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Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinacin de los labios, la lengua,

la garganta y la mandbula (disartria)


Interrupciones en la programacin y secuenciacin de los movimientos
musculares necesarios para hablar (apraxia)
Disminucin del control de la velocidad (hablar demasiado rpido o
demasiado despacio)
Problemas con la calidad de la voz (ronca/spera, entrecortada, volumen
demasiado alto o demasiado bajo)
Problemas para coordinar la voz y la respiracin
Dificultad en hallar las palabras para expresarse.

Casi todos los casos de la enfermedad de Huntington tienen las mismas


causas: la herencia. Los padres con los genes correspondientes los
transmiten a su descendencia. Es suficiente con que slo uno de los padres
lleve el gen mutante, pues la herencia de la enfermedad de Huntington se
realiza a travs de la llamada herencia autosmica dominante. Esto significa
que los hijos heredan el gen defectuoso con una probabilidad del 50% y, por
lo tanto, tambin afectara por igual a ambos sexos.
2. caractersticas fsicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y
el desarrollo muscular. Los cientficos calculan que el ser humano tiene
entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado
plan de accin para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del
individDistrofia muscular de Duchenne: es el tipo de distrofia muscular ms
frecuente y est provocada por un problema en el gen que fabrica una
protena denominada distrofina. Esta protena ayuda a las clulas
musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los msculos se van
degenerando y la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de
distrofia afecta solamente al gnero masculino. Los sntomas suelen
empezar a manifestarse entre los dos y los seis aos de edad. Cuando las
personas que la padecen tienen entre 10 y 12 aos, a menudo tienen que
desplazarse en silla de ruedas. Tambin puede verse afectado el corazn;
por lo tanto, las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser
controladas regularmente por un especialista en pulmn y corazn. Los
afectados por esta enfermedad tambin pueden desarrollar escoliosis (una
curvatura anmala en la columna vertebral) y contracturas en las
articulaciones. Con el tiempo, hasta los msculos que controlan la
respiracin se pueden ver afectados, y la persona puede necesitar un
respirador artificial para seguir respirando.
Distrofia muscular de Becker: al igual que la distrofia muscular de
Duchenne, solo afecta al gnero masculino. Esta distrofia muscular se
parece mucho a la de Duchenne, pero los sntomas pueden aparecer ms

tarde y suelen ser menos graves. Sus sntomas, como la degeneracin y la


debilidad musculares, no se empiezan a manifestar hasta los 10 aos de
edad o incluso durante la etapa adulta. Este tipo de distrofia muscular
tambin puede cursar con problemas respiratorios, cardacos, msculoesquelticos y articulares. Pero muchas de las personas afectadas por esta
enfermedad pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla
de ruedas.uo.
La DMD est presente desde el nacimiento y se manifiesta clnicamente
muy temprano en la infancia del paciente, de manera que antes de los 5
aos de edad ya es posible detectar la prdida de la fuerza muscular, que
es progresiva y afecta predominantemente a la musculatura proximal de los
miembros y a los msculos flexores del cuello. La afeccin de las piernas es
ms evidente que la de los brazos.
Los individuos afectados presentan pseudohipertrofia de la musculatura de
la pantorrilla y el clsico signo de Gower; hacia los 11 a 12 aos de edad, la
mayora de ellos permanece en silla de ruedas, las contracturas se
estabilizan y a menudo aparece una escoliosis progresiva, que ocasiona
problemas pulmonares. Casi todos los pacientes desarrollan miocardiopatas
y cierto grado de deficiencia cognitiva, con coeficientes intelectuales
disminuidos en una desviacin estndar con respecto al promedio de la
poblacin (2). La muerte ocurre por falla cardaca o respiratoria, antes de los
30 aos de edad.
3. Algunos nios con enfermedad de clulas falciformes comenzarn a tener
problemas desde temprano en la vida, otros ms tarde. Los sntomas
tempranos de la enfermedad de clulas falciformes pueden incluir:

Una hinchazn dolorosa de las manos y los pies llamada dactilitis


Cansancio y malestar causado por la anemia
Un color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos llamado
ictericia. La ictericia ocurre cuando una gran cantidad de glbulos rojos se
hemolizan.
Los signos y sntomas de la enfermedad de clulas falciformes pueden
variar de persona a persona y pueden cambiar a travs del tiempo. La
mayora de los signos y sntomas se relacionan con las complicaciones de la
enfermedad.
e detecta con ms frecuencia en el nacimiento durante las pruebas que se
les realizan a los recin nacidos de manera habitual en el hospital. Adems,
esta enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento.

Debido a que los nios con anemia drepanoctica tienen un riesgo grande de
infeccin y otros problemas de salud, es importante que el diagnstico y el
tratamiento se hagan de manera temprana.

Usted puede llamar a la organizacin local de anemia drepanoctica para


averiguar sobre cmo hacerse las pruebas de deteccin.

4. Podemos encontrar entre los padecimientos de la enfermedad, cuadros


de diarrea, abdomen prominente, desnutricin, y otros sntomas de dficit
alimentario.

Tambin entre los padecimientos asintomticos que suelen venir


acompaando a la enfermedad celiaca, podemos reconocer a la anemia
recurrente, abortos espontneos, esterilidad, piel seca, osteoporosis, pelo
quebradizo y depresin.
5. El aspecto Facial en el sndrome de Noonan altera con edad. Los Recin
Nacidos tienen grietas palpebrales ancho-espaciadas y hacia abajo de
inclinaciones de la frente amplia y alta, ptosis, dobleces epicanthal, la raz
nasal deprimida con punta nasal vuelta hacia arriba, el paladar arqueado
alto, el micrognathia, el retculo posterior inferior y el cuello corto y/o
reticulado.

Durante infancia la carga es relativamente grande cuando est comparada


a la superficie, con una frente prominente y alta. La Ptosis, el hypertelorism
y los reductores ajustables encapuchados gruesos siguen siendo
caractersticos, mientras que la nariz es corta y ancha con una raz
deprimida. En aos posteriores de la niez, la superficie aparece a veces
tosca o an myopathic, con los aros prominentes y los labios gruesos.

En los aos adultos adolescentes y jovenes, los aros llegan a ser menos
prominentes y el cuello aparece menos brevemente con un trapecio
prominente. En ms viejos adultos, se exageran los dobleces nasolabiales y
la piel aparece transparente y fina. Pueden tambin presentar con los
reductores ajustables encapuchados gruesos, la piel arrugada y una alta
lnea anterior del pelo, no obstante todas las caractersticas faciales ya
mencionadas pueden ser sutiles.

Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la sntesis de


una o ms de las cuatro cadenas de la globina, por lo general la 2 y la 2 ,
que forman parte de la hemoglobina en los glbulos rojos de la sangre. La
funcin de la hemoglobina es transportar el oxgeno desde los pulmones
hacia los tejidos corporales. En la anemia esta funcin es insuficiente para
satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los msculos y el
cerebro). La palabra talasemia procede del griego y significa mar. Este
trastorno se denomin as porque es ms frecuente en las personas de
origen mediterrneo. Sin embargo, su distribucin es mundial. Hay
diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan
talasemias o segn estn alterados los genes de la cadena o . Su
gravedad vara segn la configuracin gentica. Se trata de la enfermedad
hereditaria de la sangre ms frecuente y, a su vez, es la ms frecuente
causada por una anomala en un nico gen.

En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina


permanecen intactas, pero est ausente la cadena o o existe en
pequeas cantidades, debido a anomalas en los genes que codifican estas
protenas. Esto origina un desequilibrio en la cantidad de globina en las
cadenas con predominio de la o . Las cadenas precipitan en ausencia de
otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitacin interfiere
con la formacin de los glbulos rojos. Se producen menos glbulos rojos de
lo normal y los que son capaces de desarrollarse incluyen en su interior las
cadenas de hemoglobina precipitadas, de tal modo que no pueden pasar a
travs de los capilares y son destruidos prematuramente. Esto produce una
anemia grave y para compensarla, la mdula sea se hipertrofia al intentar
producir suficientes glbulos rojos, y el bazo tambin aumenta de tamao.
Son posibles tambin las deformidades graves en el crneo y en los huesos
largos.

-talasemia homocigtica (Anemia de Cooley)

La talasemia homocigtica, en la que las dos copias del gen para una
cadena de la hemoglobina son defectuosas, ocurre cuando no se sintetizan
cadenas. Los sntomas aparecen en los primeros meses de vida despus del
parto. Si los pacientes afectados son diagnosticados cuando son bebs y se
tratan con transfusiones sanguneas regulares hasta la pubertad, los nios
se desarrollan de forma adecuada. Sin embargo, al llegar a la pubertad
pueden aparecer diferentes problemas hepticos, cardiacos y endocrinos
como consecuencia de la sobrecarga de hierro por las transfusiones. Suelen
fallecer antes de los 30 aos por alteraciones cardiacas. En ausencia de
transfusiones, el nio muere en el primer ao de vida. Si recibe una
cantidad insuficiente de transfusiones, puede desarrollar deformidades en el

crneo y huesos, lo que le confiere un aspecto mongoloide. Presentan el


bazo ms grande, anemia grave, infecciones de repeticin y tendencia a la
hemorragia. Tambin aparece un retraso en el crecimiento y si alcanzan la
adolescencia corren el riesgo de sufrir las mismas complicaciones por
sobrecarga de hierro que los que reciben un nmero adecuado de
transfusiones.

-talasemia heterocigtica

La talasemia heterocigtica aparece cuando slo est afectada una de las


copias del gen que codifica la cadena. Quienes la padecen no suelen
presentar sntomas excepto durante el embarazo, en el que pueden
presentar una anemia.

La -talasemia puede producir dos trastornos principales. El ms grave es el


sndrome hidrpico de Bart; el otro es la enfermedad de la hemoglobina H.
El sndrome hidrpico de Bart aparece cuando no se producen cadenas,
incluso en el feto. Por lo general estos fetos nacen muertos hacia la 28 a 40
semanas y si nacen vivos, fallecen durante la primera hora. La hemoglobina
H est formada por cuatro cadenas normales. Se produce cierta cantidad
de cadenas, pero no suficiente. Los sntomas no son tan graves como los de
la talasemia, pero hay anemia y aumento de tamao del bazo. Los pacientes
suelen sobrevivir hasta la vida adulta.

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