UNIVERSIDAD DE VIA DEL MAR

CARRERA DE FONOAUDIOLOGA
CORPORACIN RENACER
INTERNADO CLNICO

SINDROME DE DOWN Y SU RELACIN CON EL SINDROME DE WEST

ALUMNO
Stephanie Chiriboga Balbontin
PROFESOR CTEDRA
Flga. Fabiola Bernal Bustamante

17 de junio, 2015
Via del Mar Chile
NDICE
NDICE................................................................................................................................2
INTRODUCCIN................................................................................................................3
MARCO TERICO.............................................................................................................4
SNDROME DE DOWN............................................................................................................4
Epidemiologa y Prevalencia en Chile................................................................................4
Etiologa...................................................................................................................................4

Manifestaciones Clnicas......................................................................................................6
Diagnstico.............................................................................................................................8
Tratamiento.............................................................................................................................8
SNDROME DE WEST.............................................................................................................9
Tipos........................................................................................................................................9
Manifestaciones Clnicas....................................................................................................10
Diagnstico...........................................................................................................................10
Tratamiento...........................................................................................................................11
RELACIN ENTRE EL SNDROME DE WEST Y EL SNDROME DE DOWN.............11
CONCLUSIONES.............................................................................................................14
BIBLIOGRAFA.................................................................................................................15

INTRODUCCIN

MARCO TERICO
SNDROME DE DOWN
El Sndrome de Down (en adelante SD) corresponde a una condicin gentica que est
determinada por una alteracin que se ubica en los cromosomas, en donde aumenta de
46 cromosomas a 47 (Moreno, 2012). Este cromosoma extra (par 21) provoca las
alteraciones fsicas y neurolgicas caractersticas de sta condicin. (NICHCY, 2000)
Corresponde a la condicin cromosomal ms comn y fcilmente identificable asociada
a la discapacidad intelectual. Por sus propias caractersticas, es claramente detectable
en el periodo prenatal y perinatal, ya que muestra un fenotipo muy particular.

Epidemiologa y Prevalencia en Chile

El Hospital Clnico de la Universidad de Chile, pertenece al Estudio Colaborativo
Latino Americano de Malformaciones Congnitas desde 1969, iniciando un registro de
los pacientes que presentan alguna malformacin de ste tipo. EN chile, la prevalencia
de nacimientos de nios con SD est por sobre los 2,2 por 1000 nacimientos (Nazer,
2003). El aumento en la edad de maternidad por parte de las mujeres chilenas podra
explicar el aumento que existe de esta condicin en los recin nacidos. En los pases
desarrollados como Espaa o Irn las estadsticas han disminuido considerablemente,
probablemente esto se deba a la legalizacin del aborto electivo, el cual no est
permitido legalmente en Chile.

Etiologa
Se debe a un exceso en la informacin cromosomal, la mayora de las veces, por la
presencia de un cromosoma extra, como lo descubri Lejuene en el ao 1959. Esto se
puede deber a lo siguiente:
1. Trisoma 21

Esta condicin es causada por un error en la divisin celular llamada no

disyuncin, la cual da como resultado un embrin con tres copias del
cromosoma 21. Antes de la
concepcin o en ella misma, un
par de cromosomas 21 del
ovulo o el esperma no pueden
separarse, cuando el embrin
se

desarrolla,

caracterstica
clulas

entrega
a

todas

del

esta
las

cuerpo.

Corresponde al 95% de los

casos (Skallerup 2009).
Imagen 1: Trisoma 21 (Skallerup, 2009)
2. Mosaicismo
Se expresa cuando la no
disyuncin del cromosoma 21
se da en cierta parte de las
clulas iniciales del embrin en
formacin, es decir, hay una
mezcla

de

clulas

con

46

cromosomas y clulas con 47

cromosomas. Representa cerca
del 1%
Imagen 2: Mosaicismo (Skallerup 2009)
3. Traslocacin
En este caso, parte del cromosoma 21 se desliga y se conecta a otro
cromosoma, generalmente el 14. El nmero total de cromosomas sigue siendo
36, pero el cromosoma 14 tiene una extensin del cromosoma 21 que entrega
las caractersticas del sndrome de Down. Corresponde aproximadamente al 4%
de los casos totales

Los tres tipos de formas de presentacin del SD son condiciones genticas, pero
solo el 1% de los casos de SD tienen un componente hereditario, la cual no est
relacionada a la trisoma 21 o el mosaicismo, pero si a la traslocacin, ya que un tercio
de los casos presenta un componente hereditario. (National Down Syndrome Society,
NDSS)

Manifestaciones Clnicas
Presentan un fenotipo reconocible. Las caractersticas son las siguientes:
Cabeza y Cuello

Cara

Leve

microcefalia

con

braquicefalia

occipital

aplanado.
El cuello es corto
Ojos almendrados
Iris azul con pigmentacin moteada (Manchas de
Brushfield)
La boca es

pequea

la

protrusin

lingual

caracterstica
La nariz es pequea con la raz nasal aplanada (cara
aplanada)
Las orejas son pequeas con un hlix muy plegado y

Manos y pies

habitualmente con ausencia de lbulo

El conducto auditivo tiende a ser muy estrecho
Manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y
falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por
hipoplasia de la falange media del 5to dedo
Surco palmar nico
En el pie existe una hendidura entre el primer y
segundo dedo con un aumento de la distancia entre

Genitales

los mismos (signo de la sandalia)

El tamao del pene es algo pequeo y el volumen

Piel y Fneras

testicular es menor que el de los nios de su edad

Frecuente la criptoquidia
La piel es redundante en la regin cervical sobretodo
en el periodo fetal y neonatal
Puede observarse cutis marmotada de predominio en
extremidades inferiores
Con el tiempo la piel

se

vuelve

seca

e
6

Aspectos cognitivos

hiperqueratsica
Grado leve a moderado de deficiencia intelectual. En
algunos casos puede ser profunda o limtrofe
Presentan alteraciones en la memoria declarativa y

Carcter y Personalidad

procedural. Tienen mejor memoria visual que auditiva

Procesan mejor la informacin visual que la auditiva.
Escasa Iniciativa
Menor Capacidad para inhibirse
Tendencia a la persistencia de las conductas y
resistencia al cambio
Baja capacidad de respuesta y de reaccin frente al

Caractersticas Comunicativas

ambiente
Constancia, tenacidad, puntualidad
Desarrollo fonolgico atemporal, mltiples procesos
de simplificacin fonolgica
Errores articulatorios, dislalias, taquilalia y/o disfemia
Baja discriminacin auditiva
Habilidades prelingsticas descendidas
Vocabulario receptivo expresivo descendido
Descenso en relaciones semnticas
Baja comprensin de absurdos verbales
Descenso en analogas opuestas
Bajo reconocimiento y definicin de objetos por uso
Problemas en la adquisicin y uso de morfemas
gramaticales
Baja frecuencia de creacin de frases complejas
Limitacin en la conjuncin de formas verbales
Ecolalias
Dificultad en la comprensin de adverbios
Alteraciones en el inicio de la conversacin y la
mantencin del tpico conversacional
Verborreico y poco atingente
Poca utilizacin del lenguaje oral para comunicar
deseos y necesidades

Tabla 1: Elaboracin propia.

Diagnstico
Existen signos que entregan informacin relevante a los profesionales con
respecto a si el feto presenta o no SD, dentro de las ecografas realizadas a la madre
7

en el embarazo. El diagnstico prenatal definitivo exige la realizacin de un examen

denominado amniocentesis o biopsia de las vellosidades coroideas, con el fin de
realizar un cariotipo fetal. El diagnostico perinatal se realiza frente a los rasgos fsicos
del beb, pero siempre debe confirmarse con la realizacin de un cariotipo.

Tratamiento
El tratamiento temprano permite una disminucin de la sintomatologa asociada a
este sndrome, especialmente a nivel comunicativo, la precocidad en la aplicacin de un
tratamiento para entregar estrategias y estimular la comunicacin oral en ste tipo de
pacientes. Lo mismo ocurre con las terapias realizadas por el terapeuta ocupacional y el
kinesilogo, mejorando las habilidades de lectoescritura, clculo, aspecto motriz, entre
otras cosas.
Se sugiere que los nios con SD se benefician de un tratamiento mdico que
incluye suplementos de aminocidos y un frmaco conocido como piracetam, el cual se
cree pudiese mejorar la capacidad del cerebro para aprender y entender.

SNDROME DE WEST
Corresponde a un tipo de epilepsia dependiente de la edad que asocia una triada
clsica de espasmos infantiles, un trazado elctrico hipsarritmico y un retraso o
detencin en el desarrollo psicomotor (Arce-Portillo, et al. 2011).
En Chile no existen datos estadsticos que pudiesen confirmar la prevalencia e
incidencia de esta patologa en los nios. Su prevalencia en estudios del extranjero son
de aproximadamente 2,5 3/10.000 nacidos vivos, con un inicio en el primer ao de
vida en el 90% de los afectados (Wheless. 2012). La edad de aparicin es entre los 3 y
7 meses y suelen desaparecer a los 5 aos de edad aproximadamente, aunque se han
presentado casos en los cuales el cese de los espasmos se da con posterioridad. No
tiene una prevalencia mayor en grupos tnicos particulares, y existe un leve aumento
entre hombres y mujeres (Relacin 60:40) (Riikonen, R. 2001 & Ludvigsson, 1994
citado Wheless et al, 2012)

Tipos
El Sndrome de West (en adelante SW), se clasifica en las siguientes categoras
- Criptogentica
Corresponde al 10-40% de los espasmos infantiles suscitados en nios.
No se identifica una causa subyacente y los nios que presentan este tipo
tienen un desarrollo normal antes del inicio del espasmo (Wong, 2001
citado en Wheless, 2012). El pronstico es ms favorable en nios
pertenecientes a esta categora, si se realiza un tratamiento precoz de los
sntomas.
-

Sintomtica
Corresponde a 60% de los casos de nacidos vivos, y presentan una causa
subyacente definida. Las causas pueden ser prenatales, perinatales y post
natales. El 50% de los casos aproximadamente son de causa prenatal,
incluyendo las malformaciones del Sistema Nervioso Central (SNC),
alteraciones intrauterinas, sndromes como el complejo de esclerosis
tuberosa (TSC), trastornos metablicos o sndromes genticos como el
Sndrome de Down. Se sugiere que existe una condicin gentica
heterognea que implica anormalidades en las vas de desarrollo del
prosencfalo ventral y las vas funcionales sinpticas (Paciorkowsky, 2011
citado en Wheless, 2012). Dentro de las causas perinatales incluyen la
hipoxia neonatal y las causas postnatales incluyen traumas, infecciones y
rara vez, tumores. (Wheless, 2012)

Manifestaciones Clnicas
Los espasmos varan mucho dependiendo del grupo muscular involucrado, la
intensidad de la contraccin y la posicin del menor durante el ataque. Los espasmos
pueden ser sutiles, breves y repentinos que pueden tener una gran variabilidad de la
frecuencia (Hrachovy, 2003 y Lux, 2004 citado en Wheless, 2012).
Normalmente los espasmos implican breves contracciones simtricas de la
musculatura del cuello, tronco y extremidades que duran hasta 5 segundos y que se
produce en partes; en la mayora de los casos hay un componente fsico que dura
9

menos de 1 segundo seguido por un componente tnico menos intensa pero ms

sostenida que puede durar hasta 10 segundos.
El nmero de espasmos puede variar desde unos pocos hasta ms de 100 por
crisis, la duracin de esta puede variar desde menos de un minuto a ms de 10
minutos.
Adems se incluye un patrn hipsarrtmico, que corresponde a puntas y ondas
lentas de gran amplitud, desordenadas, que varan de un momento a otro tanto en
duracin como en localizacin (Gibss y Gibbs, 1952 citado en Pozo, 2002) y una
regresin en el desarrollo, caracterstico de este tipo de sndrome. El patrn
hipsarrtmico es ms frecuente en los 2/3 de la etapa NO REM del sueo, seguido de
un despertar brusco, y no se produce generalmente en el sueo REM (Watanabe, 1993
y Hrachovy, 1984 citado en Wheless et al. 2012)

Diagnstico
En la gran mayora de los casos, es la observacin de los padres la que da
indicios para evaluar clnicamente la presencia del SW. Es importante el diagnstico
precoz puesto que el tratamiento puede mejorar el desarrollo neurolgico entregando
mejores resultados.
El enfoque recomendado para realizar el diagnstico es por medio de un
Electroencefalograma (EEG). El paciente debe estar hospitalizado durante 24 horas, y
durante la noche se capturan los ciclos de convulsiones que pudiese generar en los
ciclos No-REM. Esto permite excluir otros movimientos y permitir la investigacin de
otro tipo de crisis.
Si los eventos continan en el hogar se debe repetir el examen en 1 semana, as
como tambin si existe la presencia de retraso en el desarrollo.

Tratamiento

10

Es importante realizar un diagnstico precoz, para fomentar un tratamiento eficaz

que permite reducir la sintomatologa y a su vez el retraso en el desarrollo caracterstico
de ste sndrome. A partir del 2004 se establece que la administracin de la Hormona
Adenocorticotrpica (en adelante ACTH) y la Vigabatrina son medicamentos
posiblemente eficaces para el cese de los espasmos y la abolicin de la hipsarritmia
(Mackay, 2004 citado en Wheless et al, 2012).
La administracin de Vigabatrina a largo plazo genera los siguientes efectos
adversos: Somnolencia, cambios en el humor, reacciones psictica (Wheless et al,
2012)

RELACIN ENTRE EL SNDROME DE WEST Y EL SNDROME DE DOWN

Las convulsiones y la epilepsia no fueron mencionadas en la descripcin original
del SD realizada en 1886 por J. Down. Actualmente estudios avalan la prevalencia de
las convulsiones y el SD es mayor que en cualquiera deficiencia intelectual (Corvett et
al, 1975).
La aparicin de la epilepsia en personas con SD, es especifico de ciertas
edades, en algunos casos ocurre en la infancia (menores a 1 ao y en otros en la edad
adulta (mayores de 30 aos), con una distribucin bimodal, siendo igualitario en
porcentaje en ambos casos. (Pueschel et al. 1991). Los hombres tienden a tener un
inicio ms precoz de estas convulsiones. La prevalencia aumenta con la edad, llegando
a 46% en mayores de 50 aos. En general, el 8% de los pacientes con SD presentan
trastornos convulsivos: 47% son de tipo parcial, 32% son espasmos infantiles y 21%
son convulsiones generalizadas tnico clnico. (Nascimento y Gonzlez, 2011).
Fisiopatolgicamente hablando, existen muchas enzimas que son codificadas en
el cromosoma 21 extra, por lo que existe una sobreexposicin enzimtica, un consumo
excesivo de sustratos enzimticos y una superproduccin de productos metablicos. La
sobreexposicin gentica produce adaptaciones metablicas secundarias que los
sistemas de homeostasis intentan compensar. Son estos disturbios enzimticos y
metablicos, provocados por la alteracin gentica, explicaran porque las personas con
SD parecen ser ms propensas a desarrollar diversas formas de epilepsia y en algunos
11

casos relacionadas a trastornos congnitos cardiovasculares en los nios con SD

(Marsh et al, 2009)
En los nios, la enfermedad de Moya moya, que corresponde a una patologa
cerebrovascular oclusiva que afecta a las arterias cartidas internas y est asociada a
la formacin de colaterales arteriales, concomita con el SD, provocando que se
desarrollen convulsiones o movimientos involuntarios (Nascimento, et al. 2006), Por
otro lado, en los adultos generalmente concomitan las convulsiones con la demencia
tipo Alzheimer de inicio temprano, est relacionada a los defectos genticos, incluyendo
las mutaciones que resultan por la exposicin al B-amiloide (Lott, 2010)
Actualmente, se sabe que existe una mayor incidencia de convulsiones,
especialmente las asociadas al Sndrome de West en paciente con SD. Algunos nios
tienen sus primeros ataques epilpticos despus de los 3 aos, los cuales suelen ser
parciales o tnico-clnicas.
El SW, como se mencion anteriormente, presenta un patrn caracterstico de
alto voltaje, son concomitantes con el retraso en el desarrollo psicomotor y adems se
presenta hipsarrtmico. Se asocia a mal pronstico en la poblacin general, y en
especial en los individuos con SD, la presencia de espasmos infantiles parece tener
asociacin sustancial con la progresin de caractersticas autsticas (Nascimento 2011).
No existen estudios a largo plazo sobre el resultado intelectual de los nios con
SD en los cuales se haya controlado la presencia de espasmos infantiles. Segn
Nascimento & Ortez (2009), los pacientes con espasmos infantiles anormales y no
hipsarrtmicos pueden tener una progresin mala, con persistencia de las convulsiones
y deterioro severo del desarrollo psicomotor.
Existe la posibilidad de que el paciente con SD que adems presenta SW
pudiese evolucionar al Sndrome Lennox Gastaut (SLG), definido por la triada de la
epilepsia resistente a frmacos, con mltiples tipos de crisis, atnicas diurnas,
ausencias atpicas y tnicas nocturnas, que provoca deficiencia intelectual de grado
variable as como del comportamiento. (Gastaut, et al 1966; Dulac & NGuyen 1993
citado en Nascimento. 2011).

12

En los adultos, el tipo de convulsin que presenta es de tipo mioclnico en las

maanas y convulsiones tnico clnicas generalizadas, con demencia progresiva
(Moller et al. 2002).

13

CONCLUSIONES

14

BIBLIOGRAFA
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