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Los principales criterios que hacen pertinente el diagnstico prenatal invasivo son:
a) la madre tiene una edad superior a los 35 aos
b) las pruebas presuntivas arrojan un valor positivo (superior al 1/250 o 1/270)
c) hay antecedentes directos de patologa gentica
d) existe una anomala ecogrfica de riesgo
La obtencin de las clulas se realiza mediante las siguientes tcnicas:
a) Amniocentesis
Se realiza esta tcnica generalmente en las semanas 14 a 17 del embarazo, aunque
tambin se puede ejecutar antes o despus de esta fecha. La amniocentesis comporta
algunos riesgos inherentes a la tcnica, como son el aborto, una lesin al feto o infeccin
en la madre. No obstante, se trata de un procedimiento que en general es relativamente
inocuo.
Una vez obtenidas las clulas, se analiza en ellas si existe un tercer cromosoma 21. Para
ello se pueden seguir tres mtodos:
El cariotipo
Hibridacin in situ por fluorescencia (FISH)
QF-PCR
Se dice que el heredograma debe ser completo, es decir debe contar con informacin
acerca abortos espontneos o inducidos, nacidos muertos pues ellos fueron posiblemente
afectados por una enfermedad gentica que puede ser de nuestro inters.
b) Qu utilidad tiene el cariotipo?
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de acuerdo a
su tamao y morfologa. El cariotipo provee una gran cantidad de informacin sobre la
constitucin cromosmica de la clula. Las translocaciones, deleciones e inversiones son
anormalidades de la estructura cromosmica que pueden ser estudiadas, junto con las
anormalidades en el nmero de cromosomas, al analizar el cariotipo.
c) Qu utilidad tiene el PCR y el FISH en estos casos?
El diagnstico de enfermedades hereditarias presentes en el genoma es un
proceso largo y complicado que puede acortarse significativamente gracias a la
PCR. Cada uno de los genes prueba se pueden amplificar mediante sus
correspondientes primers y posteriormente secuenciar para detectar la existencia
de mutaciones.
La FISH puede usarse sobre clulas en metafase para detectar microdeleciones
especficas ms all de la capacidad de resolucin de la citogentica de rutina, o
para identificar material extra de origen desconocido. Puede tambin ser de ayuda
en casos donde es difcil determinar mediante la citogentica de rutina si un
cromosoma tiene una delecin simple o si est implicado en una reorganizacin
sutil o compleja. Adems, la FISH de metafase puede detectar algunos de los
reordenamientos especficos que se observan en ciertos tipos de cncer.
Trisoma
XX
X
X
Monosoma
XX
XX
Disoma normal
1era divisin
mittica
2nda divisin
mittica
XX
Disoma normal
f) Cules seran los genotipos de los gametos del progenitor portador si sus
clulas germinativas estuvieran afectadas en un 100%? Para explicar, haga un
esquema de la meiosis de las clulas germinativas de la persona afectada.
El esquema de los gametos del portador de una traslocaccin robertsoniana de los
cromosomas 14-21 sera la siguiente:
Portador de
traslocaccin 14-21
Ordenamiento de
los cromosomas 14
Gametos probables
y 21 en la meiosis I
b) Haga otra lista de las regiones cromosmicas y de los genes que estn
implicados en las caractersticas del Sndrome Down.
El cromosoma 21 contiene alrededor de 225 genes. Se considera que algunos de ellos,
localizados en la denominada regin crtica para el Sndrome de Down (SD), contribuyen
a la patogenia del sndrome; aunque la funcin especfica de la mayora de sus productos
permanece an desconocida y es objeto de intensas investigaciones.
En la Tabla se seala un grupo de genes frecuentemente vinculados a las
manifestaciones clnicas de SD. La ubicacin o locus de algunos de ellos dentro del
cromosoma 21 puede observarse en la figura.
.
2.- El fenotipo del Sndrome de Down
a) Haga una lista detallada de todos los defectos encontrados en el Sindrome de
Down segn sean estos : morfolgicos, histolgicos, bioqumicos o funcionales.
MORFOLGICOS; Los nios con SD se caracterizan por:
infecciones.
Otro factor de infecciones frecuentes es el tamao de las amgdalas (anginas) y
del tejido adenoideo (hipertrofia).
Malformaciones del aparato urinario. Falta de control de los esfnteres.
Aparato endocrino. Hipotiroidismo Congnito, Hipotiroidismo (El cual puede
presentarse conforme la edad avanza).
SISTEMAS:
Sistema nervioso central. Se pueden presentar alteraciones de crisis
convulsivas, sndrome de West, espasmos infantiles, dificultad motora, conducta
hiperquinetica y rasgos de autistas.
Malformaciones del sistema circulatorio: Entre las ms frecuentes Defecto
Septal atrioventricular (59%), Defecto Septal ventricular (19%), Defecto Septal
atrial (9%), Tetraloga de fallot (6%), Persistencia de Conducto arterioso (4%),
Otras (3%).