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Anomalas genticas y

cromosmicas
Instituto Tecnolgico Regional
Tcnico en educacin parvularia
Segundo Semestre 2015
Ps. Eduardo Vicua Aguayo

eduardo.vicuna@ulagos.cl

3% de los nacimientos vivos.

Los bebs con defectos congnitos graves corren

ms riesgos de morir al nacer.


No todas las anomalas genticas son evidentes al

nacer.
Defectos ms frecuentes :

* Labio leporino o paladar hendido.


* Sndrome de Down.

Algunos defectos congnitos


Quien est
Qu se puede
en riesgo
hacer
Deficiencia de alfa La deficiencia de la enzima puede provocar cirrosis
Uno de cada Sin tratamiento
heptica en la primera infancia y enfisema y
1000
Antiripsina
enfermedad pulmonar degenerativa a mitad de la vida. nacimientos
Frecuentes
Alta talasemia Anemia grave que reduce la capacidad de la sangre de Familiar de
transportar oxigeno; casi todos los afectados son
origen malasio, transfusiones de
mortinatos o mueren poco tiempo despus de nacer africano y se sangre.
sureste
asitico.
Beta talasemia Anemia grave que causa debilidad, cansancio y
Principalemnte Frecuentes
transfuciones de
(Anemia de cooly) enfermedades frecuentes; es mortal en la adolescencia familias de
origen
o inicio de la juventud.
sangre.
mediterraneo
Fibrosis qustica Produccin excesiva de moco, que se acumula en los Uno en 2000 Terapia fsica diaria
pulmones y conducto digestivo; los nios no crecen nacidos
para aflojar
normalmente y no suelen vivir ms de 30 aos, es el blancos.
infecciones
defecto congnito mortal que mas heredan los
pulmonares, enzimas
blancos.
para digestin.
Distrofia muscular Enfermedad mortal, se distingue por debilidad
Uno en 3000 a Sin tratamiento
muscular, es comn un retraso mental menor;
5000
Duchenne
insuficiencia respiratoria y muerte, que ocurre al
nacimientos de
comienzo de la adultez.
hombres.
Problema

Caractersticas de la condicin

Algunos defectos congnitos


Hemofilia

Defecto de tubo
neuronal:
Anencefalia
Espina bfida

Fenilcetenuria
(PKU)

Hemorragia excesiva, que aqueja a hombres, en su forma Uno en 10000


ms grave, provoca artritis incapacitante en la adultez.
familias con
antecedentes.
Falta de tejido cerebral; mortinato o mueren poco tiempo Uno en 1000
despus del nacimiento.

Sin tratamiento.

Canal espina sin cerrar completamente, lo que produce


Uno en 1000
debilidad muscular o parlisis o perdida del control de
esfnteres; se acompaa a menudo de hidrocefalia, lo que
produce retraso mental.
Trastorno metablico que produce retraso mental.
Uno en 15000
nacimientos

La ciruga para cerrar


el canal evita mayores
lesiones: Drenar
lquido.
Dieta especial que
empieza en las
primeras semanas de
vida, evitara retraso
mental.
Trasplante de rin.

Enfermedad de rin poliquatico

Anemia falciforme

Forma infantil: Alargamiento de riones que causan Uno en 1000


problemas respiratorios e insuficiencia cardiaca
congestiva.
Forma adulta: Dolor renal, clculos renales e
hipertensin que desembocan en insuficiencia renal
crnica.
Glbulos rojos frgiles y deformes que pueden obstruir los Uno en 500
vasos sanguneos, lo que priva de oxigeno al organimos, afroamericanos
los sntomas son dolor agudo, crecimiento impedido,
infecciones frecuentes, ulceras en piernas, clculos
biliares, suseptibilidad o neumona y apopleja.

Enfermedad de Tay- Enfermedad degenerativa del cerebro y neurona que


Sach
causan la muerte antes de los 5 aos.

Judos de
Europa Central

Sin tratamiento.

Analgsicos.
Transfusiones para
anemia y para
prevenir apoplejas,
antibiticos para
combatir las
infecciones.
Sin tratamiento

Defectos de la herencia ligada al sexo


Herencia en que ciertas caractersticas

transmitidas en el cromosoma X que se recibe de la


madre se transmiten de manera diferente a una
hijo que a una hija.
El daltonismo es una condicin ligada al sexo.
La hemofilia es una condicin ligada al sexo.

Anomalas de los cromosomas


sexuales
Patrn/Nombre
XYY

Carct. tpicas
Hombre: Estatura elevada, tendencia a CI bajo,
especialmente verbal.

Incidencia
Uno de 100
nacimientos de
varones

Tratamiento
Sin tratamiento
especial

XXX(Triple X)

Mujer: Aspecto normal, irregularidades


menstruales, trastorno del aprendizaje, retraso
mental.

Uno de 1000
nacimientos de
hembras

Educacin
especial.

XXY(Kleinfelter)

Hombre: Esterilidad, caractersticas sexuales


secundarias subdesarrolladas, testculos
pequeos, trastornos del aprendizaje.

Uno de 1000
nacimientos
hombres.

Terapia hormonal;
educacin
especial.

XO (Turner)

Mujer: Corta estatura, cuello palmpedo, deterioro


de las capacidades especiales, sin menstruacin,
infertilidad, rganos sexuales subdesarrollados,
desarrollo incompleto de las caractersticas
sexuales secundarias.

Uno de 1500 a 2500 Terapia hormonal;


nacimientos de
educacin
hembras.
especial.

X Frgil

Retraso mental menor grave; sntomas que son


ms graves en los hombres de retraso del habla y
desarrollo motor, deterior del habla e
hiperactividad es la forma heredada ms comn
del retraso mental.

Uno de 1200
nacimientos
hombres, uno de
2000 nacimientos
hembras.

Terapia educativa
y conductual.

Anomalas cromosmicas
Errores en la divisin celular, lo que da por resultado

que sobre o falte un cromosoma.


Errores se producirn en la meiosis.
S. de Down: Trastorno cromosmico caracterizado por
un retraso mental de moderado a grave y signos fsicos
como un pliegue cado de la piel en la comisura interna
de los ojos.
El cerebro hacia su adultez joven se reduce, especializa
en el rea del hipocampo y la corteza prefrontal
(coordinacin motriz y equilibrio).
70 % vive hasta los 60 aos.
Pueden morir por leucemia, cncer, alzhimer y
enfermedades cardiovasculares.

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