaz de restaurar la distrofina en la mitad de los nios con DMD en un ensayo de
28 das. PTC Therapeutics lanza el ensayo ms grande, y ms largo de PTC124. El
ensayo de omisin de exn en los Pases Bajos con un compuesto desarrollado que
permite la produccin de distrofina en los cuatro nios evaluados afectados por
DMD. Se inicia en el Reino Unido un ensayo con un segundo compuesto. Se
desarrollan unos 300 compuestos para la omisin del exn en diferentes partes del
gen de la distrofina. Se inicia el primer ensayo clnico en EE.UU. de la terapia gnica
en DMD. La inyeccin intravenosa de genes de la distrofina altamente miniaturizados
restaura la estructura y la funcin muscular en ratones. En ratones deficientes de
distrofina producen la protena despus de una inyeccin arterial de clulas madre
musculares. Perros con deficiencia de distrofina producen la protena despus de
recibir inyecciones arteriales de clulas madre llamadas mesoangioblastos que fueron
tomadas del tejido muscular. Estas clulas madre son identificadas en el tejido
muscular humano por Giulio Cossu del Instituto Scientifico San Rafaele, de Miln,
Italia. Las clulas madre que llevan una omisin de exn causan una significativa
recuperacin de la forma y la funcin muscular en ratones con deficiencia de la
distrofina.
El hecho de que la enfermedad estudiada aqu sea mucho ms agresiva que la
distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutacin que la origina.
Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripcin de
un ARNm con marco de lectura alterado, lo que origina un codn de stop prematuro,
que da lugar a una protena no funcional que es rpidamente degradada. Por lo tanto,
estos enfermos carecen por completo de la protena distrofina.
Existen y siempre han existido ejercicios y terapias para que los pacientes
diagnosticados adquieran una vida normal, pero cada da que pasa esto se hace una
realidad ms latente y viable, se espera que para finales del 2015 se tengan adelantos
ms precisos en el tratamiento de la DMD y se aminoren sus consecuencias de
manera significativa.
En valle de la Pascua estado Gurico se han registrado tres casos de DMD, segn
datos recabados en el Hospital Rafael Zamora Arvalo, todos en jvenes de edades
12

comprendidas entre los 8 y 12 aos. Los tres con deleciones grandes de uno o ms
exones en el gen de la distrofina. Hoy en plena recuperacin, lentamente progresiva,
pero eficaz.

2.2-

BASES TEORICAS

13

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular ms comn

diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los aos de vida de
los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 nios en el mundo (alrededor de 20.000 casos
nuevos cada ao).
Es un desorden progresivo del msculo que causa la prdida de su funcin y por lo
tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad
es causada por una mutacin en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la
distrofina est ausente, las clulas musculares se daan fcilmente. La debilidad
muscular progresiva lleva a problemas mdicos graves. Los nios necesitan silla de
ruedas alrededor de los 12 aos y la expectativa de vida promedio es de 30 aos.
DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que el gen de DMD se
encuentra en el cromosoma X. La mutacin del gen que causa Duchenne,
generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos
ocurren por mutacin espontnea de-novo. Puede ocurrir en cualquier familia, no
conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
La posible reinsercin a la sociedad de los afectados por esta enfermedad, es un
enigma incluso para los familiares de los pacientes. El tratamiento a tiempo es
altamente efectivo, pero es desconocida la posible continuidad de lo que comnmente
se llama Una Vida Normal.
2.2.1 TRATAMIENTO
Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), existen
algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los sntomas y mejorar la calidad
de vida.
La atencin de los pacientes con Duchenne, en muchos casos, no se contempla
bajo los estndares mundiales que aconsejan y que son emitidos por las
organizaciones y especialistas en Duchenne. Usualmente son tratados sin la
vinculacin y coordinacin necesaria con mdicos y profesionales de otras
especialidades. Este patrn provoca que algunas de las complicaciones que forman
parte de la progresin de esta enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en
detrimento de los nios y jvenes.
La distrofia muscular de Duchenne requiere, para su atencin, de un equipo
multidisciplinar de mdicos y terapeutas especialistas:

Neurlogo
14

Pediatra

Fisioterapeuta

Terapeuta Ocupacional

Psiclogo

Logopeda

Nutricionista

Endocrinlogo

Gastroenterlogo

Genetista

Cardilogo

Neumlogo

Rehabilitador

Ortopedista

Cirujano

Odontlogo

Hay que tener en cuenta que todos los Duchenne son diferentes y no todas las
personas tendrn que ver todos estos especialistas.
El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la
administracin de corticoides, decisin que deben tomar los padres una vez que
cuenten con la informacin suficiente, alimentacin adecuada, terapias y valoraciones
peridicas de las funciones muscular, respiratoria y cardaca:

Administracin de corticoides que retrasan la progresin de la enfermedad

Programa de nutricin y alimentacin

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Terapia Fsica

Terapia de Lenguaje

Hidroterapia

Hipoterapia (equinoterapia)

Valoracin de la fuerza muscular

Valoracin del rango de movimiento

Prescripcin de rtesis o aparatos de apoyo

Evaluacin Funcin respiratoria

Evaluacin Funcin cardaca

2.2.2 TERAPIAS DE REHABILITACIN

A) FISIOTERAPIA:
La fisioterapia como tratamiento en los trastornos neuromusculares ayuda a
mantener y aumentar, hasta donde sea posible, el nivel de funcin y movilidad actual
del nio. Sus propsitos principales son: proporcionar una valoracin fsica,
minimizar el desarrollo de contracturas, mantener la fuerza muscular y prolongar la
movilidad y funcionalidad. Hay muchos factores en Duchenne que contribuyen a la
tendencia de las articulaciones a ponerse tensas o contracturadas. Estos incluyen que
el msculo se vuelve menos elstico debido al uso limitado y posicionamiento, o
porque los msculos alrededor de una articulacin estn fuera de balance (uno ms
fuerte que el otro). Mantener buena gama de movimientos y simetra en las diferentes
articulaciones es importante. Esto ayuda a mantener la mejor funcin posible,
prevenir el desarrollo de deformidades fijas, y evitar problemas de presin en la piel.
B) TERAPIA OCUPACIONAL
La terapia ocupacional observa las reas de desempeo ( el trabajo, cuidado
personal, y otras actividades de la vida diaria) con sus componentes (sensoriomotores,
cognitivos y psicosociales) para desarrollar un plan de abordaje para reducir las
dificultades que surjan en las mismas. Este tipo de terapia ayuda a desarrollar
destrezas para mejorar la habilidad para baarse, vestirse, cocinar, comer, jugar,
16

trabajar ,etc.. Los objetivos especficos son: educacin principalmente del paciente y
familia; ayudar al nio con los problemas tempranos a nivel motor y favorecer las
actividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, propio cuidado y
colegio; facilitar las ayudas tcnicas necesarias para mantener la mxima
independencia; valorar las modificaciones arquitectnicas necesarias para ayudar a su
movilidad; mantener el rango de movimiento y uso de las extremidades superiores
con los dispositivos ortopdicos necesarios; colaborar con el equipo interdisciplinario
en lo referente a miembros inferiores y atencin respiratoria; ayudar con la
interaccin social y la planificacin educativa o profesional; as como, proporcionar
el buen uso de tecnologa necesaria.
C) PSICOTERAPIA:
Uno de los principales objetivos desde el rea de la psicoterapia es la intervencin
temprana y la prevencin y/o tratamiento de algunas dificultades que puedan
aparecer. No todas las personas con Distrofia Muscular de Duchenne tienen
dificultades psicosociales, pero si un mayor riesgo de padecerlas. En algunos casos
pueden aparecer problemas de conducta (dificultades con la regulacin del
comportamiento), dificultades con las interacciones sociales, desarrollar trastornos
del estado de nimo, trastornos generalizados del desarrollo y problemas de
aprendizaje. En funcin de las necesidades de cada persona, es importante disear un
plan individualizado de intervencin para atender las posibles dificultades que puedan
surgir con el propsito de lograr el bienestar psicosocial de la persona con Duchenne,
la familia y el entorno.
D) LOGOPEDIA
Algunos nios diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne pueden
presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla que incluyen
dificultades con la memoria verbal a corto plazo, con el procesamiento fonolgico,
trastornos de aprendizaje especficos, etc. Por otro lado las patologas
neuromusculares pueden afectar a la musculatura orofacial y respiratoria. De ello se
derivan consecuencias para la respiracin la deglucin, la masticacin y el habla. En
estas reas la logopedia supone un beneficio para los afectados.
Se hace necesario evaluar y tratar el retraso del habla y los problemas del lenguaje
que se pueden presentar as como la maduracin de funciones neurovegetativas
orales.

17

Los ejercicios para los msculos incluidos en el habla y la ayuda para la correcta
articulacin son apropiados y necesarios tanto para los nios con dificultades en esta
rea como para los individuos de ms edad que presentan deterioro en la fuerza de los
msculos orales o habla poco inteligible.
Para los adolescentes y jvenes, estrategias adicionales, ejercicios para la voz y
habla son apropiados si se hace difcil entender a la persona afectada debido a los
problemas del soporte respiratorio, para mejorar el habla y la intensidad vocal.

E) FISIOTERAPIA RESPIRATORIA
Las Distrofias Musculares de Duchenne / Becker, como Enfermedades
Neuromusculares (ENM), afectan a los msculos respiratorios; aumentando los
riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares importantes y de sufrir un fallo
respiratorio. La dificultad para la eliminacin de las secreciones bronquiales es el
principal factor que contribuye al fracaso respiratorio.
La rehabilitacin respiratoria se define como un proceso a travs del cual los
profesionales de la salud junto al paciente y su familia, trabajan en equipo para
alcanzar y mantener una mejora en la capacidad funcional y en la calidad de vida
relacionada con la salud del paciente con dificultades respiratorias.
La funcin primordial de la Fisioterapia respiratoria consiste en ayudar a la
expulsin de secreciones del rbol respiratorio con el fin de evitar la obstruccin
bronquial con la consecuente infeccin secundaria, disminuir la resistencia de la va
area, incrementar el intercambio gaseoso y reducir el trabajo respiratorio.
F) NATACIN Y/O HIDROTERAPIA
Tiene efectos teraputicos y psicolgicos que ocurren durante la inmersin en agua
tibia, y debido a las propiedades fsicas del agua en s. Adems, a la mayora de los
nios les encanta el agua y les parece un cambio agradable de los ejercicios sobre
tierra. Tambin, la prdida del temor de caer muchas veces aumenta la cooperacin.
Otro beneficio es que los ejercicios en grupo fomentan la interaccin, el apoyo y la
motivacin social. Finalmente, esta terapia se puede realizar en cualquier etapa de la
condicin. Los beneficios de la hidroterapia son: relajacin muscular, aumento en la
facilidad de movimiento de las articulaciones debido a la temperatura y la flotabilidad
del agua, aumento en la fuerza muscular y la resistencia muscular, reduccin de las
18

fuerzas gravitatorias, mejora en la funcin de los msculos respiratorios debido a la

presin hidrosttica ejercida en la pared torcica y abdominal durante la respiracin,
mejora en la motivacin, la confianza, y el estado de humor del paciente.
G) HIPOTERAPIA
A travs del movimiento del caballo se moviliza la musculatura plvica y del
tronco. Esto sumado a los ejercicios que se realizan encima del caballo favorecen de
forma global la elasticidad y mantenimiento del tono muscular. Es fundamental que
sea un fisioterapeuta especializado quien practique la Hipoterapia. Las sesiones tienen
una duracin de entre 30 y 45 minutos para evitar que la musculatura se fatigue y se
produzcan las conocidas agujetas. Pero no es solo el caballo el que ayuda a realizar
actividades que en otros ambientes son muy complicadas, es tambin el ambiente
normalizado que lo rodea, con nios y nias de su misma edad haciendo las mismas
cosas. El conjunto de la responsabilidad que supone el cuidado, preparado y equipado
del caballo y la convivencia con los dems nios, hacen de este tratamiento un
complemento a nivel psicolgico y fsico que no se puede equiparar con otras terapias
2.2.3 BIO-NMD
BIO-NMD es un proyecto de investigacin de 3 aos financiado por la UE,
centrndose en las distrofias musculares de Duchenne y Becker y miopatas
relacionados con el colgeno VI (que incluye distrofias musculares congnitas
de Ullrich y la miopata de Bethlem). Est estrechamente vinculada a la Alianza
TREAT-NMD ( www.treat-nmd.eu ) Y naci de colaboraciones e ideas de
investigacin dentro de esa red.
El proyecto ha estado buscando biomarcadores en personas con estas
condiciones. Los biomarcadores son sustancias (como las protenas) en el cuerpo que
ofrecen una manera de medir los procesos normales o anormales y de monitorizar
cualquier cambio en esos procesos.
A) POR QU BIOMARCADORES?
Una aplicacin importante de nuevos biomarcadores se da en los ensayos
clnicos. Actualmente, cuando se est probando un nuevo frmaco, los investigadores
utilizan una variedad de formas de medir si el frmaco ha tenido un efecto positivo.
Sin embargo, estas medidas no son siempre muy buenas mostrando pequeos
cambios y mejoras en los sntomas de un paciente, especialmente cuando los
medicamentos slo se estn probando un corto perodo de tiempo.
19

Sin embargo, si se identificaran biomarcadores en la sangre, la saliva, la piel o la

orina de los pacientes, las muestras de estos podran ser tomadas en ensayos clnicos.
La medicin de los niveles de estos biomarcadores, mostraran a los investigadores
clara y precisamente si el frmaco que estaba siendo testado estaba haciendo efecto o
no.
Habr otros beneficios en el descubrimiento de biomarcadores para enfermedades
neuromusculares:

Las pruebas con sangre y orina pueden ser capaces de reemplazar el uso
de biopsias musculares invasivas que pueden ser una carga para las personas
con enfermedades de prdida muscular

El diagnstico puede suceder antes, debido a que las pruebas de

biomarcadores pueden ser ms rpidas y fciles que las pruebas genticas en
algunos casos

La progresin de la enfermedad se puede medir con ms precisin,

permitiendo una mejor gestin clnica de los sntomas

Los tratamientos existentes (incluyendo la dosis de frmaco) pueden ser

ajustados para cubrir con precisin las necesidades individuales de los
pacientes para asegurarse de obtener el mximo beneficio

Se puede predecir la respuesta probable de los pacientes a un tipo particular

de la terapia, asegurando que se administra a cada paciente el mejor frmaco,
mientras que minimiza las posibilidades de desagradables o incluso peligrosos
efectos secundarios.

2.2.4 TRATAMIENTO CARDACO

Como la atencin de apoyo para las personas con DMD conduce a una mayor
longevidad, tanto el reconocimiento como el tratamiento de las manifestaciones
cardacas son cada vez ms importantes. Hoy en da, la deteccin de disfuncin
ventricular izquierda asintomtica y arritmias permite el tratamiento temprano y
potencialmente salvador de vidas. La deteccin de cardiomiopata anticipada es de
rutina y coincidente con el diagnstico de DMD.
Como la cardiomiopata es un desorden dependiente de la edad a la que todos los
pacientes con DMD son genticamente predispuestos, hay un alto riesgo de
20

disfuncin cardaca que afecte el tiempo de vida de una persona. Con frecuencia, hay
importantes anomalas cardacas anteriores a los sntomas. En consecuencia, se
recomienda la evaluacin no invasiva de la disfuncin cardaca y la intervencin
teraputica temprana.
A) Vigilancia
Evaluacin base de la funcin cardaca debe ser realizada a la confirmacin del
diagnstico o, a ms tardar a la edad de seis aos. Evaluacin mnima debe incluir un
electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma.
Evaluacin de la funcin cardaca debe ocurrir al menos una vez cada dos aos
hasta la edad de diez aos. Evaluaciones cardacas completas anuales deben
comenzar aproximadamente a los diez aos de edad, o al inicio de los signos
cardacos y sntomas, si son anteriores. Si las pruebas cardiacas no invasivas
muestran anomalas, se requiere una mayor vigilancia, por lo menos cada seis meses,
y debe iniciarse tratamiento farmacolgico.

B) Tratamiento
Inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (ECA) se deben considerar
como tratamiento de primera lnea. Otros medicamentos como beta-bloqueadores y
diurticos tambin son apropiados y deben seguir las guas publicadas para el
tratamiento de la insuficiencia cardaca. Hay algunas pruebas de ensayos clnicos que
apoyan el tratamiento profilctico de la cardiomiopata con inhibidores de la ECA
antes de cualquier signo de funcionamiento anormal. Se esperan estudios adicionales
para permitir recomendaciones firmes al respecto.
Anormalidades del ritmo cardaco deben investigarse con prontitud y tratarse. Una
frecuencia cardaca rpida es una caracterstica comn inofensiva de Duchenne, pero
tambin se ve en problemas del corazn. Si se desarrolla como un nuevo hallazgo
debera ser investigado.
Las personas bajo tratamiento con corticoides necesitan ms atencin desde la
perspectiva cardiovascular, en especial seguimiento de la hipertensin (presin
arterial alta). La dosis de corticoides puede requerir un ajuste o un tratamiento
adicional puede ser necesario aadir.

21

2.2.5 TRATAMIENTO PULMONAR

Por lo general, los afectados por DMD no tienen problemas para respirar o toser
mientras todava caminan. Debido a que los msculos respiratorios se ven afectados
cuando los chicos con Duchenne se hacen mayores, corren el riesgo de infecciones
respiratorias, a menudo debido a una tos ineficaz. Ms adelante desarrollan problemas
con su respiracin al dormir. Cuando son mayores, pueden necesitar ayuda con la
respiracin durante el da tambin. Como se trata de una progresin gradual de los
problemas, un enfoque planificado y proactivo para la atencin respiratoria se basa en
vigilancia adecuada, profilaxis e intervenciones. El equipo deber incluir a un mdico
y un terapeuta con habilidad en la aplicacin de la ventilacin no invasiva y tcnicas
para aumentar la cantidad de aire que puede entrar en los pulmones (aumento de
volumen pulmonar), y tos asistida manual y mecnicamente.
La mayora de las personas con DMD finalmente mueren por complicaciones del
debilitamiento muscular respiratorio . Esto incluye defectos progresivos de restriccion
ventilatoria, hipoventilacin crnica, e infecciones pulmonares. Como la mayora de
las personas con DMD comienzan a desarrollar debilidad muscular respiratoria en la
segunda dcada de vida, casi todos los adultos tendrn dificultades respiratorias.
La debilidad de los msculos exhalatorios conlleva la disminucin del volumen
del habla y ms importante, la incapacidad para toser con fuerza suficiente para
eliminar las secreciones de las vas respiratorias. Esto coloca a los pacientes en mayor
riesgo de neumona.
Los pacientes con DMD estn generalmente vinculados a la silla de ruedas antes
de que desarrollen una significativa debilidad muscular respiratoria. Despus de la
edad de 10 a 14 aos, los pacientes gradualmente comienzan a perder la funcin
muscular respiratoria.
Debido a que la prdida de la funcin respiratoria es muy gradual, y los pacientes
tienen un severo debilitamiento de brazos y piernas antes de la debilidad muscular
respiratoria, la mayora de los pacientes tienen poca falta de aire y pocas quejas
respiratorias.
La hipoventilacin es probable que se produzca mientras se duerme mucho antes
de que se produzca durante la vigilia. Esto puede ocurrir simplemente por debilidad
muscular, pero puede complicarse por apnea central u obstructiva del sueo.
Ventiladores no invasivos de presin positiva (VNPP) son dispositivos que fuerzan
22

aire en los pulmones a travs de una mscara o boquilla en lugar de un tubo

endotraqueal o tubo de traqueotoma.
Debido a que la hipoventilacin nocturna se produce antes de hipoventilacin
durante el da, la mayora de los pacientes usan inicialmente VNPP durante la noche
y, eventualmente se cambian al uso durante el da tambin.
La disminucin de la movilidad y el debilitamiento de la tos colocan a los
pacientes con DMD en mayor riesgo de complicaciones de infecciones pulmonares.
Otra importante intervencin pulmonar es la tos asistida. Si bien la tos asistida
manual puede ser de ayuda, la insuflacin-exsuflacin mecnica ha demostrado
producir una mayor velocidad de la tos.
La atencin respiratoria para pacientes con DMD ha mejorado dramticamente en
los ltimos aos. Como resultado de ello, la calidad de vida y la supervivencia han
aumentado notablemente. Los pacientes con DMD necesitan tener evaluaciones
peridicas por neumlogos, necesitan ser atendidos por un equipo multidisciplinario
que est plenamente familiarizado con el seguimiento no invasivo, ventilacin, y
tcnicas de tos asistida.
2.2.6 TRATAMIENTO ORTOPDICO

Frulas nocturnas (rtesis de tobillo-pie, AFOs) pueden utilizarse para

ayudar a controlar las contracturas en el tobillo. Estas deben ser hechas a
medida y no provistas en serie. Despus de la prdida de ambulacin, frulas
diurnas pueden ser preferidas, pero frulas diurnas no se recomiendan para
nios que todava estn caminando.

Frulas largas de pierna (rtesis de rodilla-tobillo-pie, KAFOs) pueden ser

tiles cerca de la etapa donde caminar se est volviendo muy difcil o
imposible. Las KAFOs pueden ser tiles para ayudar a controlar la rigidez
articular y para prolongar la ambulacin y retrasar la aparicin de escoliosis.

Frulas de mano en reposo son adecuadas para personas con flexores largos
de los dedos contrados.

Durante la etapa temprana ambulatoria, un scooter, silla de paseo o silla de

ruedas puede ser utilizada para largas distancias para conservar la fuerza.
Cuando su hijo comienza a utilizar una silla de ruedas por perodos largos, se

23

hace ms importante que la postura se observe detenidamente, y la

personalizacin de la silla es usualmente necesaria.
2.2.7

TRATAMIENTO PSICOSOCIAL

Las cuestiones sociales son al menos tan importantes como las fsicas e incluyen la
necesidad de una atencin de calidad, independencia personal, educacin y
oportunidades de empleo, relaciones significativas y actividad sexual. La capacidad
de encontrar y obtener ayudas prcticas es a menudo difcil, y pueden ser ayudados
por terapeutas ocupacionales y coordinadores de atencin. Un trabajador social es
tambin una parte integral del equipo multidisciplinario. Las cuestiones sociales
deben discutirse con los pacientes, buscar soluciones y tratar los posibles efectos
secundarios, como la depresin. Sin embargo, a pesar de las limitaciones fsicas,
varios estudios demuestran que los adultos con DMD perciben una alta calidad de
vida.
Las personas con Duchenne pueden tener un mayor riesgo de dificultades
psicosociales, tales como problemas de conducta y aprendizaje, y la atencin mdica
no est completa sin un apoyo para el bienestar psicosocial. Las dificultades en el
funcionamiento social puede deberse a problemas especficos en habilidades
particulares, como para llevarse bien con los dems, juzgar situaciones sociales, y
perspectivas, mientras que las consecuencias de la DMD (tales como limitaciones
fsicas) pueden resultar en aislamiento social, retraimiento social, y reducido acceso a
actividades sociales.
Para muchos padres, el estrs causado por los problemas psicosociales del nio y
las dificultades para conseguir su reconocimiento y el tratamiento adecuado, excede
el estrs asociado con los aspectos fsicos de la enfermedad. Si usted piensa que su
hijo tiene preocupaciones sobre su condicin, la apertura y disposicin a responder a
sus preguntas puede tomar un largo camino para prevenir futuros problemas. Los
nios con esta enfermedad a menudo entienden ms acerca de su estado de lo que sus
padres piensan. Es importante responder a las preguntas abiertamente, pero que sean
apropiadas a su edad sus respuestas y solo responder a lo que se pregunta. Esto puede
ser muy difcil, pero el personal de la clnica puede ofrecer ayuda y orientacin sobre
lo que ha funcionado para otras familias, como pueden ser grupos de apoyo de
pacientes.
No todas las personas con Duchenne tienen dificultades psicosociales, pero las
familias deben estar atentas para:
Deficiencias en el desarrollo del lenguaje, comprensin y memoria a corto plazo;
Problemas de aprendizaje;
24

 Dificultad con las interacciones sociales y/o hacer amistades (es decir, inmadurez
social, falta de habilidades sociales, retraimiento o aislamiento de sus compaeros);
Ansiedad/preocupacin;
Frecuentes discusiones y berrinches;
Tambin existe un mayor riesgo de trastornos neuroconductuales y de desarrollo
neurolgico, incluyendo trastornos del espectro autista, trastorno de atencin con
hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivocompulsivo (TOC);
Problemas pueden surgir con ajuste emocional y depresin. La ansiedad tambin
puede ser un problema y puede ser agravada por dficits en la flexibilidad mental y
adaptabilidad (es decir, un proceso de pensamiento muy rgido);
Esto tambin puede dar lugar a comportamiento de oposicin/argumentativo y
problemas de temperamento;
Adems, tasas de aumento de la depresin en los padres de nios que tienen
Duchenne subrayan la necesidad de evaluacin y el apoyo de toda la familia;

A) HABLA Y LENGUAJE:
Existe un patrn bien documentado de dficits del habla y lenguaje en algunos
nios con DMD, incluyendo problemas con el desarrollo del lenguaje, memoria
verbal a corto plazo, y procesamiento fonolgico, as como coeficiente intelectual
alterado y trastornos especficos del aprendizaje. Estos no afectan a todos los nios
con DMD, pero debe ser observado desde fuera y ayudar si estn presentes.
Retraso en lograr los hitos tempranos de lenguaje es comn en nios con DMD,
comparados con los nios de la misma edad. Las diferencias en la adquisicin y
mejora del lenguaje puede ser algo que puede verse a travs de la infancia. Es
importante que este problema se detecte y se trate. Evaluar y tratar el retraso del habla
y problemas de lenguaje.
Para individuos mayores, las estrategias de compensacin, ejercicios de voz, y
ampliaciones del habla son adecuadas si se le hace difcil darse a entender la persona
con Duchenne, debido a problemas con el soporte respiratorio para el habla y la
intensidad vocal.

25

B) EDUCACIN:
Un plan especial individualizado de educacin se debe desarrollar para atender los
posibles problemas de aprendizaje, y modificar las actividades que de otra manera
podran resultar perjudiciales a los msculos del nio (por ejemplo, educacin fsica),
reducir la energa/fatiga (por ejemplo, caminar largas distancias hacia y desde el
almuerzo), seguridad (por ejemplo, actividades del patio de recreo), y problemas de
accesibilidad.
Asegurarse de que la escuela est bien informada sobre Duchenne es importante.
Comparta con ellos toda la informacin que tiene, e identifique a la persona en la
escuela que est ah para apoyar a los nios con necesidades adicionales. Un enfoque
proactivo es Importante para asegurarse de que el nio con DMD tiene acceso a la
gama completa de la educacin que necesita para desarrollar buenas relaciones
sociales, y prepararse para la educacin y el empleo. As que la escuela tiene que
estar por un lado!
Promover la independencia y la participacin en la toma de decisiones (En
particular, en lo relativo a la atencin mdica) es necesario y de gran importancia para
promover la autonoma y la independencia. Esto debe ser parte de un programa de
transicin previsto de cuidado peditrico a adulto.
Al ayudar al desarrollo de habilidades sociales y de aprendizaje ser ms fcil
encontrar un trabajo y ser parte de la vida diaria normal en la edad adulta. Los nios
con DMD se benefician de tener apoyo para alcanzar sus metas personales.
El acceso a servicios de cuidados paliativos es apropiado para aliviar o prevenir el
sufrimiento y mejorar la calidad de vida, segn sea necesario. Adems de controlar el
dolor, los equipos de atencin paliativa tambin pueden ser capaces de proporcionar
apoyo emocional y espiritual, ayudar a las familias en el esclarecimiento de los
objetivos del tratamiento y la toma de difciles decisiones mdicas, facilitar la
comunicacin entre las familias y los equipos mdicos, y abordar cuestiones
relacionadas con la tristeza, prdida y duelo.

C) PSICOTERAPIA:
Psicoterapia e intervenciones farmacolgicas: Varias tcnicas bien conocidas
existen para ayudar en diversas reas. Estas incluyen entrenamiento de los padres al
tratar de hacer frente a la mala conducta y los conflictos, terapia individual o familiar
e intervenciones de comportamiento. Anlisis aplicado del comportamiento puede
26

ayudar con ciertos comportamientos relacionados con el autismo. Algunos nios y

adultos pueden beneficiarse de la utilizacin de medicamentos prescritos para ayudar
con problemas emocionales o de comportamiento. Estos medicamentos pueden ser
usados bajo supervisin especializada y vigilancia para la depresin, agresin, TOC o
TDAH cuando estos problemas han sido especficamente diagnosticados por los
mdicos especialistas.
2.2.8 CIRUGA Y ANESTESIA
Habr una variedad de situaciones (biopsia muscular, ciruga de contractura de
articulacin, ciruga de la columna, o gastrostoma, eventos agudos quirrgicos, etc.),
donde la anestesia general puede ser necesaria. La ciruga debe hacerse en un hospital
donde el personal involucrado en la operacin y cuidado posterior estn
familiarizados con Duchenne y dispuestos a trabajar juntos para asegurarse de que
todo salga bien. Adems, es necesario considerar dar cobertura al estrs con
corticoides durante la ciruga, para las personas tratadas con corticoides en casa.
A) Agentes anestsicos y otras consideraciones para cuidado operativo
seguro:

Siempre hay riesgos con la anestesia y hay consideraciones especiales en la

DMD para permitir que los anestsicos sean dados con seguridad, incluyendo
el uso de anestsicos totalmente intravenosos y evitar medicamentos
especficos como el frmaco succinilcolina.

Reducir al mnimo la prdida de sangre, sobre todo en ciruga mayor, como la

fusin espinal.

B) Consideraciones cardacas:
Un ecocardiograma y electrocardiograma se deben realizar antes de la anestesia
general. Tambin se debe realizar antes de someterse a la sedacin consciente o
anestesia regional si la ltima investigacin fue hace ms de un ao, o si hubiera
habido un ecocardiograma anormal en los ltimos 7-12 meses.
Para la anestesia local, un eco cardiograma debe realizarse si un resultado anormal
se ha obtenido anteriormente.

27

C) Consideraciones respiratorias:
Incluso, si alguien con Duchenne ya tiene problemas con los msculos respiratorios,
ciertas medidas pueden hacer la ciruga ms segura, aunque todava habr un aumento
del riesgo. Una evaluacin preoperatoria de la funcin respiratoria en un centro
familiarizado con Duchenne es muy importante. Entrenamiento preoperatorio en el
uso de la ventilacin no-invasiva y tos asistida, e intervenciones especializadas puede
ser necesario.
Fisioterapeutas deben intervenir siempre que alguien con Duchenne tenga una
ciruga.
Planificacin, y evaluacin y gestin proactiva del riesgo es la clave para una
ciruga segura en Duchenne.

2.2.9 TRATAMIENTO GASTROINTESTINAL

Los pacientes con DMD no-ambulatorios son ms propensos a sufrir de reflujo
gastroesofgico y esofagitis debido a la participacin de la musculatura de la faringe
y hipofarngea.
El estreimiento debido a la falta de ambulacin e hipomovilidad del msculo liso,
puede disminuir los volmenes pulmonares y la fuerza para toser. Es importante que
el neurlogo pregunte acerca de estos sntomas que en muchos casos, pueden ser
tratados de forma simple. Se recomienda una buena hidratacin e ingesta alimentara
equilibrada para prevenir el estreimiento severo. En raras ocasiones, se produce
dilatacin gstrica aguda con o sin acidosis.
Los sntomas urinarios son frecuentes en nios y adultos con DMD. Muchos
tienen urgencia urinaria y algunos tienen dificultades con la continencia diurna y/o
nocturna. Los sntomas urinarios deben ser evaluados por urodinmica, ultrasonido de
la vejiga y anlisis microscpico de la orina y cultivos, segn proceda. Por otra parte,
un catter condn peniano unido a una bolsa de coleccin puede ser utilizado para
urgencia o incontinencia y puede ser conveniente para aquellos que estn lejos del
hogar durante cualquier periodo de tiempo.

A) NUTRICION
28

Para mantener un buen estado nutricional, prevenir la desnutricin y el sobrepeso

es esencial desde el diagnstico y para toda la vida. Se debe proporcionar una dieta
bien equilibrada con una amplia gama de alimentos.
Los chicos deben ser supervisados regularmente por su peso y altura (que puede
ser calculada de la medicin del brazo en los chicos no ambulatorios). Los motivos de
la canalizacin a un dietista/nutricionista experto son si un nio tiene sobrepeso o
bajo peso, si est experimentando prdida de peso involuntaria o ganancia, o pobre
ganancia de peso, si se planea una ciruga mayor, si tiene estreimiento crnico y/o si
tiene dificultad para tragar (disfagia). La dieta tambin debe ser evaluada en caloras,
protenas, lquidos, calcio, vitamina D y otros nutrientes.
Se recomienda que las personas con Duchenne tomen un multivitamnico diario
con vitamina D y minerales.
Si hay prdida de peso, es importante buscar problemas al deglutir. Sin embargo,
es importante tener en cuenta que las complicaciones en otros sistemas, como los
sistemas cardaco o respiratorio, puede contribuir a la prdida de peso.

B) DEGLUCIN (tragar)
En etapas posteriores, la debilidad de los msculos de la garganta puede llevar a
problemas en la deglucin (disfagia), acentuando an ms los problemas
nutricionales. A menudo, esto puede venir muy gradualmente, lo que significa que
puede ser difcil de detectar.
Pruebas clnicas y de rayos X de la deglucin son necesarias cuando existen
indicadores clnicos de posible aspiracin (entrada de comida en la trquea) y pobre
movimiento de los msculos para tragar. Estos indicadores incluyen la prdida de
peso involuntaria, de 10% o ms, o aumento de peso insuficiente en nios en
crecimiento, tiempos prolongados de comida (> 30 minutos) u hora de comida
acompaada de fatiga, tos o atragantamiento.
Neumona se causa por lquido que va a los pulmones (neumona por aspiracin),
disminucin inexplicable de la funcin pulmonar, o fiebre de origen desconocido
pueden ser signos de problemas en la deglucin que requiere una evaluacin.

29

En caso de problemas para deglutir, un Terapeuta del Habla y Lenguaje debe

participar para dar un plan de tratamiento individualizado. El objetivo es preservar la
buena funcin de la deglucin.
La colocacin del tubo gstrico se debe ofrecer cuando los esfuerzos para
mantener el peso y la ingesta de lquidos por va oral no ayuda lo suficiente.

C) OTROS PROBLEMAS GASTROINTESTINALES

El estreimiento y el reflujo gastroesofgico (que causa ardor de estmago) son las
dos condiciones gastrointestinales ms comunes vistas en personas con Duchenne. El
estreimiento ocurre tpicamente a una edad mayor y despus de la ciruga. Con el
aumento de supervivencia, aparecen otras complicaciones como la inflamacin
gstrica e intestinal relacionada con la ingestin de aire debido al uso del ventilador.
Los laxantes y otros medicamentos pueden ser tiles. Es importante que haya
suficiente ingesta de lquidos. El aumento de fibra puede empeorar los sntomas,
especialmente si los fluidos no se incrementan.
El reflujo es generalmente tratado con medicamentos apropiados. Bloqueadores de
cido se recetan comnmente a los nios en tratamiento con corticoides o
bisfosfonatos orales para evitar complicaciones.

Los nios con Duchenne (DMD) deben ver a un dentista con amplia experiencia y
conocimiento detallado de la enfermedad. La misin del dentista debe ser procurar un
tratamiento, salud oral y bienestar de alta calidad. Este dentista debe ser consciente de
las diferencias especficas en el desarrollo dental y del esqueleto en los nios con
Duchenne, y colaborar con un bien informado y experimentado ortodoncista.
El cuidado dental y oral se basa en medidas profilcticas con el fin de mantener una
buena higiene bucal y dental.
Dispositivos asistidos, individualmente adaptados, y ayudas tcnicas para la
higiene bucal son de especial importancia cuando la fuerza muscular de las manos,
brazos y cuello del nio comienza a disminuir.
2.2.10 SNTOMAS DE DUCHENNE
30

El desarrollo de la DMD es bastante predecible. Los nios que presentan el

desorden muchas veces aprenden a caminar tardamente. En los nios que empiezan a
caminar, los padres podrn darse cuenta de un agrandamiento de los msculos de las
pantorrillas, es decir, una pseudohipertrofia.
Un nio de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con
frecuencia. Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo
o para correr. Al llegar a la edad escolar, el nio posiblemente camine sobre los dedos
o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y
se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca
su barriga y empuja los hombros hacia atrs.
Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos. Casi todos los nios con DMD
dejan de caminar entre los 7 y los 12 aos de edad. En los aos de la adolescencia, las
actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de
apoyo mecnico.
A) Sntomas de Duchenne ms comunes:

Retraso psicomotriz

Debilidad muscular

Dificultad para saltar, correr o subir escaleras

Cadas frecuentes

Atraso en el habla y problemas de conducta

Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para
levantarse (maniobra de Gower).

Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)

Camina con marcha de pato y con postura lordtica lumbar.

B) Manifestaciones clnicas:

Atraso en el habla y problemas de conducta: Los problemas de lenguaje

son generalmente los primeros sntomas de la Distrofia Muscular Duchenne,
31

DMD. Aproximadamente un tercio de los jvenes con DMD, presenta algn

tipo de problema de aprendizaje. Tambin existe una mayor incidencia de
comportamiento de espectro autstico en la poblacin con DMD. La
comunicacin y los problemas de comportamiento pueden ocasionar
dificultades para estos jvenes. Aproximadamente una tercera parte de los
nios con Duchenne tienen algn grado de problemas de aprendizaje,
particularmente el lenguaje, aunque pocos son severamente retrasados.

Debilidad Muscular: Debido al esfuerzo mayor que estos nios tienen que
hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, ellos generalmente crecen con
poca fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus
piernas estn cansadas. Para levantarse del suelo, muchos nios, utilizan la
maniobra de Gower, donde tienen que utilizar sus manos para empujarse
desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.

Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas: La

enfermedad causa el endurecimiento o contraccin de la articulacin y de las
cuerdas de los tendones. Tpicamente afecta primero los tendones de los
tobillos o talones, luego las caderas y rodillas y por ltimo las articulaciones y
la parte superior de los miembros inferiores.

Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia): Uno de los

primeros indicadores de Duchenne es el alargamiento o el desarrollo
exagerado de las pantorrillas.

Lordosis: es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El trmino

tambin es utilizado para cualquier condicin caracterizada por una curvatura
excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el
frente. La debilidad muscular en esta regin puede hacer que un joven con
DMD, empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros hacia atrs mientras
camina para mantener su equilibrio.

Escoliosis: es el encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal. Se

desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.

Debilidad del msculo cardaco cardiomiopata

desencadenarse una insuficiencia cardaca mortal.

Disfuncin respiratoria: incrementa el riesgo de infecciones y dificultades

para toser, una gripe puede convertirse en neumona. Los sntomas incluyen
32

pudiendo

dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o

mantenerse despierto, as como pesadillas.
2.2.11 MIEMBROS DE LA FAMILIA
A) PADRES
Todas las madres y los padres quieren proteger a sus hijos, pero un diagnstico de
Duchenne puede hacerles sentir impotentes y aislados. Lo ms importante de recordar
cuando se enfrentan a los retos de Duchenne es que usted no est solo.
Su familia, sus amigos y sus mdicos estn siempre disponibles para ayudarle a
navegar a travs de lo que puede parecer un viaje enorme, un viaje que nunca han
planeado o deseado tener.
Muchas madres de jvenes con Duchenne parecen tener una necesidad instintiva
de culparse a s mismas por el diagnstico, debido a que el gen mutado que causa
Duchenne a veces se pasa de ellas.
El echarse la culpa puede ser una reaccin humana normal, pero el hecho de los
trastornos genticos no son culpa de nadie. Las mutaciones ocurren a menudo de
forma espontnea, sin previo aviso o conocimiento.
B) Soy portadora?
Una de las primeras cosas que mucha gente despus de un diagnstico de
Duchenne hacen es la prueba para determinar si la madre es portadora (lo que
significa que el gen de la distrofina daado se transmite de la madre al nio).

Aproximadamente el 70% de los resultados del diagnstico de las madres son

portadoras de Duchenne.

Las pruebas genticas pueden determinar si una madre es portadora, lo que

puede ayudarle a tomar futuras decisiones sobre la maternidad.

Es importante tener en cuenta que no todos los genes mutados que causan la
distrofina de Duchenne se pasan de madre a hijo.

Aproximadamente el 30% de los casos Duchenne ocurren como resultado de

una mutacin espontnea (cuando un gen defectuoso se produce por primera
vez en un nio sin que pase desde cualquiera de los padres).
33

Los cientficos estiman que la mutacin se produce en una probabilidad de 1:

10.000 en la fecundacin.

Todo el mundo est en riesgo de entregar esta mutacin gentica a su

descendencia.
C) HERMANOS Y HERMANAS

Un diagnstico Duchenne, alterar toda la dinmica familiar ya que toda la

atencin recaer en el hijo con el diagnstico. Sin embargo, los padres, familiares y
amigos no deben olvidar que los otros hijos tambin estn batallando con los cambios
de su alrededor. Recuerda que cada uno de tus hijos merece dentro de lo posible una
niez feliz, saludable y normal.
D) ABUELOS
Supuestamente, los abuelos deben tener un tiempo ms accesible. Ya brindaron su
apoyo a sus propios hijos y ahora quieren disfrutar a sus nietos, consentirlos y
mandarlos a sus casas con sus padres. No ms noches de insomnio ni preocupaciones.
Con un diagnstico de distrofia muscular lo cambia todo, ahora tambin hay
preocupaciones. Siguen con su adorado nieto, quiz lo adoran an ms.
Es una posicin muy difcil. Tu propio hijo o hija necesita que lo apoyes, pero no
exageradamente. Las decisiones sobre qu hacer y que no, no te corresponden.
Notars que te ser difcil hablar sobre lo que ves o sientes por el delicado balance de
las emociones, conocimiento y esperanza entre los abuelos, padres y nietos.
Los abuelos cuentan con un papel nico y retador que enfrentar en una familia con
Duchenne. Una vez ms es un papel como educador, de gua, de apoyo, esperanza y
confianza en tu propia familia y otros.
E) FAMILIARES Y AMIGOS
Un diagnstico positivo de Duchenne inevitablemente afecta a todos aqullos que
son cercanos al nio.
Hay que estar conscientes que las reacciones pueden variar y las formas de
afrontar tal noticia varan segn la persona.
La tristeza, enojo y shock son tres de los sentimientos ms comunes. Algunas
veces son canalizados hacia el profesional que da el diagnstico. Otras, los padres se
culpan a s mismos por ser portadores del gen que causa Duchenne.
34

Le tomar un tiempo a los familiares aceptar el diagnstico. Saber que cuentan con
un sistema slido que los apoye, les ayudar a afrontar sus temores con optimismo y
valor, en muchas ocasiones puede reducir la ansiedad y el estrs relacionados siempre
con estos acontecimientos.
La comunicacin es la clave. Ya sea como familiar o como amigo, usted puede
ayudar para asegurar que los padres se comuniquen entre ellos, y que sus otros
hermanos sanos sigan obteniendo tiempo y atencin individual. Recuerde que en el
proceso de ayuda/apoyo, hay que asegurarse que est encontrando el apoyo necesario
para lidiar con la tristeza y frustracin.
Si no se es un miembro cercano de la familia, puede enfrentarse con la dificultad
de encontrar el balance adecuado para dar apoyo y respetar la privacidad. No permita
que esto lo desanime para ofrecer lo que usted es capaz de dar. Cuenta con una
oportunidad invaluable para verdaderamente ayudar a sus familiares o amigos durante
el periodo de mayor ajuste, de negacin y aceptacin; para establecer, en la medida de
lo posible, un sentido de normalidad dentro de la familia.

2.3 BASES LEGALES

Segn la Gaceta Oficial Numero 38.598. Caracas, viernes 5 de enero de 2007, La
Asamblea Nacional de la Repblica Bolivariana de Venezuela decreta lo siguiente,
LEY PARA LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD
35

TTULO I.
DISPOSICIONES GENERALES.
Objeto y naturaleza jurdica.
Artculo 1. La presente Ley tiene por objeto regular los medios y mecanismos, que
garanticen el desarrollo integral de las personas con discapacidad de manera plena y
autnoma, de acuerdo con sus capacidades, el disfrute de los derechos humanos y
lograr la integracin a la vida familiar y comunitaria, mediante su participacin
directa como ciudadanos y ciudadanas plenos de derechos y la participacin solidaria
de la sociedad y la familia. Estas disposiciones son de orden pblico.
De los rganos y entes de la Administracin Pblica y privada.
Artculo 2. Los rganos y entes de la Administracin Pblica Nacional, Estadal y
Municipal, y todas las personas de derecho privado, competentes en la materia, tienen
el deber de planificar, coordinar e integrar en las polticas pblicas todo lo
concerniente a la discapacidad, en especial su prevencin, a fin de promover, proteger
y asegurar un efectivo disfrute de los derechos humanos de las personas con
discapacidad, el respeto a la igualdad de oportunidades, la inclusin e integracin
social, el derecho al trabajo y las condiciones laborales satisfactorias de acuerdo con
sus particularidades, la seguridad social, la educacin, la cultura y el deporte de
acuerdo con lo dispuesto en la Constitucin de la Repblica Bolivariana de Venezuela
y los tratados, pactos y convenios suscritos y ratificados por la Repblica.
Cualquier persona natural o jurdica, de derecho pblico o privado, de carcter
nacional, estadal o municipal, que intervenga en la realizacin de actividades
inherentes a la discapacidad, queda sujeta a las disposiciones de la presente Ley.
mbito de aplicacin.
Artculo 3. La presente Ley ampara a todos los venezolanos y venezolanas y
extranjeros y extranjeras con discapacidad, en los trminos previstos en esta Ley. La
ley amparar a los extranjeros y extrajeras que residan legalmente en el pas o que se
encuentren de trnsito.
Principios.
Artculo 4. Los principios que rigen las disposiciones de la presente Ley son:
humanismo social, protagonismo, igualdad, cooperacin, equidad, solidaridad,
integracin, no segregacin, no discriminacin, participacin, corresponsabilidad,
respeto por la diferencia y aceptacin de la diversidad humana, respeto por las
capacidades en evolucin de los nios y nias con discapacidad, accesibilidad,
36

equiparacin de oportunidades, respeto a la dignidad personal, as como los aqu no

enunciados y establecidos en la Constitucin de la Repblica Bolivariana de
Venezuela y en los tratados, pactos, convenios, convenciones, acuerdos, declaraciones
y compromisos internacionales e intergubernamentales, vlidamente suscritos y
ratificados o aceptados por la Repblica.
Definicin de discapacidad.
Artculo 5. Se entiende por discapacidad la condicin compleja del ser humano
constituida por factores biopsicosociales, que evidencia una disminucin o supresin
temporal o permanente, de alguna de sus capacidades sensoriales, motrices o
intelectuales que puede manifestarse en ausencias, anomalas, defectos, prdidas o
dificultades para percibir, desplazarse sin apoyo, ver u or, comunicarse con otros, o
integrarse a las actividades de educacin o trabajo, en la familia con la comunidad,
que limitan el ejercicio de derechos, la participacin social y el disfrute de una buena
calidad de vida, o impiden la participacin activa de las personas en las actividades de
la vida familiar y social, sin que ello implique necesariamente incapacidad o
inhabilidad para insertarse socialmente.
Definicin de personas con discapacidad.
Artculo 6. Son todas aquellas personas que por causas congnitas o adquiridas
presenten alguna disfuncin o ausencia de sus capacidades de orden fsico, mental,
intelectual, sensorial o combinaciones de ellas; de carcter temporal, permanente o
intermitente, que al interactuar con diversas barreras le impliquen desventajas que
dificultan o impidan su participacin, inclusin e integracin a la vida familiar y
social, as como el ejercicio pleno de sus derechos humanos en igualdad de
condiciones con los dems.
Se reconocen como personas con discapacidad: Las sordas, las ciegas, las
sordociegas, las que tienen disfunciones visuales, auditivas, intelectuales, motoras de
cualquier tipo, alteraciones de la integracin y la capacidad cognoscitiva, las de baja
talla, las autistas y con cualesquiera combinaciones de algunas de las disfunciones o
ausencias mencionadas, y quienes padezcan alguna enfermedad o trastorno
discapacitante, cientfica, tcnica y profesionalmente calificadas, de acuerdo con la
Clasificacin Internacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud de la
Organizacin Mundial de la Salud.
Calificacin y certificacin de la discapacidad.
Artculo 7. La calificacin de la discapacidad es competencia de profesionales,
tcnicos y tcnicas, especializados y especializadas en la materia de discapacidad, en
37

el rea de competencia pertinente, adscritos al Sistema Pblico Nacional de Salud. La

calificacin de la discapacidad es consecuencia de evaluacin individual o colectiva
efectuada con el propsito de determinar la condicin, clase, tipo, grado y
caractersticas de la discapacidad.
La certificacin de la condicin de persona con discapacidad, a los efectos de esta
Ley, corresponder al Consejo Nacional para Personas con Discapacidad, el cual
reconocer y validar las evaluaciones, informes y certificados de la discapacidad que
una persona tenga, expedidos por especialistas con competencia especfica en el tipo
de discapacidad del cual se trate.
Tal certificacin ser requerida a los efectos del goce de los beneficios y asignaciones
econmicas y otros derechos econmicos y sociales otorgados por parte del Sistema
de Seguridad Social, de acuerdo con la ley. La calificacin y certificacin de la
discapacidad laboral es competencia del Instituto Nacional de Prevencin, Salud y
Seguridad Laboral.
Las exoneraciones, ayudas especiales, becas, subvenciones, donaciones y otros
beneficios previstos por razones de discapacidad, requieren para su otorgamiento, la
consignacin en la solicitud correspondiente, del certificado de persona con
discapacidad, expedido por el Consejo Nacional para las Personas con Discapacidad.
Lo previsto en esta norma no menoscaba o modifica las atribuciones y competencias
atribuidas al Sistema de Seguridad Social.
Atencin integral a las personas con discapacidad.
Artculo 8. La atencin integral a las personas con discapacidad se refiere a las
polticas pblicas, elaboradas con participacin amplia y plural de la comunidad, para
la accin conjunta y coordinada de todos los rganos del Poder Pblico en sus niveles
nacional, estadal y municipal; de las comunidades organizadas, de la familia,
personas naturales y jurdicas, para la prevencin de la discapacidad y la atencin, la
integracin y la inclusin de las personas con discapacidad, garantizndoles una
mejor calidad de vida, mediante el pleno ejercicio de sus derechos, equiparacin de
oportunidades, respeto a su dignidad y la satisfaccin de sus necesidades en los
aspectos sociales, econmicos, culturales y polticos, con la finalidad de incorporar a
las personas con discapacidad a la dinmica del desarrollo de la Nacin. La atencin
integral ser brindada a todos los estratos de la poblacin urbana, rural e indgena, sin
discriminacin alguna.
Trato social y proteccin familiar.

38

Artculo 9. Ninguna persona podr ser objeto de trato discriminatorio por razones de
discapacidad, o desatendida, abandonada o desprotegida por sus familiares o
parientes, aduciendo razonamientos que tengan relacin con condiciones de
discapacidad.
Los ascendientes, las ascendientes, los descendientes y las descendientes hasta el
segundo grado de consanguinidad, y los parientes colaterales hasta el tercer grado de
consanguinidad, estn en la obligacin de proteger, cuidar, alimentar, proveer
vivienda, vestido, educacin y procurar asistencia mdica, social y comunitaria, a
personas con discapacidad que no puedan por s mismas satisfacer las necesidades
que implican las acciones enunciadas.
La persona con discapacidad debe ser atendida en el seno familiar. En caso de
atencin institucionalizada, sta se har previo estudio de acuerdo con las leyes de la
Repblica. El Estado brindar apoyo y sostendr instituciones para brindar esta
atencin en condiciones que garanticen respeto a la dignidad humana y a la libertad
personal.

2.4 DEFINICIN DE TRMINOS BSICOS

Distrofia: Alteracin en el desarrollo o funcionamiento de un rgano o tejido

debida a anomalas metablicas o de la nutricin de transmisin hereditaria.

Musculo: un rgano formado por fibras contrctiles (fibras musculares).

Pueden estar relacionados con el esqueleto (los msculos esquelticos) o
formar parte de la estructura de rganos o aparatos (los msculos viscerales).

Gen: cadena de cido desoxirribonucleico (ADN), una estructura que se

constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos
hereditarios.

Cromosoma: Un cromosoma es una estructura en la que el ADN est muy

empaquetado y protegido.

Biomarcadores: es aquella sustancia utilizada como indicador de un estado

biolgico.

Parlisis: La parlisis es la prdida de las funciones musculares en parte de su

cuerpo.
39

Atrofia: La atrofia muscular es un trmino mdico que se refiere a la

disminucin del tamao del msculo, perdiendo as fuerza.

Terapia: Entendemos por terapia a todo aquel tratamiento que una persona
puede recibir en pos de mejorar algn punto de su estado de salud ya sea a
nivel fsico.

Afecciones Hereditarias: Enfermedades o condiciones transmitidas por los

padres o familia.

Cura: Erradicacin absoluta de un mal o enfermedad.

Diagnstico: Deteccin de una enfermedad o mal.

Gentico: Transmitido por va hereditaria a travs del ADN

2.5-

HIPOTESIS

A) General:
Los Jvenes con Distrofia muscular Duchenne, cuyo tratamiento se cumple al pie
de la letra, realizan terapias de distintos ndoles, toma medidas alimenticias,
40

ortopdicas y cardacas, y logra equilibrar su estado psicosocial, puede llevar una

vida normal, reinsertndose en la sociedad y logrando un desarrollo completo,
exitosos y sin ninguna diferencia ms all de las normalmente impuesta por su
condicin mdica.
B) Especfica:
Un Paciente diagnosticado con Distrofia Muscular Duchenne debe iniciar
tratamiento de inmediato a su detencin, regular su alimentacin, acudir a revisin
cardaca, terapia, anlisis psicolgico y constante revisin mdica, solo as lograr
una vida normal, con actividades cotidianas y xito.

2.6 - VARIABLES

Variable Independiente: El Tratamiento, La terapia, La alimentacin y apoyo

psicosocial qu son los factores fundamentales en la insercin a la sociedad de
los pacientes con Distrofia Muscular Duchenne.

Variable Dependiente: el logro de un desarrollo completo, exitosos y sin

ninguna diferencia ms all de las normalmente impuestas por su condicin
mdica.

CAPITULO III
MARCO METODOLGICO
3.1- NIVEL DE INVESTIGACIN

41

Toda investigacin permite detectar relaciones de causas y efectos entre los

diferentes campos del saber hasta visualizar la realidad como un conjunto
interrelacionado de estructuras parciales con estructuras globales tericas. En la
presente investigacin se aplic la investigacin sobre un nivel explicativo.
En este nivel del conocimiento cientfico se requiere un conocimiento de la teora,
los mtodos y tcnicas de investigacin, pues se trata de efectuar un proceso de
abstraccin a fin de destacar aquellos elementos, aspectos o relaciones que se
consideran bsicos para comprender los objetos y procesos. La razn de lo anterior
radica en que la realidad inmediata e inicial se nos presenta como efecto (variables
dependientes) y el trabajo cientfico consiste en descubrir los factores, condiciones o
elementos que los generan (variables independientes).
De igual forma se utiliz un mtodo inductivo que permiti analizar casos
particulares, cuyos resultados fueron tomados para extraer conclusiones de carcter
general. Se emple la observacin y la experimentacin para llegar a las
generalidades de hechos que se repiten una y otra vez.
La Distrofia muscular Duchenne genera muchos efectos sobre los pacientes que la
padecen, es por eso que su conocimiento a fondo nos permitir descubrir y estudiar
cual es la incidencia sobre la vida normal del mismo. Se ejecuta un proceso
minucioso de extraccin de informacin detallada que permita el conocimiento
absoluto de la enfermedad, su causa, su origen, sntomas, nivel hereditario,
consecuencias y variables que nos permitan definir el nivel de afeccin hacia el
normal desenvolvimiento de la cotidianidad de una persona con esta patologa.
3.2- DISEO DE LA INVESTIGACIN
El diseo de la investigacin permite obtener la precisin, la profundidad as como
tambin el xito de los resultados de la misma, es por ello que la eleccin de un
diseo adecuado es la piedra angular de la cual se deriva un resultado adecuado.
La presente investigacin se realiz bajo un diseo transversal descriptivo cuyo
objetivo principal es indagar la incidencia y los valores en que se manifiesta una o
ms variables. En este caso particular, la incidencia de la Distrofia Muscular
Duchenne sobre la vida y cotidianidad de los pacientes, estudiando casos precisos en
Valle de la Pascua estado Gurico.
3.3 POBLACIN Y MUESTRA

42

Basndose en que en una investigacin la poblacin es el conjunto total de

individuos, objetos o medidas que poseen algunas caractersticas comunes
observables en un lugar y en un momento determinado. La presente investigacin se
basa en Valle de la Pascua estado Gurico, especficamente en los jvenes con edades
comprendidas entre 6 (Seis) y 18 (Dieciocho) aos.
La muestra fue sistemtica y basada en los nicos 3 casos de Distrofia muscular
Duchenne detectados en los ltimos aos en la entidad guariquea y cuyas edades
estn comprendidas en los parmetros antes mencionados.
3.4 TCNICAS E INSTRUMENTOS DE RECOLECCIN DE DATOS
Para la recopilacin de la informacin necesaria en la investigacin, se usaron
cuestionarios abiertos a familiares, amigos y allegados a los pacientes de los 3 casos
seleccionados. Cuestionarios que profundizaban en los sntomas, modo de deteccin,
grado de afeccin y cuan normal es la calidad de vida del joven en la actualidad.
Conversaciones profundas en donde el interrogado o el entrevistado pudieron
responder libremente acerca de su experiencia y se pudo analizar los alcances de la
enfermedad en la salud, la educacin y la felicidad de la persona en medio de su
crecimiento.
Algunas de las preguntas comunes en las entrevistas fueron las siguientes:

Cmo se dieron cuenta que la evolucin muscular de, l/ella, no era normal?

Cules fueron los sntomas ms fuertes?

Ha afectado en algo su desenvolvimiento acadmico?

Cul es la mayor limitante en una persona con Distrofia muscular Duchenne?

Lleva el (la) paciente una vida normal?

Tiene este diagnstico un gran impacto familiar?

Piensas que la condicin es hereditaria?

Conoces otros casos cercanos con esta patologa?

43

De modo que la tcnica fue a travs de entrevistas, y el instrumento fueron

cuestionarios abiertos focalizados hacia la experiencia propia de cada caso. Una
entrevista independiente y diferente a la otra, unida en un punto en comn: El
impacto.
3.5 TCNICA DE PROCESAMIENTO DE ANLISIS DE DATOS
Una vez obtenida y recopilada la informacin nos abocamos de inmediato a su
procesamiento, esto implica el cmo ordenar y presentar de la forma ms lgica e
inteligible los resultados obtenidos con los instrumentos aplicados, de tal forma que la
variable refleje el peso especfico de su magnitud.
Tres casos, diez entrevistas de modalidad abierta, y un cuestionario de origen pero
difcil tabulacin por su naturaleza misma. Se deduce por tal razn que se debe
realizar un anlisis cualitativo de las respuestas, que se pueda reducir a una
conclusin que pueda ser tabulada a travs de una tendencia.
El procesamiento de los datos no es otra cosa que el registro de los datos obtenidos
por los instrumentos empleados, mediante una tcnica analtica en la cual se
comprueba la hiptesis y se obtienen las conclusiones. Por tanto se analiz
exhaustivamente cada entrevista para poder dividir las diferentes respuestas en grupos
y sub grupos que hicieron ms fcil su clasificacin.
Tras un anlisis profundo, unificando todas las preguntas en una sola variable, el
grfico de resultados quedara de la siguiente manera:

3.6- CONCLUSIONES

44

Basados en el transcurrir de la investigacin, el anlisis de los resultados y la

extraccin minuciosa de toda la informacin, se lleg a las siguientes conclusiones:

La Distrofia muscular Duchenne en el 70% de los casos es hereditaria,

mayormente de la madre al hijo, el otro 30% es de mutacin espontnea, lo
que indica que la prevencin es difcil y compleja.

Segn la ley venezolana los pacientes con Distrofia muscular Duchenne

tienen derecho a ser insertados en la sociedad y en el sistema educativo sin
ningn tipo de distincin y estn capacitados intelectualmente para asumir
cualquier reto que ello represente.

El diagnstico de Distrofia muscular Duchenne es un impacto considerable en

la familia, moviendo las bases emocionales de los integrantes de la misma.
Siento el shock y la negacin unos factores a combatir.

Los problemas cardacos y pulmonares son los principales blancos a atacar

posterior al diagnstico de Distrofia muscular Duchenne.

Los pacientes con Distrofia muscular Duchenne deben tener constante terapia
ortopdica y psicosocial en pro de su sano crecimiento fsico y mental.

La natacin representa una terapia ampliamente efectiva para los pacientes

con Distrofia muscular Duchenne al igual que la Hipoterapia.

La alimentacin juega un papel primordial en los pacientes con Distrofia

muscular Duchenne y debe ser atendida por especialistas y cuidada con
minuciosidad.

Los problemas de lenguaje y la rigidez muscular son los sntomas ms

frecuentes en la cotidianidad de un paciente con Distrofia muscular Duchenne,
siendo la terapia el medio perfecto para su control.

Los pacientes con Distrofia muscular Duchenne entre 6 (Seis) y 18

(Dieciocho) aos de edad, poca de pleno crecimiento, pueden llevar una vida
normal, siempre y cuando cumplan con las reglas alimenticias, teraputicas y
fsicas recomendadas por los especialistas, cuidando su actividad cardaca y
pulmonar, y asistiendo al mdico con frecuencia.

BIBLIOGRAFA
45

Publicaciones

Hechos sobre las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Asociacin de

la Distrofia Muscular, ao 2010.

Web

http://www.adm.org.ar/enfermedades/distrofia-muscular-de-duchenne/

www.drugs.com

https://www.duchenne-spain.org

www.genagen.es

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm

http://salud.discapnet.es/

http://www.webconsultas.com/distrofia-muscular-de-duchenne/distrofiamuscular-de-duchenne-2446

http://www.wikipedia.com

46