Tr mc ri lon chuyn ha bm sinh ur c

th t vong trong 24 gi
Nu ri lon chuyn ha bm sinh ur khng c pht hin kp thi
s li nhiu di chng nng n cho tr v vic iu tr tn km.
V vy khi tr c du ca bnh cn a n cc bnh vin chuyn khoa
c chn on ng v iu tr kp thi, bnh nhi c th
c cu sng v pht trin bnh thng.
Sau nhiu thng tri ln li khp cc bnh vin m vn khng tm c
ra bnh cho con, gia nh ch P. a b ra bnh vin Nhi Trung ng.
n nay, gia nh yn tm mt phn n o khi cn bnh ri lon chuyn
ha bm sinh chu trnh ur ca con gi ch c cc bc s bnh
vin Nhi Trung ng pht hin v iu tr kp thi.
Sau , b b mt t st li b gn one tun. Cng k t thi gian
, sc khe ca b N. gim st hn, ngi gy rc i. V o thng
12/2014 va qua, thy con yu, quy khc nhiu, li c cc cn m sng, g o
tht v o bui m, gia nh lo chu mc bnh ng kinh, lin a chu
v o Bnh vin Nhi ng 1. Hn 2 tun l m cc xt nghim, thm khm,
iu tr nhng vn khng c kt qu.
Tr mc ri lon chuyn ha bm sinh ur: c th t vong trong 24 gi 1
Nu ri lon chuyn ha bm sinh ur cn c pht hin kp thi s
trnh di chng nng n cho tr. nh minh hoc
Tuy nhin, sau two thng, b thng xuyn mt mi, n ung km, c
tng t thay i thc, mt nhn v cm. Thm ch c hm trong bui
hc ti trng mm non, chu t nhin l i, gia nh phi ti n
v. B N. c a ti bnh vin a khoa tnh Khnh Ha khm
nhng khng tm ra bnh.
giai on tr ngo i s sinh, nu b bnh s c ng kh pht hin. Tr
nn ti pht nng, c cc t ging nh t qu, suy gan v thn cp,
bnh l c tim, bnh no v co git khng gii thch c. Cc triu
chng c th m thm, gy chm pht trin tinh thn hoc thoi trin thn
kinh.
Trc y, bnh vin tip nhn iu tr bnh nhi .V.N (4 tui,
Qung Ninh), c chuyn n t Bnh vin a khoa Quang Ninh ln
vi chn oan vim rut do vi khun Helicobacter Pylori ng rut, suy
chc nng gan.
Ni v bnh l n y, Ths.Bs V Ch Dng, Trng khoa Ni tit Chuyn
ha Di truyn bnh vin Nhi Trung cho bit, trong c th con ngi, gan c
chc nng o thi cc c t ca c th xm nhp qua ng tiu
ha. Ammoniac c to ra trong c th qua qu trnh kh amin hoc hp thu

t rut gi v o mu.
BS Dng lu , trc nhng tn thng thn kinh trung ng khng gii
thch c tr nh biu hin b km, b b, li b, hn m, v ng da,
i tho ng, nhim trng huyt, tr th nhanh hoc ngng th (ging
bin chng ca ngt nng sau sinh) mc d tr khng c tin s b ngt khi
sinh, ri lon nhp tim m qua khm khng xc nh c nguyn nhn
th phi ngh ti bnh ri lon chuyn ha bm sinh v a tr i l m
xt nghim chuyn ha c chn on.
C th t vong trong 24 gi
Triu chng bnh khng in hnh nn c th kh pht hin
Bnh thng xy ra 2 giai on. giai on s sinh, tr b km, b
b hoc nn, kch thch, li b, hn m, nu khng c pht hin v iu
tr tch cc, c th dn ti t vong.
Theo h s bnh n, ch P. ( Nha Trang) chia s, cch y gn one nm, b
N. (3 tui) con ch b mt t vim ph qun phi ko d i, c
iu tr n nh ti bnh vin a cua hang do so sinh phng.
Nu ri lon chuyn ha bm sinh ur khng c pht hin kp thi
s li nhiu di chng nng n cho tr v vic iu tr tn km.
Thng tin t Bnh vin Nhi Trung ng, cc bc s khoa Ni tit Chuyn
ha Di truyn pht hin v iu tr kp thi cho b gi 3 tui b
bnh ri lon chuyn ha chu trnh ur.
Theo li m bnh nhi N., cach y 1 thang, chau co biu hin mt moi,
n ung kem do nn lin tuc. inh im la trc khi chun b cho
b s sinh nhp vin one ngay, chu nn n twenty ln, th trang rt
yu. Tai khoa Tiu hoa - bnh vin Nhi Trung ng, trong qu trnh iu
tri vim rut cho be N, cc bc s nhn thy kt qu xt nghim men gan,
ammoniac mau ca chu tng cao bt thng (400Mg/dL) (vi tr bnh
thng ammoniac trong mu thp hn 150 Mg/dL).
Ammoniac l mt cht c i vi c th, c bit l i vi h
thn kinh. Vi nhng tr khe mnh, gan s chuyn ha amoniac th nh ur qua
chu trnh ur sau thi ra qua nc tiu. nhng bnh nhi b thiu
ht chu trnh ur, khi tr b m, nng ammoniac s tng cao trong mu,
nh hng n h thn kinh dn n tnh trng hn m, thm ch c
th t vong trong vng 24 gi.

BS Dng phn tch thm vic chn on bnh n y rt kho do cac triu
chng biu hin khng in hinh nn d bi bo sot va nhm ln
vi cac bnh ly khac. Ri lon chuyn ha bm sinh chu trnh ur l
bnh di truyn, do thiu ht mt trong cc enzym cn thit chuyn i
amoniac th nh ur (amoniac l sn phm ca qu trnh chuyn ha protein). Khi
v o c th, protein c phn gii th nh cc axit amin v cc axit amin tip
tc c phn gii cung cp nng lng. Trong qu trnh phn gii
axit amin, sn phm amoniac c sinh ra. ngi khe mnh, cc enzym
gan chuyn amoniac th nh ur - qu trnh n y c gi l chu trnh ur.
Bac si chuyn khoa tiu hoa cho rng bnh nhi cn mc bnh ly v
chuyn hoa di truyn. Nhp vin n ng y th 4, bnh nhi xut hin
trng thi kch thch, li b v chuyn sang hn m. Trc tinh trang bnh
din bin nhanh chng ca chau N., cac bac si ni tit - chuyn hoa - di
truyn c mi hi chn v xc nh bnh nhi b tng ammoniac
mu do mc bnh ri lon chuyn ha bm sinh chu trnh ur.