ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

ORIGINAL

Disfuncin ejecutiva en la enfermedad de Huntington

L. Redondo-Verg b, R.G. Brown a, J. Chacn b
EXECUTIVE DYSFUNCTION IN HUNTINGTONS DISEASE
Summary. Introduction. In the early stages of Huntingtons disease (HD), there is selective vulnerability of the medium-sized
spinous cells of the striate nucleus. These cells are connected with the dorsolateral prefrontal cortex, which is an area involved in
cognitive processes concerning attention and executive function, forming part of one of the cortico-striatal circuits. Objective. To
analyze and interpret the executive dysfunction of a group of patients with HD at a moderately advanced stage. Patients and methods.
We evaluated 16 patients and controls. Three clinical scales were used: the motor section of the UHDRS, the independence scale
and the total functional capacity scale. For cognitive evaluation we used the study protocol of the Core Assessment Program for
Intracerebral Transplantation for HD (CAPIT-HD). Results. The patients with EH showed significant deterioration on the tests
to evaluate cognitive function, attention and working memory. There were only two exceptions, the WEST and the direct order digit
span. Conclusions. Patients with HD have executive dysfunction, probably due to dysfunction of the cortico-striatal circuits. We
therefore agree with the proposal that fronto-striatal cognitive dysfunction is the most suitable name for the cognitive deterioration
seen in this condition. [REV NEUROL 2001; 32: 923-9]
Key words. Attention. Cortico-striatal circuits. Dementia. Executive function. Huntingtons disease. Neuropsychology.

INTRODUCCIN
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo causado por una expansin inestable del triplete CAG,
situado en el gen IT15 del cromosoma 4 [1]. Esta mutacin
origina una huntingtina con un residuo poliglutamnico excesivamente largo, cuyo mecanismo patogentico permanece an
incierto [2]. Aunque en estadios evolucionados es posible encontrar lesiones en extensas regiones cerebrales, en las formas
iniciales existe una selectiva vulnerabilidad de las clulas espinosas de tamao medio estriatales, especialmente en el compartimento estriosomal de la cabeza del ncleo caudado, con una
progresin degenerativa en direccin dorsoventral [3]. Estas
clulas constituyen el 70% de la poblacin neuronal estriatal del
humano y son neuronas de proyeccin dirigidas esencialmente
al plido y la sustancia negra que, tras recambiar en otros ganglios basales, finalizan en el crtex, principalmente en reas
motoras y en el crtex prefrontal dorsolateral, formando los circuitos corticoestriatales [4]. Aunque la tarea mejor estudiada de
estos circuitos tal vez sea su implicacin en las conductas motoras
[5], es indudable que desempean un papel fundamental en numerosas funciones cognitivas, probablemente por su capacidad para
detectar la informacin relevante en un cierto contexto ambiental
y generar una descarga dirigida a ciertas reas corticales capaces
de desencadenar una accin o un plan apropiado [6].
El estudio neuropsicolgico de la EH representa una importante aportacin para el conocimiento de la implicacin de los
ganglios basales en las funciones cognitivas. Considerando la
especfica topografa lesional de esta entidad, al menos en estadios iniciales, se la considera un excelente modelo clnico para
comprender las funciones de estas estructuras y sus reas corticales conectadas. Clsicamente, el deterioro cognitivo de la EH
se ha considerado un paradigma de las demencias subcorticales,
que se caracterizan por presentar dificultad en los procesos de
recuperacin mnsicos, lentitud en el procesamiento de la inforRecibido: 22.09.00. Recibido en versin revisada: 22.12.00. Aceptado: 10.01.01.
a
Department of Psychology. Institute of Psychiatry. London. RU. b Servicio
de Neurologa. Hospital Virgen de la Macarena. Sevilla, Espaa.
Correspondencia: Dr. Luis Redondo Verg. Hospital Virgen de la Macarena. Avda. Dr. Fedriani, 3. E-41009 Sevilla. E-mail: lredondov@meditex.es
2001, REVISTA DE NEUROLOGA

REV NEUROL 2001; 32 (10): 923-929

macin, inflexibilidad cognitiva y frecuentes cambios de humor

y de la personalidad, contrastando con el clsico sndrome
afaso-apracto-agnsico de las demencias corticales primarias [7].
La corteza prefrontal est ntimamente asociada a la funcin
ejecutiva. Esta ltima est constituida por diversos procesos
cognitivos situados en la cumbre de la actividad mental humana,
que aun descansando en otras facultades cognitivas ms primarias, como la memoria o la percepcin, no se reducen meramente
a ellas [8]. La funcin ejecutiva no se halla adscrita a una regin
cerebral nica, sino que debe ser considerada como un conjunto
de subprocesos relacionados con mltiples circuitos neuronales,
que permiten optimizar la ejecucin de otras tareas ms complejas con diversos componentes cognitivos o conductuales [6].
Las alteraciones en la planificacin, organizacin y programacin de actividades, la toma de decisiones, la formacin de conceptos, el cambio categorial, la flexibilidad mental y la inhibicin de las respuestas automticas son consideradas subfunciones integradoras de la funcin ejecutiva [9].
El objetivo del presente artculo es el anlisis e interpretacin de la disfuncin ejecutiva presente en un grupo de pacientes
con EH en un estadio moderadamente evolucionado, utilizando
para ello una amplia batera de tests sensibles al deterioro prefrontal.
PACIENTES Y MTODOS
Participaron en el estudio 16 pacientes, 12 varones y 4 mujeres, con EH.
A todos ellos y a sus familiares directos se les pidi consentimiento para
llevar a cabo el trabajo. En todos los casos un neurlogo experimentado
estableci el diagnstico clnico por la sintomatologa y los antecedentes
familiares. Todos tenan la confirmacin gentica de la expansin CAG en
un intervalo patolgico. Slo se incluyeron del estudio aquellos pacientes
a los que se les juzg capaces de completar dos sesiones intensas de trabajo.
En general, los individuos estaban poco o moderadamente afectados. Se
excluyeron numerosos pacientes que, por su avanzado deterioro cognitivo
o motor, no podan realizar las tareas del experimento.
Los pacientes se reclutaron a travs de los servicios de Neurologa de los
hospitales Virgen de la Macarena y Nuestra Seora de Valme, de Sevilla,
Puerta del Mar, de Cdiz, Infanta Cristina, de Badajoz, y de Don Benito,
de Badajoz, y los Servicios de Biologa Molecular de Virgen de la Macarena y Puerta del Mar. Todos los casos y controles se evaluaron por el
mismo investigador (LRV).
Se reclutaron el mismo nmero de controles, 16 12 varones y 4 mujeres, a travs de diversas fuentes, desde familiares en primer grado con

923

L. REDONDO-VERG, ET AL

150

100

Casos

y = 66,9 - 3,65 x
y = 101 - 0.79 x

R2 = 0,54
UHDRS

UHDRS

75

50

100
R

= 0.54

50
25

0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

50

100

125

Casos
y = 45 + 4,4 x

50

R = 0,9
25

0
0.0

2.5

5.0

7.5

10.0

12.5

15.0

CFT

Figura 2. Asociacin entre la UHDRS y la escala

de independencia.

Figura 3. Correlacin existente entre la escala

de CFT y la de independencia.

CAG comprobado normal, hasta miembros de la plantilla hospitalaria. Los

controles se parearon con los casos bajo un criterio estricto de similitud de
las variables demogrficas. A todos se les solicit su consentimiento informado.
Previamente, se determin un orden de trabajo fijo al inicio del experimento. Para evitar el cansancio excesivo, permitir la valoracin clnica y
completar todos los tests neuropsicolgicos, fue necesario en algunos casos evaluar a los pacientes en dos sesiones, que se completaron en un
perodo mximo de 14 das. Cuando las dos sesiones se realizaron en el
mismo da, el sujeto dispuso de un perodo de descanso de 2-3 horas entre
ellas. Los controles se sometieron a idntica metodologa de valoracin,
salvo en lo referente a los datos especficos de la enfermedad. La evaluacin estuvo integrada por la determinacin de tres grupos de parmetros:
demogrficos, clnicos y sociolaborales, escalas clnicas de la enfermedad
y tests cognitivos.
Parmetros demogrficos, clnicos y sociolaborales
Se determinaron aquellas variables que se estimaron relevantes, bien porque
podan afectar al estadio evolutivo de la enfermedad o bien por tener influencia en el rendimiento cognitivo, a saber: edad, sexo, lateralizacin manual,
aos de escolaridad, nivel educacional, actividad laboral, estado general de
salud, antecedentes patolgicos y medicacin consumida diferente de la
propia de la EH. Exclusivamente en los pacientes se determin: el antecesor
afecto, la fecha de los primeros sntomas percibidos por el paciente y por la
familia, la fecha del diagnstico de la enfermedad, la longitud CAG y el
consumo de la medicacin relacionada con la enfermedad.
Escalas clnicas de la enfermedad
Se utilizaron tres escalas, incluidas en la escala unificada para la evaluacin de la EH (UHDRS), para determinar el estado del paciente en el
momento de la evaluacin. La seccin motora de la UHDRS tiene un
intervalo entre 0 y 124 puntos, indicando una mayor puntuacin una afectacin motora ms grave. La puntuacin final es la suma de los valores
individuales estimados [10].
La escala de independencia evala el grado de autonoma del individuo
en las actividades de la vida diaria. A diferencia de la anterior, una puntuacin ms elevada es ndice de una mayor capacidad de autonoma y de leve
afectacin [11].
La escala de capacidad funcional total (CFT) puede presentar una puntuacin en un margen entre 0 y 13, una menor puntuacin es indicativa de
una capacidad funcional reducida. Valora la capacidad laboral, financiera,
domstica, de las actividades de la vida diaria y del autocuidado del paciente [12].
Tests cognitivos
La batera de tests se utiliz por estar disponible, evitar los efectos suelo
y cielo y explorar aquellas funciones deseadas, como la atencin y la
funcin ejecutiva frontal, que se encontraran presumiblemente alteradas
en la EH. La batera est compuesta por un subgrupo de tests del protocolo
creado por el comit para la evaluacin neuropsicolgica del estudio
CAPIT-HD (del ingls, Core Assessment Program for Intracerebral Transplantation) para la EH [13]. Tres de estos tests, el test de fluencia verbal,
el SDMT (del ingls, Symbol Digit Modality Test) y el test de Stroop, estn
incluidos en la subescala de valoracin cognitiva de la UHDRS. Se emple

924

75

75

Escala de Independencia

CFT

Figura 1. Correlacin existente entre las puntuaciones en la UHDRS y la CFT.

25

Escala de independencia

100

el material estndar adecuado para cada test. Sistemticamente se evaluaron los siguientes tests:
Test minimental (MMSE) [14]. Proporciona una valoracin cognitiva
global.
Test de fluencia verbal [15]. Las tres letras utilizadas fueron la F, A y S,
de la versin original, que corresponden a palabras de alta, media y baja
frecuencia en el idioma ingls.
SDMT [16]. Este test es una adaptacin del subtest Digit Symbol del
WAIS (del ingls, Wechsler Adult Intelligence Scale); mientras en este
ltimo el sujeto debe escribir o nombrar smbolos, en el SDMT debe
escribir nmeros.
Test de Stroop. Se utiliz la modificacin del test de Stroop [17] empleada en la UHDRS. El test se administr en el siguiente orden: nominacin
de colores, lectura de palabras y hoja de interferencia. Las respuestas
correctas y el nmero de errores se anotaron. Se efectu un clculo pro
rata en los casos necesarios.
WCST (del ingls, Wisconsin Card Sorting Test) en la versin corta de
Nelson (MCST) [18]. Se recogieron el nmero de categoras completas,
los errores totales, perseverativo y no perseverativo, y el porcentaje de
errores perseverativos.
Span de dgitos. El test administrado es similar al subtest del span de
dgitos de la batera WAIS-R [19]. El mtodo de administracin y puntuacin es el mismo que el del original. El test consta de dos partes: span
directo e inverso. En ambos casos se registraron el mximo nivel superado (span mximo) y la suma de puntuaciones (span total).
Span espacial. Este test constituye una versin computadorizada del test
de los bloques de Corsi [20]. Para ello fue necesario utilizar un ordenador personal y su pantalla correspondiente, tras realizar ciertas modificaciones en el programa informtico. Los estmulos se presentaban en
la pantalla del ordenador con una configuracin en cruz, con los brazos
orientados hacia arriba, abajo, a la derecha y a la izquierda. La respuesta
del sujeto se efectuaba mediante la pulsacin de cuatro teclas, situadas
sobre una plataforma conectada al puerto de entrada del ordenador. Se
determin, tanto para el orden directo como inverso, el span mximo y
la puntuacin total, segn el criterio del span de dgitos previamente
descrito.
Para el anlisis estadstico, las diferentes variables del estudio se recopilaron en una base de datos del programa Excel para PC. Realizaremos una
descripcin general de los parmetros demogrficos, sociolaborales, clnicos y cognitivos, diferenciando las caractersticas analizadas segn fueran
cuantitativas o cualitativas. Para las variables cuantitativas obtuvimos los
valores de la media, la desviacin estndar (DE) y el intervalo. Con el
objeto de establecer la comparacin entre los resultados de los dos grupos
utilizamos el test de la t de Student para datos relacionados, asumiendo una
varianza idntica para la mayora de las variables y diferente en casos
aislados (MMSE y errores perseverativos del WCST). Para la comparacin
de las variables cualitativas empleamos el test de la ji al cuadrado (2). Se
ha estudiado la relacin entre los valores obtenidos en las escalas motoras
y funcionales empleadas mediante el clculo de las rectas de regresin y
los respectivos coeficientes de determinacin.
Se efectu un anlisis de la varianza (ANOVA), con el procedimiento
estadstico GLM, del paquete estadstico SPSS en su versin 9.0 para
Windows (SPSS; Inc., Chicago, IL, 1999), con aquellos tests cognitivos de

REV NEUROL 2001; 32 (10): 923-929

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Tabla I. Parmetros demogrficos y clnicos es la del grupo EH y control.
EH
Edad

Controles

Tabla II. Resultados de los tests cognitivos en la EH y controles.

EH

Media
42,7 (23-62) DE 12,2

Media
43,7 (23-68) DE 12,6

Test

Aos
educacin

Media
9,3 (1-18) DE 4,8

Media
8,5 (4-16) DE 3,6

NS

Nivel
educacin

Media
0,7 (0-2) DE 0,6

Media
0,6 (0-2) DE 0,7

NS

Sexo

12 H/4M

12H/4M

NS

Antecesor

8P / 7M / 1D

Edad inicio

Media 36 (20-87)

Aos de
evolucin

Media 6,4 (1-12)

CAG

Media 48,5 (40-54) DE 4,3

Categoras

UHDRS

Media 41,8 (20-82) DE 19,7

E. Independencia

Media

Controles
DE

Media

DE

Significacin

NS
2,9

28,4

1,4

MMSE

25,1

Fluencia verbal

13,6

12

25,1

11

SDMT

15,5

11

31,6

11

Colores

37,9

17

57,9

15

Palabras

48,6

24

89,6

19

Interferencia

19

11

31,6

9,8

Stroop

WCST
3,4

1,6

3,8

1,7

NS (p= 0,53)

Errores totales

20,4

9,6

16,1

6,3

NS (p= 0,1)

Media 75 (50-100) DE 18,2

Errores
perseverativos

8,1

9,9

4,1

2,8

NS (p= 0,13)

CFT

Media 6 (1-13) DE 4

% Errores
perseverativos

33,2

Estadio

I (5), II (2), III (8) IV (1) V (0)

27

24,7

16

NS (p= 0,29)

Span de dgitos
EH: enfermedad de Huntington; DE: desviacin estndar, NS> 0,5; P: padre; M:
madre; D: desconocido; UHDRS: escala unificada para la evalucin de la EH; CFT:
escala de capacidad funcional total.

varias determinaciones que mostraron diferencias significativas entre el

grupo de pacientes y el grupo control.
RESULTADOS
Parmetros demogrficos, clnicos y sociolaborales
Ambos grupos son comparables en los parmetros demogrficos y sociolaborales (Tabla I). El anlisis estadstico permite afirmar que no difieren
significativamente en la edad, aos de educacin, nivel educacional ni
distribucin de sexos; tampoco diferan en la lateralizacin manual (p> 0,1).
La actividad laboral desarrollada por ambos grupos tambin era similar. Al
ser una variable de seleccin de los controles se eliminaron aquellos que
no se ajustaban a este criterio. La mayora de los individuos tenan actividades manuales escasamente especializadas, eran agricultores, obreros industriales o de la construccin, amas de casa, celadores de hospital, etc. En
el grupo de los pacientes la mayora haban abandonado el trabajo, tal vez
ms por la imprecisin manual que les otorgaban los aspectos motores de
la enfermedad y la incomodidad social de los movimientos que por una
discapacidad cognitiva real.
El estado general de salud de los pacientes era bueno. Slo dos de ellos
tomaban medicacin diferente de la propia de su EH; en ambos casos se
trataba de antihistamnicos, por alergia al polvo domstico. Cabe destacar
un caso de osteognesis imperfecta, responsable de 15 fracturas seas
patolgicas, y otro con antecedentes txicos por abuso de alcohol y cocana, que ya haba abandonado. El estado de salud de los controles era asimismo bueno; existan dos hipertensos en tratamiento farmacolgico y un
caso con historia previa de alcoholismo, en concreto el control pareado con
el caso del grupo de pacientes anteriormente mencionado.
Respecto a los datos especficos de la EH, el diagnstico clnico se
estableci en todos los casos en la dcada de los noventa, entre 1991 y
1998, con media en el ao 1994. La confirmacin gentica les lleg en la
segunda mitad de la misma dcada, entre 1996 y 1999, con una media en
1997. El retraso medio entre el diagnstico clnico y gentico fue de tres
aos (intervalo: 0-8). De los 16 pacientes, 11 consuman frmacos debido
a la enfermedad, 10 tenan prescritos neurolpticos, seis benzodiacepinas,
tres inhibidores selectivos de la captacin de serotonina y otros cinco
pacientes frmacos diversos, como antidepresivos tricclicos, selegilina,
antagonistas del calcio y zolpidem.

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Directo mximo

4,7

0,9

5,2

0,9

NS (p= 0,1)

Directo total

4,3

1,7

5,2

1,5

NS (p= 0,15)

Inverso mximo

2,8

0,6

4,1

0,9

Inverso total

3,1

1,5

Directo mximo

3,1

1,1

4,6

0,7

Directo total

3,2

1,8

5,6

1,8

Inverso mximo

2,3

1,3

4,1

1,2

Inverso total

2,1

2,2

4,6

1,9

Span espacial

EH: enfermedad de Huntington; DE: desviacin estndar; NS: p> 0,5; a p< 0,001;
b
p< 0,01.

Escalas clnicas de la enfermedad

Los valores media, intervalo y desviacin estndar de las tres escalas se
muestran en la tabla I. Por estadios, el 45% de los casos se encontraban en
una fase incipiente o precoz de la enfermedad y el 55% moderadamente
evolucionados.
Puesto que nicamente en la seccin motora de la escala UHDRS una
puntuacin menor indica una menor afectacin y gravedad clnica, intentamos establecer la consistencia de las mediciones determinando una posible correlacin entre las diferentes escalas, mediante una ecuacin de
regresin lineal. Las escalas UHDRS y la CFT guardaban una relacin
inversa, tal como era previsible (Fig. 1). Asimismo, la UHDRS y la escala
de independencia tenan una relacin inversa (Fig. 2). En cambio, las
escalas de independencia y CFT guardaban una relacin directa (Fig. 3).
Evaluacin cognitiva
Los resultados de los tests cognitivos de los dos grupos se muestran en la
tabla II, conjuntamente con el anlisis mediante el test de la t de Student
para variables independientes. El grupo de los pacientes demostr una
reduccin en la funcin cognitiva global, tal como queda expresado por la
puntuacin en el MMSE. Todos los controles puntuaron por encima de 26;
sin embargo, hubo cinco pacientes cuya puntuacin fue inferior a 25.

925

L. REDONDO-VERG, ET AL
En el test de fluencia verbal el grupo de pacientes slo fue capaz de
nominar la mitad de palabras que los controles. El SDMT demostr asimismo una diferencia significativa (p< 0,001) entre los valores obtenidos por
el grupo de enfermos y el control.
Los controles ejecutaron mejor el test de Stroop en todos sus apartados,
nominacin de colores, lectura de palabras y nominacin de palabras coloreadas. En los tres casos la diferencia es estadsticamente significativa,
con p< 0,01 en los subtests primero y tercero, y p< 0,001 en el segundo. Se
llev a cabo un anlisis de la varianza (ANOVA) con las tres tareas del test
de Stroop, revelando una interaccin significativa grupo por tarea
[F(2,7;38,1)= 12,4, p< 0,001]. Se realiz un anlisis de comparaciones
mltiples posterior de las tareas primera y segunda con la de interferencia.
La primera demostr una interaccin significativa entre el grupo y la tarea
[F(2,28)= 13,95, p< 0,001], pero no as la segunda [F(2,28)= 3,2, p> 0,5].
Por consiguiente, los pacientes mostraban una reduccin global en la ejecucin del test de Stroop, aunque la diferencia era ms marcada en la
lectura de palabras no coloreadas.
En el test WCST no fue posible encontrar diferencias significativas. Sin
embargo, los pacientes mostraron una tendencia a ejecutar el test con
manifiesto deterioro. Los pacientes completaron menos categoras, cometieron ms errores totales y tuvieron un mayor porcentaje de errores perseverativos (33,2 por 24,7%).
El span de dgitos no lleg a demostrar diferencias significativas en la
ejecucin en orden directo, pero s en los resultados del test en orden
inverso. En cambio, el grupo de los pacientes con la enfermedad ejecut
significativamente peor el test de span espacial que el grupo control, tanto
en orden directo como en inverso.
Al igual que en el test de Stroop, se realiz una ANOVA para medidas
repetidas para los tests de span, tanto de dgitos como espacial, con el span
directo e inverso como factores intrasujeto. Ninguna de las interacciones
de dos o tres vas fueron significativas.
Para evaluar el posible impacto de los neurolpticos sobre las determinaciones de los parmetros clnicos y cognitivos comparamos los resultados de los 10 pacientes que los consuman con los de los seis que no lo
hacan. No encontramos diferencias significativas en la edad, aos de
educacin, edad de comienzo ni tiempo de evolucin de la enfermedad. En
cambio, los pacientes tratados tenan una mayor puntuacin en la subescala motora de la UHDRS, estaban ms bradicinticos pero no exista diferencia en los movimientos coreicos, y menor en la CFT. En el aspecto
cognitivo no fue posible hallar diferencia significativa en el MMSE, pero
demostraban estar ms deteriorados en un amplio nmero de tests frontales, que incluan la fluencia verbal, el test de Stroop y los span de dgitos
y espacial en orden inverso.
En resumen, los pacientes afectos de la enfermedad mostraron un significativo deterioro en el resultado de los tests que evalan la funcin ejecutiva, la atencin y la memoria de trabajo. Slo hubo dos excepciones, en
las que los pacientes no obtuvieron resultados significativamente peores
que los controles, el WCST y el span de dgitos en orden directo.

DISCUSIN
Se ha descrito que la discapacidad cognitiva de la EH incluye
principalmente los trastornos en la funcin visuoespacial, en la
memoria aprendizaje y evocacin y, finalmente, la disfuncin
prefrontal atencin, secuenciacin y planificacin [21-27]. La
evidencia actual de la disfuncin de los circuitos corticoestriatales
en la EH aconsejaron escoger un extenso protocolo neuropsicolgico prefrontal, para valorar los resultados obtenidos en este grupo de pacientes del suroeste de Espaa estudiado por nosotros.
El patrn cognitivo general resultante en el grupo de pacientes examinado result ser muy homogneo. La gran mayora de
los tests demostraron la existencia de diferencias altamente significativas entre el grupo con la EH y el grupo control. De los
siete tests utilizados, slo el WCST y la seccin directa del span
de dgitos no mostraron una diferencia con valor estadstico, aun
cuando en ambos tests exista una clara tendencia en el grupo de
los pacientes a manifestar su deterioro.

926

Un patrn parecido al de nuestros pacientes fue descrito por

Gmez-Tortosa et al, empleando una batera prefrontal que comparta cinco de los tests utilizados por nosotros MMSE, fluencia verbal, Stroop, SDMT y span de dgitos [28]. Este grupo de
pacientes espaoles con la EH era similar al nuestro en los parmetros demogrficos edad de comienzo, tiempo de evolucin
y nivel educacional, capacidad funcional y situacin cognitiva
global puntuacin en el MMSE. El deterioro prefrontal estaba
relacionado con el MMSE y el tiempo de evolucin, pero no con
la longitud del triplete CAG. Hallaron que el rendimiento de la
funcin prefrontal es inferior en las formas juveniles de la enfermedad, atribuyendo a la implicacin motora de estos tests y a la
restriccin temporal de las tareas los principales factores de su
pobre ejecucin. Esta consideracin es compatible con la idea de
que en la EH se halla alterada la generacin de las respuestas
motoras con una limitacin temporal, en contraposicin a las
respuestas simplemente electivas [29], o lo que es igual, que est
reducido el tempo mental [6].
Nuestro grupo mostr un moderado deterioro cognitivo global, tal como seala la puntuacin de MMSE. ste es similar al
encontrado en otros trabajos de nuestro entorno [28,30]. Se ha
demostrado que el valor del MMSE se halla correlacionado con
la puntuacin alcanzada en la escala de CFT y que sta depende
del estadio evolutivo de la enfermedad [30].
El test de fluencia fonolgica evala la fluencia verbal, la
iniciacin y la capacidad de recuperacin de los tems. En general,
su rendimiento se deteriora en aquellos casos de disfuncin frontal
[31]. Los resultados obtenidos en nuestro grupo de pacientes han
refutado los hallazgos encontrados por otros autores [28,31-34].
La fluencia verbal fonmica constituye un test ms difcil que la
fluencia semntica en individuos normales; es decir, las puntuaciones obtenidas son menores. Este mismo patrn se mantiene
inalterado en la EH, aunque con valores absolutos inferiores; en
cambio, en la enfermedad de Alzheimer se encuentra preferentemente disminuida la fluencia semntica. En la EH este deterioro
se considera que lo causa un dficit en los procesos de recuperacin y en la enfermedad de Alzheimer un dficit en la memoria
semntica. Probablemente el dficit en la memoria semntica se
deba a la disfuncin de reas corticales temporales y el trastorno
en la recuperacin mnsica se relacione preferentemente con el
deterioro en los circuitos subcorticales frontoestriatales [31].
La fluencia semntica, pero no la fonmica, activa el crtex
prefrontal dorsolateral [35]. Sin embargo, la fonmica se correlaciona con los niveles de los receptores D2 del estriado; no ocurre
as con la semntica, lo que sugiere que la fluencia verbal fonmica est ms relacionada con la funcin estriatal que con la propia
memoria semntica [29].
El SDMT es un test que evala la atencin y se considera
muy sensible a la disfuncin cerebral orgnica aguda o crnica
[36]. El grupo de pacientes seleccionado obtuvo unos resultados
significativamente inferiores a los del grupo control, no llegando a la mitad de la puntuacin alcanzada por los sujetos sanos.
Similares resultados se han aportado en artculos recientemente
publicados [28,34,37]. El SDMT requiere la ejecucin rpida de
respuestas ante estmulos ordenados consecutivamente, estando
esta tarea estrechamente relacionada con la funcin de los circuitos corticoestriatales. Se ha demostrado que estas tareas estn
relacionadas con la densidad de receptores D1 y D2 estriatales,
as como con la protena transportadora de dopamina [34].
El test de Stroop es una prueba que requiere el control de la
respuesta automtica y la inhibicin de la respuesta inmediata,

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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

cuando sta sea inapropiada, por lo que se considera muy representativo de la disfuncin prefrontal [36]. Las alteraciones en la
ejecucin del test de Stroop de nuestro grupo de pacientes son
similares a las descritas por otros autores [28,33,38,39]. Esta alteracin refleja un dficit en la inhibicin cognitiva. Parece sorprendente que la tarea que hemos encontrado ms alterada sea la
lectura de palabras en blanco y negro, efectuada tras la denominacin de colores. Probablemente la causa sea el cambio perceptivo
en la generacin de la respuesta, que conlleva un cambio categorial al que es muy sensible la disfuncin frontal. Similar observacin se ha hecho en el caso de la fluencia verbal semntica, habitualmente tras la fonmica, donde se ha apreciado un empeoramiento significativo respecto a los casos en los que la exploracin
va precedida de otro ejemplo de fluencia semntica [40].
El WCST, y el MSCT, constituyen una prueba paradigmtica
en el estudio de la integridad funcional del lbulo frontal. Para su
ejecucin se precisa la categorizacin de un estmulo visual, de
acuerdo a unas reglas variables en el tiempo; para ello, el sujeto
debe no slo retener la regla actual de clasificacin, sino tambin
rechazar las utilizadas previamente. Por lo tanto, el WCST no slo
evala la memoria a corto plazo sino tambin la capacidad de
planificacin y de resistencia a la interferencia de memorias inoportunas. Todas estas funciones se encuentran deterioradas en la
disfuncin prefrontal y, por esta razn, el test se encuentra alterado no slo en las lesiones dorsolaterales sino tambin en las que
afectan a las regiones orbitomediales [41]. Los pacientes con lesiones frontales alcanzan menos categoras y cometen un mayor
nmero de errores que los controles [42]. Es una prueba compleja
desde el punto de vista neuropsicolgico, que permite valorar la
capacidad de generacin y de cambio categorial, el abandono y la
perseveracin mental, la atencin y la memoria de trabajo; todo
ello queda englobado bajo la denominacin de pensamiento abstracto. Recientes investigaciones con PET han demostrado que
durante la realizacin de este test se activa preferentemente el
crtex prefrontal dorsolateral; pero no es especfico de l, ya que
tambin participan extensas reas cerebrales, que incluyen regiones parietales, occipitales y cerebelosas [43].
El WCST es un test que se suele mostrar deteriorado en los
pacientes con la EH [44]. Sin embargo, en nuestro estudio los
pacientes no mostraron diferencias estadsticamente significativas con el grupo control, aunque era evidente la obtencin de
resultados ms pobres; as, los sanos eran capaces de generar, en
casi un 15%, ms categoras que el grupo de pacientes, cometan
un 20% menos de errores y la mitad de errores perseverativos. Es
probable que la falta de significacin estadstica encontrada se
deba al tamao de la muestra y a los criterios de inclusin de los
controles, y que con un grupo ms amplio hubisemos obtenido
diferencias significativas. No obstante, resultados similares a
los nuestros no son alarmantes y ya se han descrito con anterioridad [33].
Recientemente, se ha diseado una nueva tarea que descompone el WCST en sus elementos constituyentes y se han estudiado pacientes en estadios presintomticos, incipientes y avanzados de la enfermedad. Las alteraciones encontradas confirman
que el dficit en el control inhibitorio y, por lo tanto, la conducta perseverativa constituye un rasgo esencial de la enfermedad;
en segundo lugar, la existencia de una progresin neuropatolgica en direccin dorsoventral en el ncleo caudado y en sus
reas correspondientes de la corteza cerebral, es decir, desde la
regin prefrontal dorsolateral hacia la orbitofrontal [23,45].
El span de dgitos directo se considera un test de memoria

REV NEUROL 2001; 32 (10): 923-929

inmediata o atencin, mediado va verbal y, por lo tanto, inadecuado para evaluar la atencin en sujetos con disfuncin del lenguaje
[42]. En cambio, el span en orden inverso constituye una aproximacin a la memoria de trabajo, y est tambin relacionado con
las funciones lingsticas [36]. Anlogamente, el span espacial
directo es un test que valora la memoria inmediata y la capacidad
de atencin; en cambio, el test en orden inverso evala la memoria
de trabajo y ambas pruebas se encuentran relacionadas con la
integridad de las funciones visuoespaciales [36].
En las pruebas de span, el grupo de pacientes obtuvo unos
resultados inferiores estadsticamente significativos respecto a
los del grupo control, salvo en el span de dgitos en orden directo, aunque la puntuacin del grupo de pacientes con la EH en este
test fuera claramente inferior. Como ya se ha mencionado, los
tests de span en orden directo se consideran como una aproximacin a la memoria inmediata verbal o espacial y constituyen un
mtodo de valoracin de los mecanismos atencionales. En cambio, los tests en orden inverso requieren la secuenciacin y
manipulacin de la informacin en ese momento activa y, por lo
tanto, pueden considerarse una evaluacin de la memoria de
trabajo, tanto verbal como espacial [23].
El subtest del span de dgitos del WAIS-R se ha empleado en
diversos estudios, formando parte del protocolo de estudio de la
funcin prefrontal [28,37,46], y los resultados obtenidos son
similares a los nuestros.
El span espacial y la memoria de trabajo espacial mostraron
en el experimento un deterioro significativo. Resultados parecidos se han descrito con anterioridad [47]. An ms, recientemente se ha descrito que tanto en sujetos portadores presintomticos como en sintomticos se encuentra disminuido el span
espacial, correlacionndose con los niveles de receptores D1 y
D2 en el caudado y el putamen [6].
La memoria de trabajo consta de dos componentes, uno ejecutivo estratgico u organizativo y otro de memoria inmediata. Se considera que los pacientes frontales estn deteriorados
cuando el primer componente es fundamental para la ejecucin
de la tarea. La memoria de trabajo involucra al crtex prefrontal
dorsolateral en su vertiente ejecutiva y al hipocampo en su faceta
mnsica, y su indemnidad es precisa para la realizacin de las
tareas de planificacin, como el paradigma del test de la Torre
de Londres; en general, su preservacin es condicin sine qua
non de toda funcin ejecutiva [48]. Cuando la memoria de trabajo es espacial se activa tambin la corteza parietal posterior,
que desempea un papel esencial en el procesamiento visuoespacial de la informacin. Esta regin, junto con la corteza prefrontal dorsolateral, proyecta a zonas dorsales del ncleo caudado [23]. El span en orden directo, en cambio, activa una regin
diferente, situada en el crtex prefrontal ventral [48].
Si, tal como ha propuesto Lawrence, en la EH existe un
deterioro progresivo en direccin rostrocaudal, anteroposterior
y mediodorsal, es lgico que aquellas funciones relacionadas
con reas dorsolaterales del crtex prefrontal, que conectan con
reas dorsales de la cabeza del ncleo caudado, se afecten antes
que las asociadas a las regiones orbitofrontales corticales, que
establecen conexiones con zonas ms ventrales del estriado [23].
En nuestra opinin, del resultado del impacto de los neurolpticos en los parmetros clnicos y cognitivos de nuestro estudio no es posible extraer conclusiones definitivas. La falta de
aleatorizacin en el diseo y el escaso nmero de pacientes para
valorar la influencia farmacolgica restan informacin para el
anlisis de los datos. Sin embargo, aunque creemos que el dete-

927

L. REDONDO-VERG, ET AL

rioro global en la ejecucin de los tests cognitivos debe ser observado como parcialmente causado por el efecto farmacolgico, es ms probable que sea, en su mayor parte, debido a un
estado ms evolucionado de la enfermedad.
En el momento actual no est completamente aclarado si la
disfuncin cognitiva presente en la EH est correlacionada ms
con la disfuncin estriatal [29,34,49] o con la cortical [50]. En
nuestra opinin, y coincidiendo con Lawrence et al [6], stas
estructuras no se pueden considerar aisladamente, por lo que tal
vez tenga ms sentido intentar adscribir las disfunciones cognitivas y conductuales de la EH al deterioro completo del circuito,
en lugar de a las estructuras individuales que lo componen.

Por lo tanto, nuestros pacientes afectos de EH en un estadio

moderadamente evolucionado se mostraron globalmente sensibles a una amplia batera de tests, que evala la disfuncin cognitiva frontal. Considerando la neuropatologa de la enfermedad, es probable que este resultado sea consecuencia de la disfuncin de los circuitos corticoestriatales; por ello, siguiendo a
Robbins et al, sera ms apropiado el trmino disfuncin cognitiva frontoestriatal para el que aparece en esta patologa [51].
Las pruebas en las que no se demostraron diferencias significativas fueron escasas y, en nuestra opinin, estos resultados cabe
atribuirlos a los criterios de inclusin de los controles y al tamao de la muestra seleccionada.

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DISFUNCIN EJECUTIVA EN LA ENFERMEDAD

DE HUNTINGTON
Resumen. Introduccin. En los estadios precoces de la enfermedad de
Huntington (EH) existe una selectiva vulnerabilidad de las clulas
espinosas de tamao medio del estriado. Estas clulas se hallan conectadas con el crtex prefrontal dorsolateral, rea estrechamente relacionada con los procesos cognitivos que median la atencin y la funcin ejecutiva, formando parte de uno de los circuitos corticostriatales.
Objetivo. Analizar e interpretar la disfuncin ejecutiva presente en un
grupo de pacientes con EH en estadio moderadamente evolucionado.
Pacientes y mtodos. Se evaluaron 16 casos y controles. Se utilizaron
tres escalas clnicas: la seccin motora de la UHDRS, la escala de
independencia y la de capacidad funcional total. Para la evaluacin
cognitiva se emple el protocolo de estudio del Core Assessment Program for Intracerebral Transplantation para la EH (CAPIT-HD). Resultados. Los pacientes con EH mostraron un significativo deterioro
en los tests que evalan la funcin ejecutiva, la atencin y la memoria
de trabajo. Slo hubo dos excepciones, el WCST y el span de dgitos
en orden directo. Conclusiones. Los pacientes con EH presentan una
disfuncin ejecutiva, probablemente como consecuencia de la disfuncin de los circuitos corticoestriatales. Por lo tanto, coincidimos con
la propuesta de denominar disfuncin cognitiva frontoestriatal como
el trmino ms apropiado para asignar el deterioro cognitivo que
aparece en esta enfermedad. [REV NEUROL 2001; 32: 923-9]
Palabras clave. Atencin. Circuitos corticoestriatales. Demencia.
Enfermedad de Huntington. Funcin ejecutiva. Neuropsicologa.

DISFUNO EXECUTIVA NA DOENA

DE HUNTINGTON
Resumo. Introduo. Nos estdios precoces da doena de Huntington
(DH) existe uma vulnerabilidade selectiva das clulas espinhosas do
estriado de tamanho mdio. Estas clulas encontram-se conectadas
ao crtex pr-frontal dorsolateral, rea estritamente relacionada com
os processos cognitivos que medeiam a ateno e a funo executiva,
formando parte de um dos circuitos crtico-estriados. Objectivo.
Analisar e interpetar a disfuno executiva presente num grupo de
doente con DH em estdio moderadamente evoludo. Doentes e mtodos. Foram avaliados 16 casos e controlos. Foram utilizadas trs
escalas clnicas: a seco motora da UHDRS, a escala de independncia e a de capacidade funcioanl total. Para a avaliao cognitiva
utilizou-se o protocolo de estudo do Core Assessment Program for
Intracerebral Transplantation para a DH (CAPIT-HD). Resultados. Os
doentes com DH mostraram uma deteriorao significativa nos testes
que avaliam a funo executiva, a ateno e a memria de trabalho
Houve apenas duas excepes, o WCST e o span de dgitos em ordem
directa. Concluses. Os doentes com DH apresentam uma disfuno
executiva, provavelmente como consequncia da disfuno dos circuitos crtico-estriados. Portanto, concordamos com a proposta de utilizar a dominao disfuno cognitiva fronto-estriada como o termo
mais adequado para designar a deteriorao cognitiva que aparece
nesta patologia. [REV NEUROL 2001; 32: 923-9]
Palavras chave. Ateno. Circuitos crtico-estriados. Demncia.
Doena de Huntington. Funo executiva. Neuropsicologia.

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