Kh da sdc tl z trp em, bbnh lp lm chtt nhivu trp

Theo PGS. TS Trn Hu Khang - Vin trng Vin Da liu Quc gia: Bnh kh
da sc t (Xoroderma pigmentosum-xp) l bnh di truyn him gp. Nhng ngi
mc bnh n y c t l b ung th da, m mt rt cao v tm thn, tr tu
km pht trin.
1 - 2 tui bt u xut hin bnh
Bnh kh da sc t thng xut hin rt sm, ghi nhn tui trung bnh
ca khi pht bnh l 1 2 tui, nhng i khi cng gp tr v i thng
tui. Khi tr ln ln, s tip xc vi mi trng, nh nng c ng nhiu
th cc tn thng c ng tr nn r nt hn.
Nguyn nhn ca bnh
Bnh do t bin hoc do di truyn ln trn nhim sc th thng gy
nn. nhng ngi mc bnh, h thng sa cha cc h hng DNA do
nh nng ca c th b thiu hoc yu. Ty v o mc h hng khc
nhau, bnh biu hin trn lm s ng nng nh khc nhau. Bnh nu do di
truyn th thng nhn thy trong mt gia nh hoc mt dng h s c
nhiu ngi cng mc.

Biu hin lm s ng ca bnh

Bnh kh da sc t biu hin ch yu cc v tr sau;
Da: y v v tr gp sm nht v hay gp nht. Biu hin da ch yu
l cc dng s sinh cho b trai tn thng dng bng nng, dt tng
sc t, vng kh da, d y sng v tin trin lu c th xut hin di
dng d y sng nh nng v ung th da. Do tc ng ca nh nng nn cc
tn thng n y ch gp cc vng da h nh mt, gy, tam gic c o, mu
tay. t be gai so sinh de thuong thy tn thng vng c che ph nh
lng, bng v chi di. Hu nh khng gp tn thng vng nch, bn
v mng.
Mt: Khong 80% cc trng hp ngi bnh c biu hin mt nh
chng s nh sng, vim kt mc, vim b mi, ln mi, tng sc t b mi,
so gic mc. Cc tn thng n y thng ch vng trc ca mt.
H thn kinh trung ng: Nhng biu hin bt thng h thn kinh
cng gp khong 30% cc trng hp vi cc biu hin t nh n
nng nh chm pht trin tr tu, ic, chng co cng hoc ng kinh.
Tin s L Hu Doanh, Ph Gim c Bnh vin Da liu Trung ng cho
bit: Cui thng 6/2015, Bnh vin cng khm, theo di v iu tr cho
11 bnh nhn mc bnh kh da sc t ti huyn Bc, tnh Ha Bnh.
Theo TS Doanh, ho n to n c th hn ch tn thng da nu bnh nhn tun

th nhng yu cu v iu tr v d phng bnh.

C th, ngi bnh phi hn ch ti a tip xc vi nh nng; khi i ra
ngo i nh phi s dng kem chng nng, eo knh, mc qun o d y hn
ch tip xc vi tia UV, ng thi bnh nhn phi c thm khm
thng xuyn pht hin sm ung th da.
T nhiu nm nay, trn a b n huyn Thanh Sn, tnh Ph Th xut hin
mt cn bnh m ngi dn y gi l bnh l, khin gn chc
tr em trong huyn t vong. Triu chng ca bnh rt c bit l
xut hin cc nt mn en y mt, ngi, gy chy mu v dn n
suy kit. Bnh l khin tr em Ph Th t vong l kh da sc t.
Th.S.Nguyn Th Thanh Huyn - Ph Phng ch o chuyn khoa, Vin da liu
Trung ng: "Cn nguyn y l bnh c yu t di truyn t bin gen,
nhy cm vi nh nng, khi ra nh nng s b bng rt v c nhng triu
chng nh l lot, bi nhim nng. c mt mua do so sinh gia re s
bnh nhn nng c chuyn v Vin iu tr min ph nhng y
l cn bnh do t bin gen nn vic iu tr ch l chng nhim trng
t cc vt l lot.
Do xut pht t yu t t bin gen v di truyn nn rt kh, ch c th
x l chng nhim trng v nng cao th trng cho bnh nhn. Trong s
nhng bnh nhn mc cn bnh n y c nhng trng hp b thiu nng
v mt tr tu, th cht, tinh thn nn vn n y c ng kh x l. y
l bnh khng th iu tr khi c".