ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

La esferocitosis hereditaria es un trastorno hemoltico caracterizado por

anemia, ictericia intermitente, esplenomegalia y respuesta a la
esplenectoma.
Se distingue por la presencia del microesferocito en el frotis de sangre
perifrica. Se transmite en forma autosmica dominante, aunque
tambin puede hacerlo en forma autosmica recesiva, en cuyo caso
presenta un cuadro clnico mas grave.
En ausencia de un antecedente familiar, el diagnostico diferencial mas
importante es el de hemolisis autoinmune, la cual es rara en nios.
Fisiopatologa
Se caracteriza por la presencia de eritrocitos esfricos en el frotis de
sangre perifrica y una fragilidad osmtica aumentada. Existe una
alteracin en las protenas de membrana y el citoesqueleto eritrocitario.
Las protenas deficientes son en orden de frecuencia la ankirina, la
banda 3 y espectrina del citoesqueleto eritrocitario que ocasionan un
anclaje defectuoso de los fosfolpidos. Los hemates adquieren una
forma esfrica y hay un aumento de Permeabilidad de membrana al
sodio y agua. Esta anormalidad tiene como consecuencia una perdida
progresiva de la membrana, acompaada de una disminucin del rea
de superficie del eritrocito y escasa capacidad para tolerar los cambios
osmticos. Lo cual da mayor rigidez de la clula y hemolisis secundaria
al atrapamiento y destruccin de los esferocitos en el bazo.
Por lo tanto un bazo intacto y funcional es esencial en el desarrollo de la
esferocitosis hereditaria, que casi siempre se cura con esplenectoma,
mediante un proceso denominado acondicionamiento esplnico.
Cuadro clnico
Desde el paciente asintomtico hasta la hemolisis grave. Puede
agravarse por infecciones concurrentes que provocan esplenomegalia.
La expresin clnica es uniforme en la misma familia pero varia de modo
considerable de una familia a otra.
Las principales manifestaciones son anemia, ictericia y esplenomegalia
aislados o en conjunto. Los esferocitos en frotis de sangre se observan
en 60% de los casos. Se puede encontrar posterior a una crisis
hemoltica secundaria a enfermedad febril, cuya causa mas frecuente es
la infeccin por parvovirus humano B19. El individuo suele referir haber
recibido diagnostico de hepatitis de repeticin. Otras complicaciones son
las colelitiasis a edad temprana, mielopata espinal similar a la esclerosis
mltiple, miocardiopata y lceras maleolares.
Diagnostico

Historia clnica, datos fsicos tpicos con esferocitos presentes en sangre

perifrica y una prueba de la antiglobulina humana o de Coombs directa
negativa.
CMHG aumentada y VGM normal o bajo, bilirrubina indirecta aumentada,
globulina ausente o baja. La medula sea sufre hiperplasia eritroide.
La prueba de fragilidad osmtica suele ser til; esta prueba cuantifica la
esfericidad del glbulo rojo.
La prueba de autohemlisis, los esferocitos incubados en condiciones de
37C por 48 horas experimentan hemolisis acelerada.
La prueba de eosin-5-maleimida, con una sensibilidad de 93% y
especificidad de 99%, aunque no esta ampliamente disponible y es mas
costosa
Tratamiento
En casos moderados y graves se recomienda la terapia con acido flico
en tabletas a una dosis de 2.5 mg/da en nios y 5 mg/da en adultos.
En el nio se debe dar seguimiento una vez al ao, despus de los 5
aos realizar ecografa de abdomen superior para identificar clculos en
vescula biliar; en ausencia de sntomas repetir cada 3 a 5 aos.
La esplenectoma resuelve de modo permanente la enfermedad. Su
indicacin debe basarse en la gravedad de los sntomas y la presencia
de complicaciones
Jos Carlos Jaime Prez, David Gmez Almaguer. Hematologa la sangre
y su enfermedades. Editorial McGraw Hill, tercera edicin, ao 2012,
pag37
Manual CTO de medicina y ciruga, hematologia, editorial grupo CTO,
octava edicin, pagina 19