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Debido a que los nios con anemia drepanoctica tienen un riesgo grande de
infeccin y otros problemas de salud, es importante que el diagnstico y el
tratamiento se hagan de manera temprana.
En los aos adultos adolescentes y jovenes, los aros llegan a ser menos
prominentes y el cuello aparece menos brevemente con un trapecio
prominente. En ms viejos adultos, se exageran los dobleces nasolabiales y
la piel aparece transparente y fina. Pueden tambin presentar con los
reductores ajustables encapuchados gruesos, la piel arrugada y una alta
lnea anterior del pelo, no obstante todas las caractersticas faciales ya
mencionadas pueden ser sutiles.
La talasemia homocigtica, en la que las dos copias del gen para una
cadena de la hemoglobina son defectuosas, ocurre cuando no se sintetizan
cadenas. Los sntomas aparecen en los primeros meses de vida despus del
parto. Si los pacientes afectados son diagnosticados cuando son bebs y se
tratan con transfusiones sanguneas regulares hasta la pubertad, los nios
se desarrollan de forma adecuada. Sin embargo, al llegar a la pubertad
pueden aparecer diferentes problemas hepticos, cardiacos y endocrinos
como consecuencia de la sobrecarga de hierro por las transfusiones. Suelen
fallecer antes de los 30 aos por alteraciones cardiacas. En ausencia de
transfusiones, el nio muere en el primer ao de vida. Si recibe una
cantidad insuficiente de transfusiones, puede desarrollar deformidades en el
-talasemia heterocigtica