Professional Documents
Culture Documents
* Cấu trúc quần thể nội phối( tự thụ phấn, giao phối cận huyết ) sau n thế hệ:
AA : Aa : aa
AA : Aa : aa
+ Tần số alen A: p =
+ Tần số alen a: q =
* Quần thể đạt trạng thái cân bằng khi xảy ra ngẫu phối( giao phối ngẫu nhiên) và cấu
trúc quần thể khi ở trạng thái cân bằng là:
: : ( p + q = 1)
Với một quần thể bất kì với thành phần kiểu gen:
AA ; Aa ; aa.
Khi đó, gọi f(A), f(a) lần lượt là tần số alen A,a; f(AA), f(Aa), f(aa) lần lượt là tần số kiểu
gen AA, Aa, aa tính theo công thức:
Tần số kiểu gen bằng tỉ lệ một kiểu gen trên tổng số kiểu gen có thể có trong quần thể.
Ta có:
Ví dụ: 1 quần thể cho: 0.4AA; 0.2Aa; 0.4aa. Có tần số A = 0.4+1/2 x 0.2 = 0.5. tương tự
với tần số của a.
* Khi đề bài cho một quần thể và hỏi quần thể đó có cân bằng không, thì việc của bạn
không phải là xem p+q có bằng 1 hay không, mà sau khi tính được p(A) và q(a) thì bạn
phải xem f(AA) có bằng hay không; f(Aa) có bằng 2pq hay không và f(aa) có bằng
hay không. Nếu bằng thì quần thể cân bằng và ngược lại.
Ví dụ: cũng ở quần thể phía trên. Rõ ràng có rất nhiều quần thể có cùng tần số alen
A=a=0.5. Có thể là quần thể 0.3AA, 0.4Aa; 0.3aa cũng thỏa mãn. Tuy nhiên trong thực tế
chỉ có 1 quần thể được gọi là cân bằng di truyền, ấy là khi quần thể đó có thành phần kiểu
gen AA=0.25; Aa=0.5; aa=0.25.
- Nếu quần thể tiếp tục giao phối ngẫu nhiên thì các thế hệ kế tiếp không những tần số
alen không đổi mà tần số các kiểu gen cũng được duy trì ổn định. Đó được gọi là trạng
thái cân bằng của quần thể.
- Quy luật Hacdi-Vanberg cũng áp dụng cho gen trên NST giới tính. Tuy nhiên khác với
gen trên NST thường, trạng thái cân bằng di truyền của quần thể không được thiết lập
ngay sau một thế hệ. Vì NST Y không mang gen, ta có:
f( Y) = p(A); f( Y) = q(a)
1. Cho thành phần kiểu gen của quần thể, xác định tần số alen, xác định quần thể có cân
bằng hay không.
2. Cho thành phần kiểu gen của quần thể, giả định quần thể ngẫu phối/tự thụ phấn. Hỏi
tần số alen và thành phần kiểu gen sau n thế hệ.
==> Ngẫu phối thì ngay sau thế hệ đó, quần thể sẽ cân bằng, và duy trì sau n-1 thế hệ.
Còn nếu là giao phối thì tỉ lệ dị hợp giảm đi 1 nửa sau mỗi thế hệ. Tỉ lệ đồng hợp được
cộng thêm.
3. Cho 1 quần thể ở trạng thái cân bằng, tỉ lệ cá thể mang kiểu hình lặn. Xác định tần số
alen và thành phần kiểu gen của quần thể.
==> Vì đã cân bằng nên tỉ lệ aa=p.p. Vậy khai căn ra ta được tỉ lệ a. Từ đó làm nốt bài
toán.
(4)
Số lượng thoi tơ vô sắc hình thành (hoặc phá huỷ) để cho 2k tế bào sinh dục thực hiện
giảm phân:
(5)
Số tinh trùng hình thành khi kết thúc giảm phân của 2k tế bào sinh tinh trùng:
(6)
Số lượng trứng hình thành khi kết thúc giảm phân của 2k tế bào sinh trứng là:
(7)
Số loại trứng (hoặc số loại tinh trùng) tạo ra khác nhau về nguồn gốc NST:
(n là số cặp NST)
(8)
Số cách sắp xếp NST ở kỳ giữa I của giảm phân:
Có 1 cặp NST → có 1 cách sắp xếp
Có 2 cặp NST → có 2 cách sắp xếp
Có 3 cặp NST → có 4 cách sắp xếp (9)
, (16’)
Số lượng tế bào con đơn bội được tạo ra sau giảm phân.
- Ở tế bào sinh tinh và sinh trứng, mỗi tế bào sau khi kết thúc giảm phân tạo được 4 tế
bào đơn bội. Vậy nếu có tế bào bước vào giảm phân thì ở động vật sẽ tạo ra:
x 4 tế bào đơn bội (17)
- Ở thực vật mỗi tế bào sinh hạt phấn, khi kết thúc giảm phân tạo ra được 4 tế bào đơn
bội, mỗi tế bào này tiếp tục nguyên phân 2 lần chỉ tạo nên 3 tế bào đơn bội, hình thành
nên hạt phấn chín. Vậy số lượng tế bào đơn bội tạo ra từ 2k tế bào thành hạt phấn bằng:
.12 (18)
Đối với tế bào sinh noãn cầu, mỗi tế bào sau khi kết thúc giảm phân tạo ra 4 tế bào đơn
bội trong đó có một tế bào kích thước lớn lại tiếp tục nguyên phân liên tiếp 3 đợt vừa để
tạo ra 8 tế bào con đơn bội, trong đó có 1 tế bào trứng chín. Vậy nếu có tế bào sinh
noãn khi kết thúc quá trình tạo giao tử sẽ tạo được một số lượng tế bào đơn bội bằng:
(19)
a)Cấu tạo chung của ARN : Phân tử ARN có cấu tạo đa phân gồm nhiều đơn phân là
các ribônu .Mỗi ribônu có cấu tạo bởi 3 thành phần chính là :
-Đường riboz
-Axit photphoric
-1 trong 4 loại bazơ nitric: A ,U ,G ,X ,ngoài ra còn gặp 1 số bazơ giả hiếm khác như
Uridin giả , Ribôtimindin , Inozin ,.... , tỉ lệ bazơ hiếm ở ARN nhiều hơn ở ADN .
* CẤU TRÚC BẬC 1 : phân tử ARN cấu tạo bởi 1 chuỗi poliribonuclêotit nối với nhau
bởi liên kết photphođieste.Các phân tử ARN thường chỉ là 1 chuỗi mạch đơn chứa
khoảng từ 50 -6000 ribônu, ngoài ra ở một số loài virut có ARN mạch kép .
* CẤU TRÚC BẬC 2:nhiều phân tử ARN có thể uốn cong và gấp khúc thành những
dạng đặc biệt tạo nên cấu trúc bậc 2 ( tARN ) .Ngoài ra còn có cấu trúc bậc 3.
b) Phân loại ARN :
- ARN di truyền : là ARN mang thông tin di truyền gặp ở đa số virus thực vật và một số
thực khuẩn thể .Dạng ARN có thể ở dạng mạch đơn hay mạch kép .
+ARN thông tin (mARN) :có cấu trúc mạch đơn kích thước không đồng nhất được
tổng hợp từ các gen cấu trúc hay gen điều hòa và dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin
,gồm khoảng từ 75 -3000 ribônu. mARN chiếm từ 5 -10% tổng số ARN của tế bào .
+ ARN vận chuyển(tARN) : là phân tử nhỏ chỉ có khoảng từ 73 -90 ribônu có cấu
trúc bậc 3 có 3 chiều .Mỗi phân tử tARN chỉ liên kết tạm thời với 1 loại axit amin nhất
định .Có trên 60 loại tARN được phát hiện .tARN có đời sống tương đối dài ( có thể qua
nhiều thế hệ tế bào ).
+ ARN riboxom(rARN): chiếm tới 80% tổng số ARN trong tế bào và là thành phần
chủ yếu cấu tạo thành các riboxom ngoài ra còn tìm thấy ở các bào quan như ti thể , lạp
thể ....Được cấu tạo từ 160-13000 ribônu.
2) SINH TỔNG HỢP ARN (SAO MÃ ) - ĐIỀU KIỆN XẢY RA SINH TỔNG HỢP
ARN :
-Cơ chế này thường gặp ở virus ( tức là loại ARN di truyền )Phân tử ARN mới được tổng
hợp theo cơ chế tự sao dựa trên mạch khuôn là phân tử ARN cũ với sự xúc tác của enzim
ARN- replicaz
-Cơ chế này xảy ra ở loại ARN không di truyền và dùng ADN làm khuôn.
-Năm 1977 người ta phát hiện ra ở sinh vật có nhân chuẩn sự mã hóa trên gen không liên
tục mà bị gián đoạn bởi những đoạn không bị mã hóa .Trên gen có 2 loại
+Trình tự ADN được sao chép nguyên văn sang ARN tạo thành phân tử ARN chưa có
chức năng tổng hợp prôtêin.
+Sau đó các introns trong ARN được tách rời ra và các exons nối liền với nhau tạo
thành mARN hoàn chỉnh có chức năng tổng hợp prôtêin .
-Có sự hiện diện của một số enzim đặc trưng như ARN -pholimeraza hoạt động
-Có sự hiện diện của các cation hóa trị 2 giúp cho enzim hoạt đông
II. Protein:
- Là thành phần cấu trúc bắt buộc của tế bào, được cấu tạo từ các nguyên tố: C,H,O,N,P,
S…
- Là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Acid amin.
Có 20 loại acid amin khác nhau. Từ 20 loại này có thể cấu tạo nên vô số các protein khác
nhau về thành phần, số lượng, và trình tự các acid amin, đảm bảo tính đa dạng và đặc thù
của từng loại protein.
- Cấu tạo mỗi đơn phân gồm có3 thành phần chính: Nhóm COOH, nhóm NH2 và gốc R
liên kết với cacbon trung tâm (Cả COOH và NH2 , cả 1ngtử H đều lk với C - C này gọi là
C alpha). Sự khác nhau về thành phần cấu trúc của nhóm R chia 20 loại aicd amin làm 4
nhóm: Acid, Bazo, Phân cực, Không phân cực.
Cấu trúc 4 bậc của phân tử Protein:
Bậc 1: Các đơn phân acid amin của protein liên kết với nhau bằng liên kết peptit loại một
nước, tạo thành chuỗi polipeptit mạch thẳng.
Bậc 2: Cấu trúc bậc 2 là cấu trúc vòng xoắn lò xo đều đặn hoặc gấp nếp beta, các nếp gấp
và vòng xoắn được cố định bởi các liên kết hidro giữa các acid amin gần nhau.
Bậc 3: Chuỗi xoắn cuộn xếp tạo thành cấu trúc đặc thù trong không gian 3 chiều, tạo nên
tính đặc trưng cho từng loại protein bằng các liên kết đisunfua, liên kết ion,
vander_van… tăng tính bền vững của phân tử protein
Bậc 4: 2 hay nhiều chuỗi cuộn xếp bậc 3 liên kết với nhau tạo thành phần phân tử protein
hoàn chỉnh, có cấu hình không gian đặc trưng cho từng loại protein, giúp nó thực hiện
được chức năng hoàn chỉnh.
Ở sinh vật nhân thực, sau khi mARN được tổng hợp, hoàn thiện, nó sẽ rời khỏi nhân, ra
ngoài tế bào chất, làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã.
Ở sinh vật nhân sơ, vì không có màng nhân, nên quá trình phiên mã và dịch mã xảy ra
gần như đồng thời.
Trong quá trình dịch mã, mARN liên kết với riboxom. Quá trình dịch mã được thực hiện
theo 3 bước:
Dưới tác dụng của enzim, và sử dụng năng lượng, 1 phân tử a.a sẽ liên kết với 1 phân tử
tARN tại vị trí xác định, tạo thành phức hệ aa – tARN.
Ta coi rằng mỗi loại tARN chỉ liên kết với 1 loại a.a; nhưng mỗi loại a.a có thể liên kết
với nhiều hơn 1 loại tARN (tính chất tương tự với mã bộ ba)
Tiểu phần bé của riboxom liên kết với mARN, sau đó phân tử tARN mang a.a mở đầu
(Met ở nhân thực, f-Met ở nhân sơ) đến. Bộ ba đối mã trên phân tử tARN sẽ liên kết theo
nguyên tắc bổ sung với bộ ba mã hoá trên phân tử mARN. Sau đó, tiểu phần lớn của
riboxom sẽ liên kết, tạo thành phức hệ mARN-riboxom, bắt đầu quá trình dịch mã.
Quá trình này còn có sự tham gia của các yếu tố khác (If-I, If-II…)
tARN mang a.a thứ nhất tới vị trí A (tARN mang Met ở vị trí P có sẵn), trong đó bộ ba
đối mã của nó liên kết bổ sung với bộ ba mã hoá tiếp theo (sau vị trí mở đầu) trên mARN.
Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa a.a mở đầu và a.a thứ nhất.
Tiếp đó, riboxom dịch chuyển 1 nấc trên mARN, khiến các tARN dịch chuyển 1 vị trí:
+ tARN mang a.a mở đầu -> vị trí E. Liên kết giữa tARN và a.a của nó bị phá vỡ, tARN
rời khỏi riboxom.
+ 1 tARN khác, mang a.a thứ 2 vào liên kết với bộ ba mã hoá kế tiếp trên mARN.
Cứ như thế, liên kết peptit được hình thành giữa các a.a theo thứ tự nhất định.
Quá trình tiếp tục cho tới khi gặp bộ ba kết thúc thì dừng lại.
Các tiểu phần riboxom tách nhau và rời khỏi mARN, giải phóng chuỗi polipeptit mới
được tổng hợp. Axit amin mở đầu rời khỏi chuỗi. Chuỗi polipeptit tiếp tục được hoàn
thiện và tạo thành phân tử protein hoàn chỉnh.
Poliriboxom:
Trên mỗi phân tử mARN thường có 1 số riboxom cùng hoạt động, tại các vị trí khác
nhau, lần lượt tổng hợp nên các chuỗi polipeptit giống nhau. Nhờ đó, trong 1 khoảng thời
gian ngắn, 1 lượng lớn protein có thể được hình thành, đáp ứng nhu cầu của tế bào.
Các riboxom, tARN được tái sử dụng nhiều lần, dùng để tổng hợp nên mọi loại protein
trong cơ thể. Còn các mARN sau khi sử dụng thường sẽ bị phân huỷ. Đời sống của 1
mARN cũng là 1 cơ chế điều hoà hoạt động gen.
I. Mã di truyền
1. Giới thiệu
Trình tự các Nu trên gen, tương ứng với trình tự các ribôNu trên mARN quy định trình tự
các a.a trong chuỗi polipeptit theo 1 quy tắc nhất định, được gọi là mã di truyền. Bằng lý
thuyết và thực nghiệm, người ta đã chứng minh được rằng cứ 3 Nucleotit trên gen, tương
ứng là 3 riboNucleotit trên mARN quy định 1 a.a; ta gọi mã di truyền là mã bộ ba.
2.Đặc điểm của mã di truyền:
Mã di truyền có tính thoái hoá (dư thửa) nghĩa là có nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng
mã hoá cho 1 a.a.
Mã di truyền có tính phổ biến, trừ 1 vài ngoại lệ, hầu hết các loài đều dùng chung 1 bộ
mã di truyền.
Trong 64 bộ ba, có 3 bộ ba không mã hoá a.a: UAA, UAG, UGA - bộ ba kết thúc. Bộ ba
mở đầu là AUG, quy định axit amin metionin (Met) ở sinh vật nhân thực hoặc foomin
metionin (f-Met) ở sinh vật nhân sơ.
Thông thường ta xét NST giới tính gồm 2 chiếc X, Y. Giữa 2 chiếc này có vùng NST
tương đồng và không tương đồng. Vùng tương đồng giúp chúng tiếp hợp với nhau trong
giảm phân.
Do vai trò quan trọng của mình trong việc xác định giới tính, bài toán liên quan tới gen
trên NST giới tính là 1 dạng bài toán hay gặp ở nhiều kì thi.
NST giới tính cũng chứa gen như các NST khác, trong đó có những gen liên quan hay
không liên quan tới việc quy định giới tính.
Mặt khác, gen có thể nằm trên vùng tương đồng giữa 2 NST X và Y; nằm trên vùng
không tương đồng của X hoặc của Y. Các gen trên NST giới tính vẫn tuân theo quy luật
phân ly, phân ly độc lập, liên kết và hoán vị gen, tương tác gen... như các gen bình
thường.
Về nguyên tắc, để xác định 1 gen có nằm trên NST giới tính hay không, ta sử dụng phép
lai thuận nghịch. Nếu kết quả phép lai thuận và nghịch như nhau -> gen nằm trên NST
thường; nếu kết quả khác nhau -> có liên quan tới giới tính.
Thông thường, khi bài toán cho sự phân ly ở đời con khác nhau ở 2 giới thì ta có thể kết
luận gen nằm trên NST giới tính. Phân biệt với bài toán gen trong TB chất là kết quả đời
con khác nhau phụ thuộc vào vai trò của bố mẹ.
3. Các bài toán cơ bản thường gặp đối với tính trạng do 1
Đặc điểm: di truyền thẳng, tức là bố XY truyền trực tiếp cho con trai XY. Một vài tính
trạng ở người di truyền theo quy luật này là dính ngón tay thứ 2 và 3; mọc lông ở vành
tai...
VD: Bố bị bệnh, sinh ra con trai tất cả bị bệnh, con gái ko ai bị bệnh -> gen trên Y quy
định.
Sự bắt cặp sai có thể là các đột biến đồng chuyển, trong đó purine thay bằng purine khác
và pirimidine thay bằng pirimidin khác.
Mặc dù các ADN polimerraza III với hoạt tính sửa sai có khả năng nhận biết những chỗ
bắt cặp sai và cắt bỏ, làm giảm đáng kể các sai hỏng nhưng vẫn ko hết.
Các sai hỏng trên có thể dẫn đến hai kiểu biến đổi: đồng chuyển hay đảo chuyển.
Các biến đổi trên, ngoài việc thay thế các nucleotit trên mạch ADN còn có thể làm thêm
hay mất các nucleotit gây nê các đột biến ảnh hwowngr đến khả năng tổng hợp protein.
(Thông tin từ Di Truyền Học của Phạm Thành Hổ)
- Ảnh hưởng của đột biến gen đến sinh tổng hợp Protein:
a, Đột biến lệch khung:
2 kiểu đột biến có “hiệu quả” nặng đó là thêm base và mất base. Các biến đổi này
thường làm enzym mất hoạt tính. Sự thêm hay mất một cặp base gây nên sự dịch mã lệch
khung. Từ điểm biến đổi về sau, từ bộ 3 bị sai sẽ kéo dài liên tục đến cuối mạch
polypeptit. Sự tổng hợp protein có thể bị kết thúc sớm nếu sự lệch khung dẫn đến codon
kết thúc.
b, Đột biến thay thế:
Nếu là đột biến sai nghĩa thì sự thay thế cặp nu này thành cặp nu khác sẽ dẫn đến
sự thay thế acid amin này bằng acid amin khác. Nếu là đột biến vô nghĩa thì sự thay thế
cặp nu không ảnh hưởng đến acid amin mà codon đó mã hoá.
Hình ảnh về đột biến sai nghĩa
Ngoài các sai hỏng trong quá trình sao chép DNA, phân tử DNA còn chịu các sai
hỏng ngẫu nhiên có thể dẫn đến đột biến. 2 kiểu sai hỏng thường gặp là mất purin
hoặc mất amin. Đột biến cũng có thể xảy ra bằng những hoá chất nhân tạo, chúng
có cấu trúc gần giống với base nito, gây bắt cặp sai dẫn đến đột biến.
http://baigiang.bachkim.vn/ => Các bạn vào link này để tìm hiểu thêm một số hình
ảnh
Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau
(chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm
tính)
Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi
histon.
Ở vi khuẩn thật – eubacteria (trong chương trình phổ thông được hiểu là sinh vật nhân
sơ đơn thuần) ADN tuy không liên kết với protein histon (trần) nhưng có liên kết với các
protein phi histon khác. Tuy nhiên, đôi khi người ta cũng coi vi khuẩn với ADN trần
dạng vòng là 1 NST của vi khuẩn.
Ở vi khuẩn cổ - archaea (cũng là sinh vật nhân sơ, nhưng có nhiều đặc điểm khác biệt
- được tính riêng là 1 lãnh giới – sgk 10) ADN ở vài loài có liên kết với protein histon.
Ở phần lớn các loài, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về
hình thái, kích thước và vị trí tương ứng của gen (locut gen) nhưng không giống nhau về
gen. Riêng NST giới tính có thể tồn tại riêng lẻ, tương đồng hoặc không tương đồng. Mỗi
loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Tuy nhiên số lượng NST
trong bộ NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài.
1. Cấu trúc hiển vi của NST
Cấu trúc hiển vi được hiểu là cấu trúc quan sát được dưới kính hiển vi thông thường.
Cấu trúc này được nhìn rõ nhất khi làm tiêu bản NST của tế bào trong kì giữa của chu kì
tế bào. Khi đó NST tồn tại dưới dạng sợi kép với 2 cánh là 2 cromatit.
I) Cấu tạo chung : - Phân tử ARN có cấu tạo đa phân gồm nhiều đơn phân là các
RiboNucleotit .Mỗi Ribonucleotit cấu tạo bởi 3 thành phần chính là :
+ Axit Photphoric
+ Đường Ribozơ
- Cấu trúc bậc 1 : Phân tử ARN cấu tạo bởi 1 chuỗi poliribonuclêotit nối với nhau bởi
liên kết photphođieste.
+ ARN vận chuyển ( tARN ) : Dạng mạch uốn khúc, tồn tại liên kết hoá trị và liên kết
Hidro. Thời gian tồn tại tương đối lâu.
+ ARN riboxom ( rARN ) : Mạch xoắn nối vài nghìn đơn phân, tồn tại liên kết hoá trị
và liên kết Hidro. Thời gian tồn tại lâu nhất.
-Là 1 hệ thống ống và không bào cực nhỏ xếp theo hướng đồng tâm từ màng nguyên sinh
tới nhân.
+ Mạng lưới có hạt ở gần nhân ,mặt ngoài có nhiều ribôsom dính vào.
-Chức năng :dẫn các chất dinh dưỡng từ nơi này đến nơi khác trong tế bào ,làm tăng các
phản ứng hoá sinh trên bề mặt ,cách li tế bào chất thành nhiều vùng khác nhau.
b)Ribôsom:
Được tổng hợp từ nhân con rồi được phóng thích ra tế bào chất bám vào mặt ngoài của
lưới nội chất kết hợp với mARN tạo thành các chuỗi polisom.
-Cấu tạo : là những bào quan hình trái lê cực nhỏ có đường kính từ 150 -400 angstron
.Gồm 1 hạt lớn và 1 hạt bé bình thường thì tách rời nhau ,khi làm nhiệm vụ tổng hợp
prôtêin thì gắn liền với nhau .
-Chức năng: là trung tâm tổng hợp prôtêin của tế bào.
5)Nhân tế bào :
Mỗi tế bào bình thường có 1 nhân hình cầu ,hình bầu dục hay hình nhiều thuỳ có đường
kính từ 7-8 micromet.
a)Cấu tạo
-Màng nhân : là hệ thống màng kép lipo-prôtêin có những lỗ ăn thông với tế bào chất và
lưới nội chất .
-Dịch nhân : là chất lỏng có chiết quang hơn tế bào chất chứa NST và từ 1-2 nhân con.
-Nhân con : là 1 hoặc 2 thể nhỏ không có màng ngăn cách với dịch nhân ,độ lớn thay đổi
tuỳ theo loại tế bào.
Nhân con chứa nhiều rARN ,prôtêin ,men .Nhân con là nơi tổng hợp rARN và ribôsom
cho tế bào.
-Chất nhiễm sắc : tồn tại thành từng sợi mảnh có hạt nhỏ dễ bắt màu với thuốc nhuộm
bazic .NST được cấu tạo bởi các đơn vị là nuclêôsom.
b)Chức năng:
-Nhân điều hoà ,điều tiết mọi hoạt động sống của tế bào ngoài ra nhân còn mang ADN
qui định bản chất các phân tử prôtêin tổng hợp được ở ribôsom.
-Mỗi thành phần của nhân có 1 chức năng riêng ,chúng gắn bó chặt chẽ với nhau làm
thành 1 thể thống nhất trong đó nhân là trung tâm điều khiển mọi hoạt động sống của tế
bào .
Ở sinh vật có nhân chuẩn cơ sở vật chất chủ yếu của tính di truyền là NST .Mỗi loài có 1
bộ NST đặc trưng thể hiện ởcấu trúc ,hình thái và số lượng NST.
a)Cấu tạo:
Ở sinh vật có nhân chuẩn ,ADN hợp với 1 loại prôtêin cơ bản tạo thành phức hợp
nuclêôpôtêin.
-Khởi đầu của cấu trúc xoắn ,khoảng 140 cặp nu quấn chung quanh một octomer gồm 4
cặp phân tử histon khác nhau thành 1 đơn vị nuclêôsom .
-Cấu trúc xoắn thứ 2 ,chuỗi nuclêôsom xoắn lại thành đơn vị solenoid đường kính
300angstron.
-Cấu trúc bậc 3 tạo thành sợi cơ bản đường kính 3000 angstron.
-Sau đó sợi này xoắn thành sợi crômatit đường kính 7000 angstron
-Các crômatit có độ xoắn lớn nhất ở kì giữa của quá trình phân bào tạo thành 1 NST có
đường kính 14000 angstron
-Crômatit còn có các loại prôtêin khác không phải là histon như các loại ADN-
Polymeraza ,các prôtêin điều hoà .
-Các NST được quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình phân bào vì vào thời kì này các
NST đã tự nhân đôi ,có độ xoắn tối đa ,hình thái đặc trưng .
-Tuỳ vào vị trí của tâm động ,người ta phân biệt thành 3 loại NST: NST cân tâm ,NST
lệch tâm ,NST tâm mút .
-Ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục sơ khai: NST tồn tạo thành từng cặp tương
đồng ,trong mỗi cặp các NST có hình dạng và kích thước giống nhau .
-Ở tế bào sinh dục :do cơ chế giảm nhiễm khi hình thành nên các tế bào sinh dục chỉ chứa
1 nửa số NST đặc trưng của laòi gọi là bộ NST đơn bội .
-Tồn tại thành từng cặp tương đồng ở các tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục sơ khai.
-Trong quá trình phân ly và tổ hợp chịu sự chi phối của các qui luật biến dị như nhau .
-Có (n-1)cặp hoàn toàn đồng dạng ,giống nhau ở 2 giới đực cái không mang gen quy
định giới tính gọi là những cặp NST thường .
-Còn 1 cặp đồng dạng ở giới này nhưng không đồng dạng ở giới kia mang gen quy định
giới tính của sinh vật ngoài ra còn mang 1 số gen quy định những tính trạng thường .
-Là nơi tích luỹ bảo quản thông tin di truyền ở cấp độ tế bào .
-Phân ly và tổ hợp ổn định qua các thế hệ nhờ cơ chế :nguyên phân, giảm phân và thụ
tinh.
1) Nếu đề bài đã cho biết rõ tỉ lệ kiểu gen (lúc này ta không cần chú ý là quần thể có
cân bằng hay không )
* Ví dụ : cho quần thể với các tỉ lệ kiểu gen như sau 40% AA : 20% Aa : 40%aa
2)Đề bài cho biết tỉ lệ kiểu hình lặn (lúc này quần thể phải cân bằng mới có thể giải
được).
AA : 2(pq)Aa : aa và p + q =1
- Suy ra p=1 - q
* Ví dụ : quần thể cân bằng có tất cả 400 cây trong đó cây quả chua là 100 cây .Biết
tính trạng quả chua là lặn so với tính trạng quả ngọt hãy tìm tần số tương đối của mỗi
alen.
a : chua
Cây quả chua có kiểu gen đồng hợp lặn aa chiếm 25% =0.25
Đối với dạng bài tập này ta chỉ cần tìm tỉ lệ kiểu gen sau đó sẽ nhanh chóng suy ra tỉ lệ
kiểu hình (dựa vào tỉ lệ kiểu gen) vì vậy chúng ta chỉ tìm hiểu phương pháp tìm tỉ lệ kiểu
gen .
1) Nếu đề bài chỉ yêu cầu kiểu gen dị hợp (quần thể ban đầu chỉ có kiểu gen dị
hợp )-đây là trường hợp đơn giản nhất.
Quần thể ban đầu có kiểu gen Aa tự thụ phấn qua n thế hệ ta có tỉ lệ kiểu gen dị hợp Aa ở
thể hệ thứ n là
Tỉ lệ của AA =aa =
*Ví dụ :tìm tỉ lệ kiểu gen Aa trong quần thể qua 3 thế hệ tự thụ phấn
2)Nếu quần thể ban đầu có kiểu gen phứt tạp hơn và đề bài yêu cầu tìm tỉ lệ của các
kiểu gen sau n thế hệ tự thụ:
- Tỉ lệ của Aa = y
- Tỉ lệ của AA = x + (1- )
- Tỉ lệ của aa = z + (1- )
*Ví dụ : trong quần thể có tỉ lệ các kiểu gen là 0.6 AA : 0.3 Aa : 0.1aa hãy tìm tỉ
lệ kiểu gen qua 3 lần tự thụ phấn
1. Lai cùng dòng( tự̣ thụ̣ phấn, giao phối cận huyết):
a.Hiện tượng thóai hóa giống:
-Khi tự thụ phấn, giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ thì sức sống đời sau giảm dần,
sinh trưởng, phát triển chậm, bộc lộ nhiều tính trạng xấu.
b.Nguyên nhân:
-Khi tự thụ phấn, giao phối cận huyết liên tục thì tỉ lệ dị hợp ngày càng giảm, tỉ lệ đồng
hợp ngày càng tăng, các gen lặn có hại có cơ hội được biểu hiên.
c.Vai trò của lai cùng dòng:
- Duy trì và củng cố các đặc tính tốt của giống.
- Tạo ra các dòng thuần chủng. Dòng thuần là cơ sở cho các phép lai giống.
- Tạo nên các dạng đồng hợp tử. Trong dạng đồng hợp tử̉, tính trạng tốt hay xấu đều được
biểu hiên. Nhờ đó, con người vừa kiểm tra được kiểu hình, vừa đánh giá được thành phần
kiểu gen.
2. Tạo giống bằng biến dị tổ hợp:
- Cho giao phấn giữa hai giống khác nhau để tạo ra biến dị tổ hợp. Sau đó, cho tự thụ
phấn / lai gần để tạo dòng thuần chủng. Dòng thuần chủng mang đặc tính phù hợp sẽ
được chọn để làm giống.
3. Lai khác dòng - Ưu thế lai:
a.Ưu thế lai:
- Khi lai hai dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau thì các con lai ở đời F1 có sức sống
cao, sinh trưởng nhanh, phát triển tốt, đó là ưu thế lai.
- Ưu thế lai cao nhất ở F1, sau đó giảm dần qua các thế hệ. Đáng chú ý, ưu thế lai biểu
hiện rõ nhất khi lai khác dòng.
b. Nguyên nhân: ( cơ sở di truyền học của ưu thế lai)
- Hiện nay, tồn tại 3 giả thuyết giải thích về hiện tượng này:
+ Giả thuyết về trạng thái dị hợp:
P AABBDD x aabbdd
F1 AaBbDd
trong F1, các gen lặn có hại không được biểu hiện vì bị gen trội lấn át.
+ Giả thuyết cộng gộp của các gen trội có lợi:
P AABBdd x aabbDD
F1 AaBbDd
trong F1 có 3 gen trội có lợi, còn bố hay mẹ chỉ có 1 đến 2 gen trội có lợi.
+ Giả thuyết siêu trội:
P AA x aa
F1 Aa
AA < Aa > aa
trong F1 có sự tương tác giữa hai alen khác nhau của cùng một lô cut. Do đó có ưu thế
lai.
4. Lai kinh tế - lai cải tiến :
- Lai kinh tế: là phép lai giữa hai giống thuần chủng khác nhau, con lai F1 có ưu thế lai.
Con lai F1 được dùng làm thương phẩm, không dùng làm giống.
- Lai cải tiến: là phép lai giữa một giống tốt( thường là giống ngoại) lai liên tiếp nhiều đời
với con nái địa phương nhằm cải tiến giống nái địa phương.
-Trong phép lai cải tiến, bước đầu tạo trạng thái dị hợp nhằm tạo ưu thế lai. Về sau, tạo
trạng thái đồng hợp tử nhằm củng cố đặc tính tốt của giống.
5.Lai khác thứ:
- Khi lai hai thứ thuần chủng khác nhau, con người có thể tạo ra ưu thế lai, đồng thời có
thể tạo nên giống mới.
- Chú ý: Khi lai 2 thứ khác nhau có thể tạo ra giống mới.
Lai 2 giống khác nhau chỉ tạo ra giống lai -> dùng làm thương phẩm.
6. Lai xa:
- Là phép lai giữa hai dạng thuộc các loài( hoặc chi, họ) khác nhau.
a.Những khó khăn khi lai xa:
- Ở thực vật, hạt phấn không nảy mầm trên bầu nhụy của hoa khác loài, hoặc nảy mầm
nhưng kích thước ống phấn không phù hợp dẫn đến không thể thụ tinh.
- Ở động vật, do cấu tạo cơ quan sinh sản khác nhau, tập tính sinh sản khác nhau mà
chúng không giao phối với nhau.
- Khó khăn lớn nhất là về mặt di truyền ở nhiều mức độ:
+ Hai loài khác nhau, có bộ NST khác nhau nên không thể kết hợp được với nhau trong
thụ tinh ,
+ Hoặc thụ tinh thì hợp tử không sống,
+ Hoặc sống thì bất thụ.
b.Biện pháp khắc phục bất thụ do lai xa:
- Dùng biện pháp đa bội hóa làm cho trong tế bào có chứa các cặp NST tương đồng, tạo
thuận lợi cho quá trình giảm phân hình thành giao tử nên thể tứ bội hữu thụ.
- Cơ thể chứa 2 bộ NST của hai loài khác nhau được gọi là thể song nhị bội.
c.Ứng dụng của lai xa:
- Lai xa kết hợp đa bội hóa tạo ra nhiều giống mới có giá trị: lúa mì, khoai tây đa bội cho
năng suất cao.
7.Lai tế bào sinh dưỡng:
- Khi nuôi tế bào của 2 loài khác nhau trong một môi trường, người ta nhận thấy có sự kết
hợp ngẫu nhiên giữa hai loại tế bào tạo tế bào lai.
- Dùng hoocmon sinh trưởng kích thích tế bào lai có thể phát triển thành cơ thể mới.
- Tế bào động vật cũng có sự kết hợp này nhưng không sống.
- Để tăng tỉ lệ kết hợp, người ta dùng 1 trong 3 cách xúc tác sau:
+ Virus Xende
+ Polietilen glicol
+ Xung điện
A.) ADN :
I)Cấu tạo chung: - Theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều phân tử Nucleotit (Gọi tắt là Nu) .
Mỗi Nucleotit gồm có đường deoxyribôz , Axit photphoric và một Bazơ Nitric ( 1 trong 4
loại là Adenin ; Timin ; Guanin ; Xitozin ; gọi tắt là A ; T ; G ; X ) . Mỗi mạch đơn ADN
gồm 1 chuỗi polinucleôtit nối với nhau bởi các liên kết cộng hóa trị (hay liên kết
photphođieste).
- Mỗi một chuỗi đó gồm hai mạch đơn .Giữa 2 mạch đơn, các cặp
bazơ đối diện nối với nhau bằng các liên kết hyđro theo nguyên tắt bổ sung : một bazơ bé
của mạch này liên kết với một bazơ lớn của mạch đối diện. A liên kết với T bằng 2 liên
kết hyđro ,G liên kết với X bằng 3 liên kết hyđrô.
- Vì trong phân tử ADN ta luôn có : Adenin của mạch này liên kết với Timin của mạch
kia, Guanin của mạch này liên kết với Xitozin của mạch kia , nên : ;
( A;T;G;X là số lượng 4 loại Nu trong phân tử ADN).
- Từ đó ta có : và .
- Gọi lần lượt là số lượng các loại Nu trên mạch thứ nhất.
Ta có ; ; ;
=>
=>
Bài tập 1 : Một phân tử ADN có số lượng Nucleotit loại Xitozin là 700 và gấp đôi số
lượng Nucleotit loại Timin. Tính số cặp Nucleotit trong phân tử ADN đó ?
=>
- Số cặp Nucleotit =
Bài tập 2 : Cho phân tử ADN có tất cả 620 Nucleotit. Số lượng Adenin trên mạch
thứ nhất gấp 3 lần số Adenin trên mạch thứ hai. Số Xitozin trên mạch thứ hai bằng
một nửa số Xitozin trên mạch thứ nhất. Tính số lượng mỗi loại Nucleotit trên mỗi
mạch đơn của phân tử ADN biết rằng có 50 Guanin trên mạch thứ nhất.
- Mà => =>
=>
=> =>
=>
Đáp số : ; ; ;
Bài tập 3 : Một gen có tất cả 3400 Nucleotit. Trên mạch thứ nhất, số Adenin , Timin,
Guanin lần lượt là 305 ; 420 ; 700. Tính số lượng mỗi loại Nucleotit còn lại trên mỗi
mạch của gen?
(Nếu đề bài họ cho % Adenin của mạch thứ nhất là 30% mà không nói rõ là so với số Nu
mạch thứ nhất hay so với toàn phân tử thì bạn cứ áp dụng công thức như ở trên và hiểu
luôn là so với mạch thứ nhất đi:D).
Bài tập 4 : Một gen có 15% Adenin. Tính tỉ lệ % của các loại Nucleotit còn lại trong
gen ?
Giải : - Dễ thấy
Bài tập 5 : Một gen có tích số tỉ lệ % giữa 2 loại Nucleotit không bổ sung là 4%. Biết
rằng số lượng loại Adenin lớn hơn loại Guanin. Tìm tỉ lệ % từng loại Nucleotit của
gen?
Tóm tắt đề bài: Có thể coi 2 loại không bổ sung là Adenin và Guanin. =>
- Giải hệ : <=>
- Từ đó => ;
Bài tập 6 : Trên mạch thứ nhất của gen có 10% Adenin và 30% Timin. Gen đó có
540 Guanin. Tính số Nucleotit của gen ?
=>
=>
Bài tập 7 : Trên mạch thứ nhất của gen có chứa A, T, G, X lần lượt có tỉ lệ là 20% :
40% : 15% : 25%. Tìm tỉ lệ từng loại nuclêôtit của mạch thứ hai và tỉ lệ từng loại
Nucleotit của gen nói trên ?
3) Dạng toán liên quan đến chiều dài , khối lượng , chu kì xoắn của gen :
- Mỗi Nucleotit có khối lượng là 300(dv.C) => Khối lượng của gen là
- Cứ 10 cặp Nucleotit tạo thành 1 vòng xoắn => Chu kì xoắn (số vòng xoắn) của gen :
Bài tập 8 : Cho 1 gen có số Nucleotit là N. Lập biểu thức liên hệ giữa chiều dài và
khối lượng gen, giữa khối lượng và chu kì xoắn và giữa chiều dài và chu kì xoắn của
gen.
- => (2)
- => (3)
<=> (5)
<=> (6)
Bài tập 9 : Một gen có 80 vòng xoắn. Tính chiều dài và khối lượng của gen đó ?
Cách 2 : Dùng công thức (5) và (6) ở bài tập 7 là có thể ra luôn. Tuy nhiên nếu trí
nhớ của bạn không tốt thì cũng không nên nhớ mấy công thức đó mà chỉ cần tuần tự giải
như trên là ổn rồi :D
Bài tập 10 : Mạch đơn thứ nhất của một gen có chiều dài . Hiệu số giữa
số Guanin trên gen với 1 loại Nucleotit nào đó bằng 10% số Nucleotit của gen. Tính
số lượng từng loại Nucleotit của gen ?
Giải : - =>
3) Trên mạch thứ nhất của gen có số Timin là 450 và số Guanin là 30. Tính số
Nucleotit từng loại mỗi mạch ?
4) Dạng toán liên quan đến các loại liên kết hoá học trong gen :
- Liên kết hoá trị là liên kết giữa đường và Axit Photphoric, là liên kết nối giữa các
Nucleotit với nhau.
+ Trên 1 mạch . Số Nucleotit là => Số liên kết hoá trị trên 1 mạch :
+ Tổng số liên kết hoá trị nối giữa các Nucleotit trong cùng một mạch là :
- A liên kết với T bằng 2 liên kết hyđro ,G liên kết với X bằng 3 liên kết hyđrô. Vậy số
liên kết Hidro là :
Bài tập 12 : Một gen có 5998 liên kết hoá trị và 4050 liên kết Hidro. Tính số lượng
từng loại Nucleotit trên gen ?
Giải : =>
- Giải hệ : =>
2) Tính khối lượng , chiều dài , số vòng xoắn và số liên kết hoá trị của phân tử ADN
?
1) Tính tỉ lệ A:T:G:X của mạch thứ hai ? Tỉ lệ từng loại Nucleotit trên gen đó ?
2) Tính số liên kết Hidro và liên kết hoá trị của gen đó ?
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------
--
I) Lý thuyết chung : - ADN có khả năng tự nhân đôi để tạo thành 2 phân tử ADN con
giống hệt nhau và giống phân tử mẹ. ADN được sao chép theo nguyên tắc bổ sung,
nguyên tắc bán bảo toàn và theo cơ chế nửa gián đoạn (một mạch mới được tổng hợp liên
tục còn mạch kia được tổng hợp gián đoạn.
- Ở sinh vật nhân sơ E.Coli : Khi bắt đầu sao chép, phân tử ADN tách ra
tạo thành hai mạch đơn trong đó một mạch có đầu 3'-OH còn mạch kia có đầu 5'-P.
Enzim ADN polimeraza chỉ có thể bổ sung Nucleotit vào nhóm 3'_OH , do vậy khi sao
chép, một mạch mới dựa vào mạch khuôn có đầu 3'_OH thì được hình thành liên tục.
Mạch thứ hai được hình thành từng đoạn theo hướng ngược lại, sau đó các đoạn này được
nối lại với nhau nhờ enzim nối. Các đoạn này được gọi là đoạn Okazaki.
- Ở sinh vật nhân chuẩn : Tế bào của sinh vật nhân chuẩn có nhiều phân
tử ADN là chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch polinucleotit được sao chép ngược chiều nhau.
Sự sao chép của ADN bắt đầu từ một điểm trên ADN. ADN tháo xoắn hình thành các
vòng sao chép. Sự sao chép ADN diễn ra ở nhiều vòng sao chép và trên nhiều phân tử
ADN.
- Số phân tử ADN con mà cả hai mạch đều mới: (Vì trong số các phân tử ADN con
tồn tại 2 mạch ban đầu).
- Nói chung mỗi phân tử ADN con được tạo ra từ quá trình tự nhân đôi đều giống phân tử
ADN ban đầu , từ thành phần từng loại Nucleotit cho đến khối lượng , chiều dài , số vòng
xoắn , các liên kết hoá học .....
Bài tập 15 : Một gen tự sao liên tiếp tạo ra các gen con có tổng số mạch đơn gấp 16
lần số mạch đơn ban đầu của gen. Hãy xác định số lần tự nhân đôi của gen ?
Giải : - Tổng số mạch đơn gấp 16 lần số mạch đơn ban đầu => Gen này tự nhân đôi
liên tiếp tạo ra 16 gen con.
- Theo công thức : Sau k lần tự nhân đôi thì số gen con là :
Bài tập 16 : Một gen có 120 chu kì xoắn và có 3100 liên kết Hidro. Gen này tự nhân
đôi tạo thành 2 gen con. Tính số lượng từng loại Nucleotit sau khi gen này tự nhân
đôi.
- Sau khi gen tự nhân đôi , tổng số Nucleotit và số liên kết Hidro được hình
thành lần lượt là : 4800 và 6200.
Bài tập 17 : Một gen dài sau những lần tự nhân đôi liên tiếp tạo ra một số
gen con. Trong đó số gen con mà cả hai mạch đơn đều mới là 6 . Tính số liên kết hoá
trị được hình thành ?
Bài tập 18 : Một gen tự nhân đôi tạo thành 2 gen con đã hình thành được 3800 liên
kết Hidro. Trong số các liên kết đó, liên kết Hidro của các cặp G-X nhiều hơn liên
kết của các cặp A-T là 1000.
b) Gen ban đầu tự nhân đôi liên tiếp 3 đợt. Tính số lượng từng loại Nucleotit sau
đó ?
2) Dạng toán về nguyên liệu môi trường cần cung cấp cho quá trình tự nhân đôi:
- Số Nucleotit môi trường cần cung cấp = Số Nucleotit của các phân tử ADN con - Số
Nucleotit ban đầu
- Tương tự số lượng từng loại Nucleotit môi trường cần cung cấp là :
Bài tập 19 : Trên một mạch của gen có 10% Timin và 30% adenin. Hãy cho biết tỉ lệ
từng loại Nucleotit môi trường cung cấp cho gen nhân đôi là bao nhiêu?
Giải : -Ta có :
- Mà : =>
- Trong quá trình tự nhân đôi, tỉ lệ từng loại Nucleotit môi trường cung cấp
bằng tỉ lệ từng loại Nucleotit của gen ban đầu.
Bài tập 20 : Một gen tự nhân đôi 3 lần . Tổng số liên kết Hidro trong các gen con là
23712 . Gen có tỉ lệ . Tính số lượng từng loại Nucleotit môi trường nội bào
cung cấp ?
- Ta có hệ : =>
Bài tập 21 : Một gen nhân đôi một số lần đã sử dụng 5796 Nucleotit tự do, trong đó
có 1449 Guanin. Biết chiều dài của gen bằng .
- Có : => =>
=> . Mà
Bài tập 22 : Một gen có số Nucleotit loại Adenin là 200 và chiếm 20% tổng số
Nucleotit của gen. Khi gen tự sao 3 lần thì số Nucleotit loại Guanin môi trường cần
cung cấp là bao nhiêu ?
Bài tập 23 : Một gen có 15% Guanin nhân đôi 2 lần và đã nhận của môi trường
1260 Adenin.
Khối lượng của gen nói trên bằng bao nhiêu ?
Bài tập 24 : Một gen nhân đôi 3 lần và đã sử dụng của môi trường 10500 Nucleotit,
trong đó riêng loại Adenin nhận của môi trường 1575 . Tỉ lệ phần trăm từng loại
Nucleotit của gen là bao nhiêu?
Bài tập 25 : Một gen khi tự nhân đôi thành 2 gen con đã lấy từ môi trường 525
Timin. Tổng số Nucleotit của 2 gen con là 3000.
a) Tìm số Nucleotit mỗi loại cần dùng cho quá trình tự nhân đôi ?
b) Nếu trải qua 3 lần tự sao thì môi trường cần cung cấp bao nhiêu Nucleotit mỗi
loại ? Trong số gen con tạo thành có bao nhiêu gen con mà cả 2 mạch đều mới ?
c) Số liên kết Hidro bị phá vỡ ? Số liên kết hóa trị hình thành ?