GPC-DM para Profesionales de La Salud

L ib er
O rd e n
L ib erta
y O rd e n
Gua de prctica clnica

para la deteccin temprana, atencin integral,
seguimiento y rehabilitacin de pacientes con
diagnstico de distrofia muscular
Sistema General de Seguridad Social en Salud Colombia
Gua para profesionales de la salud
2014 - Gua No. 37
Ministerio de Salud y Proteccin Social

Gua de prctica clnica para la deteccin temprana, atencin integral, seguimiento
y rehabilitacin de pacientes con diagnstico de distrofia muscular.
ISBN: 978-958-8838-95-3
Bogot, Colombia
Fuente de financiacin: El desarrollo de la presente gua fue financiado por el Ministerio
de Salud y Proteccin Social, por medio de la convocatoria 563 del Departamento
Administrativo de Ciencia, Tecnologa e Innovacin (Colciencias), mediante Cdigo 1115563-35269 con la Universidad de Antioquia.
Declaracin de independencia editorial: El trabajo cientfico de investigacin y la
elaboracin de las recomendaciones incluidas en el presente documento fue realizado de
manera independiente por el Grupo Desarrollador de la Gua (GDG) de la Universidad de
Antioquia. Las entidades financiadoras realizaron un seguimiento a la elaboracin del
presente documento, para garantizar la libertad no condicionada de los contenidos de la
gua.
Declaracin de conflictos de inters: Todos los miembros del GDG, los participantes
directos de los procesos de desarrollo de la gua realizaron la declaracin de conflictos
de inters.
NOTA LEGAL: Con relacin a la propiedad intelectual debe hacerse uso de los dispuesto en
el numeral 12 de la convocatoria 563 del 2012 y la clusula decimo segunda -propiedad
intelectual En el evento en que se llegaren a generar derechos propiedad intelectual
sobre los resultados que se obtengan o se pudieran obtener en el desarrollo de la
presente convocatoria y del contrato de financiamiento resultante de ella, estos sern
de COLCIENCIAS y del Ministerio de Salud y Proteccin Social y de conformidad con el
clausulado de los contratos suscritos para este efecto.
Derechos de autor: De acuerdo con el artculo 20 de la Ley 23 de 1.982, los derechos
patrimoniales de esta obra pertenecen al Departamento de Ciencia, Tecnologa e
Innovacin COLCIENCIAS (institucin que otorg el apoyo econmico y realiz la
supervisin de su ejecucin) y al Ministerio de Salud y Proteccin Social (institucin que
dise los lineamientos generales para la elaboracin de guas de atencin integral en el
pas), sin perjuicio de los derechos morales a los que haya lugar de acuerdo con el artculo
30 de la misma ley.
Plan de actualizacin de la gua: Se recomienda a las entidades financiadoras realizar
procesos formales de revisin y actualizacin de la presente GPC en tres aos de acuerdo
con la nueva evidencia e informacin que aparezca a partir de su publicacin.
Este documento debe citarse: Ministerio de Salud y Proteccin Social, Colciencias,
Universidad de Antioquia. Gua de prctica clnica para la deteccin temprana, atencin
integral, seguimiento y rehabilitacin de pacientes con diagnstico de distrofia muscular:
Gua para profesionales de la salud. Sistema General de Seguridad Social en Salud. Bogot,
2014. (Gua no.37).
L ib er
O rd e n
Presidencia de la Repblica
Presidente
Juan Manuel Santos Caldern

Ministro de Salud y Proteccin Social
Alejandro Gaviria Uribe
Viceministro de Salud y Prestacin de Servicios
Fernando Ruiz Gmez
Viceministro de Proteccin Social
Norman Julio Muoz Muoz

Secretario General
Gerardo Burgos Bernal

Jefe de la Oficina de Calidad
Jos Luis Ortiz Hoyos
Equipo Tcnico de Apoyo
Leonardo Arregocs
Abel Ernesto Gonzlez
Indira Tatiana Caicedo Revelo
Oscar Ariel Barragn Ros

L ib erta
y O rd e n
Directora General
Yaneth Giha Tovar
Subdirectora General
Alicia Ros Hurtado (e)
Secretaria General
Liliana Mara Zapata Bustamante
Directora de Redes de Conocimiento
Alicia Rios Hurtado
Directora de Fomento a la Investigacin
Lucy Gabriela Delgado Murcia
Gestor del Programa Nacional de Ciencia, Tecnologa e Innovacin en Salud
Jaime Eduardo Castellanos Parra
Seguimiento tcnico e interventora
Hilda Graciela Pacheco Gaitn
Seguimiento tcnico e interventora
David Arturo Ribn Orozco
Director Ejecutivo
Hctor Eduardo Castro Jaramillo

Subdirector de Evaluacin de Tecnologas en Salud
Aurelio Meja Meja

Subdirector de Produccin de Guas de Prctica Clnica
Ivn Daro Flrez Gmez

Subdirectora de Participacin y Deliberacin
Diana Esperanza Rivera Rodrguez

Subdireccin de Difusin y Comunicacin
Sandra Luca Bernal
Equipo Tcnico de Apoyo
Laura Catalina Prieto
ngela Viviana Prez
Lorena Andrea Can
Diana Isabel Osorio
Grupo Desarrollador de la Gua

Lder
LUZ HELENA LUGO AGUDELO
Expertos temticos
FABIO ALONSO SALINAS DURAN
JOS WILLIAM CORNEJO OCHOA
NATALIA ACOSTA BAENA
LVARO SANABRIA
SANDRA PATRICIA ISAZA JARAMILLO
MARA EUGENIA TORO PREZ
CLAUDIA MARCELA VLEZ
DIONIS MAGNARY VALLEJO MESA
JUAN CARLOS ARANGO VIANA
VANESSA ANDREINA SEIJAS BERMDEZ
Implementacin
MARA DEL PILAR PASTOR DURANGO
Expertos temticos externos y
representantes de sociedades
cientficas
GRACIELA DEL PILAR GUERRERO RUIZ
CARLOS ALBERTO QUINTERO VALENCIA
HEIDI ELIANA MATEUS ARBELEZ
NGELA MARA GMEZ MAZUERA
CARLOS ERNESTO BOLAOS ALMEIDA
MARTHA CECILIA PIEROS FERNNDEZ
MARA ISABEL CETINA
CAMILA RODRGUEZ GUEVARA
Equipo de evaluacin econmica

SARA CATALINA ATEHORTA BECERRA
PAULA ANDREA CASTRO GARCA
MATEO CEBALLOS GONZLEZ
LUIS ESTEBAN OROZCO RAMREZ
Grupo de apoyo
Paola Andrea Ramrez Prez
Julieth Helena Wiedemann Rivera
Leidy Milena Moreno Carvajal
Christian Andrs Rojas Cern
Juliana Prtela Garca
Gua de pacientes
Luz Helena Lugo Agudelo
Lder de la Gua
Leidy Milena Moreno Carvajal
Juliana Prtela Garca
Stella Moreno Vlez
Liliana Hincapi Henao
Camila Rodrguez Guevara
Natalia Acosta Baena
Diego Alejandro Ossa Marn
Dibujante
Comit editorial
Luz Helena Lugo Agudelo
Fabio Alonso Salinas Durn
Paola Andrea Ramrez Prez
Julieth Helena Wiedemann Rivera
Diagramacin
Mauricio Rodrguez Soto
Universidad de Antioquia,
Medelln Colombia
Direccin: calle 67 No. 53 108
Correspondencia: calle 70 No. 52 21
Apartado Areo 1226
Agradecimientos
Agradecemos al Dr. Holger Schnemann su participacin en el taller de formacin
de los integrantes del Grupo Desarrollador de la Gua.
A la estrategia de sostenibilidad de la Universidad de Antioquia 2013 2014 por el
apoyo a los procesos necesarios de los grupos desarrolladores de la Universidad de
Antioquia y a los grupos de investigacin de Rehabilitacin en Salud, Epidemiologa
Clnica y Economa de la Salud de la Universidad de Antioquia.
Agradecemos a los investigadores de la Pontificia Universidad Javeriana y Nacional
de Colombia por la participacin en los talleres de formacin de los integrantes del
Grupo Desarrollador de la Gua.
Agradecemos la contribucin a las personas que, en carcter de representantes de
expertos temticos, usuarios, poblacin blanco o grupos de inters, participaron o
asistieron a las diferentes reuniones de socializacin realizadas durante el proceso
de desarrollo de la presente gua. Especialmente agradecemos la participacin
de los pacientes y sus cuidadores, cuyo aporte fue muy valioso para el Grupo
Desarrollador de la Gua.
Agradecemos el apoyo de las siguientes asociaciones: Asociacin Colombiana de
Medicina Fsica y Rehabilitacin, Asociacin Colombiana de Gentica Humana,
Asociacin Colombiana de pacientes con Distrofia Muscular, Asociacin Colombiana
de Fisioterapia, Asociacin Colombiana de Neuropediatra, Asociacin Colombiana
de Neurologa.
Luz Helena Lugo
Lder de la GUIA
Universidad de Antioquia
Contenido
11
Introduccin
Metodologa...................................................................................................... 12
15
Aspectos de Buena Prctica Clnica........................................................ 14
Recomendaciones
Diagnstico ...................................................................................................... 15
Tratamiento ..................................................................................................... 26
Dieta y Suplementos..................................................................................... 31
Indicaciones de Tratamiento Quirrgico............................................. 32
Rehabilitacin.................................................................................................. 36
Aditamentos, ortsis, ayudas para la marcha y silla de ruedas.. 36
Intervencin Psicosocial............................................................................. 37
Complicaciones............................................................................................... 39
Asesora Gentica.......................................................................................... 43

y rehabilitacin de pacientes con diagnstico de distrofia muscular
Introduccin
Las distrofias musculares son enfermedades genticas que causan debilidad y
degeneracin progresiva del msculo. La palabra distrofia viene del griego dis
que significa difcil o defectuoso y trof de nutricin. Las distrofias musculares
son causadas por anormalidades en las protenas relacionadas con la membrana
muscular y existen ms de 60 formas de distrofias que varan tanto en la edad de
inicio, progresin y patrn de msculos afectados como en la naturaleza misma
del defecto. Algunos tipos de distrofia afectan el corazn y secundariamente
pueden hacerlo con la funcin pulmonar y de otros rganos.
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las formas ms comunes

de la infancia con una frecuencia de 1:3.500 para la de Duchenne y de 1:20.000
para la de Becker. La Distrofia Miotnica tipo 1 o enfermedad de Steinert, tiene
una incidencia estimada de 1/8.000 y la tipo 2 o Miopata Miotnica Proximal
o Sndrome de Ricker, una prevalencia calculada de 1/20.000 y es, en general,
la distrofia muscular ms comn en los adultos con una frecuencia conjunta de
1: 100.000. La distrofia muscular facioescapulohumeral tiene una prevalencia
de 7/100.000 y la de cinturas de 5-70/milln de habitantes. Las distrofias
musculares se pueden clasificar de acuerdo a su mecanismo de transmisin
gentica en autosmicas dominantes o recesivas y en las ligadas al cromosoma
X. Tambin se puede hacerlo con base en la deficiencia estructural y funcional
del complejo proteico como: distrofinopatas (Distrofia muscular de Duchenne y
Becker), laminopata, sarcoglicanopatas, fukupatia, pompata, disferlinopatas,
calpainopatas, miotilinopatas y caveoilinopatas.
11
Introduccin
Las distrofias pueden afectar diferentes etapas de la vida. El inicio de la

enfermedad vara segn el tipo de distrofia; puede ser congnita, en la
infancia o en la adultez entre los 20 y 30 aos de edad, e incluso puede tener
manifestaciones clnicas tan leves que solo se consulta por la enfermedad hasta
la senectud. En algunos casos se puede presentar el fenmeno de anticipacin,
es decir, las manifestaciones clnicas pueden ocurrir ms tempranas en los hijos
que en sus padres; o mutaciones espontneas, como en la tipo Duchenne, que
se presentan en nios que no tienen historia familiar de la enfermedad. Segn
la alteracin gentica hay una gran variabilidad en las manifestaciones clnicas
de la enfermedad y por ello puede ser difcil identificarla tempranamente.
El diagnstico se basa en la sospecha clnica, apoyado por los hallazgos de
laboratorio como los niveles de creatinquinasa, el electrodiagnstico, la biopsia
muscular y el diagnstico molecular. Algunas de las complicaciones asociadas
a las distrofias requieren adems pruebas diagnsticas especficas como el
electrocardiograma, la ecocardiografa, la polisomnografa, la espirometra, los
gases arteriales y la evaluacin neuropsicolgica, entre otros.
Metodologa
Una Gua de prctica Clnica es una investigacin integradora realizada para

desarrollar recomendaciones basadas en evidencia con evaluacin explcita de
la efectividad, dao y costo-beneficio. Cada recomendacin es la respuesta a una
pregunta cientfica relacionada con el proceso de cuidado en salud. Las preguntas
se plantean en cada uno de los aspectos del proceso de atencin en salud en
el que los usuarios de la gua y los pacientes, tienen que tomar decisiones con
respecto a intervenciones especficas.
Poblacin
La Gua desarroll recomendaciones para la atencin integral de pacientes con
distrofia muscular de Duchenne, Becker, miotnica, facioescapulohumeral y de
cinturas. No fueron incluidos los pacientes con distrofias musculares congnitas
(enfermedad de Ullrich, sndrome de espina rgida, enfermedad multincleo,
distrofia muscular congnita por dficit de Merosina), ni la distrofia muscular
Emery Dreyfus.
mbito asistencial, lugar de aplicacin
Atencin de primer, segundo y tercer nivel del sistema de salud.
Usuarios de la GPC
Mdicos generales, mdicos especialistas en pediatra, medicina fsica y
rehabilitacin, neurologa clnica, neurologa infantil, gentica mdica,
cardilogos, cardilogos infantiles, neumlogos, neumlogos infantiles,
ortopedistas, oftalmlogos, bacterilogos, patlogos; genetistas, nutricionistas,
psiclogos, enfermeras, rehabilitadores cognitivos, terapeutas fsicos,
ocupacionales, fonoaudilogos, pacientes y cuidadores y los tomadores de
decisiones en salud.
12

Calidad de la evidencia
Para la respuesta a cada pregunta se llev a cabo una revisin sistemtica
de la literatura cientfica (bsqueda, seleccin, extraccin de informacin,
apreciacin crtica de la calidad y elaboracin de tablas de evidencia). Segn
las especificidades de cada pregunta, pudo ser necesario tambin llevar a cabo
estimaciones de utilidad esperada (anlisis de decisiones) y/o evaluaciones
econmicas (costo-efectividad; costo-utilidad).
La mayor parte de la calidad de la evidencia para esta gua fue de baja o de muy
baja calidad de la evidencia.
Calidad de la Evidencia
Confianza alta en que el verdadero efecto se encuentre

muy cerca del efecto estimado.
Es muy poco probable que nuevos estudios cambien la
confianza en el efecto estimado.
Baja
Confianza en la estimacin del efecto es limitada: El

verdadero efecto puede ser sustancialmente diferente
del efecto estimado.
Es muy probable que nuevos estudios tengan un
impacto importante en la confianza del efecto
estimado y probablemente cambien los resultados.
Muy Baja
Confianza muy poca en la estimacin del efecto: Es

probable que el verdadero efecto sea sustancialmente
diferente del efecto estimado.
Cualquier estimacin del efecto es incierta.
Alta
Moderada
Confianza Moderada en la estimacin del efecto:

Es probable que el verdadero efecto este cerca del
efecto estimado, pero hay una posibilidad de que sea
sustancialmente diferente.
Es probable que nuevos estudios tengan un impacto
importante en la confianza del efecto estimado y
pueden cambiar los resultados.
Con la evidencia y su calidad evaluada, y con base en los aspectos previamente

descritos, se realiz una discusin abierta para la emitir las recomendaciones
respectivas. Si no se identific suficiente evidencia para responder una pregunta,
o esta es baja o muy baja, se estableci un consenso para tomar una decisin
al interior del GDG. Posteriormente se calific la fuerza y la direccin de cada
recomendacin dada.
Conformacin de las recomendaciones
Siguiendo el sistema GRADE, las recomendaciones fueron elaboradas de acuerdo
13
Introduccin
con cuatro aspectos: la calidad de la evidencia, el balance entre los beneficios y

los riesgos, los valores y preferencias y los costos.
Fuerza de las Recomendaciones
Fuerte a favor
La mayora de los pacientes deberan recibir la

intervencin.
La mayora de las personas bien informadas estaran

de acuerdo con la accin recomendada, slo una
pequea proporcin no lo estara.
Fuerte en
contra
Dbil a
favor
Las recomendaciones pueden ser aceptadas como

una poltica de salud en la mayora de los casos.
La mayora de las personas bien informadas estaran
de acuerdo con la accin recomendada pero un
nmero importante no.
Los valores
ampliamente.
Dbil en contra
preferencias
pueden
variar
La decisin como poltica de salud amerita un debate

importante y una discusin con todos los grupos de
inters.
Aspectos de Buena Prctica Clnica

El Grupo Desarrollador de la Gua y los expertos nacionales consideran que
la deteccin temprana, atencin integral, seguimiento y rehabilitacin de
pacientes con diagnstico de distrofia muscular se debe hacer por equipos
interdisciplinarios conformados en clnicas de enfermedades neuromusculares
en las principales ciudades del pas con profesionales competentes en la atencin
de estos pacientes que logren acumular conocimiento y experiencias, estables en
las instituciones, que se vinculen a instituciones formadoras de talento humano
relacionado con estos problemas de salud.
14

Recomendaciones
Diagnstico
Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en DM
Duchenne
En un paciente con debilidad muscular, los signos y sntomas indicativos
de alteraciones musculares estructurales y funcionales, comparados con el
diagnstico por inmunohistoqumica, pruebas moleculares o seguimiento
clnico, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y
negativo) tienen para el diagnstico de distrofia de Duchenne?
1. Recomendacin
Se recomienda considerar la edad de inicio, 3.311.56 aos, indagar por

sntomas de debilidad en miembros inferiores y alteraciones motoras, as
como explorar la presencia del signo de Gowers* y la pseudohipertrofia de
gastrocnemios para guiar el diagnstico clnico de DMD.
Recomendacin fuerte a favor con calidad de la evidencia muy baja.
* Signo de Gowers. Usar los brazos para empujarse hacia arriba al levantarse, poniendo las manos sobre
los muslos.
Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en DM

Becker
de alteraciones musculares estructurales y funcionales, comparados con el
15
Recomendaciones

negativo) tienen para el diagnstico de distrofia de Becker?
2. Recomendacin
Se recomienda considerar la edad de inicio de los sntomas, 6.499.7

indagar por la presencia de mialgias, calambres, debilidad en miembros
inferiores y alteraciones motoras, as como explorar la presencia de
signo de Gowers* y pseudohipertrofia de gastrocnemios para guiar el
diagnstico clnico de distrofia muscular de Becker.
Recomendacin fuerte a favor con calidad de la evidencia muy baja.
* Signo de Gowers. Usar los brazos para empujarse hacia arriba al levantarse, poniendo las manos sobre
los muslos.
Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en miotnica

tipo 1
de alteraciones musculares estructurales y funcionales comparados con el
diagnstico por inmunohistoqumica, pruebas moleculares o el seguimiento
negativo) tienen para el diagnstico de distrofia miotnica tipo 1?
3. Recomendacin
Se recomienda para guiar el diagnstico clnico de distrofia miotnica

tipo 1 considerar la edad de inicio de los sntomas, 26.113.2 indagar por
miotona, debilidad y atrofia de msculos faciales y masticatorios, debilidad
de predominio en miembros superiores; disfagia y cataratas.
Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia muy baja.
Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en miotnica

tipo 2
negativo) tienen para el diagnstico de distrofia miotnica tipo 2?
4. Recomendacin
Se recomienda para guiar el diagnstico clnico de distrofia miotnica

tipo 2 considerar la edad de inicio de los sntomas, 39.914.1 indagar por
miotona, cataratas, disfagia, rigidez dolorosa, debilidad de extremidades
y dolor generalizado.
16

Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en

facioescapulohumeral
negativo) tienen para el diagnstico de distrofia muscular facioescapulohumeral?
5. Recomendacin
Se recomienda considerar la edad de inicio de los sntomas, 19.5 (4-60),
debilidad facial y en la cintura escapular, as como explorar la presencia de
los signos de Beevor*, Poly-hill** la escapula alada y la prdida auditiva
para guiar el diagnstico clnico de distrofia facioescapulohumeral.
* Signo de Beevor. Ascensin del ombligo, tras la anteflexin de la cabeza en decbito supino.
* Paciente con los codos flexionados a 90 grados y los hombros en abduccin entre 70 a 90 grados, se
observan en esta posicin mltiples bultos debido a las proyecciones seas sobre los msculos atrficos
en el ngulo superior de la escpula, la articulacin acromioclavicular, los tres cuartos distales del
msculo deltoides y el msculo braquioradial.
Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en distrofia

de cinturas
negativo) tienen para el diagnstico de distrofia muscular de cinturas?
6. Recomendacin
Se recomienda explorar la presencia de escpula alada y debilidad proximal
simultnea de miembros superiores e inferiores para guiar el diagnstico
clnico de distrofia de cinturas. Se recomienda descartar otras distrofias
ms prevalentes con presentacin clnica similar (Duchenne, Becker) para
guiar el diagnstico clnico de distrofia de cinturas.
Creatina quinasa vs inmunohistoqumica con seguimiento clnico

En pacientes con sospecha de distrofia muscular, el valor srico de la creatina
quinasa comparado con el estndar de oro (inmunohistoqumica ms seguimiento
clnico), ayuda a discriminar las distrofias musculares tipo Duchenne/Becker,
cinturas y facioescapulohumeral de otras enfermedades neuromusculares?
17
Recomendaciones
7. Recomendacin
Se recomienda el uso de la medicin srica de creatina quinasa como parte
del enfoque diagnstico inicial en pacientes con cuadro clnico compatible
con distrofia muscular.
Electromiografa
En un paciente con debilidad muscular y valores sricos de creatina quinasa
altos, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y
negativo) tiene la electromiografa para el diagnstico de enfermedad primaria
de la fibra muscular?
8. Recomendacin
Se recomienda la electromiografa para el diagnstico de enfermedad

primaria de la fibra muscular en pacientes con debilidad muscular, con
valores sricos de creatina quinasa altos y sin historia familiar de distrofia
muscular.
Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia moderada.
Pruebas de western blot, inmunohistoqumica vs pruebas moleculares en

Duchenne
En pacientes con sospecha de distrofia muscular, la prueba inmunoblot o el
estudio con inmunohistoqumica para la distrofina comparada con pruebas
moleculares, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR
positivo y negativo) tiene para el diagnstico de distrofia muscular de Duchenne
o Becker?
9. Recomendacin
Se recomienda la confirmacin del diagnstico por medio de las pruebas
western blot para determinacin de distrofina en el msculo en pacientes
con sospecha clnica por aumento de la creatina fosfoquinasa (CPK) o por
electrodiagnstico de distrofia muscular de Duchenne o Becker, siempre y
cuando exista personal entrenado en instituciones certificadas.
Recomendacin fuerte a favor, calidad de la evidencia baja.
En caso de no tener la posibilidad de hacer el western blot se

recomienda la confirmacin del diagnstico por medio de las pruebas
de inmunohistoqumica para distrofina en el msculo en pacientes con
sospecha clnica, por aumento de la creatina fosfoquinasa (CPK) o por
electrodiagnstico de distrofia muscular de Duchenne o Becker, siempre y
cuando exista personal entrenado en instituciones calificadas.
18

En caso de no tener la posibilidad de hacer el western blot o las pruebas de

inmunohistoqumica se sugiere la utilizacin de la Prueba de Amplificacin
dependiente de Ligacin Mltiple (MLPA) para detectar deleciones y
duplicaciones, si estas son negativas se harn las pruebas de secuenciacin
del gen.
Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia baja.
Diagnstico de laboratorio de distrofia miotnica tipo 1

En pacientes con sospecha de distrofia muscular, la prueba southern blot en
sangre comparado con el estndar de oro (anlisis de expansin de tripletas de
DMPK 1) qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y
negativo) tiene para el diagnstico de distrofia miotnica tipo 1?
10. Recomendacin
Se recomienda el uso de PCR* y de TP-PCR** en pacientes con cuadro

clnico compatible con distrofia miotnica tipo 1. Si los resultados continan
siendo dudosos se recomienda pasar al southern blot sobre ADN genmico.
* Polymerase Chain Reaction**Triplet Repeat Primed PCR
Diagnstico de laboratorio de distrofia facioescapulohumeral

En pacientes con sospecha de distrofia muscular facioescapulohumeral el
anlisis por southern blot de repeticiones en la regin D4Z4 qu exactitud (VP,
VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tiene para el
diagnstico de distrofia facioescapulohumeral?
11. Recomendacin
Se recomienda el anlisis de repeticiones del fragmento D4Z4 mediante

southern blot para evaluacin diagnstica en personas con cuadro clnico
compatible con distrofia muscular facioescapulohumeral, siempre y cuando
se descarten las distrofias ms prevalentes (Duchenne/Becker).
Diagnstico de laboratorio de distrofia de cinturas

En pacientes con sospecha de distrofia muscular de cinturas, las pruebas de
western blot para calpana 3, disferlina, sarcoglicanos y lamina A/C comparado
con pruebas moleculares, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad,
especificidad, LR positivo y negativo) tienen para diagnstico de estas distrofias?
19
Recomendaciones
12. Recomendacin
Se recomienda el anlisis por western blot en msculo para calpana
3, disferlina y sarcoglicanos para confirmar el diagnstico molecular en
personas con cuadro clnico compatible con distrofia muscular de cinturas.
13. Recomendacin
No se sugiere la realizacin del western blot para la lamina A/C y en
caso de sospecha de laminopata se debe realizar un estudio molecular
directamente.
Recomendacin dbil en contra, calidad de la evidencia baja.
Diagnstico de laboratorio de distrofia de cinturas tipo 2B

En pacientes con sospecha de disferlinopata, la prueba de inmunoblot en
sangre comparada con las pruebas moleculares que exactitud (VP, VN, FP, FN,
sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) tiene para el diagnstico de
distrofia de cinturas tipo 2B o disferlinopata?
14. Recomendacin
No se recomienda el uso del western blot en monocitos como prueba
inicial para el diagnstico de disferlinofopata o distrofia de cinturas tipo
2B, en pacientes con sospecha de distrofia de cinturas.
Recomendacin fuerte en contra, calidad de la evidencia muy baja.
15. Recomendacin
Se sugiere el western blot en sangre cuando el fenotipo es altamente
sugestivo de una disferlinopata y no hay suficiente tejido muscular para el
estudio de inmunohistoqumica o western blot en msculo.
Recomendacin dbil en contra, calidad de la evidencia muy baja.
Diagnstico por inmunohistoqumica de distrofia de cinturas

En pacientes con sospecha de distrofia muscular de cinturas, el estudio
inmunohistoqumico para sarcoglicanos, disferlina, caveolina 3, alfa
distroglicano, laminina alfa 2, miotilina, lamina A/C, comparado con pruebas
moleculares qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR
positivo y negativo) tiene para el diagnstico de estas distrofias?

16. Recomendacin
Se recomienda el anlisis por inmunohistoqumica para distrofias por
deficiencia de sarcoglicanos, disferlina, y cavedolina 3, en pacientes con
distrofia de cinturas en quienes se haya descartado una distrofinopata.
Se recomienda el anlisis por inmunohistoqumica para distroglicanos y
laminina alfa 2 en pacientes con sospecha de distrofia de cinturas y epilepsia
y cambios en la sustancia blanca cerebral.
17. Recomendacin
Se recomienda anlisis por inmunohistoqumica para miotilina en distrofia
de cinturas y con biopsia muscular compatible.
18. Recomendacin
No se recomienda el anlisis por inmunohistoqumica para distrofia por
Lamina A/C en pacientes con distrofia de cinturas. Se sugiere un estudio
molecular.
21
Recomendaciones
22

23
Recomendaciones
24

25
Recomendaciones
Tratamiento
Tratamiento con esteroides
En pacientes con distrofia muscular de Duchenne dar tratamiento con esteroides
comparado con no hacerlo reduce la mortalidad, prolonga la capacidad de
caminar de forma independiente, reduce la progresin de la escoliosis, la disnea
y la fatiga, mejora la calidad de vida y no aumenta el peso, la frecuencia de
cataratas o de fracturas a dos aos?
19. Recomendacin
Se recomienda el tratamiento con esteroides 0.75 mg/kg/da de prednisona

o deflazacort 0.9 mg/kg/da en pacientes con distrofia muscular de
Duchenne para reducir la mortalidad, prolongar la capacidad de caminar
de forma independiente y reducir la progresin de la escoliosis.
20. Recomendacin
Se sugiere analizar con pacientes y padres la continuacin del tratamiento
con esteroides despus de perder la marcha independiente, se puede
justificar su uso para preservar la fuerza en miembros superiores, reducir
la progresin de la escoliosis y retardar las alteraciones respiratorias y
cardacas.
Se sugiere vigilancia mdica de los efectos adversos del uso a largo plazo,
la cual incluye revisin peridica por oftalmologa.
Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia muy baja.
Tratamiento con esteroides en pacientes con Duchenne asintomticos

En pacientes con distrofia muscular de Duchenne, el tratamiento con esteroides
en pacientes sin debilidad comparado con el inicio de esteroides en pacientes
con debilidad, reduce la mortalidad, prolonga la capacidad de caminar de forma
independiente; reduce la progresin de la escoliosis, la disnea y la fatiga; mejora
la calidad de vida y no aumenta el peso, la frecuencia de cataratas o de fracturas
a uno y cinco aos?
21. Recomendacin
No se recomienda el tratamiento con esteroides en pacientes con distrofia

muscular de Duchenne sin debilidad para reducir la mortalidad, prolongar
la capacidad de caminar de forma independiente; reducir la progresin de
la escoliosis, la disnea y la fatiga; ni para mejorar la calidad de vida.
Recomendacin fuerte en contra, calidad de la evidencia baja.
26

22. Recomendacin
Se sugiere el inicio de tratamiento con esteroides en pacientes con
diagnstico de distrofia muscular de Duchenne de forma individualizada,
segn las capacidades funcionales, edad (no antes de dos aos de edad),
factores preexistentes, cuando se detengan los logros motores o de
habilidades, o aumenten las cadas.
El inicio de esteroides debe ser temprano una vez se presenten las perdidas
motoras, debe ser valorado con los padres y cuidadores.
Tratamiento con esteroides intermitente vs contino

En pacientes con distrofia muscular de Duchenne el tratamiento con deflazacort
o con prednisona intermitente comparado con el tratamiento con prednisona
continua, reduce la mortalidad, mejora la calidad de vida, prolonga la capacidad
de caminar de forma independiente, reduce la progresin de escoliosis, la disnea
y la fatiga y no aumenta la frecuencia de cataratas o de fracturas patolgicas de
cadera o fracturas no vertebrales, a un ao?
23. Recomendacin
Se sugiere el tratamiento intermitente con esteroides si se presentan

eventos adversos como aumento de peso ms del 10% del basal en tres
meses, elevacin de la glucosa sangunea, aumento de la presin arterial,
fracturas u otro evento intolerable para el paciente.
Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia baja.
Tratamiento con ataluren

En pacientes con distrofia muscular de Duchenne el tratamiento con ataluren
comparado con el tratamiento con prednisona durante el mismo tiempo, reduce
la mortalidad, mejora la calidad de vida, prolonga la capacidad de caminar de
forma independiente, reduce la disnea y la fatiga y no aumenta la frecuencia de
sntomas de intolerancia gstrica a un ao?
24. Recomendacin
No se recomienda el tratamiento con ataluren en pacientes con distrofia

muscular de Duchenne para reducir la mortalidad, mejorar la calidad de
vida, prolongar la capacidad de caminar de forma independiente, reducir
la disnea y la fatiga.
Tratamiento con creatina

En pacientes con distrofia muscular de Duchenne el tratamiento con creatina
comparado con el tratamiento con prednisona durante el mismo tiempo, reduce
27
Recomendaciones
forma independiente, reduce la disnea y la fatiga, y no aumenta la frecuencia de

sntomas de intolerancia gstrica a un ao?
25. Recomendacin
No se sugiere el uso de creatina en pacientes con distrofia muscular de

Duchenne, para reducir la mortalidad, mejorar la calidad de vida, prolongar
la capacidad de caminar de forma independiente, ni para reducir la disnea
y la fatiga.
Recomendacin dbil en contra, calidad de la evidencia baja.
Tratamiento con modafinilo distrofia miotnica

En pacientes con distrofia miotnica con hipersomnia diurna, el tratamiento
con modafinilo comparado con no darlo mejora la calidad de vida, disminuye la
somnolencia diurna y no aumenta la hipertensin pulmonar, a dos meses?
26. Recomendacin
No se sugiere el uso del modafinilo en pacientes con distrofia miotnica

para disminuir la somnolencia diurna o mejorar la calidad de vida.
28

29
Recomendaciones
30

Dieta y Suplementos
Dieta alta en protenas
En pacientes con distrofia muscular, la dieta alta en protenas comparada con
no hacer cambios en la dieta, reduce la mortalidad, mejora la calidad de vida,
prolonga la capacidad de caminar de forma independiente, reduce la progresin
de la escoliosis, la debilidad, la disnea y la fatiga, a uno y cinco aos?
27. Recomendacin
Se sugiere mantener un consumo proteico apropiado segn las

condiciones clnicas particulares de los pacientes con distrofia muscular,
previa evaluacin nutricional. La recomendacin de protenas en trminos
porcentuales del total de requerimientos dietticos es: de 1 a 3 aos entre
el 5 - 20%, de 4 a 18 aos entre 10-30% y en adultos entre 1035%.
Uso de suplementos alimenticios

En pacientes con distrofia muscular el uso de suplementos como cidos grasos,
omega 3, vitamina E o selenio comparado con no usar suplementos, reduce
forma independiente, reduce la progresin de la escoliosis, la debilidad, la disnea
y la fatiga, a uno y cinco aos?
28. Recomendacin
No se recomienda suplementar selenio, cidos grasos, omega 3, ni

vitamina E en pacientes con distrofia muscular para reducir la mortalidad,
mejorar la calidad de vida, prolongar la capacidad de caminar de forma
independiente; reducir la progresin de la escoliosis, la debilidad, la disnea
y la fatiga, a uno y cinco aos.
Tratamiento de osteoporosis
En pacientes con distrofia muscular de Duchenne con sntomas de debilidad, el
uso de esteroide con suplemento de calcio, vitamina D y bifosfonato o el uso de
esteroide con suplemento de calcio y vitamina D durante un ao comparado con
el tratamiento con esteroide sin suplementos, reduce la frecuencia de fracturas
patolgicas de cadera, vertebrales, y no vertebrales y no aumenta los sntomas
de intolerancia gstrica a dos y cinco aos?
31
Recomendaciones
29. Recomendacin
Se sugiere optimizar la ingesta de calcio en la dieta as: entre 1-3 aos 700
mg/da, 4-8 aos 1000 mg/da, 9-18 aos 1.300 mg/da.
Dar los requerimientos de vitamina D as: 0-12 meses 400-1000 UI/da
hasta 2.000UI/da; 1-8 aos, 600-1000 UI/da hasta 4.000 UI/da; de 9 a 18
aos, 600-1000 UI/da hasta 4.000 UI/da; en mayores de 19 aos 1.500
-2000 UI/da hasta 10.000 UI/ da. Se sugiere la medicin de 25OH vit D y
ajustar la dosis de acuerdo con esta medicin. Los niveles deben estar por
encima de 30 ng/ml. Lo anterior para reducir la frecuencia de fracturas
de cadera, vertebrales y no vertebrales, estando atento a los efectos
gastrointestinales y controlando la ingesta de sodio.
Recomendacin dbil a favor, calidad de la evidencia moderada.
30. Recomendacin
No se sugiere usar bifosfonatos en pacientes con distrofia muscular de
Duchenne con sntoma de debilidad en tratamiento con esteroides para
reducir la frecuencia de fracturas patolgicas de cadera, vertebrales y no
vertebrales.
Tratamiento con clulas madre

En pacientes con distrofia muscular de Duchenne, el tratamiento con clulas
madre comparado con no hacerlo reduce la mortalidad, mejora la calidad de
vida, prolonga la capacidad de caminar de forma independiente y no aumenta la
frecuencia de infeccin local y sepsis a un ao?
31. Recomendacin
No se recomienda el tratamiento con clulas madre en pacientes con

distrofia muscular de Duchenne para reducir la mortalidad, mejorar
la calidad de vida, prolongar la capacidad de caminar de forma
independiente y no aumentar la frecuencia de infeccin local y sepsis
a un ao.
Indicaciones de Tratamiento Quirrgico

Ciruga, ortsis y tratamiento expectante para la escoliosis en Duchenne
En pacientes con distrofia muscular y escoliosis >20, la ciruga de fijacin espinal
comparada con la ortsis, es ms efectiva para preservar la funcin pulmonar,
disminuir la disnea y el dolor, mejorar la apariencia fsica, el posicionamiento en
la silla de ruedas y la calidad de vida, sin aumentar el riesgo de infeccin local o
muerte a uno y tres aos?
En pacientes con distrofia muscular y escoliosis >20, la ciruga fijacin espinal
comparada con el tratamiento expectante es ms efectiva para preservar la
32

funcin pulmonar, disminuir la disnea y el dolor, mejorar el mejorar la apariencia

fsica, el posicionamiento en la silla de ruedas y la calidad de vida, sin aumentar
el riesgo de infeccin local o muerte a uno y tres aos?
En pacientes con distrofia muscular de Duchenne y escoliosis >20, la ortsis

espinal comparada con el tratamiento expectante es ms efectiva para preservar
la funcin pulmonar, disminuir la disnea y el dolor, mejorar la apariencia fsica,
el posicionamiento en la silla de ruedas y la calidad de vida, a uno y tres aos?
32. Recomendacin
Se sugiere la realizacin de ciruga de fijacin espinal en pacientes con

distrofia muscular y escoliosis >20 para mejorar la apariencia fsica, el
posicionamiento en la silla de ruedas y la calidad de vida.
33. Recomendacin
No se recomienda la utilizacin de ortsis espinales en pacientes con
distrofia muscular y escoliosis >20 para preservar la funcin pulmonar,
disminuir la disnea y el dolor, mejorar la apariencia fsica, el posicionamiento
en la silla de ruedas, ni para mejorar la calidad de vida.
ATA, OTP y tratamiento expectante para pie en equino en Duchenne

En nios con distrofia muscular de Duchenne que tengan capacidad de marcha
con deformidad de pie en equino, la ciruga de alargamiento del tendn de
Aquiles (ATA) comparada con la ortsis tobillo-pie (OTP), es ms efectiva para
preservar la capacidad de caminar de forma independiente, mejorar la calidad
de vida, disminuir el dolor, sin aumentar el riesgo de infeccin local o muerte a
uno y tres aos?
En nios con distrofia muscular de Duchenne que tengan capacidad de marcha

y con deformidad de pie en equino, la ciruga de alargamiento del tendn de
Aquiles (ATA) comparada con tratamiento expectante, es ms efectiva para
preservar la capacidad de caminar de forma independiente, mejorar la calidad
de vida, disminuir el dolor, sin aumentar el riesgo de infeccin local o muerte a
uno y tres aos?
34. Recomendacin
Se sugiere la ciruga de alargamiento del tendn de Aquiles en nios

con distrofia muscular de Duchenne que tengan capacidad de marcha
y deformidad de pie en equino para preservar la capacidad de caminar
de forma independiente sin aumentar el riesgo de infeccin local o
muerte a un ao.
33
Recomendaciones
Fijacin escapular
En pacientes con distrofia muscular, realizar la ciruga de fijacin de la escapula
comparado con no hacerlo, es ms efectivo para mantener la independencia
funcional en actividades de la vida diaria (bsicas e instrumentales),
funcionamiento ocupacional, mejorar la calidad de vida y disminuir el dolor, sin
aumentar el riesgo de infeccin local o muerte a uno y tres aos?
35. Recomendacin
Se sugiere la realizacin de ciruga de fijacin escapular en pacientes con

distrofia muscular facioescapulohumeral que tengan escpula alada y no
logren una abduccin activa >90 pero que logren una flexin de al menos
100 o ms cuando se fija la escpula manualmente al trax (maniobra de
Horwitz).
Cirugas de alargamiento tendinoso vs tratamiento expectante

En pacientes con distrofia muscular con o sin ambulacin con contracturas
articulares, las cirugas de alargamiento tendinoso comparadas con tratamiento
expectante, mejoran la calidad de vida y la independencia funcional en
actividades de la vida diaria bsicas e instrumentales, disminuye el dolor, sin
aumentar el riesgo de infeccin local o muerte a uno y tres aos?
36. Recomendacin
Se sugiere la realizacin de cirugas de alargamiento tendinoso en pacientes

con distrofia muscular y contracturas musculares, para mejorar los arcos
de movimiento y prevenir las complicaciones asociadas a las contracturas.
Tratamiento con dispositivos

Uso nocturno de dispositivos de presin positiva
En pacientes con distrofia muscular de Duchenne con disfuncin respiratoria, el
uso diurno de dispositivos de presin positiva no invasivos o el uso nocturno de
dispositivos de presin positiva no invasivos comparado con no usar dispositivos,
reduce la mortalidad, mejora la disnea y la calidad de vida y no se asocian con
un aumento en la aparicin neumotrax y de hemorragia de trquea, a un ao?
37. Recomendacin
Se sugiere el uso diurno de dispositivos de presin positiva no invasivos en

pacientes con distrofia muscular de Duchenne con disfuncin respiratoria
con sntomas de hipoventilacin diurna (Volumen Espiratorio Forzado
1 <40% predicho, Capacidad Vital Forzada <1.250ml) o hipercapnia (CO2
>45mmHg) o hipoxemia (O2<92%) para reducir la mortalidad y mejorar la
hipoxemia y la hipercapnia.
34

38. Recomendacin
Se sugiere el uso nocturno de dispositivos de presin positiva no invasivos
en pacientes con hipercapnia o con sndrome de apnea hipopnea del
sueo, para reducir la mortalidad y mejorar la hipoxemia y la hipercapnia.
Marcapaso diafragmtico
En pacientes con distrofia muscular de Duchenne con disfuncin respiratoria, la
implantacin de un marcapaso diafragmtico comparado con no hacerlo, reduce
la mortalidad, mejora la disnea y la calidad de vida y no se asocia a infeccin en
el rea de insercin a 6 meses y un ao?
39. Recomendacin
No se recomienda la implantacin de un marcapaso diafragmtico en

pacientes con distrofia muscular de Duchenne con disfuncin respiratoria
para reducir la mortalidad, mejorar la disnea y la calidad de vida.
Dispositivos de ventilacin en pacientes con distrofia miotnica

En pacientes con distrofia miotnica con diagnstico de sndrome de apneahipopnea del sueo, el uso nocturno de dispositivos de presin positiva no
invasivos comparado con no usar dispositivos, reduce la mortalidad, mejora
la disnea y la calidad de vida y no se asocia a aparicin de neumotrax ni a
hemorragia de trquea a un ao?
40. Recomendacin
Se sugiere el uso nocturno de dispositivos de presin positiva no invasivos

en pacientes con distrofia miotnica con diagnstico de sndrome de
apnea-hipopnea del sueo para reducir la mortalidad, mejorar la disnea
y la calidad de vida.
Terapia respiratoria en distrofia muscular de Duchenne

En pacientes con distrofia muscular de Duchenne con disfuncin respiratoria,
hacer terapia respiratoria comparada con no hacerla, reduce la mortalidad y la
frecuencia de infeccin respiratoria y mejora la calidad de vida y la disnea en un
ao?
35
Recomendaciones
41. Recomendacin
Se sugiere utilizar un protocolo de asistencia de la tos, segn el estado
pulmonar funcional de cada caso, basado en la medicin de pico flujo de
tos y/o la presin espiratoria mxima y los sntomas respiratorios para
disminuir las hospitalizaciones y complicaciones en pacientes con distrofia
muscular de Duchenne o Becker.
42. Recomendacin
Se sugiere la implementacin de terapia de reclutamiento de volumen
pulmonar, desde el inicio del descenso de la capacidad vital forzada por
debajo del 50% de lo predicho en pacientes con distrofia muscular de
Duchenne o Becker.
Rehabilitacin
Ejercicio Teraputico
En pacientes con distrofia muscular el ejercicio de fortalecimiento excntrico,
isomtrico, isotnico o el aerbico comparado con el cuidado usual, mejora la
independencia funcional en actividades diarias (bsicas e instrumentales) a uno
y tres aos?
43. Recomendacin
Se recomienda la realizacin de ejercicios de fortalecimiento submximos

y aerbicos dentro de lmites confortables en los pacientes con distrofias
musculares para preservar la independencia funcional.
44. Recomendacin
No se recomienda la realizacin de ejercicios de alta resistencia, ni los
excntricos en los pacientes con distrofias musculares.
45. Recomendacin
Se recomienda evitar la inmovilidad prolongada en todos los pacientes con
distrofias musculares para preservar la independencia funcional.
Aditamentos, ortsis, ayudas para la marcha y silla de ruedas

OTP y ORTP vs tratamiento expectante
En nios con distrofia muscular que tengan capacidad de marcha y pie en equino,
la ortsis tobillo-pie (OTP) o la ortsis rodilla tobillo pie (ORTP) comparadas
36

con el tratamiento expectante, son ms efectivas para preservar la capacidad de

caminar de forma independiente y mejorar la calidad de vida a uno y tres aos?
46. Recomendacin
Se sugiere el uso de ortsis rodilla tobillo pie (ORTP) en nios con

distrofia muscular de Duchenne que tengan capacidad de marcha, con
el fin de prolongar el tiempo de bipedestacin, la marcha asistida y
reducir la gravedad de la escoliosis.
Silla de ruedas
En pacientes con distrofia muscular con alteracin de la marcha, el uso de silla de
ruedas elctrica comparada con la silla de ruedas manual, mejora la independencia
funcional en actividades de la vida diaria (bsicas e instrumentales), la calidad de
vida y el funcionamiento ocupacional a uno y tres aos?
47. Recomendacin
Se recomienda el uso de silla de ruedas manual en pacientes con

distrofia muscular siempre y cuando tengan postura adecuada
en sedente y la fuerza necesaria en miembros superiores para
propulsarla; con el fin de mantener la independencia en la ejecucin
de las actividades de la vida diaria.
48. Recomendacin
Se recomienda el uso de silla de ruedas con motor en pacientes con
distrofia muscular en el momento que no puedan impulsar la silla de
ruedas manual y tengan un control postural deficiente, con el fin lograr
semi-dependencia en la ejecucin de las actividades de la vida diaria.
49. Recomendacin
Se recomienda en pacientes con distrofia muscular examinar
previamente la factibilidad de la prescripcin de la silla de ruedas
de acuerdo al transporte y las condiciones de la vivienda. Evaluar la
funcionalidad, determinar las necesidades de cada paciente y realizar
seguimiento peridico a la prescripcin de la silla de ruedas.
Intervencin Psicosocial
Estrategias de terapia familia e Intervencin psicolgica
En los pacientes con distrofia muscular y sus cuidadores, la intervencin
psicolgica comparada con el cuidado usual, disminuye la ansiedad, la depresin
y mejora la calidad de vida y la relacin de pareja a uno y tres aos?
37
Recomendaciones
En los pacientes con distrofia muscular y sus cuidadores, las estrategias de

terapia de familia comparadas con el cuidado usual, disminuyen la ansiedad, la
depresin y mejoran la calidad de vida y la relacin de pareja a uno y tres aos?
50. Recomendacin
Se recomienda una intervencin psicolgica en los pacientes con distrofia

muscular y sus cuidadores para prevenir la depresin, mejorar la salud
mental y los sntomas relacionados con la enfermedad.
51. Recomendacin
Se recomiendan estrategias de terapia familiar en los pacientes con
distrofia muscular y sus cuidadores para la buena adaptacin del nio o
adulto, el ajuste psicosocial y la funcin familiar.
Estrategias ldicas y recreativas vs fisioterapia

En pacientes con distrofia muscular las estrategias ldicas y recreativas
comparadas con fisioterapia, mejoran la capacidad de caminar en forma
independiente, la calidad de vida y el bienestar emocional?
52. Recomendacin
No se sugieren las estrategias ldicas o recreativas en los pacientes

con distrofia muscular para mejorar la capacidad de caminar en forma
independiente y la calidad de vida.
Recomendacin dbil en contra, calidad de la evidencia

baja.
Escalas de seguimiento
En pacientes con distrofia muscular las escalas funcionales comparadas con
las pruebas de laboratorio o marcadores biolgicos, son ms precisas para
evaluar el pronstico sobre la capacidad de caminar de forma independiente,
la independencia funcional en actividades de la vida diaria (bsicas e
instrumentales) y el funcionamiento ocupacional, a uno y tres aos?
53. Recomendacin
Se sugiere utilizar la escala Muscular Dystrophy Functional Rating Scale

(MDFRS) para la evaluacin clnica y de seguimiento en las distrofias
musculares de Duchenne, Becker, facioescapulohumeral y de cinturas.
38

54. Recomendacin
Se sugiere utilizar la escala Egen Klassifikation (EK) para evaluar la funcin
respiratoria en distrofia muscular de Duchenne.
55. Recomendacin
Se sugiere la escala Muscular Dystrophy Spine Questionnaire (MDSQ) en
pacientes con distrofia muscular de Duchenne que van a ser sometidos a
ciruga de columna.
56. Recomendacin
Se sugiere la Functional disability scale for DM1 patients para pacientes con
distrofia miotnica tipo1.
57. Recomendacin
Se sugiere la escala Pediatric Neuro-QOL para evaluar la calidad de vida en
nios con Distrofia Muscular.
Complicaciones
Cundo est indicada la realizacin de una evaluacin por cardiologa
En pacientes con distrofia muscular de Duchenne, cundo se debe hacer la
evaluacin por cardiologa?
58. Recomendacin
Se recomienda la evaluacin por cardiologa peditrica para todos los

pacientes con distrofia muscular de Duchenne al momento del diagnstico,
independientemente de su estado clnico.
Electrocardiograma en distrofia muscular Duchenne-Becker

En pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker, cundo est indicada la
realizacin de un electrocardiograma?
39
Recomendaciones
59. Recomendacin
Se recomienda realizar electrocardiograma en pacientes con distrofia
muscular Duchenne-Becker para evaluar posible afectacin cardiaca
cuando se realice el diagnstico de la enfermedad.
Recomendacin fuerte a favor, calidad de evidencia baja.
EKG o gammagrafa de perfusin miocrdica vs RNM

En pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker y sospecha de
cardiomiopata, el ecocardiograma o gammagrafa de perfusin miocrdica
comparado con la Resonancia Nuclear Magntica es ms preciso (VP, VN,
FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) para diagnosticar
cardiomiopata?
60. Recomendacin
Se sugiere realizar resonancia nuclear magntica en pacientes distrofia

muscular Duchenne-Becker para hacer diagnstico de cardiomiopata
dilatada cuando se tenga sospecha diagnstica.
Gammagrafa ventilacin perfusin o gases arteriales vs espirometra

En pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker y sospecha de enfermedad
restrictiva pulmonar, la gammagrafa ventilacin perfusin o los gases arteriales
comparada con la espirometra es ms preciso (VP, VN, FP, FN, sensibilidad,
especificidad, LR positivo y negativo) para diagnosticar enfermedad restrictiva
pulmonar?
61. Recomendacin
Se recomienda la realizacin de la espirometra como prueba diagnstica

en pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker y sospecha de
enfermedad restrictiva pulmonar.
Cundo est indicada la realizacin de una polisomnografa con oximetra

En pacientes con distrofia muscular Duchenne- Becker, de cinturas, miotnica
cundo est indicada la realizacin de una polisomnografa completa con
oximetra?
40

62. Recomendacin
Se sugiere la realizacin de una polisomnografa completa con oximetra
y capnografa en los siguientes casos: pacientes con distrofia muscular
Duchenne/Becker, de cinturas o miotnica con sntomas de apnea del sueo
o de hipercapnia, falla respiratoria, Volumen Espiratorio Forzado1 <40%
predicho, Capacidad Vital Forzada <50% predicho, Capacidad Vital Forzada
<1.25L y cada ao cuando el paciente pierde la marcha independiente para
determinar la necesidad de la ventilacin no invasiva.
Polisomnografa completa vs ambulatoria

En pacientes con distrofia muscular Duchenne- Becker o de cinturas y sospecha
de sndrome de apnea e hipopnea de sueo, la polisomnografa completa
comparada con la poligrafa ambulatoria es ms precisa (VP, VN, FP, FN,
sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) para diagnosticar apnea de
sueo?
63. Recomendacin
No se sugiere la poligrafa ambulatoria en pacientes con distrofia muscular

Duchenne/Becker o distrofia de cinturas y sospecha de sndrome de apnea
e hipopnea de sueo para diagnosticar apnea de sueo. Se sugiere la
polisomnografa completa.
Prueba para diagnosticar escoliosis en distrofia muscular Duchenne-Becker

En pacientes con distrofia muscular Duchenne y Becker cuando est indicada la
realizacin de una prueba para diagnosticar escoliosis?
64. Recomendacin
Se recomienda el seguimiento clnico y radiolgico para diagnstico de

escoliosis en pacientes con distrofia muscular Duchenne entre los 10 a 14
aos de edad, o cuando se pierda la capacidad de caminar y se requiera
silla de ruedas, o cuando se observe deformidad de la columna o asimetra
de la espalda en el examen fsico.
65. Recomendacin
Se recomienda seguimiento clnico y radiolgico para el diagnstico de
escoliosis en pacientes con distrofia muscular de Becker cuando se pierda
la capacidad de caminar y se requiera silla de ruedas, o cuando se observe
deformidad de la columna o asimetra de la espalda en el examen fsico.
41
Recomendaciones
Osteodensitometra vs escalas FRAX/Q-FRACTURE con o sin corticoides

En pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker, la realizacin de
una osteodensitometra comparada con la aplicacin de las escalas FRAX/QFRACTURE, disminuye el dolor, y la frecuencia de fracturas patolgicas de
cadera, vertebrales, no vertebrales y, mejora la calidad de vida a 1 y 5 aos?
En pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker que reciben corticoides

y no reciben corticoides, la realizacin de una osteodensitometra comparada
con la aplicacin de las escalas FRAX/Q-FRACTURE, disminuye la frecuencia de
fracturas patolgicas de cadera, vertebrales, no vertebrales y, mejora la calidad
de vida a 1 y 5 aos?
66. Recomendacin
Se sugiere realizar densitometra sea en pacientes con distrofia muscular

de Duchenne en el momento del diagnstico, al inicio del tratamiento con
esteroides y cada ao mientras este tratamiento contine o tenga historia
de fractura patolgica.
Evaluacin neuropsicolgica vs test de inteligencia

En pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker y sospecha de dificultades
cognitivas la evaluacin neuropsicolgica completa comparada con la evaluacin
de test de inteligencia (cociente intelectual) y con evaluacin psicopedaggica,
mejora el rendimiento escolar?
67. Recomendacin
Se sugiere realizar prueba de inteligencia en pacientes con distrofia

muscular Duchenne-Becker y sospecha de dificultades cognitivas para
disear una intervencin apropiada segn el contexto social y escolar
especfico del nio.
Evaluacin siquitrica especializada vs escalas

En pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker, la evaluacin
clnica con escalas comparada con la evaluacin psiquitrica especializada,
es ms precisa (VP, VN, FP, FN, Sensibilidad, Especificidad, LR positivo
y negativo) para el diagnstico de trastornos del afecto (ansiedaddepresin)?
42

68. Recomendacin
No se recomienda la evaluacin clnica con escalas en pacientes con
distrofia muscular, para hacer diagnstico de depresin. Ver GPC de
Depresin en Colombia
Recomendacin fuerte a contra, calidad de la evidencia muy baja.
Videofaringolaringoscopia vs. videofluoroscopia deglutoria

En pacientes con distrofia muscular Duchenne-Becker, la evaluacin clnica o
la videofaringolaringoscopia comparada con la videofluoroscopia deglutoria, es
ms precisa (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo)
para el diagnstico de disfagia y broncoaspiracin?
69. Recomendacin
Se recomienda la videofaringolaringoscopia o la videofluoroscopia

deglutoria en pacientes con distrofia muscular y sntomas sugestivos
de disfagia. Ambas son superiores a la evaluacin clnica para la
determinacin de la alteracin de las diferentes fases de la deglucin y de
la broncoaspiracin.
Pruebas informales de audicin vs audiometra

En pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral, las pruebas
informales de audicin comparadas con la audiometra, es ms precisa (VP, VN,
FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y negativo) para el diagnstico de
hipoacusia?
70. Recomendacin
Se sugiere realizar audiometra en pacientes con distrofia muscular

facioescapulohumeral de inicio en la infancia.
Asesora Gentica
Pruebas genticas de extensin en familiares asintomticos
En un familiar asintomtico de un paciente con distrofia muscular de Duchenne
o Becker, Miotnica tipo 1 y 2, facioescapulohumeral o de cinturas, cules
factores (tipo de distrofia, genticos, de expectativa obsttrica y sociales)
indican la necesidad de solicitar pruebas genticas de extensin?
43
Recomendaciones
71. Recomendacin en distrofia muscular de Duchenne - Becker

Se recomienda aplicar un protocolo preestablecido de asesora
gentica por un equipo multidisciplinario, en familiares asintomticos
de pacientes con cuadro clnico compatible con distrofia de DuchenneBecker.
Se recomienda la realizacin de las pruebas de Amplificacin de
Ligacin Mltiple (MLPA en los siguientes casos:
La madre y hermanas del paciente que planean tener un embarazo
72. Recomendacin en distrofia miotnica

Se recomienda en familiares asintomticos de pacientes con cuadro
clnico compatible con distrofia miotnica aplicar un protocolo
preestablecido de asesora gentica por un equipo multidisciplinario.
Se recomienda la realizacin de las pruebas de deteccin de la
repeticin CTG en los siguientes casos:
- Padre y madre del paciente que planeen tener ms hijos
- Hermanos y hermanas del paciente que planeen tener un embarazo
73. Recomendacin en distrofia facioescapulohumeral

gentica por un equipo multidisciplinario en familiares asintomticos
de pacientes con cuadro clnico compatible con distrofia
facioescapulohumeral.
Se recomienda la realizacin de las pruebas de longitud del rea D4Z4
en los siguientes casos:
Padre y madre del paciente que planeen tener ms hijos
Personas asintomticas con historia familiar (padres o tos o hermanos)
de la enfermedad que planean un embarazo
74. Recomendacin en distrofia de cinturas

gentica por un equipo multidisciplinario en familiares asintomticos
de pacientes con cuadro clnico compatible con distrofia de cinturas.
La definicin de las pruebas confirmatorias y a quien hacerlas se harn
de acuerdo con el caso ndice.
* Protocolo descrito en la Introduccin de la Recomendacin.
La propuesta contempornea de evaluacin y aseguramiento de calidad se

centra, entonces, en hacer bien (respetar cuidadosamente los procesos y
procedimientos) las cosas que hacen bien (intervenciones con evidencia
44

cientfica de que aportan ms beneficio que dao). Esta aproximacin se

describe como aseguramiento de calidad basado en evidencia y una de
sus principales herramientas es la generacin e implementacin de guas de
prctica clnica basadas en evidencia. Las presentes GPC pertenecen a esta
categora de herramientas poderosas de aseguramiento de calidad asistencial y
autorregulacin profesional del personal sanitario. En la medida en que reducen
la variabilidad indeseada en el manejo de condiciones clnicas especficas y
promueven la utilizacin de estrategias asistenciales e intervenciones con
evidencia cientfica sobre su efectividad y seguridad, no solamente mejoran la
calidad de atencin y eventualmente los desenlaces en salud, sino que deben
contribuir significativamente, si no a la reduccin del gasto en salud, a la mejora
significativa de la eficiencia productiva del sistema.
Esta gua para profesionales si bien es prctica para resolver preguntas en
escenarios clnicos, debe llevar a los profesionales de la salud a consultar la gua
completa para comprender mejor las recomendaciones y los argumentos que el
GDG tuvo para ellas.
45
L ib er
L ib erta
O rd e n
46
y O rd e n

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Gua de prctica clnica

Gua para profesionales de la salud

2014 - Gua No. 37

Ministerio de Salud y Proteccin Social

Grupo Desarrollador de la Gua

Equipo de evaluacin econmica

Aspectos de Buena Prctica Clnica........................................................ 14

Gua de prctica clnica para la deteccin temprana, atencin integral, seguimiento

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las formas ms comunes

Las distrofias pueden afectar diferentes etapas de la vida. El inicio de la

Una Gua de prctica Clnica es una investigacin integradora realizada para

Gua de prctica clnica para la deteccin temprana, atencin integral, seguimiento

Confianza alta en que el verdadero efecto se encuentre

Confianza en la estimacin del efecto es limitada: El

Confianza muy poca en la estimacin del efecto: Es

Confianza Moderada en la estimacin del efecto:

Con la evidencia y su calidad evaluada, y con base en los aspectos previamente

con cuatro aspectos: la calidad de la evidencia, el balance entre los beneficios y

La mayora de los pacientes deberan recibir la

La mayora de las personas bien informadas estaran

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Aspectos de Buena Prctica Clnica

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Se recomienda considerar la edad de inicio, 3.311.56 aos, indagar por

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clnico, qu exactitud (VP, VN, FP, FN, sensibilidad, especificidad, LR positivo y

Se recomienda considerar la edad de inicio de los sntomas, 6.499.7

Signos y sntomas vs inmunohistoqumica, pruebas moleculares en miotnica

Se recomienda para guiar el diagnstico clnico de distrofia miotnica

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Gua de prctica clnica para la deteccin temprana, atencin integral, seguimiento

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Creatina quinasa vs inmunohistoqumica con seguimiento clnico

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Diagnstico de laboratorio de distrofia miotnica tipo 1

Se recomienda el uso de PCR* y de TP-PCR** en pacientes con cuadro

* Polymerase Chain Reaction**Triplet Repeat Primed PCR

Diagnstico de laboratorio de distrofia facioescapulohumeral

Se recomienda el anlisis de repeticiones del fragmento D4Z4 mediante

Diagnstico de laboratorio de distrofia de cinturas

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Gua de prctica clnica para la deteccin temprana, atencin integral, seguimiento

Ministerio de Salud y Proteccin Social

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Ministerio de Salud y Proteccin Social

Se recomienda el tratamiento con esteroides 0.75 mg/kg/da de prednisona

Tratamiento con esteroides en pacientes con Duchenne asintomticos

No se recomienda el tratamiento con esteroides en pacientes con distrofia

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Tratamiento con esteroides intermitente vs contino

Se sugiere el tratamiento intermitente con esteroides si se presentan

Tratamiento con ataluren