Compara contenido y organizacin de secuencias genmicas completas de organismos diferentes.

Informacin sobre relaciones evolutivas entre los organismos y los factores que influyen en la evolucin de
sus genomas.
(Diapositiva rango variacin genmica)
Los nmeros altos de cromosomas se suelen dar en plantas o en organismos sin cromosomas sexuales. El
aumento de cromosomas es debido a la poliploida. Uno de los procesos que tienen las plantas para formar
nuevas especies son las poliploidas. No por tener ms cromosomas tienen ms ADN (cromosomas
pequeos). En muchos casos la diferencia entre especies es el nmero de cromosomas (p.ej: una 2n y otra
4n). En plantas (sin cromosomas sexuales), peces y anfibios es normal encontrar especies en el nivel haploide,
especies en el tetraploide, en el hexaploide, etc. Los cromosomas sexuales limitan el nivel de poliploida.
El tamao del genoma no tiene que ver con el nmero de genes ni con la complejidad fenotpica. Arabidopsis
tiene ms genes que los humanos debido a que la regulacin en la especie humana es ms compleja y no
necesitamos tantos genes (p.ej: splicing alternativo). Arabidopsis por tener un origen poliploide, tiene genes
duplicados. Los humanos tienen menor nmero de genes y adems tienen intrones.
Paradoja del valor C
Valor C: cantidad de ADN por genoma haploide.
En eucariotas:
Cuando se compara el valor C entre los diferentes grupos de organismos vemos que es muy variable, por lo
que no hay una relacin directa entre la complejidad y el valor C, es decir, el tamao del genoma (paradoja).

No hay relacin estrecha entre el tamao del genoma y su complejidad: paradoja valor C
No hay relacin estrecha entre el tamao del genoma y el nmero de genes
No hay relacin estrecha entre el nmero de genes y la complejidad fenotpica

En procariotas no es as, tienen gran densidad gnica y un genoma muy bien aprovechado. Se dan relaciones
entre tamao del genoma y la complejidad.
Virus, viroides, virusoides, priones
Tablas distintos virus (las ha pasado rpido)
Viroides y virusoides
Son interesantes por tener genomas mnimos.
ARN de cadena circular sencilla
Genomas muy pequeos que en principio parece que no codifican para ninguna protena
Los virusoides necesitan de la presencia de otro virus para replicarse
Viroides

De 350-400 pb de ARN circular de cadena sencilla

Son patgenos de plantas
Se replican en el ncleo o en el cloroplasto: dos familias de viroides
En funcin de qu especie infecte y de la secuencia se distinguen especies de viroides
Estructura: la cadena sencilla muchas veces aparea entre s para formar una estructura en varas. 5
dominios:
o Dominio central conservado

o
o
o

Dominio patognico
Dominio variable no implicado en la patogenicidad
Dominios terminales (x2)

Actividad de ribozima
Provocan la aparicin de malformaciones en la fruta. En la patata: estructura fusiforme de la patata.
Replicacin: mediante crculo rodante
Hay dos vas de replicacin: asimtrica y simtrica (mehh)
Silenciamiento de genes: los viroides son sensibles a silenciamiento por ARN interferente. Los viroides
pueden ser eliminados mediante ARN de silenciamiento ya bien sea mediante microRNA (miRNAs) o
RNA de silenciamiento (siRNAs).

Virusoides

Necesitan de un virus ayudante

200-400 pb
Son conocidos como ARN satlite.
En humanos: ocasiona la hepatitis delta cuando ya est el virus de la hepatitis B.

Priones
Agentes infecciosos (protenas infecciosas) responsables de varias enfermedades neurodegenerativas
encontradas en mamferos. No tienen material gentico, slo material proteico.
Entre 27-30 kDa sin cidos nucleicos
Son agentes infecciosos que tienen alterada su estructura secundaria teniendo un incorrecto
plegamiento.
Completar
Los agregados proteicos forman placas amiloides.
Las protenas prinicas causantes de enfermedades provienen de una protena normal con una estructura
secundaria cambiada. La protena normal parece que est involucrada en el transporte de Cu y parece que es
importante en el desarrollo neuronal.
El gen PRNP en el brazo corto del cromosoma 20 en humanos que codifica para la protena PrpSc

Cuando hay un contacto entre la protena prinica y la normal, la primera induce un cambio estructural en la
segunda, transformndolas en prinicas. Tambin se pueden genera protenas prinicas por mutacin.
Se conocen sobre 30 mutaciones que dan lugar a protenas infecciosas.
Espordica: la propia protena sin mutacin cambia la estructura
Adquirida: una protena normal se convierte en prinica por otra prinica
Heredada: mutacin

Parece ser que los priones evolucionan y se adaptan para infectar entre especies: han superado la barrera de
especie.

Genomas procariotas

Tamao del genoma y nmero de genes

Contenido G+C
Funcin de los genes
Aparicin de nuevos genes: transferencia horizontal

En procariotas, a mayor tamao del genoma, mayor nmero de genes porque:

No tienen intrones
Regulacin menos compleja
No tienen ADN repetido (los eucariotas s, ADN satlite, secuencias espaciadoras). Casi todo el
genoma es secuencia gnica.
La mayora de los genes tienen funcin desconocida.

Genomas eucariotas
Caendrobatitis elegans tiene x10 ms genoma que las levaduras y los humanos x30 ms que C. elegans.
Sin embargo, C. elegans tiene x3 ms genes que levaduras y los humanos tienen x1.5 ms genes que C.
elegans.

Esto es importante!!
En eucariotas los genes funcionales constituyen una pequea parte del genoma. El resto es DNA espaciador
y DNA repetido. DNA repetido:

Secuencias funcionales codificantes: los genes de las histonas son una familia multignica (DNA
repetido funcional). Hay tantos genes porque:
o El ADN est enrollado en histonas
o En la replicacin: mucha produccin de histonas en muy poco tiempo.
Las familias multignicas estn formadas por duplicacin y estn asociadas a un producto que se
necesita en cantidad, rpido y que no se ha podido sintetizar y almacenar previamente.

Secuencias funcionales que no codifican para protenas: la estructura de los genes del ARNr estn
repetidas en tndem: (ETS-18S-ITS1-5.8S-ITS2-28S-ETS) x n. Los ARN 18S, 5.8S y 28S estn muy
conservados mientras que los ETS, ITS1 e ITS2 estn muy poco conservados: cada especie tiene sus
propias secuencias. Estas secuencias sirven como marcadores filogenticos y taxonmicos. Esto es
porque las secuencias repetidas (tanto los ITS como los 18S, 5.8S 28S) tienen evolucin concertada,
por lo que las repeticiones se parecen entre s. Junto con el ADN mitocondrial, los ADN ribosmicos
repetidos son los marcadores ms usados en filogenia porque se pueden usar las secuencias de los
genes de los RNAr que estn muy conservadas como cebadores para amplificar los ITS de todos los
individuos. En procariotas tambin se usa esta tcnica, pero se mira los ETS en vez de los ITS.

Las bacterias tienen una densidad gnica del 95% (en el 5% los espaciadores del DNA ribosmico): genoma
muy compacto.
Copiar diapositiva 44, 45

Desiertos gnicos
Dentro de un genoma hay cromosomas con alta densidad gnica y otros con baja densidad gnica.
Los desiertos gnicos son largos tramos de ADN (de cientos de miles a millones de pb) que estn libres de
cualquier gen conocido o secuencias funcionales.
En el genoma humano hay aproximadamente 500 desiertos gnicos principalmente en los cromosomas 4, 5
y 13
Diapositiva 47
Maduracin alternativa
La tendencia evolutiva es a tener cada vez ms intrones, ms largos y ms complejos. Son necesarios para
la maduracin/maduracin alternativa del RNA. Los genes fragmentados son interesantes porque a partir de
los exones se pueden combinar para dar lugar a protenas distintas a partir de un mismo gen.
Importancia evolutiva de los intrones
Se asocian exones a dominios proteicos. La unin de exones de distintos genes dan lugar a genes nuevos.
Esto es debido a la existencia de intrones
Copiar diapositivas 51 y 52
(Diapositivas 53, 54 y 55 mehh)
Copiar ltima diapositiva